| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48380139_48380245del | CA2695218464 | RB1 | c.1422-26_1498+4del c.1161-26_1237+4del | |
| 13 | g.48380215T>A | CA388162872 | RB1 | c.1472T>A (p.Leu491His) c.1211T>A (p.Leu404His) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380215T>C | CA026379 | RB1 | c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380215T>G | CA388162873 | RB1 | c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) | |
| 13 | g.48380215T= | CA2089971366 | RB1 | c.1472T= (p.Leu491=) c.1211T= (p.Leu404=) | |
| 13 | g.48380216del | CA2622981344 | RB1 | c.1473del (p.Glu492ArgfsTer3) c.1212del (p.Glu405ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380216T>A | CA483559293 | RB1 | c.1473T>A (p.Leu491=) c.1212T>A (p.Leu404=) | dbSNP |
| 13 | g.48380216T>C | CA483559294 | RB1 | c.1473T>C (p.Leu491=) c.1212T>C (p.Leu404=) | dbSNP |
| 13 | g.48380216T>G | CA483559295 | RB1 | c.1473T>G (p.Leu491=) c.1212T>G (p.Leu404=) | dbSNP |
| 13 | g.48380217G>A | CA16614015 | RB1 | c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380217G>C | CA388162874 | RB1 | c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.48380217G= | CA2089971375 | RB1 | c.1474G= (p.Glu492=) c.1213G= (p.Glu405=) | |
| 13 | g.48380217G>T | CA388162875 | RB1 | c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48380218A= | CA2089971378 | RB1 | c.1475A= (p.Glu492=) c.1214A= (p.Glu405=) | |
| 13 | g.48380218A>C | CA388162876 | RB1 | c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) | |
| 13 | g.48380218A>G | CA388162877 | RB1 | c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) | |
| 13 | g.48380218A>T | CA028885 | RB1 | c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380219G>A | CA483559296 | RB1 | c.1476G>A (p.Glu492=) c.1215G>A (p.Glu405=) | dbSNP |
| 13 | g.48380219G>C | CA388162878 | RB1 | c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) | |
| 13 | g.48380219G>T | CA388162879 | RB1 | c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) | dbSNP |
| 13 | g.48380220G>A | CA388162880 | RB1 | c.1477G>A (p.Val493Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48380220G>C | CA388162881 | RB1 | c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) | dbSNP |
| 13 | g.48380220G>T | CA388162882 | RB1 | c.1477G>T (p.Val493Phe) c.1216G>T (p.Val406Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380221T>A | CA388162883 | RB1 | c.1478T>A (p.Val493Asp) c.1217T>A (p.Val406Asp) | dbSNP |
| 13 | g.48380221T>C | CA388162884 | RB1 | c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) | dbSNP |
| 13 | g.48380221T>G | CA388162885 | RB1 | c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48380222T>A | CA483559298 | RB1 | c.1479T>A (p.Val493=) c.1218T>A (p.Val406=) | dbSNP |
| 13 | g.48380222T>C | CA028896 | RB1 | c.1479T>C (p.Val493=) c.1218T>C (p.Val406=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380222T>G | CA483559297 | RB1 | c.1479T>G (p.Val493=) c.1218T>G (p.Val406=) | |
| 13 | g.48380222T= | CA2089971381 | RB1 | c.1479T= (p.Val493=) c.1218T= (p.Val406=) | |
| 13 | g.48380223G>A | CA388162886 | RB1 | c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48380223G>C | CA388162887 | RB1 | c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) | dbSNP |
| 13 | g.48380223G= | CA2089971387 | RB1 | c.1480G= (p.Val494=) c.1219G= (p.Val407=) | |
| 13 | g.48380223G>T | CA388162888 | RB1 | c.1480G>T (p.Val494Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380224T>A | CA388162891 | RB1 | c.1481T>A (p.Val494Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) | |
| 13 | g.48380224T>C | CA388162890 | RB1 | c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380224T>G | CA388162889 | RB1 | c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) | |
| 13 | g.48380225A>C | CA483559301 | RB1 | c.1482A>C (p.Val494=) c.1221A>C (p.Val407=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380225A>G | CA483559302 | RB1 | c.1482A>G (p.Val494=) c.1221A>G (p.Val407=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380225A>T | CA483559303 | RB1 | c.1482A>T (p.Val494=) c.1221A>T (p.Val407=) | dbSNP |
| 13 | g.48380226del | CA2575413510 | RB1 | c.1483del (p.Met495TrpfsTer24) c.1222del (p.Met408TrpfsTer24) | |
| 13 | g.48380226A= | CA2089971390 | RB1 | c.1483A= (p.Met495=) c.1222A= (p.Met408=) | |
| 13 | g.48380226A>C | CA388162892 | RB1 | c.1483A>C (p.Met495Leu) c.1222A>C (p.Met408Leu) | |
| 13 | g.48380226A>G | CA388162893 | RB1 | c.1483A>G (p.Met495Val) c.1222A>G (p.Met408Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380226A>T | CA028904 | RB1 | c.1483A>T (p.Met495Leu) c.1222A>T (p.Met408Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380228_48380237del | CA2695218478 | RB1 | c.1485_1494del (p.Met495IlefsTer21) c.1224_1233del (p.Met408IlefsTer21) | |
| 13 | g.48380227T>A | CA388162894 | RB1 | c.1484T>A (p.Met495Lys) c.1223T>A (p.Met408Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380227T>C | CA388162895 | RB1 | c.1484T>C (p.Met495Thr) c.1223T>C (p.Met408Thr) | |
| 13 | g.48380227T>G | CA388162896 | RB1 | c.1484T>G (p.Met495Arg) c.1223T>G (p.Met408Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380228G>A | CA388162897 | RB1 | c.1485G>A (p.Met495Ile) c.1224G>A (p.Met408Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380228G>C | CA388162898 | RB1 | c.1485G>C (p.Met495Ile) c.1224G>C (p.Met408Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48380228G>T | CA388162899 | RB1 | c.1485G>T (p.Met495Ile) c.1224G>T (p.Met408Ile) | |
| 13 | g.48380229G>A | CA388162900 | RB1 | c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48380229G>C | CA388162901 | RB1 | c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48380229G= | CA2089971395 | RB1 | c.1486G= (p.Ala496=) c.1225G= (p.Ala409=) | |
| 13 | g.48380229G>T | CA388162902 | RB1 | c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380229_48380232delinsTAAT | CA2695218479 | RB1 | c.1486_1489delinsTAAT (p.Ala496Ter) c.1225_1228delinsTAAT (p.Ala409Ter) | |
| 13 | g.48380229_48380241delinsTAAT | CA2695218480 | RB1 | c.1486_1498delinsTAAT (p.Ala496Ter) c.1225_1237delinsTAAT (p.Ala409Ter) | |
| 13 | g.48380230C>A | CA388162903 | RB1 | c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380230C= | CA2089971398 | RB1 | c.1487C= (p.Ala496=) c.1226C= (p.Ala409=) | |
| 13 | g.48380230C>G | CA028910 | RB1 | c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380230C>T | CA388162904 | RB1 | c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380231del | CA2575413511 | RB1 | c.1488del (p.Thr497HisfsTer22) c.1227del (p.Thr410HisfsTer22) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380231C>A | CA483559309 | RB1 | c.1488C>A (p.Ala496=) c.1227C>A (p.Ala409=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380231C>G | CA483559310 | RB1 | c.1488C>G (p.Ala496=) c.1227C>G (p.Ala409=) | dbSNP |
| 13 | g.48380231C>T | CA483559311 | RB1 | c.1488C>T (p.Ala496=) c.1227C>T (p.Ala409=) | |
| 13 | g.48380233_48380234del | CA2695218481 | RB1 | c.1490_1491del (p.Thr497IlefsTer2) c.1229_1230del (p.Thr410IlefsTer2) | |
| 13 | g.48380232A= | CA2089971405 | RB1 | c.1489A= (p.Thr497=) c.1228A= (p.Thr410=) | |
| 13 | g.48380232A>C | CA388162905 | RB1 | c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) | dbSNP |
| 13 | g.48380232A>G | CA028922 | RB1 | c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380232A>T | CA388162906 | RB1 | c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) | dbSNP |
| 13 | g.48380233C>A | CA388162907 | RB1 | c.1490C>A (p.Thr497Lys) c.1229C>A (p.Thr410Lys) | |
| 13 | g.48380233C= | CA2089971412 | RB1 | c.1490C= (p.Thr497=) c.1229C= (p.Thr410=) | |
| 13 | g.48380233C>G | CA388162909 | RB1 | c.1490C>G (p.Thr497Arg) c.1229C>G (p.Thr410Arg) | dbSNP |
| 13 | g.48380233C>T | CA388162908 | RB1 | c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48380234A= | CA2089971419 | RB1 | c.1491A= (p.Thr497=) c.1230A= (p.Thr410=) | |
| 13 | g.48380234A>C | CA483559314 | RB1 | c.1491A>C (p.Thr497=) c.1230A>C (p.Thr410=) | dbSNP |
| 13 | g.48380234A>G | CA483559316 | RB1 | c.1491A>G (p.Thr497=) c.1230A>G (p.Thr410=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380234A>T | CA028926 | RB1 | c.1491A>T (p.Thr497=) c.1230A>T (p.Thr410=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380237_48380238dup | CA2695218483 | RB1 | c.1494_1495dup (p.Ser499IlefsTer21) c.1233_1234dup (p.Ser412IlefsTer21) | |
| 13 | g.48380237_48380238del | CA2695218482 | RB1 | c.1494_1495del (p.Tyr498Ter) c.1233_1234del (p.Tyr411Ter) | |
| 13 | g.48380235T>A | CA388162911 | RB1 | c.1492T>A (p.Tyr498Asn) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380235T>C | CA388162910 | RB1 | c.1492T>C (p.Tyr498His) c.1231T>C (p.Tyr411His) | dbSNP |
| 13 | g.48380235T>G | CA388162912 | RB1 | c.1492T>G (p.Tyr498Asp) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) | |
| 13 | g.48380237_48380244del | CA2695218484 | RB1 | c.1494_1498+3del c.1233_1237+3del | |
| 13 | g.48380236_48380327del | CA2573149610 | RB1 | c.1493_1498+86del c.1232_1237+86del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380236A= | CA2089971426 | RB1 | c.1493A= (p.Tyr498=) c.1232A= (p.Tyr411=) | |
| 13 | g.48380236A>C | CA388162913 | RB1 | c.1493A>C (p.Tyr498Ser) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) | |
| 13 | g.48380236A>G | CA388162914 | RB1 | c.1493A>G (p.Tyr498Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380236A>T | CA388162915 | RB1 | c.1493A>T (p.Tyr498Phe) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) | dbSNP |
| 13 | g.48380237del | CA2695218485 | RB1 | c.1494del (p.Tyr498Ter) c.1233del (p.Tyr411Ter) | |
| 13 | g.48380237T>A | CA388162916 | RB1 | c.1494T>A (p.Tyr498Ter) c.1233T>A (p.Tyr411Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.48380237T>C | CA028938 | RB1 | c.1494T>C (p.Tyr498=) c.1233T>C (p.Tyr411=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48380237T>G | CA388162917 | RB1 | c.1494T>G (p.Tyr498Ter) c.1233T>G (p.Tyr411Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380237T= | CA2089971433 | RB1 | c.1494T= (p.Tyr498=) c.1233T= (p.Tyr411=) | |
| 13 | g.48380238A= | CA2089971439 | RB1 | c.1495A= (p.Ser499=) c.1234A= (p.Ser412=) | |
| 13 | g.48380238A>C | CA388162918 | RB1 | c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.1234A>C (p.Ser412Arg) | |
| 13 | g.48380238A>G | CA388162919 | RB1 | c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.1234A>G (p.Ser412Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380238A>T | CA388162920 | RB1 | c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.1234A>T (p.Ser412Cys) | |
| 13 | g.48380239G>A | CA028947 | RB1 | c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.1235G>A (p.Ser412Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380239G>C | CA388162921 | RB1 | c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.1235G>C (p.Ser412Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380239G= | CA2089971443 | RB1 | c.1496G= (p.Ser499=) c.1235G= (p.Ser412=) | |
| 13 | g.48380239G>T | CA388162922 | RB1 | c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.1235G>T (p.Ser412Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48380239_48380246delinsA | CA2695218486 | RB1 | c.1496_1498+5delinsA c.1235_1237+5delinsA | |
| 13 | g.48380240C>A | CA388162924 | RB1 | c.1497C>A (p.Ser499Arg) c.1236C>A (p.Ser412Arg) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48380240C= | CA2089971448 | RB1 | c.1497C= (p.Ser499=) c.1236C= (p.Ser412=) | |
| 13 | g.48380240C>G | CA388162923 | RB1 | c.1497C>G (p.Ser499Arg) c.1236C>G (p.Ser412Arg) | dbSNP |
| 13 | g.48380240C>T | CA483559323 | RB1 | c.1497C>T (p.Ser499=) c.1236C>T (p.Ser412=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380241A= | CA2089971454 | RB1 | c.1498A= (p.Arg500=) c.1237A= (p.Arg413=) | |
| 13 | g.48380241A>C | CA483559325 | RB1 | c.1498A>C (p.Arg500=) c.1237A>C (p.Arg413=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380241A>G | CA388162925 | RB1 | c.1498A>G (p.Arg500Gly) c.1237A>G (p.Arg413Gly) | |
| 13 | g.48380241A>T | CA388162926 | RB1 | c.1498A>T (p.Arg500Ter) c.1237A>T (p.Arg413Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48380242G>A | CA388162927 | RB1 | c.1498+1G>A (n.1498+1G>A) c.1237+1G>A (n.1237+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380242G>C | CA388162928 | RB1 | c.1498+1G>C (n.1498+1G>C) c.1237+1G>C (n.1237+1G>C) | |
| 13 | g.48380242G= | CA2089971459 | RB1 | c.1498+1G= (n.1498+1G=) c.1237+1G= (n.1237+1G=) | |
| 13 | g.48380242G>T | CA388162929 | RB1 | c.1498+1G>T (n.1498+1G>T) c.1237+1G>T (n.1237+1G>T) | |
| 13 | g.48380243T>A | CA388162930 | RB1 | c.1498+2T>A (n.1498+2T>A) c.1237+2T>A (n.1237+2T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380243T>C | CA388162931 | RB1 | c.1498+2T>C (n.1498+2T>C) c.1237+2T>C (n.1237+2T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48380243T>G | CA388162932 | RB1 | c.1498+2T>G (n.1498+2T>G) c.1237+2T>G (n.1237+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380243T= | CA2089971470 | RB1 | c.1498+2T= (n.1498+2T=) c.1237+2T= (n.1237+2T=) | |
| 13 | g.48380246_48380264del | CA645578672 | RB1 | c.1498+5_1498+23del (n.1498+5_1498+23del) c.1237+5_1237+23del (n.1237+5_1237+23del) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48380244A>G | CA2728031322 | RB1 | c.1498+3A>G (n.1498+3A>G) c.1237+3A>G (n.1237+3A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48380244A>T | CA2695218487 | RB1 | c.1498+3A>T (n.1498+3A>T) c.1237+3A>T (n.1237+3A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380245A>G | CA2697551852 | RB1 | c.1498+4A>G (n.1498+4A>G) c.1237+4A>G (n.1237+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380245A>T | CA2580087600 | RB1 | c.1498+4A>T (n.1498+4A>T) c.1237+4A>T (n.1237+4A>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380246del | CA2695218488 | RB1 | c.1498+5del (n.1498+5del) c.1237+5del (n.1237+5del) | |
| 13 | g.48380246G>A | CA891844537 | RB1 | c.1498+5G>A (n.1498+5G>A) c.1237+5G>A (n.1237+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380246G>C | CA2695218489 | RB1 | c.1498+5G>C (n.1498+5G>C) c.1237+5G>C (n.1237+5G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48380246G= | CA2089971472 | RB1 | c.1498+5G= (n.1498+5G=) c.1237+5G= (n.1237+5G=) | |
| 13 | g.48380247T>A | CA2573149611 | RB1 | c.1498+6T>A (n.1498+6T>A) c.1237+6T>A (n.1237+6T>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380248T>A | CA2727869522 | RB1 | c.1498+7T>A (n.1498+7T>A) c.1237+7T>A (n.1237+7T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380248T>G | CA698675252 | RB1 | c.1498+7T>G (n.1498+7T>G) c.1237+7T>G (n.1237+7T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380248T= | CA2089971473 | RB1 | c.1498+7T= (n.1498+7T=) c.1237+7T= (n.1237+7T=) | |
| 13 | g.48380249A>T | CA2728031340 | RB1 | c.1498+8A>T (n.1498+8A>T) c.1237+8A>T (n.1237+8A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380250A>C | CA2592873033 | RB1 | c.1498+9A>C (n.1498+9A>C) c.1237+9A>C (n.1237+9A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380250A>T | CA2573149612 | RB1 | c.1498+9A>T (n.1498+9A>T) c.1237+9A>T (n.1237+9A>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380251A>C | CA2499222451 | RB1 | c.1498+10A>C (n.1498+10A>C) c.1237+10A>C (n.1237+10A>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380251A>T | CA2728031353 | RB1 | c.1498+10A>T (n.1498+10A>T) c.1237+10A>T (n.1237+10A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380251_48380252insGGAAAAAAAAAAAGA | CA2728031355 | RB1 | c.1498+10_1498+11insGGAAAAAAAAAAAGA (n.1498+10_1498+11insGGAAAAAAAAAAAGA) c.1237+10_1237+11insGGAAAAAAAAAAAGA (n.1237+10_1237+11insGGAAAAAAAAAAAGA) | dbSNP |
| 13 | g.48380253T>G | CA955795269 | RB1 | c.1498+12T>G (n.1498+12T>G) c.1237+12T>G (n.1237+12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380253T= | CA2089971476 | RB1 | c.1498+12T= (n.1498+12T=) c.1237+12T= (n.1237+12T=) | |
| 13 | g.48380254T>A | CA2728031357 | RB1 | c.1498+13T>A (n.1498+13T>A) c.1237+13T>A (n.1237+13T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380254T>C | CA2622981345 | RB1 | c.1498+13T>C (n.1498+13T>C) c.1237+13T>C (n.1237+13T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380254_48380256del | CA2728031359 | RB1 | c.1498+13_1498+15del (n.1498+13_1498+15del) c.1237+13_1237+15del (n.1237+13_1237+15del) | dbSNP |
| 13 | g.48380255T>C | CA2622981346 | RB1 | c.1498+14T>C (n.1498+14T>C) c.1237+14T>C (n.1237+14T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380256C>A | CA2622981347 | RB1 | c.1498+15C>A (n.1498+15C>A) c.1237+15C>A (n.1237+15C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380256C>G | CA2728031432 | RB1 | c.1498+15C>G (n.1498+15C>G) c.1237+15C>G (n.1237+15C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48380256C>T | CA2622981348 | RB1 | c.1498+15C>T (n.1498+15C>T) c.1237+15C>T (n.1237+15C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380257A= | CA2089971478 | RB1 | c.1498+16A= (n.1498+16A=) c.1237+16A= (n.1237+16A=) | |
| 13 | g.48380257A>G | CA609577945 | RB1 | c.1498+16A>G (n.1498+16A>G) c.1237+16A>G (n.1237+16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380257A>T | CA2727865855 | RB1 | c.1498+16A>T (n.1498+16A>T) c.1237+16A>T (n.1237+16A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380262_48380265del | CA2622981349 | RB1 | c.1498+21_1498+24del (n.1498+21_1498+24del) c.1237+21_1237+24del (n.1237+21_1237+24del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380259A>T | CA2728031437 | RB1 | c.1498+18A>T (n.1498+18A>T) c.1237+18A>T (n.1237+18A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380261del | CA2622981350 | RB1 | c.1498+20del (n.1498+20del) c.1237+20del (n.1237+20del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380260A>C | CA2622981351 | RB1 | c.1498+19A>C (n.1498+19A>C) c.1237+19A>C (n.1237+19A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380261A>G | CA2622981352 | RB1 | c.1498+20A>G (n.1498+20A>G) c.1237+20A>G (n.1237+20A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380262del | CA2728031461 | RB1 | c.1498+21del (n.1498+21del) c.1237+21del (n.1237+21del) | dbSNP |
| 13 | g.48380262T>A | CA2622981353 | RB1 | c.1498+21T>A (n.1498+21T>A) c.1237+21T>A (n.1237+21T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380262T>G | CA2575413512 | RB1 | c.1498+21T>G (n.1498+21T>G) c.1237+21T>G (n.1237+21T>G) | |
| 13 | g.48380263A= | CA2089971480 | RB1 | c.1498+22A= (n.1498+22A=) c.1237+22A= (n.1237+22A=) | |
| 13 | g.48380263A>G | CA2089971481 | RB1 | c.1498+22A>G (n.1498+22A>G) c.1237+22A>G (n.1237+22A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48380263A>T | CA2727891231 | RB1 | c.1498+22A>T (n.1498+22A>T) c.1237+22A>T (n.1237+22A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380265A= | CA2089971482 | RB1 | c.1498+24A= (n.1498+24A=) c.1237+24A= (n.1237+24A=) | |
| 13 | g.48380265A>G | CA2089971483 | RB1 | c.1498+24A>G (n.1498+24A>G) c.1237+24A>G (n.1237+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380266C>A | CA2622981354 | RB1 | c.1498+25C>A (n.1498+25C>A) c.1237+25C>A (n.1237+25C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380266C>T | CA2622981355 | RB1 | c.1498+25C>T (n.1498+25C>T) c.1237+25C>T (n.1237+25C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380267A= | CA2089971485 | RB1 | c.1498+26A= (n.1498+26A=) c.1237+26A= (n.1237+26A=) | |
| 13 | g.48380267A>C | CA698675253 | RB1 | c.1498+26A>C (n.1498+26A>C) c.1237+26A>C (n.1237+26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380267A>G | CA2089971486 | RB1 | c.1498+26A>G (n.1498+26A>G) c.1237+26A>G (n.1237+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380267A>T | CA2622981356 | RB1 | c.1498+26A>T (n.1498+26A>T) c.1237+26A>T (n.1237+26A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380268C>A | CA2622981357 | RB1 | c.1498+27C>A (n.1498+27C>A) c.1237+27C>A (n.1237+27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380268C= | CA2089971489 | RB1 | c.1498+27C= (n.1498+27C=) c.1237+27C= (n.1237+27C=) | |
| 13 | g.48380268C>G | CA2727840192 | RB1 | c.1498+27C>G (n.1498+27C>G) c.1237+27C>G (n.1237+27C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48380268C>T | CA028954 | RB1 | c.1498+27C>T (n.1498+27C>T) c.1237+27C>T (n.1237+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380269T>A | CA2622981359 | RB1 | c.1498+28T>A (n.1498+28T>A) c.1237+28T>A (n.1237+28T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380272del | CA2575413513 | RB1 | c.1498+31del (n.1498+31del) c.1237+31del (n.1237+31del) | |
| 13 | g.48380271_48380272del | CA2622981358 | RB1 | c.1498+30_1498+31del (n.1498+30_1498+31del) c.1237+30_1237+31del (n.1237+30_1237+31del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380270T>A | CA2727891232 | RB1 | c.1498+29T>A (n.1498+29T>A) c.1237+29T>A (n.1237+29T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380270T>C | CA2089971492 | RB1 | c.1498+29T>C (n.1498+29T>C) c.1237+29T>C (n.1237+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380270T= | CA2089971491 | RB1 | c.1498+29T= (n.1498+29T=) c.1237+29T= (n.1237+29T=) | |
| 13 | g.48380271T>A | CA028968 | RB1 | c.1498+30T>A (n.1498+30T>A) c.1237+30T>A (n.1237+30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380271T>C | CA2575413514 | RB1 | c.1498+30T>C (n.1498+30T>C) c.1237+30T>C (n.1237+30T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380271T= | CA2089971494 | RB1 | c.1498+30T= (n.1498+30T=) c.1237+30T= (n.1237+30T=) | |
| 13 | g.48380272T>C | CA2575413515 | RB1 | c.1498+31T>C (n.1498+31T>C) c.1237+31T>C (n.1237+31T>C) | |
| 13 | g.48380273G>A | CA609577946 | RB1 | c.1498+32G>A (n.1498+32G>A) c.1237+32G>A (n.1237+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380273G>C | CA2727868124 | RB1 | c.1498+32G>C (n.1498+32G>C) c.1237+32G>C (n.1237+32G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48380273G= | CA2089971496 | RB1 | c.1498+32G= (n.1498+32G=) c.1237+32G= (n.1237+32G=) | |
| 13 | g.48380273G>T | CA655067520 | RB1 | c.1498+32G>T (n.1498+32G>T) c.1237+32G>T (n.1237+32G>T) | COSMIC |
| 13 | g.48380274T>A | CA2728031502 | RB1 | c.1498+33T>A (n.1498+33T>A) c.1237+33T>A (n.1237+33T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380274T>C | CA2622981360 | RB1 | c.1498+33T>C (n.1498+33T>C) c.1237+33T>C (n.1237+33T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380276C>A | CA2622981361 | RB1 | c.1498+35C>A (n.1498+35C>A) c.1237+35C>A (n.1237+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380276C= | CA2089971497 | RB1 | c.1498+35C= (n.1498+35C=) c.1237+35C= (n.1237+35C=) | |
| 13 | g.48380276C>G | CA028973 | RB1 | c.1498+35C>G (n.1498+35C>G) c.1237+35C>G (n.1237+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380276C>T | CA2727838099 | RB1 | c.1498+35C>T (n.1498+35C>T) c.1237+35C>T (n.1237+35C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380279T>A | CA2728031505 | RB1 | c.1498+38T>A (n.1498+38T>A) c.1237+38T>A (n.1237+38T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380279T>C | CA2622981362 | RB1 | c.1498+38T>C (n.1498+38T>C) c.1237+38T>C (n.1237+38T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380280T>A | CA2728031616 | RB1 | c.1498+39T>A (n.1498+39T>A) c.1237+39T>A (n.1237+39T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380281T>A | CA2575413516 | RB1 | c.1498+40T>A (n.1498+40T>A) c.1237+40T>A (n.1237+40T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380282A= | CA2089971500 | RB1 | c.1498+41A= (n.1498+41A=) c.1237+41A= (n.1237+41A=) | |
| 13 | g.48380282A>G | CA028985 | RB1 | c.1498+41A>G (n.1498+41A>G) c.1237+41A>G (n.1237+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380282A>T | CA2089971499 | RB1 | c.1498+41A>T (n.1498+41A>T) c.1237+41A>T (n.1237+41A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380283A= | CA2089971503 | RB1 | c.1498+42A= (n.1498+42A=) c.1237+42A= (n.1237+42A=) | |
| 13 | g.48380283A>G | CA028992 | RB1 | c.1498+42A>G (n.1498+42A>G) c.1237+42A>G (n.1237+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380284A>G | CA2622981363 | RB1 | c.1498+43A>G (n.1498+43A>G) c.1237+43A>G (n.1237+43A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380284A>T | CA2728031619 | RB1 | c.1498+43A>T (n.1498+43A>T) c.1237+43A>T (n.1237+43A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380285G>A | CA2622981364 | RB1 | c.1498+44G>A (n.1498+44G>A) c.1237+44G>A (n.1237+44G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380285G>C | CA2622981365 | RB1 | c.1498+44G>C (n.1498+44G>C) c.1237+44G>C (n.1237+44G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380286T>A | CA2728031642 | RB1 | c.1498+45T>A (n.1498+45T>A) c.1237+45T>A (n.1237+45T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380287T>A | CA2575413517 | RB1 | c.1498+46T>A (n.1498+46T>A) c.1237+46T>A (n.1237+46T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380287T= | CA2089971504 | RB1 | c.1498+46T= (n.1498+46T=) c.1237+46T= (n.1237+46T=) | |
| 13 | g.48380288A>T | CA2728031695 | RB1 | c.1498+47A>T (n.1498+47A>T) c.1237+47A>T (n.1237+47A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380289_48380291dup | CA955795286 | RB1 | c.1498+48_1498+50dup (n.1498+48_1498+50dup) c.1237+48_1237+50dup (n.1237+48_1237+50dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380290A>G | CA2622981366 | RB1 | c.1498+49A>G (n.1498+49A>G) c.1237+49A>G (n.1237+49A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380290A>T | CA2622981367 | RB1 | c.1498+49A>T (n.1498+49A>T) c.1237+49A>T (n.1237+49A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380291A>G | CA2728031705 | RB1 | c.1498+50A>G (n.1498+50A>G) c.1237+50A>G (n.1237+50A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48380291A>T | CA2622981368 | RB1 | c.1498+50A>T (n.1498+50A>T) c.1237+50A>T (n.1237+50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380292T>C | CA2728031706 | RB1 | c.1498+51T>C (n.1498+51T>C) c.1237+51T>C (n.1237+51T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48380293G>A | CA2622981370 | RB1 | c.1498+52G>A (n.1498+52G>A) c.1237+52G>A (n.1237+52G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380296_48380298del | CA2622981369 | RB1 | c.1498+55_1498+57del (n.1498+55_1498+57del) c.1237+55_1237+57del (n.1237+55_1237+57del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380294T>A | CA2622981371 | RB1 | c.1498+53T>A (n.1498+53T>A) c.1237+53T>A (n.1237+53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380294_48380295delinsTG | CA2089971506 | RB1 | c.1498+53_1498+54delinsTG (n.1498+53_1498+54delinsTG) c.1237+53_1237+54delinsTG (n.1237+53_1237+54delinsTG) | |
| 13 | g.48380295G>A | CA2622981372 | RB1 | c.1498+54G>A (n.1498+54G>A) c.1237+54G>A (n.1237+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380295G>T | CA2622981373 | RB1 | c.1498+54G>T (n.1498+54G>T) c.1237+54G>T (n.1237+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380296del | CA698675264 | RB1 | c.1498+55del (n.1498+55del) c.1237+55del (n.1237+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380296G>A | CA2728031791 | RB1 | c.1498+55G>A (n.1498+55G>A) c.1237+55G>A (n.1237+55G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380296G>C | CA2728032150 | RB1 | c.1498+55G>C (n.1498+55G>C) c.1237+55G>C (n.1237+55G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48380296G>T | CA2728031980 | RB1 | c.1498+55G>T (n.1498+55G>T) c.1237+55G>T (n.1237+55G>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380300_48380301del | CA2622981374 | RB1 | c.1498+59_1498+60del (n.1498+59_1498+60del) c.1237+59_1237+60del (n.1237+59_1237+60del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380297del | CA2799118543 | RB1 | c.1498+56del (n.1498+56del) c.1237+56del (n.1237+56del) | |
| 13 | g.48380297T>A | CA2622981375 | RB1 | c.1498+56T>A (n.1498+56T>A) c.1237+56T>A (n.1237+56T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380297T>C | CA2622981376 | RB1 | c.1498+56T>C (n.1498+56T>C) c.1237+56T>C (n.1237+56T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380298G>A | CA2622981377 | RB1 | c.1498+57G>A (n.1498+57G>A) c.1237+57G>A (n.1237+57G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380298G>C | CA2728032151 | RB1 | c.1498+57G>C (n.1498+57G>C) c.1237+57G>C (n.1237+57G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48380299T>A | CA2575413518 | RB1 | c.1498+58T>A (n.1498+58T>A) c.1237+58T>A (n.1237+58T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380299T>G | CA2799118544 | RB1 | c.1498+58T>G (n.1498+58T>G) c.1237+58T>G (n.1237+58T>G) | |
| 13 | g.48380300G>A | CA2728032154 | RB1 | c.1498+59G>A (n.1498+59G>A) c.1237+59G>A (n.1237+59G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380300G>C | CA2728032166 | RB1 | c.1498+59G>C (n.1498+59G>C) c.1237+59G>C (n.1237+59G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48380300G>T | CA2622981378 | RB1 | c.1498+59G>T (n.1498+59G>T) c.1237+59G>T (n.1237+59G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380301T>C | CA2728032381 | RB1 | c.1498+60T>C (n.1498+60T>C) c.1237+60T>C (n.1237+60T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48380302T>C | CA609577947 | RB1 | c.1498+61T>C (n.1498+61T>C) c.1237+61T>C (n.1237+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380302T>G | CA2622981379 | RB1 | c.1498+61T>G (n.1498+61T>G) c.1237+61T>G (n.1237+61T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380302T= | CA2089971508 | RB1 | c.1498+61T= (n.1498+61T=) c.1237+61T= (n.1237+61T=) | |
| 13 | g.48380304C>A | CA2622981380 | RB1 | c.1498+63C>A (n.1498+63C>A) c.1237+63C>A (n.1237+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380304C>G | CA2728032557 | RB1 | c.1498+63C>G (n.1498+63C>G) c.1237+63C>G (n.1237+63C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48380304C>T | CA2728032383 | RB1 | c.1498+63C>T (n.1498+63C>T) c.1237+63C>T (n.1237+63C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380304_48380305delinsCT | CA2089971509 | RB1 | c.1498+63_1498+64delinsCT (n.1498+63_1498+64delinsCT) c.1237+63_1237+64delinsCT (n.1237+63_1237+64delinsCT) | |
| 13 | g.48380305T>A | CA2728032585 | RB1 | c.1498+64T>A (n.1498+64T>A) c.1237+64T>A (n.1237+64T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380305T>C | CA2622981381 | RB1 | c.1498+64T>C (n.1498+64T>C) c.1237+64T>C (n.1237+64T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380307del | CA698675272 | RB1 | c.1498+66del (n.1498+66del) c.1237+66del (n.1237+66del) | dbSNP |
| 13 | g.48380306T>G | CA249281488 | RB1 | c.1498+65T>G (n.1498+65T>G) c.1237+65T>G (n.1237+65T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380306T= | CA2089971510 | RB1 | c.1498+65T= (n.1498+65T=) c.1237+65T= (n.1237+65T=) | |
| 13 | g.48380307T>C | CA2728032653 | RB1 | c.1498+66T>C (n.1498+66T>C) c.1237+66T>C (n.1237+66T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48380308G>A | CA2728032680 | RB1 | c.1498+67G>A (n.1498+67G>A) c.1237+67G>A (n.1237+67G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380310T>A | CA2728032782 | RB1 | c.1498+69T>A (n.1498+69T>A) c.1237+69T>A (n.1237+69T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380310T>C | CA2622981382 | RB1 | c.1498+69T>C (n.1498+69T>C) c.1237+69T>C (n.1237+69T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380311C>A | CA2575413519 | RB1 | c.1498+70C>A (n.1498+70C>A) c.1237+70C>A (n.1237+70C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380311C= | CA2089971512 | RB1 | c.1498+70C= (n.1498+70C=) c.1237+70C= (n.1237+70C=) | |
| 13 | g.48380311C>T | CA249281491 | RB1 | c.1498+70C>T (n.1498+70C>T) c.1237+70C>T (n.1237+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380312G>A | CA249281505 | RB1 | c.1498+71G>A (n.1498+71G>A) c.1237+71G>A (n.1237+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380312G>C | CA2727846424 | RB1 | c.1498+71G>C (n.1498+71G>C) c.1237+71G>C (n.1237+71G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48380312G= | CA2089971513 | RB1 | c.1498+71G= (n.1498+71G=) c.1237+71G= (n.1237+71G=) | |
| 13 | g.48380312G>T | CA2622981383 | RB1 | c.1498+71G>T (n.1498+71G>T) c.1237+71G>T (n.1237+71G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380316dup | CA2622981385 | RB1 | c.1498+75dup (n.1498+75dup) c.1237+75dup (n.1237+75dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380316del | CA2622981384 | RB1 | c.1498+75del (n.1498+75del) c.1237+75del (n.1237+75del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380313G>A | CA2728032837 | RB1 | c.1498+72G>A (n.1498+72G>A) c.1237+72G>A (n.1237+72G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380313G>T | CA2622981386 | RB1 | c.1498+72G>T (n.1498+72G>T) c.1237+72G>T (n.1237+72G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380314G>A | CA13830788 | RB1 | c.1498+73G>A (n.1498+73G>A) c.1237+73G>A (n.1237+73G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380314G= | CA2089971515 | RB1 | c.1498+73G= (n.1498+73G=) c.1237+73G= (n.1237+73G=) | |
| 13 | g.48380314G>T | CA2575413520 | RB1 | c.1498+73G>T (n.1498+73G>T) c.1237+73G>T (n.1237+73G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380315G>A | CA2622981387 | RB1 | c.1498+74G>A (n.1498+74G>A) c.1237+74G>A (n.1237+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380315G>C | CA2622981388 | RB1 | c.1498+74G>C (n.1498+74G>C) c.1237+74G>C (n.1237+74G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380315G>T | CA2799118545 | RB1 | c.1498+74G>T (n.1498+74G>T) c.1237+74G>T (n.1237+74G>T) |