Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48380087_48380122delCA2728026770RB1c.1421+3_1421+38del (n.1421+3_1421+38del)
c.1160+3_1160+38del (n.1160+3_1160+38del)
 dbSNP
13g.48380096_48380116delCA269950RB1c.1421+12_1421+32del (n.1421+12_1421+32del)
c.1160+12_1160+32del (n.1160+12_1160+32del)
 ClinVar dbSNP
13g.48380096_48380199delCA2573149609RB1c.1421+12_1456del
c.1160+12_1195del
 ClinVar dbSNP
13g.48380102_48380122delCA2695218462RB1c.1421+18_1421+38del (n.1421+18_1421+38del)
c.1160+18_1160+38del (n.1160+18_1160+38del)
13g.48380099_48380117delCA2573335054RB1c.1421+15_1421+33del (n.1421+15_1421+33del)
c.1160+15_1160+33del (n.1160+15_1160+33del)
13g.48380104_48380117delCA2695218463RB1c.1421+20_1421+33del (n.1421+20_1421+33del)
c.1160+20_1160+33del (n.1160+20_1160+33del)
13g.48380117dupCA698675024RB1c.1421+33dup (n.1421+33dup)
c.1160+33dup (n.1160+33dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380117delCA609577933RB1c.1421+33del (n.1421+33del)
c.1160+33del (n.1160+33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380115T>ACA2728027186RB1c.1421+31T>A (n.1421+31T>A)
c.1160+31T>A (n.1160+31T>A)
 dbSNP
13g.48380115T>GCA2728027222RB1c.1421+31T>G (n.1421+31T>G)
c.1160+31T>G (n.1160+31T>G)
 dbSNP
13g.48380117T>ACA2727834222RB1c.1421+33T>A (n.1421+33T>A)
c.1160+33T>A (n.1160+33T>A)
 dbSNP
13g.48380117T>CCA249281389RB1c.1421+33T>C (n.1421+33T>C)
c.1160+33T>C (n.1160+33T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380117T=CA2089971087RB1c.1421+33T= (n.1421+33T=)
c.1160+33T= (n.1160+33T=)
13g.48380118C>ACA2622981304RB1c.1421+34C>A (n.1421+34C>A)
c.1160+34C>A (n.1160+34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380118C=CA2089971089RB1c.1421+34C= (n.1421+34C=)
c.1160+34C= (n.1160+34C=)
13g.48380118C>GCA2622981305RB1c.1421+34C>G (n.1421+34C>G)
c.1160+34C>G (n.1160+34C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380118C>TCA249281392RB1c.1421+34C>T (n.1421+34C>T)
c.1160+34C>T (n.1160+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380118_48380119delinsCTCA2089971091RB1c.1421+34_1421+35delinsCT (n.1421+34_1421+35delinsCT)
c.1160+34_1160+35delinsCT (n.1160+34_1160+35delinsCT)
13g.48380123delCA609577934RB1c.1421+39del (n.1421+39del)
c.1160+39del (n.1160+39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380127_48380143delCA2728027360RB1c.1422-38_1422-22del (n.1422-38_1422-22del)
c.1161-38_1161-22del (n.1161-38_1161-22del)
 dbSNP
13g.48380121T>CCA2728027366RB1c.1421+37T>C (n.1421+37T>C)
c.1160+37T>C (n.1160+37T>C)
 dbSNP
13g.48380122T>ACA2728027370RB1c.1421+38T>A (n.1421+38T>A)
c.1160+38T>A (n.1160+38T>A)
 dbSNP
13g.48380124A=CA2089971095RB1c.1422-41A= (n.1422-41A=)
c.1161-41A= (n.1161-41A=)
13g.48380124A>GCA698675029RB1c.1422-41A>G (n.1422-41A>G)
c.1161-41A>G (n.1161-41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380124A>TCA955795115RB1c.1422-41A>T (n.1422-41A>T)
c.1161-41A>T (n.1161-41A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380125T>ACA2728027372RB1c.1422-40T>A (n.1422-40T>A)
c.1161-40T>A (n.1161-40T>A)
 dbSNP
13g.48380125T>CCA2510882931RB1c.1422-40T>C (n.1422-40T>C)
c.1161-40T>C (n.1161-40T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380126A>GCA2622981306RB1c.1422-39A>G (n.1422-39A>G)
c.1161-39A>G (n.1161-39A>G)
 gnomAD v4
13g.48380126A>TCA2728027373RB1c.1422-39A>T (n.1422-39A>T)
c.1161-39A>T (n.1161-39A>T)
 dbSNP
13g.48380127G>ACA698675031RB1c.1422-38G>A (n.1422-38G>A)
c.1161-38G>A (n.1161-38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380127G>CCA2622981307RB1c.1422-38G>C (n.1422-38G>C)
c.1161-38G>C (n.1161-38G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380127G=CA2089971098RB1c.1422-38G= (n.1422-38G=)
c.1161-38G= (n.1161-38G=)
13g.48380127G>TCA2622981308RB1c.1422-38G>T (n.1422-38G>T)
c.1161-38G>T (n.1161-38G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380127_48380131delinsGAAGTCA2089971097RB1c.1422-38_1422-34delinsGAAGT (n.1422-38_1422-34delinsGAAGT)
c.1161-38_1161-34delinsGAAGT (n.1161-38_1161-34delinsGAAGT)
13g.48380133_48380136delCA609577935RB1c.1422-32_1422-29del (n.1422-32_1422-29del)
c.1161-32_1161-29del (n.1161-32_1161-29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380129A=CA2089971102RB1c.1422-36A= (n.1422-36A=)
c.1161-36A= (n.1161-36A=)
13g.48380129A>CCA028811RB1c.1422-36A>C (n.1422-36A>C)
c.1161-36A>C (n.1161-36A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380129A>GCA609577936RB1c.1422-36A>G (n.1422-36A>G)
c.1161-36A>G (n.1161-36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380129A>TCA2727839760RB1c.1422-36A>T (n.1422-36A>T)
c.1161-36A>T (n.1161-36A>T)
 dbSNP
13g.48380130G>ACA698675041RB1c.1422-35G>A (n.1422-35G>A)
c.1161-35G>A (n.1161-35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380130G>CCA2622981309RB1c.1422-35G>C (n.1422-35G>C)
c.1161-35G>C (n.1161-35G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380130G=CA2089971105RB1c.1422-35G= (n.1422-35G=)
c.1161-35G= (n.1161-35G=)
13g.48380130G>TCA2622981310RB1c.1422-35G>T (n.1422-35G>T)
c.1161-35G>T (n.1161-35G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380132A>GCA2622981311RB1c.1422-33A>G (n.1422-33A>G)
c.1161-33A>G (n.1161-33A>G)
 gnomAD v4
13g.48380132A>TCA2728027384RB1c.1422-33A>T (n.1422-33A>T)
c.1161-33A>T (n.1161-33A>T)
 dbSNP
13g.48380133A>GCA2622981312RB1c.1422-32A>G (n.1422-32A>G)
c.1161-32A>G (n.1161-32A>G)
 gnomAD v4
13g.48380133A>TCA2728027387RB1c.1422-32A>T (n.1422-32A>T)
c.1161-32A>T (n.1161-32A>T)
 dbSNP
13g.48380134G>ACA2089971107RB1c.1422-31G>A (n.1422-31G>A)
c.1161-31G>A (n.1161-31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380134G>CCA2727891226RB1c.1422-31G>C (n.1422-31G>C)
c.1161-31G>C (n.1161-31G>C)
 dbSNP
13g.48380134G=CA2089971106RB1c.1422-31G= (n.1422-31G=)
c.1161-31G= (n.1161-31G=)
13g.48380134G>TCA2622981313RB1c.1422-31G>T (n.1422-31G>T)
c.1161-31G>T (n.1161-31G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380135T>ACA2622981314RB1c.1422-30T>A (n.1422-30T>A)
c.1161-30T>A (n.1161-30T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380135T>CCA2622981315RB1c.1422-30T>C (n.1422-30T>C)
c.1161-30T>C (n.1161-30T>C)
 gnomAD v4
13g.48380136A>GCA2728027422RB1c.1422-29A>G (n.1422-29A>G)
c.1161-29A>G (n.1161-29A>G)
 dbSNP
13g.48380136A>TCA2622981316RB1c.1422-29A>T (n.1422-29A>T)
c.1161-29A>T (n.1161-29A>T)
 gnomAD v4
13g.48380136_48380137delinsATCA2089971109RB1c.1422-29_1422-28delinsAT (n.1422-29_1422-28delinsAT)
c.1161-29_1161-28delinsAT (n.1161-29_1161-28delinsAT)
13g.48380137T>ACA2728027446RB1c.1422-28T>A (n.1422-28T>A)
c.1161-28T>A (n.1161-28T>A)
 dbSNP
13g.48380137T>GCA2622981318RB1c.1422-28T>G (n.1422-28T>G)
c.1161-28T>G (n.1161-28T>G)
 gnomAD v4
13g.48380140dupCA2622981317RB1c.1422-25dup (n.1422-25dup)
c.1161-25dup (n.1161-25dup)
 gnomAD v4
13g.48380140delCA028799RB1c.1422-25del (n.1422-25del)
c.1161-25del (n.1161-25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.48380138T>ACA2728027451RB1c.1422-27T>A (n.1422-27T>A)
c.1161-27T>A (n.1161-27T>A)
 dbSNP
13g.48380139T>ACA2728027461RB1c.1422-26T>A (n.1422-26T>A)
c.1161-26T>A (n.1161-26T>A)
 dbSNP
13g.48380139T>CCA2622981319RB1c.1422-26T>C (n.1422-26T>C)
c.1161-26T>C (n.1161-26T>C)
 gnomAD v4
13g.48380139_48380245delCA2695218464RB1c.1422-26_1498+4del
c.1161-26_1237+4del
13g.48380140T>ACA2728027482RB1c.1422-25T>A (n.1422-25T>A)
c.1161-25T>A (n.1161-25T>A)
 dbSNP
13g.48380140T>CCA2575413506RB1c.1422-25T>C (n.1422-25T>C)
c.1161-25T>C (n.1161-25T>C)
13g.48380141A>CCA2728027853RB1c.1422-24A>C (n.1422-24A>C)
c.1161-24A>C (n.1161-24A>C)
 dbSNP
13g.48380141A>GCA2622981320RB1c.1422-24A>G (n.1422-24A>G)
c.1161-24A>G (n.1161-24A>G)
 gnomAD v4
13g.48380141A>TCA2622981321RB1c.1422-24A>T (n.1422-24A>T)
c.1161-24A>T (n.1161-24A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380142T>CCA698675043RB1c.1422-23T>C (n.1422-23T>C)
c.1161-23T>C (n.1161-23T>C)
 dbSNP
13g.48380142T=CA2089971111RB1c.1422-23T= (n.1422-23T=)
c.1161-23T= (n.1161-23T=)
13g.48380143A>GCA2575413507RB1c.1422-22A>G (n.1422-22A>G)
c.1161-22A>G (n.1161-22A>G)
13g.48380143A>TCA2622981323RB1c.1422-22A>T (n.1422-22A>T)
c.1161-22A>T (n.1161-22A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380144delCA2622981322RB1c.1422-21del (n.1422-21del)
c.1161-21del (n.1161-21del)
 gnomAD v4
13g.48380144A>TCA2622981324RB1c.1422-21A>T (n.1422-21A>T)
c.1161-21A>T (n.1161-21A>T)
 gnomAD v4
13g.48380145T>ACA2622981325RB1c.1422-20T>A (n.1422-20T>A)
c.1161-20T>A (n.1161-20T>A)
 gnomAD v4
13g.48380145T>CCA2622981326RB1c.1422-20T>C (n.1422-20T>C)
c.1161-20T>C (n.1161-20T>C)
 gnomAD v4
13g.48380146C>ACA2622981327RB1c.1422-19C>A (n.1422-19C>A)
c.1161-19C>A (n.1161-19C>A)
 gnomAD v4
13g.48380146C=CA2089971112RB1c.1422-19C= (n.1422-19C=)
c.1161-19C= (n.1161-19C=)
13g.48380146C>TCA249281399RB1c.1422-19C>T (n.1422-19C>T)
c.1161-19C>T (n.1161-19C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380146_48380148delinsCTTCA2089971115RB1c.1422-19_1422-17delinsCTT (n.1422-19_1422-17delinsCTT)
c.1161-19_1161-17delinsCTT (n.1161-19_1161-17delinsCTT)
13g.48380147T>CCA2622981328RB1c.1422-18T>C (n.1422-18T>C)
c.1161-18T>C (n.1161-18T>C)
 gnomAD v4
13g.48380147T>GCA609577939RB1c.1422-18T>G (n.1422-18T>G)
c.1161-18T>G (n.1161-18T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380147T=CA2089971130RB1c.1422-18T= (n.1422-18T=)
c.1161-18T= (n.1161-18T=)
13g.48380157dupCA6978897RB1c.1422-8dup (n.1422-8dup)
c.1161-8dup (n.1161-8dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380156_48380157dupCA609577938RB1c.1422-9_1422-8dup (n.1422-9_1422-8dup)
c.1161-9_1161-8dup (n.1161-9_1161-8dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380155_48380157dupCA2622981330RB1c.1422-10_1422-8dup (n.1422-10_1422-8dup)
c.1161-10_1161-8dup (n.1161-10_1161-8dup)
 gnomAD v4
13g.48380154_48380157dupCA2622981329RB1c.1422-11_1422-8dup (n.1422-11_1422-8dup)
c.1161-11_1161-8dup (n.1161-11_1161-8dup)
 gnomAD v4
13g.48380157delCA6978896RB1c.1422-8del (n.1422-8del)
c.1161-8del (n.1161-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380156_48380157delCA028782RB1c.1422-9_1422-8del (n.1422-9_1422-8del)
c.1161-9_1161-8del (n.1161-9_1161-8del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380155_48380157delCA609577937RB1c.1422-10_1422-8del (n.1422-10_1422-8del)
c.1161-10_1161-8del (n.1161-10_1161-8del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380147_48380148insCCA2799118540RB1c.1422-18_1422-17insC (n.1422-18_1422-17insC)
c.1161-18_1161-17insC (n.1161-18_1161-17insC)
13g.48380148T>CCA2622981331RB1c.1422-17T>C (n.1422-17T>C)
c.1161-17T>C (n.1161-17T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380149T>ACA2727863184RB1c.1422-16T>A (n.1422-16T>A)
c.1161-16T>A (n.1161-16T>A)
 dbSNP
13g.48380149T>CCA2580614723RB1c.1422-16T>C (n.1422-16T>C)
c.1161-16T>C (n.1161-16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380149T>GCA698675058RB1c.1422-16T>G (n.1422-16T>G)
c.1161-16T>G (n.1161-16T>G)
 dbSNP
13g.48380149T=CA2089971132RB1c.1422-16T= (n.1422-16T=)
c.1161-16T= (n.1161-16T=)
13g.48380150T>ACA2727840191RB1c.1422-15T>A (n.1422-15T>A)
c.1161-15T>A (n.1161-15T>A)
 dbSNP
13g.48380150T>GCA028770RB1c.1422-15T>G (n.1422-15T>G)
c.1161-15T>G (n.1161-15T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.48380150T=CA2089971135RB1c.1422-15T= (n.1422-15T=)
c.1161-15T= (n.1161-15T=)
13g.48380151T>CCA2622981332RB1c.1422-14T>C (n.1422-14T>C)
c.1161-14T>C (n.1161-14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380152T>CCA2575413508RB1c.1422-13T>C (n.1422-13T>C)
c.1161-13T>C (n.1161-13T>C)
 ClinVar gnomAD v4
13g.48380153T>GCA028762RB1c.1422-12T>G (n.1422-12T>G)
c.1161-12T>G (n.1161-12T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.48380153T=CA2089971138RB1c.1422-12T= (n.1422-12T=)
c.1161-12T= (n.1161-12T=)
13g.48380154T>CCA2622981333RB1c.1422-11T>C (n.1422-11T>C)
c.1161-11T>C (n.1161-11T>C)
 gnomAD v4
13g.48380155T>CCA2499222450RB1c.1422-10T>C (n.1422-10T>C)
c.1161-10T>C (n.1161-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380156T>CCA2580087595RB1c.1422-9T>C (n.1422-9T>C)
c.1161-9T>C (n.1161-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380157T>CCA2622981335RB1c.1422-8T>C (n.1422-8T>C)
c.1161-8T>C (n.1161-8T>C)
 gnomAD v4
13g.48380157_48380158insATCA2697551851RB1c.1422-8_1422-7insAT (n.1422-8_1422-7insAT)
c.1161-8_1161-7insAT (n.1161-8_1161-7insAT)
 ClinVar
13g.48380157_48380158delCA2622981334RB1c.1422-8_1422-7del (n.1422-8_1422-7del)
c.1161-8_1161-7del (n.1161-8_1161-7del)
 gnomAD v4
13g.48380157_48380158delinsTCCA2089971144RB1c.1422-8_1422-7delinsTC (n.1422-8_1422-7delinsTC)
c.1161-8_1161-7delinsTC (n.1161-8_1161-7delinsTC)
13g.48380157_48380159delinsTCCCA2089971142RB1c.1422-8_1422-6delinsTCC (n.1422-8_1422-6delinsTCC)
c.1161-8_1161-6delinsTCC (n.1161-8_1161-6delinsTCC)
13g.48380158C>ACA2622981336RB1c.1422-7C>A (n.1422-7C>A)
c.1161-7C>A (n.1161-7C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380158C=CA2089971148RB1c.1422-7C= (n.1422-7C=)
c.1161-7C= (n.1161-7C=)
13g.48380158C>GCA2727869521RB1c.1422-7C>G (n.1422-7C>G)
c.1161-7C>G (n.1161-7C>G)
 dbSNP
13g.48380158C>TCA609577941RB1c.1422-7C>T (n.1422-7C>T)
c.1161-7C>T (n.1161-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380158_48380159delCA609577940RB1c.1422-7_1422-6del (n.1422-7_1422-6del)
c.1161-7_1161-6del (n.1161-7_1161-6del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380159dupCA2622981337RB1c.1422-6dup (n.1422-6dup)
c.1161-6dup (n.1161-6dup)
 gnomAD v4
13g.48380159delCA2089971147RB1c.1422-6del (n.1422-6del)
c.1161-6del (n.1161-6del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380158_48380159insAAGCAGAAAACGGCA2622981338RB1c.1422-7_1422-6insAAGCAGAAAACGG (n.1422-7_1422-6insAAGCAGAAAACGG)
c.1161-7_1161-6insAAGCAGAAAACGG (n.1161-7_1161-6insAAGCAGAAAACGG)
 gnomAD v4
13g.48380159C>ACA2622981339RB1c.1422-6C>A (n.1422-6C>A)
c.1161-6C>A (n.1161-6C>A)
 gnomAD v4
13g.48380159C=CA2089971153RB1c.1422-6C= (n.1422-6C=)
c.1161-6C= (n.1161-6C=)
13g.48380159C>GCA028815RB1c.1422-6C>G (n.1422-6C>G)
c.1161-6C>G (n.1161-6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380159C>TCA483559262RB1c.1422-6C>T (n.1422-6C>T)
c.1161-6C>T (n.1161-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380160T>ACA2728028205RB1c.1422-5T>A (n.1422-5T>A)
c.1161-5T>A (n.1161-5T>A)
 dbSNP
13g.48380160T>CCA2622981340RB1c.1422-5T>C (n.1422-5T>C)
c.1161-5T>C (n.1161-5T>C)
 gnomAD v4
13g.48380162_48380163insTTTTTCA609577942RB1c.1422-3_1422-2insTTTTT (n.1422-3_1422-2insTTTTT)
c.1161-3_1161-2insTTTTT (n.1161-3_1161-2insTTTTT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380160_48380162dupCA609577943RB1c.1422-5_1422-3dup (n.1422-5_1422-3dup)
c.1161-5_1161-3dup (n.1161-5_1161-3dup)
 dbSNP gnomAD v2
13g.48380162delCA2622981341RB1c.1422-3del (n.1422-3del)
c.1161-3del (n.1161-3del)
 gnomAD v4
13g.48380161T>ACA2727835997RB1c.1422-4T>A (n.1422-4T>A)
c.1161-4T>A (n.1161-4T>A)
 dbSNP
13g.48380161T>CCA2622981342RB1c.1422-4T>C (n.1422-4T>C)
c.1161-4T>C (n.1161-4T>C)
 gnomAD v4
13g.48380161T>GCA249281416RB1c.1422-4T>G (n.1422-4T>G)
c.1161-4T>G (n.1161-4T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380161T=CA2089971157RB1c.1422-4T= (n.1422-4T=)
c.1161-4T= (n.1161-4T=)
13g.48380162T>ACA2728028210RB1c.1422-3T>A (n.1422-3T>A)
c.1161-3T>A (n.1161-3T>A)
 dbSNP
13g.48380162T>CCA2575413509RB1c.1422-3T>C (n.1422-3T>C)
c.1161-3T>C (n.1161-3T>C)
 gnomAD v4
13g.48380162_48380169delinsTAGCAAACCA2089971159RB1c.1422-3_1426delinsTAGCAAAC
c.1161-3_1165delinsTAGCAAAC
13g.48380163A=CA2089971164RB1c.1422-2A= (n.1422-2A=)
c.1161-2A= (n.1161-2A=)
13g.48380163A>CCA388162749RB1c.1422-2A>C (n.1422-2A>C)
c.1161-2A>C (n.1161-2A>C)
13g.48380163A>GCA388162750RB1c.1422-2A>G (n.1422-2A>G)
c.1161-2A>G (n.1161-2A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.48380163A>TCA388162751RB1c.1422-2A>T (n.1422-2A>T)
c.1161-2A>T (n.1161-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48380163_48380164delCA2622981343RB1c.1422-2_1422-1del (n.1422-2_1422-1del)
c.1161-2_1161-1del (n.1161-2_1161-1del)
 gnomAD v4
13g.48380163_48380168delCA2799118542RB1c.1422-2_1425del
c.1161-2_1164del
13g.48380164_48380168delCA2799118541RB1c.1422-1_1425del
c.1161-1_1164del
13g.48380163_48380169delCA609577944RB1c.1422-2_1426del
c.1161-2_1165del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380164G>ACA388162752RB1c.1422-1G>A (n.1422-1G>A)
c.1161-1G>A (n.1161-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380164G>CCA388162753RB1c.1422-1G>C (n.1422-1G>C)
c.1161-1G>C (n.1161-1G>C)
13g.48380164G=CA2089971170RB1c.1422-1G= (n.1422-1G=)
c.1161-1G= (n.1161-1G=)
13g.48380164G>TCA388162754RB1c.1422-1G>T (n.1422-1G>T)
c.1161-1G>T (n.1161-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380165C>ACA388162755RB1c.1422C>A (p.Ser474Arg)
c.1161C>A (p.Ser387Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380165C>GCA388162756RB1c.1422C>G (p.Ser474Arg)
c.1161C>G (p.Ser387Arg)
 dbSNP
13g.48380165C>TCA483559263RB1c.1422C>T (p.Ser474=)
c.1161C>T (p.Ser387=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380166A>CCA388162759RB1c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
13g.48380166A>GCA388162758RB1c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
 gnomAD v4
13g.48380166A>TCA388162757RB1c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
 ClinVar
13g.48380167A=CA2089971176RB1c.1424A= (p.Lys475=)
c.1163A= (p.Lys388=)
13g.48380167A>CCA388162760RB1c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
 ClinVar dbSNP
13g.48380167A>GCA388162761RB1c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380167A>TCA388162762RB1c.1424A>T (p.Lys475Ile)
c.1163A>T (p.Lys388Ile)
 dbSNP
13g.48380168A>CCA388162763RB1c.1425A>C (p.Lys475Asn)
c.1164A>C (p.Lys388Asn)
 dbSNP
13g.48380168A>GCA483559264RB1c.1425A>G (p.Lys475=)
c.1164A>G (p.Lys388=)
 ClinVar dbSNP
13g.48380168A>TCA388162764RB1c.1425A>T (p.Lys475Asn)
c.1164A>T (p.Lys388Asn)
 dbSNP
13g.48380169C>ACA388162765RB1c.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380169C>GCA388162766RB1c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
 dbSNP
13g.48380169C>TCA388162767RB1c.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380170T>ACA388162768RB1c.1427T>A (p.Leu476His)
c.1166T>A (p.Leu389His)
13g.48380170T>CCA388162769RB1c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380170T>GCA388162770RB1c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
13g.48380171T>ACA483559265RB1c.1428T>A (p.Leu476=)
c.1167T>A (p.Leu389=)
13g.48380171T>CCA483559267RB1c.1428T>C (p.Leu476=)
c.1167T>C (p.Leu389=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380171T>GCA483559266RB1c.1428T>G (p.Leu476=)
c.1167T>G (p.Leu389=)
13g.48380171_48380174delCA645578664RB1c.1428_1431del (p.Leu477MetfsTer17)
c.1167_1170del (p.Leu390MetfsTer17)
 COSMIC COSMIC
13g.48380172C>ACA388162771RB1c.1429C>A (p.Leu477Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380172C>GCA388162772RB1c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
 dbSNP
13g.48380172C>TCA483559268RB1c.1429C>T (p.Leu477=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380173delCA2695218465RB1c.1430del (p.Leu477ArgfsTer18)
c.1169del (p.Leu390ArgfsTer18)
13g.48380173T>ACA388162774RB1c.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
 gnomAD v4
13g.48380173T>CCA388162775RB1c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
13g.48380173T>GCA388162773RB1c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
13g.48380174G>ACA483559269RB1c.1431G>A (p.Leu477=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
 dbSNP
13g.48380174G>CCA483559270RB1c.1431G>C (p.Leu477=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380174G>TCA483559271RB1c.1431G>T (p.Leu477=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380175A>CCA388162776RB1c.1432A>C (p.Asn478His)
c.1171A>C (p.Asn391His)
13g.48380175A>GCA388162777RB1c.1432A>G (p.Asn478Asp)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
 dbSNP
13g.48380175A>TCA388162778RB1c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
 dbSNP
13g.48380176dupCA2695218467RB1c.1433dup (p.Asn478LysfsTer2)
c.1172dup (p.Asn391LysfsTer2)
13g.48380176delCA2695218466RB1c.1433del (p.Asn478MetfsTer17)
c.1172del (p.Asn391MetfsTer17)
13g.48380176A>CCA388162779RB1c.1433A>C (p.Asn478Thr)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
13g.48380176A>GCA388162780RB1c.1433A>G (p.Asn478Ser)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
 ClinVar gnomAD v4
13g.48380176A>TCA388162781RB1c.1433A>T (p.Asn478Ile)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
 dbSNP
13g.48380177T>ACA388162783RB1c.1434T>A (p.Asn478Lys)
c.1173T>A (p.Asn391Lys)
 dbSNP
13g.48380177T>CCA483559272RB1c.1434T>C (p.Asn478=)
c.1173T>C (p.Asn391=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380177T>GCA388162782RB1c.1434T>G (p.Asn478Lys)
c.1173T>G (p.Asn391Lys)
13g.48380177dupCA2739291798RB1c.1434dup (p.Asp479Ter)
c.1173dup (p.Asp392Ter)
13g.48380178G>ACA388162784RB1c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380178G>CCA388162785RB1c.1435G>C (p.Asp479His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380178G=CA2089971184RB1c.1435G= (p.Asp479=)
c.1174G= (p.Asp392=)
13g.48380178G>TCA388162786RB1c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380178_48380181delinsGACACA2089971185RB1c.1435_1438delinsGACA (p.Asp479=)
c.1174_1177delinsGACA (p.Asp392=)
13g.48380179A>CCA388162787RB1c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
 dbSNP
13g.48380179A>GCA388162788RB1c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380179A>TCA388162789RB1c.1436A>T (p.Asp479Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
 gnomAD v4
13g.48380182_48380184delCA026377RB1c.1439_1441del (p.Asn480del)
c.1178_1180del (p.Asn393del)
 ClinVar dbSNP
13g.48380179_48380185delCA645578665RB1c.1436_1442del (p.Asp479ValfsTer14)
c.1175_1181del (p.Asp392ValfsTer14)
 COSMIC COSMIC
13g.48380180C>ACA388162790RB1c.1437C>A (p.Asp479Glu)
c.1176C>A (p.Asp392Glu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380180C>GCA388162791RB1c.1437C>G (p.Asp479Glu)
c.1176C>G (p.Asp392Glu)
 dbSNP
13g.48380180C>TCA483559273RB1c.1437C>T (p.Asp479=)
c.1176C>T (p.Asp392=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380181A>CCA388162793RB1c.1438A>C (p.Asn480His)
c.1177A>C (p.Asn393His)
13g.48380181A>GCA388162792RB1c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380181A>TCA388162794RB1c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380182dupCA483559274RB1c.1439dup (p.Asn480LysfsTer13)
c.1178dup (p.Asn393LysfsTer13)
 COSMIC
13g.48380182delCA2695218468RB1c.1439del (p.Asn480ThrfsTer15)
c.1178del (p.Asn393ThrfsTer15)
13g.48380182A=CA2089971195RB1c.1439A= (p.Asn480=)
c.1178A= (p.Asn393=)
13g.48380182A>CCA388162796RB1c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
 dbSNP
13g.48380182A>GCA388162795RB1c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
 ClinVar dbSNP
13g.48380182A>TCA388162797RB1c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380183_48380184delCA2695218469RB1c.1440_1441del (p.Ile481PhefsTer11)
c.1179_1180del (p.Ile394PhefsTer11)
13g.48380183C>ACA388162798RB1c.1440C>A (p.Asn480Lys)
c.1179C>A (p.Asn393Lys)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380183C=CA2089971199RB1c.1440C= (p.Asn480=)
c.1179C= (p.Asn393=)
13g.48380183C>GCA388162799RB1c.1440C>G (p.Asn480Lys)
c.1179C>G (p.Asn393Lys)
 dbSNP
13g.48380183C>TCA483559275RB1c.1440C>T (p.Asn480=)
c.1179C>T (p.Asn393=)
 dbSNP
13g.48380186_48380192dupCA2695218470RB1c.1443_1449dup (p.Met484PhefsTer11)
c.1182_1188dup (p.Met397PhefsTer11)
13g.48380184A>CCA388162800RB1c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
13g.48380184A>GCA388162801RB1c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1180A>G (p.Ile394Val)
13g.48380184A>TCA388162802RB1c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
13g.48380184_48380186delinsATTCA2089971204RB1c.1441_1443delinsATT (p.Ile481=)
c.1180_1182delinsATT (p.Ile394=)
13g.48380185T>ACA388162803RB1c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
13g.48380185T>CCA388162804RB1c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
 ClinVar
13g.48380185T>GCA388162805RB1c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
13g.48380189dupCA2695218471RB1c.1446dup (p.His483SerfsTer10)
c.1185dup (p.His396SerfsTer10)
 dbSNP
13g.48380189delCA483559276RB1c.1446del (p.His483IlefsTer12)
c.1185del (p.His396IlefsTer12)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48380188_48380189delCA645578666RB1c.1445_1446del (p.Phe482SerfsTer10)
c.1184_1185del (p.Phe395SerfsTer10)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48380186T>ACA483559278RB1c.1443T>A (p.Ile481=)
c.1182T>A (p.Ile394=)
 dbSNP
13g.48380186T>CCA483559277RB1c.1443T>C (p.Ile481=)
c.1182T>C (p.Ile394=)
13g.48380186T>GCA388162806RB1c.1443T>G (p.Ile481Met)
c.1182T>G (p.Ile394Met)
 ClinVar dbSNP
13g.48380186T=CA2089971216RB1c.1443T= (p.Ile481=)
c.1182T= (p.Ile394=)
13g.48380187T>ACA388162807RB1c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
 dbSNP
13g.48380187T>CCA388162808RB1c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
 dbSNP
13g.48380187T>GCA388162809RB1c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.1183T>G (p.Phe395Val)
13g.48380188T>ACA388162810RB1c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
13g.48380188T>CCA388162812RB1c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380188T>GCA388162811RB1c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
13g.48380189T>ACA388162813RB1c.1446T>A (p.Phe482Leu)
c.1185T>A (p.Phe395Leu)
13g.48380189T>CCA483559279RB1c.1446T>C (p.Phe482=)
c.1185T>C (p.Phe395=)
 dbSNP
13g.48380189T>GCA388162814RB1c.1446T>G (p.Phe482Leu)
c.1185T>G (p.Phe395Leu)
13g.48380189T=CA2089971220RB1c.1446T= (p.Phe482=)
c.1185T= (p.Phe395=)
13g.48380189_48380190delinsTCCA2089971219RB1c.1446_1447delinsTC (p.Phe482=)
c.1185_1186delinsTC (p.Phe395=)
13g.48380190delCA645369548RB1c.1447del (p.His483IlefsTer12)
c.1186del (p.His396IlefsTer12)
 ClinVar dbSNP
13g.48380190C>ACA388162815RB1c.1447C>A (p.His483Asn)
c.1186C>A (p.His396Asn)
 gnomAD v4
13g.48380190C=CA2089971229RB1c.1447C= (p.His483=)
c.1186C= (p.His396=)
13g.48380190C>GCA388162816RB1c.1447C>G (p.His483Asp)
c.1186C>G (p.His396Asp)
 dbSNP
13g.48380190C>TCA388162817RB1c.1447C>T (p.His483Tyr)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380190_48380191delCA645578667RB1c.1447_1448del (p.His483TyrfsTer9)
c.1186_1187del (p.His396TyrfsTer9)
 COSMIC
13g.48380190_48380192delinsCATCA2089971231RB1c.1447_1449delinsCAT (p.His483=)
c.1186_1188delinsCAT (p.His396=)
13g.48380191delCA2695218473RB1c.1448del (p.His483LeufsTer12)
c.1187del (p.His396LeufsTer12)
13g.48380191A=CA2089971237RB1c.1448A= (p.His483=)
c.1187A= (p.His396=)
13g.48380191A>CCA388162818RB1c.1448A>C (p.His483Pro)
c.1187A>C (p.His396Pro)
13g.48380191A>GCA388162819RB1c.1448A>G (p.His483Arg)
c.1187A>G (p.His396Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.48380191A>TCA388162820RB1c.1448A>T (p.His483Leu)
c.1187A>T (p.His396Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380191dupCA249281417RB1c.1448dup (p.His483GlnfsTer10)
c.1187dup (p.His396GlnfsTer10)
 dbSNP
13g.48380191_48380193delinsTTTCA2695218472RB1c.1448_1450delinsTTT (p.His483_Met484delinsLeuLeu)
c.1187_1189delinsTTT (p.His396_Met397delinsLeuLeu)
13g.48380193_48380194delCA645578668RB1c.1450_1451del (p.Met484ValfsTer8)
c.1189_1190del (p.Met397ValfsTer8)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48380193_48380202delCA2580087597RB1c.1450_1459del (p.Met484TrpfsTer8)
c.1189_1198del (p.Met397TrpfsTer8)
 ClinVar
13g.48380192T>ACA388162822RB1c.1449T>A (p.His483Gln)
c.1188T>A (p.His396Gln)
 dbSNP
13g.48380192T>CCA028823RB1c.1449T>C (p.His483=)
c.1188T>C (p.His396=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380192T>GCA388162821RB1c.1449T>G (p.His483Gln)
c.1188T>G (p.His396Gln)
13g.48380192T=CA2089971248RB1c.1449T= (p.His483=)
c.1188T= (p.His396=)
13g.48380192dupCA2695218474RB1c.1449dup (p.Met484TyrfsTer9)
c.1188dup (p.Met397TyrfsTer9)
13g.48380193A=CA2089971250RB1c.1450A= (p.Met484=)
c.1189A= (p.Met397=)
13g.48380193A>CCA388162823RB1c.1450A>C (p.Met484Leu)
c.1189A>C (p.Met397Leu)
13g.48380193A>GCA388162824RB1c.1450A>G (p.Met484Val)
c.1189A>G (p.Met397Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380193A>TCA388162825RB1c.1450A>T (p.Met484Leu)
c.1189A>T (p.Met397Leu)
13g.48380194T>ACA388162826RB1c.1451T>A (p.Met484Lys)
c.1190T>A (p.Met397Lys)
 dbSNP
13g.48380194T>CCA388162827RB1c.1451T>C (p.Met484Thr)
c.1190T>C (p.Met397Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380194T>GCA388162828RB1c.1451T>G (p.Met484Arg)
c.1190T>G (p.Met397Arg)
13g.48380194T=CA2089971254RB1c.1451T= (p.Met484=)
c.1190T= (p.Met397=)
13g.48380195_48380196delCA645578669RB1c.1452_1453del (p.Met484IlefsTer8)
c.1191_1192del (p.Met397IlefsTer8)
 COSMIC
13g.48380195G>ACA388162829RB1c.1452G>A (p.Met484Ile)
c.1191G>A (p.Met397Ile)
 ClinVar gnomAD v4
13g.48380195G>CCA388162830RB1c.1452G>C (p.Met484Ile)
c.1191G>C (p.Met397Ile)
 dbSNP
13g.48380195G>TCA388162831RB1c.1452G>T (p.Met484Ile)
c.1191G>T (p.Met397Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380195_48380199delinsGTCTTCA2089971257RB1c.1452_1456delinsGTCTT (p.Met484=)
c.1191_1195delinsGTCTT (p.Met397=)
13g.48380196T>ACA388162832RB1c.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
 ClinVar dbSNP
13g.48380196T>CCA388162833RB1c.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380196T>GCA388162834RB1c.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
13g.48380196T=CA2089971262RB1c.1453T= (p.Ser485=)
c.1192T= (p.Ser398=)
13g.48380197_48380200delCA916081693RB1c.1454_1457del (p.Ser485TyrfsTer9)
c.1193_1196del (p.Ser398TyrfsTer9)
 ClinVar dbSNP
13g.48380197C>ACA388162837RB1c.1454C>A (p.Ser485Tyr)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
13g.48380197C=CA2089971270RB1c.1454C= (p.Ser485=)
c.1193C= (p.Ser398=)
13g.48380197C>GCA388162835RB1c.1454C>G (p.Ser485Cys)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380197C>TCA388162836RB1c.1454C>T (p.Ser485Phe)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380197_48380199delinsCTTCA2089971269RB1c.1454_1456delinsCTT (p.Ser485=)
c.1193_1195delinsCTT (p.Ser398=)
13g.48380198T>ACA483559280RB1c.1455T>A (p.Ser485=)
c.1194T>A (p.Ser398=)
 dbSNP
13g.48380198T>CCA483559281RB1c.1455T>C (p.Ser485=)
c.1194T>C (p.Ser398=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380198T>GCA483559282RB1c.1455T>G (p.Ser485=)
c.1194T>G (p.Ser398=)
13g.48380198T=CA2089971282RB1c.1455T= (p.Ser485=)
c.1194T= (p.Ser398=)
13g.48380199_48380200delCA026378RB1c.1456_1457del (p.Leu486IlefsTer6)
c.1195_1196del (p.Leu399IlefsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48380200_48380203delCA2695218475RB1c.1457_1460del (p.Leu486TrpfsTer8)
c.1196_1199del (p.Leu399TrpfsTer8)
13g.48380199T>ACA388162838RB1c.1456T>A (p.Leu486Ile)
c.1195T>A (p.Leu399Ile)
13g.48380199T>CCA483559283RB1c.1456T>C (p.Leu486=)
c.1195T>C (p.Leu399=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380199T>GCA388162839RB1c.1456T>G (p.Leu486Val)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
13g.48380200T>ACA388162840RB1c.1457T>A (p.Leu486Ter)
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
 gnomAD v4
13g.48380200T>CCA388162841RB1c.1457T>C (p.Leu486Ser)
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
13g.48380200T>GCA388162842RB1c.1457T>G (p.Leu486Ter)
c.1196T>G (p.Leu399Ter)
13g.48380200_48380201delinsTACA2089971287RB1c.1457_1458delinsTA (p.Leu486=)
c.1196_1197delinsTA (p.Leu399=)
13g.48380201delCA658656368RB1c.1458del (p.Leu486PhefsTer9)
c.1197del (p.Leu399PhefsTer9)
 ClinVar dbSNP
13g.48380201A>CCA388162843RB1c.1458A>C (p.Leu486Phe)
c.1197A>C (p.Leu399Phe)
13g.48380201A>GCA483559284RB1c.1458A>G (p.Leu486=)
c.1197A>G (p.Leu399=)
 dbSNP
13g.48380201A>TCA388162844RB1c.1458A>T (p.Leu486Phe)
c.1197A>T (p.Leu399Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380202T>ACA388162845RB1c.1459T>A (p.Leu487Met)
c.1198T>A (p.Leu400Met)
 dbSNP
13g.48380202T>CCA483559285RB1c.1459T>C (p.Leu487=)
c.1198T>C (p.Leu400=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380202T>GCA388162846RB1c.1459T>G (p.Leu487Val)
c.1198T>G (p.Leu400Val)
13g.48380202T=CA2089971298RB1c.1459T= (p.Leu487=)
c.1198T= (p.Leu400=)
13g.48380203T>ACA388162847RB1c.1460T>A (p.Leu487Ter)
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
 dbSNP
13g.48380203T>CCA388162848RB1c.1460T>C (p.Leu487Ser)
c.1199T>C (p.Leu400Ser)
13g.48380203T>GCA388162849RB1c.1460T>G (p.Leu487Trp)
c.1199T>G (p.Leu400Trp)
13g.48380204G>ACA483559286RB1c.1461G>A (p.Leu487=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
 dbSNP
13g.48380204G>CCA388162851RB1c.1461G>C (p.Leu487Phe)
c.1200G>C (p.Leu400Phe)
 dbSNP
13g.48380204G=CA2089971301RB1c.1461G= (p.Leu487=)
c.1200G= (p.Leu400=)
13g.48380204G>TCA388162850RB1c.1461G>T (p.Leu487Phe)
c.1200G>T (p.Leu400Phe)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380205G>ACA388162852RB1c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380205G>CCA388162853RB1c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
 dbSNP
13g.48380205G>TCA388162854RB1c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
 dbSNP
13g.48380206C>ACA388162855RB1c.1463C>A (p.Ala488Glu)
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48380206C=CA2089971310RB1c.1463C= (p.Ala488=)
c.1202C= (p.Ala401=)
13g.48380206C>GCA388162856RB1c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
 dbSNP
13g.48380206C>TCA028837RB1c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48380207G>ACA028848RB1c.1464G>A (p.Ala488=)
c.1203G>A (p.Ala401=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380207G>CCA483559287RB1c.1464G>C (p.Ala488=)
c.1203G>C (p.Ala401=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380207G=CA2089971318RB1c.1464G= (p.Ala488=)
c.1203G= (p.Ala401=)
13g.48380207G>TCA483559288RB1c.1464G>T (p.Ala488=)
c.1203G>T (p.Ala401=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380208T>ACA388162859RB1c.1465T>A (p.Cys489Ser)
c.1204T>A (p.Cys402Ser)
 dbSNP
13g.48380208T>CCA388162857RB1c.1465T>C (p.Cys489Arg)
c.1204T>C (p.Cys402Arg)
 dbSNP
13g.48380208T>GCA388162858RB1c.1465T>G (p.Cys489Gly)
c.1204T>G (p.Cys402Gly)
 ClinVar dbSNP
13g.48380208T=CA2089971323RB1c.1465T= (p.Cys489=)
c.1204T= (p.Cys402=)
13g.48380209G>ACA388162860RB1c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
c.1205G>A (p.Cys402Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380209G>CCA388162861RB1c.1466G>C (p.Cys489Ser)
c.1205G>C (p.Cys402Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48380209G=CA2089971328RB1c.1466G= (p.Cys489=)
c.1205G= (p.Cys402=)
13g.48380209G>TCA388162862RB1c.1466G>T (p.Cys489Phe)
c.1205G>T (p.Cys402Phe)
 dbSNP
13g.48380211_48380212delCA2695218476RB1c.1468_1469del (p.Ala490SerfsTer2)
c.1207_1208del (p.Ala403SerfsTer2)
13g.48380210C>ACA388162863RB1c.1467C>A (p.Cys489Ter)
c.1206C>A (p.Cys402Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
13g.48380210C=CA2089971337RB1c.1467C= (p.Cys489=)
c.1206C= (p.Cys402=)
13g.48380210C>GCA388162864RB1c.1467C>G (p.Cys489Trp)
c.1206C>G (p.Cys402Trp)
 ClinVar dbSNP
13g.48380210C>TCA028858RB1c.1467C>T (p.Cys489=)
c.1206C>T (p.Cys402=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380210dupCA2695218477RB1c.1467dup (p.Ala490ArgfsTer3)
c.1206dup (p.Ala403ArgfsTer3)
13g.48380211G>ACA028873RB1c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48380211G>CCA388162865RB1c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
 dbSNP
13g.48380211G=CA2089971344RB1c.1468G= (p.Ala490=)
c.1207G= (p.Ala403=)
13g.48380211G>TCA028880RB1c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48380212C>ACA388162866RB1c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
 dbSNP
13g.48380212C>GCA388162867RB1c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
 dbSNP
13g.48380212C>TCA388162868RB1c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48380213T>ACA483559290RB1c.1470T>A (p.Ala490=)
c.1209T>A (p.Ala403=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380213T>CCA483559291RB1c.1470T>C (p.Ala490=)
c.1209T>C (p.Ala403=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48380213T>GCA483559292RB1c.1470T>G (p.Ala490=)
c.1209T>G (p.Ala403=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48380213T=CA2089971353RB1c.1470T= (p.Ala490=)
c.1209T= (p.Ala403=)
13g.48380214C>ACA388162869RB1c.1471C>A (p.Leu491Ile)
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
 dbSNP
13g.48380214C>GCA388162870RB1c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
 dbSNP
13g.48380214C>TCA388162871RB1c.1471C>T (p.Leu491Phe)
c.1210C>T (p.Leu404Phe)
 ClinVar
13g.48380215T>ACA388162872RB1c.1472T>A (p.Leu491His)
c.1211T>A (p.Leu404His)
 ClinVar dbSNP
13g.48380215T>CCA026379RB1c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
 ClinVar dbSNP
13g.48380215T>GCA388162873RB1c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
13g.48380215T=CA2089971366RB1c.1472T= (p.Leu491=)
c.1211T= (p.Leu404=)
13g.48380216delCA2622981344RB1c.1473del (p.Glu492ArgfsTer3)
c.1212del (p.Glu405ArgfsTer3)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched