Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48364964T>ACA388160081RB1c.932T>A (p.Leu311His)
c.671T>A (p.Leu224His)
n.134A>T
 gnomAD v4
13g.48364964T>CCA388160079RB1c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.134A>G
 dbSNP
13g.48364964T>GCA388160078RB1c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.134A>C
13g.48364965T>ACA483558076RB1c.933T>A (p.Leu311=)
c.672T>A (p.Leu224=)
n.133A>T
13g.48364965T>CCA483558074RB1c.933T>C (p.Leu311=)
c.672T>C (p.Leu224=)
n.133A>G
 gnomAD v4
13g.48364965T>GCA483558075RB1c.933T>G (p.Leu311=)
c.672T>G (p.Leu224=)
n.133A>C
13g.48364966C>ACA388160082RB1c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.132G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.48364966C>GCA388160084RB1c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
n.132G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.48364966C>TCA388160085RB1c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
n.132G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.48364967C>ACA388160087RB1c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.674C>A (p.Pro225Gln)
n.131G>T
 gnomAD v4
13g.48364967C>GCA388160089RB1c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
n.131G>C
 dbSNP
13g.48364967C>TCA388160090RB1c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.131G>A
 gnomAD v4
13g.48364968A>CCA483558078RB1c.936A>C (p.Pro312=)
c.675A>C (p.Pro225=)
n.130T>G
13g.48364968A>GCA483558079RB1c.936A>G (p.Pro312=)
c.675A>G (p.Pro225=)
n.130T>C
 gnomAD v4
13g.48364968A>TCA483558080RB1c.936A>T (p.Pro312=)
c.675A>T (p.Pro225=)
n.130T>A
13g.48364969G>ACA388160092RB1c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.129C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.48364969G>CCA388160094RB1c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.129C>G
 dbSNP
13g.48364969G=CA2089982387RB1c.937G= (p.Glu313=)
c.676G= (p.Glu226=)
n.129C=
13g.48364969G>TCA026469RB1c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.129C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48364970A>CCA388160096RB1c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.128T>G
13g.48364970A>GCA388160098RB1c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.128T>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.48364970A>TCA388160100RB1c.938A>T (p.Glu313Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.128T>A
13g.48364971G>ACA483558084RB1c.939G>A (p.Glu313=)
c.678G>A (p.Glu226=)
n.127C>T
 ClinVar dbSNP
13g.48364971G>CCA388160102RB1c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.127C>G
13g.48364971G>TCA388160103RB1c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.127C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48364972G>ACA388160104RB1c.939+1G>A (n.939+1G>A)
c.678+1G>A (n.678+1G>A)
n.126C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48364972G>CCA388160106RB1c.939+1G>C (n.939+1G>C)
c.678+1G>C (n.678+1G>C)
n.126C>G
 ClinVar dbSNP
13g.48364972G>TCA388160107RB1c.939+1G>T (n.939+1G>T)
c.678+1G>T (n.678+1G>T)
n.126C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48364973T>ACA388160109RB1c.939+2T>A (n.939+2T>A)
c.678+2T>A (n.678+2T>A)
n.125A>T
13g.48364973T>CCA388160110RB1c.939+2T>C (n.939+2T>C)
c.678+2T>C (n.678+2T>C)
n.125A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48364973T>GCA388160111RB1c.939+2T>G (n.939+2T>G)
c.678+2T>G (n.678+2T>G)
n.125A>C
13g.48364973T=CA2089982388RB1c.939+2T= (n.939+2T=)
c.678+2T= (n.678+2T=)
n.125A=
13g.48364974A=CA2089982389RB1c.939+3A= (n.939+3A=)
c.678+3A= (n.678+3A=)
n.124T=
13g.48364974A>TCA658798145RB1c.939+3A>T (n.939+3A>T)
c.678+3A>T (n.678+3A>T)
n.124T>A
 ClinVar dbSNP
13g.48364975delCA2622980161RB1c.939+4del (n.939+4del)
c.678+4del (n.678+4del)
n.124del
 gnomAD v4
13g.48364975A>GCA2695218420RB1c.939+4A>G (n.939+4A>G)
c.678+4A>G (n.678+4A>G)
n.123T>C
 dbSNP
13g.48364976T>ACA2622980162RB1c.939+5T>A (n.939+5T>A)
c.678+5T>A (n.678+5T>A)
n.122A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.48364976T>GCA916081685RB1c.939+5T>G (n.939+5T>G)
c.678+5T>G (n.678+5T>G)
n.122A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48364976T=CA2089982390RB1c.939+5T= (n.939+5T=)
c.678+5T= (n.678+5T=)
n.122A=
13g.48364977C>ACA2622980163RB1c.939+6C>A (n.939+6C>A)
c.678+6C>A (n.678+6C>A)
n.122-1G>T
 gnomAD v4
13g.48364977C>GCA2728043540RB1c.939+6C>G (n.939+6C>G)
c.678+6C>G (n.678+6C>G)
n.122-1G>C
 dbSNP
13g.48364978T>ACA2728043541RB1c.939+7T>A (n.939+7T>A)
c.678+7T>A (n.678+7T>A)
n.122-2A>T
 dbSNP
13g.48364978T>CCA2622980164RB1c.939+7T>C (n.939+7T>C)
c.678+7T>C (n.678+7T>C)
n.122-2A>G
 gnomAD v4
13g.48364979G>ACA2622980165RB1c.939+8G>A (n.939+8G>A)
c.678+8G>A (n.678+8G>A)
n.122-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.48364979G>CCA2580087558RB1c.939+8G>C (n.939+8G>C)
c.678+8G>C (n.678+8G>C)
n.122-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48364979G>TCA2622980166RB1c.939+8G>T (n.939+8G>T)
c.678+8G>T (n.678+8G>T)
n.122-3C>A
 gnomAD v4
13g.48364980A>GCA2622980167RB1c.939+9A>G (n.939+9A>G)
c.678+9A>G (n.678+9A>G)
n.122-4T>C
 gnomAD v4
13g.48364982A>GCA2622980168RB1c.939+11A>G (n.939+11A>G)
c.678+11A>G (n.678+11A>G)
n.122-6T>C
 gnomAD v4
13g.48364982A>TCA2622980169RB1c.939+11A>T (n.939+11A>T)
c.678+11A>T (n.678+11A>T)
n.122-6T>A
 gnomAD v4
13g.48364983G>ACA698667722RB1c.939+12G>A (n.939+12G>A)
c.678+12G>A (n.678+12G>A)
n.122-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48364983G=CA2089982391RB1c.939+12G= (n.939+12G=)
c.678+12G= (n.678+12G=)
n.122-7C=
13g.48364983G>TCA2622980170RB1c.939+12G>T (n.939+12G>T)
c.678+12G>T (n.678+12G>T)
n.122-7C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.48364984G>ACA039844RB1c.939+13G>A (n.939+13G>A)
c.678+13G>A (n.678+13G>A)
n.122-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48364984G>CCA2622980171RB1c.939+13G>C (n.939+13G>C)
c.678+13G>C (n.678+13G>C)
n.122-8C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.48364984G=CA2089982392RB1c.939+13G= (n.939+13G=)
c.678+13G= (n.678+13G=)
n.122-8C=
13g.48364985A>GCA2622980172RB1c.939+14A>G (n.939+14A>G)
c.678+14A>G (n.678+14A>G)
n.122-9T>C
 gnomAD v4
13g.48364986A>GCA2622980173RB1c.939+15A>G (n.939+15A>G)
c.678+15A>G (n.678+15A>G)
n.122-10T>C
 gnomAD v4
13g.48364987A>GCA2575413346RB1c.939+16A>G (n.939+16A>G)
c.678+16A>G (n.678+16A>G)
n.122-11T>C
 gnomAD v4
13g.48364988T>ACA2728043543RB1c.939+17T>A (n.939+17T>A)
c.678+17T>A (n.678+17T>A)
n.122-12A>T
 dbSNP
13g.48364990dupCA2799118489RB1c.939+19dup (n.939+19dup)
c.678+19dup (n.678+19dup)
n.122-12dup
13g.48364990delCA2580087559RB1c.939+19del (n.939+19del)
c.678+19del (n.678+19del)
n.122-12del
 ClinVar dbSNP
13g.48364989T>ACA2622980174RB1c.939+18T>A (n.939+18T>A)
c.678+18T>A (n.678+18T>A)
n.122-13A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.48364989T>CCA2622980175RB1c.939+18T>C (n.939+18T>C)
c.678+18T>C (n.678+18T>C)
n.122-13A>G
 gnomAD v4
13g.48364990T>ACA2728043544RB1c.939+19T>A (n.939+19T>A)
c.678+19T>A (n.678+19T>A)
n.122-14A>T
 dbSNP
13g.48364990T>CCA2622980176RB1c.939+19T>C (n.939+19T>C)
c.678+19T>C (n.678+19T>C)
n.122-14A>G
 gnomAD v4
13g.48364991A>GCA2622980177RB1c.939+20A>G (n.939+20A>G)
c.678+20A>G (n.678+20A>G)
n.122-15T>C
 gnomAD v4
13g.48364992A>GCA2622980178RB1c.939+21A>G (n.939+21A>G)
c.678+21A>G (n.678+21A>G)
n.122-16T>C
 gnomAD v4
13g.48364993T>ACA039875RB1c.939+22T>A (n.939+22T>A)
c.678+22T>A (n.678+22T>A)
n.122-17A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48364993T>CCA2575413347RB1c.939+22T>C (n.939+22T>C)
c.678+22T>C (n.678+22T>C)
n.122-17A>G
13g.48364993T=CA2089982393RB1c.939+22T= (n.939+22T=)
c.678+22T= (n.678+22T=)
n.122-17A=
13g.48364994A>CCA2622980180RB1c.939+23A>C (n.939+23A>C)
c.678+23A>C (n.678+23A>C)
n.122-18T>G
 gnomAD v4
13g.48364994A>GCA2622980179RB1c.939+23A>G (n.939+23A>G)
c.678+23A>G (n.678+23A>G)
n.122-18T>C
 gnomAD v4
13g.48364997delCA2622980181RB1c.939+26del (n.939+26del)
c.678+26del (n.678+26del)
n.122-18del
 gnomAD v4
13g.48364995A>GCA2622980182RB1c.939+24A>G (n.939+24A>G)
c.678+24A>G (n.678+24A>G)
n.122-19T>C
 gnomAD v4
13g.48364996A=CA2089982394RB1c.939+25A= (n.939+25A=)
c.678+25A= (n.678+25A=)
n.122-20T=
13g.48364996A>GCA039892RB1c.939+25A>G (n.939+25A>G)
c.678+25A>G (n.678+25A>G)
n.122-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48364997A=CA2089982395RB1c.939+26A= (n.939+26A=)
c.678+26A= (n.678+26A=)
n.122-21T=
13g.48364997A>CCA609575389RB1c.939+26A>C (n.939+26A>C)
c.678+26A>C (n.678+26A>C)
n.122-21T>G
 dbSNP gnomAD v2
13g.48364997A>GCA2622980183RB1c.939+26A>G (n.939+26A>G)
c.678+26A>G (n.678+26A>G)
n.122-21T>C
 gnomAD v4
13g.48364998T>ACA2622980184RB1c.939+27T>A (n.939+27T>A)
c.678+27T>A (n.678+27T>A)
n.122-22A>T
 gnomAD v4
13g.48364998T>CCA2622980185RB1c.939+27T>C (n.939+27T>C)
c.678+27T>C (n.678+27T>C)
n.122-22A>G
 gnomAD v4
13g.48364999A=CA2089982396RB1c.939+28A= (n.939+28A=)
c.678+28A= (n.678+28A=)
n.122-23T=
13g.48364999A>GCA2575413348RB1c.939+28A>G (n.939+28A>G)
c.678+28A>G (n.678+28A>G)
n.122-23T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.48364999A>TCA249275421RB1c.939+28A>T (n.939+28A>T)
c.678+28A>T (n.678+28A>T)
n.122-23T>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365000T>ACA2089982398RB1c.939+29T>A (n.939+29T>A)
c.678+29T>A (n.678+29T>A)
n.122-24A>T
 dbSNP
13g.48365000T>CCA2727894021RB1c.939+29T>C (n.939+29T>C)
c.678+29T>C (n.678+29T>C)
n.122-24A>G
 dbSNP
13g.48365000T=CA2089982397RB1c.939+29T= (n.939+29T=)
c.678+29T= (n.678+29T=)
n.122-24A=
13g.48365001T>ACA2622980186RB1c.939+30T>A (n.939+30T>A)
c.678+30T>A (n.678+30T>A)
n.122-25A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365002A>TCA2622980187RB1c.939+31A>T (n.939+31A>T)
c.678+31A>T (n.678+31A>T)
n.122-26T>A
 gnomAD v4
13g.48365003A=CA2089982399RB1c.939+32A= (n.939+32A=)
c.678+32A= (n.678+32A=)
n.122-27T=
13g.48365003A>GCA2622980188RB1c.939+32A>G (n.939+32A>G)
c.678+32A>G (n.678+32A>G)
n.122-27T>C
 gnomAD v4
13g.48365003A>TCA955787166RB1c.939+32A>T (n.939+32A>T)
c.678+32A>T (n.678+32A>T)
n.122-27T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48365005G>TCA2622980189RB1c.939+34G>T (n.939+34G>T)
c.678+34G>T (n.678+34G>T)
n.122-29C>A
 gnomAD v4
13g.48365006T>ACA2622980190RB1c.939+35T>A (n.939+35T>A)
c.678+35T>A (n.678+35T>A)
n.122-30A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365006T>CCA2622980191RB1c.939+35T>C (n.939+35T>C)
c.678+35T>C (n.678+35T>C)
n.122-30A>G
 gnomAD v4
13g.48365007T>CCA2622980192RB1c.939+36T>C (n.939+36T>C)
c.678+36T>C (n.678+36T>C)
n.122-31A>G
 gnomAD v4
13g.48365008T>CCA2575413349RB1c.939+37T>C (n.939+37T>C)
c.678+37T>C (n.678+37T>C)
n.122-32A>G
 gnomAD v4
13g.48365009T>GCA249275423RB1c.939+38T>G (n.939+38T>G)
c.678+38T>G (n.678+38T>G)
n.122-33A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365009T=CA2089982400RB1c.939+38T= (n.939+38T=)
c.678+38T= (n.678+38T=)
n.122-33A=
13g.48365010G>ACA2622980193RB1c.939+39G>A (n.939+39G>A)
c.678+39G>A (n.678+39G>A)
n.122-34C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365010G>CCA2622980194RB1c.939+39G>C (n.939+39G>C)
c.678+39G>C (n.678+39G>C)
n.122-34C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365010G>TCA2622980195RB1c.939+39G>T (n.939+39G>T)
c.678+39G>T (n.678+39G>T)
n.122-34C>A
 gnomAD v4
13g.48365011A>GCA2622980196RB1c.939+40A>G (n.939+40A>G)
c.678+40A>G (n.678+40A>G)
n.122-35T>C
 gnomAD v4
13g.48365012G>CCA2727839769RB1c.939+41G>C (n.939+41G>C)
c.678+41G>C (n.678+41G>C)
n.122-36C>G
 dbSNP
13g.48365012G=CA2089982401RB1c.939+41G= (n.939+41G=)
c.678+41G= (n.678+41G=)
n.122-36C=
13g.48365012G>TCA039909RB1c.939+41G>T (n.939+41G>T)
c.678+41G>T (n.678+41G>T)
n.122-36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48365013A>GCA2622980197RB1c.939+42A>G (n.939+42A>G)
c.678+42A>G (n.678+42A>G)
n.122-37T>C
 gnomAD v4
13g.48365013A>TCA2728043545RB1c.939+42A>T (n.939+42A>T)
c.678+42A>T (n.678+42A>T)
n.122-37T>A
 dbSNP
13g.48365014C>ACA698667733RB1c.939+43C>A (n.939+43C>A)
c.678+43C>A (n.678+43C>A)
n.122-38G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365014C=CA2089982402RB1c.939+43C= (n.939+43C=)
c.678+43C= (n.678+43C=)
n.122-38G=
13g.48365014C>TCA2575413350RB1c.939+43C>T (n.939+43C>T)
c.678+43C>T (n.678+43C>T)
n.122-38G>A
13g.48365015T>ACA2728043546RB1c.939+44T>A (n.939+44T>A)
c.678+44T>A (n.678+44T>A)
n.122-39A>T
 dbSNP
13g.48365015T>CCA2622980198RB1c.939+44T>C (n.939+44T>C)
c.678+44T>C (n.678+44T>C)
n.122-39A>G
 gnomAD v4
13g.48365016G>ACA2622980199RB1c.939+45G>A (n.939+45G>A)
c.678+45G>A (n.678+45G>A)
n.122-40C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365018G>ACA2089982403RB1c.939+47G>A (n.939+47G>A)
c.678+47G>A (n.678+47G>A)
n.122-42C>T
 dbSNP
13g.48365018G>CCA2622980200RB1c.939+47G>C (n.939+47G>C)
c.678+47G>C (n.678+47G>C)
n.122-42C>G
 gnomAD v4
13g.48365018G=CA2089982404RB1c.939+47G= (n.939+47G=)
c.678+47G= (n.678+47G=)
n.122-42C=
13g.48365018G>TCA2622980201RB1c.939+47G>T (n.939+47G>T)
c.678+47G>T (n.678+47G>T)
n.122-42C>A
 gnomAD v4
13g.48365019G>ACA2728043547RB1c.939+48G>A (n.939+48G>A)
c.678+48G>A (n.678+48G>A)
n.122-43C>T
 dbSNP
13g.48365020A=CA2089982405RB1c.939+49A= (n.939+49A=)
c.678+49A= (n.678+49A=)
n.122-44T=
13g.48365020A>GCA2089982406RB1c.939+49A>G (n.939+49A>G)
c.678+49A>G (n.678+49A>G)
n.122-44T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365021G>ACA2622980202RB1c.939+50G>A (n.939+50G>A)
c.678+50G>A (n.678+50G>A)
n.122-45C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365021G>CCA698667735RB1c.939+50G>C (n.939+50G>C)
c.678+50G>C (n.678+50G>C)
n.122-45C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48365021G=CA2089982407RB1c.939+50G= (n.939+50G=)
c.678+50G= (n.678+50G=)
n.122-45C=
13g.48365021G>TCA2622980203RB1c.939+50G>T (n.939+50G>T)
c.678+50G>T (n.678+50G>T)
n.122-45C>A
 gnomAD v4
13g.48365022G>ACA2728043548RB1c.939+51G>A (n.939+51G>A)
c.678+51G>A (n.678+51G>A)
n.122-46C>T
 dbSNP
13g.48365023G>ACA2622980204RB1c.939+52G>A (n.939+52G>A)
c.678+52G>A (n.678+52G>A)
n.122-47C>T
 gnomAD v4
13g.48365023G>TCA2622980205RB1c.939+52G>T (n.939+52G>T)
c.678+52G>T (n.678+52G>T)
n.122-47C>A
 gnomAD v4
13g.48365024A=CA2089982408RB1c.939+53A= (n.939+53A=)
c.678+53A= (n.678+53A=)
n.122-48T=
13g.48365024A>GCA249275428RB1c.939+53A>G (n.939+53A>G)
c.678+53A>G (n.678+53A>G)
n.122-48T>C
 dbSNP
13g.48365025G>ACA609575391RB1c.939+54G>A (n.939+54G>A)
c.678+54G>A (n.678+54G>A)
n.122-49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48365025G=CA2089982409RB1c.939+54G= (n.939+54G=)
c.678+54G= (n.678+54G=)
n.122-49C=
13g.48365025G>TCA2622980206RB1c.939+54G>T (n.939+54G>T)
c.678+54G>T (n.678+54G>T)
n.122-49C>A
 gnomAD v4
13g.48365026G>ACA2727894025RB1c.939+55G>A (n.939+55G>A)
c.678+55G>A (n.678+55G>A)
n.122-50C>T
 dbSNP
13g.48365026G>CCA2727894024RB1c.939+55G>C (n.939+55G>C)
c.678+55G>C (n.678+55G>C)
n.122-50C>G
 dbSNP
13g.48365026G=CA2089982410RB1c.939+55G= (n.939+55G=)
c.678+55G= (n.678+55G=)
n.122-50C=
13g.48365026G>TCA955787173RB1c.939+55G>T (n.939+55G>T)
c.678+55G>T (n.678+55G>T)
n.122-50C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48365028T>ACA2728043550RB1c.939+57T>A (n.939+57T>A)
c.678+57T>A (n.678+57T>A)
n.122-52A>T
 dbSNP
13g.48365028T>CCA2728043549RB1c.939+57T>C (n.939+57T>C)
c.678+57T>C (n.678+57T>C)
n.122-52A>G
 dbSNP
13g.48365028T>GCA2622980207RB1c.939+57T>G (n.939+57T>G)
c.678+57T>G (n.678+57T>G)
n.122-52A>C
 gnomAD v4
13g.48365030A>TCA2728043551RB1c.939+59A>T (n.939+59A>T)
c.678+59A>T (n.678+59A>T)
n.122-54T>A
 dbSNP
13g.48365032T>ACA2728043552RB1c.939+61T>A (n.939+61T>A)
c.678+61T>A (n.678+61T>A)
n.122-56A>T
 dbSNP
13g.48365032T>CCA2622980208RB1c.939+61T>C (n.939+61T>C)
c.678+61T>C (n.678+61T>C)
n.122-56A>G
 gnomAD v4
13g.48365033G>ACA2728043554RB1c.939+62G>A (n.939+62G>A)
c.678+62G>A (n.678+62G>A)
n.122-57C>T
 dbSNP
13g.48365033G>CCA2728043553RB1c.939+62G>C (n.939+62G>C)
c.678+62G>C (n.678+62G>C)
n.122-57C>G
 dbSNP
13g.48365033G>TCA2622980209RB1c.939+62G>T (n.939+62G>T)
c.678+62G>T (n.678+62G>T)
n.122-57C>A
 gnomAD v4
13g.48365035C=CA2089982411RB1c.939+64C= (n.939+64C=)
c.678+64C= (n.678+64C=)
n.122-59G=
13g.48365035C>GCA2728043555RB1c.939+64C>G (n.939+64C>G)
c.678+64C>G (n.678+64C>G)
n.122-59G>C
 dbSNP
13g.48365035C>TCA2575413351RB1c.939+64C>T (n.939+64C>T)
c.678+64C>T (n.678+64C>T)
n.122-59G>A
13g.48365036T>ACA2728043557RB1c.939+65T>A (n.939+65T>A)
c.678+65T>A (n.678+65T>A)
n.122-60A>T
 dbSNP
13g.48365036dupCA955787176RB1c.939+65dup (n.939+65dup)
c.678+65dup (n.678+65dup)
n.122-60dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48365037A=CA2089982412RB1c.939+66A= (n.939+66A=)
c.678+66A= (n.678+66A=)
n.122-61T=
13g.48365037A>GCA2622980211RB1c.939+66A>G (n.939+66A>G)
c.678+66A>G (n.678+66A>G)
n.122-61T>C
 gnomAD v4
13g.48365037A>TCA2089982413RB1c.939+66A>T (n.939+66A>T)
c.678+66A>T (n.678+66A>T)
n.122-61T>A
 dbSNP
13g.48365038delCA2622980210RB1c.939+67del (n.939+67del)
c.678+67del (n.678+67del)
n.122-61del
 gnomAD v4
13g.48365038A>GCA2622980212RB1c.939+67A>G (n.939+67A>G)
c.678+67A>G (n.678+67A>G)
n.122-62T>C
 gnomAD v4
13g.48365038A>TCA2728043559RB1c.939+67A>T (n.939+67A>T)
c.678+67A>T (n.678+67A>T)
n.122-62T>A
 dbSNP
13g.48365039C>ACA2622980213RB1c.939+68C>A (n.939+68C>A)
c.678+68C>A (n.678+68C>A)
n.122-63G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365039C>GCA2622980214RB1c.939+68C>G (n.939+68C>G)
c.678+68C>G (n.678+68C>G)
n.122-63G>C
 gnomAD v4
13g.48365039C>TCA2728043572RB1c.939+68C>T (n.939+68C>T)
c.678+68C>T (n.678+68C>T)
n.122-63G>A
 dbSNP
13g.48365042T>CCA698667744RB1c.939+71T>C (n.939+71T>C)
c.678+71T>C (n.678+71T>C)
n.122-66A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365042T=CA2089982414RB1c.939+71T= (n.939+71T=)
c.678+71T= (n.678+71T=)
n.122-66A=
13g.48365043C>ACA2622980215RB1c.939+72C>A (n.939+72C>A)
c.678+72C>A (n.678+72C>A)
n.122-67G>T
 gnomAD v4
13g.48365045delCA2622980216RB1c.939+74del (n.939+74del)
c.678+74del (n.678+74del)
n.122-68del
 gnomAD v4
13g.48365045T>CCA249275433RB1c.939+74T>C (n.939+74T>C)
c.678+74T>C (n.678+74T>C)
n.122-69A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365045T=CA2089982415RB1c.939+74T= (n.939+74T=)
c.678+74T= (n.678+74T=)
n.122-69A=
13g.48365048A=CA2089982417RB1c.939+77A= (n.939+77A=)
c.678+77A= (n.678+77A=)
n.122-72T=
13g.48365048A>GCA2089982416RB1c.939+77A>G (n.939+77A>G)
c.678+77A>G (n.678+77A>G)
n.122-72T>C
 dbSNP
13g.48365049T>ACA2089982419RB1c.939+78T>A (n.939+78T>A)
c.678+78T>A (n.678+78T>A)
n.122-73A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365049T=CA2089982418RB1c.939+78T= (n.939+78T=)
c.678+78T= (n.678+78T=)
n.122-73A=
13g.48365050C>ACA2622980217RB1c.939+79C>A (n.939+79C>A)
c.678+79C>A (n.678+79C>A)
n.122-74G>T
 gnomAD v4
13g.48365050C=CA2089982420RB1c.939+79C= (n.939+79C=)
c.678+79C= (n.678+79C=)
n.122-74G=
13g.48365050C>GCA2089982421RB1c.939+79C>G (n.939+79C>G)
c.678+79C>G (n.678+79C>G)
n.122-74G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365050C>TCA2622980218RB1c.939+79C>T (n.939+79C>T)
c.678+79C>T (n.678+79C>T)
n.122-74G>A
 gnomAD v4
13g.48365051A>GCA2622980219RB1c.939+80A>G (n.939+80A>G)
c.678+80A>G (n.678+80A>G)
n.122-75T>C
 gnomAD v4
13g.48365052A>GCA2622980220RB1c.939+81A>G (n.939+81A>G)
c.678+81A>G (n.678+81A>G)
n.122-76T>C
 gnomAD v4
13g.48365053T>GCA2089982423RB1c.939+82T>G (n.939+82T>G)
c.678+82T>G (n.678+82T>G)
n.122-77A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365053T=CA2089982422RB1c.939+82T= (n.939+82T=)
c.678+82T= (n.678+82T=)
n.122-77A=
13g.48365055T>ACA2089982424RB1c.939+84T>A (n.939+84T>A)
c.678+84T>A (n.678+84T>A)
n.122-79A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365055T>GCA249275436RB1c.939+84T>G (n.939+84T>G)
c.678+84T>G (n.678+84T>G)
n.122-79A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48365055T=CA2089982425RB1c.939+84T= (n.939+84T=)
c.678+84T= (n.678+84T=)
n.122-79A=
13g.48365056A>GCA2622980221RB1c.939+85A>G (n.939+85A>G)
c.678+85A>G (n.678+85A>G)
n.122-80T>C
 gnomAD v4
13g.48365057C>ACA2622980222RB1c.939+86C>A (n.939+86C>A)
c.678+86C>A (n.678+86C>A)
n.122-81G>T
 gnomAD v4
13g.48365057_48365058delinsCTCA2089982426RB1c.939+86_939+87delinsCT (n.939+86_939+87delinsCT)
c.678+86_678+87delinsCT (n.678+86_678+87delinsCT)
n.122-82_122-81delinsAG
13g.48365058delCA698667749RB1c.939+87del (n.939+87del)
c.678+87del (n.678+87del)
n.122-82del
 dbSNP
13g.48365058T>CCA249275438RB1c.939+87T>C (n.939+87T>C)
c.678+87T>C (n.678+87T>C)
n.122-82A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48365058T=CA2018068494RB1c.939+87T= (n.939+87T=)
c.678+87T= (n.678+87T=)
n.122-82A=
13g.48365059G>CCA2622980223RB1c.939+88G>C (n.939+88G>C)
c.678+88G>C (n.678+88G>C)
n.122-83C>G
 gnomAD v4
13g.48365059G>TCA2622980224RB1c.939+88G>T (n.939+88G>T)
c.678+88G>T (n.678+88G>T)
n.122-83C>A
 gnomAD v4
13g.48365061G>ACA249275441RB1c.939+90G>A (n.939+90G>A)
c.678+90G>A (n.678+90G>A)
n.122-85C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365061G=CA2089982427RB1c.939+90G= (n.939+90G=)
c.678+90G= (n.678+90G=)
n.122-85C=
13g.48365061G>TCA2622980225RB1c.939+90G>T (n.939+90G>T)
c.678+90G>T (n.678+90G>T)
n.122-85C>A
 gnomAD v4
13g.48365062T>ACA2622980226RB1c.939+91T>A (n.939+91T>A)
c.678+91T>A (n.678+91T>A)
n.122-86A>T
 gnomAD v4
13g.48365063A=CA2089982428RB1c.939+92A= (n.939+92A=)
c.678+92A= (n.678+92A=)
n.122-87T=
13g.48365063A>GCA2622980227RB1c.939+92A>G (n.939+92A>G)
c.678+92A>G (n.678+92A>G)
n.122-87T>C
 gnomAD v4
13g.48365063A>TCA609575395RB1c.939+92A>T (n.939+92A>T)
c.678+92A>T (n.678+92A>T)
n.122-87T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48365064T>CCA2089982430RB1c.939+93T>C (n.939+93T>C)
c.678+93T>C (n.678+93T>C)
n.122-88A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.48365064T=CA2089982429RB1c.939+93T= (n.939+93T=)
c.678+93T= (n.678+93T=)
n.122-88A=
13g.48365065_48365071delCA2622980228RB1c.939+94_939+100del (n.939+94_939+100del)
c.678+94_678+100del (n.678+94_678+100del)
n.122-94_122-88del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched