UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48364871T>A | CA2089982342 | RB1 | c.862-23T>A (n.862-23T>A) c.601-23T>A (n.601-23T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48364871T>G | CA698667550 | RB1 | c.862-23T>G (n.862-23T>G) c.601-23T>G (n.601-23T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364871T= | CA2089982341 | RB1 | c.862-23T= (n.862-23T=) c.601-23T= (n.601-23T=) | |
| 13 | g.48364872G>A | CA609575370 | RB1 | c.862-22G>A (n.862-22G>A) c.601-22G>A (n.601-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364872G= | CA2089982343 | RB1 | c.862-22G= (n.862-22G=) c.601-22G= (n.601-22G=) | |
| 13 | g.48364872G>T | CA2727855520 | RB1 | c.862-22G>T (n.862-22G>T) c.601-22G>T (n.601-22G>T) | dbSNP |
| 13 | g.48364874T>C | CA249275340 | RB1 | c.862-20T>C (n.862-20T>C) c.601-20T>C (n.601-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364874T>G | CA2622980152 | RB1 | c.862-20T>G (n.862-20T>G) c.601-20T>G (n.601-20T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364874T= | CA2089982344 | RB1 | c.862-20T= (n.862-20T=) c.601-20T= (n.601-20T=) | |
| 13 | g.48364875del | CA2573149568 | RB1 | c.862-19del (n.862-19del) c.601-19del (n.601-19del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364875G>C | CA698667557 | RB1 | c.862-19G>C (n.862-19G>C) c.601-19G>C (n.601-19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364875G= | CA2089982345 | RB1 | c.862-19G= (n.862-19G=) c.601-19G= (n.601-19G=) | |
| 13 | g.48364875G>T | CA2573149569 | RB1 | c.862-19G>T (n.862-19G>T) c.601-19G>T (n.601-19G>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364876_48364877del | CA2580087545 | RB1 | c.862-18_862-17del (n.862-18_862-17del) c.601-18_601-17del (n.601-18_601-17del) | ClinVar |
| 13 | g.48364877A= | CA2089982346 | RB1 | c.862-17A= (n.862-17A=) c.601-17A= (n.601-17A=) | |
| 13 | g.48364877A>G | CA039682 | RB1 | c.862-17A>G (n.862-17A>G) c.601-17A>G (n.601-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.48364878del | CA2728043320 | RB1 | c.862-16del (n.862-16del) c.601-16del (n.601-16del) | dbSNP |
| 13 | g.48364878A>T | CA2728043322 | RB1 | c.862-16A>T (n.862-16A>T) c.601-16A>T (n.601-16A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48364879C>A | CA039677 | RB1 | c.862-15C>A (n.862-15C>A) c.601-15C>A (n.601-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364879C= | CA2089982347 | RB1 | c.862-15C= (n.862-15C=) c.601-15C= (n.601-15C=) | |
| 13 | g.48364879C>G | CA2727834224 | RB1 | c.862-15C>G (n.862-15C>G) c.601-15C>G (n.601-15C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48364880T>C | CA2573149570 | RB1 | c.862-14T>C (n.862-14T>C) c.601-14T>C (n.601-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364880T>G | CA2573149571 | RB1 | c.862-14T>G (n.862-14T>G) c.601-14T>G (n.601-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364881T>C | CA698667565 | RB1 | c.862-13T>C (n.862-13T>C) c.601-13T>C (n.601-13T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48364881T>G | CA698667567 | RB1 | c.862-13T>G (n.862-13T>G) c.601-13T>G (n.601-13T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48364881T= | CA2089982348 | RB1 | c.862-13T= (n.862-13T=) c.601-13T= (n.601-13T=) | |
| 13 | g.48364882C>G | CA2573149572 | RB1 | c.862-12C>G (n.862-12C>G) c.601-12C>G (n.601-12C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364882C>T | CA2573149573 | RB1 | c.862-12C>T (n.862-12C>T) c.601-12C>T (n.601-12C>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364883A= | CA2089982349 | RB1 | c.862-11A= (n.862-11A=) c.601-11A= (n.601-11A=) | |
| 13 | g.48364883A>G | CA2089982350 | RB1 | c.862-11A>G (n.862-11A>G) c.601-11A>G (n.601-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364883A>T | CA2727894015 | RB1 | c.862-11A>T (n.862-11A>T) c.601-11A>T (n.601-11A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48364884T>C | CA2695218395 | RB1 | c.862-10T>C (n.862-10T>C) c.601-10T>C (n.601-10T>C) | |
| 13 | g.48364885C>A | CA2622980153 | RB1 | c.862-9C>A (n.862-9C>A) c.601-9C>A (n.601-9C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364885C>T | CA2499222437 | RB1 | c.862-9C>T (n.862-9C>T) c.601-9C>T (n.601-9C>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364885_48364886delinsCT | CA2089982351 | RB1 | c.862-9_862-8delinsCT (n.862-9_862-8delinsCT) c.601-9_601-8delinsCT (n.601-9_601-8delinsCT) | |
| 13 | g.48364886T>C | CA039714 | RB1 | c.862-8T>C (n.862-8T>C) c.601-8T>C (n.601-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364886T= | CA2089982352 | RB1 | c.862-8T= (n.862-8T=) c.601-8T= (n.601-8T=) | |
| 13 | g.48364890del | CA658798144 | RB1 | c.862-4del (n.862-4del) c.601-4del (n.601-4del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364887T>G | CA2622980154 | RB1 | c.862-7T>G (n.862-7T>G) c.601-7T>G (n.601-7T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364888T>C | CA2728043425 | RB1 | c.862-6T>C (n.862-6T>C) c.601-6T>C (n.601-6T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48364889T>G | CA645578637 | RB1 | c.862-5T>G (n.862-5T>G) c.601-5T>G (n.601-5T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.48364890T>C | CA2728043429 | RB1 | c.862-4T>C (n.862-4T>C) c.601-4T>C (n.601-4T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48364890T>G | CA2580087549 | RB1 | c.862-4T>G (n.862-4T>G) c.601-4T>G (n.601-4T>G) | ClinVar |
| 13 | g.48364891del | CA2728043434 | RB1 | c.862-3del (n.862-3del) c.601-3del (n.601-3del) | dbSNP |
| 13 | g.48364891C>T | CA2728043432 | RB1 | c.862-3C>T (n.862-3C>T) c.601-3C>T (n.601-3C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48364892del | CA2695218397 | RB1 | c.862-2del (n.862-2del) c.601-2del (n.601-2del) | |
| 13 | g.48364892A= | CA2089982353 | RB1 | c.862-2A= (n.862-2A=) c.601-2A= (n.601-2A=) | |
| 13 | g.48364892A>C | CA388159814 | RB1 | c.862-2A>C (n.862-2A>C) c.601-2A>C (n.601-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364892A>G | CA388159816 | RB1 | c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.601-2A>G (n.601-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364892A>T | CA388159818 | RB1 | c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.601-2A>T (n.601-2A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364893G>A | CA388159819 | RB1 | c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.601-1G>A (n.601-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364893G>C | CA388159821 | RB1 | c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.601-1G>C (n.601-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364893G>T | CA388159823 | RB1 | c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.601-1G>T (n.601-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364894del | CA2695218398 | RB1 | c.862del c.601del | |
| 13 | g.48364894G>A | CA388159825 | RB1 | c.862G>A (p.Val288Met) c.601G>A (p.Val201Met) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364894G>C | CA388159826 | RB1 | c.862G>C (p.Val288Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) | dbSNP |
| 13 | g.48364894G= | CA2089982354 | RB1 | c.862G= (p.Val288=) c.601G= (p.Val201=) | |
| 13 | g.48364894G>T | CA388159827 | RB1 | c.862G>T (p.Val288Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364895_48364896del | CA1139770811 | RB1 | c.863_864del (p.Val288GlufsTer21) c.602_603del (p.Val201GlufsTer21) | ClinVar |
| 13 | g.48364895T>A | CA388159833 | RB1 | c.863T>A (p.Val288Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) | dbSNP |
| 13 | g.48364895T>C | CA388159829 | RB1 | c.863T>C (p.Val288Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) | |
| 13 | g.48364895T>G | CA388159831 | RB1 | c.863T>G (p.Val288Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) | |
| 13 | g.48364896G>A | CA039741 | RB1 | c.864G>A (p.Val288=) c.603G>A (p.Val201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364896G>C | CA483557985 | RB1 | c.864G>C (p.Val288=) c.603G>C (p.Val201=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364896G= | CA2089982355 | RB1 | c.864G= (p.Val288=) c.603G= (p.Val201=) | |
| 13 | g.48364896G>T | CA483557986 | RB1 | c.864G>T (p.Val288=) c.603G>T (p.Val201=) | |
| 13 | g.48364896_48364897delinsGA | CA2089982356 | RB1 | c.864_865delinsGA (p.Val288=) c.603_604delinsGA (p.Val201=) | |
| 13 | g.48364897A= | CA2089982357 | RB1 | c.865A= (p.Lys289=) c.604A= (p.Lys202=) | |
| 13 | g.48364897A>C | CA388159835 | RB1 | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) | |
| 13 | g.48364897A>G | CA388159837 | RB1 | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) | |
| 13 | g.48364897A>T | CA388159838 | RB1 | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48364901dup | CA483557990 | RB1 | c.869dup (p.Asn290LysfsTer20) c.608dup (p.Asn203LysfsTer20) | COSMIC |
| 13 | g.48364900_48364901dup | CA2580087552 | RB1 | c.868_869dup (p.Asn290LysfsTer12) c.607_608dup (p.Asn203LysfsTer12) | ClinVar |
| 13 | g.48364901del | CA645369539 | RB1 | c.869del (p.Asn290MetfsTer11) c.608del (p.Asn203MetfsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.48364898A>C | CA388159840 | RB1 | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) | |
| 13 | g.48364898A>G | CA388159841 | RB1 | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) | |
| 13 | g.48364898A>T | CA388159843 | RB1 | c.866A>T (p.Lys289Ile) c.605A>T (p.Lys202Ile) | |
| 13 | g.48364899A= | CA2089982358 | RB1 | c.867A= (p.Lys289=) c.606A= (p.Lys202=) | |
| 13 | g.48364899A>C | CA388159845 | RB1 | c.867A>C (p.Lys289Asn) c.606A>C (p.Lys202Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364899A>G | CA483557991 | RB1 | c.867A>G (p.Lys289=) c.606A>G (p.Lys202=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364899A>T | CA388159846 | RB1 | c.867A>T (p.Lys289Asn) c.606A>T (p.Lys202Asn) | dbSNP |
| 13 | g.48364900A>C | CA388159847 | RB1 | c.868A>C (p.Asn290His) c.607A>C (p.Asn203His) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48364900A>G | CA388159849 | RB1 | c.868A>G (p.Asn290Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) | |
| 13 | g.48364900A>T | CA388159851 | RB1 | c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.48364901A>C | CA388159853 | RB1 | c.869A>C (p.Asn290Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) | |
| 13 | g.48364901A>G | CA388159855 | RB1 | c.869A>G (p.Asn290Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) | |
| 13 | g.48364901A>T | CA388159854 | RB1 | c.869A>T (p.Asn290Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) | |
| 13 | g.48364902T>A | CA388159857 | RB1 | c.870T>A (p.Asn290Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) | |
| 13 | g.48364902T>C | CA483557995 | RB1 | c.870T>C (p.Asn290=) c.609T>C (p.Asn203=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364902T>G | CA388159859 | RB1 | c.870T>G (p.Asn290Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364903_48364904del | CA2695218399 | RB1 | c.871_872del (p.Val291LeufsTer18) c.610_611del (p.Val204LeufsTer18) | |
| 13 | g.48364903G>A | CA388159861 | RB1 | c.871G>A (p.Val291Ile) c.610G>A (p.Val204Ile) | ClinVar |
| 13 | g.48364903G>C | CA388159862 | RB1 | c.871G>C (p.Val291Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) | |
| 13 | g.48364903G>T | CA388159864 | RB1 | c.871G>T (p.Val291Phe) c.610G>T (p.Val204Phe) | |
| 13 | g.48364904T>A | CA388159865 | RB1 | c.872T>A (p.Val291Asp) c.611T>A (p.Val204Asp) | dbSNP |
| 13 | g.48364904T>C | CA388159866 | RB1 | c.872T>C (p.Val291Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) | |
| 13 | g.48364904T>G | CA388159868 | RB1 | c.872T>G (p.Val291Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) | |
| 13 | g.48364905T>A | CA483557997 | RB1 | c.873T>A (p.Val291=) c.612T>A (p.Val204=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364905T>C | CA483557999 | RB1 | c.873T>C (p.Val291=) c.612T>C (p.Val204=) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48364905T>G | CA483557998 | RB1 | c.873T>G (p.Val291=) c.612T>G (p.Val204=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364906T>A | CA388159873 | RB1 | c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.613T>A (p.Tyr205Asn) | |
| 13 | g.48364906T>C | CA388159870 | RB1 | c.874T>C (p.Tyr292His) c.613T>C (p.Tyr205His) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48364906T>G | CA388159871 | RB1 | c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.613T>G (p.Tyr205Asp) | |
| 13 | g.48364907A= | CA2089982359 | RB1 | c.875A= (p.Tyr292=) c.614A= (p.Tyr205=) | |
| 13 | g.48364907A>C | CA388159874 | RB1 | c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.614A>C (p.Tyr205Ser) | |
| 13 | g.48364907A>G | CA388159876 | RB1 | c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.614A>G (p.Tyr205Cys) | |
| 13 | g.48364907A>T | CA388159878 | RB1 | c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.614A>T (p.Tyr205Phe) | dbSNP |
| 13 | g.48364908T>A | CA388159879 | RB1 | c.876T>A (p.Tyr292Ter) c.615T>A (p.Tyr205Ter) | |
| 13 | g.48364908T>C | CA483558001 | RB1 | c.876T>C (p.Tyr292=) c.615T>C (p.Tyr205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364908T>G | CA388159881 | RB1 | c.876T>G (p.Tyr292Ter) c.615T>G (p.Tyr205Ter) | |
| 13 | g.48364910dup | CA249275358 | RB1 | c.878dup (p.Lys294GlnfsTer16) c.617dup (p.Lys207GlnfsTer16) | dbSNP |
| 13 | g.48364909T>A | CA388159886 | RB1 | c.877T>A (p.Phe293Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) | |
| 13 | g.48364909T>C | CA388159882 | RB1 | c.877T>C (p.Phe293Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) | |
| 13 | g.48364909T>G | CA388159884 | RB1 | c.877T>G (p.Phe293Val) c.616T>G (p.Phe206Val) | |
| 13 | g.48364910T>A | CA388159888 | RB1 | c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) | |
| 13 | g.48364910T>C | CA388159889 | RB1 | c.878T>C (p.Phe293Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364910T>G | CA388159890 | RB1 | c.878T>G (p.Phe293Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364911C>A | CA039759 | RB1 | c.879C>A (p.Phe293Leu) c.618C>A (p.Phe206Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364911C= | CA2089982360 | RB1 | c.879C= (p.Phe293=) c.618C= (p.Phe206=) | |
| 13 | g.48364911C>G | CA388159893 | RB1 | c.879C>G (p.Phe293Leu) c.618C>G (p.Phe206Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364911C>T | CA483558005 | RB1 | c.879C>T (p.Phe293=) c.618C>T (p.Phe206=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364912A= | CA2089982361 | RB1 | c.880A= (p.Lys294=) c.619A= (p.Lys207=) | |
| 13 | g.48364912A>C | CA388159894 | RB1 | c.880A>C (p.Lys294Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) | dbSNP |
| 13 | g.48364912A>G | CA388159896 | RB1 | c.880A>G (p.Lys294Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.48364912A>T | CA388159897 | RB1 | c.880A>T (p.Lys294Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48364916dup | CA269711 | RB1 | c.884dup (p.Asn295LysfsTer15) c.623dup (p.Asn208LysfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364916del | CA2622980155 | RB1 | c.884del (p.Asn295IlefsTer6) c.623del (p.Asn208IlefsTer6) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364912_48364927dup | CA2695218402 | RB1 | c.880_895dup (p.Phe299Ter) c.619_634dup (p.Phe212Ter) | |
| 13 | g.48364913A= | CA2089982362 | RB1 | c.881A= (p.Lys294=) c.620A= (p.Lys207=) | |
| 13 | g.48364913A>C | CA388159899 | RB1 | c.881A>C (p.Lys294Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364913A>G | CA388159900 | RB1 | c.881A>G (p.Lys294Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) | |
| 13 | g.48364913A>T | CA388159902 | RB1 | c.881A>T (p.Lys294Ile) c.620A>T (p.Lys207Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364914A>C | CA388159904 | RB1 | c.882A>C (p.Lys294Asn) c.621A>C (p.Lys207Asn) | |
| 13 | g.48364914A>G | CA483558008 | RB1 | c.882A>G (p.Lys294=) c.621A>G (p.Lys207=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364914A>T | CA388159905 | RB1 | c.882A>T (p.Lys294Asn) c.621A>T (p.Lys207Asn) | dbSNP |
| 13 | g.48364914_48364917del | CA2695218404 | RB1 | c.882_885del (p.Lys294AsnfsTer6) c.621_624del (p.Lys207AsnfsTer6) | |
| 13 | g.48364915A>C | CA388159911 | RB1 | c.883A>C (p.Asn295His) c.622A>C (p.Asn208His) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48364915A>G | CA388159907 | RB1 | c.883A>G (p.Asn295Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) | |
| 13 | g.48364915A>T | CA388159909 | RB1 | c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) | |
| 13 | g.48364916A>C | CA388159912 | RB1 | c.884A>C (p.Asn295Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) | |
| 13 | g.48364916A>G | CA388159913 | RB1 | c.884A>G (p.Asn295Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364916A>T | CA388159915 | RB1 | c.884A>T (p.Asn295Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) | |
| 13 | g.48364917T>A | CA388159917 | RB1 | c.885T>A (p.Asn295Lys) c.624T>A (p.Asn208Lys) n.181A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48364917T>C | CA483558013 | RB1 | c.885T>C (p.Asn295=) c.624T>C (p.Asn208=) n.181A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364917T>G | CA388159919 | RB1 | c.885T>G (p.Asn295Lys) c.624T>G (p.Asn208Lys) n.181A>C | |
| 13 | g.48364920del | CA2622980156 | RB1 | c.888del (p.Phe296LeufsTer5) c.627del (p.Phe209LeufsTer5) n.181del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364918T>A | CA388159920 | RB1 | c.886T>A (p.Phe296Ile) c.625T>A (p.Phe209Ile) n.180A>T | |
| 13 | g.48364918T>C | CA388159922 | RB1 | c.886T>C (p.Phe296Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) n.180A>G | |
| 13 | g.48364918T>G | CA388159923 | RB1 | c.886T>G (p.Phe296Val) c.625T>G (p.Phe209Val) n.180A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364919T>A | CA388159925 | RB1 | c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.179A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364919T>C | CA388159927 | RB1 | c.887T>C (p.Phe296Ser) c.626T>C (p.Phe209Ser) n.179A>G | |
| 13 | g.48364919T>G | CA388159928 | RB1 | c.887T>G (p.Phe296Cys) c.626T>G (p.Phe209Cys) n.179A>C | |
| 13 | g.48364920T>A | CA388159930 | RB1 | c.888T>A (p.Phe296Leu) c.627T>A (p.Phe209Leu) n.178A>T | |
| 13 | g.48364920T>C | CA483558017 | RB1 | c.888T>C (p.Phe296=) c.627T>C (p.Phe209=) n.178A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364920T>G | CA388159931 | RB1 | c.888T>G (p.Phe296Leu) c.627T>G (p.Phe209Leu) n.178A>C | |
| 13 | g.48364920_48364921delinsTA | CA2089982363 | RB1 | c.888_889delinsTA (p.Phe296=) c.627_628delinsTA (p.Phe209=) n.177_178delinsTA | |
| 13 | g.48364921del | CA658823671 | RB1 | c.889del (p.Ile297TyrfsTer4) c.628del (p.Ile210TyrfsTer4) n.177del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364921A= | CA2089982364 | RB1 | c.889A= (p.Ile297=) c.628A= (p.Ile210=) n.177T= | |
| 13 | g.48364921A>C | CA388159937 | RB1 | c.889A>C (p.Ile297Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) n.177T>G | ClinVar |
| 13 | g.48364921A>G | CA388159935 | RB1 | c.889A>G (p.Ile297Val) c.628A>G (p.Ile210Val) n.177T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364921A>T | CA388159934 | RB1 | c.889A>T (p.Ile297Leu) c.628A>T (p.Ile210Leu) n.177T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364922T>A | CA388159938 | RB1 | c.890T>A (p.Ile297Lys) c.629T>A (p.Ile210Lys) n.176A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364922T>C | CA388159939 | RB1 | c.890T>C (p.Ile297Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) n.176A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364922T>G | CA388159940 | RB1 | c.890T>G (p.Ile297Arg) c.629T>G (p.Ile210Arg) n.176A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364922T= | CA2089982365 | RB1 | c.890T= (p.Ile297=) c.629T= (p.Ile210=) n.176A= | |
| 13 | g.48364923A= | CA2089982366 | RB1 | c.891A= (p.Ile297=) c.630A= (p.Ile210=) n.175T= | |
| 13 | g.48364923A>C | CA483558019 | RB1 | c.891A>C (p.Ile297=) c.630A>C (p.Ile210=) n.175T>G | ClinVar |
| 13 | g.48364923A>G | CA388159942 | RB1 | c.891A>G (p.Ile297Met) c.630A>G (p.Ile210Met) n.175T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364923A>T | CA483558020 | RB1 | c.891A>T (p.Ile297=) c.630A>T (p.Ile210=) n.175T>A | dbSNP |
| 13 | g.48364924C>A | CA388159944 | RB1 | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) n.174G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364924C>G | CA388159945 | RB1 | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) n.174G>C | dbSNP |
| 13 | g.48364924C>T | CA388159946 | RB1 | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) n.174G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364925del | CA2695218408 | RB1 | c.893del (p.Pro298LeufsTer3) c.632del (p.Pro211LeufsTer3) n.174del | |
| 13 | g.48364925C>A | CA249275364 | RB1 | c.893C>A (p.Pro298His) c.632C>A (p.Pro211His) n.173G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364925C= | CA2089982367 | RB1 | c.893C= (p.Pro298=) c.632C= (p.Pro211=) n.173G= | |
| 13 | g.48364925C>G | CA388159949 | RB1 | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) n.173G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364925C>T | CA388159950 | RB1 | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) n.173G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364926T>A | CA483558022 | RB1 | c.894T>A (p.Pro298=) c.633T>A (p.Pro211=) n.172A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364926T>C | CA483558023 | RB1 | c.894T>C (p.Pro298=) c.633T>C (p.Pro211=) n.172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364926T>G | CA483558024 | RB1 | c.894T>G (p.Pro298=) c.633T>G (p.Pro211=) n.172A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364926T= | CA2089982368 | RB1 | c.894T= (p.Pro298=) c.633T= (p.Pro211=) n.172A= | |
| 13 | g.48364929del | CA2622980157 | RB1 | c.897del (p.Phe299LeufsTer2) c.636del (p.Phe212LeufsTer2) n.172del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364927T>A | CA388159952 | RB1 | c.895T>A (p.Phe299Ile) c.634T>A (p.Phe212Ile) n.171A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364927T>C | CA388159953 | RB1 | c.895T>C (p.Phe299Leu) c.634T>C (p.Phe212Leu) n.171A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364927T>G | CA388159955 | RB1 | c.895T>G (p.Phe299Val) c.634T>G (p.Phe212Val) n.171A>C | |
| 13 | g.48364928T>A | CA388159959 | RB1 | c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.635T>A (p.Phe212Tyr) n.170A>T | |
| 13 | g.48364928T>C | CA039770 | RB1 | c.896T>C (p.Phe299Ser) c.635T>C (p.Phe212Ser) n.170A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.48364928T>G | CA388159957 | RB1 | c.896T>G (p.Phe299Cys) c.635T>G (p.Phe212Cys) n.170A>C | |
| 13 | g.48364928T= | CA2089982369 | RB1 | c.896T= (p.Phe299=) c.635T= (p.Phe212=) n.170A= | |
| 13 | g.48364929T>A | CA039787 | RB1 | c.897T>A (p.Phe299Leu) c.636T>A (p.Phe212Leu) n.169A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364929T>C | CA483558028 | RB1 | c.897T>C (p.Phe299=) c.636T>C (p.Phe212=) n.169A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364929T>G | CA388159961 | RB1 | c.897T>G (p.Phe299Leu) c.636T>G (p.Phe212Leu) n.169A>C | |
| 13 | g.48364929T= | CA2089982370 | RB1 | c.897T= (p.Phe299=) c.636T= (p.Phe212=) n.169A= | |
| 13 | g.48364930A= | CA2089982371 | RB1 | c.898A= (p.Met300=) c.637A= (p.Met213=) n.168T= | |
| 13 | g.48364930A>C | CA16614038 | RB1 | c.898A>C (p.Met300Leu) c.637A>C (p.Met213Leu) n.168T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364930A>G | CA388159963 | RB1 | c.898A>G (p.Met300Val) c.637A>G (p.Met213Val) n.168T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364930A>T | CA388159964 | RB1 | c.898A>T (p.Met300Leu) c.637A>T (p.Met213Leu) n.168T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364931T>A | CA388159966 | RB1 | c.899T>A (p.Met300Lys) c.638T>A (p.Met213Lys) n.167A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364931T>C | CA388159968 | RB1 | c.899T>C (p.Met300Thr) c.638T>C (p.Met213Thr) n.167A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364931T>G | CA388159969 | RB1 | c.899T>G (p.Met300Arg) c.638T>G (p.Met213Arg) n.167A>C | ClinVar |
| 13 | g.48364932G>A | CA388159971 | RB1 | c.900G>A (p.Met300Ile) c.639G>A (p.Met213Ile) n.166C>T | |
| 13 | g.48364932G>C | CA388159972 | RB1 | c.900G>C (p.Met300Ile) c.639G>C (p.Met213Ile) n.166C>G | dbSNP |
| 13 | g.48364932G>T | CA388159973 | RB1 | c.900G>T (p.Met300Ile) c.639G>T (p.Met213Ile) n.166C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364933A>C | CA388159975 | RB1 | c.901A>C (p.Asn301His) c.640A>C (p.Asn214His) n.165T>G | |
| 13 | g.48364933A>G | CA388159977 | RB1 | c.901A>G (p.Asn301Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) n.165T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364933A>T | CA388159979 | RB1 | c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.165T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364934A>C | CA388159984 | RB1 | c.902A>C (p.Asn301Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) n.164T>G | |
| 13 | g.48364934A>G | CA388159980 | RB1 | c.902A>G (p.Asn301Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) n.164T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364934A>T | CA388159982 | RB1 | c.902A>T (p.Asn301Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) n.164T>A | dbSNP |
| 13 | g.48364935T>A | CA388159985 | RB1 | c.903T>A (p.Asn301Lys) c.642T>A (p.Asn214Lys) n.163A>T | |
| 13 | g.48364935T>C | CA483558030 | RB1 | c.903T>C (p.Asn301=) c.642T>C (p.Asn214=) n.163A>G | |
| 13 | g.48364935T>G | CA388159987 | RB1 | c.903T>G (p.Asn301Lys) c.642T>G (p.Asn214Lys) n.163A>C | |
| 13 | g.48364936del | CA2740089952 | RB1 | c.904del (p.Ser302LeufsTer5) c.643del (p.Ser215LeufsTer5) n.163del | |
| 13 | g.48364936T>A | CA388159988 | RB1 | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) n.162A>T | |
| 13 | g.48364936T>C | CA388159990 | RB1 | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) n.162A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364936T>G | CA388159992 | RB1 | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) n.162A>C | |
| 13 | g.48364939_48364940del | CA2695218409 | RB1 | c.907_908del (p.Leu303TrpfsTer6) c.646_647del (p.Leu216TrpfsTer6) n.161_162del | |
| 13 | g.48364937C>A | CA388159994 | RB1 | c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.644C>A (p.Ser215Tyr) n.161G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364937C= | CA2089982372 | RB1 | c.905C= (p.Ser302=) c.644C= (p.Ser215=) n.161G= | |
| 13 | g.48364937C>G | CA388159995 | RB1 | c.905C>G (p.Ser302Cys) c.644C>G (p.Ser215Cys) n.161G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364937C>T | CA388159997 | RB1 | c.905C>T (p.Ser302Phe) c.644C>T (p.Ser215Phe) n.161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364938T>A | CA483558033 | RB1 | c.906T>A (p.Ser302=) c.645T>A (p.Ser215=) n.160A>T | |
| 13 | g.48364938T>C | CA483558034 | RB1 | c.906T>C (p.Ser302=) c.645T>C (p.Ser215=) n.160A>G | |
| 13 | g.48364938T>G | CA483558035 | RB1 | c.906T>G (p.Ser302=) c.645T>G (p.Ser215=) n.160A>C | |
| 13 | g.48364939_48364941del | CA2622980158 | RB1 | c.907_909del (p.Leu303del) c.646_648del (p.Leu216del) n.158_160del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364939C>A | CA388159999 | RB1 | c.907C>A (p.Leu303Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.159G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364939C= | CA2089982373 | RB1 | c.907C= (p.Leu303=) c.646C= (p.Leu216=) n.159G= | |
| 13 | g.48364939C>G | CA388160000 | RB1 | c.907C>G (p.Leu303Val) c.646C>G (p.Leu216Val) n.159G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364939C>T | CA388160001 | RB1 | c.907C>T (p.Leu303Phe) c.646C>T (p.Leu216Phe) n.159G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48364940T>A | CA388160005 | RB1 | c.908T>A (p.Leu303His) c.647T>A (p.Leu216His) n.158A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364940T>C | CA249275372 | RB1 | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.158A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364940T>G | CA388160003 | RB1 | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.158A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364940T= | CA2089982374 | RB1 | c.908T= (p.Leu303=) c.647T= (p.Leu216=) n.158A= | |
| 13 | g.48364941del | CA2695218410 | RB1 | c.909del (p.Gly304AspfsTer3) c.648del (p.Gly217AspfsTer3) n.158del | |
| 13 | g.48364941T>A | CA483558039 | RB1 | c.909T>A (p.Leu303=) c.648T>A (p.Leu216=) n.157A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364941T>C | CA483558040 | RB1 | c.909T>C (p.Leu303=) c.648T>C (p.Leu216=) n.157A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364941T>G | CA483558041 | RB1 | c.909T>G (p.Leu303=) c.648T>G (p.Leu216=) n.157A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364941T= | CA2089982375 | RB1 | c.909T= (p.Leu303=) c.648T= (p.Leu216=) n.157A= | |
| 13 | g.48364942G>A | CA388160007 | RB1 | c.910G>A (p.Gly304Arg) c.649G>A (p.Gly217Arg) n.156C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364942G>C | CA388160008 | RB1 | c.910G>C (p.Gly304Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.156C>G | dbSNP |
| 13 | g.48364942G>T | CA388160010 | RB1 | c.910G>T (p.Gly304Ter) c.649G>T (p.Gly217Ter) n.156C>A | dbSNP |
| 13 | g.48364943del | CA2622980159 | RB1 | c.911del (p.Gly304AspfsTer3) c.650del (p.Gly217AspfsTer3) n.156del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364943G>A | CA388160012 | RB1 | c.911G>A (p.Gly304Glu) c.650G>A (p.Gly217Glu) n.155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364943G>C | CA388160013 | RB1 | c.911G>C (p.Gly304Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.155C>G | dbSNP |
| 13 | g.48364943G>T | CA388160015 | RB1 | c.911G>T (p.Gly304Val) c.650G>T (p.Gly217Val) n.155C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364944A= | CA2089982376 | RB1 | c.912A= (p.Gly304=) c.651A= (p.Gly217=) n.154T= | |
| 13 | g.48364944A>C | CA483558047 | RB1 | c.912A>C (p.Gly304=) c.651A>C (p.Gly217=) n.154T>G | |
| 13 | g.48364944A>G | CA483558046 | RB1 | c.912A>G (p.Gly304=) c.651A>G (p.Gly217=) n.154T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364944A>T | CA483558044 | RB1 | c.912A>T (p.Gly304=) c.651A>T (p.Gly217=) n.154T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364945C>A | CA388160017 | RB1 | c.913C>A (p.Leu305Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) n.153G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364945C= | CA2089982377 | RB1 | c.913C= (p.Leu305=) c.652C= (p.Leu218=) n.153G= | |
| 13 | g.48364945C>G | CA388160018 | RB1 | c.913C>G (p.Leu305Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.153G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364945C>T | CA388160019 | RB1 | c.913C>T (p.Leu305Phe) c.652C>T (p.Leu218Phe) n.153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.48364946T>A | CA388160022 | RB1 | c.914T>A (p.Leu305His) c.653T>A (p.Leu218His) n.152A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364946T>C | CA388160024 | RB1 | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.152A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48364946T>G | CA388160025 | RB1 | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.152A>C | |
| 13 | g.48364947T>A | CA483558050 | RB1 | c.915T>A (p.Leu305=) c.654T>A (p.Leu218=) n.151A>T | |
| 13 | g.48364947T>C | CA483558051 | RB1 | c.915T>C (p.Leu305=) c.654T>C (p.Leu218=) n.151A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364947T>G | CA483558052 | RB1 | c.915T>G (p.Leu305=) c.654T>G (p.Leu218=) n.151A>C | dbSNP |
| 13 | g.48364947T= | CA2089982378 | RB1 | c.915T= (p.Leu305=) c.654T= (p.Leu218=) n.151A= | |
| 13 | g.48364948G>A | CA039806 | RB1 | c.916G>A (p.Val306Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) n.150C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364948G>C | CA388160028 | RB1 | c.916G>C (p.Val306Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.150C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364948G= | CA2089982379 | RB1 | c.916G= (p.Val306=) c.655G= (p.Val219=) n.150C= | |
| 13 | g.48364948G>T | CA388160026 | RB1 | c.916G>T (p.Val306Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) n.150C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364949T>A | CA388160030 | RB1 | c.917T>A (p.Val306Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) n.149A>T | |
| 13 | g.48364949T>C | CA388160031 | RB1 | c.917T>C (p.Val306Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.149A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364949T>G | CA388160032 | RB1 | c.917T>G (p.Val306Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) n.149A>C | |
| 13 | g.48364950A>C | CA483558054 | RB1 | c.918A>C (p.Val306=) c.657A>C (p.Val219=) n.148T>G | |
| 13 | g.48364950A>G | CA483558056 | RB1 | c.918A>G (p.Val306=) c.657A>G (p.Val219=) n.148T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364950A>T | CA483558055 | RB1 | c.918A>T (p.Val306=) c.657A>T (p.Val219=) n.148T>A | dbSNP |
| 13 | g.48364951del | CA2622980160 | RB1 | c.919del (p.Thr307HisfsTer25) c.658del (p.Thr220HisfsTer25) n.148del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364951A>C | CA388160034 | RB1 | c.919A>C (p.Thr307Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.147T>G | |
| 13 | g.48364951A>G | CA388160036 | RB1 | c.919A>G (p.Thr307Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364951A>T | CA388160037 | RB1 | c.919A>T (p.Thr307Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.147T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364952C>A | CA388160038 | RB1 | c.920C>A (p.Thr307Lys) c.659C>A (p.Thr220Lys) n.146G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364952C= | CA2089982380 | RB1 | c.920C= (p.Thr307=) c.659C= (p.Thr220=) n.146G= | |
| 13 | g.48364952C>G | CA388160039 | RB1 | c.920C>G (p.Thr307Arg) c.659C>G (p.Thr220Arg) n.146G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364952C>T | CA026468 | RB1 | c.920C>T (p.Thr307Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364952_48364953delinsTGGACT | CA2695218412 | RB1 | c.920_921delinsTGGACT (p.Thr307MetfsTer4) c.659_660delinsTGGACT (p.Thr220MetfsTer4) n.145_146delinsAGTCCA | |
| 13 | g.48364953A= | CA2089982381 | RB1 | c.921A= (p.Thr307=) c.660A= (p.Thr220=) n.145T= | |
| 13 | g.48364953A>C | CA483558058 | RB1 | c.921A>C (p.Thr307=) c.660A>C (p.Thr220=) n.145T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364953A>G | CA483558059 | RB1 | c.921A>G (p.Thr307=) c.660A>G (p.Thr220=) n.145T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364953A>T | CA483558060 | RB1 | c.921A>T (p.Thr307=) c.660A>T (p.Thr220=) n.145T>A | |
| 13 | g.48364953delinsTGGAC | CA2695218414 | RB1 | c.921delinsTGGAC (p.Ser308GlyfsTer3) c.660delinsTGGAC (p.Ser221GlyfsTer3) n.145delinsGTCCA | |
| 13 | g.48364954T>A | CA388160042 | RB1 | c.922T>A (p.Ser308Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) n.144A>T | |
| 13 | g.48364954T>C | CA388160043 | RB1 | c.922T>C (p.Ser308Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) n.144A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48364954T>G | CA388160045 | RB1 | c.922T>G (p.Ser308Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) n.144A>C | |
| 13 | g.48364955C>A | CA388160050 | RB1 | c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364955C>G | CA388160048 | RB1 | c.923C>G (p.Ser308Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) n.143G>C | dbSNP |
| 13 | g.48364955C>T | CA388160047 | RB1 | c.923C>T (p.Ser308Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) n.143G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48364956T>A | CA483558062 | RB1 | c.924T>A (p.Ser308=) c.663T>A (p.Ser221=) n.142A>T | |
| 13 | g.48364956T>C | CA483558064 | RB1 | c.924T>C (p.Ser308=) c.663T>C (p.Ser221=) n.142A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364956T>G | CA483558063 | RB1 | c.924T>G (p.Ser308=) c.663T>G (p.Ser221=) n.142A>C | ClinVar |
| 13 | g.48364957A= | CA2089982382 | RB1 | c.925A= (p.Asn309=) c.664A= (p.Asn222=) n.141T= | |
| 13 | g.48364957A>C | CA388160051 | RB1 | c.925A>C (p.Asn309His) c.664A>C (p.Asn222His) n.141T>G | |
| 13 | g.48364957A>G | CA388160055 | RB1 | c.925A>G (p.Asn309Asp) c.664A>G (p.Asn222Asp) n.141T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364957A>T | CA388160053 | RB1 | c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.664A>T (p.Asn222Tyr) n.141T>A | |
| 13 | g.48364958A= | CA2089982383 | RB1 | c.926A= (p.Asn309=) c.665A= (p.Asn222=) n.140T= | |
| 13 | g.48364958A>C | CA388160057 | RB1 | c.926A>C (p.Asn309Thr) c.665A>C (p.Asn222Thr) n.140T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364958A>G | CA388160059 | RB1 | c.926A>G (p.Asn309Ser) c.665A>G (p.Asn222Ser) n.140T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364958A>T | CA388160058 | RB1 | c.926A>T (p.Asn309Ile) c.665A>T (p.Asn222Ile) n.140T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364959T>A | CA388160061 | RB1 | c.927T>A (p.Asn309Lys) c.666T>A (p.Asn222Lys) n.139A>T | |
| 13 | g.48364959T>C | CA483558066 | RB1 | c.927T>C (p.Asn309=) c.666T>C (p.Asn222=) n.139A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364959T>G | CA388160063 | RB1 | c.927T>G (p.Asn309Lys) c.666T>G (p.Asn222Lys) n.139A>C | |
| 13 | g.48364960G>A | CA388160065 | RB1 | c.928G>A (p.Gly310Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) n.138C>T | dbSNP |
| 13 | g.48364960G>C | CA388160066 | RB1 | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.138C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364960G= | CA2089982384 | RB1 | c.928G= (p.Gly310=) c.667G= (p.Gly223=) n.138C= | |
| 13 | g.48364960G>T | CA388160067 | RB1 | c.928G>T (p.Gly310Ter) c.667G>T (p.Gly223Ter) n.138C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48364961del | CA645578638 | RB1 | c.929del (p.Gly310AspfsTer22) c.668del (p.Gly223AspfsTer22) n.138del | COSMIC |
| 13 | g.48364961G>A | CA039832 | RB1 | c.929G>A (p.Gly310Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) n.137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.48364961G>C | CA388160069 | RB1 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.137C>G | dbSNP |
| 13 | g.48364961G= | CA2089982385 | RB1 | c.929G= (p.Gly310=) c.668G= (p.Gly223=) n.137C= | |
| 13 | g.48364961G>T | CA388160071 | RB1 | c.929G>T (p.Gly310Val) c.668G>T (p.Gly223Val) n.137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364962A>C | CA483558070 | RB1 | c.930A>C (p.Gly310=) c.669A>C (p.Gly223=) n.136T>G | dbSNP |
| 13 | g.48364962A>G | CA483558071 | RB1 | c.930A>G (p.Gly310=) c.669A>G (p.Gly223=) n.136T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364962A>T | CA483558072 | RB1 | c.930A>T (p.Gly310=) c.669A>T (p.Gly223=) n.136T>A | dbSNP |
| 13 | g.48364963del | CA2695218416 | RB1 | c.931del (p.Leu311PhefsTer21) c.670del (p.Leu224PhefsTer21) n.135del | |
| 13 | g.48364963C>A | CA388160073 | RB1 | c.931C>A (p.Leu311Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) n.135G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364963C= | CA2089982386 | RB1 | c.931C= (p.Leu311=) c.670C= (p.Leu224=) n.135G= | |
| 13 | g.48364963C>G | CA388160074 | RB1 | c.931C>G (p.Leu311Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.135G>C | dbSNP |
| 13 | g.48364963C>T | CA388160075 | RB1 | c.931C>T (p.Leu311Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) n.135G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364964T>A | CA388160081 | RB1 | c.932T>A (p.Leu311His) c.671T>A (p.Leu224His) n.134A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364964T>C | CA388160079 | RB1 | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.134A>G | dbSNP |
| 13 | g.48364964T>G | CA388160078 | RB1 | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.134A>C | |
| 13 | g.48364965T>A | CA483558076 | RB1 | c.933T>A (p.Leu311=) c.672T>A (p.Leu224=) n.133A>T | |
| 13 | g.48364965T>C | CA483558074 | RB1 | c.933T>C (p.Leu311=) c.672T>C (p.Leu224=) n.133A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364965T>G | CA483558075 | RB1 | c.933T>G (p.Leu311=) c.672T>G (p.Leu224=) n.133A>C | |
| 13 | g.48364966C>A | CA388160082 | RB1 | c.934C>A (p.Pro312Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) n.132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364966C>G | CA388160084 | RB1 | c.934C>G (p.Pro312Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) n.132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364966C>T | CA388160085 | RB1 | c.934C>T (p.Pro312Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) n.132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364967C>A | CA388160087 | RB1 | c.935C>A (p.Pro312Gln) c.674C>A (p.Pro225Gln) n.131G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364967C>G | CA388160089 | RB1 | c.935C>G (p.Pro312Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) n.131G>C | dbSNP |
| 13 | g.48364967C>T | CA388160090 | RB1 | c.935C>T (p.Pro312Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) n.131G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364968A>C | CA483558078 | RB1 | c.936A>C (p.Pro312=) c.675A>C (p.Pro225=) n.130T>G | |
| 13 | g.48364968A>G | CA483558079 | RB1 | c.936A>G (p.Pro312=) c.675A>G (p.Pro225=) n.130T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364968A>T | CA483558080 | RB1 | c.936A>T (p.Pro312=) c.675A>T (p.Pro225=) n.130T>A | |
| 13 | g.48364969G>A | CA388160092 | RB1 | c.937G>A (p.Glu313Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364969G>C | CA388160094 | RB1 | c.937G>C (p.Glu313Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.129C>G | dbSNP |
| 13 | g.48364969G= | CA2089982387 | RB1 | c.937G= (p.Glu313=) c.676G= (p.Glu226=) n.129C= | |
| 13 | g.48364969G>T | CA026469 | RB1 | c.937G>T (p.Glu313Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.129C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48364970A>C | CA388160096 | RB1 | c.938A>C (p.Glu313Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.128T>G | |
| 13 | g.48364970A>G | CA388160098 | RB1 | c.938A>G (p.Glu313Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.128T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48364970A>T | CA388160100 | RB1 | c.938A>T (p.Glu313Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.128T>A | |
| 13 | g.48364971G>A | CA483558084 | RB1 | c.939G>A (p.Glu313=) c.678G>A (p.Glu226=) n.127C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364971G>C | CA388160102 | RB1 | c.939G>C (p.Glu313Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) n.127C>G | |
| 13 | g.48364971G>T | CA388160103 | RB1 | c.939G>T (p.Glu313Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) n.127C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |