UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48364785dup | CA2089982308 | RB1 | c.862-109dup (n.862-109dup) c.601-109dup (n.601-109dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364785del | CA2622980089 | RB1 | c.862-109del (n.862-109del) c.601-109del (n.601-109del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364780_48364797delinsTTTTTTACTGCATGGGGG | CA2089982309 | RB1 | c.862-114_862-97delinsTTTTTTACTGCATGGGGG (n.862-114_862-97delinsTTTTTTACTGCATGGGGG) c.601-114_601-97delinsTTTTTTACTGCATGGGGG (n.601-114_601-97delinsTTTTTTACTGCATGGGGG) | |
| 13 | g.48364781_48364797del | CA609575353 | RB1 | c.862-113_862-97del (n.862-113_862-97del) c.601-113_601-97del (n.601-113_601-97del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364785T>C | CA2622980090 | RB1 | c.862-109T>C (n.862-109T>C) c.601-109T>C (n.601-109T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364786A>G | CA2622980091 | RB1 | c.862-108A>G (n.862-108A>G) c.601-108A>G (n.601-108A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364786A>T | CA2622980092 | RB1 | c.862-108A>T (n.862-108A>T) c.601-108A>T (n.601-108A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364787C>A | CA2622980093 | RB1 | c.862-107C>A (n.862-107C>A) c.601-107C>A (n.601-107C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364787C>G | CA2728043244 | RB1 | c.862-107C>G (n.862-107C>G) c.601-107C>G (n.601-107C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48364788T>A | CA249275275 | RB1 | c.862-106T>A (n.862-106T>A) c.601-106T>A (n.601-106T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48364788T>C | CA249275279 | RB1 | c.862-106T>C (n.862-106T>C) c.601-106T>C (n.601-106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364788T= | CA2089982310 | RB1 | c.862-106T= (n.862-106T=) c.601-106T= (n.601-106T=) | |
| 13 | g.48364789G>A | CA2592873117 | RB1 | c.862-105G>A (n.862-105G>A) c.601-105G>A (n.601-105G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364789G>T | CA2622980094 | RB1 | c.862-105G>T (n.862-105G>T) c.601-105G>T (n.601-105G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364790C>A | CA2622980095 | RB1 | c.862-104C>A (n.862-104C>A) c.601-104C>A (n.601-104C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364791A= | CA2089982311 | RB1 | c.862-103A= (n.862-103A=) c.601-103A= (n.601-103A=) | |
| 13 | g.48364791A>C | CA249275285 | RB1 | c.862-103A>C (n.862-103A>C) c.601-103A>C (n.601-103A>C) | dbSNP |
| 13 | g.48364791A>G | CA2622980096 | RB1 | c.862-103A>G (n.862-103A>G) c.601-103A>G (n.601-103A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364791A>T | CA2622980097 | RB1 | c.862-103A>T (n.862-103A>T) c.601-103A>T (n.601-103A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364792T>C | CA2622980098 | RB1 | c.862-102T>C (n.862-102T>C) c.601-102T>C (n.601-102T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364792T>G | CA2622980099 | RB1 | c.862-102T>G (n.862-102T>G) c.601-102T>G (n.601-102T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364793G>A | CA249275288 | RB1 | c.862-101G>A (n.862-101G>A) c.601-101G>A (n.601-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364793G>C | CA249275291 | RB1 | c.862-101G>C (n.862-101G>C) c.601-101G>C (n.601-101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364793G= | CA2089982312 | RB1 | c.862-101G= (n.862-101G=) c.601-101G= (n.601-101G=) | |
| 13 | g.48364793G>T | CA2622980101 | RB1 | c.862-101G>T (n.862-101G>T) c.601-101G>T (n.601-101G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364797del | CA2622980100 | RB1 | c.862-97del (n.862-97del) c.601-97del (n.601-97del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364794G>A | CA2622980103 | RB1 | c.862-100G>A (n.862-100G>A) c.601-100G>A (n.601-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364794G>C | CA2622980102 | RB1 | c.862-100G>C (n.862-100G>C) c.601-100G>C (n.601-100G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364794G>T | CA2575413296 | RB1 | c.862-100G>T (n.862-100G>T) c.601-100G>T (n.601-100G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364795G>A | CA2622980104 | RB1 | c.862-99G>A (n.862-99G>A) c.601-99G>A (n.601-99G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364796G>A | CA2622980105 | RB1 | c.862-98G>A (n.862-98G>A) c.601-98G>A (n.601-98G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364797G>A | CA609575355 | RB1 | c.862-97G>A (n.862-97G>A) c.601-97G>A (n.601-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364797G>C | CA609575357 | RB1 | c.862-97G>C (n.862-97G>C) c.601-97G>C (n.601-97G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364797G= | CA2089982313 | RB1 | c.862-97G= (n.862-97G=) c.601-97G= (n.601-97G=) | |
| 13 | g.48364797G>T | CA2622980106 | RB1 | c.862-97G>T (n.862-97G>T) c.601-97G>T (n.601-97G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364798A>G | CA2622980107 | RB1 | c.862-96A>G (n.862-96A>G) c.601-96A>G (n.601-96A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364799T>C | CA2575413301 | RB1 | c.862-95T>C (n.862-95T>C) c.601-95T>C (n.601-95T>C) | |
| 13 | g.48364801G>A | CA2728043250 | RB1 | c.862-93G>A (n.862-93G>A) c.601-93G>A (n.601-93G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48364802A= | CA2089982314 | RB1 | c.862-92A= (n.862-92A=) c.601-92A= (n.601-92A=) | |
| 13 | g.48364802A>G | CA698667520 | RB1 | c.862-92A>G (n.862-92A>G) c.601-92A>G (n.601-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364803C>A | CA2622980108 | RB1 | c.862-91C>A (n.862-91C>A) c.601-91C>A (n.601-91C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364803C= | CA2089982315 | RB1 | c.862-91C= (n.862-91C=) c.601-91C= (n.601-91C=) | |
| 13 | g.48364803C>G | CA2089982316 | RB1 | c.862-91C>G (n.862-91C>G) c.601-91C>G (n.601-91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364803C>T | CA2622980109 | RB1 | c.862-91C>T (n.862-91C>T) c.601-91C>T (n.601-91C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364804A= | CA2089982317 | RB1 | c.862-90A= (n.862-90A=) c.601-90A= (n.601-90A=) | |
| 13 | g.48364804A>C | CA2089982318 | RB1 | c.862-90A>C (n.862-90A>C) c.601-90A>C (n.601-90A>C) | dbSNP |
| 13 | g.48364804A>G | CA2622980110 | RB1 | c.862-90A>G (n.862-90A>G) c.601-90A>G (n.601-90A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364805C>A | CA609575359 | RB1 | c.862-89C>A (n.862-89C>A) c.601-89C>A (n.601-89C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364805C= | CA2089982319 | RB1 | c.862-89C= (n.862-89C=) c.601-89C= (n.601-89C=) | |
| 13 | g.48364806C>A | CA2622980111 | RB1 | c.862-88C>A (n.862-88C>A) c.601-88C>A (n.601-88C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364806_48364807insCCCATGCATGGGGGAT | CA2622980112 | RB1 | c.862-88_862-87insCCCATGCATGGGGGAT (n.862-88_862-87insCCCATGCATGGGGGAT) c.601-88_601-87insCCCATGCATGGGGGAT (n.601-88_601-87insCCCATGCATGGGGGAT) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364808C>A | CA2799118484 | RB1 | c.862-86C>A (n.862-86C>A) c.601-86C>A (n.601-86C>A) | |
| 13 | g.48364808C= | CA2089982320 | RB1 | c.862-86C= (n.862-86C=) c.601-86C= (n.601-86C=) | |
| 13 | g.48364808C>G | CA2622980113 | RB1 | c.862-86C>G (n.862-86C>G) c.601-86C>G (n.601-86C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364808C>T | CA249275298 | RB1 | c.862-86C>T (n.862-86C>T) c.601-86C>T (n.601-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364810A= | CA2089982321 | RB1 | c.862-84A= (n.862-84A=) c.601-84A= (n.601-84A=) | |
| 13 | g.48364810A>G | CA698667528 | RB1 | c.862-84A>G (n.862-84A>G) c.601-84A>G (n.601-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364810A>T | CA249275301 | RB1 | c.862-84A>T (n.862-84A>T) c.601-84A>T (n.601-84A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48364810_48364811insCTGCATGGGGG | CA2622980114 | RB1 | c.862-84_862-83insCTGCATGGGGG (n.862-84_862-83insCTGCATGGGGG) c.601-84_601-83insCTGCATGGGGG (n.601-84_601-83insCTGCATGGGGG) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364811A>G | CA2622980115 | RB1 | c.862-83A>G (n.862-83A>G) c.601-83A>G (n.601-83A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364812C>T | CA2622980116 | RB1 | c.862-82C>T (n.862-82C>T) c.601-82C>T (n.601-82C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364813T>C | CA2089982323 | RB1 | c.862-81T>C (n.862-81T>C) c.601-81T>C (n.601-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364813T= | CA2089982322 | RB1 | c.862-81T= (n.862-81T=) c.601-81T= (n.601-81T=) | |
| 13 | g.48364815A= | CA2089982324 | RB1 | c.862-79A= (n.862-79A=) c.601-79A= (n.601-79A=) | |
| 13 | g.48364815A>G | CA249275304 | RB1 | c.862-79A>G (n.862-79A>G) c.601-79A>G (n.601-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364816C>A | CA2622980118 | RB1 | c.862-78C>A (n.862-78C>A) c.601-78C>A (n.601-78C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364816C>T | CA2622980119 | RB1 | c.862-78C>T (n.862-78C>T) c.601-78C>T (n.601-78C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364817_48364818del | CA2622980117 | RB1 | c.862-77_862-76del (n.862-77_862-76del) c.601-77_601-76del (n.601-77_601-76del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364817C>A | CA2622980120 | RB1 | c.862-77C>A (n.862-77C>A) c.601-77C>A (n.601-77C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364817C>T | CA2622980121 | RB1 | c.862-77C>T (n.862-77C>T) c.601-77C>T (n.601-77C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364818C>G | CA2622980122 | RB1 | c.862-76C>G (n.862-76C>G) c.601-76C>G (n.601-76C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364819T>C | CA2622980123 | RB1 | c.862-75T>C (n.862-75T>C) c.601-75T>C (n.601-75T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364820G>A | CA2622980124 | RB1 | c.862-74G>A (n.862-74G>A) c.601-74G>A (n.601-74G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364820G>T | CA2728043253 | RB1 | c.862-74G>T (n.862-74G>T) c.601-74G>T (n.601-74G>T) | dbSNP |
| 13 | g.48364821C>A | CA2622980125 | RB1 | c.862-73C>A (n.862-73C>A) c.601-73C>A (n.601-73C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364822A= | CA2089982325 | RB1 | c.862-72A= (n.862-72A=) c.601-72A= (n.601-72A=) | |
| 13 | g.48364822A>G | CA609575360 | RB1 | c.862-72A>G (n.862-72A>G) c.601-72A>G (n.601-72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364823T>C | CA2622980126 | RB1 | c.862-71T>C (n.862-71T>C) c.601-71T>C (n.601-71T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364824T>A | CA2622980127 | RB1 | c.862-70T>A (n.862-70T>A) c.601-70T>A (n.601-70T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364825G>A | CA2622980128 | RB1 | c.862-69G>A (n.862-69G>A) c.601-69G>A (n.601-69G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364825G>T | CA2622980129 | RB1 | c.862-69G>T (n.862-69G>T) c.601-69G>T (n.601-69G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364826T>A | CA2728043260 | RB1 | c.862-68T>A (n.862-68T>A) c.601-68T>A (n.601-68T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48364826T>C | CA2622980130 | RB1 | c.862-68T>C (n.862-68T>C) c.601-68T>C (n.601-68T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364828C>A | CA2799118485 | RB1 | c.862-66C>A (n.862-66C>A) c.601-66C>A (n.601-66C>A) | |
| 13 | g.48364828C>G | CA913826743 | RB1 | c.862-66C>G (n.862-66C>G) c.601-66C>G (n.601-66C>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364828C>T | CA2727874030 | RB1 | c.862-66C>T (n.862-66C>T) c.601-66C>T (n.601-66C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48364829A= | CA2089982326 | RB1 | c.862-65A= (n.862-65A=) c.601-65A= (n.601-65A=) | |
| 13 | g.48364829A>C | CA249275307 | RB1 | c.862-65A>C (n.862-65A>C) c.601-65A>C (n.601-65A>C) | dbSNP |
| 13 | g.48364830A= | CA2089982327 | RB1 | c.862-64A= (n.862-64A=) c.601-64A= (n.601-64A=) | |
| 13 | g.48364830A>G | CA2622980131 | RB1 | c.862-64A>G (n.862-64A>G) c.601-64A>G (n.601-64A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364830A>T | CA249275312 | RB1 | c.862-64A>T (n.862-64A>T) c.601-64A>T (n.601-64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364831G>A | CA2622980132 | RB1 | c.862-63G>A (n.862-63G>A) c.601-63G>A (n.601-63G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364831G>C | CA2089982329 | RB1 | c.862-63G>C (n.862-63G>C) c.601-63G>C (n.601-63G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48364831G= | CA2089982328 | RB1 | c.862-63G= (n.862-63G=) c.601-63G= (n.601-63G=) | |
| 13 | g.48364832A>T | CA2728043262 | RB1 | c.862-62A>T (n.862-62A>T) c.601-62A>T (n.601-62A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48364833G>A | CA2799118486 | RB1 | c.862-61G>A (n.862-61G>A) c.601-61G>A (n.601-61G>A) | |
| 13 | g.48364833G>C | CA2728043264 | RB1 | c.862-61G>C (n.862-61G>C) c.601-61G>C (n.601-61G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48364834T>A | CA2727832436 | RB1 | c.862-60T>A (n.862-60T>A) c.601-60T>A (n.601-60T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48364834T>C | CA2727832435 | RB1 | c.862-60T>C (n.862-60T>C) c.601-60T>C (n.601-60T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48364834T>G | CA249275313 | RB1 | c.862-60T>G (n.862-60T>G) c.601-60T>G (n.601-60T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48364834T= | CA2018068496 | RB1 | c.862-60T= (n.862-60T=) c.601-60T= (n.601-60T=) | |
| 13 | g.48364835C>A | CA2622980134 | RB1 | c.862-59C>A (n.862-59C>A) c.601-59C>A (n.601-59C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364835C>G | CA655067319 | RB1 | c.862-59C>G (n.862-59C>G) c.601-59C>G (n.601-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.48364835C>T | CA2622980133 | RB1 | c.862-59C>T (n.862-59C>T) c.601-59C>T (n.601-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364837A>C | CA2622980135 | RB1 | c.862-57A>C (n.862-57A>C) c.601-57A>C (n.601-57A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364837A>G | CA2799118487 | RB1 | c.862-57A>G (n.862-57A>G) c.601-57A>G (n.601-57A>G) | |
| 13 | g.48364838G>A | CA2622980136 | RB1 | c.862-56G>A (n.862-56G>A) c.601-56G>A (n.601-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364838G>C | CA2727894014 | RB1 | c.862-56G>C (n.862-56G>C) c.601-56G>C (n.601-56G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48364838G= | CA2089982330 | RB1 | c.862-56G= (n.862-56G=) c.601-56G= (n.601-56G=) | |
| 13 | g.48364838G>T | CA955787089 | RB1 | c.862-56G>T (n.862-56G>T) c.601-56G>T (n.601-56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364839A>T | CA2728043274 | RB1 | c.862-55A>T (n.862-55A>T) c.601-55A>T (n.601-55A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48364840G>A | CA2622980137 | RB1 | c.862-54G>A (n.862-54G>A) c.601-54G>A (n.601-54G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364840G>C | CA2622980138 | RB1 | c.862-54G>C (n.862-54G>C) c.601-54G>C (n.601-54G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364840G>T | CA2622980139 | RB1 | c.862-54G>T (n.862-54G>T) c.601-54G>T (n.601-54G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364842T>C | CA2622980140 | RB1 | c.862-52T>C (n.862-52T>C) c.601-52T>C (n.601-52T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364844A= | CA2089982331 | RB1 | c.862-50A= (n.862-50A=) c.601-50A= (n.601-50A=) | |
| 13 | g.48364844A>C | CA039708 | RB1 | c.862-50A>C (n.862-50A>C) c.601-50A>C (n.601-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364844A>G | CA249275321 | RB1 | c.862-50A>G (n.862-50A>G) c.601-50A>G (n.601-50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364844A>T | CA2727834223 | RB1 | c.862-50A>T (n.862-50A>T) c.601-50A>T (n.601-50A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48364845G>A | CA2622980141 | RB1 | c.862-49G>A (n.862-49G>A) c.601-49G>A (n.601-49G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364845G>C | CA2728043302 | RB1 | c.862-49G>C (n.862-49G>C) c.601-49G>C (n.601-49G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48364845G>T | CA2622980142 | RB1 | c.862-49G>T (n.862-49G>T) c.601-49G>T (n.601-49G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364846A= | CA2089982332 | RB1 | c.862-48A= (n.862-48A=) c.601-48A= (n.601-48A=) | |
| 13 | g.48364846A>T | CA609575363 | RB1 | c.862-48A>T (n.862-48A>T) c.601-48A>T (n.601-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364850dup | CA483557983 | RB1 | c.862-44dup (n.862-44dup) c.601-44dup (n.601-44dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364850del | CA2799118488 | RB1 | c.862-44del (n.862-44del) c.601-44del (n.601-44del) | |
| 13 | g.48364849T>C | CA2622980143 | RB1 | c.862-45T>C (n.862-45T>C) c.601-45T>C (n.601-45T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364850T>C | CA2575413311 | RB1 | c.862-44T>C (n.862-44T>C) c.601-44T>C (n.601-44T>C) | |
| 13 | g.48364851G>C | CA2622980144 | RB1 | c.862-43G>C (n.862-43G>C) c.601-43G>C (n.601-43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364853T>G | CA2622980145 | RB1 | c.862-41T>G (n.862-41T>G) c.601-41T>G (n.601-41T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364855T>C | CA2622980146 | RB1 | c.862-39T>C (n.862-39T>C) c.601-39T>C (n.601-39T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364856A= | CA2089982333 | RB1 | c.862-38A= (n.862-38A=) c.601-38A= (n.601-38A=) | |
| 13 | g.48364856A>G | CA698667539 | RB1 | c.862-38A>G (n.862-38A>G) c.601-38A>G (n.601-38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364856A>T | CA2727860145 | RB1 | c.862-38A>T (n.862-38A>T) c.601-38A>T (n.601-38A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48364857A= | CA2089982334 | RB1 | c.862-37A= (n.862-37A=) c.601-37A= (n.601-37A=) | |
| 13 | g.48364857A>C | CA249275324 | RB1 | c.862-37A>C (n.862-37A>C) c.601-37A>C (n.601-37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364857A>T | CA2727838424 | RB1 | c.862-37A>T (n.862-37A>T) c.601-37A>T (n.601-37A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48364858A= | CA2089982335 | RB1 | c.862-36A= (n.862-36A=) c.601-36A= (n.601-36A=) | |
| 13 | g.48364858A>C | CA2622980147 | RB1 | c.862-36A>C (n.862-36A>C) c.601-36A>C (n.601-36A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364858A>G | CA2089982336 | RB1 | c.862-36A>G (n.862-36A>G) c.601-36A>G (n.601-36A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48364858A>T | CA249275329 | RB1 | c.862-36A>T (n.862-36A>T) c.601-36A>T (n.601-36A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364859T>A | CA2622980148 | RB1 | c.862-35T>A (n.862-35T>A) c.601-35T>A (n.601-35T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364863A>T | CA2728043304 | RB1 | c.862-31A>T (n.862-31A>T) c.601-31A>T (n.601-31A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48364864del | CA2728043303 | RB1 | c.862-30del (n.862-30del) c.601-30del (n.601-30del) | dbSNP |
| 13 | g.48364864A= | CA2089982337 | RB1 | c.862-30A= (n.862-30A=) c.601-30A= (n.601-30A=) | |
| 13 | g.48364864A>G | CA039694 | RB1 | c.862-30A>G (n.862-30A>G) c.601-30A>G (n.601-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364864A>T | CA2727837442 | RB1 | c.862-30A>T (n.862-30A>T) c.601-30A>T (n.601-30A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48364865T>A | CA249275334 | RB1 | c.862-29T>A (n.862-29T>A) c.601-29T>A (n.601-29T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364865T>C | CA039687 | RB1 | c.862-29T>C (n.862-29T>C) c.601-29T>C (n.601-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364865T= | CA2089982338 | RB1 | c.862-29T= (n.862-29T=) c.601-29T= (n.601-29T=) | |
| 13 | g.48364866G>A | CA2575413314 | RB1 | c.862-28G>A (n.862-28G>A) c.601-28G>A (n.601-28G>A) | |
| 13 | g.48364866G>C | CA2728043305 | RB1 | c.862-28G>C (n.862-28G>C) c.601-28G>C (n.601-28G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48364866G>T | CA2622980149 | RB1 | c.862-28G>T (n.862-28G>T) c.601-28G>T (n.601-28G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364867A= | CA2089982339 | RB1 | c.862-27A= (n.862-27A=) c.601-27A= (n.601-27A=) | |
| 13 | g.48364867A>C | CA609575369 | RB1 | c.862-27A>C (n.862-27A>C) c.601-27A>C (n.601-27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364867A>G | CA2575413316 | RB1 | c.862-27A>G (n.862-27A>G) c.601-27A>G (n.601-27A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364868T>A | CA2727861035 | RB1 | c.862-26T>A (n.862-26T>A) c.601-26T>A (n.601-26T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48364868T>C | CA698667548 | RB1 | c.862-26T>C (n.862-26T>C) c.601-26T>C (n.601-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364868T= | CA2089982340 | RB1 | c.862-26T= (n.862-26T=) c.601-26T= (n.601-26T=) | |
| 13 | g.48364869C>A | CA2622980150 | RB1 | c.862-25C>A (n.862-25C>A) c.601-25C>A (n.601-25C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364869C>G | CA2728043306 | RB1 | c.862-25C>G (n.862-25C>G) c.601-25C>G (n.601-25C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48364869C>T | CA2728043308 | RB1 | c.862-25C>T (n.862-25C>T) c.601-25C>T (n.601-25C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48364870A>C | CA2622980151 | RB1 | c.862-24A>C (n.862-24A>C) c.601-24A>C (n.601-24A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364870A>G | CA2575413319 | RB1 | c.862-24A>G (n.862-24A>G) c.601-24A>G (n.601-24A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364871T>A | CA2089982342 | RB1 | c.862-23T>A (n.862-23T>A) c.601-23T>A (n.601-23T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48364871T>G | CA698667550 | RB1 | c.862-23T>G (n.862-23T>G) c.601-23T>G (n.601-23T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364871T= | CA2089982341 | RB1 | c.862-23T= (n.862-23T=) c.601-23T= (n.601-23T=) | |
| 13 | g.48364872G>A | CA609575370 | RB1 | c.862-22G>A (n.862-22G>A) c.601-22G>A (n.601-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364872G= | CA2089982343 | RB1 | c.862-22G= (n.862-22G=) c.601-22G= (n.601-22G=) | |
| 13 | g.48364872G>T | CA2727855520 | RB1 | c.862-22G>T (n.862-22G>T) c.601-22G>T (n.601-22G>T) | dbSNP |
| 13 | g.48364874T>C | CA249275340 | RB1 | c.862-20T>C (n.862-20T>C) c.601-20T>C (n.601-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364874T>G | CA2622980152 | RB1 | c.862-20T>G (n.862-20T>G) c.601-20T>G (n.601-20T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364874T= | CA2089982344 | RB1 | c.862-20T= (n.862-20T=) c.601-20T= (n.601-20T=) | |
| 13 | g.48364875del | CA2573149568 | RB1 | c.862-19del (n.862-19del) c.601-19del (n.601-19del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364875G>C | CA698667557 | RB1 | c.862-19G>C (n.862-19G>C) c.601-19G>C (n.601-19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364875G= | CA2089982345 | RB1 | c.862-19G= (n.862-19G=) c.601-19G= (n.601-19G=) | |
| 13 | g.48364875G>T | CA2573149569 | RB1 | c.862-19G>T (n.862-19G>T) c.601-19G>T (n.601-19G>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364876_48364877del | CA2580087545 | RB1 | c.862-18_862-17del (n.862-18_862-17del) c.601-18_601-17del (n.601-18_601-17del) | ClinVar |
| 13 | g.48364877A= | CA2089982346 | RB1 | c.862-17A= (n.862-17A=) c.601-17A= (n.601-17A=) | |
| 13 | g.48364877A>G | CA039682 | RB1 | c.862-17A>G (n.862-17A>G) c.601-17A>G (n.601-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.48364878del | CA2728043320 | RB1 | c.862-16del (n.862-16del) c.601-16del (n.601-16del) | dbSNP |
| 13 | g.48364878A>T | CA2728043322 | RB1 | c.862-16A>T (n.862-16A>T) c.601-16A>T (n.601-16A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48364879C>A | CA039677 | RB1 | c.862-15C>A (n.862-15C>A) c.601-15C>A (n.601-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48364879C= | CA2089982347 | RB1 | c.862-15C= (n.862-15C=) c.601-15C= (n.601-15C=) | |
| 13 | g.48364879C>G | CA2727834224 | RB1 | c.862-15C>G (n.862-15C>G) c.601-15C>G (n.601-15C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48364880T>C | CA2573149570 | RB1 | c.862-14T>C (n.862-14T>C) c.601-14T>C (n.601-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364880T>G | CA2573149571 | RB1 | c.862-14T>G (n.862-14T>G) c.601-14T>G (n.601-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364881T>C | CA698667565 | RB1 | c.862-13T>C (n.862-13T>C) c.601-13T>C (n.601-13T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48364881T>G | CA698667567 | RB1 | c.862-13T>G (n.862-13T>G) c.601-13T>G (n.601-13T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48364881T= | CA2089982348 | RB1 | c.862-13T= (n.862-13T=) c.601-13T= (n.601-13T=) | |
| 13 | g.48364882C>G | CA2573149572 | RB1 | c.862-12C>G (n.862-12C>G) c.601-12C>G (n.601-12C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364882C>T | CA2573149573 | RB1 | c.862-12C>T (n.862-12C>T) c.601-12C>T (n.601-12C>T) | ClinVar dbSNP |