Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48342600_48349024delCA645578595RB1c.266_607+1del
c.138-17417_138-10993del (n.138-17417_138-10993del)
n.428_769+1del
c.5_346+1del
COSMIC
13g.48349018delCA2695218350RB1c.602del (p.Ala201ValfsTer13)
c.138-10999del (n.138-10999del)
n.764del
c.341del (p.Ala114ValfsTer13)
13g.48349018C>ACA388157008RB1c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.138-10999C>A (n.138-10999C>A)
n.764C>A
c.341C>A (p.Ala114Asp)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349018C>GCA388157010RB1c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.138-10999C>G (n.138-10999C>G)
n.764C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
dbSNP
13g.48349018C>TCA388157009RB1c.602C>T (p.Ala201Val)
c.138-10999C>T (n.138-10999C>T)
n.764C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
gnomAD v4
13g.48349019T>ACA483557555RB1c.603T>A (p.Ala201=)
c.138-10998T>A (n.138-10998T>A)
n.765T>A
c.342T>A (p.Ala114=)
dbSNP
13g.48349019T>CCA483557557RB1c.603T>C (p.Ala201=)
c.138-10998T>C (n.138-10998T>C)
n.765T>C
c.342T>C (p.Ala114=)
gnomAD v4
13g.48349019T>GCA483557556RB1c.603T>G (p.Ala201=)
c.138-10998T>G (n.138-10998T>G)
n.765T>G
c.342T>G (p.Ala114=)
13g.48349019_48349020delinsTACA2089972500RB1c.603_604delinsTA (p.Ala201=)
c.138-10998_138-10997delinsTA (n.138-10998_138-10997delinsTA)
n.765_766delinsTA
c.342_343delinsTA (p.Ala114=)
13g.48349020A>CCA388157011RB1c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.138-10997A>C (n.138-10997A>C)
n.766A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
13g.48349020A>GCA388157012RB1c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.138-10997A>G (n.138-10997A>G)
n.766A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
13g.48349020A>TCA388157013RB1c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.138-10997A>T (n.138-10997A>T)
n.766A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
13g.48349022delCA915948642RB1c.606del (p.Glu204LysfsTer10)
c.138-10995del (n.138-10995del)
n.768del
c.345del (p.Glu117LysfsTer10)
ClinVar dbSNP
13g.48349021A>CCA388157014RB1c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.138-10996A>C (n.138-10996A>C)
n.767A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
13g.48349021A>GCA388157015RB1c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.138-10996A>G (n.138-10996A>G)
n.767A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
13g.48349021A>TCA388157016RB1c.605A>T (p.Lys202Ile)
c.138-10996A>T (n.138-10996A>T)
n.767A>T
c.344A>T (p.Lys115Ile)
13g.48349021_48349024delCA2579908745RB1c.605_607+1del
c.138-10996_138-10993del (n.138-10996_138-10993del)
n.767_769+1del
c.344_346+1del
13g.48349022A>CCA388157017RB1c.606A>C (p.Lys202Asn)
c.138-10995A>C (n.138-10995A>C)
n.768A>C
c.345A>C (p.Lys115Asn)
13g.48349022A>GCA483557560RB1c.606A>G (p.Lys202=)
c.138-10995A>G (n.138-10995A>G)
n.768A>G
c.345A>G (p.Lys115=)
13g.48349022A>TCA388157018RB1c.606A>T (p.Lys202Asn)
c.138-10995A>T (n.138-10995A>T)
n.768A>T
c.345A>T (p.Lys115Asn)
13g.48349023G>ACA388157019RB1c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.138-10994G>A (n.138-10994G>A)
n.769G>A
c.346G>A (p.Gly116Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48349023G>CCA388157020RB1c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.138-10994G>C (n.138-10994G>C)
n.769G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
ClinVar dbSNP
13g.48349023G=CA2089972503RB1c.607G= (p.Gly203=)
c.138-10994G= (n.138-10994G=)
n.769G=
c.346G= (p.Gly116=)
13g.48349023G>TCA249269407RB1c.607G>T (p.Gly203Trp)
c.138-10994G>T (n.138-10994G>T)
n.769G>T
c.346G>T (p.Gly116Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48349024delCA2695218351RB1c.607+1del
c.138-10993del (n.138-10993del)
n.769+1del
c.346+1del
13g.48349024G>ACA16619811RB1c.607+1G>A (n.607+1G>A)
c.138-10993G>A (n.138-10993G>A)
n.769+1G>A
c.346+1G>A (n.346+1G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48349024G>CCA388157021RB1c.607+1G>C (n.607+1G>C)
c.138-10993G>C (n.138-10993G>C)
n.769+1G>C
c.346+1G>C (n.346+1G>C)
ClinVar dbSNP
13g.48349024G=CA2089972505RB1c.607+1G= (n.607+1G=)
c.138-10993G= (n.138-10993G=)
n.769+1G=
c.346+1G= (n.346+1G=)
13g.48349024G>TCA026463RB1c.607+1G>T (n.607+1G>T)
c.138-10993G>T (n.138-10993G>T)
n.769+1G>T
c.346+1G>T (n.346+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48349024_48349025insCCA2695218357RB1c.607+1_607+2insC (n.607+1_607+2insC)
c.138-10993_138-10992insC (n.138-10993_138-10992insC)
n.769+1_769+2insC
c.346+1_346+2insC (n.346+1_346+2insC)
13g.48349025T>ACA388157022RB1c.607+2T>A (n.607+2T>A)
c.138-10992T>A (n.138-10992T>A)
n.769+2T>A
c.346+2T>A (n.346+2T>A)
dbSNP COSMIC
13g.48349025T>CCA388157023RB1c.607+2T>C (n.607+2T>C)
c.138-10992T>C (n.138-10992T>C)
n.769+2T>C
c.346+2T>C (n.346+2T>C)
dbSNP
13g.48349025T>GCA388157024RB1c.607+2T>G (n.607+2T>G)
c.138-10992T>G (n.138-10992T>G)
n.769+2T>G
c.346+2T>G (n.346+2T>G)
13g.48349025dupCA645369532RB1c.607+2dup (n.607+2dup)
c.138-10992dup (n.138-10992dup)
n.769+2dup
c.346+2dup (n.346+2dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48349026A>GCA2728043395RB1c.607+3A>G (n.607+3A>G)
c.138-10991A>G (n.138-10991A>G)
n.769+3A>G
c.346+3A>G (n.346+3A>G)
dbSNP
13g.48349027A=CA2089972509RB1c.607+4A= (n.607+4A=)
c.138-10990A= (n.138-10990A=)
n.769+4A=
c.346+4A= (n.346+4A=)
13g.48349027A>GCA038961RB1c.607+4A>G (n.607+4A>G)
c.138-10990A>G (n.138-10990A>G)
n.769+4A>G
c.346+4A>G (n.346+4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48349027A>TCA2727840573RB1c.607+4A>T (n.607+4A>T)
c.138-10990A>T (n.138-10990A>T)
n.769+4A>T
c.346+4A>T (n.346+4A>T)
dbSNP
13g.48349028G>ACA2573149561RB1c.607+5G>A (n.607+5G>A)
c.138-10989G>A (n.138-10989G>A)
n.769+5G>A
c.346+5G>A (n.346+5G>A)
ClinVar dbSNP
13g.48349028G>CCA2728043399RB1c.607+5G>C (n.607+5G>C)
c.138-10989G>C (n.138-10989G>C)
n.769+5G>C
c.346+5G>C (n.346+5G>C)
dbSNP
13g.48349029T>ACA2728043408RB1c.607+6T>A (n.607+6T>A)
c.138-10988T>A (n.138-10988T>A)
n.769+6T>A
c.346+6T>A (n.346+6T>A)
dbSNP
13g.48349029T>CCA2622979168RB1c.607+6T>C (n.607+6T>C)
c.138-10988T>C (n.138-10988T>C)
n.769+6T>C
c.346+6T>C (n.346+6T>C)
gnomAD v4
13g.48349031C>ACA2622979169RB1c.607+8C>A (n.607+8C>A)
c.138-10986C>A (n.138-10986C>A)
n.769+8C>A
c.346+8C>A (n.346+8C>A)
gnomAD v4
13g.48349031C=CA2089972512RB1c.607+8C= (n.607+8C=)
c.138-10986C= (n.138-10986C=)
n.769+8C=
c.346+8C= (n.346+8C=)
13g.48349031C>GCA2727873493RB1c.607+8C>G (n.607+8C>G)
c.138-10986C>G (n.138-10986C>G)
n.769+8C>G
c.346+8C>G (n.346+8C>G)
dbSNP
13g.48349031C>TCA658656349RB1c.607+8C>T (n.607+8C>T)
c.138-10986C>T (n.138-10986C>T)
n.769+8C>T
c.346+8C>T (n.346+8C>T)
ClinVar dbSNP
13g.48349031_48349036delinsCATTATCA2089972511RB1c.607+8_607+13delinsCATTAT (n.607+8_607+13delinsCATTAT)
c.138-10986_138-10981delinsCATTAT (n.138-10986_138-10981delinsCATTAT)
n.769+8_769+13delinsCATTAT
c.346+8_346+13delinsCATTAT (n.346+8_346+13delinsCATTAT)
13g.48349032A>TCA2728043409RB1c.607+9A>T (n.607+9A>T)
c.138-10985A>T (n.138-10985A>T)
n.769+9A>T
c.346+9A>T (n.346+9A>T)
dbSNP
13g.48349035_48349039delCA038977RB1c.607+12_607+16del (n.607+12_607+16del)
c.138-10982_138-10978del (n.138-10982_138-10978del)
n.769+12_769+16del
c.346+12_346+16del (n.346+12_346+16del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48349033T>ACA2728043410RB1c.607+10T>A (n.607+10T>A)
c.138-10984T>A (n.138-10984T>A)
n.769+10T>A
c.346+10T>A (n.346+10T>A)
dbSNP
13g.48349034dupCA2622979170RB1c.607+11dup (n.607+11dup)
c.138-10983dup (n.138-10983dup)
n.769+11dup
c.346+11dup (n.346+11dup)
gnomAD v4
13g.48349035A=CA2089972513RB1c.607+12A= (n.607+12A=)
c.138-10982A= (n.138-10982A=)
n.769+12A=
c.346+12A= (n.346+12A=)
13g.48349035A>GCA609572950RB1c.607+12A>G (n.607+12A>G)
c.138-10982A>G (n.138-10982A>G)
n.769+12A>G
c.346+12A>G (n.346+12A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48349036T>ACA038915RB1c.607+13T>A (n.607+13T>A)
c.138-10981T>A (n.138-10981T>A)
n.769+13T>A
c.346+13T>A (n.346+13T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48349036T>CCA2622979172RB1c.607+13T>C (n.607+13T>C)
c.138-10981T>C (n.138-10981T>C)
n.769+13T>C
c.346+13T>C (n.346+13T>C)
gnomAD v4
13g.48349036T=CA2089972514RB1c.607+13T= (n.607+13T=)
c.138-10981T= (n.138-10981T=)
n.769+13T=
c.346+13T= (n.346+13T=)
13g.48349037A>GCA2728043411RB1c.607+14A>G (n.607+14A>G)
c.138-10980A>G (n.138-10980A>G)
n.769+14A>G
c.346+14A>G (n.346+14A>G)
dbSNP
13g.48349037A>TCA2728043412RB1c.607+14A>T (n.607+14A>T)
c.138-10980A>T (n.138-10980A>T)
n.769+14A>T
c.346+14A>T (n.346+14A>T)
dbSNP
13g.48349037_48349038delinsATCA2089972516RB1c.607+14_607+15delinsAT (n.607+14_607+15delinsAT)
c.138-10980_138-10979delinsAT (n.138-10980_138-10979delinsAT)
n.769+14_769+15delinsAT
c.346+14_346+15delinsAT (n.346+14_346+15delinsAT)
13g.48349040delCA955793781RB1c.607+17del (n.607+17del)
c.138-10977del (n.138-10977del)
n.769+17del
c.346+17del (n.346+17del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48349039T>ACA2728043413RB1c.607+16T>A (n.607+16T>A)
c.138-10978T>A (n.138-10978T>A)
n.769+16T>A
c.346+16T>A (n.346+16T>A)
dbSNP
13g.48349039T>CCA2728043414RB1c.607+16T>C (n.607+16T>C)
c.138-10978T>C (n.138-10978T>C)
n.769+16T>C
c.346+16T>C (n.346+16T>C)
dbSNP
13g.48349040T>ACA2622979173RB1c.607+17T>A (n.607+17T>A)
c.138-10977T>A (n.138-10977T>A)
n.769+17T>A
c.346+17T>A (n.346+17T>A)
gnomAD v4
13g.48349041A=CA2089972517RB1c.607+18A= (n.607+18A=)
c.138-10976A= (n.138-10976A=)
n.769+18A=
c.346+18A= (n.346+18A=)
13g.48349041A>GCA038930RB1c.607+18A>G (n.607+18A>G)
c.138-10976A>G (n.138-10976A>G)
n.769+18A>G
c.346+18A>G (n.346+18A>G)
dbSNP ExAC
13g.48349042T>CCA2622979174RB1c.607+19T>C (n.607+19T>C)
c.138-10975T>C (n.138-10975T>C)
n.769+19T>C
c.346+19T>C (n.346+19T>C)
gnomAD v4
13g.48349043T>ACA2728043415RB1c.607+20T>A (n.607+20T>A)
c.138-10974T>A (n.138-10974T>A)
n.769+20T>A
c.346+20T>A (n.346+20T>A)
dbSNP
13g.48349045A>GCA2728043416RB1c.607+22A>G (n.607+22A>G)
c.138-10972A>G (n.138-10972A>G)
n.769+22A>G
c.346+22A>G (n.346+22A>G)
dbSNP
13g.48349048G>CCA2728043417RB1c.607+25G>C (n.607+25G>C)
c.138-10969G>C (n.138-10969G>C)
n.769+25G>C
c.346+25G>C (n.346+25G>C)
dbSNP
13g.48349048G>TCA2622979175RB1c.607+25G>T (n.607+25G>T)
c.138-10969G>T (n.138-10969G>T)
n.769+25G>T
c.346+25G>T (n.346+25G>T)
gnomAD v4
13g.48349049C>ACA2622979176RB1c.607+26C>A (n.607+26C>A)
c.138-10968C>A (n.138-10968C>A)
n.769+26C>A
c.346+26C>A (n.346+26C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349049C>GCA2728043418RB1c.607+26C>G (n.607+26C>G)
c.138-10968C>G (n.138-10968C>G)
n.769+26C>G
c.346+26C>G (n.346+26C>G)
dbSNP
13g.48349050T>CCA609572954RB1c.607+27T>C (n.607+27T>C)
c.138-10967T>C (n.138-10967T>C)
n.769+27T>C
c.346+27T>C (n.346+27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48349050T>GCA2089972519RB1c.607+27T>G (n.607+27T>G)
c.138-10967T>G (n.138-10967T>G)
n.769+27T>G
c.346+27T>G (n.346+27T>G)
dbSNP
13g.48349050T=CA2089972518RB1c.607+27T= (n.607+27T=)
c.138-10967T= (n.138-10967T=)
n.769+27T=
c.346+27T= (n.346+27T=)
13g.48349052A=CA2089972520RB1c.607+29A= (n.607+29A=)
c.138-10965A= (n.138-10965A=)
n.769+29A=
c.346+29A= (n.346+29A=)
13g.48349052A>GCA609572955RB1c.607+29A>G (n.607+29A>G)
c.138-10965A>G (n.138-10965A>G)
n.769+29A>G
c.346+29A>G (n.346+29A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48349054_48349055delinsATCA2089972521RB1c.607+31_607+32delinsAT (n.607+31_607+32delinsAT)
c.138-10963_138-10962delinsAT (n.138-10963_138-10962delinsAT)
n.769+31_769+32delinsAT
c.346+31_346+32delinsAT (n.346+31_346+32delinsAT)
13g.48349055T>ACA2728043426RB1c.607+32T>A (n.607+32T>A)
c.138-10962T>A (n.138-10962T>A)
n.769+32T>A
c.346+32T>A (n.346+32T>A)
dbSNP
13g.48349057delCA249269421RB1c.607+34del (n.607+34del)
c.138-10960del (n.138-10960del)
n.769+34del
c.346+34del (n.346+34del)
dbSNP
13g.48349057T>ACA2728043428RB1c.607+34T>A (n.607+34T>A)
c.138-10960T>A (n.138-10960T>A)
n.769+34T>A
c.346+34T>A (n.346+34T>A)
dbSNP
13g.48349058C>ACA2727865413RB1c.607+35C>A (n.607+35C>A)
c.138-10959C>A (n.138-10959C>A)
n.769+35C>A
c.346+35C>A (n.346+35C>A)
dbSNP
13g.48349058C=CA2089972522RB1c.607+35C= (n.607+35C=)
c.138-10959C= (n.138-10959C=)
n.769+35C=
c.346+35C= (n.346+35C=)
13g.48349058C>GCA609572957RB1c.607+35C>G (n.607+35C>G)
c.138-10959C>G (n.138-10959C>G)
n.769+35C>G
c.346+35C>G (n.346+35C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48349058C>TCA2622979177RB1c.607+35C>T (n.607+35C>T)
c.138-10959C>T (n.138-10959C>T)
n.769+35C>T
c.346+35C>T (n.346+35C>T)
gnomAD v4
13g.48349059A=CA2089972523RB1c.607+36A= (n.607+36A=)
c.138-10958A= (n.138-10958A=)
n.769+36A=
c.346+36A= (n.346+36A=)
13g.48349059A>GCA698660366RB1c.607+36A>G (n.607+36A>G)
c.138-10958A>G (n.138-10958A>G)
n.769+36A>G
c.346+36A>G (n.346+36A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349061A>GCA2622979178RB1c.607+38A>G (n.607+38A>G)
c.138-10956A>G (n.138-10956A>G)
n.769+38A>G
c.346+38A>G (n.346+38A>G)
gnomAD v4
13g.48349061A>TCA2622979179RB1c.607+38A>T (n.607+38A>T)
c.138-10956A>T (n.138-10956A>T)
n.769+38A>T
c.346+38A>T (n.346+38A>T)
gnomAD v4
13g.48349063G>ACA038940RB1c.607+40G>A (n.607+40G>A)
c.138-10954G>A (n.138-10954G>A)
n.769+40G>A
c.346+40G>A (n.346+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48349063G>CCA2727837452RB1c.607+40G>C (n.607+40G>C)
c.138-10954G>C (n.138-10954G>C)
n.769+40G>C
c.346+40G>C (n.346+40G>C)
dbSNP
13g.48349063G=CA2089972525RB1c.607+40G= (n.607+40G=)
c.138-10954G= (n.138-10954G=)
n.769+40G=
c.346+40G= (n.346+40G=)
13g.48349063G>TCA2622979180RB1c.607+40G>T (n.607+40G>T)
c.138-10954G>T (n.138-10954G>T)
n.769+40G>T
c.346+40G>T (n.346+40G>T)
gnomAD v4
13g.48349064T>ACA2728043431RB1c.607+41T>A (n.607+41T>A)
c.138-10953T>A (n.138-10953T>A)
n.769+41T>A
c.346+41T>A (n.346+41T>A)
dbSNP
13g.48349064T>CCA2728043433RB1c.607+41T>C (n.607+41T>C)
c.138-10953T>C (n.138-10953T>C)
n.769+41T>C
c.346+41T>C (n.346+41T>C)
dbSNP
13g.48349066A>GCA2622979181RB1c.607+43A>G (n.607+43A>G)
c.138-10951A>G (n.138-10951A>G)
n.769+43A>G
c.346+43A>G (n.346+43A>G)
gnomAD v4
13g.48349067T>ACA2728043437RB1c.607+44T>A (n.607+44T>A)
c.138-10950T>A (n.138-10950T>A)
n.769+44T>A
c.346+44T>A (n.346+44T>A)
dbSNP
13g.48349069A=CA2089972527RB1c.607+46A= (n.607+46A=)
c.138-10948A= (n.138-10948A=)
n.769+46A=
c.346+46A= (n.346+46A=)
13g.48349069A>GCA609572960RB1c.607+46A>G (n.607+46A>G)
c.138-10948A>G (n.138-10948A>G)
n.769+46A>G
c.346+46A>G (n.346+46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48349070T>CCA609572961RB1c.607+47T>C (n.607+47T>C)
c.138-10947T>C (n.138-10947T>C)
n.769+47T>C
c.346+47T>C (n.346+47T>C)
dbSNP gnomAD v2
13g.48349070T=CA2089972528RB1c.607+47T= (n.607+47T=)
c.138-10947T= (n.138-10947T=)
n.769+47T=
c.346+47T= (n.346+47T=)
13g.48349071T>ACA2089972530RB1c.607+48T>A (n.607+48T>A)
c.138-10946T>A (n.138-10946T>A)
n.769+48T>A
c.346+48T>A (n.346+48T>A)
dbSNP
13g.48349071T>CCA2622979182RB1c.607+48T>C (n.607+48T>C)
c.138-10946T>C (n.138-10946T>C)
n.769+48T>C
c.346+48T>C (n.346+48T>C)
gnomAD v4
13g.48349071T>GCA2089972531RB1c.607+48T>G (n.607+48T>G)
c.138-10946T>G (n.138-10946T>G)
n.769+48T>G
c.346+48T>G (n.346+48T>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349071T=CA2089972529RB1c.607+48T= (n.607+48T=)
c.138-10946T= (n.138-10946T=)
n.769+48T=
c.346+48T= (n.346+48T=)
13g.48349074A>GCA2622979183RB1c.607+51A>G (n.607+51A>G)
c.138-10943A>G (n.138-10943A>G)
n.769+51A>G
c.346+51A>G (n.346+51A>G)
gnomAD v4
13g.48349075T>ACA2728043439RB1c.607+52T>A (n.607+52T>A)
c.138-10942T>A (n.138-10942T>A)
n.769+52T>A
c.346+52T>A (n.346+52T>A)
dbSNP
13g.48349075T>CCA2728043438RB1c.607+52T>C (n.607+52T>C)
c.138-10942T>C (n.138-10942T>C)
n.769+52T>C
c.346+52T>C (n.346+52T>C)
dbSNP
13g.48349076T>CCA2622979184RB1c.607+53T>C (n.607+53T>C)
c.138-10941T>C (n.138-10941T>C)
n.769+53T>C
c.346+53T>C (n.346+53T>C)
gnomAD v4
13g.48349077G>CCA2728043440RB1c.607+54G>C (n.607+54G>C)
c.138-10940G>C (n.138-10940G>C)
n.769+54G>C
c.346+54G>C (n.346+54G>C)
dbSNP
13g.48349077G>TCA2622979185RB1c.607+54G>T (n.607+54G>T)
c.138-10940G>T (n.138-10940G>T)
n.769+54G>T
c.346+54G>T (n.346+54G>T)
gnomAD v4
13g.48349078G>ACA698660370RB1c.607+55G>A (n.607+55G>A)
c.138-10939G>A (n.138-10939G>A)
n.769+55G>A
c.346+55G>A (n.346+55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48349078G>CCA2622979186RB1c.607+55G>C (n.607+55G>C)
c.138-10939G>C (n.138-10939G>C)
n.769+55G>C
c.346+55G>C (n.346+55G>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349078G=CA2089972533RB1c.607+55G= (n.607+55G=)
c.138-10939G= (n.138-10939G=)
n.769+55G=
c.346+55G= (n.346+55G=)
13g.48349078G>TCA249269430RB1c.607+55G>T (n.607+55G>T)
c.138-10939G>T (n.138-10939G>T)
n.769+55G>T
c.346+55G>T (n.346+55G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48349079C>ACA2622979187RB1c.607+56C>A (n.607+56C>A)
c.138-10938C>A (n.138-10938C>A)
n.769+56C>A
c.346+56C>A (n.346+56C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349079C>GCA2728043441RB1c.607+56C>G (n.607+56C>G)
c.138-10938C>G (n.138-10938C>G)
n.769+56C>G
c.346+56C>G (n.346+56C>G)
dbSNP
13g.48349079C>TCA2622979188RB1c.607+56C>T (n.607+56C>T)
c.138-10938C>T (n.138-10938C>T)
n.769+56C>T
c.346+56C>T (n.346+56C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349080A=CA2089972534RB1c.607+57A= (n.607+57A=)
c.138-10937A= (n.138-10937A=)
n.769+57A=
c.346+57A= (n.346+57A=)
13g.48349080A>GCA249269437RB1c.607+57A>G (n.607+57A>G)
c.138-10937A>G (n.138-10937A>G)
n.769+57A>G
c.346+57A>G (n.346+57A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48349080A>TCA2727850085RB1c.607+57A>T (n.607+57A>T)
c.138-10937A>T (n.138-10937A>T)
n.769+57A>T
c.346+57A>T (n.346+57A>T)
dbSNP
13g.48349081T>CCA955793792RB1c.607+58T>C (n.607+58T>C)
c.138-10936T>C (n.138-10936T>C)
n.769+58T>C
c.346+58T>C (n.346+58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48349081T=CA2089972535RB1c.607+58T= (n.607+58T=)
c.138-10936T= (n.138-10936T=)
n.769+58T=
c.346+58T= (n.346+58T=)
13g.48349083C>ACA2622979190RB1c.607+60C>A (n.607+60C>A)
c.138-10934C>A (n.138-10934C>A)
n.769+60C>A
c.346+60C>A (n.346+60C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349083C>GCA2728043444RB1c.607+60C>G (n.607+60C>G)
c.138-10934C>G (n.138-10934C>G)
n.769+60C>G
c.346+60C>G (n.346+60C>G)
dbSNP
13g.48349083C>TCA2728043445RB1c.607+60C>T (n.607+60C>T)
c.138-10934C>T (n.138-10934C>T)
n.769+60C>T
c.346+60C>T (n.346+60C>T)
dbSNP
13g.48349084C>ACA2622979192RB1c.607+61C>A (n.607+61C>A)
c.138-10933C>A (n.138-10933C>A)
n.769+61C>A
c.346+61C>A (n.346+61C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349084C>GCA2728043446RB1c.607+61C>G (n.607+61C>G)
c.138-10933C>G (n.138-10933C>G)
n.769+61C>G
c.346+61C>G (n.346+61C>G)
dbSNP
13g.48349084C>TCA2622979191RB1c.607+61C>T (n.607+61C>T)
c.138-10933C>T (n.138-10933C>T)
n.769+61C>T
c.346+61C>T (n.346+61C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349085T>CCA2728043447RB1c.607+62T>C (n.607+62T>C)
c.138-10932T>C (n.138-10932T>C)
n.769+62T>C
c.346+62T>C (n.346+62T>C)
dbSNP
13g.48349086T>CCA2622979193RB1c.607+63T>C (n.607+63T>C)
c.138-10931T>C (n.138-10931T>C)
n.769+63T>C
c.346+63T>C (n.346+63T>C)
gnomAD v4
13g.48349088G>ACA2622979195RB1c.607+65G>A (n.607+65G>A)
c.138-10929G>A (n.138-10929G>A)
n.769+65G>A
c.346+65G>A (n.346+65G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349088G>TCA2504662993RB1c.607+65G>T (n.607+65G>T)
c.138-10929G>T (n.138-10929G>T)
n.769+65G>T
c.346+65G>T (n.346+65G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349089delCA2622979194RB1c.607+66del (n.607+66del)
c.138-10928del (n.138-10928del)
n.769+66del
c.346+66del (n.346+66del)
gnomAD v4
13g.48349089G>CCA2728043448RB1c.607+66G>C (n.607+66G>C)
c.138-10928G>C (n.138-10928G>C)
n.769+66G>C
c.346+66G>C (n.346+66G>C)
dbSNP
13g.48349089G>TCA2622979196RB1c.607+66G>T (n.607+66G>T)
c.138-10928G>T (n.138-10928G>T)
n.769+66G>T
c.346+66G>T (n.346+66G>T)
gnomAD v4
13g.48349090A>GCA2622979197RB1c.607+67A>G (n.607+67A>G)
c.138-10927A>G (n.138-10927A>G)
n.769+67A>G
c.346+67A>G (n.346+67A>G)
gnomAD v4
13g.48349090A>TCA2728043449RB1c.607+67A>T (n.607+67A>T)
c.138-10927A>T (n.138-10927A>T)
n.769+67A>T
c.346+67A>T (n.346+67A>T)
dbSNP
13g.48349091C>ACA2622979198RB1c.607+68C>A (n.607+68C>A)
c.138-10926C>A (n.138-10926C>A)
n.769+68C>A
c.346+68C>A (n.346+68C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349091C=CA2089972536RB1c.607+68C= (n.607+68C=)
c.138-10926C= (n.138-10926C=)
n.769+68C=
c.346+68C= (n.346+68C=)
13g.48349091C>GCA2727894069RB1c.607+68C>G (n.607+68C>G)
c.138-10926C>G (n.138-10926C>G)
n.769+68C>G
c.346+68C>G (n.346+68C>G)
dbSNP
13g.48349091C>TCA955793800RB1c.607+68C>T (n.607+68C>T)
c.138-10926C>T (n.138-10926C>T)
n.769+68C>T
c.346+68C>T (n.346+68C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48349092T>ACA2575413230RB1c.607+69T>A (n.607+69T>A)
c.138-10925T>A (n.138-10925T>A)
n.769+69T>A
c.346+69T>A (n.346+69T>A)
gnomAD v4
13g.48349092T>CCA2622979199RB1c.607+69T>C (n.607+69T>C)
c.138-10925T>C (n.138-10925T>C)
n.769+69T>C
c.346+69T>C (n.346+69T>C)
gnomAD v4
13g.48349094A>GCA2622979200RB1c.607+71A>G (n.607+71A>G)
c.138-10923A>G (n.138-10923A>G)
n.769+71A>G
c.346+71A>G (n.346+71A>G)
gnomAD v4
13g.48349095A>GCA2622979201RB1c.607+72A>G (n.607+72A>G)
c.138-10922A>G (n.138-10922A>G)
n.769+72A>G
c.346+72A>G (n.346+72A>G)
gnomAD v4
13g.48349095A>TCA2728043451RB1c.607+72A>T (n.607+72A>T)
c.138-10922A>T (n.138-10922A>T)
n.769+72A>T
c.346+72A>T (n.346+72A>T)
dbSNP
13g.48349096T>ACA2728043452RB1c.607+73T>A (n.607+73T>A)
c.138-10921T>A (n.138-10921T>A)
n.769+73T>A
c.346+73T>A (n.346+73T>A)
dbSNP
13g.48349096T>GCA2622979202RB1c.607+73T>G (n.607+73T>G)
c.138-10921T>G (n.138-10921T>G)
n.769+73T>G
c.346+73T>G (n.346+73T>G)
gnomAD v4
13g.48349098C>ACA2622979203RB1c.607+75C>A (n.607+75C>A)
c.138-10919C>A (n.138-10919C>A)
n.769+75C>A
c.346+75C>A (n.346+75C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349098C>GCA2728043455RB1c.607+75C>G (n.607+75C>G)
c.138-10919C>G (n.138-10919C>G)
n.769+75C>G
c.346+75C>G (n.346+75C>G)
dbSNP
13g.48349098C>TCA2622979204RB1c.607+75C>T (n.607+75C>T)
c.138-10919C>T (n.138-10919C>T)
n.769+75C>T
c.346+75C>T (n.346+75C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349101delCA2728043457RB1c.607+78del (n.607+78del)
c.138-10916del (n.138-10916del)
n.769+78del
c.346+78del (n.346+78del)
dbSNP
13g.48349099C>ACA2728043458RB1c.607+76C>A (n.607+76C>A)
c.138-10918C>A (n.138-10918C>A)
n.769+76C>A
c.346+76C>A (n.346+76C>A)
dbSNP
13g.48349099C>GCA2728043459RB1c.607+76C>G (n.607+76C>G)
c.138-10918C>G (n.138-10918C>G)
n.769+76C>G
c.346+76C>G (n.346+76C>G)
dbSNP
13g.48349099C>TCA2622979205RB1c.607+76C>T (n.607+76C>T)
c.138-10918C>T (n.138-10918C>T)
n.769+76C>T
c.346+76C>T (n.346+76C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349100C>ACA2622979206RB1c.607+77C>A (n.607+77C>A)
c.138-10917C>A (n.138-10917C>A)
n.769+77C>A
c.346+77C>A (n.346+77C>A)
gnomAD v4
13g.48349100C=CA2089972537RB1c.607+77C= (n.607+77C=)
c.138-10917C= (n.138-10917C=)
n.769+77C=
c.346+77C= (n.346+77C=)
13g.48349100C>GCA2089972538RB1c.607+77C>G (n.607+77C>G)
c.138-10917C>G (n.138-10917C>G)
n.769+77C>G
c.346+77C>G (n.346+77C>G)
dbSNP
13g.48349101C>ACA2575413232RB1c.607+78C>A (n.607+78C>A)
c.138-10916C>A (n.138-10916C>A)
n.769+78C>A
c.346+78C>A (n.346+78C>A)
gnomAD v4
13g.48349101C>TCA2622979207RB1c.607+78C>T (n.607+78C>T)
c.138-10916C>T (n.138-10916C>T)
n.769+78C>T
c.346+78C>T (n.346+78C>T)
gnomAD v4
13g.48349102A>GCA2622979208RB1c.607+79A>G (n.607+79A>G)
c.138-10915A>G (n.138-10915A>G)
n.769+79A>G
c.346+79A>G (n.346+79A>G)
gnomAD v4
13g.48349102A>TCA2575413233RB1c.607+79A>T (n.607+79A>T)
c.138-10915A>T (n.138-10915A>T)
n.769+79A>T
c.346+79A>T (n.346+79A>T)
13g.48349103A=CA2089972539RB1c.607+80A= (n.607+80A=)
c.138-10914A= (n.138-10914A=)
n.769+80A=
c.346+80A= (n.346+80A=)
13g.48349103A>GCA2089972540RB1c.607+80A>G (n.607+80A>G)
c.138-10914A>G (n.138-10914A>G)
n.769+80A>G
c.346+80A>G (n.346+80A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349104T>GCA2622979209RB1c.607+81T>G (n.607+81T>G)
c.138-10913T>G (n.138-10913T>G)
n.769+81T>G
c.346+81T>G (n.346+81T>G)
gnomAD v4
13g.48349105T>CCA2089972542RB1c.607+82T>C (n.607+82T>C)
c.138-10912T>C (n.138-10912T>C)
n.769+82T>C
c.346+82T>C (n.346+82T>C)
dbSNP
13g.48349105T=CA2089972541RB1c.607+82T= (n.607+82T=)
c.138-10912T= (n.138-10912T=)
n.769+82T=
c.346+82T= (n.346+82T=)
13g.48349107T>CCA2622979210RB1c.607+84T>C (n.607+84T>C)
c.138-10910T>C (n.138-10910T>C)
n.769+84T>C
c.346+84T>C (n.346+84T>C)
gnomAD v4
13g.48349109A=CA2089972543RB1c.607+86A= (n.607+86A=)
c.138-10908A= (n.138-10908A=)
n.769+86A=
c.346+86A= (n.346+86A=)
13g.48349109A>GCA2089972544RB1c.607+86A>G (n.607+86A>G)
c.138-10908A>G (n.138-10908A>G)
n.769+86A>G
c.346+86A>G (n.346+86A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.48349109A>TCA2622979211RB1c.607+86A>T (n.607+86A>T)
c.138-10908A>T (n.138-10908A>T)
n.769+86A>T
c.346+86A>T (n.346+86A>T)
gnomAD v4
13g.48349110T>CCA2575413234RB1c.607+87T>C (n.607+87T>C)
c.138-10907T>C (n.138-10907T>C)
n.769+87T>C
c.346+87T>C (n.346+87T>C)
gnomAD v4
13g.48349111T>CCA2728043460RB1c.607+88T>C (n.607+88T>C)
c.138-10906T>C (n.138-10906T>C)
n.769+88T>C
c.346+88T>C (n.346+88T>C)
dbSNP
13g.48349112G>TCA2622979212RB1c.607+89G>T (n.607+89G>T)
c.138-10905G>T (n.138-10905G>T)
n.769+89G>T
c.346+89G>T (n.346+89G>T)
gnomAD v4
13g.48349113A=CA2089972545RB1c.607+90A= (n.607+90A=)
c.138-10904A= (n.138-10904A=)
n.769+90A=
c.346+90A= (n.346+90A=)
13g.48349113A>GCA698660371RB1c.607+90A>G (n.607+90A>G)
c.138-10904A>G (n.138-10904A>G)
n.769+90A>G
c.346+90A>G (n.346+90A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48349114G>ACA2575413235RB1c.607+91G>A (n.607+91G>A)
c.138-10903G>A (n.138-10903G>A)
n.769+91G>A
c.346+91G>A (n.346+91G>A)
gnomAD v4
13g.48349115T>ACA2622979213RB1c.607+92T>A (n.607+92T>A)
c.138-10902T>A (n.138-10902T>A)
n.769+92T>A
c.346+92T>A (n.346+92T>A)
gnomAD v4
13g.48349115T>CCA2622979214RB1c.607+92T>C (n.607+92T>C)
c.138-10902T>C (n.138-10902T>C)
n.769+92T>C
c.346+92T>C (n.346+92T>C)
gnomAD v4
13g.48349117A>GCA2799118010RB1c.607+94A>G (n.607+94A>G)
c.138-10900A>G (n.138-10900A>G)
n.769+94A>G
c.346+94A>G (n.346+94A>G)
13g.48349118T>GCA698660372RB1c.607+95T>G (n.607+95T>G)
c.138-10899T>G (n.138-10899T>G)
n.769+95T>G
c.346+95T>G (n.346+95T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48349118T=CA2089972546RB1c.607+95T= (n.607+95T=)
c.138-10899T= (n.138-10899T=)
n.769+95T=
c.346+95T= (n.346+95T=)

Number of alleles fetched