Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48342600_48349024delCA645578595RB1c.266_607+1del
c.138-17417_138-10993del (n.138-17417_138-10993del)
n.428_769+1del
c.5_346+1del
 COSMIC
13g.48348916A=CA2089972421RB1c.540-40A= (n.540-40A=)
c.138-11101A= (n.138-11101A=)
n.702-40A=
c.279-40A= (n.279-40A=)
13g.48348916A>GCA609572922RB1c.540-40A>G (n.540-40A>G)
c.138-11101A>G (n.138-11101A>G)
n.702-40A>G
c.279-40A>G (n.279-40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348917T>ACA2622979147RB1c.540-39T>A (n.540-39T>A)
c.138-11100T>A (n.138-11100T>A)
n.702-39T>A
c.279-39T>A (n.279-39T>A)
 gnomAD v4
13g.48348917T>CCA2575413402RB1c.540-39T>C (n.540-39T>C)
c.138-11100T>C (n.138-11100T>C)
n.702-39T>C
c.279-39T>C (n.279-39T>C)
13g.48348921dupCA249269325RB1c.540-35dup (n.540-35dup)
c.138-11096dup (n.138-11096dup)
n.702-35dup
c.279-35dup (n.279-35dup)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348921delCA2622979146RB1c.540-35del (n.540-35del)
c.138-11096del (n.138-11096del)
n.702-35del
c.279-35del (n.279-35del)
 gnomAD v4
13g.48348919T>CCA2622979148RB1c.540-37T>C (n.540-37T>C)
c.138-11098T>C (n.138-11098T>C)
n.702-37T>C
c.279-37T>C (n.279-37T>C)
 gnomAD v4
13g.48348920T>CCA2089972423RB1c.540-36T>C (n.540-36T>C)
c.138-11097T>C (n.138-11097T>C)
n.702-36T>C
c.279-36T>C (n.279-36T>C)
 dbSNP
13g.48348920T=CA2089972422RB1c.540-36T= (n.540-36T=)
c.138-11097T= (n.138-11097T=)
n.702-36T=
c.279-36T= (n.279-36T=)
13g.48348922C>ACA2622979149RB1c.540-34C>A (n.540-34C>A)
c.138-11095C>A (n.138-11095C>A)
n.702-34C>A
c.279-34C>A (n.279-34C>A)
 gnomAD v4
13g.48348922C>GCA2728043152RB1c.540-34C>G (n.540-34C>G)
c.138-11095C>G (n.138-11095C>G)
n.702-34C>G
c.279-34C>G (n.279-34C>G)
 dbSNP
13g.48348922C>TCA2728043151RB1c.540-34C>T (n.540-34C>T)
c.138-11095C>T (n.138-11095C>T)
n.702-34C>T
c.279-34C>T (n.279-34C>T)
 dbSNP
13g.48348923C>ACA2622979150RB1c.540-33C>A (n.540-33C>A)
c.138-11094C>A (n.138-11094C>A)
n.702-33C>A
c.279-33C>A (n.279-33C>A)
 gnomAD v4
13g.48348923C=CA2089972424RB1c.540-33C= (n.540-33C=)
c.138-11094C= (n.138-11094C=)
n.702-33C=
c.279-33C= (n.279-33C=)
13g.48348923C>GCA2575413403RB1c.540-33C>G (n.540-33C>G)
c.138-11094C>G (n.138-11094C>G)
n.702-33C>G
c.279-33C>G (n.279-33C>G)
13g.48348923C>TCA038687RB1c.540-33C>T (n.540-33C>T)
c.138-11094C>T (n.138-11094C>T)
n.702-33C>T
c.279-33C>T (n.279-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348924T>ACA249269329RB1c.540-32T>A (n.540-32T>A)
c.138-11093T>A (n.138-11093T>A)
n.702-32T>A
c.279-32T>A (n.279-32T>A)
 dbSNP
13g.48348924T>GCA249269330RB1c.540-32T>G (n.540-32T>G)
c.138-11093T>G (n.138-11093T>G)
n.702-32T>G
c.279-32T>G (n.279-32T>G)
 dbSNP
13g.48348924T=CA2089972426RB1c.540-32T= (n.540-32T=)
c.138-11093T= (n.138-11093T=)
n.702-32T=
c.279-32T= (n.279-32T=)
13g.48348925G>ACA2622979151RB1c.540-31G>A (n.540-31G>A)
c.138-11092G>A (n.138-11092G>A)
n.702-31G>A
c.279-31G>A (n.279-31G>A)
 gnomAD v4
13g.48348925G>TCA955793736RB1c.540-31G>T (n.540-31G>T)
c.138-11092G>T (n.138-11092G>T)
n.702-31G>T
c.279-31G>T (n.279-31G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348925dupCA2728043155RB1c.540-31dup (n.540-31dup)
c.138-11092dup (n.138-11092dup)
n.702-31dup
c.279-31dup (n.279-31dup)
 dbSNP
13g.48348925_48348926delinsGTCA2089972427RB1c.540-31_540-30delinsGT (n.540-31_540-30delinsGT)
c.138-11092_138-11091delinsGT (n.138-11092_138-11091delinsGT)
n.702-31_702-30delinsGT
c.279-31_279-30delinsGT (n.279-31_279-30delinsGT)
13g.48348926T>GCA6978884RB1c.540-30T>G (n.540-30T>G)
c.138-11091T>G (n.138-11091T>G)
n.702-30T>G
c.279-30T>G (n.279-30T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348926T=CA2089972428RB1c.540-30T= (n.540-30T=)
c.138-11091T= (n.138-11091T=)
n.702-30T=
c.279-30T= (n.279-30T=)
13g.48348933dupCA038678RB1c.540-23dup (n.540-23dup)
c.138-11084dup (n.138-11084dup)
n.702-23dup
c.279-23dup (n.279-23dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.48348932_48348933dupCA2622979153RB1c.540-24_540-23dup (n.540-24_540-23dup)
c.138-11085_138-11084dup (n.138-11085_138-11084dup)
n.702-24_702-23dup
c.279-24_279-23dup (n.279-24_279-23dup)
 gnomAD v4
13g.48348933delCA609572925RB1c.540-23del (n.540-23del)
c.138-11084del (n.138-11084del)
n.702-23del
c.279-23del (n.279-23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348926_48348937delinsTTTTTTTTCTGCCA2089972429RB1c.540-30_540-19delinsTTTTTTTTCTGC (n.540-30_540-19delinsTTTTTTTTCTGC)
c.138-11091_138-11080delinsTTTTTTTTCTGC (n.138-11091_138-11080delinsTTTTTTTTCTGC)
n.702-30_702-19delinsTTTTTTTTCTGC
c.279-30_279-19delinsTTTTTTTTCTGC (n.279-30_279-19delinsTTTTTTTTCTGC)
13g.48348930_48348940delCA6978885RB1c.540-26_540-16del (n.540-26_540-16del)
c.138-11087_138-11077del (n.138-11087_138-11077del)
n.702-26_702-16del
c.279-26_279-16del (n.279-26_279-16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348928T>CCA609572926RB1c.540-28T>C (n.540-28T>C)
c.138-11089T>C (n.138-11089T>C)
n.702-28T>C
c.279-28T>C (n.279-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348928T>GCA249269332RB1c.540-28T>G (n.540-28T>G)
c.138-11089T>G (n.138-11089T>G)
n.702-28T>G
c.279-28T>G (n.279-28T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348928T=CA2089972430RB1c.540-28T= (n.540-28T=)
c.138-11089T= (n.138-11089T=)
n.702-28T=
c.279-28T= (n.279-28T=)
13g.48348932T=CA1139532146RB1c.540-24T= (n.540-24T=)
c.138-11085T= (n.138-11085T=)
n.702-24T=
c.279-24T= (n.279-24T=)
13g.48348933T>CCA038658RB1c.540-23T>C (n.540-23T>C)
c.138-11084T>C (n.138-11084T>C)
n.702-23T>C
c.279-23T>C (n.279-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348933T>GCA609572928RB1c.540-23T>G (n.540-23T>G)
c.138-11084T>G (n.138-11084T>G)
n.702-23T>G
c.279-23T>G (n.279-23T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348933T=CA2089972433RB1c.540-23T= (n.540-23T=)
c.138-11084T= (n.138-11084T=)
n.702-23T=
c.279-23T= (n.279-23T=)
13g.48348934C=CA2089972434RB1c.540-22C= (n.540-22C=)
c.138-11083C= (n.138-11083C=)
n.702-22C=
c.279-22C= (n.279-22C=)
13g.48348934C>TCA038647RB1c.540-22C>T (n.540-22C>T)
c.138-11083C>T (n.138-11083C>T)
n.702-22C>T
c.279-22C>T (n.279-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348936G>ACA2727870421RB1c.540-20G>A (n.540-20G>A)
c.138-11081G>A (n.138-11081G>A)
n.702-20G>A
c.279-20G>A (n.279-20G>A)
 dbSNP
13g.48348936G>CCA2580088121RB1c.540-20G>C (n.540-20G>C)
c.138-11081G>C (n.138-11081G>C)
n.702-20G>C
c.279-20G>C (n.279-20G>C)
 ClinVar dbSNP
13g.48348936G=CA2089972437RB1c.540-20G= (n.540-20G=)
c.138-11081G= (n.138-11081G=)
n.702-20G=
c.279-20G= (n.279-20G=)
13g.48348936G>TCA609572930RB1c.540-20G>T (n.540-20G>T)
c.138-11081G>T (n.138-11081G>T)
n.702-20G>T
c.279-20G>T (n.279-20G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348936_48348937delinsGCCA2089972436RB1c.540-20_540-19delinsGC (n.540-20_540-19delinsGC)
c.138-11081_138-11080delinsGC (n.138-11081_138-11080delinsGC)
n.702-20_702-19delinsGC
c.279-20_279-19delinsGC (n.279-20_279-19delinsGC)
13g.48348936_48348940delinsGCTTTCA2089972435RB1c.540-20_540-16delinsGCTTT (n.540-20_540-16delinsGCTTT)
c.138-11081_138-11077delinsGCTTT (n.138-11081_138-11077delinsGCTTT)
n.702-20_702-16delinsGCTTT
c.279-20_279-16delinsGCTTT (n.279-20_279-16delinsGCTTT)
13g.48348937delCA698660163RB1c.540-19del (n.540-19del)
c.138-11080del (n.138-11080del)
n.702-19del
c.279-19del (n.279-19del)
 dbSNP
13g.48348937C>ACA2622979155RB1c.540-19C>A (n.540-19C>A)
c.138-11080C>A (n.138-11080C>A)
n.702-19C>A
c.279-19C>A (n.279-19C>A)
 gnomAD v4
13g.48348937C=CA2089972438RB1c.540-19C= (n.540-19C=)
c.138-11080C= (n.138-11080C=)
n.702-19C=
c.279-19C= (n.279-19C=)
13g.48348937C>GCA2727861914RB1c.540-19C>G (n.540-19C>G)
c.138-11080C>G (n.138-11080C>G)
n.702-19C>G
c.279-19C>G (n.279-19C>G)
 dbSNP
13g.48348937C>TCA609572932RB1c.540-19C>T (n.540-19C>T)
c.138-11080C>T (n.138-11080C>T)
n.702-19C>T
c.279-19C>T (n.279-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348939_48348942delCA249269340RB1c.540-17_540-14del (n.540-17_540-14del)
c.138-11078_138-11075del (n.138-11078_138-11075del)
n.702-17_702-14del
c.279-17_279-14del (n.279-17_279-14del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348940T>CCA2089972441RB1c.540-16T>C (n.540-16T>C)
c.138-11077T>C (n.138-11077T>C)
n.702-16T>C
c.279-16T>C (n.279-16T>C)
 dbSNP
13g.48348940T=CA2089972440RB1c.540-16T= (n.540-16T=)
c.138-11077T= (n.138-11077T=)
n.702-16T=
c.279-16T= (n.279-16T=)
13g.48348941C>ACA2622979156RB1c.540-15C>A (n.540-15C>A)
c.138-11076C>A (n.138-11076C>A)
n.702-15C>A
c.279-15C>A (n.279-15C>A)
 gnomAD v4
13g.48348941C=CA2089972443RB1c.540-15C= (n.540-15C=)
c.138-11076C= (n.138-11076C=)
n.702-15C=
c.279-15C= (n.279-15C=)
13g.48348941C>GCA2697551845RB1c.540-15C>G (n.540-15C>G)
c.138-11076C>G (n.138-11076C>G)
n.702-15C>G
c.279-15C>G (n.279-15C>G)
 ClinVar
13g.48348941C>TCA609572933RB1c.540-15C>T (n.540-15C>T)
c.138-11076C>T (n.138-11076C>T)
n.702-15C>T
c.279-15C>T (n.279-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348942T>ACA249269344RB1c.540-14T>A (n.540-14T>A)
c.138-11075T>A (n.138-11075T>A)
n.702-14T>A
c.279-14T>A (n.279-14T>A)
 dbSNP
13g.48348942T>CCA038639RB1c.540-14T>C (n.540-14T>C)
c.138-11075T>C (n.138-11075T>C)
n.702-14T>C
c.279-14T>C (n.279-14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348942T=CA2089972444RB1c.540-14T= (n.540-14T=)
c.138-11075T= (n.138-11075T=)
n.702-14T=
c.279-14T= (n.279-14T=)
13g.48348943A=CA2089972445RB1c.540-13A= (n.540-13A=)
c.138-11074A= (n.138-11074A=)
n.702-13A=
c.279-13A= (n.279-13A=)
13g.48348943A>GCA2622979157RB1c.540-13A>G (n.540-13A>G)
c.138-11074A>G (n.138-11074A>G)
n.702-13A>G
c.279-13A>G (n.279-13A>G)
 ClinVar gnomAD v4
13g.48348943A>TCA955793745RB1c.540-13A>T (n.540-13A>T)
c.138-11074A>T (n.138-11074A>T)
n.702-13A>T
c.279-13A>T (n.279-13A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348946dupCA2622979158RB1c.540-10dup (n.540-10dup)
c.138-11071dup (n.138-11071dup)
n.702-10dup
c.279-10dup (n.279-10dup)
 gnomAD v4
13g.48348946delCA2622979159RB1c.540-10del (n.540-10del)
c.138-11071del (n.138-11071del)
n.702-10del
c.279-10del (n.279-10del)
 gnomAD v4
13g.48348945T>GCA609572937RB1c.540-11T>G (n.540-11T>G)
c.138-11072T>G (n.138-11072T>G)
n.702-11T>G
c.279-11T>G (n.279-11T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348945T=CA2089972446RB1c.540-11T= (n.540-11T=)
c.138-11072T= (n.138-11072T=)
n.702-11T=
c.279-11T= (n.279-11T=)
13g.48348946T>ACA2695218328RB1c.540-10T>A (n.540-10T>A)
c.138-11071T>A (n.138-11071T>A)
n.702-10T>A
c.279-10T>A (n.279-10T>A)
13g.48348946T>GCA2580088123RB1c.540-10T>G (n.540-10T>G)
c.138-11071T>G (n.138-11071T>G)
n.702-10T>G
c.279-10T>G (n.279-10T>G)
 ClinVar
13g.48348947G>ACA2580088124RB1c.540-9G>A (n.540-9G>A)
c.138-11070G>A (n.138-11070G>A)
n.702-9G>A
c.279-9G>A (n.279-9G>A)
 ClinVar
13g.48348947G>CCA609572939RB1c.540-9G>C (n.540-9G>C)
c.138-11070G>C (n.138-11070G>C)
n.702-9G>C
c.279-9G>C (n.279-9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348947G=CA2089972449RB1c.540-9G= (n.540-9G=)
c.138-11070G= (n.138-11070G=)
n.702-9G=
c.279-9G= (n.279-9G=)
13g.48348947G>TCA955793752RB1c.540-9G>T (n.540-9G>T)
c.138-11070G>T (n.138-11070G>T)
n.702-9G>T
c.279-9G>T (n.279-9G>T)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348947_48348948delinsGTCA2089972450RB1c.540-9_540-8delinsGT (n.540-9_540-8delinsGT)
c.138-11070_138-11069delinsGT (n.138-11070_138-11069delinsGT)
n.702-9_702-8delinsGT
c.279-9_279-8delinsGT (n.279-9_279-8delinsGT)
13g.48348950delCA955793755RB1c.540-6del (n.540-6del)
c.138-11067del (n.138-11067del)
n.702-6del
c.279-6del (n.279-6del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348949T>CCA2728043158RB1c.540-7T>C (n.540-7T>C)
c.138-11068T>C (n.138-11068T>C)
n.702-7T>C
c.279-7T>C (n.279-7T>C)
 dbSNP
13g.48348950T>CCA2622979161RB1c.540-6T>C (n.540-6T>C)
c.138-11067T>C (n.138-11067T>C)
n.702-6T>C
c.279-6T>C (n.279-6T>C)
 gnomAD v4
13g.48348952_48348963delCA2695218331RB1c.540-4_547del
c.138-11065_138-11054del (n.138-11065_138-11054del)
n.702-4_709del
c.279-4_286del
13g.48348951A>CCA2499222431RB1c.540-5A>C (n.540-5A>C)
c.138-11066A>C (n.138-11066A>C)
n.702-5A>C
c.279-5A>C (n.279-5A>C)
 ClinVar dbSNP
13g.48348951A>TCA2622979162RB1c.540-5A>T (n.540-5A>T)
c.138-11066A>T (n.138-11066A>T)
n.702-5A>T
c.279-5A>T (n.279-5A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348952A>GCA2499222432RB1c.540-4A>G (n.540-4A>G)
c.138-11065A>G (n.138-11065A>G)
n.702-4A>G
c.279-4A>G (n.279-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48348953T>ACA249269351RB1c.540-3T>A (n.540-3T>A)
c.138-11064T>A (n.138-11064T>A)
n.702-3T>A
c.279-3T>A (n.279-3T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348953T>CCA038705RB1c.540-3T>C (n.540-3T>C)
c.138-11064T>C (n.138-11064T>C)
n.702-3T>C
c.279-3T>C (n.279-3T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348953T=CA2089972453RB1c.540-3T= (n.540-3T=)
c.138-11064T= (n.138-11064T=)
n.702-3T=
c.279-3T= (n.279-3T=)
13g.48348954A>CCA388156871RB1c.540-2A>C (n.540-2A>C)
c.138-11063A>C (n.138-11063A>C)
n.702-2A>C
c.279-2A>C (n.279-2A>C)
13g.48348954A>GCA388156872RB1c.540-2A>G (n.540-2A>G)
c.138-11063A>G (n.138-11063A>G)
n.702-2A>G
c.279-2A>G (n.279-2A>G)
13g.48348954A>TCA388156873RB1c.540-2A>T (n.540-2A>T)
c.138-11063A>T (n.138-11063A>T)
n.702-2A>T
c.279-2A>T (n.279-2A>T)
13g.48348955_48348968delCA645578615RB1c.540-1_552del
c.138-11062_138-11049del (n.138-11062_138-11049del)
n.702-1_714del
c.279-1_291del
 COSMIC COSMIC
13g.48348955G>ACA388156875RB1c.540-1G>A (n.540-1G>A)
c.138-11062G>A (n.138-11062G>A)
n.702-1G>A
c.279-1G>A (n.279-1G>A)
 ClinVar COSMIC COSMIC
13g.48348955G>CCA388156876RB1c.540-1G>C (n.540-1G>C)
c.138-11062G>C (n.138-11062G>C)
n.702-1G>C
c.279-1G>C (n.279-1G>C)
13g.48348955G>TCA388156874RB1c.540-1G>T (n.540-1G>T)
c.138-11062G>T (n.138-11062G>T)
n.702-1G>T
c.279-1G>T (n.279-1G>T)
 gnomAD v4
13g.48348956G>ACA483557512RB1c.540G>A (p.Ser180=)
c.138-11061G>A (n.138-11061G>A)
n.702G>A
c.279G>A (p.Ser93=)
 dbSNP
13g.48348956G>CCA483557513RB1c.540G>C (p.Ser180=)
c.138-11061G>C (n.138-11061G>C)
n.702G>C
c.279G>C (p.Ser93=)
 dbSNP
13g.48348956G=CA2089972454RB1c.540G= (p.Ser180=)
c.138-11061G= (n.138-11061G=)
n.702G=
c.279G= (p.Ser93=)
13g.48348956G>TCA483557511RB1c.540G>T (p.Ser180=)
c.138-11061G>T (n.138-11061G>T)
n.702G>T
c.279G>T (p.Ser93=)
13g.48348957A=CA2089972456RB1c.541A= (p.Ile181=)
c.138-11060A= (n.138-11060A=)
n.703A=
c.280A= (p.Ile94=)
13g.48348957A>CCA388156877RB1c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.138-11060A>C (n.138-11060A>C)
n.703A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
13g.48348957A>GCA388156878RB1c.541A>G (p.Ile181Val)
c.138-11060A>G (n.138-11060A>G)
n.703A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
 ClinVar dbSNP
13g.48348957A>TCA038765RB1c.541A>T (p.Ile181Leu)
c.138-11060A>T (n.138-11060A>T)
n.703A>T
c.280A>T (p.Ile94Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348958T>ACA388156879RB1c.542T>A (p.Ile181Lys)
c.138-11059T>A (n.138-11059T>A)
n.704T>A
c.281T>A (p.Ile94Lys)
13g.48348958T>CCA388156880RB1c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.138-11059T>C (n.138-11059T>C)
n.704T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
13g.48348958T>GCA388156881RB1c.542T>G (p.Ile181Arg)
c.138-11059T>G (n.138-11059T>G)
n.704T>G
c.281T>G (p.Ile94Arg)
13g.48348958dupCA2739277603RB1c.542dup (p.Ser182IlefsTer3)
c.138-11059dup (n.138-11059dup)
n.704dup
c.281dup (p.Ser95IlefsTer3)
 ClinVar
13g.48348959A>CCA483557514RB1c.543A>C (p.Ile181=)
c.138-11058A>C (n.138-11058A>C)
n.705A>C
c.282A>C (p.Ile94=)
13g.48348959A>GCA388156882RB1c.543A>G (p.Ile181Met)
c.138-11058A>G (n.138-11058A>G)
n.705A>G
c.282A>G (p.Ile94Met)
 gnomAD v4
13g.48348959A>TCA483557515RB1c.543A>T (p.Ile181=)
c.138-11058A>T (n.138-11058A>T)
n.705A>T
c.282A>T (p.Ile94=)
 dbSNP
13g.48348960T>ACA388156883RB1c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.138-11057T>A (n.138-11057T>A)
n.706T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
13g.48348960T>CCA388156884RB1c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.138-11057T>C (n.138-11057T>C)
n.706T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
13g.48348960T>GCA388156885RB1c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.138-11057T>G (n.138-11057T>G)
n.706T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
 ClinVar
13g.48348960_48348961insGATATTTAGCCA2527302720RB1c.544_545insGATATTTAGC (p.Ser182Ter)
c.138-11057_138-11056insGATATTTAGC (n.138-11057_138-11056insGATATTTAGC)
n.706_707insGATATTTAGC
c.283_284insGATATTTAGC (p.Ser95Ter)
13g.48348961C>ACA388156886RB1c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.138-11056C>A (n.138-11056C>A)
n.707C>A
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
13g.48348961C>GCA388156887RB1c.545C>G (p.Ser182Cys)
c.138-11056C>G (n.138-11056C>G)
n.707C>G
c.284C>G (p.Ser95Cys)
 dbSNP
13g.48348961C>TCA388156888RB1c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.138-11056C>T (n.138-11056C>T)
n.707C>T
c.284C>T (p.Ser95Phe)
 ClinVar dbSNP
13g.48348962T>ACA483557516RB1c.546T>A (p.Ser182=)
c.138-11055T>A (n.138-11055T>A)
n.708T>A
c.285T>A (p.Ser95=)
13g.48348962T>CCA483557517RB1c.546T>C (p.Ser182=)
c.138-11055T>C (n.138-11055T>C)
n.708T>C
c.285T>C (p.Ser95=)
13g.48348962T>GCA483557518RB1c.546T>G (p.Ser182=)
c.138-11055T>G (n.138-11055T>G)
n.708T>G
c.285T>G (p.Ser95=)
 gnomAD v4
13g.48348963A=CA2089972457RB1c.547A= (p.Thr183=)
c.138-11054A= (n.138-11054A=)
n.709A=
c.286A= (p.Thr96=)
13g.48348963A>CCA388156889RB1c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.138-11054A>C (n.138-11054A>C)
n.709A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
13g.48348963A>GCA388156891RB1c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.138-11054A>G (n.138-11054A>G)
n.709A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348963A>TCA388156890RB1c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.138-11054A>T (n.138-11054A>T)
n.709A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
 dbSNP
13g.48348964C>ACA388156892RB1c.548C>A (p.Thr183Asn)
c.138-11053C>A (n.138-11053C>A)
n.710C>A
c.287C>A (p.Thr96Asn)
 gnomAD v4
13g.48348964C=CA2089972459RB1c.548C= (p.Thr183=)
c.138-11053C= (n.138-11053C=)
n.710C=
c.287C= (p.Thr96=)
13g.48348964C>GCA388156894RB1c.548C>G (p.Thr183Ser)
c.138-11053C>G (n.138-11053C>G)
n.710C>G
c.287C>G (p.Thr96Ser)
 dbSNP
13g.48348964C>TCA388156893RB1c.548C>T (p.Thr183Ile)
c.138-11053C>T (n.138-11053C>T)
n.710C>T
c.287C>T (p.Thr96Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48348964_48348965delinsCTCA2089972458RB1c.548_549delinsCT (p.Thr183=)
c.138-11053_138-11052delinsCT (n.138-11053_138-11052delinsCT)
n.710_711delinsCT
c.287_288delinsCT (p.Thr96=)
13g.48348965delCA645369531RB1c.549del (p.Glu184LysfsTer2)
c.138-11052del (n.138-11052del)
n.711del
c.288del (p.Glu97LysfsTer2)
 ClinVar dbSNP
13g.48348965T>ACA483557519RB1c.549T>A (p.Thr183=)
c.138-11052T>A (n.138-11052T>A)
n.711T>A
c.288T>A (p.Thr96=)
 dbSNP
13g.48348965T>CCA038785RB1c.549T>C (p.Thr183=)
c.138-11052T>C (n.138-11052T>C)
n.711T>C
c.288T>C (p.Thr96=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348965T>GCA249269362RB1c.549T>G (p.Thr183=)
c.138-11052T>G (n.138-11052T>G)
n.711T>G
c.288T>G (p.Thr96=)
 dbSNP
13g.48348965T=CA2089972461RB1c.549T= (p.Thr183=)
c.138-11052T= (n.138-11052T=)
n.711T=
c.288T= (p.Thr96=)
13g.48348966G>ACA388156895RB1c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.138-11051G>A (n.138-11051G>A)
n.712G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
 dbSNP
13g.48348966G>CCA388156897RB1c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.138-11051G>C (n.138-11051G>C)
n.712G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
 dbSNP
13g.48348966G>TCA388156896RB1c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.138-11051G>T (n.138-11051G>T)
n.712G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
 gnomAD v4
13g.48348967A>CCA388156898RB1c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.138-11050A>C (n.138-11050A>C)
n.713A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
13g.48348967A>GCA388156899RB1c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.138-11050A>G (n.138-11050A>G)
n.713A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
13g.48348967A>TCA388156900RB1c.551A>T (p.Glu184Val)
c.138-11050A>T (n.138-11050A>T)
n.713A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
 dbSNP
13g.48348969dupCA2695218334RB1c.553dup (p.Ile185AsnfsTer18)
c.138-11048dup (n.138-11048dup)
n.715dup
c.292dup (p.Ile98AsnfsTer18)
13g.48348968A=CA2089972464RB1c.552A= (p.Glu184=)
c.138-11049A= (n.138-11049A=)
n.714A=
c.291A= (p.Glu97=)
13g.48348968A>CCA388156901RB1c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.138-11049A>C (n.138-11049A>C)
n.714A>C
c.291A>C (p.Glu97Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348968A>GCA483557520RB1c.552A>G (p.Glu184=)
c.138-11049A>G (n.138-11049A>G)
n.714A>G
c.291A>G (p.Glu97=)
 ClinVar
13g.48348968A>TCA388156902RB1c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.138-11049A>T (n.138-11049A>T)
n.714A>T
c.291A>T (p.Glu97Asp)
13g.48348969A>CCA388156903RB1c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.138-11048A>C (n.138-11048A>C)
n.715A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
13g.48348969A>GCA388156904RB1c.553A>G (p.Ile185Val)
c.138-11048A>G (n.138-11048A>G)
n.715A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
 ClinVar
13g.48348969A>TCA388156905RB1c.553A>T (p.Ile185Leu)
c.138-11048A>T (n.138-11048A>T)
n.715A>T
c.292A>T (p.Ile98Leu)
13g.48348970T>ACA388156906RB1c.554T>A (p.Ile185Lys)
c.138-11047T>A (n.138-11047T>A)
n.716T>A
c.293T>A (p.Ile98Lys)
13g.48348970T>CCA388156907RB1c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.138-11047T>C (n.138-11047T>C)
n.716T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
 ClinVar
13g.48348970T>GCA388156908RB1c.554T>G (p.Ile185Arg)
c.138-11047T>G (n.138-11047T>G)
n.716T>G
c.293T>G (p.Ile98Arg)
 ClinVar
13g.48348971A>CCA483557521RB1c.555A>C (p.Ile185=)
c.138-11046A>C (n.138-11046A>C)
n.717A>C
c.294A>C (p.Ile98=)
13g.48348971A>GCA388156909RB1c.555A>G (p.Ile185Met)
c.138-11046A>G (n.138-11046A>G)
n.717A>G
c.294A>G (p.Ile98Met)
13g.48348971A>TCA483557522RB1c.555A>T (p.Ile185=)
c.138-11046A>T (n.138-11046A>T)
n.717A>T
c.294A>T (p.Ile98=)
13g.48348973dupCA2695218337RB1c.557dup (p.Asn186LysfsTer17)
c.138-11044dup (n.138-11044dup)
n.719dup
c.296dup (p.Asn99LysfsTer17)
13g.48348973delCA483557523RB1c.557del (p.Asn186IlefsTer6)
c.138-11044del (n.138-11044del)
n.719del
c.296del (p.Asn99IlefsTer6)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48348972A>CCA388156910RB1c.556A>C (p.Asn186His)
c.138-11045A>C (n.138-11045A>C)
n.718A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
13g.48348972A>GCA388156911RB1c.556A>G (p.Asn186Asp)
c.138-11045A>G (n.138-11045A>G)
n.718A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
13g.48348972A>TCA388156912RB1c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.138-11045A>T (n.138-11045A>T)
n.718A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
 dbSNP
13g.48348973A>CCA388156913RB1c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.138-11044A>C (n.138-11044A>C)
n.719A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
13g.48348973A>GCA388156914RB1c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.138-11044A>G (n.138-11044A>G)
n.719A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
 ClinVar
13g.48348973A>TCA388156915RB1c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.138-11044A>T (n.138-11044A>T)
n.719A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
 dbSNP
13g.48348974T>ACA388156916RB1c.558T>A (p.Asn186Lys)
c.138-11043T>A (n.138-11043T>A)
n.720T>A
c.297T>A (p.Asn99Lys)
13g.48348974T>CCA483557524RB1c.558T>C (p.Asn186=)
c.138-11043T>C (n.138-11043T>C)
n.720T>C
c.297T>C (p.Asn99=)
 dbSNP
13g.48348974T>GCA388156917RB1c.558T>G (p.Asn186Lys)
c.138-11043T>G (n.138-11043T>G)
n.720T>G
c.297T>G (p.Asn99Lys)
13g.48348975T>ACA388156918RB1c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.138-11042T>A (n.138-11042T>A)
n.721T>A
c.298T>A (p.Ser100Thr)
 COSMIC
13g.48348975T>CCA388156919RB1c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.138-11042T>C (n.138-11042T>C)
n.721T>C
c.298T>C (p.Ser100Pro)
 gnomAD v4
13g.48348975T>GCA388156920RB1c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.138-11042T>G (n.138-11042T>G)
n.721T>G
c.298T>G (p.Ser100Ala)
13g.48348976C>ACA388156921RB1c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.138-11041C>A (n.138-11041C>A)
n.722C>A
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
13g.48348976C=CA2089972467RB1c.560C= (p.Ser187=)
c.138-11041C= (n.138-11041C=)
n.722C=
c.299C= (p.Ser100=)
13g.48348976C>GCA388156922RB1c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.138-11041C>G (n.138-11041C>G)
n.722C>G
c.299C>G (p.Ser100Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48348976C>TCA038793RB1c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.138-11041C>T (n.138-11041C>T)
n.722C>T
c.299C>T (p.Ser100Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348977T>ACA483557526RB1c.561T>A (p.Ser187=)
c.138-11040T>A (n.138-11040T>A)
n.723T>A
c.300T>A (p.Ser100=)
 COSMIC COSMIC
13g.48348977T>CCA483557527RB1c.561T>C (p.Ser187=)
c.138-11040T>C (n.138-11040T>C)
n.723T>C
c.300T>C (p.Ser100=)
13g.48348977T>GCA483557525RB1c.561T>G (p.Ser187=)
c.138-11040T>G (n.138-11040T>G)
n.723T>G
c.300T>G (p.Ser100=)
13g.48348977T=CA2089972469RB1c.561T= (p.Ser187=)
c.138-11040T= (n.138-11040T=)
n.723T=
c.300T= (p.Ser100=)
13g.48348977_48348978insAAGATATGATATTTACA038807RB1c.561_562insAAGATATGATATTTA
c.138-11040_138-11039insAAGATATGATATTTA (n.138-11040_138-11039insAAGATATGATATTTA)
n.723_724insAAGATATGATATTTA
c.300_301insAAGATATGATATTTA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.48348978G>ACA388156923RB1c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.138-11039G>A (n.138-11039G>A)
n.724G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348978G>CCA388156924RB1c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.138-11039G>C (n.138-11039G>C)
n.724G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
 dbSNP
13g.48348978G=CA2089972472RB1c.562G= (p.Ala188=)
c.138-11039G= (n.138-11039G=)
n.724G=
c.301G= (p.Ala101=)
13g.48348978G>TCA388156925RB1c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.138-11039G>T (n.138-11039G>T)
n.724G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
 dbSNP
13g.48348979C>ACA388156926RB1c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.138-11038C>A (n.138-11038C>A)
n.725C>A
c.302C>A (p.Ala101Glu)
 dbSNP
13g.48348979C=CA2089972473RB1c.563C= (p.Ala188=)
c.138-11038C= (n.138-11038C=)
n.725C=
c.302C= (p.Ala101=)
13g.48348979C>GCA388156927RB1c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.138-11038C>G (n.138-11038C>G)
n.725C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
 dbSNP
13g.48348979C>TCA388156928RB1c.563C>T (p.Ala188Val)
c.138-11038C>T (n.138-11038C>T)
n.725C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
 ClinVar dbSNP
13g.48348979_48348980insCCACAGAATAGTCA038818RB1c.563_564insCCACAGAATAGT (p.Ala188_Leu189insHisArgIleVal)
c.138-11038_138-11037insCCACAGAATAGT (n.138-11038_138-11037insCCACAGAATAGT)
n.725_726insCCACAGAATAGT
c.302_303insCCACAGAATAGT (p.Ala101_Leu102insHisArgIleVal)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.48348980A=CA2089972475RB1c.564A= (p.Ala188=)
c.138-11037A= (n.138-11037A=)
n.726A=
c.303A= (p.Ala101=)
13g.48348980A>CCA483557530RB1c.564A>C (p.Ala188=)
c.138-11037A>C (n.138-11037A>C)
n.726A>C
c.303A>C (p.Ala101=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348980A>GCA483557529RB1c.564A>G (p.Ala188=)
c.138-11037A>G (n.138-11037A>G)
n.726A>G
c.303A>G (p.Ala101=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48348980A>TCA483557528RB1c.564A>T (p.Ala188=)
c.138-11037A>T (n.138-11037A>T)
n.726A>T
c.303A>T (p.Ala101=)
 dbSNP
13g.48348981T>ACA388156929RB1c.565T>A (p.Leu189Met)
c.138-11036T>A (n.138-11036T>A)
n.727T>A
c.304T>A (p.Leu102Met)
 dbSNP
13g.48348981T>CCA483557531RB1c.565T>C (p.Leu189=)
c.138-11036T>C (n.138-11036T>C)
n.727T>C
c.304T>C (p.Leu102=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48348981T>GCA388156930RB1c.565T>G (p.Leu189Val)
c.138-11036T>G (n.138-11036T>G)
n.727T>G
c.304T>G (p.Leu102Val)
13g.48348981_48348988delCA2695218338RB1c.565_572del (p.Leu189LysfsTer11)
c.138-11036_138-11029del (n.138-11036_138-11029del)
n.727_734del
c.304_311del (p.Leu102LysfsTer11)
13g.48348982T>ACA388156931RB1c.566T>A (p.Leu189Ter)
c.138-11035T>A (n.138-11035T>A)
n.728T>A
c.305T>A (p.Leu102Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.48348982T>CCA388156932RB1c.566T>C (p.Leu189Ser)
c.138-11035T>C (n.138-11035T>C)
n.728T>C
c.305T>C (p.Leu102Ser)
13g.48348982T>GCA388156933RB1c.566T>G (p.Leu189Trp)
c.138-11035T>G (n.138-11035T>G)
n.728T>G
c.305T>G (p.Leu102Trp)
13g.48348983G>ACA483557532RB1c.567G>A (p.Leu189=)
c.138-11034G>A (n.138-11034G>A)
n.729G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
 dbSNP
13g.48348983G>CCA388156934RB1c.567G>C (p.Leu189Phe)
c.138-11034G>C (n.138-11034G>C)
n.729G>C
c.306G>C (p.Leu102Phe)
 dbSNP
13g.48348983G>TCA388156935RB1c.567G>T (p.Leu189Phe)
c.138-11034G>T (n.138-11034G>T)
n.729G>T
c.306G>T (p.Leu102Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48348984G>ACA388156936RB1c.568G>A (p.Val190Met)
c.138-11033G>A (n.138-11033G>A)
n.730G>A
c.307G>A (p.Val103Met)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48348984G>CCA388156937RB1c.568G>C (p.Val190Leu)
c.138-11033G>C (n.138-11033G>C)
n.730G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
 dbSNP
13g.48348984G>TCA388156938RB1c.568G>T (p.Val190Leu)
c.138-11033G>T (n.138-11033G>T)
n.730G>T
c.307G>T (p.Val103Leu)
 dbSNP
13g.48348985T>ACA388156939RB1c.569T>A (p.Val190Glu)
c.138-11032T>A (n.138-11032T>A)
n.731T>A
c.308T>A (p.Val103Glu)
13g.48348985T>CCA388156940RB1c.569T>C (p.Val190Ala)
c.138-11032T>C (n.138-11032T>C)
n.731T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348985T>GCA249269374RB1c.569T>G (p.Val190Gly)
c.138-11032T>G (n.138-11032T>G)
n.731T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
 dbSNP
13g.48348985T=CA2089972477RB1c.569T= (p.Val190=)
c.138-11032T= (n.138-11032T=)
n.731T=
c.308T= (p.Val103=)
13g.48348986G>ACA038829RB1c.570G>A (p.Val190=)
c.138-11031G>A (n.138-11031G>A)
n.732G>A
c.309G>A (p.Val103=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348986G>CCA483557533RB1c.570G>C (p.Val190=)
c.138-11031G>C (n.138-11031G>C)
n.732G>C
c.309G>C (p.Val103=)
 dbSNP
13g.48348986G=CA2089972479RB1c.570G= (p.Val190=)
c.138-11031G= (n.138-11031G=)
n.732G=
c.309G= (p.Val103=)
13g.48348986G>TCA483557534RB1c.570G>T (p.Val190=)
c.138-11031G>T (n.138-11031G>T)
n.732G>T
c.309G>T (p.Val103=)
 gnomAD v4
13g.48348987C>ACA388156941RB1c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.138-11030C>A (n.138-11030C>A)
n.733C>A
c.310C>A (p.Leu104Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48348987C=CA2089972481RB1c.571C= (p.Leu191=)
c.138-11030C= (n.138-11030C=)
n.733C=
c.310C= (p.Leu104=)
13g.48348987C>GCA388156942RB1c.571C>G (p.Leu191Val)
c.138-11030C>G (n.138-11030C>G)
n.733C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
 dbSNP
13g.48348987C>TCA038852RB1c.571C>T (p.Leu191=)
c.138-11030C>T (n.138-11030C>T)
n.733C>T
c.310C>T (p.Leu104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348988T>ACA388156943RB1c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.138-11029T>A (n.138-11029T>A)
n.734T>A
c.311T>A (p.Leu104Gln)
13g.48348988T>CCA388156944RB1c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.138-11029T>C (n.138-11029T>C)
n.734T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
 gnomAD v4
13g.48348988T>GCA388156945RB1c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.138-11029T>G (n.138-11029T>G)
n.734T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
13g.48348989_48348999delCA2766290626RB1c.573_583del (p.Lys192AspfsTer7)
c.138-11028_138-11018del (n.138-11028_138-11018del)
n.735_745del
c.312_322del (p.Lys105AspfsTer7)
13g.48348989A>CCA483557535RB1c.573A>C (p.Leu191=)
c.138-11028A>C (n.138-11028A>C)
n.735A>C
c.312A>C (p.Leu104=)
13g.48348989A>GCA483557536RB1c.573A>G (p.Leu191=)
c.138-11028A>G (n.138-11028A>G)
n.735A>G
c.312A>G (p.Leu104=)
13g.48348989A>TCA483557537RB1c.573A>T (p.Leu191=)
c.138-11028A>T (n.138-11028A>T)
n.735A>T
c.312A>T (p.Leu104=)
 dbSNP
13g.48348991_48348992delCA2695218340RB1c.575_576del (p.Lys192SerfsTer10)
c.138-11026_138-11025del (n.138-11026_138-11025del)
n.737_738del
c.314_315del (p.Lys105SerfsTer10)
13g.48348990A>CCA388156947RB1c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.138-11027A>C (n.138-11027A>C)
n.736A>C
c.313A>C (p.Lys105Gln)
13g.48348990A>GCA388156948RB1c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.138-11027A>G (n.138-11027A>G)
n.736A>G
c.313A>G (p.Lys105Glu)
 gnomAD v4
13g.48348990A>TCA388156946RB1c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.138-11027A>T (n.138-11027A>T)
n.736A>T
c.313A>T (p.Lys105Ter)
13g.48348991A=CA2089972483RB1c.575A= (p.Lys192=)
c.138-11026A= (n.138-11026A=)
n.737A=
c.314A= (p.Lys105=)
13g.48348991A>CCA388156949RB1c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.138-11026A>C (n.138-11026A>C)
n.737A>C
c.314A>C (p.Lys105Thr)
13g.48348991A>GCA249269381RB1c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.138-11026A>G (n.138-11026A>G)
n.737A>G
c.314A>G (p.Lys105Arg)
 ClinVar dbSNP
13g.48348991A>TCA388156950RB1c.575A>T (p.Lys192Ile)
c.138-11026A>T (n.138-11026A>T)
n.737A>T
c.314A>T (p.Lys105Ile)
13g.48348992A>CCA388156951RB1c.576A>C (p.Lys192Asn)
c.138-11025A>C (n.138-11025A>C)
n.738A>C
c.315A>C (p.Lys105Asn)
 ClinVar dbSNP
13g.48348992A>GCA483557538RB1c.576A>G (p.Lys192=)
c.138-11025A>G (n.138-11025A>G)
n.738A>G
c.315A>G (p.Lys105=)
13g.48348992A>TCA388156952RB1c.576A>T (p.Lys192Asn)
c.138-11025A>T (n.138-11025A>T)
n.738A>T
c.315A>T (p.Lys105Asn)
13g.48348993G>ACA388156955RB1c.577G>A (p.Val193Ile)
c.138-11024G>A (n.138-11024G>A)
n.739G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
13g.48348993G>CCA388156954RB1c.577G>C (p.Val193Leu)
c.138-11024G>C (n.138-11024G>C)
n.739G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
 ClinVar dbSNP
13g.48348993G=CA2089972485RB1c.577G= (p.Val193=)
c.138-11024G= (n.138-11024G=)
n.739G=
c.316G= (p.Val106=)
13g.48348993G>TCA388156953RB1c.577G>T (p.Val193Phe)
c.138-11024G>T (n.138-11024G>T)
n.739G>T
c.316G>T (p.Val106Phe)
13g.48348994T>ACA388156956RB1c.578T>A (p.Val193Asp)
c.138-11023T>A (n.138-11023T>A)
n.740T>A
c.317T>A (p.Val106Asp)
 dbSNP
13g.48348994T>CCA16613998RB1c.578T>C (p.Val193Ala)
c.138-11023T>C (n.138-11023T>C)
n.740T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
 ClinVar dbSNP
13g.48348994T>GCA388156957RB1c.578T>G (p.Val193Gly)
c.138-11023T>G (n.138-11023T>G)
n.740T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
13g.48348994T=CA2089972486RB1c.578T= (p.Val193=)
c.138-11023T= (n.138-11023T=)
n.740T=
c.317T= (p.Val106=)
13g.48348995T>ACA483557539RB1c.579T>A (p.Val193=)
c.138-11022T>A (n.138-11022T>A)
n.741T>A
c.318T>A (p.Val106=)
13g.48348995T>CCA483557540RB1c.579T>C (p.Val193=)
c.138-11022T>C (n.138-11022T>C)
n.741T>C
c.318T>C (p.Val106=)
13g.48348995T>GCA483557541RB1c.579T>G (p.Val193=)
c.138-11022T>G (n.138-11022T>G)
n.741T>G
c.318T>G (p.Val106=)
13g.48348996T>ACA038876RB1c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.138-11021T>A (n.138-11021T>A)
n.742T>A
c.319T>A (p.Ser107Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48348996T>CCA388156958RB1c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.138-11021T>C (n.138-11021T>C)
n.742T>C
c.319T>C (p.Ser107Pro)
13g.48348996T>GCA388156959RB1c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.138-11021T>G (n.138-11021T>G)
n.742T>G
c.319T>G (p.Ser107Ala)
13g.48348996T=CA2089972488RB1c.580T= (p.Ser194=)
c.138-11021T= (n.138-11021T=)
n.742T=
c.319T= (p.Ser107=)
13g.48348997C>ACA388156960RB1c.581C>A (p.Ser194Tyr)
c.138-11020C>A (n.138-11020C>A)
n.743C>A
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
 dbSNP
13g.48348997C>GCA388156962RB1c.581C>G (p.Ser194Cys)
c.138-11020C>G (n.138-11020C>G)
n.743C>G
c.320C>G (p.Ser107Cys)
 dbSNP
13g.48348997C>TCA388156961RB1c.581C>T (p.Ser194Phe)
c.138-11020C>T (n.138-11020C>T)
n.743C>T
c.320C>T (p.Ser107Phe)
 dbSNP
13g.48348998T>ACA483557544RB1c.582T>A (p.Ser194=)
c.138-11019T>A (n.138-11019T>A)
n.744T>A
c.321T>A (p.Ser107=)
13g.48348998T>CCA483557542RB1c.582T>C (p.Ser194=)
c.138-11019T>C (n.138-11019T>C)
n.744T>C
c.321T>C (p.Ser107=)
 gnomAD v4
13g.48348998T>GCA483557543RB1c.582T>G (p.Ser194=)
c.138-11019T>G (n.138-11019T>G)
n.744T>G
c.321T>G (p.Ser107=)
13g.48348999T>ACA388156963RB1c.583T>A (p.Trp195Arg)
c.138-11018T>A (n.138-11018T>A)
n.745T>A
c.322T>A (p.Trp108Arg)
13g.48348999T>CCA388156964RB1c.583T>C (p.Trp195Arg)
c.138-11018T>C (n.138-11018T>C)
n.745T>C
c.322T>C (p.Trp108Arg)
13g.48348999T>GCA388156965RB1c.583T>G (p.Trp195Gly)
c.138-11018T>G (n.138-11018T>G)
n.745T>G
c.322T>G (p.Trp108Gly)
 ClinVar
13g.48349000G>ACA388156966RB1c.584G>A (p.Trp195Ter)
c.138-11017G>A (n.138-11017G>A)
n.746G>A
c.323G>A (p.Trp108Ter)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48349000G>CCA388156967RB1c.584G>C (p.Trp195Ser)
c.138-11017G>C (n.138-11017G>C)
n.746G>C
c.323G>C (p.Trp108Ser)
13g.48349000G>TCA388156968RB1c.584G>T (p.Trp195Leu)
c.138-11017G>T (n.138-11017G>T)
n.746G>T
c.323G>T (p.Trp108Leu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48349001delCA483557545RB1c.585del (p.Trp195Ter)
c.138-11016del (n.138-11016del)
n.747del
c.324del (p.Trp108Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.48349001G>ACA388156969RB1c.585G>A (p.Trp195Ter)
c.138-11016G>A (n.138-11016G>A)
n.747G>A
c.324G>A (p.Trp108Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48349001G>CCA388156970RB1c.585G>C (p.Trp195Cys)
c.138-11016G>C (n.138-11016G>C)
n.747G>C
c.324G>C (p.Trp108Cys)
 dbSNP
13g.48349001G>TCA388156971RB1c.585G>T (p.Trp195Cys)
c.138-11016G>T (n.138-11016G>T)
n.747G>T
c.324G>T (p.Trp108Cys)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48349002A=CA2089972490RB1c.586A= (p.Ile196=)
c.138-11015A= (n.138-11015A=)
n.748A=
c.325A= (p.Ile109=)
13g.48349002A>CCA388156972RB1c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.138-11015A>C (n.138-11015A>C)
n.748A>C
c.325A>C (p.Ile109Leu)
13g.48349002A>GCA388156973RB1c.586A>G (p.Ile196Val)
c.138-11015A>G (n.138-11015A>G)
n.748A>G
c.325A>G (p.Ile109Val)
 ClinVar dbSNP
13g.48349002A>TCA388156974RB1c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.138-11015A>T (n.138-11015A>T)
n.748A>T
c.325A>T (p.Ile109Phe)
 dbSNP
13g.48349003T>ACA388156975RB1c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.138-11014T>A (n.138-11014T>A)
n.749T>A
c.326T>A (p.Ile109Asn)
13g.48349003T>CCA388156977RB1c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.138-11014T>C (n.138-11014T>C)
n.749T>C
c.326T>C (p.Ile109Thr)
13g.48349003T>GCA388156976RB1c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.138-11014T>G (n.138-11014T>G)
n.749T>G
c.326T>G (p.Ile109Ser)
13g.48349004C>ACA483557546RB1c.588C>A (p.Ile196=)
c.138-11013C>A (n.138-11013C>A)
n.750C>A
c.327C>A (p.Ile109=)
13g.48349004C>GCA388156978RB1c.588C>G (p.Ile196Met)
c.138-11013C>G (n.138-11013C>G)
n.750C>G
c.327C>G (p.Ile109Met)
 dbSNP
13g.48349004C>TCA483557547RB1c.588C>T (p.Ile196=)
c.138-11013C>T (n.138-11013C>T)
n.750C>T
c.327C>T (p.Ile109=)
 dbSNP
13g.48349005A=CA2089972491RB1c.589A= (p.Thr197=)
c.138-11012A= (n.138-11012A=)
n.751A=
c.328A= (p.Thr110=)
13g.48349005A>CCA388156979RB1c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.138-11012A>C (n.138-11012A>C)
n.751A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
13g.48349005A>GCA388156980RB1c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.138-11012A>G (n.138-11012A>G)
n.751A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48349005A>TCA388156981RB1c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.138-11012A>T (n.138-11012A>T)
n.751A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
 dbSNP
13g.48349006C>ACA388156982RB1c.590C>A (p.Thr197Lys)
c.138-11011C>A (n.138-11011C>A)
n.752C>A
c.329C>A (p.Thr110Lys)
 ClinVar dbSNP
13g.48349006C=CA2089972492RB1c.590C= (p.Thr197=)
c.138-11011C= (n.138-11011C=)
n.752C=
c.329C= (p.Thr110=)
13g.48349006C>GCA388156983RB1c.590C>G (p.Thr197Arg)
c.138-11011C>G (n.138-11011C>G)
n.752C>G
c.329C>G (p.Thr110Arg)
 dbSNP
13g.48349006C>TCA388156984RB1c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.138-11011C>T (n.138-11011C>T)
n.752C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
 gnomAD v4
13g.48349007A>CCA483557548RB1c.591A>C (p.Thr197=)
c.138-11010A>C (n.138-11010A>C)
n.753A>C
c.330A>C (p.Thr110=)
13g.48349007A>GCA483557549RB1c.591A>G (p.Thr197=)
c.138-11010A>G (n.138-11010A>G)
n.753A>G
c.330A>G (p.Thr110=)
 gnomAD v4
13g.48349007A>TCA483557550RB1c.591A>T (p.Thr197=)
c.138-11010A>T (n.138-11010A>T)
n.753A>T
c.330A>T (p.Thr110=)
13g.48349008T>ACA388156985RB1c.592T>A (p.Phe198Ile)
c.138-11009T>A (n.138-11009T>A)
n.754T>A
c.331T>A (p.Phe111Ile)
 gnomAD v4
13g.48349008T>CCA388156986RB1c.592T>C (p.Phe198Leu)
c.138-11009T>C (n.138-11009T>C)
n.754T>C
c.331T>C (p.Phe111Leu)
13g.48349008T>GCA388156987RB1c.592T>G (p.Phe198Val)
c.138-11009T>G (n.138-11009T>G)
n.754T>G
c.331T>G (p.Phe111Val)
13g.48349012delCA645578616RB1c.596del (p.Leu199TyrfsTer2)
c.138-11005del (n.138-11005del)
n.758del
c.335del (p.Leu112TyrfsTer2)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48349009_48349015delCA2695218344RB1c.593_599del (p.Phe198Ter)
c.138-11008_138-11002del (n.138-11008_138-11002del)
n.755_761del
c.332_338del (p.Phe111Ter)
13g.48349009T>ACA388156988RB1c.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.138-11008T>A (n.138-11008T>A)
n.755T>A
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
13g.48349009T>CCA388156989RB1c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.138-11008T>C (n.138-11008T>C)
n.755T>C
c.332T>C (p.Phe111Ser)
13g.48349009T>GCA388156990RB1c.593T>G (p.Phe198Cys)
c.138-11008T>G (n.138-11008T>G)
n.755T>G
c.332T>G (p.Phe111Cys)
13g.48349010T>ACA388156992RB1c.594T>A (p.Phe198Leu)
c.138-11007T>A (n.138-11007T>A)
n.756T>A
c.333T>A (p.Phe111Leu)
 dbSNP
13g.48349010T>CCA483557551RB1c.594T>C (p.Phe198=)
c.138-11007T>C (n.138-11007T>C)
n.756T>C
c.333T>C (p.Phe111=)
13g.48349010T>GCA388156991RB1c.594T>G (p.Phe198Leu)
c.138-11007T>G (n.138-11007T>G)
n.756T>G
c.333T>G (p.Phe111Leu)
13g.48349011T>ACA388156993RB1c.595T>A (p.Leu199Ile)
c.138-11006T>A (n.138-11006T>A)
n.757T>A
c.334T>A (p.Leu112Ile)
13g.48349011T>CCA483557552RB1c.595T>C (p.Leu199=)
c.138-11006T>C (n.138-11006T>C)
n.757T>C
c.334T>C (p.Leu112=)
13g.48349011T>GCA388156994RB1c.595T>G (p.Leu199Val)
c.138-11006T>G (n.138-11006T>G)
n.757T>G
c.334T>G (p.Leu112Val)
13g.48349012T>ACA16602773RB1c.596T>A (p.Leu199Ter)
c.138-11005T>A (n.138-11005T>A)
n.758T>A
c.335T>A (p.Leu112Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.48349012T>CCA388156995RB1c.596T>C (p.Leu199Ser)
c.138-11005T>C (n.138-11005T>C)
n.758T>C
c.335T>C (p.Leu112Ser)
13g.48349012T>GCA388156996RB1c.596T>G (p.Leu199Ter)
c.138-11005T>G (n.138-11005T>G)
n.758T>G
c.335T>G (p.Leu112Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.48349012T=CA2089972494RB1c.596T= (p.Leu199=)
c.138-11005T= (n.138-11005T=)
n.758T=
c.335T= (p.Leu112=)
13g.48349013delCA2573149560RB1c.597del (p.Leu199PhefsTer2)
c.138-11004del (n.138-11004del)
n.759del
c.336del (p.Leu112PhefsTer2)
 ClinVar dbSNP
13g.48349013A=CA2089972497RB1c.597A= (p.Leu199=)
c.138-11004A= (n.138-11004A=)
n.759A=
c.336A= (p.Leu112=)
13g.48349013A>CCA388156997RB1c.597A>C (p.Leu199Phe)
c.138-11004A>C (n.138-11004A>C)
n.759A>C
c.336A>C (p.Leu112Phe)
13g.48349013A>GCA038899RB1c.597A>G (p.Leu199=)
c.138-11004A>G (n.138-11004A>G)
n.759A>G
c.336A>G (p.Leu112=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48349013A>TCA388156998RB1c.597A>T (p.Leu199Phe)
c.138-11004A>T (n.138-11004A>T)
n.759A>T
c.336A>T (p.Leu112Phe)
 dbSNP
13g.48349013_48349017dupCA658798141RB1c.597_601dup (p.Ala201AspfsTer2)
c.138-11004_138-11000dup (n.138-11004_138-11000dup)
n.759_763dup
c.336_340dup (p.Ala114AspfsTer2)
 ClinVar dbSNP
13g.48349014T>ACA388156999RB1c.598T>A (p.Leu200Ile)
c.138-11003T>A (n.138-11003T>A)
n.760T>A
c.337T>A (p.Leu113Ile)
13g.48349014T>CCA483557553RB1c.598T>C (p.Leu200=)
c.138-11003T>C (n.138-11003T>C)
n.760T>C
c.337T>C (p.Leu113=)
13g.48349014T>GCA388157000RB1c.598T>G (p.Leu200Val)
c.138-11003T>G (n.138-11003T>G)
n.760T>G
c.337T>G (p.Leu113Val)
13g.48349015T>ACA388157001RB1c.599T>A (p.Leu200Ter)
c.138-11002T>A (n.138-11002T>A)
n.761T>A
c.338T>A (p.Leu113Ter)
 dbSNP
13g.48349015T>CCA388157002RB1c.599T>C (p.Leu200Ser)
c.138-11002T>C (n.138-11002T>C)
n.761T>C
c.338T>C (p.Leu113Ser)
13g.48349015T>GCA388157003RB1c.599T>G (p.Leu200Ter)
c.138-11002T>G (n.138-11002T>G)
n.761T>G
c.338T>G (p.Leu113Ter)
13g.48349016A=CA2089972499RB1c.600A= (p.Leu200=)
c.138-11001A= (n.138-11001A=)
n.762A=
c.339A= (p.Leu113=)
13g.48349016A>CCA038907RB1c.600A>C (p.Leu200Phe)
c.138-11001A>C (n.138-11001A>C)
n.762A>C
c.339A>C (p.Leu113Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48349016A>GCA483557554RB1c.600A>G (p.Leu200=)
c.138-11001A>G (n.138-11001A>G)
n.762A>G
c.339A>G (p.Leu113=)
13g.48349016A>TCA388157004RB1c.600A>T (p.Leu200Phe)
c.138-11001A>T (n.138-11001A>T)
n.762A>T
c.339A>T (p.Leu113Phe)
 dbSNP

Number of alleles fetched