| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48342600_48349024del | CA645578595 | RB1 | c.266_607+1del c.138-17417_138-10993del (n.138-17417_138-10993del) n.428_769+1del c.5_346+1del | COSMIC |
| 13 | g.48342601_48342603dup | CA2622978433 | RB1 | c.267_269dup (p.Gly90_Tyr91insGly) c.138-17416_138-17414dup (n.138-17416_138-17414dup) n.429_431dup c.6_8dup (p.Gly3_Tyr4insGly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48342600G>A | CA036961 | RB1 | c.266G>A (p.Gly89Glu) c.138-17417G>A (n.138-17417G>A) n.428G>A c.5G>A (p.Gly2Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342600G>C | CA388252313 | RB1 | c.266G>C (p.Gly89Ala) c.138-17417G>C (n.138-17417G>C) n.428G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) | dbSNP |
| 13 | g.48342600G= | CA2089967268 | RB1 | c.266G= (p.Gly89=) c.138-17417G= (n.138-17417G=) n.428G= c.5G= (p.Gly2=) | |
| 13 | g.48342600G>T | CA388252314 | RB1 | c.266G>T (p.Gly89Val) c.138-17417G>T (n.138-17417G>T) n.428G>T c.5G>T (p.Gly2Val) | |
| 13 | g.48342601A>C | CA483726138 | RB1 | c.267A>C (p.Gly89=) c.138-17416A>C (n.138-17416A>C) n.429A>C c.6A>C (p.Gly2=) | |
| 13 | g.48342601A>G | CA483726139 | RB1 | c.267A>G (p.Gly89=) c.138-17416A>G (n.138-17416A>G) n.429A>G c.6A>G (p.Gly2=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48342601A>T | CA483726140 | RB1 | c.267A>T (p.Gly89=) c.138-17416A>T (n.138-17416A>T) n.429A>T c.6A>T (p.Gly2=) | |
| 13 | g.48342602G>A | CA388252315 | RB1 | c.268G>A (p.Gly90Ser) c.138-17415G>A (n.138-17415G>A) n.430G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48342602G>C | CA388252316 | RB1 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.138-17415G>C (n.138-17415G>C) n.430G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342602G= | CA2089967280 | RB1 | c.268G= (p.Gly90=) c.138-17415G= (n.138-17415G=) n.430G= c.7G= (p.Gly3=) | |
| 13 | g.48342602G>T | CA037032 | RB1 | c.268G>T (p.Gly90Cys) c.138-17415G>T (n.138-17415G>T) n.430G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342603del | CA2580611888 | RB1 | c.269del (p.Gly90ValfsTer21) c.138-17414del (n.138-17414del) n.431del c.8del (p.Gly3ValfsTer21) | |
| 13 | g.48342603G>A | CA388252317 | RB1 | c.269G>A (p.Gly90Asp) c.138-17414G>A (n.138-17414G>A) n.431G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) | dbSNP |
| 13 | g.48342603G>C | CA388252318 | RB1 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.138-17414G>C (n.138-17414G>C) n.431G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) | dbSNP |
| 13 | g.48342603G= | CA2089967293 | RB1 | c.269G= (p.Gly90=) c.138-17414G= (n.138-17414G=) n.431G= c.8G= (p.Gly3=) | |
| 13 | g.48342603G>T | CA037060 | RB1 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.138-17414G>T (n.138-17414G>T) n.431G>T c.8G>T (p.Gly3Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342603_48342608delinsGTTATA | CA2089967290 | RB1 | c.269_274delinsGTTATA (p.Gly90=) c.138-17414_138-17409delinsGTTATA (n.138-17414_138-17409delinsGTTATA) n.431_436delinsGTTATA c.8_13delinsGTTATA (p.Gly3=) | |
| 13 | g.48342604T>A | CA483726142 | RB1 | c.270T>A (p.Gly90=) c.138-17413T>A (n.138-17413T>A) n.432T>A c.9T>A (p.Gly3=) | dbSNP |
| 13 | g.48342604T>C | CA483726143 | RB1 | c.270T>C (p.Gly90=) c.138-17413T>C (n.138-17413T>C) n.432T>C c.9T>C (p.Gly3=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342604T>G | CA483726144 | RB1 | c.270T>G (p.Gly90=) c.138-17413T>G (n.138-17413T>G) n.432T>G c.9T>G (p.Gly3=) | |
| 13 | g.48342604T= | CA2089967297 | RB1 | c.270T= (p.Gly90=) c.138-17413T= (n.138-17413T=) n.432T= c.9T= (p.Gly3=) | |
| 13 | g.48342606_48342610del | CA915948640 | RB1 | c.272_276del (p.Tyr91SerfsTer17) c.138-17411_138-17407del (n.138-17411_138-17407del) n.434_438del c.11_15del (p.Tyr4SerfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342605T>A | CA388252319 | RB1 | c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.138-17412T>A (n.138-17412T>A) n.433T>A c.10T>A (p.Tyr4Asn) | |
| 13 | g.48342605T>C | CA388252320 | RB1 | c.271T>C (p.Tyr91His) c.138-17412T>C (n.138-17412T>C) n.433T>C c.10T>C (p.Tyr4His) | |
| 13 | g.48342605T>G | CA388252321 | RB1 | c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.138-17412T>G (n.138-17412T>G) n.433T>G c.10T>G (p.Tyr4Asp) | |
| 13 | g.48342606A= | CA2089967310 | RB1 | c.272A= (p.Tyr91=) c.138-17411A= (n.138-17411A=) n.434A= c.11A= (p.Tyr4=) | |
| 13 | g.48342606A>C | CA388252323 | RB1 | c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.138-17411A>C (n.138-17411A>C) n.434A>C c.11A>C (p.Tyr4Ser) | |
| 13 | g.48342606A>G | CA037370 | RB1 | c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.138-17411A>G (n.138-17411A>G) n.434A>G c.11A>G (p.Tyr4Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342606A>T | CA388252322 | RB1 | c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.138-17411A>T (n.138-17411A>T) n.434A>T c.11A>T (p.Tyr4Phe) | dbSNP |
| 13 | g.48342607T>A | CA388252324 | RB1 | c.273T>A (p.Tyr91Ter) c.138-17410T>A (n.138-17410T>A) n.435T>A c.12T>A (p.Tyr4Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342607T>C | CA037393 | RB1 | c.273T>C (p.Tyr91=) c.138-17410T>C (n.138-17410T>C) n.435T>C c.12T>C (p.Tyr4=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342607T>G | CA388252325 | RB1 | c.273T>G (p.Tyr91Ter) c.138-17410T>G (n.138-17410T>G) n.435T>G c.12T>G (p.Tyr4Ter) | |
| 13 | g.48342607T= | CA2089967320 | RB1 | c.273T= (p.Tyr91=) c.138-17410T= (n.138-17410T=) n.435T= c.12T= (p.Tyr4=) | |
| 13 | g.48342607dup | CA2695218241 | RB1 | c.273dup (p.Ile92TyrfsTer18) c.138-17410dup (n.138-17410dup) n.435dup c.12dup (p.Ile5TyrfsTer18) | |
| 13 | g.48342608del | CA2695218243 | RB1 | c.274del (p.Ile92PhefsTer19) c.138-17409del (n.138-17409del) n.436del c.13del (p.Ile5PhefsTer19) | |
| 13 | g.48342608A>C | CA388252326 | RB1 | c.274A>C (p.Ile92Leu) c.138-17409A>C (n.138-17409A>C) n.436A>C c.13A>C (p.Ile5Leu) | |
| 13 | g.48342608A>G | CA388252327 | RB1 | c.274A>G (p.Ile92Val) c.138-17409A>G (n.138-17409A>G) n.436A>G c.13A>G (p.Ile5Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48342608A>T | CA388252328 | RB1 | c.274A>T (p.Ile92Phe) c.138-17409A>T (n.138-17409A>T) n.436A>T c.13A>T (p.Ile5Phe) | dbSNP |
| 13 | g.48342609T>A | CA388252329 | RB1 | c.275T>A (p.Ile92Asn) c.138-17408T>A (n.138-17408T>A) n.437T>A c.14T>A (p.Ile5Asn) | |
| 13 | g.48342609T>C | CA388252331 | RB1 | c.275T>C (p.Ile92Thr) c.138-17408T>C (n.138-17408T>C) n.437T>C c.14T>C (p.Ile5Thr) | |
| 13 | g.48342609T>G | CA388252330 | RB1 | c.275T>G (p.Ile92Ser) c.138-17408T>G (n.138-17408T>G) n.437T>G c.14T>G (p.Ile5Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48342610T>A | CA483726145 | RB1 | c.276T>A (p.Ile92=) c.138-17407T>A (n.138-17407T>A) n.438T>A c.15T>A (p.Ile5=) | dbSNP |
| 13 | g.48342610T>C | CA483726146 | RB1 | c.276T>C (p.Ile92=) c.138-17407T>C (n.138-17407T>C) n.438T>C c.15T>C (p.Ile5=) | |
| 13 | g.48342610T>G | CA388252332 | RB1 | c.276T>G (p.Ile92Met) c.138-17407T>G (n.138-17407T>G) n.438T>G c.15T>G (p.Ile5Met) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342610T= | CA2089967331 | RB1 | c.276T= (p.Ile92=) c.138-17407T= (n.138-17407T=) n.438T= c.15T= (p.Ile5=) | |
| 13 | g.48342611C>A | CA388252333 | RB1 | c.277C>A (p.Gln93Lys) c.138-17406C>A (n.138-17406C>A) n.439C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48342611C= | CA2089967342 | RB1 | c.277C= (p.Gln93=) c.138-17406C= (n.138-17406C=) n.439C= c.16C= (p.Gln6=) | |
| 13 | g.48342611C>G | CA388252334 | RB1 | c.277C>G (p.Gln93Glu) c.138-17406C>G (n.138-17406C>G) n.439C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) | |
| 13 | g.48342611C>T | CA388252335 | RB1 | c.277C>T (p.Gln93Ter) c.138-17406C>T (n.138-17406C>T) n.439C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48342612A>C | CA388252338 | RB1 | c.278A>C (p.Gln93Pro) c.138-17405A>C (n.138-17405A>C) n.440A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) | |
| 13 | g.48342612A>G | CA388252337 | RB1 | c.278A>G (p.Gln93Arg) c.138-17405A>G (n.138-17405A>G) n.440A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48342612A>T | CA388252336 | RB1 | c.278A>T (p.Gln93Leu) c.138-17405A>T (n.138-17405A>T) n.440A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) | dbSNP |
| 13 | g.48342615dup | CA645369550 | RB1 | c.281dup (p.Lys95GlufsTer15) c.138-17402dup (n.138-17402dup) n.443dup c.20dup (p.Lys8GlufsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342613A>C | CA388252339 | RB1 | c.279A>C (p.Gln93His) c.138-17404A>C (n.138-17404A>C) n.441A>C c.18A>C (p.Gln6His) | |
| 13 | g.48342613A>G | CA483726147 | RB1 | c.279A>G (p.Gln93=) c.138-17404A>G (n.138-17404A>G) n.441A>G c.18A>G (p.Gln6=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342613A>T | CA388252340 | RB1 | c.279A>T (p.Gln93His) c.138-17404A>T (n.138-17404A>T) n.441A>T c.18A>T (p.Gln6His) | dbSNP |
| 13 | g.48342614A>C | CA388252341 | RB1 | c.280A>C (p.Lys94Gln) c.138-17403A>C (n.138-17403A>C) n.442A>C c.19A>C (p.Lys7Gln) | |
| 13 | g.48342614A>G | CA388252342 | RB1 | c.280A>G (p.Lys94Glu) c.138-17403A>G (n.138-17403A>G) n.442A>G c.19A>G (p.Lys7Glu) | |
| 13 | g.48342614A>T | CA388252343 | RB1 | c.280A>T (p.Lys94Ter) c.138-17403A>T (n.138-17403A>T) n.442A>T c.19A>T (p.Lys7Ter) | |
| 13 | g.48342615A>C | CA388252344 | RB1 | c.281A>C (p.Lys94Thr) c.138-17402A>C (n.138-17402A>C) n.443A>C c.20A>C (p.Lys7Thr) | |
| 13 | g.48342615A>G | CA388252345 | RB1 | c.281A>G (p.Lys94Arg) c.138-17402A>G (n.138-17402A>G) n.443A>G c.20A>G (p.Lys7Arg) | |
| 13 | g.48342615A>T | CA388252346 | RB1 | c.281A>T (p.Lys94Met) c.138-17402A>T (n.138-17402A>T) n.443A>T c.20A>T (p.Lys7Met) | |
| 13 | g.48342616G>A | CA483726148 | RB1 | c.282G>A (p.Lys94=) c.138-17401G>A (n.138-17401G>A) n.444G>A c.21G>A (p.Lys7=) | |
| 13 | g.48342616G>C | CA388252348 | RB1 | c.282G>C (p.Lys94Asn) c.138-17401G>C (n.138-17401G>C) n.444G>C c.21G>C (p.Lys7Asn) | dbSNP |
| 13 | g.48342616G>T | CA388252347 | RB1 | c.282G>T (p.Lys94Asn) c.138-17401G>T (n.138-17401G>T) n.444G>T c.21G>T (p.Lys7Asn) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48342617A= | CA2089967361 | RB1 | c.283A= (p.Lys95=) c.138-17400A= (n.138-17400A=) n.445A= c.22A= (p.Lys8=) | |
| 13 | g.48342617A>C | CA388252349 | RB1 | c.283A>C (p.Lys95Gln) c.138-17400A>C (n.138-17400A>C) n.445A>C c.22A>C (p.Lys8Gln) | ClinVar |
| 13 | g.48342617A>G | CA388252350 | RB1 | c.283A>G (p.Lys95Glu) c.138-17400A>G (n.138-17400A>G) n.445A>G c.22A>G (p.Lys8Glu) | |
| 13 | g.48342617A>T | CA388252351 | RB1 | c.283A>T (p.Lys95Ter) c.138-17400A>T (n.138-17400A>T) n.445A>T c.22A>T (p.Lys8Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342621dup | CA645578596 | RB1 | c.287dup (p.Glu97GlyfsTer13) c.138-17396dup (n.138-17396dup) n.449dup c.26dup (p.Glu10GlyfsTer13) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48342620_48342621dup | CA2695218247 | RB1 | c.286_287dup (p.Glu97ArgfsTer15) c.138-17397_138-17396dup (n.138-17397_138-17396dup) n.448_449dup c.25_26dup (p.Glu10ArgfsTer15) | |
| 13 | g.48342621del | CA2499222425 | RB1 | c.287del (p.Lys96ArgfsTer15) c.138-17396del (n.138-17396del) n.449del c.26del (p.Lys9ArgfsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48342618A= | CA2089967369 | RB1 | c.284A= (p.Lys95=) c.138-17399A= (n.138-17399A=) n.446A= c.23A= (p.Lys8=) | |
| 13 | g.48342618A>C | CA388252352 | RB1 | c.284A>C (p.Lys95Thr) c.138-17399A>C (n.138-17399A>C) n.446A>C c.23A>C (p.Lys8Thr) | |
| 13 | g.48342618A>G | CA388252353 | RB1 | c.284A>G (p.Lys95Arg) c.138-17399A>G (n.138-17399A>G) n.446A>G c.23A>G (p.Lys8Arg) | dbSNP |
| 13 | g.48342618A>T | CA388252354 | RB1 | c.284A>T (p.Lys95Ile) c.138-17399A>T (n.138-17399A>T) n.446A>T c.23A>T (p.Lys8Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48342619A= | CA2089967379 | RB1 | c.285A= (p.Lys95=) c.138-17398A= (n.138-17398A=) n.447A= c.24A= (p.Lys8=) | |
| 13 | g.48342619A>C | CA388252355 | RB1 | c.285A>C (p.Lys95Asn) c.138-17398A>C (n.138-17398A>C) n.447A>C c.24A>C (p.Lys8Asn) | |
| 13 | g.48342619A>G | CA037478 | RB1 | c.285A>G (p.Lys95=) c.138-17398A>G (n.138-17398A>G) n.447A>G c.24A>G (p.Lys8=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342619A>T | CA388252356 | RB1 | c.285A>T (p.Lys95Asn) c.138-17398A>T (n.138-17398A>T) n.447A>T c.24A>T (p.Lys8Asn) | dbSNP |
| 13 | g.48342620A>C | CA388252357 | RB1 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.138-17397A>C (n.138-17397A>C) n.448A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) | |
| 13 | g.48342620A>G | CA388252358 | RB1 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.138-17397A>G (n.138-17397A>G) n.448A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) | |
| 13 | g.48342620A>T | CA388252359 | RB1 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.138-17397A>T (n.138-17397A>T) n.448A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) | |
| 13 | g.48342621A>C | CA388252360 | RB1 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.138-17396A>C (n.138-17396A>C) n.449A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) | dbSNP |
| 13 | g.48342621A>G | CA388252361 | RB1 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.138-17396A>G (n.138-17396A>G) n.449A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48342621A>T | CA388252362 | RB1 | c.287A>T (p.Lys96Met) c.138-17396A>T (n.138-17396A>T) n.449A>T c.26A>T (p.Lys9Met) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48342622G>A | CA483726149 | RB1 | c.288G>A (p.Lys96=) c.138-17395G>A (n.138-17395G>A) n.450G>A c.27G>A (p.Lys9=) | dbSNP |
| 13 | g.48342622G>C | CA388252363 | RB1 | c.288G>C (p.Lys96Asn) c.138-17395G>C (n.138-17395G>C) n.450G>C c.27G>C (p.Lys9Asn) | dbSNP |
| 13 | g.48342622G>T | CA388252364 | RB1 | c.288G>T (p.Lys96Asn) c.138-17395G>T (n.138-17395G>T) n.450G>T c.27G>T (p.Lys9Asn) | dbSNP |
| 13 | g.48342622_48342623del | CA2695218250 | RB1 | c.288_289del (p.Glu97ThrfsTer12) c.138-17395_138-17394del (n.138-17395_138-17394del) n.450_451del c.27_28del (p.Glu10ThrfsTer12) | |
| 13 | g.48342623del | CA483726150 | RB1 | c.289del (p.Glu97AsnfsTer14) c.138-17394del (n.138-17394del) n.451del c.28del (p.Glu10AsnfsTer14) | COSMIC |
| 13 | g.48342623G>A | CA388252365 | RB1 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.138-17394G>A (n.138-17394G>A) n.451G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) | dbSNP |
| 13 | g.48342623G>C | CA388252366 | RB1 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.138-17394G>C (n.138-17394G>C) n.451G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) | dbSNP |
| 13 | g.48342623G>T | CA388252367 | RB1 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.138-17394G>T (n.138-17394G>T) n.451G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48342624A>C | CA388252370 | RB1 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.138-17393A>C (n.138-17393A>C) n.452A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) | |
| 13 | g.48342624A>G | CA388252369 | RB1 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.138-17393A>G (n.138-17393A>G) n.452A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) | |
| 13 | g.48342624A>T | CA388252368 | RB1 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.138-17393A>T (n.138-17393A>T) n.452A>T c.29A>T (p.Glu10Val) | |
| 13 | g.48342625A= | CA2089967387 | RB1 | c.291A= (p.Glu97=) c.138-17392A= (n.138-17392A=) n.453A= c.30A= (p.Glu10=) | |
| 13 | g.48342625A>C | CA388252372 | RB1 | c.291A>C (p.Glu97Asp) c.138-17392A>C (n.138-17392A>C) n.453A>C c.30A>C (p.Glu10Asp) | |
| 13 | g.48342625A>G | CA249846140 | RB1 | c.291A>G (p.Glu97=) c.138-17392A>G (n.138-17392A>G) n.453A>G c.30A>G (p.Glu10=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342625A>T | CA388252371 | RB1 | c.291A>T (p.Glu97Asp) c.138-17392A>T (n.138-17392A>T) n.453A>T c.30A>T (p.Glu10Asp) | dbSNP |
| 13 | g.48342626C>A | CA388252373 | RB1 | c.292C>A (p.Leu98Met) c.138-17391C>A (n.138-17391C>A) n.454C>A c.31C>A (p.Leu11Met) | |
| 13 | g.48342626C= | CA2089967391 | RB1 | c.292C= (p.Leu98=) c.138-17391C= (n.138-17391C=) n.454C= c.31C= (p.Leu11=) | |
| 13 | g.48342626C>G | CA388252374 | RB1 | c.292C>G (p.Leu98Val) c.138-17391C>G (n.138-17391C>G) n.454C>G c.31C>G (p.Leu11Val) | dbSNP |
| 13 | g.48342626C>T | CA483726151 | RB1 | c.292C>T (p.Leu98=) c.138-17391C>T (n.138-17391C>T) n.454C>T c.31C>T (p.Leu11=) | dbSNP |
| 13 | g.48342627T>A | CA388252375 | RB1 | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.138-17390T>A (n.138-17390T>A) n.455T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) | |
| 13 | g.48342627T>C | CA388252376 | RB1 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.138-17390T>C (n.138-17390T>C) n.455T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342627T>G | CA388252377 | RB1 | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.138-17390T>G (n.138-17390T>G) n.455T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) | |
| 13 | g.48342629_48342630dup | CA2089967394 | RB1 | c.295_296dup (p.Trp99CysfsTer13) c.138-17388_138-17387dup (n.138-17388_138-17387dup) n.457_458dup c.34_35dup (p.Trp12CysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342628G>A | CA483726152 | RB1 | c.294G>A (p.Leu98=) c.138-17389G>A (n.138-17389G>A) n.456G>A c.33G>A (p.Leu11=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48342628G>C | CA483726153 | RB1 | c.294G>C (p.Leu98=) c.138-17389G>C (n.138-17389G>C) n.456G>C c.33G>C (p.Leu11=) | dbSNP |
| 13 | g.48342628G>T | CA483726154 | RB1 | c.294G>T (p.Leu98=) c.138-17389G>T (n.138-17389G>T) n.456G>T c.33G>T (p.Leu11=) | |
| 13 | g.48342629T>A | CA388252378 | RB1 | c.295T>A (p.Trp99Arg) c.138-17388T>A (n.138-17388T>A) n.457T>A c.34T>A (p.Trp12Arg) | |
| 13 | g.48342629T>C | CA037506 | RB1 | c.295T>C (p.Trp99Arg) c.138-17388T>C (n.138-17388T>C) n.457T>C c.34T>C (p.Trp12Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342629T>G | CA388252379 | RB1 | c.295T>G (p.Trp99Gly) c.138-17388T>G (n.138-17388T>G) n.457T>G c.34T>G (p.Trp12Gly) | |
| 13 | g.48342629T= | CA2089967395 | RB1 | c.295T= (p.Trp99=) c.138-17388T= (n.138-17388T=) n.457T= c.34T= (p.Trp12=) | |
| 13 | g.48342630G>A | CA388252380 | RB1 | c.296G>A (p.Trp99Ter) c.138-17387G>A (n.138-17387G>A) n.458G>A c.35G>A (p.Trp12Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48342630G>C | CA388252381 | RB1 | c.296G>C (p.Trp99Ser) c.138-17387G>C (n.138-17387G>C) n.458G>C c.35G>C (p.Trp12Ser) | dbSNP |
| 13 | g.48342630G>T | CA388252382 | RB1 | c.296G>T (p.Trp99Leu) c.138-17387G>T (n.138-17387G>T) n.458G>T c.35G>T (p.Trp12Leu) | |
| 13 | g.48342633del | CA645578597 | RB1 | c.299del (p.Gly100GlufsTer11) c.138-17384del (n.138-17384del) n.461del c.38del (p.Gly13GlufsTer11) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48342631G>A | CA026447 | RB1 | c.297G>A (p.Trp99Ter) c.138-17386G>A (n.138-17386G>A) n.459G>A c.36G>A (p.Trp12Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 13 | g.48342631G>C | CA388252384 | RB1 | c.297G>C (p.Trp99Cys) c.138-17386G>C (n.138-17386G>C) n.459G>C c.36G>C (p.Trp12Cys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342631G= | CA2089967401 | RB1 | c.297G= (p.Trp99=) c.138-17386G= (n.138-17386G=) n.459G= c.36G= (p.Trp12=) | |
| 13 | g.48342631G>T | CA388252383 | RB1 | c.297G>T (p.Trp99Cys) c.138-17386G>T (n.138-17386G>T) n.459G>T c.36G>T (p.Trp12Cys) | dbSNP |
| 13 | g.48342631_48342632insA | CA891844330 | RB1 | c.297_298insA (p.Gly100ArgfsTer10) c.138-17386_138-17385insA (n.138-17386_138-17385insA) n.459_460insA c.36_37insA (p.Gly13ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342632G>A | CA388252385 | RB1 | c.298G>A (p.Gly100Arg) c.138-17385G>A (n.138-17385G>A) n.460G>A c.37G>A (p.Gly13Arg) | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.48342632G>C | CA388252386 | RB1 | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.138-17385G>C (n.138-17385G>C) n.460G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) | dbSNP |
| 13 | g.48342632G>T | CA388252387 | RB1 | c.298G>T (p.Gly100Ter) c.138-17385G>T (n.138-17385G>T) n.460G>T c.37G>T (p.Gly13Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48342633G>A | CA388252388 | RB1 | c.299G>A (p.Gly100Glu) c.138-17384G>A (n.138-17384G>A) n.461G>A c.38G>A (p.Gly13Glu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342633G>C | CA10639629 | RB1 | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.138-17384G>C (n.138-17384G>C) n.461G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48342633G= | CA2089967422 | RB1 | c.299G= (p.Gly100=) c.138-17384G= (n.138-17384G=) n.461G= c.38G= (p.Gly13=) | |
| 13 | g.48342633G>T | CA388252389 | RB1 | c.299G>T (p.Gly100Val) c.138-17384G>T (n.138-17384G>T) n.461G>T c.38G>T (p.Gly13Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342634A>C | CA483726155 | RB1 | c.300A>C (p.Gly100=) c.138-17383A>C (n.138-17383A>C) n.462A>C c.39A>C (p.Gly13=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48342634A>G | CA483726156 | RB1 | c.300A>G (p.Gly100=) c.138-17383A>G (n.138-17383A>G) n.462A>G c.39A>G (p.Gly13=) | |
| 13 | g.48342634A>T | CA483726157 | RB1 | c.300A>T (p.Gly100=) c.138-17383A>T (n.138-17383A>T) n.462A>T c.39A>T (p.Gly13=) | |
| 13 | g.48342635A= | CA2089967426 | RB1 | c.301A= (p.Ile101=) c.138-17382A= (n.138-17382A=) n.463A= c.40A= (p.Ile14=) | |
| 13 | g.48342635A>C | CA388252390 | RB1 | c.301A>C (p.Ile101Leu) c.138-17382A>C (n.138-17382A>C) n.463A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) | |
| 13 | g.48342635A>G | CA388252391 | RB1 | c.301A>G (p.Ile101Val) c.138-17382A>G (n.138-17382A>G) n.463A>G c.40A>G (p.Ile14Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48342635A>T | CA388252392 | RB1 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.138-17382A>T (n.138-17382A>T) n.463A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) | |
| 13 | g.48342636T>A | CA388252393 | RB1 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.138-17381T>A (n.138-17381T>A) n.464T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) | |
| 13 | g.48342636T>C | CA388252394 | RB1 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.138-17381T>C (n.138-17381T>C) n.464T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) | |
| 13 | g.48342636T>G | CA388252395 | RB1 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.138-17381T>G (n.138-17381T>G) n.464T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) | |
| 13 | g.48342637C>A | CA483726158 | RB1 | c.303C>A (p.Ile101=) c.138-17380C>A (n.138-17380C>A) n.465C>A c.42C>A (p.Ile14=) | |
| 13 | g.48342637C>G | CA388252396 | RB1 | c.303C>G (p.Ile101Met) c.138-17380C>G (n.138-17380C>G) n.465C>G c.42C>G (p.Ile14Met) | dbSNP |
| 13 | g.48342637C>T | CA483726159 | RB1 | c.303C>T (p.Ile101=) c.138-17380C>T (n.138-17380C>T) n.465C>T c.42C>T (p.Ile14=) | dbSNP |
| 13 | g.48342637_48342639delinsCTG | CA2089967433 | RB1 | c.303_305delinsCTG (p.Ile101=) c.138-17380_138-17378delinsCTG (n.138-17380_138-17378delinsCTG) n.465_467delinsCTG c.42_44delinsCTG (p.Ile14=) | |
| 13 | g.48342638T>A | CA388252399 | RB1 | c.304T>A (p.Cys102Ser) c.138-17379T>A (n.138-17379T>A) n.466T>A c.43T>A (p.Cys15Ser) | |
| 13 | g.48342638T>C | CA388252397 | RB1 | c.304T>C (p.Cys102Arg) c.138-17379T>C (n.138-17379T>C) n.466T>C c.43T>C (p.Cys15Arg) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342638T>G | CA388252398 | RB1 | c.304T>G (p.Cys102Gly) c.138-17379T>G (n.138-17379T>G) n.466T>G c.43T>G (p.Cys15Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48342639_48342640del | CA026448 | RB1 | c.305_306del (p.Cys102TyrfsTer7) c.138-17378_138-17377del (n.138-17378_138-17377del) n.467_468del c.44_45del (p.Cys15TyrfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342639G>A | CA388252400 | RB1 | c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.138-17378G>A (n.138-17378G>A) n.467G>A c.44G>A (p.Cys15Tyr) | |
| 13 | g.48342639G>C | CA388252401 | RB1 | c.305G>C (p.Cys102Ser) c.138-17378G>C (n.138-17378G>C) n.467G>C c.44G>C (p.Cys15Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48342639G>T | CA388252402 | RB1 | c.305G>T (p.Cys102Phe) c.138-17378G>T (n.138-17378G>T) n.467G>T c.44G>T (p.Cys15Phe) | |
| 13 | g.48342640T>A | CA388252403 | RB1 | c.306T>A (p.Cys102Ter) c.138-17377T>A (n.138-17377T>A) n.468T>A c.45T>A (p.Cys15Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48342640T>C | CA483726160 | RB1 | c.306T>C (p.Cys102=) c.138-17377T>C (n.138-17377T>C) n.468T>C c.45T>C (p.Cys15=) | dbSNP |
| 13 | g.48342640T>G | CA388252404 | RB1 | c.306T>G (p.Cys102Trp) c.138-17377T>G (n.138-17377T>G) n.468T>G c.45T>G (p.Cys15Trp) | dbSNP |
| 13 | g.48342640dup | CA2697551903 | RB1 | c.306dup (p.Ile103TyrfsTer7) c.138-17377dup (n.138-17377dup) n.468dup c.45dup (p.Ile16TyrfsTer7) | ClinVar |
| 13 | g.48342641A>C | CA388252405 | RB1 | c.307A>C (p.Ile103Leu) c.138-17376A>C (n.138-17376A>C) n.469A>C c.46A>C (p.Ile16Leu) | |
| 13 | g.48342641A>G | CA388252406 | RB1 | c.307A>G (p.Ile103Val) c.138-17376A>G (n.138-17376A>G) n.469A>G c.46A>G (p.Ile16Val) | ClinVar |
| 13 | g.48342641A>T | CA388252407 | RB1 | c.307A>T (p.Ile103Phe) c.138-17376A>T (n.138-17376A>T) n.469A>T c.46A>T (p.Ile16Phe) | dbSNP |
| 13 | g.48342641_48342645delinsATCTT | CA2089967441 | RB1 | c.307_311delinsATCTT (p.Ile103=) c.138-17376_138-17372delinsATCTT (n.138-17376_138-17372delinsATCTT) n.469_473delinsATCTT c.46_50delinsATCTT (p.Ile16=) | |
| 13 | g.48342642T>A | CA388252408 | RB1 | c.308T>A (p.Ile103Asn) c.138-17375T>A (n.138-17375T>A) n.470T>A c.47T>A (p.Ile16Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48342642T>C | CA388252409 | RB1 | c.308T>C (p.Ile103Thr) c.138-17375T>C (n.138-17375T>C) n.470T>C c.47T>C (p.Ile16Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342642T>G | CA388252410 | RB1 | c.308T>G (p.Ile103Ser) c.138-17375T>G (n.138-17375T>G) n.470T>G c.47T>G (p.Ile16Ser) | |
| 13 | g.48342642T= | CA2089967454 | RB1 | c.308T= (p.Ile103=) c.138-17375T= (n.138-17375T=) n.470T= c.47T= (p.Ile16=) | |
| 13 | g.48342643_48342646del | CA1139663282 | RB1 | c.309_312del (p.Phe104LeufsTer6) c.138-17374_138-17371del (n.138-17374_138-17371del) n.471_474del c.48_51del (p.Phe17LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342643C>A | CA483726161 | RB1 | c.309C>A (p.Ile103=) c.138-17374C>A (n.138-17374C>A) n.471C>A c.48C>A (p.Ile16=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342643C= | CA2089967467 | RB1 | c.309C= (p.Ile103=) c.138-17374C= (n.138-17374C=) n.471C= c.48C= (p.Ile16=) | |
| 13 | g.48342643C>G | CA388252411 | RB1 | c.309C>G (p.Ile103Met) c.138-17374C>G (n.138-17374C>G) n.471C>G c.48C>G (p.Ile16Met) | dbSNP |
| 13 | g.48342643C>T | CA483726162 | RB1 | c.309C>T (p.Ile103=) c.138-17374C>T (n.138-17374C>T) n.471C>T c.48C>T (p.Ile16=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48342644T>A | CA388252412 | RB1 | c.310T>A (p.Phe104Ile) c.138-17373T>A (n.138-17373T>A) n.472T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) | |
| 13 | g.48342644T>C | CA388252413 | RB1 | c.310T>C (p.Phe104Leu) c.138-17373T>C (n.138-17373T>C) n.472T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) | ClinVar |
| 13 | g.48342644T>G | CA388252414 | RB1 | c.310T>G (p.Phe104Val) c.138-17373T>G (n.138-17373T>G) n.472T>G c.49T>G (p.Phe17Val) | |
| 13 | g.48342645T>A | CA388252415 | RB1 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.138-17372T>A (n.138-17372T>A) n.473T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) | |
| 13 | g.48342645T>C | CA388252417 | RB1 | c.311T>C (p.Phe104Ser) c.138-17372T>C (n.138-17372T>C) n.473T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) | |
| 13 | g.48342645T>G | CA388252416 | RB1 | c.311T>G (p.Phe104Cys) c.138-17372T>G (n.138-17372T>G) n.473T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) | |
| 13 | g.48342646T>A | CA388252418 | RB1 | c.312T>A (p.Phe104Leu) c.138-17371T>A (n.138-17371T>A) n.474T>A c.51T>A (p.Phe17Leu) | |
| 13 | g.48342646T>C | CA483726163 | RB1 | c.312T>C (p.Phe104=) c.138-17371T>C (n.138-17371T>C) n.474T>C c.51T>C (p.Phe17=) | |
| 13 | g.48342646T>G | CA388252419 | RB1 | c.312T>G (p.Phe104Leu) c.138-17371T>G (n.138-17371T>G) n.474T>G c.51T>G (p.Phe17Leu) | |
| 13 | g.48342647A>C | CA388252420 | RB1 | c.313A>C (p.Ile105Leu) c.138-17370A>C (n.138-17370A>C) n.475A>C c.52A>C (p.Ile18Leu) | |
| 13 | g.48342647A>G | CA388252421 | RB1 | c.313A>G (p.Ile105Val) c.138-17370A>G (n.138-17370A>G) n.475A>G c.52A>G (p.Ile18Val) | |
| 13 | g.48342647A>T | CA388252422 | RB1 | c.313A>T (p.Ile105Phe) c.138-17370A>T (n.138-17370A>T) n.475A>T c.52A>T (p.Ile18Phe) | dbSNP |
| 13 | g.48342648T>A | CA388252423 | RB1 | c.314T>A (p.Ile105Asn) c.138-17369T>A (n.138-17369T>A) n.476T>A c.53T>A (p.Ile18Asn) | |
| 13 | g.48342648T>C | CA388252424 | RB1 | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.138-17369T>C (n.138-17369T>C) n.476T>C c.53T>C (p.Ile18Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48342648T>G | CA388252425 | RB1 | c.314T>G (p.Ile105Ser) c.138-17369T>G (n.138-17369T>G) n.476T>G c.53T>G (p.Ile18Ser) | |
| 13 | g.48342649T>A | CA483726164 | RB1 | c.315T>A (p.Ile105=) c.138-17368T>A (n.138-17368T>A) n.477T>A c.54T>A (p.Ile18=) | ClinVar |
| 13 | g.48342649T>C | CA037550 | RB1 | c.315T>C (p.Ile105=) c.138-17368T>C (n.138-17368T>C) n.477T>C c.54T>C (p.Ile18=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342649T>G | CA388252426 | RB1 | c.315T>G (p.Ile105Met) c.138-17368T>G (n.138-17368T>G) n.477T>G c.54T>G (p.Ile18Met) | |
| 13 | g.48342649T= | CA2089967470 | RB1 | c.315T= (p.Ile105=) c.138-17368T= (n.138-17368T=) n.477T= c.54T= (p.Ile18=) | |
| 13 | g.48342650G>A | CA388252429 | RB1 | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.138-17367G>A (n.138-17367G>A) n.478G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) | dbSNP |
| 13 | g.48342650G>C | CA388252428 | RB1 | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.138-17367G>C (n.138-17367G>C) n.478G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) | dbSNP |
| 13 | g.48342650G= | CA2089967476 | RB1 | c.316G= (p.Ala106=) c.138-17367G= (n.138-17367G=) n.478G= c.55G= (p.Ala19=) | |
| 13 | g.48342650G>T | CA388252427 | RB1 | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.138-17367G>T (n.138-17367G>T) n.478G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342651C>A | CA388252430 | RB1 | c.317C>A (p.Ala106Glu) c.138-17366C>A (n.138-17366C>A) n.479C>A c.56C>A (p.Ala19Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48342651C>G | CA388252431 | RB1 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.138-17366C>G (n.138-17366C>G) n.479C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48342651C>T | CA388252432 | RB1 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.138-17366C>T (n.138-17366C>T) n.479C>T c.56C>T (p.Ala19Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342652A>C | CA483726165 | RB1 | c.318A>C (p.Ala106=) c.138-17365A>C (n.138-17365A>C) n.480A>C c.57A>C (p.Ala19=) | |
| 13 | g.48342652A>G | CA483726166 | RB1 | c.318A>G (p.Ala106=) c.138-17365A>G (n.138-17365A>G) n.480A>G c.57A>G (p.Ala19=) | |
| 13 | g.48342652A>T | CA483726167 | RB1 | c.318A>T (p.Ala106=) c.138-17365A>T (n.138-17365A>T) n.480A>T c.57A>T (p.Ala19=) | ClinVar |
| 13 | g.48342653G>A | CA388252433 | RB1 | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.138-17364G>A (n.138-17364G>A) n.481G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342653G>C | CA388252434 | RB1 | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.138-17364G>C (n.138-17364G>C) n.481G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) | dbSNP |
| 13 | g.48342653G>T | CA388252435 | RB1 | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.138-17364G>T (n.138-17364G>T) n.481G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) | |
| 13 | g.48342654C>A | CA388252436 | RB1 | c.320C>A (p.Ala107Glu) c.138-17363C>A (n.138-17363C>A) n.482C>A c.59C>A (p.Ala20Glu) | |
| 13 | g.48342654C>G | CA388252437 | RB1 | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.138-17363C>G (n.138-17363C>G) n.482C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48342654C>T | CA388252438 | RB1 | c.320C>T (p.Ala107Val) c.138-17363C>T (n.138-17363C>T) n.482C>T c.59C>T (p.Ala20Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48342655A>C | CA483726168 | RB1 | c.321A>C (p.Ala107=) c.138-17362A>C (n.138-17362A>C) n.483A>C c.60A>C (p.Ala20=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48342655A>G | CA483726169 | RB1 | c.321A>G (p.Ala107=) c.138-17362A>G (n.138-17362A>G) n.483A>G c.60A>G (p.Ala20=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48342655A>T | CA483726170 | RB1 | c.321A>T (p.Ala107=) c.138-17362A>T (n.138-17362A>T) n.483A>T c.60A>T (p.Ala20=) | dbSNP |
| 13 | g.48342655_48342656del | CA2695218255 | RB1 | c.321_322del (p.Val108Ter) c.138-17362_138-17361del (n.138-17362_138-17361del) n.483_484del c.60_61del (p.Val21Ter) | |
| 13 | g.48342655_48342656insTACAAAATAAAT | CA2541514741 | RB1 | c.321_322insTACAAAATAAAT (p.Ala107_Val108insTyrLysIleAsn) c.138-17362_138-17361insTACAAAATAAAT (n.138-17362_138-17361insTACAAAATAAAT) n.483_484insTACAAAATAAAT c.60_61insTACAAAATAAAT (p.Ala20_Val21insTyrLysIleAsn) | |
| 13 | g.48342656G>A | CA388252439 | RB1 | c.322G>A (p.Val108Ile) c.138-17361G>A (n.138-17361G>A) n.484G>A c.61G>A (p.Val21Ile) | |
| 13 | g.48342656G>C | CA388252440 | RB1 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.138-17361G>C (n.138-17361G>C) n.484G>C c.61G>C (p.Val21Leu) | dbSNP |
| 13 | g.48342656G>T | CA388252441 | RB1 | c.322G>T (p.Val108Phe) c.138-17361G>T (n.138-17361G>T) n.484G>T c.61G>T (p.Val21Phe) | |
| 13 | g.48342657T>A | CA388252443 | RB1 | c.323T>A (p.Val108Asp) c.138-17360T>A (n.138-17360T>A) n.485T>A c.62T>A (p.Val21Asp) | dbSNP |
| 13 | g.48342657T>C | CA249846141 | RB1 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.138-17360T>C (n.138-17360T>C) n.485T>C c.62T>C (p.Val21Ala) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342657T>G | CA388252442 | RB1 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.138-17360T>G (n.138-17360T>G) n.485T>G c.62T>G (p.Val21Gly) | |
| 13 | g.48342657T= | CA2089967480 | RB1 | c.323T= (p.Val108=) c.138-17360T= (n.138-17360T=) n.485T= c.62T= (p.Val21=) | |
| 13 | g.48342658del | CA2695218257 | RB1 | c.324del (p.Asp109ThrfsTer2) c.138-17359del (n.138-17359del) n.486del c.63del (p.Asp22ThrfsTer2) | |
| 13 | g.48342658T>A | CA483726171 | RB1 | c.324T>A (p.Val108=) c.138-17359T>A (n.138-17359T>A) n.486T>A c.63T>A (p.Val21=) | dbSNP |
| 13 | g.48342658T>C | CA483726172 | RB1 | c.324T>C (p.Val108=) c.138-17359T>C (n.138-17359T>C) n.486T>C c.63T>C (p.Val21=) | |
| 13 | g.48342658T>G | CA483726173 | RB1 | c.324T>G (p.Val108=) c.138-17359T>G (n.138-17359T>G) n.486T>G c.63T>G (p.Val21=) | |
| 13 | g.48342659G>A | CA388252444 | RB1 | c.325G>A (p.Asp109Asn) c.138-17358G>A (n.138-17358G>A) n.487G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) | dbSNP |
| 13 | g.48342659G>C | CA388252445 | RB1 | c.325G>C (p.Asp109His) c.138-17358G>C (n.138-17358G>C) n.487G>C c.64G>C (p.Asp22His) | dbSNP |
| 13 | g.48342659G>T | CA388252446 | RB1 | c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.138-17358G>T (n.138-17358G>T) n.487G>T c.64G>T (p.Asp22Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.48342660A>C | CA388252447 | RB1 | c.326A>C (p.Asp109Ala) c.138-17357A>C (n.138-17357A>C) n.488A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) | dbSNP |
| 13 | g.48342660A>G | CA388252448 | RB1 | c.326A>G (p.Asp109Gly) c.138-17357A>G (n.138-17357A>G) n.488A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48342660A>T | CA388252449 | RB1 | c.326A>T (p.Asp109Val) c.138-17357A>T (n.138-17357A>T) n.488A>T c.65A>T (p.Asp22Val) | dbSNP |
| 13 | g.48342661C>A | CA388252450 | RB1 | c.327C>A (p.Asp109Glu) c.138-17356C>A (n.138-17356C>A) n.489C>A c.66C>A (p.Asp22Glu) | |
| 13 | g.48342661C>G | CA388252451 | RB1 | c.327C>G (p.Asp109Glu) c.138-17356C>G (n.138-17356C>G) n.489C>G c.66C>G (p.Asp22Glu) | dbSNP |
| 13 | g.48342661C>T | CA483726174 | RB1 | c.327C>T (p.Asp109=) c.138-17356C>T (n.138-17356C>T) n.489C>T c.66C>T (p.Asp22=) | |
| 13 | g.48342662C>A | CA388252452 | RB1 | c.328C>A (p.Leu110Ile) c.138-17355C>A (n.138-17355C>A) n.490C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48342662C>G | CA388252453 | RB1 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.138-17355C>G (n.138-17355C>G) n.490C>G c.67C>G (p.Leu23Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48342662C>T | CA483726175 | RB1 | c.328C>T (p.Leu110=) c.138-17355C>T (n.138-17355C>T) n.490C>T c.67C>T (p.Leu23=) | dbSNP |
| 13 | g.48342663T>A | CA388252454 | RB1 | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.138-17354T>A (n.138-17354T>A) n.491T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) | |
| 13 | g.48342663T>C | CA388252455 | RB1 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.138-17354T>C (n.138-17354T>C) n.491T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) | |
| 13 | g.48342663T>G | CA388252456 | RB1 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.138-17354T>G (n.138-17354T>G) n.491T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) | |
| 13 | g.48342663_48342668delinsTAGATG | CA2089967487 | RB1 | c.329_334delinsTAGATG (p.Leu110=) c.138-17354_138-17349delinsTAGATG (n.138-17354_138-17349delinsTAGATG) n.491_496delinsTAGATG c.68_73delinsTAGATG (p.Leu23=) | |
| 13 | g.48342664A>C | CA483726176 | RB1 | c.330A>C (p.Leu110=) c.138-17353A>C (n.138-17353A>C) n.492A>C c.69A>C (p.Leu23=) | |
| 13 | g.48342664A>G | CA483726177 | RB1 | c.330A>G (p.Leu110=) c.138-17353A>G (n.138-17353A>G) n.492A>G c.69A>G (p.Leu23=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48342664A>T | CA483726178 | RB1 | c.330A>T (p.Leu110=) c.138-17353A>T (n.138-17353A>T) n.492A>T c.69A>T (p.Leu23=) | dbSNP |
| 13 | g.48342669_48342673del | CA16619810 | RB1 | c.335_339del (p.Glu112ValfsTer6) c.138-17348_138-17344del (n.138-17348_138-17344del) n.497_501del c.74_78del (p.Glu25ValfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342665G>A | CA388252457 | RB1 | c.331G>A (p.Asp111Asn) c.138-17352G>A (n.138-17352G>A) n.493G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48342665G>C | CA388252459 | RB1 | c.331G>C (p.Asp111His) c.138-17352G>C (n.138-17352G>C) n.493G>C c.70G>C (p.Asp24His) | dbSNP |
| 13 | g.48342665G= | CA2089967501 | RB1 | c.331G= (p.Asp111=) c.138-17352G= (n.138-17352G=) n.493G= c.70G= (p.Asp24=) | |
| 13 | g.48342665G>T | CA388252458 | RB1 | c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.138-17352G>T (n.138-17352G>T) n.493G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) | |
| 13 | g.48342666A>C | CA388252460 | RB1 | c.332A>C (p.Asp111Ala) c.138-17351A>C (n.138-17351A>C) n.494A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) | |
| 13 | g.48342666A>G | CA388252462 | RB1 | c.332A>G (p.Asp111Gly) c.138-17351A>G (n.138-17351A>G) n.494A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48342666A>T | CA388252461 | RB1 | c.332A>T (p.Asp111Val) c.138-17351A>T (n.138-17351A>T) n.494A>T c.71A>T (p.Asp24Val) | |
| 13 | g.48342667T>A | CA388252463 | RB1 | c.333T>A (p.Asp111Glu) c.138-17350T>A (n.138-17350T>A) n.495T>A c.72T>A (p.Asp24Glu) | dbSNP |
| 13 | g.48342667T>C | CA037596 | RB1 | c.333T>C (p.Asp111=) c.138-17350T>C (n.138-17350T>C) n.495T>C c.72T>C (p.Asp24=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342667T>G | CA388252464 | RB1 | c.333T>G (p.Asp111Glu) c.138-17350T>G (n.138-17350T>G) n.495T>G c.72T>G (p.Asp24Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48342667T= | CA2089967506 | RB1 | c.333T= (p.Asp111=) c.138-17350T= (n.138-17350T=) n.495T= c.72T= (p.Asp24=) | |
| 13 | g.48342668G>A | CA388252465 | RB1 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.138-17349G>A (n.138-17349G>A) n.496G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342668G>C | CA388252466 | RB1 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.138-17349G>C (n.138-17349G>C) n.496G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) | dbSNP |
| 13 | g.48342668G= | CA2089967510 | RB1 | c.334G= (p.Glu112=) c.138-17349G= (n.138-17349G=) n.496G= c.73G= (p.Glu25=) | |
| 13 | g.48342668G>T | CA388252467 | RB1 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.138-17349G>T (n.138-17349G>T) n.496G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) | ClinVar |
| 13 | g.48342670_48342671dup | CA2695218259 | RB1 | c.336_337dup (p.Met113ArgfsTer13) c.138-17347_138-17346dup (n.138-17347_138-17346dup) n.498_499dup c.75_76dup (p.Met26ArgfsTer13) | |
| 13 | g.48342669A>C | CA388252468 | RB1 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.138-17348A>C (n.138-17348A>C) n.497A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) | |
| 13 | g.48342669A>G | CA388252469 | RB1 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.138-17348A>G (n.138-17348A>G) n.497A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) | |
| 13 | g.48342669A>T | CA388252470 | RB1 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.138-17348A>T (n.138-17348A>T) n.497A>T c.74A>T (p.Glu25Val) | dbSNP |
| 13 | g.48342670G>A | CA037603 | RB1 | c.336G>A (p.Glu112=) c.138-17347G>A (n.138-17347G>A) n.498G>A c.75G>A (p.Glu25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342670G>C | CA388252471 | RB1 | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.138-17347G>C (n.138-17347G>C) n.498G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) | dbSNP |
| 13 | g.48342670G= | CA2089967514 | RB1 | c.336G= (p.Glu112=) c.138-17347G= (n.138-17347G=) n.498G= c.75G= (p.Glu25=) | |
| 13 | g.48342670G>T | CA388252472 | RB1 | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.138-17347G>T (n.138-17347G>T) n.498G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) | dbSNP |
| 13 | g.48342670_48342674del | CA645578598 | RB1 | c.336_340del (p.Glu112AspfsTer6) c.138-17347_138-17343del (n.138-17347_138-17343del) n.498_502del c.75_79del (p.Glu25AspfsTer6) | COSMIC |
| 13 | g.48342671A= | CA2089967524 | RB1 | c.337A= (p.Met113=) c.138-17346A= (n.138-17346A=) n.499A= c.76A= (p.Met26=) | |
| 13 | g.48342671A>C | CA388252475 | RB1 | c.337A>C (p.Met113Leu) c.138-17346A>C (n.138-17346A>C) n.499A>C c.76A>C (p.Met26Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48342671A>G | CA388252474 | RB1 | c.337A>G (p.Met113Val) c.138-17346A>G (n.138-17346A>G) n.499A>G c.76A>G (p.Met26Val) | ClinVar |
| 13 | g.48342671A>T | CA388252473 | RB1 | c.337A>T (p.Met113Leu) c.138-17346A>T (n.138-17346A>T) n.499A>T c.76A>T (p.Met26Leu) | |
| 13 | g.48342672T>A | CA388252476 | RB1 | c.338T>A (p.Met113Lys) c.138-17345T>A (n.138-17345T>A) n.500T>A c.77T>A (p.Met26Lys) | |
| 13 | g.48342672T>C | CA388252477 | RB1 | c.338T>C (p.Met113Thr) c.138-17345T>C (n.138-17345T>C) n.500T>C c.77T>C (p.Met26Thr) | |
| 13 | g.48342672T>G | CA388252478 | RB1 | c.338T>G (p.Met113Arg) c.138-17345T>G (n.138-17345T>G) n.500T>G c.77T>G (p.Met26Arg) | |
| 13 | g.48342672dup | CA2695218260 | RB1 | c.338dup (p.Met113IlefsTer7) c.138-17345dup (n.138-17345dup) n.500dup c.77dup (p.Met26IlefsTer7) | |
| 13 | g.48342672_48342675delinsTGTC | CA2089967530 | RB1 | c.338_341delinsTGTC (p.Met113=) c.138-17345_138-17342delinsTGTC (n.138-17345_138-17342delinsTGTC) n.500_503delinsTGTC c.77_80delinsTGTC (p.Met26=) | |
| 13 | g.48342673G>A | CA388252479 | RB1 | c.339G>A (p.Met113Ile) c.138-17344G>A (n.138-17344G>A) n.501G>A c.78G>A (p.Met26Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48342673G>C | CA388252480 | RB1 | c.339G>C (p.Met113Ile) c.138-17344G>C (n.138-17344G>C) n.501G>C c.78G>C (p.Met26Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48342673G= | CA2089967536 | RB1 | c.339G= (p.Met113=) c.138-17344G= (n.138-17344G=) n.501G= c.78G= (p.Met26=) | |
| 13 | g.48342673G>T | CA388252481 | RB1 | c.339G>T (p.Met113Ile) c.138-17344G>T (n.138-17344G>T) n.501G>T c.78G>T (p.Met26Ile) | |
| 13 | g.48342675_48342677del | CA2089967534 | RB1 | c.341_343del (p.Ser114del) c.138-17342_138-17340del (n.138-17342_138-17340del) n.503_505del c.80_82del (p.Ser27del) | dbSNP |
| 13 | g.48342673_48342679dup | CA2695218262 | RB1 | c.339_345dup (p.Thr116ValfsTer6) c.138-17344_138-17338dup (n.138-17344_138-17338dup) n.501_507dup c.78_84dup (p.Thr29ValfsTer6) | |
| 13 | g.48342674T>A | CA388252482 | RB1 | c.340T>A (p.Ser114Thr) c.138-17343T>A (n.138-17343T>A) n.502T>A c.79T>A (p.Ser27Thr) | dbSNP |
| 13 | g.48342674T>C | CA388252483 | RB1 | c.340T>C (p.Ser114Pro) c.138-17343T>C (n.138-17343T>C) n.502T>C c.79T>C (p.Ser27Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48342674T>G | CA388252484 | RB1 | c.340T>G (p.Ser114Ala) c.138-17343T>G (n.138-17343T>G) n.502T>G c.79T>G (p.Ser27Ala) | |
| 13 | g.48342675C>A | CA388252485 | RB1 | c.341C>A (p.Ser114Ter) c.138-17342C>A (n.138-17342C>A) n.503C>A c.80C>A (p.Ser27Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48342675C= | CA2089967544 | RB1 | c.341C= (p.Ser114=) c.138-17342C= (n.138-17342C=) n.503C= c.80C= (p.Ser27=) | |
| 13 | g.48342675C>G | CA388252486 | RB1 | c.341C>G (p.Ser114Trp) c.138-17342C>G (n.138-17342C>G) n.503C>G c.80C>G (p.Ser27Trp) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48342675C>T | CA249846142 | RB1 | c.341C>T (p.Ser114Leu) c.138-17342C>T (n.138-17342C>T) n.503C>T c.80C>T (p.Ser27Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342676G>A | CA037639 | RB1 | c.342G>A (p.Ser114=) c.138-17341G>A (n.138-17341G>A) n.504G>A c.81G>A (p.Ser27=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48342676G>C | CA483726179 | RB1 | c.342G>C (p.Ser114=) c.138-17341G>C (n.138-17341G>C) n.504G>C c.81G>C (p.Ser27=) | |
| 13 | g.48342676G= | CA2089967550 | RB1 | c.342G= (p.Ser114=) c.138-17341G= (n.138-17341G=) n.504G= c.81G= (p.Ser27=) | |
| 13 | g.48342676G>T | CA483726180 | RB1 | c.342G>T (p.Ser114=) c.138-17341G>T (n.138-17341G>T) n.504G>T c.81G>T (p.Ser27=) | |
| 13 | g.48342677T>A | CA388252488 | RB1 | c.343T>A (p.Phe115Ile) c.138-17340T>A (n.138-17340T>A) n.505T>A c.82T>A (p.Phe28Ile) | |
| 13 | g.48342677T>C | CA388252489 | RB1 | c.343T>C (p.Phe115Leu) c.138-17340T>C (n.138-17340T>C) n.505T>C c.82T>C (p.Phe28Leu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342677T>G | CA388252487 | RB1 | c.343T>G (p.Phe115Val) c.138-17340T>G (n.138-17340T>G) n.505T>G c.82T>G (p.Phe28Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48342677T= | CA2089967557 | RB1 | c.343T= (p.Phe115=) c.138-17340T= (n.138-17340T=) n.505T= c.82T= (p.Phe28=) | |
| 13 | g.48342678T>A | CA388252490 | RB1 | c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.138-17339T>A (n.138-17339T>A) n.506T>A c.83T>A (p.Phe28Tyr) | |
| 13 | g.48342678T>C | CA388252491 | RB1 | c.344T>C (p.Phe115Ser) c.138-17339T>C (n.138-17339T>C) n.506T>C c.83T>C (p.Phe28Ser) | |
| 13 | g.48342678T>G | CA388252492 | RB1 | c.344T>G (p.Phe115Cys) c.138-17339T>G (n.138-17339T>G) n.506T>G c.83T>G (p.Phe28Cys) | dbSNP |
| 13 | g.48342678T= | CA2089967564 | RB1 | c.344T= (p.Phe115=) c.138-17339T= (n.138-17339T=) n.506T= c.83T= (p.Phe28=) | |
| 13 | g.48342679C>A | CA388252493 | RB1 | c.345C>A (p.Phe115Leu) c.138-17338C>A (n.138-17338C>A) n.507C>A c.84C>A (p.Phe28Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48342679C= | CA2089967569 | RB1 | c.345C= (p.Phe115=) c.138-17338C= (n.138-17338C=) n.507C= c.84C= (p.Phe28=) | |
| 13 | g.48342679C>G | CA388252494 | RB1 | c.345C>G (p.Phe115Leu) c.138-17338C>G (n.138-17338C>G) n.507C>G c.84C>G (p.Phe28Leu) | |
| 13 | g.48342679C>T | CA037646 | RB1 | c.345C>T (p.Phe115=) c.138-17338C>T (n.138-17338C>T) n.507C>T c.84C>T (p.Phe28=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342680A>C | CA388252495 | RB1 | c.346A>C (p.Thr116Pro) c.138-17337A>C (n.138-17337A>C) n.508A>C c.85A>C (p.Thr29Pro) | |
| 13 | g.48342680A>G | CA388252496 | RB1 | c.346A>G (p.Thr116Ala) c.138-17337A>G (n.138-17337A>G) n.508A>G c.85A>G (p.Thr29Ala) | |
| 13 | g.48342680A>T | CA388252497 | RB1 | c.346A>T (p.Thr116Ser) c.138-17337A>T (n.138-17337A>T) n.508A>T c.85A>T (p.Thr29Ser) | dbSNP |
| 13 | g.48342680_48342683del | CA645578599 | RB1 | c.346_349del (p.Thr116LeufsTer8) c.138-17337_138-17334del (n.138-17337_138-17334del) n.508_511del c.85_88del (p.Thr29LeufsTer8) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48342681C>A | CA388252498 | RB1 | c.347C>A (p.Thr116Asn) c.138-17336C>A (n.138-17336C>A) n.509C>A c.86C>A (p.Thr29Asn) | |
| 13 | g.48342681C>G | CA388252499 | RB1 | c.347C>G (p.Thr116Ser) c.138-17336C>G (n.138-17336C>G) n.509C>G c.86C>G (p.Thr29Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48342681C>T | CA388252500 | RB1 | c.347C>T (p.Thr116Ile) c.138-17336C>T (n.138-17336C>T) n.509C>T c.86C>T (p.Thr29Ile) | ClinVar |
| 13 | g.48342682T>A | CA483726181 | RB1 | c.348T>A (p.Thr116=) c.138-17335T>A (n.138-17335T>A) n.510T>A c.87T>A (p.Thr29=) | dbSNP |
| 13 | g.48342682T>C | CA483726182 | RB1 | c.348T>C (p.Thr116=) c.138-17335T>C (n.138-17335T>C) n.510T>C c.87T>C (p.Thr29=) | ClinVar |
| 13 | g.48342682T>G | CA483726183 | RB1 | c.348T>G (p.Thr116=) c.138-17335T>G (n.138-17335T>G) n.510T>G c.87T>G (p.Thr29=) | |
| 13 | g.48342683T>A | CA388252503 | RB1 | c.349T>A (p.Phe117Ile) c.138-17334T>A (n.138-17334T>A) n.511T>A c.88T>A (p.Phe30Ile) | |
| 13 | g.48342683T>C | CA388252501 | RB1 | c.349T>C (p.Phe117Leu) c.138-17334T>C (n.138-17334T>C) n.511T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48342683T>G | CA388252502 | RB1 | c.349T>G (p.Phe117Val) c.138-17334T>G (n.138-17334T>G) n.511T>G c.88T>G (p.Phe30Val) | |
| 13 | g.48342684T>A | CA388252504 | RB1 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.138-17333T>A (n.138-17333T>A) n.512T>A c.89T>A (p.Phe30Tyr) | |
| 13 | g.48342684T>C | CA388252505 | RB1 | c.350T>C (p.Phe117Ser) c.138-17333T>C (n.138-17333T>C) n.512T>C c.89T>C (p.Phe30Ser) | |
| 13 | g.48342684T>G | CA388252506 | RB1 | c.350T>G (p.Phe117Cys) c.138-17333T>G (n.138-17333T>G) n.512T>G c.89T>G (p.Phe30Cys) | |
| 13 | g.48342685T>A | CA388252507 | RB1 | c.351T>A (p.Phe117Leu) c.138-17332T>A (n.138-17332T>A) n.513T>A c.90T>A (p.Phe30Leu) | |
| 13 | g.48342685T>C | CA483726184 | RB1 | c.351T>C (p.Phe117=) c.138-17332T>C (n.138-17332T>C) n.513T>C c.90T>C (p.Phe30=) | |
| 13 | g.48342685T>G | CA388252508 | RB1 | c.351T>G (p.Phe117Leu) c.138-17332T>G (n.138-17332T>G) n.513T>G c.90T>G (p.Phe30Leu) | |
| 13 | g.48342686del | CA2695218264 | RB1 | c.352del (p.Thr118LeufsTer7) c.138-17331del (n.138-17331del) n.514del c.91del (p.Thr31LeufsTer7) | |
| 13 | g.48342686A= | CA2089967574 | RB1 | c.352A= (p.Thr118=) c.138-17331A= (n.138-17331A=) n.514A= c.91A= (p.Thr31=) | |
| 13 | g.48342686A>C | CA388252509 | RB1 | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.138-17331A>C (n.138-17331A>C) n.514A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) | |
| 13 | g.48342686A>G | CA388252510 | RB1 | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.138-17331A>G (n.138-17331A>G) n.514A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) | ClinVar |
| 13 | g.48342686A>T | CA388252511 | RB1 | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.138-17331A>T (n.138-17331A>T) n.514A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342687C>A | CA388252512 | RB1 | c.353C>A (p.Thr118Asn) c.138-17330C>A (n.138-17330C>A) n.515C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) | ClinVar |
| 13 | g.48342687C>G | CA388252513 | RB1 | c.353C>G (p.Thr118Ser) c.138-17330C>G (n.138-17330C>G) n.515C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) | dbSNP |
| 13 | g.48342687C>T | CA388252514 | RB1 | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.138-17330C>T (n.138-17330C>T) n.515C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48342688T>A | CA249846143 | RB1 | c.354T>A (p.Thr118=) c.138-17329T>A (n.138-17329T>A) n.516T>A c.93T>A (p.Thr31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342688T>C | CA483726185 | RB1 | c.354T>C (p.Thr118=) c.138-17329T>C (n.138-17329T>C) n.516T>C c.93T>C (p.Thr31=) | |
| 13 | g.48342688T>G | CA483726186 | RB1 | c.354T>G (p.Thr118=) c.138-17329T>G (n.138-17329T>G) n.516T>G c.93T>G (p.Thr31=) | |
| 13 | g.48342688T= | CA2089967578 | RB1 | c.354T= (p.Thr118=) c.138-17329T= (n.138-17329T=) n.516T= c.93T= (p.Thr31=) | |
| 13 | g.48342689G>A | CA388252516 | RB1 | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.138-17328G>A (n.138-17328G>A) n.517G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) | dbSNP |
| 13 | g.48342689G>C | CA388252517 | RB1 | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.138-17328G>C (n.138-17328G>C) n.517G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) | dbSNP |
| 13 | g.48342689G>T | CA388252515 | RB1 | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.138-17328G>T (n.138-17328G>T) n.517G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) | |
| 13 | g.48342690A= | CA2089967584 | RB1 | c.356A= (p.Glu119=) c.138-17327A= (n.138-17327A=) n.518A= c.95A= (p.Glu32=) | |
| 13 | g.48342690A>C | CA388252518 | RB1 | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.138-17327A>C (n.138-17327A>C) n.518A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342690A>G | CA388252519 | RB1 | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.138-17327A>G (n.138-17327A>G) n.518A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) | |
| 13 | g.48342690A>T | CA388252520 | RB1 | c.356A>T (p.Glu119Val) c.138-17327A>T (n.138-17327A>T) n.518A>T c.95A>T (p.Glu32Val) | dbSNP |
| 13 | g.48342691G>A | CA483726187 | RB1 | c.357G>A (p.Glu119=) c.138-17326G>A (n.138-17326G>A) n.519G>A c.96G>A (p.Glu32=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48342691G>C | CA388252521 | RB1 | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.138-17326G>C (n.138-17326G>C) n.519G>C c.96G>C (p.Glu32Asp) | |
| 13 | g.48342691G= | CA2089967591 | RB1 | c.357G= (p.Glu119=) c.138-17326G= (n.138-17326G=) n.519G= c.96G= (p.Glu32=) | |
| 13 | g.48342691G>T | CA388252522 | RB1 | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.138-17326G>T (n.138-17326G>T) n.519G>T c.96G>T (p.Glu32Asp) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48342692C>A | CA388252523 | RB1 | c.358C>A (p.Leu120Ile) c.138-17325C>A (n.138-17325C>A) n.520C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48342692C>G | CA388252524 | RB1 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.138-17325C>G (n.138-17325C>G) n.520C>G c.97C>G (p.Leu33Val) | dbSNP |
| 13 | g.48342692C>T | CA483726188 | RB1 | c.358C>T (p.Leu120=) c.138-17325C>T (n.138-17325C>T) n.520C>T c.97C>T (p.Leu33=) | |
| 13 | g.48342692_48342696dup | CA2825002188 | RB1 | c.358_362dup (p.Gln121HisfsTer6) c.138-17325_138-17321dup (n.138-17325_138-17321dup) n.520_524dup c.97_101dup (p.Gln34HisfsTer6) | ClinVar |
| 13 | g.48342692_48342693insACTTT | CA2695218265 | RB1 | c.358_359insACTTT (p.Leu120HisfsTer7) c.138-17325_138-17324insACTTT (n.138-17325_138-17324insACTTT) n.520_521insACTTT c.97_98insACTTT (p.Leu33HisfsTer7) | |
| 13 | g.48342693T>A | CA249846144 | RB1 | c.359T>A (p.Leu120Gln) c.138-17324T>A (n.138-17324T>A) n.521T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) | dbSNP |
| 13 | g.48342693T>C | CA388252525 | RB1 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.138-17324T>C (n.138-17324T>C) n.521T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) | |
| 13 | g.48342693T>G | CA388252526 | RB1 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.138-17324T>G (n.138-17324T>G) n.521T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) | |
| 13 | g.48342693T= | CA2089967594 | RB1 | c.359T= (p.Leu120=) c.138-17324T= (n.138-17324T=) n.521T= c.98T= (p.Leu33=) | |
| 13 | g.48342694A>C | CA483726189 | RB1 | c.360A>C (p.Leu120=) c.138-17323A>C (n.138-17323A>C) n.522A>C c.99A>C (p.Leu33=) | |
| 13 | g.48342694A>G | CA483726190 | RB1 | c.360A>G (p.Leu120=) c.138-17323A>G (n.138-17323A>G) n.522A>G c.99A>G (p.Leu33=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48342694A>T | CA483726191 | RB1 | c.360A>T (p.Leu120=) c.138-17323A>T (n.138-17323A>T) n.522A>T c.99A>T (p.Leu33=) | dbSNP |
| 13 | g.48342695C>A | CA388252527 | RB1 | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.138-17322C>A (n.138-17322C>A) n.523C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48342695C>G | CA388252528 | RB1 | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.138-17322C>G (n.138-17322C>G) n.523C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) | dbSNP |
| 13 | g.48342695C>T | CA388252529 | RB1 | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.138-17322C>T (n.138-17322C>T) n.523C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48342696A>C | CA388252532 | RB1 | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.138-17321A>C (n.138-17321A>C) n.524A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) | |
| 13 | g.48342696A>G | CA388252531 | RB1 | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.138-17321A>G (n.138-17321A>G) n.524A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) | dbSNP |
| 13 | g.48342696A>T | CA388252530 | RB1 | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.138-17321A>T (n.138-17321A>T) n.524A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) | |
| 13 | g.48342701_48342710del | CA2695218266 | RB1 | c.367_376del (p.Asn123SerfsTer10) c.138-17316_138-17307del (n.138-17316_138-17307del) n.529_538del c.106_115del (p.Asn36SerfsTer10) | |
| 13 | g.48342697G>A | CA037684 | RB1 | c.363G>A (p.Gln121=) c.138-17320G>A (n.138-17320G>A) n.525G>A c.102G>A (p.Gln34=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342697G>C | CA388252533 | RB1 | c.363G>C (p.Gln121His) c.138-17320G>C (n.138-17320G>C) n.525G>C c.102G>C (p.Gln34His) | |
| 13 | g.48342697G= | CA2089967597 | RB1 | c.363G= (p.Gln121=) c.138-17320G= (n.138-17320G=) n.525G= c.102G= (p.Gln34=) | |
| 13 | g.48342697G>T | CA388252534 | RB1 | c.363G>T (p.Gln121His) c.138-17320G>T (n.138-17320G>T) n.525G>T c.102G>T (p.Gln34His) | |
| 13 | g.48342698A= | CA2089967604 | RB1 | c.364A= (p.Lys122=) c.138-17319A= (n.138-17319A=) n.526A= c.103A= (p.Lys35=) | |
| 13 | g.48342698A>C | CA388252535 | RB1 | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.138-17319A>C (n.138-17319A>C) n.526A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.48342698A>G | CA388252536 | RB1 | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.138-17319A>G (n.138-17319A>G) n.526A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48342698A>T | CA388252537 | RB1 | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.138-17319A>T (n.138-17319A>T) n.526A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) | |
| 13 | g.48342702dup | CA249846145 | RB1 | c.368dup (p.Asn123LysfsTer8) c.138-17315dup (n.138-17315dup) n.530dup c.107dup (p.Asn36LysfsTer8) | dbSNP |
| 13 | g.48342702del | CA483726192 | RB1 | c.368del (p.Asn123ThrfsTer2) c.138-17315del (n.138-17315del) n.530del c.107del (p.Asn36ThrfsTer2) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48342699A>C | CA388252538 | RB1 | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.138-17318A>C (n.138-17318A>C) n.527A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) | |
| 13 | g.48342699A>G | CA388252539 | RB1 | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.138-17318A>G (n.138-17318A>G) n.527A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) | |
| 13 | g.48342699A>T | CA388252540 | RB1 | c.365A>T (p.Lys122Ile) c.138-17318A>T (n.138-17318A>T) n.527A>T c.104A>T (p.Lys35Ile) | |
| 13 | g.48342700A>C | CA388252542 | RB1 | c.366A>C (p.Lys122Asn) c.138-17317A>C (n.138-17317A>C) n.528A>C c.105A>C (p.Lys35Asn) | |
| 13 | g.48342700A>G | CA483726193 | RB1 | c.366A>G (p.Lys122=) c.138-17317A>G (n.138-17317A>G) n.528A>G c.105A>G (p.Lys35=) | |
| 13 | g.48342700A>T | CA388252543 | RB1 | c.366A>T (p.Lys122Asn) c.138-17317A>T (n.138-17317A>T) n.528A>T c.105A>T (p.Lys35Asn) |