Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48342500A=CA2089967143RB1c.265-99A= (n.265-99A=)
c.138-17517A= (n.138-17517A=)
n.427-99A=
c.4-99A= (n.4-99A=)
13g.48342500A>GCA249846134RB1c.265-99A>G (n.265-99A>G)
c.138-17517A>G (n.138-17517A>G)
n.427-99A>G
c.4-99A>G (n.4-99A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.48342501T>ACA2089967149RB1c.265-98T>A (n.265-98T>A)
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n.427-98T>A
c.4-98T>A (n.4-98T>A)
dbSNP
13g.48342501T>CCA2575413207RB1c.265-98T>C (n.265-98T>C)
c.138-17516T>C (n.138-17516T>C)
n.427-98T>C
c.4-98T>C (n.4-98T>C)
13g.48342501T=CA2089967148RB1c.265-98T= (n.265-98T=)
c.138-17516T= (n.138-17516T=)
n.427-98T=
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13g.48342502G=CA2089967153RB1c.265-97G= (n.265-97G=)
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c.4-97G= (n.4-97G=)
13g.48342502G>TCA249846135RB1c.265-97G>T (n.265-97G>T)
c.138-17515G>T (n.138-17515G>T)
n.427-97G>T
c.4-97G>T (n.4-97G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48342503C>ACA2622978356RB1c.265-96C>A (n.265-96C>A)
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n.427-96C>A
c.4-96C>A (n.4-96C>A)
gnomAD v4
13g.48342504T>CCA2622978357RB1c.265-95T>C (n.265-95T>C)
c.138-17513T>C (n.138-17513T>C)
n.427-95T>C
c.4-95T>C (n.4-95T>C)
gnomAD v4
13g.48342507A>GCA2622978358RB1c.265-92A>G (n.265-92A>G)
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n.427-92A>G
c.4-92A>G (n.4-92A>G)
gnomAD v4
13g.48342509A>GCA2622978359RB1c.265-90A>G (n.265-90A>G)
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n.427-90A>G
c.4-90A>G (n.4-90A>G)
gnomAD v4
13g.48342510A>GCA2622978360RB1c.265-89A>G (n.265-89A>G)
c.138-17507A>G (n.138-17507A>G)
n.427-89A>G
c.4-89A>G (n.4-89A>G)
gnomAD v4
13g.48342511G>ACA2537915661RB1c.265-88G>A (n.265-88G>A)
c.138-17506G>A (n.138-17506G>A)
n.427-88G>A
c.4-88G>A (n.4-88G>A)
gnomAD v4
13g.48342511G>CCA2089967160RB1c.265-88G>C (n.265-88G>C)
c.138-17506G>C (n.138-17506G>C)
n.427-88G>C
c.4-88G>C (n.4-88G>C)
dbSNP
13g.48342511G=CA2089967158RB1c.265-88G= (n.265-88G=)
c.138-17506G= (n.138-17506G=)
n.427-88G=
c.4-88G= (n.4-88G=)
13g.48342512A>GCA2622978362RB1c.265-87A>G (n.265-87A>G)
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n.427-87A>G
c.4-87A>G (n.4-87A>G)
gnomAD v4
13g.48342517dupCA698656408RB1c.265-82dup (n.265-82dup)
c.138-17500dup (n.138-17500dup)
n.427-82dup
c.4-82dup (n.4-82dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48342517delCA2622978361RB1c.265-82del (n.265-82del)
c.138-17500del (n.138-17500del)
n.427-82del
c.4-82del (n.4-82del)
gnomAD v4
13g.48342513A>GCA2622978363RB1c.265-86A>G (n.265-86A>G)
c.138-17504A>G (n.138-17504A>G)
n.427-86A>G
c.4-86A>G (n.4-86A>G)
gnomAD v4
13g.48342517A>GCA2575413208RB1c.265-82A>G (n.265-82A>G)
c.138-17500A>G (n.138-17500A>G)
n.427-82A>G
c.4-82A>G (n.4-82A>G)
gnomAD v4
13g.48342518T>CCA2575413209RB1c.265-81T>C (n.265-81T>C)
c.138-17499T>C (n.138-17499T>C)
n.427-81T>C
c.4-81T>C (n.4-81T>C)
13g.48342519C>ACA249846136RB1c.265-80C>A (n.265-80C>A)
c.138-17498C>A (n.138-17498C>A)
n.427-80C>A
c.4-80C>A (n.4-80C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48342519C=CA2089967166RB1c.265-80C= (n.265-80C=)
c.138-17498C= (n.138-17498C=)
n.427-80C=
c.4-80C= (n.4-80C=)
13g.48342520A>GCA2622978365RB1c.265-79A>G (n.265-79A>G)
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n.427-79A>G
c.4-79A>G (n.4-79A>G)
gnomAD v4
13g.48342520A>TCA2622978366RB1c.265-79A>T (n.265-79A>T)
c.138-17497A>T (n.138-17497A>T)
n.427-79A>T
c.4-79A>T (n.4-79A>T)
gnomAD v4
13g.48342521G>ACA2622978367RB1c.265-78G>A (n.265-78G>A)
c.138-17496G>A (n.138-17496G>A)
n.427-78G>A
c.4-78G>A (n.4-78G>A)
gnomAD v4
13g.48342525T>CCA249846137RB1c.265-74T>C (n.265-74T>C)
c.138-17492T>C (n.138-17492T>C)
n.427-74T>C
c.4-74T>C (n.4-74T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48342525T=CA2089967171RB1c.265-74T= (n.265-74T=)
c.138-17492T= (n.138-17492T=)
n.427-74T=
c.4-74T= (n.4-74T=)
13g.48342526A>GCA2622978369RB1c.265-73A>G (n.265-73A>G)
c.138-17491A>G (n.138-17491A>G)
n.427-73A>G
c.4-73A>G (n.4-73A>G)
gnomAD v4
13g.48342527delCA2622978371RB1c.265-72del (n.265-72del)
c.138-17490del (n.138-17490del)
n.427-72del
c.4-72del (n.4-72del)
gnomAD v4
13g.48342527A=CA2089967181RB1c.265-72A= (n.265-72A=)
c.138-17490A= (n.138-17490A=)
n.427-72A=
c.4-72A= (n.4-72A=)
13g.48342527A>GCA2622978373RB1c.265-72A>G (n.265-72A>G)
c.138-17490A>G (n.138-17490A>G)
n.427-72A>G
c.4-72A>G (n.4-72A>G)
gnomAD v4
13g.48342527A>TCA2089967177RB1c.265-72A>T (n.265-72A>T)
c.138-17490A>T (n.138-17490A>T)
n.427-72A>T
c.4-72A>T (n.4-72A>T)
dbSNP
13g.48342528T>CCA2622978374RB1c.265-71T>C (n.265-71T>C)
c.138-17489T>C (n.138-17489T>C)
n.427-71T>C
c.4-71T>C (n.4-71T>C)
gnomAD v4
13g.48342529A=CA2089967184RB1c.265-70A= (n.265-70A=)
c.138-17488A= (n.138-17488A=)
n.427-70A=
c.4-70A= (n.4-70A=)
13g.48342529A>GCA698656416RB1c.265-70A>G (n.265-70A>G)
c.138-17488A>G (n.138-17488A>G)
n.427-70A>G
c.4-70A>G (n.4-70A>G)
dbSNP
13g.48342530C>ACA2575413210RB1c.265-69C>A (n.265-69C>A)
c.138-17487C>A (n.138-17487C>A)
n.427-69C>A
c.4-69C>A (n.4-69C>A)
gnomAD v4
13g.48342530C>TCA2575413211RB1c.265-69C>T (n.265-69C>T)
c.138-17487C>T (n.138-17487C>T)
n.427-69C>T
c.4-69C>T (n.4-69C>T)
13g.48342531A>GCA2622978377RB1c.265-68A>G (n.265-68A>G)
c.138-17486A>G (n.138-17486A>G)
n.427-68A>G
c.4-68A>G (n.4-68A>G)
gnomAD v4
13g.48342532G>ACA2622978378RB1c.265-67G>A (n.265-67G>A)
c.138-17485G>A (n.138-17485G>A)
n.427-67G>A
c.4-67G>A (n.4-67G>A)
gnomAD v4
13g.48342532G>CCA2622978379RB1c.265-67G>C (n.265-67G>C)
c.138-17485G>C (n.138-17485G>C)
n.427-67G>C
c.4-67G>C (n.4-67G>C)
gnomAD v4
13g.48342532G>TCA2622978380RB1c.265-67G>T (n.265-67G>T)
c.138-17485G>T (n.138-17485G>T)
n.427-67G>T
c.4-67G>T (n.4-67G>T)
gnomAD v4
13g.48342533T>CCA2575413212RB1c.265-66T>C (n.265-66T>C)
c.138-17484T>C (n.138-17484T>C)
n.427-66T>C
c.4-66T>C (n.4-66T>C)
gnomAD v4
13g.48342536delCA2535513663RB1c.265-63del (n.265-63del)
c.138-17481del (n.138-17481del)
n.427-63del
c.4-63del (n.4-63del)
13g.48342535T>ACA2529693509RB1c.265-64T>A (n.265-64T>A)
c.138-17482T>A (n.138-17482T>A)
n.427-64T>A
c.4-64T>A (n.4-64T>A)
13g.48342535T>CCA2622978384RB1c.265-64T>C (n.265-64T>C)
c.138-17482T>C (n.138-17482T>C)
n.427-64T>C
c.4-64T>C (n.4-64T>C)
gnomAD v4
13g.48342535T>GCA2622978385RB1c.265-64T>G (n.265-64T>G)
c.138-17482T>G (n.138-17482T>G)
n.427-64T>G
c.4-64T>G (n.4-64T>G)
gnomAD v4
13g.48342537A>TCA2622978387RB1c.265-62A>T (n.265-62A>T)
c.138-17480A>T (n.138-17480A>T)
n.427-62A>T
c.4-62A>T (n.4-62A>T)
gnomAD v4
13g.48342538A>GCA2575413213RB1c.265-61A>G (n.265-61A>G)
c.138-17479A>G (n.138-17479A>G)
n.427-61A>G
c.4-61A>G (n.4-61A>G)
13g.48342539C>ACA2575413214RB1c.265-60C>A (n.265-60C>A)
c.138-17478C>A (n.138-17478C>A)
n.427-60C>A
c.4-60C>A (n.4-60C>A)
gnomAD v4
13g.48342539C>TCA2622978388RB1c.265-60C>T (n.265-60C>T)
c.138-17478C>T (n.138-17478C>T)
n.427-60C>T
c.4-60C>T (n.4-60C>T)
gnomAD v4
13g.48342540A>GCA2622978390RB1c.265-59A>G (n.265-59A>G)
c.138-17477A>G (n.138-17477A>G)
n.427-59A>G
c.4-59A>G (n.4-59A>G)
gnomAD v4
13g.48342540A>TCA2575413215RB1c.265-59A>T (n.265-59A>T)
c.138-17477A>T (n.138-17477A>T)
n.427-59A>T
c.4-59A>T (n.4-59A>T)
gnomAD v4
13g.48342541T>CCA249846138RB1c.265-58T>C (n.265-58T>C)
c.138-17476T>C (n.138-17476T>C)
n.427-58T>C
c.4-58T>C (n.4-58T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48342541T=CA2089967186RB1c.265-58T= (n.265-58T=)
c.138-17476T= (n.138-17476T=)
n.427-58T=
c.4-58T= (n.4-58T=)
13g.48342542A>GCA2575413216RB1c.265-57A>G (n.265-57A>G)
c.138-17475A>G (n.138-17475A>G)
n.427-57A>G
c.4-57A>G (n.4-57A>G)
13g.48342543G>ACA2089967192RB1c.265-56G>A (n.265-56G>A)
c.138-17474G>A (n.138-17474G>A)
n.427-56G>A
c.4-56G>A (n.4-56G>A)
dbSNP
13g.48342543G=CA2089967189RB1c.265-56G= (n.265-56G=)
c.138-17474G= (n.138-17474G=)
n.427-56G=
c.4-56G= (n.4-56G=)
13g.48342544T>CCA2089967196RB1c.265-55T>C (n.265-55T>C)
c.138-17473T>C (n.138-17473T>C)
n.427-55T>C
c.4-55T>C (n.4-55T>C)
dbSNP
13g.48342544T=CA2089967195RB1c.265-55T= (n.265-55T=)
c.138-17473T= (n.138-17473T=)
n.427-55T=
c.4-55T= (n.4-55T=)
13g.48342545A>GCA2575413217RB1c.265-54A>G (n.265-54A>G)
c.138-17472A>G (n.138-17472A>G)
n.427-54A>G
c.4-54A>G (n.4-54A>G)
gnomAD v4
13g.48342547C=CA2089967197RB1c.265-52C= (n.265-52C=)
c.138-17470C= (n.138-17470C=)
n.427-52C=
c.4-52C= (n.4-52C=)
13g.48342547C>GCA2622978395RB1c.265-52C>G (n.265-52C>G)
c.138-17470C>G (n.138-17470C>G)
n.427-52C>G
c.4-52C>G (n.4-52C>G)
gnomAD v4
13g.48342547C>TCA249846139RB1c.265-52C>T (n.265-52C>T)
c.138-17470C>T (n.138-17470C>T)
n.427-52C>T
c.4-52C>T (n.4-52C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48342548delCA2622978393RB1c.265-51del (n.265-51del)
c.138-17469del (n.138-17469del)
n.427-51del
c.4-51del (n.4-51del)
gnomAD v4
13g.48342548C>ACA2622978396RB1c.265-51C>A (n.265-51C>A)
c.138-17469C>A (n.138-17469C>A)
n.427-51C>A
c.4-51C>A (n.4-51C>A)
gnomAD v4
13g.48342548C>TCA2728026091RB1c.265-51C>T (n.265-51C>T)
c.138-17469C>T (n.138-17469C>T)
n.427-51C>T
c.4-51C>T (n.4-51C>T)
dbSNP
13g.48342549A>TCA2575413218RB1c.265-50A>T (n.265-50A>T)
c.138-17468A>T (n.138-17468A>T)
n.427-50A>T
c.4-50A>T (n.4-50A>T)
gnomAD v4
13g.48342550G>ACA2575413219RB1c.265-49G>A (n.265-49G>A)
c.138-17467G>A (n.138-17467G>A)
n.427-49G>A
c.4-49G>A (n.4-49G>A)
gnomAD v4
13g.48342550G>CCA2728026092RB1c.265-49G>C (n.265-49G>C)
c.138-17467G>C (n.138-17467G>C)
n.427-49G>C
c.4-49G>C (n.4-49G>C)
dbSNP
13g.48342552G>ACA2622978397RB1c.265-47G>A (n.265-47G>A)
c.138-17465G>A (n.138-17465G>A)
n.427-47G>A
c.4-47G>A (n.4-47G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48342552G>TCA2622978398RB1c.265-47G>T (n.265-47G>T)
c.138-17465G>T (n.138-17465G>T)
n.427-47G>T
c.4-47G>T (n.4-47G>T)
gnomAD v4
13g.48342553T>ACA2622978399RB1c.265-46T>A (n.265-46T>A)
c.138-17464T>A (n.138-17464T>A)
n.427-46T>A
c.4-46T>A (n.4-46T>A)
gnomAD v4
13g.48342554G>ACA2622978400RB1c.265-45G>A (n.265-45G>A)
c.138-17463G>A (n.138-17463G>A)
n.427-45G>A
c.4-45G>A (n.4-45G>A)
gnomAD v4
13g.48342554G>CCA2622978401RB1c.265-45G>C (n.265-45G>C)
c.138-17463G>C (n.138-17463G>C)
n.427-45G>C
c.4-45G>C (n.4-45G>C)
gnomAD v4
13g.48342554G>TCA2575413220RB1c.265-45G>T (n.265-45G>T)
c.138-17463G>T (n.138-17463G>T)
n.427-45G>T
c.4-45G>T (n.4-45G>T)
13g.48342555T>CCA2089967200RB1c.265-44T>C (n.265-44T>C)
c.138-17462T>C (n.138-17462T>C)
n.427-44T>C
c.4-44T>C (n.4-44T>C)
dbSNP
13g.48342555T=CA2089967199RB1c.265-44T= (n.265-44T=)
c.138-17462T= (n.138-17462T=)
n.427-44T=
c.4-44T= (n.4-44T=)
13g.48342556G>ACA2622978402RB1c.265-43G>A (n.265-43G>A)
c.138-17461G>A (n.138-17461G>A)
n.427-43G>A
c.4-43G>A (n.4-43G>A)
gnomAD v4
13g.48342556G>CCA2592872760RB1c.265-43G>C (n.265-43G>C)
c.138-17461G>C (n.138-17461G>C)
n.427-43G>C
c.4-43G>C (n.4-43G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48342556G>TCA2622978403RB1c.265-43G>T (n.265-43G>T)
c.138-17461G>T (n.138-17461G>T)
n.427-43G>T
c.4-43G>T (n.4-43G>T)
gnomAD v4
13g.48342557A>TCA2728026182RB1c.265-42A>T (n.265-42A>T)
c.138-17460A>T (n.138-17460A>T)
n.427-42A>T
c.4-42A>T (n.4-42A>T)
dbSNP
13g.48342561A=CA2089967201RB1c.265-38A= (n.265-38A=)
c.138-17456A= (n.138-17456A=)
n.427-38A=
c.4-38A= (n.4-38A=)
13g.48342561A>GCA2089967202RB1c.265-38A>G (n.265-38A>G)
c.138-17456A>G (n.138-17456A>G)
n.427-38A>G
c.4-38A>G (n.4-38A>G)
dbSNP
13g.48342561A>TCA2727893873RB1c.265-38A>T (n.265-38A>T)
c.138-17456A>T (n.138-17456A>T)
n.427-38A>T
c.4-38A>T (n.4-38A>T)
dbSNP
13g.48342562T>CCA036643RB1c.265-37T>C (n.265-37T>C)
c.138-17455T>C (n.138-17455T>C)
n.427-37T>C
c.4-37T>C (n.4-37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48342562T=CA2089967204RB1c.265-37T= (n.265-37T=)
c.138-17455T= (n.138-17455T=)
n.427-37T=
c.4-37T= (n.4-37T=)
13g.48342565A>TCA2622978404RB1c.265-34A>T (n.265-34A>T)
c.138-17452A>T (n.138-17452A>T)
n.427-34A>T
c.4-34A>T (n.4-34A>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.48342566A>TCA2728026283RB1c.265-33A>T (n.265-33A>T)
c.138-17451A>T (n.138-17451A>T)
n.427-33A>T
c.4-33A>T (n.4-33A>T)
dbSNP
13g.48342568G>CCA2728026294RB1c.265-31G>C (n.265-31G>C)
c.138-17449G>C (n.138-17449G>C)
n.427-31G>C
c.4-31G>C (n.4-31G>C)
dbSNP
13g.48342568G>TCA2575413221RB1c.265-31G>T (n.265-31G>T)
c.138-17449G>T (n.138-17449G>T)
n.427-31G>T
c.4-31G>T (n.4-31G>T)
13g.48342570A=CA2089967207RB1c.265-29A= (n.265-29A=)
c.138-17447A= (n.138-17447A=)
n.427-29A=
c.4-29A= (n.4-29A=)
13g.48342570A>CCA2089967208RB1c.265-29A>C (n.265-29A>C)
c.138-17447A>C (n.138-17447A>C)
n.427-29A>C
c.4-29A>C (n.4-29A>C)
dbSNP
13g.48342570A>GCA609870317RB1c.265-29A>G (n.265-29A>G)
c.138-17447A>G (n.138-17447A>G)
n.427-29A>G
c.4-29A>G (n.4-29A>G)
dbSNP gnomAD v2
13g.48342571A>CCA2622978405RB1c.265-28A>C (n.265-28A>C)
c.138-17446A>C (n.138-17446A>C)
n.427-28A>C
c.4-28A>C (n.4-28A>C)
gnomAD v4
13g.48342571A>GCA2622978406RB1c.265-28A>G (n.265-28A>G)
c.138-17446A>G (n.138-17446A>G)
n.427-28A>G
c.4-28A>G (n.4-28A>G)
gnomAD v4
13g.48342572T>ACA2728026297RB1c.265-27T>A (n.265-27T>A)
c.138-17445T>A (n.138-17445T>A)
n.427-27T>A
c.4-27T>A (n.4-27T>A)
dbSNP
13g.48342573A>GCA2622978407RB1c.265-26A>G (n.265-26A>G)
c.138-17444A>G (n.138-17444A>G)
n.427-26A>G
c.4-26A>G (n.4-26A>G)
gnomAD v4
13g.48342574T>ACA2575413222RB1c.265-25T>A (n.265-25T>A)
c.138-17443T>A (n.138-17443T>A)
n.427-25T>A
c.4-25T>A (n.4-25T>A)
13g.48342574T>CCA2575413223RB1c.265-25T>C (n.265-25T>C)
c.138-17443T>C (n.138-17443T>C)
n.427-25T>C
c.4-25T>C (n.4-25T>C)
13g.48342575T>ACA2089967217RB1c.265-24T>A (n.265-24T>A)
c.138-17442T>A (n.138-17442T>A)
n.427-24T>A
c.4-24T>A (n.4-24T>A)
dbSNP
13g.48342575T=CA2089967212RB1c.265-24T= (n.265-24T=)
c.138-17442T= (n.138-17442T=)
n.427-24T=
c.4-24T= (n.4-24T=)
13g.48342576T>CCA2728026300RB1c.265-23T>C (n.265-23T>C)
c.138-17441T>C (n.138-17441T>C)
n.427-23T>C
c.4-23T>C (n.4-23T>C)
dbSNP
13g.48342577G>ACA609870320RB1c.265-22G>A (n.265-22G>A)
c.138-17440G>A (n.138-17440G>A)
n.427-22G>A
c.4-22G>A (n.4-22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48342577G>CCA2727868132RB1c.265-22G>C (n.265-22G>C)
c.138-17440G>C (n.138-17440G>C)
n.427-22G>C
c.4-22G>C (n.4-22G>C)
dbSNP
13g.48342577G=CA2089967219RB1c.265-22G= (n.265-22G=)
c.138-17440G= (n.138-17440G=)
n.427-22G=
c.4-22G= (n.4-22G=)
13g.48342577G>TCA2622978408RB1c.265-22G>T (n.265-22G>T)
c.138-17440G>T (n.138-17440G>T)
n.427-22G>T
c.4-22G>T (n.4-22G>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.48342578A=CA2089967222RB1c.265-21A= (n.265-21A=)
c.138-17439A= (n.138-17439A=)
n.427-21A=
c.4-21A= (n.4-21A=)
13g.48342578A>GCA2089967224RB1c.265-21A>G (n.265-21A>G)
c.138-17439A>G (n.138-17439A>G)
n.427-21A>G
c.4-21A>G (n.4-21A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.48342578A>TCA2727893875RB1c.265-21A>T (n.265-21A>T)
c.138-17439A>T (n.138-17439A>T)
n.427-21A>T
c.4-21A>T (n.4-21A>T)
dbSNP
13g.48342579T>CCA2622978409RB1c.265-20T>C (n.265-20T>C)
c.138-17438T>C (n.138-17438T>C)
n.427-20T>C
c.4-20T>C (n.4-20T>C)
gnomAD v4
13g.48342580C>ACA2728026480RB1c.265-19C>A (n.265-19C>A)
c.138-17437C>A (n.138-17437C>A)
n.427-19C>A
c.4-19C>A (n.4-19C>A)
dbSNP
13g.48342580C>GCA2622978410RB1c.265-19C>G (n.265-19C>G)
c.138-17437C>G (n.138-17437C>G)
n.427-19C>G
c.4-19C>G (n.4-19C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48342580C>TCA2728026351RB1c.265-19C>T (n.265-19C>T)
c.138-17437C>T (n.138-17437C>T)
n.427-19C>T
c.4-19C>T (n.4-19C>T)
dbSNP
13g.48342581T>GCA2089967230RB1c.265-18T>G (n.265-18T>G)
c.138-17436T>G (n.138-17436T>G)
n.427-18T>G
c.4-18T>G (n.4-18T>G)
dbSNP
13g.48342581T=CA2089967228RB1c.265-18T= (n.265-18T=)
c.138-17436T= (n.138-17436T=)
n.427-18T=
c.4-18T= (n.4-18T=)
13g.48342583delCA2520763935RB1c.265-16del (n.265-16del)
c.138-17434del (n.138-17434del)
n.427-16del
c.4-16del (n.4-16del)
13g.48342582T>CCA2575413224RB1c.265-17T>C (n.265-17T>C)
c.138-17435T>C (n.138-17435T>C)
n.427-17T>C
c.4-17T>C (n.4-17T>C)
13g.48342583T>CCA2622978411RB1c.265-16T>C (n.265-16T>C)
c.138-17434T>C (n.138-17434T>C)
n.427-16T>C
c.4-16T>C (n.4-16T>C)
gnomAD v4
13g.48342584A=CA2089967232RB1c.265-15A= (n.265-15A=)
c.138-17433A= (n.138-17433A=)
n.427-15A=
c.4-15A= (n.4-15A=)
13g.48342584A>CCA2622978413RB1c.265-15A>C (n.265-15A>C)
c.138-17433A>C (n.138-17433A>C)
n.427-15A>C
c.4-15A>C (n.4-15A>C)
gnomAD v4
13g.48342584A>GCA609870322RB1c.265-15A>G (n.265-15A>G)
c.138-17433A>G (n.138-17433A>G)
n.427-15A>G
c.4-15A>G (n.4-15A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48342585T>ACA2580087762RB1c.265-14T>A (n.265-14T>A)
c.138-17432T>A (n.138-17432T>A)
n.427-14T>A
c.4-14T>A (n.4-14T>A)
ClinVar
13g.48342590dupCA2825002187RB1c.265-9dup (n.265-9dup)
c.138-17427dup (n.138-17427dup)
n.427-9dup
c.4-9dup (n.4-9dup)
ClinVar
13g.48342590delCA2622978417RB1c.265-9del (n.265-9del)
c.138-17427del (n.138-17427del)
n.427-9del
c.4-9del (n.4-9del)
gnomAD v4
13g.48342586T>ACA609870323RB1c.265-13T>A (n.265-13T>A)
c.138-17431T>A (n.138-17431T>A)
n.427-13T>A
c.4-13T>A (n.4-13T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48342586T>CCA2622978418RB1c.265-13T>C (n.265-13T>C)
c.138-17431T>C (n.138-17431T>C)
n.427-13T>C
c.4-13T>C (n.4-13T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.48342586T=CA2089967237RB1c.265-13T= (n.265-13T=)
c.138-17431T= (n.138-17431T=)
n.427-13T=
c.4-13T= (n.4-13T=)
13g.48342587T>ACA2799117466RB1c.265-12T>A (n.265-12T>A)
c.138-17430T>A (n.138-17430T>A)
n.427-12T>A
c.4-12T>A (n.4-12T>A)
13g.48342589T>CCA2697551902RB1c.265-10T>C (n.265-10T>C)
c.138-17428T>C (n.138-17428T>C)
n.427-10T>C
c.4-10T>C (n.4-10T>C)
ClinVar
13g.48342590_48342591delinsTGCA2089967240RB1c.265-9_265-8delinsTG (n.265-9_265-8delinsTG)
c.138-17427_138-17426delinsTG (n.138-17427_138-17426delinsTG)
n.427-9_427-8delinsTG
c.4-9_4-8delinsTG (n.4-9_4-8delinsTG)
13g.48342591delCA916081682RB1c.265-8del (n.265-8del)
c.138-17426del (n.138-17426del)
n.427-8del
c.4-8del (n.4-8del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48342591G>ACA2622978419RB1c.265-8G>A (n.265-8G>A)
c.138-17426G>A (n.138-17426G>A)
n.427-8G>A
c.4-8G>A (n.4-8G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48342591G>TCA2728026491RB1c.265-8G>T (n.265-8G>T)
c.138-17426G>T (n.138-17426G>T)
n.427-8G>T
c.4-8G>T (n.4-8G>T)
dbSNP
13g.48342592_48342595delinsTTCCCA2089967246RB1c.265-7_265-4delinsTTCC (n.265-7_265-4delinsTTCC)
c.138-17425_138-17422delinsTTCC (n.138-17425_138-17422delinsTTCC)
n.427-7_427-4delinsTTCC
c.4-7_4-4delinsTTCC (n.4-7_4-4delinsTTCC)
13g.48342593T>CCA609870325RB1c.265-6T>C (n.265-6T>C)
c.138-17424T>C (n.138-17424T>C)
n.427-6T>C
c.4-6T>C (n.4-6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48342593T=CA2089967256RB1c.265-6T= (n.265-6T=)
c.138-17424T= (n.138-17424T=)
n.427-6T=
c.4-6T= (n.4-6T=)
13g.48342593_48342595delCA036692RB1c.265-6_265-4del (n.265-6_265-4del)
c.138-17424_138-17422del (n.138-17424_138-17422del)
n.427-6_427-4del
c.4-6_4-4del (n.4-6_4-4del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48342594C>ACA2575413226RB1c.265-5C>A (n.265-5C>A)
c.138-17423C>A (n.138-17423C>A)
n.427-5C>A
c.4-5C>A (n.4-5C>A)
gnomAD v4
13g.48342594C>TCA2622978424RB1c.265-5C>T (n.265-5C>T)
c.138-17423C>T (n.138-17423C>T)
n.427-5C>T
c.4-5C>T (n.4-5C>T)
gnomAD v4
13g.48342596delCA2695218234RB1c.265-3del (n.265-3del)
c.138-17421del (n.138-17421del)
n.427-3del
c.4-3del (n.4-3del)
13g.48342595_48342596delCA2575413225RB1c.265-4_265-3del (n.265-4_265-3del)
c.138-17422_138-17421del (n.138-17422_138-17421del)
n.427-4_427-3del
c.4-4_4-3del (n.4-4_4-3del)
13g.48342595C>ACA2622978425RB1c.265-4C>A (n.265-4C>A)
c.138-17422C>A (n.138-17422C>A)
n.427-4C>A
c.4-4C>A (n.4-4C>A)
gnomAD v4
13g.48342595C>TCA2575413227RB1c.265-4C>T (n.265-4C>T)
c.138-17422C>T (n.138-17422C>T)
n.427-4C>T
c.4-4C>T (n.4-4C>T)
dbSNP
13g.48342596C>ACA2622978426RB1c.265-3C>A (n.265-3C>A)
c.138-17421C>A (n.138-17421C>A)
n.427-3C>A
c.4-3C>A (n.4-3C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48342596C>TCA2622978427RB1c.265-3C>T (n.265-3C>T)
c.138-17421C>T (n.138-17421C>T)
n.427-3C>T
c.4-3C>T (n.4-3C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.48342597A>CCA388252304RB1c.265-2A>C (n.265-2A>C)
c.138-17420A>C (n.138-17420A>C)
n.427-2A>C
c.4-2A>C (n.4-2A>C)
COSMIC
13g.48342597A>GCA388252305RB1c.265-2A>G (n.265-2A>G)
c.138-17420A>G (n.138-17420A>G)
n.427-2A>G
c.4-2A>G (n.4-2A>G)
COSMIC COSMIC
13g.48342597A>TCA388252306RB1c.265-2A>T (n.265-2A>T)
c.138-17420A>T (n.138-17420A>T)
n.427-2A>T
c.4-2A>T (n.4-2A>T)
dbSNP COSMIC
13g.48342600_48349024delCA645578595RB1c.266_607+1del
c.138-17417_138-10993del (n.138-17417_138-10993del)
n.428_769+1del
c.5_346+1del
COSMIC
13g.48342598G>ACA388252307RB1c.265-1G>A (n.265-1G>A)
c.138-17419G>A (n.138-17419G>A)
n.427-1G>A
c.4-1G>A (n.4-1G>A)
COSMIC COSMIC
13g.48342598G>CCA388252308RB1c.265-1G>C (n.265-1G>C)
c.138-17419G>C (n.138-17419G>C)
n.427-1G>C
c.4-1G>C (n.4-1G>C)
13g.48342598G>TCA388252309RB1c.265-1G>T (n.265-1G>T)
c.138-17419G>T (n.138-17419G>T)
n.427-1G>T
c.4-1G>T (n.4-1G>T)
COSMIC COSMIC
13g.48342599G>ACA388252312RB1c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.138-17418G>A (n.138-17418G>A)
n.427G>A
c.4G>A (p.Gly2Arg)
ClinVar dbSNP
13g.48342599G>CCA388252311RB1c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.138-17418G>C (n.138-17418G>C)
n.427G>C
c.4G>C (p.Gly2Arg)
13g.48342599G=CA2089967265RB1c.265G= (p.Gly89=)
c.138-17418G= (n.138-17418G=)
n.427G=
c.4G= (p.Gly2=)
13g.48342599G>TCA388252310RB1c.265G>T (p.Gly89Ter)
c.138-17418G>T (n.138-17418G>T)
n.427G>T
c.4G>T (p.Gly2Ter)
13g.48342601_48342603dupCA2622978433RB1c.267_269dup (p.Gly90_Tyr91insGly)
c.138-17416_138-17414dup (n.138-17416_138-17414dup)
n.429_431dup
c.6_8dup (p.Gly3_Tyr4insGly)
gnomAD v4
13g.48342600G>ACA036961RB1c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.138-17417G>A (n.138-17417G>A)
n.428G>A
c.5G>A (p.Gly2Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48342600G>CCA388252313RB1c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.138-17417G>C (n.138-17417G>C)
n.428G>C
c.5G>C (p.Gly2Ala)
dbSNP
13g.48342600G=CA2089967268RB1c.266G= (p.Gly89=)
c.138-17417G= (n.138-17417G=)
n.428G=
c.5G= (p.Gly2=)
13g.48342600G>TCA388252314RB1c.266G>T (p.Gly89Val)
c.138-17417G>T (n.138-17417G>T)
n.428G>T
c.5G>T (p.Gly2Val)

Number of alleles fetched