Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48342500A= | CA2089967143 | RB1 | c.265-99A= (n.265-99A=) c.138-17517A= (n.138-17517A=) n.427-99A= c.4-99A= (n.4-99A=) | |
13 | g.48342500A>G | CA249846134 | RB1 | c.265-99A>G (n.265-99A>G) c.138-17517A>G (n.138-17517A>G) n.427-99A>G c.4-99A>G (n.4-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48342501T>A | CA2089967149 | RB1 | c.265-98T>A (n.265-98T>A) c.138-17516T>A (n.138-17516T>A) n.427-98T>A c.4-98T>A (n.4-98T>A) | dbSNP |
13 | g.48342501T>C | CA2575413207 | RB1 | c.265-98T>C (n.265-98T>C) c.138-17516T>C (n.138-17516T>C) n.427-98T>C c.4-98T>C (n.4-98T>C) | |
13 | g.48342501T= | CA2089967148 | RB1 | c.265-98T= (n.265-98T=) c.138-17516T= (n.138-17516T=) n.427-98T= c.4-98T= (n.4-98T=) | |
13 | g.48342502G= | CA2089967153 | RB1 | c.265-97G= (n.265-97G=) c.138-17515G= (n.138-17515G=) n.427-97G= c.4-97G= (n.4-97G=) | |
13 | g.48342502G>T | CA249846135 | RB1 | c.265-97G>T (n.265-97G>T) c.138-17515G>T (n.138-17515G>T) n.427-97G>T c.4-97G>T (n.4-97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48342503C>A | CA2622978356 | RB1 | c.265-96C>A (n.265-96C>A) c.138-17514C>A (n.138-17514C>A) n.427-96C>A c.4-96C>A (n.4-96C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342504T>C | CA2622978357 | RB1 | c.265-95T>C (n.265-95T>C) c.138-17513T>C (n.138-17513T>C) n.427-95T>C c.4-95T>C (n.4-95T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48342507A>G | CA2622978358 | RB1 | c.265-92A>G (n.265-92A>G) c.138-17510A>G (n.138-17510A>G) n.427-92A>G c.4-92A>G (n.4-92A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342509A>G | CA2622978359 | RB1 | c.265-90A>G (n.265-90A>G) c.138-17508A>G (n.138-17508A>G) n.427-90A>G c.4-90A>G (n.4-90A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342510A>G | CA2622978360 | RB1 | c.265-89A>G (n.265-89A>G) c.138-17507A>G (n.138-17507A>G) n.427-89A>G c.4-89A>G (n.4-89A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342511G>A | CA2537915661 | RB1 | c.265-88G>A (n.265-88G>A) c.138-17506G>A (n.138-17506G>A) n.427-88G>A c.4-88G>A (n.4-88G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342511G>C | CA2089967160 | RB1 | c.265-88G>C (n.265-88G>C) c.138-17506G>C (n.138-17506G>C) n.427-88G>C c.4-88G>C (n.4-88G>C) | dbSNP |
13 | g.48342511G= | CA2089967158 | RB1 | c.265-88G= (n.265-88G=) c.138-17506G= (n.138-17506G=) n.427-88G= c.4-88G= (n.4-88G=) | |
13 | g.48342512A>G | CA2622978362 | RB1 | c.265-87A>G (n.265-87A>G) c.138-17505A>G (n.138-17505A>G) n.427-87A>G c.4-87A>G (n.4-87A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342517dup | CA698656408 | RB1 | c.265-82dup (n.265-82dup) c.138-17500dup (n.138-17500dup) n.427-82dup c.4-82dup (n.4-82dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48342517del | CA2622978361 | RB1 | c.265-82del (n.265-82del) c.138-17500del (n.138-17500del) n.427-82del c.4-82del (n.4-82del) | gnomAD v4 |
13 | g.48342513A>G | CA2622978363 | RB1 | c.265-86A>G (n.265-86A>G) c.138-17504A>G (n.138-17504A>G) n.427-86A>G c.4-86A>G (n.4-86A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342517A>G | CA2575413208 | RB1 | c.265-82A>G (n.265-82A>G) c.138-17500A>G (n.138-17500A>G) n.427-82A>G c.4-82A>G (n.4-82A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342518T>C | CA2575413209 | RB1 | c.265-81T>C (n.265-81T>C) c.138-17499T>C (n.138-17499T>C) n.427-81T>C c.4-81T>C (n.4-81T>C) | |
13 | g.48342519C>A | CA249846136 | RB1 | c.265-80C>A (n.265-80C>A) c.138-17498C>A (n.138-17498C>A) n.427-80C>A c.4-80C>A (n.4-80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48342519C= | CA2089967166 | RB1 | c.265-80C= (n.265-80C=) c.138-17498C= (n.138-17498C=) n.427-80C= c.4-80C= (n.4-80C=) | |
13 | g.48342520A>G | CA2622978365 | RB1 | c.265-79A>G (n.265-79A>G) c.138-17497A>G (n.138-17497A>G) n.427-79A>G c.4-79A>G (n.4-79A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342520A>T | CA2622978366 | RB1 | c.265-79A>T (n.265-79A>T) c.138-17497A>T (n.138-17497A>T) n.427-79A>T c.4-79A>T (n.4-79A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48342521G>A | CA2622978367 | RB1 | c.265-78G>A (n.265-78G>A) c.138-17496G>A (n.138-17496G>A) n.427-78G>A c.4-78G>A (n.4-78G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342525T>C | CA249846137 | RB1 | c.265-74T>C (n.265-74T>C) c.138-17492T>C (n.138-17492T>C) n.427-74T>C c.4-74T>C (n.4-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48342525T= | CA2089967171 | RB1 | c.265-74T= (n.265-74T=) c.138-17492T= (n.138-17492T=) n.427-74T= c.4-74T= (n.4-74T=) | |
13 | g.48342526A>G | CA2622978369 | RB1 | c.265-73A>G (n.265-73A>G) c.138-17491A>G (n.138-17491A>G) n.427-73A>G c.4-73A>G (n.4-73A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342527del | CA2622978371 | RB1 | c.265-72del (n.265-72del) c.138-17490del (n.138-17490del) n.427-72del c.4-72del (n.4-72del) | gnomAD v4 |
13 | g.48342527A= | CA2089967181 | RB1 | c.265-72A= (n.265-72A=) c.138-17490A= (n.138-17490A=) n.427-72A= c.4-72A= (n.4-72A=) | |
13 | g.48342527A>G | CA2622978373 | RB1 | c.265-72A>G (n.265-72A>G) c.138-17490A>G (n.138-17490A>G) n.427-72A>G c.4-72A>G (n.4-72A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342527A>T | CA2089967177 | RB1 | c.265-72A>T (n.265-72A>T) c.138-17490A>T (n.138-17490A>T) n.427-72A>T c.4-72A>T (n.4-72A>T) | dbSNP |
13 | g.48342528T>C | CA2622978374 | RB1 | c.265-71T>C (n.265-71T>C) c.138-17489T>C (n.138-17489T>C) n.427-71T>C c.4-71T>C (n.4-71T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48342529A= | CA2089967184 | RB1 | c.265-70A= (n.265-70A=) c.138-17488A= (n.138-17488A=) n.427-70A= c.4-70A= (n.4-70A=) | |
13 | g.48342529A>G | CA698656416 | RB1 | c.265-70A>G (n.265-70A>G) c.138-17488A>G (n.138-17488A>G) n.427-70A>G c.4-70A>G (n.4-70A>G) | dbSNP |
13 | g.48342530C>A | CA2575413210 | RB1 | c.265-69C>A (n.265-69C>A) c.138-17487C>A (n.138-17487C>A) n.427-69C>A c.4-69C>A (n.4-69C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342530C>T | CA2575413211 | RB1 | c.265-69C>T (n.265-69C>T) c.138-17487C>T (n.138-17487C>T) n.427-69C>T c.4-69C>T (n.4-69C>T) | |
13 | g.48342531A>G | CA2622978377 | RB1 | c.265-68A>G (n.265-68A>G) c.138-17486A>G (n.138-17486A>G) n.427-68A>G c.4-68A>G (n.4-68A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342532G>A | CA2622978378 | RB1 | c.265-67G>A (n.265-67G>A) c.138-17485G>A (n.138-17485G>A) n.427-67G>A c.4-67G>A (n.4-67G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342532G>C | CA2622978379 | RB1 | c.265-67G>C (n.265-67G>C) c.138-17485G>C (n.138-17485G>C) n.427-67G>C c.4-67G>C (n.4-67G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48342532G>T | CA2622978380 | RB1 | c.265-67G>T (n.265-67G>T) c.138-17485G>T (n.138-17485G>T) n.427-67G>T c.4-67G>T (n.4-67G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48342533T>C | CA2575413212 | RB1 | c.265-66T>C (n.265-66T>C) c.138-17484T>C (n.138-17484T>C) n.427-66T>C c.4-66T>C (n.4-66T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48342536del | CA2535513663 | RB1 | c.265-63del (n.265-63del) c.138-17481del (n.138-17481del) n.427-63del c.4-63del (n.4-63del) | |
13 | g.48342535T>A | CA2529693509 | RB1 | c.265-64T>A (n.265-64T>A) c.138-17482T>A (n.138-17482T>A) n.427-64T>A c.4-64T>A (n.4-64T>A) | |
13 | g.48342535T>C | CA2622978384 | RB1 | c.265-64T>C (n.265-64T>C) c.138-17482T>C (n.138-17482T>C) n.427-64T>C c.4-64T>C (n.4-64T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48342535T>G | CA2622978385 | RB1 | c.265-64T>G (n.265-64T>G) c.138-17482T>G (n.138-17482T>G) n.427-64T>G c.4-64T>G (n.4-64T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342537A>T | CA2622978387 | RB1 | c.265-62A>T (n.265-62A>T) c.138-17480A>T (n.138-17480A>T) n.427-62A>T c.4-62A>T (n.4-62A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48342538A>G | CA2575413213 | RB1 | c.265-61A>G (n.265-61A>G) c.138-17479A>G (n.138-17479A>G) n.427-61A>G c.4-61A>G (n.4-61A>G) | |
13 | g.48342539C>A | CA2575413214 | RB1 | c.265-60C>A (n.265-60C>A) c.138-17478C>A (n.138-17478C>A) n.427-60C>A c.4-60C>A (n.4-60C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342539C>T | CA2622978388 | RB1 | c.265-60C>T (n.265-60C>T) c.138-17478C>T (n.138-17478C>T) n.427-60C>T c.4-60C>T (n.4-60C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48342540A>G | CA2622978390 | RB1 | c.265-59A>G (n.265-59A>G) c.138-17477A>G (n.138-17477A>G) n.427-59A>G c.4-59A>G (n.4-59A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342540A>T | CA2575413215 | RB1 | c.265-59A>T (n.265-59A>T) c.138-17477A>T (n.138-17477A>T) n.427-59A>T c.4-59A>T (n.4-59A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48342541T>C | CA249846138 | RB1 | c.265-58T>C (n.265-58T>C) c.138-17476T>C (n.138-17476T>C) n.427-58T>C c.4-58T>C (n.4-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48342541T= | CA2089967186 | RB1 | c.265-58T= (n.265-58T=) c.138-17476T= (n.138-17476T=) n.427-58T= c.4-58T= (n.4-58T=) | |
13 | g.48342542A>G | CA2575413216 | RB1 | c.265-57A>G (n.265-57A>G) c.138-17475A>G (n.138-17475A>G) n.427-57A>G c.4-57A>G (n.4-57A>G) | |
13 | g.48342543G>A | CA2089967192 | RB1 | c.265-56G>A (n.265-56G>A) c.138-17474G>A (n.138-17474G>A) n.427-56G>A c.4-56G>A (n.4-56G>A) | dbSNP |
13 | g.48342543G= | CA2089967189 | RB1 | c.265-56G= (n.265-56G=) c.138-17474G= (n.138-17474G=) n.427-56G= c.4-56G= (n.4-56G=) | |
13 | g.48342544T>C | CA2089967196 | RB1 | c.265-55T>C (n.265-55T>C) c.138-17473T>C (n.138-17473T>C) n.427-55T>C c.4-55T>C (n.4-55T>C) | dbSNP |
13 | g.48342544T= | CA2089967195 | RB1 | c.265-55T= (n.265-55T=) c.138-17473T= (n.138-17473T=) n.427-55T= c.4-55T= (n.4-55T=) | |
13 | g.48342545A>G | CA2575413217 | RB1 | c.265-54A>G (n.265-54A>G) c.138-17472A>G (n.138-17472A>G) n.427-54A>G c.4-54A>G (n.4-54A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342547C= | CA2089967197 | RB1 | c.265-52C= (n.265-52C=) c.138-17470C= (n.138-17470C=) n.427-52C= c.4-52C= (n.4-52C=) | |
13 | g.48342547C>G | CA2622978395 | RB1 | c.265-52C>G (n.265-52C>G) c.138-17470C>G (n.138-17470C>G) n.427-52C>G c.4-52C>G (n.4-52C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342547C>T | CA249846139 | RB1 | c.265-52C>T (n.265-52C>T) c.138-17470C>T (n.138-17470C>T) n.427-52C>T c.4-52C>T (n.4-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48342548del | CA2622978393 | RB1 | c.265-51del (n.265-51del) c.138-17469del (n.138-17469del) n.427-51del c.4-51del (n.4-51del) | gnomAD v4 |
13 | g.48342548C>A | CA2622978396 | RB1 | c.265-51C>A (n.265-51C>A) c.138-17469C>A (n.138-17469C>A) n.427-51C>A c.4-51C>A (n.4-51C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342548C>T | CA2728026091 | RB1 | c.265-51C>T (n.265-51C>T) c.138-17469C>T (n.138-17469C>T) n.427-51C>T c.4-51C>T (n.4-51C>T) | dbSNP |
13 | g.48342549A>T | CA2575413218 | RB1 | c.265-50A>T (n.265-50A>T) c.138-17468A>T (n.138-17468A>T) n.427-50A>T c.4-50A>T (n.4-50A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48342550G>A | CA2575413219 | RB1 | c.265-49G>A (n.265-49G>A) c.138-17467G>A (n.138-17467G>A) n.427-49G>A c.4-49G>A (n.4-49G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342550G>C | CA2728026092 | RB1 | c.265-49G>C (n.265-49G>C) c.138-17467G>C (n.138-17467G>C) n.427-49G>C c.4-49G>C (n.4-49G>C) | dbSNP |
13 | g.48342552G>A | CA2622978397 | RB1 | c.265-47G>A (n.265-47G>A) c.138-17465G>A (n.138-17465G>A) n.427-47G>A c.4-47G>A (n.4-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48342552G>T | CA2622978398 | RB1 | c.265-47G>T (n.265-47G>T) c.138-17465G>T (n.138-17465G>T) n.427-47G>T c.4-47G>T (n.4-47G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48342553T>A | CA2622978399 | RB1 | c.265-46T>A (n.265-46T>A) c.138-17464T>A (n.138-17464T>A) n.427-46T>A c.4-46T>A (n.4-46T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342554G>A | CA2622978400 | RB1 | c.265-45G>A (n.265-45G>A) c.138-17463G>A (n.138-17463G>A) n.427-45G>A c.4-45G>A (n.4-45G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342554G>C | CA2622978401 | RB1 | c.265-45G>C (n.265-45G>C) c.138-17463G>C (n.138-17463G>C) n.427-45G>C c.4-45G>C (n.4-45G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48342554G>T | CA2575413220 | RB1 | c.265-45G>T (n.265-45G>T) c.138-17463G>T (n.138-17463G>T) n.427-45G>T c.4-45G>T (n.4-45G>T) | |
13 | g.48342555T>C | CA2089967200 | RB1 | c.265-44T>C (n.265-44T>C) c.138-17462T>C (n.138-17462T>C) n.427-44T>C c.4-44T>C (n.4-44T>C) | dbSNP |
13 | g.48342555T= | CA2089967199 | RB1 | c.265-44T= (n.265-44T=) c.138-17462T= (n.138-17462T=) n.427-44T= c.4-44T= (n.4-44T=) | |
13 | g.48342556G>A | CA2622978402 | RB1 | c.265-43G>A (n.265-43G>A) c.138-17461G>A (n.138-17461G>A) n.427-43G>A c.4-43G>A (n.4-43G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342556G>C | CA2592872760 | RB1 | c.265-43G>C (n.265-43G>C) c.138-17461G>C (n.138-17461G>C) n.427-43G>C c.4-43G>C (n.4-43G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48342556G>T | CA2622978403 | RB1 | c.265-43G>T (n.265-43G>T) c.138-17461G>T (n.138-17461G>T) n.427-43G>T c.4-43G>T (n.4-43G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48342557A>T | CA2728026182 | RB1 | c.265-42A>T (n.265-42A>T) c.138-17460A>T (n.138-17460A>T) n.427-42A>T c.4-42A>T (n.4-42A>T) | dbSNP |
13 | g.48342561A= | CA2089967201 | RB1 | c.265-38A= (n.265-38A=) c.138-17456A= (n.138-17456A=) n.427-38A= c.4-38A= (n.4-38A=) | |
13 | g.48342561A>G | CA2089967202 | RB1 | c.265-38A>G (n.265-38A>G) c.138-17456A>G (n.138-17456A>G) n.427-38A>G c.4-38A>G (n.4-38A>G) | dbSNP |
13 | g.48342561A>T | CA2727893873 | RB1 | c.265-38A>T (n.265-38A>T) c.138-17456A>T (n.138-17456A>T) n.427-38A>T c.4-38A>T (n.4-38A>T) | dbSNP |
13 | g.48342562T>C | CA036643 | RB1 | c.265-37T>C (n.265-37T>C) c.138-17455T>C (n.138-17455T>C) n.427-37T>C c.4-37T>C (n.4-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48342562T= | CA2089967204 | RB1 | c.265-37T= (n.265-37T=) c.138-17455T= (n.138-17455T=) n.427-37T= c.4-37T= (n.4-37T=) | |
13 | g.48342565A>T | CA2622978404 | RB1 | c.265-34A>T (n.265-34A>T) c.138-17452A>T (n.138-17452A>T) n.427-34A>T c.4-34A>T (n.4-34A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48342566A>T | CA2728026283 | RB1 | c.265-33A>T (n.265-33A>T) c.138-17451A>T (n.138-17451A>T) n.427-33A>T c.4-33A>T (n.4-33A>T) | dbSNP |
13 | g.48342568G>C | CA2728026294 | RB1 | c.265-31G>C (n.265-31G>C) c.138-17449G>C (n.138-17449G>C) n.427-31G>C c.4-31G>C (n.4-31G>C) | dbSNP |
13 | g.48342568G>T | CA2575413221 | RB1 | c.265-31G>T (n.265-31G>T) c.138-17449G>T (n.138-17449G>T) n.427-31G>T c.4-31G>T (n.4-31G>T) | |
13 | g.48342570A= | CA2089967207 | RB1 | c.265-29A= (n.265-29A=) c.138-17447A= (n.138-17447A=) n.427-29A= c.4-29A= (n.4-29A=) | |
13 | g.48342570A>C | CA2089967208 | RB1 | c.265-29A>C (n.265-29A>C) c.138-17447A>C (n.138-17447A>C) n.427-29A>C c.4-29A>C (n.4-29A>C) | dbSNP |
13 | g.48342570A>G | CA609870317 | RB1 | c.265-29A>G (n.265-29A>G) c.138-17447A>G (n.138-17447A>G) n.427-29A>G c.4-29A>G (n.4-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48342571A>C | CA2622978405 | RB1 | c.265-28A>C (n.265-28A>C) c.138-17446A>C (n.138-17446A>C) n.427-28A>C c.4-28A>C (n.4-28A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48342571A>G | CA2622978406 | RB1 | c.265-28A>G (n.265-28A>G) c.138-17446A>G (n.138-17446A>G) n.427-28A>G c.4-28A>G (n.4-28A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342572T>A | CA2728026297 | RB1 | c.265-27T>A (n.265-27T>A) c.138-17445T>A (n.138-17445T>A) n.427-27T>A c.4-27T>A (n.4-27T>A) | dbSNP |
13 | g.48342573A>G | CA2622978407 | RB1 | c.265-26A>G (n.265-26A>G) c.138-17444A>G (n.138-17444A>G) n.427-26A>G c.4-26A>G (n.4-26A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342574T>A | CA2575413222 | RB1 | c.265-25T>A (n.265-25T>A) c.138-17443T>A (n.138-17443T>A) n.427-25T>A c.4-25T>A (n.4-25T>A) | |
13 | g.48342574T>C | CA2575413223 | RB1 | c.265-25T>C (n.265-25T>C) c.138-17443T>C (n.138-17443T>C) n.427-25T>C c.4-25T>C (n.4-25T>C) | |
13 | g.48342575T>A | CA2089967217 | RB1 | c.265-24T>A (n.265-24T>A) c.138-17442T>A (n.138-17442T>A) n.427-24T>A c.4-24T>A (n.4-24T>A) | dbSNP |
13 | g.48342575T= | CA2089967212 | RB1 | c.265-24T= (n.265-24T=) c.138-17442T= (n.138-17442T=) n.427-24T= c.4-24T= (n.4-24T=) | |
13 | g.48342576T>C | CA2728026300 | RB1 | c.265-23T>C (n.265-23T>C) c.138-17441T>C (n.138-17441T>C) n.427-23T>C c.4-23T>C (n.4-23T>C) | dbSNP |
13 | g.48342577G>A | CA609870320 | RB1 | c.265-22G>A (n.265-22G>A) c.138-17440G>A (n.138-17440G>A) n.427-22G>A c.4-22G>A (n.4-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48342577G>C | CA2727868132 | RB1 | c.265-22G>C (n.265-22G>C) c.138-17440G>C (n.138-17440G>C) n.427-22G>C c.4-22G>C (n.4-22G>C) | dbSNP |
13 | g.48342577G= | CA2089967219 | RB1 | c.265-22G= (n.265-22G=) c.138-17440G= (n.138-17440G=) n.427-22G= c.4-22G= (n.4-22G=) | |
13 | g.48342577G>T | CA2622978408 | RB1 | c.265-22G>T (n.265-22G>T) c.138-17440G>T (n.138-17440G>T) n.427-22G>T c.4-22G>T (n.4-22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48342578A= | CA2089967222 | RB1 | c.265-21A= (n.265-21A=) c.138-17439A= (n.138-17439A=) n.427-21A= c.4-21A= (n.4-21A=) | |
13 | g.48342578A>G | CA2089967224 | RB1 | c.265-21A>G (n.265-21A>G) c.138-17439A>G (n.138-17439A>G) n.427-21A>G c.4-21A>G (n.4-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48342578A>T | CA2727893875 | RB1 | c.265-21A>T (n.265-21A>T) c.138-17439A>T (n.138-17439A>T) n.427-21A>T c.4-21A>T (n.4-21A>T) | dbSNP |
13 | g.48342579T>C | CA2622978409 | RB1 | c.265-20T>C (n.265-20T>C) c.138-17438T>C (n.138-17438T>C) n.427-20T>C c.4-20T>C (n.4-20T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48342580C>A | CA2728026480 | RB1 | c.265-19C>A (n.265-19C>A) c.138-17437C>A (n.138-17437C>A) n.427-19C>A c.4-19C>A (n.4-19C>A) | dbSNP |
13 | g.48342580C>G | CA2622978410 | RB1 | c.265-19C>G (n.265-19C>G) c.138-17437C>G (n.138-17437C>G) n.427-19C>G c.4-19C>G (n.4-19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48342580C>T | CA2728026351 | RB1 | c.265-19C>T (n.265-19C>T) c.138-17437C>T (n.138-17437C>T) n.427-19C>T c.4-19C>T (n.4-19C>T) | dbSNP |
13 | g.48342581T>G | CA2089967230 | RB1 | c.265-18T>G (n.265-18T>G) c.138-17436T>G (n.138-17436T>G) n.427-18T>G c.4-18T>G (n.4-18T>G) | dbSNP |
13 | g.48342581T= | CA2089967228 | RB1 | c.265-18T= (n.265-18T=) c.138-17436T= (n.138-17436T=) n.427-18T= c.4-18T= (n.4-18T=) | |
13 | g.48342583del | CA2520763935 | RB1 | c.265-16del (n.265-16del) c.138-17434del (n.138-17434del) n.427-16del c.4-16del (n.4-16del) | |
13 | g.48342582T>C | CA2575413224 | RB1 | c.265-17T>C (n.265-17T>C) c.138-17435T>C (n.138-17435T>C) n.427-17T>C c.4-17T>C (n.4-17T>C) | |
13 | g.48342583T>C | CA2622978411 | RB1 | c.265-16T>C (n.265-16T>C) c.138-17434T>C (n.138-17434T>C) n.427-16T>C c.4-16T>C (n.4-16T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48342584A= | CA2089967232 | RB1 | c.265-15A= (n.265-15A=) c.138-17433A= (n.138-17433A=) n.427-15A= c.4-15A= (n.4-15A=) | |
13 | g.48342584A>C | CA2622978413 | RB1 | c.265-15A>C (n.265-15A>C) c.138-17433A>C (n.138-17433A>C) n.427-15A>C c.4-15A>C (n.4-15A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48342584A>G | CA609870322 | RB1 | c.265-15A>G (n.265-15A>G) c.138-17433A>G (n.138-17433A>G) n.427-15A>G c.4-15A>G (n.4-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48342585T>A | CA2580087762 | RB1 | c.265-14T>A (n.265-14T>A) c.138-17432T>A (n.138-17432T>A) n.427-14T>A c.4-14T>A (n.4-14T>A) | ClinVar |
13 | g.48342590dup | CA2825002187 | RB1 | c.265-9dup (n.265-9dup) c.138-17427dup (n.138-17427dup) n.427-9dup c.4-9dup (n.4-9dup) | ClinVar |
13 | g.48342590del | CA2622978417 | RB1 | c.265-9del (n.265-9del) c.138-17427del (n.138-17427del) n.427-9del c.4-9del (n.4-9del) | gnomAD v4 |
13 | g.48342586T>A | CA609870323 | RB1 | c.265-13T>A (n.265-13T>A) c.138-17431T>A (n.138-17431T>A) n.427-13T>A c.4-13T>A (n.4-13T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48342586T>C | CA2622978418 | RB1 | c.265-13T>C (n.265-13T>C) c.138-17431T>C (n.138-17431T>C) n.427-13T>C c.4-13T>C (n.4-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48342586T= | CA2089967237 | RB1 | c.265-13T= (n.265-13T=) c.138-17431T= (n.138-17431T=) n.427-13T= c.4-13T= (n.4-13T=) | |
13 | g.48342587T>A | CA2799117466 | RB1 | c.265-12T>A (n.265-12T>A) c.138-17430T>A (n.138-17430T>A) n.427-12T>A c.4-12T>A (n.4-12T>A) | |
13 | g.48342589T>C | CA2697551902 | RB1 | c.265-10T>C (n.265-10T>C) c.138-17428T>C (n.138-17428T>C) n.427-10T>C c.4-10T>C (n.4-10T>C) | ClinVar |
13 | g.48342590_48342591delinsTG | CA2089967240 | RB1 | c.265-9_265-8delinsTG (n.265-9_265-8delinsTG) c.138-17427_138-17426delinsTG (n.138-17427_138-17426delinsTG) n.427-9_427-8delinsTG c.4-9_4-8delinsTG (n.4-9_4-8delinsTG) | |
13 | g.48342591del | CA916081682 | RB1 | c.265-8del (n.265-8del) c.138-17426del (n.138-17426del) n.427-8del c.4-8del (n.4-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48342591G>A | CA2622978419 | RB1 | c.265-8G>A (n.265-8G>A) c.138-17426G>A (n.138-17426G>A) n.427-8G>A c.4-8G>A (n.4-8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48342591G>T | CA2728026491 | RB1 | c.265-8G>T (n.265-8G>T) c.138-17426G>T (n.138-17426G>T) n.427-8G>T c.4-8G>T (n.4-8G>T) | dbSNP |
13 | g.48342592_48342595delinsTTCC | CA2089967246 | RB1 | c.265-7_265-4delinsTTCC (n.265-7_265-4delinsTTCC) c.138-17425_138-17422delinsTTCC (n.138-17425_138-17422delinsTTCC) n.427-7_427-4delinsTTCC c.4-7_4-4delinsTTCC (n.4-7_4-4delinsTTCC) | |
13 | g.48342593T>C | CA609870325 | RB1 | c.265-6T>C (n.265-6T>C) c.138-17424T>C (n.138-17424T>C) n.427-6T>C c.4-6T>C (n.4-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48342593T= | CA2089967256 | RB1 | c.265-6T= (n.265-6T=) c.138-17424T= (n.138-17424T=) n.427-6T= c.4-6T= (n.4-6T=) | |
13 | g.48342593_48342595del | CA036692 | RB1 | c.265-6_265-4del (n.265-6_265-4del) c.138-17424_138-17422del (n.138-17424_138-17422del) n.427-6_427-4del c.4-6_4-4del (n.4-6_4-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48342594C>A | CA2575413226 | RB1 | c.265-5C>A (n.265-5C>A) c.138-17423C>A (n.138-17423C>A) n.427-5C>A c.4-5C>A (n.4-5C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342594C>T | CA2622978424 | RB1 | c.265-5C>T (n.265-5C>T) c.138-17423C>T (n.138-17423C>T) n.427-5C>T c.4-5C>T (n.4-5C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48342596del | CA2695218234 | RB1 | c.265-3del (n.265-3del) c.138-17421del (n.138-17421del) n.427-3del c.4-3del (n.4-3del) | |
13 | g.48342595_48342596del | CA2575413225 | RB1 | c.265-4_265-3del (n.265-4_265-3del) c.138-17422_138-17421del (n.138-17422_138-17421del) n.427-4_427-3del c.4-4_4-3del (n.4-4_4-3del) | |
13 | g.48342595C>A | CA2622978425 | RB1 | c.265-4C>A (n.265-4C>A) c.138-17422C>A (n.138-17422C>A) n.427-4C>A c.4-4C>A (n.4-4C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342595C>T | CA2575413227 | RB1 | c.265-4C>T (n.265-4C>T) c.138-17422C>T (n.138-17422C>T) n.427-4C>T c.4-4C>T (n.4-4C>T) | dbSNP |
13 | g.48342596C>A | CA2622978426 | RB1 | c.265-3C>A (n.265-3C>A) c.138-17421C>A (n.138-17421C>A) n.427-3C>A c.4-3C>A (n.4-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48342596C>T | CA2622978427 | RB1 | c.265-3C>T (n.265-3C>T) c.138-17421C>T (n.138-17421C>T) n.427-3C>T c.4-3C>T (n.4-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48342597A>C | CA388252304 | RB1 | c.265-2A>C (n.265-2A>C) c.138-17420A>C (n.138-17420A>C) n.427-2A>C c.4-2A>C (n.4-2A>C) | COSMIC |
13 | g.48342597A>G | CA388252305 | RB1 | c.265-2A>G (n.265-2A>G) c.138-17420A>G (n.138-17420A>G) n.427-2A>G c.4-2A>G (n.4-2A>G) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48342597A>T | CA388252306 | RB1 | c.265-2A>T (n.265-2A>T) c.138-17420A>T (n.138-17420A>T) n.427-2A>T c.4-2A>T (n.4-2A>T) | dbSNP COSMIC |
13 | g.48342600_48349024del | CA645578595 | RB1 | c.266_607+1del c.138-17417_138-10993del (n.138-17417_138-10993del) n.428_769+1del c.5_346+1del | COSMIC |
13 | g.48342598G>A | CA388252307 | RB1 | c.265-1G>A (n.265-1G>A) c.138-17419G>A (n.138-17419G>A) n.427-1G>A c.4-1G>A (n.4-1G>A) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48342598G>C | CA388252308 | RB1 | c.265-1G>C (n.265-1G>C) c.138-17419G>C (n.138-17419G>C) n.427-1G>C c.4-1G>C (n.4-1G>C) | |
13 | g.48342598G>T | CA388252309 | RB1 | c.265-1G>T (n.265-1G>T) c.138-17419G>T (n.138-17419G>T) n.427-1G>T c.4-1G>T (n.4-1G>T) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48342599G>A | CA388252312 | RB1 | c.265G>A (p.Gly89Arg) c.138-17418G>A (n.138-17418G>A) n.427G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48342599G>C | CA388252311 | RB1 | c.265G>C (p.Gly89Arg) c.138-17418G>C (n.138-17418G>C) n.427G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) | |
13 | g.48342599G= | CA2089967265 | RB1 | c.265G= (p.Gly89=) c.138-17418G= (n.138-17418G=) n.427G= c.4G= (p.Gly2=) | |
13 | g.48342599G>T | CA388252310 | RB1 | c.265G>T (p.Gly89Ter) c.138-17418G>T (n.138-17418G>T) n.427G>T c.4G>T (p.Gly2Ter) | |
13 | g.48342601_48342603dup | CA2622978433 | RB1 | c.267_269dup (p.Gly90_Tyr91insGly) c.138-17416_138-17414dup (n.138-17416_138-17414dup) n.429_431dup c.6_8dup (p.Gly3_Tyr4insGly) | gnomAD v4 |
13 | g.48342600G>A | CA036961 | RB1 | c.266G>A (p.Gly89Glu) c.138-17417G>A (n.138-17417G>A) n.428G>A c.5G>A (p.Gly2Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48342600G>C | CA388252313 | RB1 | c.266G>C (p.Gly89Ala) c.138-17417G>C (n.138-17417G>C) n.428G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) | dbSNP |
13 | g.48342600G= | CA2089967268 | RB1 | c.266G= (p.Gly89=) c.138-17417G= (n.138-17417G=) n.428G= c.5G= (p.Gly2=) | |
13 | g.48342600G>T | CA388252314 | RB1 | c.266G>T (p.Gly89Val) c.138-17417G>T (n.138-17417G>T) n.428G>T c.5G>T (p.Gly2Val) |