Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.48334128A= | CA2263066090 | SKAP1 | c.280+11777T= (n.280+11777T=) c.101+11777T= c.61+11777T= (n.61+11777T=) c.232+11777T= (n.232+11777T=) c.208+11777T= (n.208+11777T=) c.-122+11777T= (n.-122+11777T=) c.-3+10129T= (n.-3+10129T=) c.223+11777T= (n.223+11777T=) | |
17 | g.48334128A>C | CA772655263 | SKAP1 | c.280+11777T>G (n.280+11777T>G) c.101+11777T>G c.61+11777T>G (n.61+11777T>G) c.232+11777T>G (n.232+11777T>G) c.208+11777T>G (n.208+11777T>G) c.-122+11777T>G (n.-122+11777T>G) c.-3+10129T>G (n.-3+10129T>G) c.223+11777T>G (n.223+11777T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334130_48334131delinsAC | CA2263066091 | SKAP1 | c.280+11774_280+11775delinsGT (n.280+11774_280+11775delinsGT) c.101+11774_101+11775delinsGT c.61+11774_61+11775delinsGT (n.61+11774_61+11775delinsGT) c.232+11774_232+11775delinsGT (n.232+11774_232+11775delinsGT) c.208+11774_208+11775delinsGT (n.208+11774_208+11775delinsGT) c.-122+11774_-122+11775delinsGT (n.-122+11774_-122+11775delinsGT) c.-3+10126_-3+10127delinsGT (n.-3+10126_-3+10127delinsGT) c.223+11774_223+11775delinsGT (n.223+11774_223+11775delinsGT) | |
17 | g.48334134del | CA772655265 | SKAP1 | c.280+11774del (n.280+11774del) c.101+11774del c.61+11774del (n.61+11774del) c.232+11774del (n.232+11774del) c.208+11774del (n.208+11774del) c.-122+11774del (n.-122+11774del) c.-3+10126del (n.-3+10126del) c.223+11774del (n.223+11774del) | dbSNP |
17 | g.48334132C= | CA2263066092 | SKAP1 | c.280+11773G= (n.280+11773G=) c.101+11773G= c.61+11773G= (n.61+11773G=) c.232+11773G= (n.232+11773G=) c.208+11773G= (n.208+11773G=) c.-122+11773G= (n.-122+11773G=) c.-3+10125G= (n.-3+10125G=) c.223+11773G= (n.223+11773G=) | |
17 | g.48334132C>T | CA984329242 | SKAP1 | c.280+11773G>A (n.280+11773G>A) c.101+11773G>A c.61+11773G>A (n.61+11773G>A) c.232+11773G>A (n.232+11773G>A) c.208+11773G>A (n.208+11773G>A) c.-122+11773G>A (n.-122+11773G>A) c.-3+10125G>A (n.-3+10125G>A) c.223+11773G>A (n.223+11773G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334133C= | CA2263066093 | SKAP1 | c.280+11772G= (n.280+11772G=) c.101+11772G= c.61+11772G= (n.61+11772G=) c.232+11772G= (n.232+11772G=) c.208+11772G= (n.208+11772G=) c.-122+11772G= (n.-122+11772G=) c.-3+10124G= (n.-3+10124G=) c.223+11772G= (n.223+11772G=) | |
17 | g.48334133C>T | CA291149311 | SKAP1 | c.280+11772G>A (n.280+11772G>A) c.101+11772G>A c.61+11772G>A (n.61+11772G>A) c.232+11772G>A (n.232+11772G>A) c.208+11772G>A (n.208+11772G>A) c.-122+11772G>A (n.-122+11772G>A) c.-3+10124G>A (n.-3+10124G>A) c.223+11772G>A (n.223+11772G>A) | dbSNP |
17 | g.48334134C>A | CA2263066095 | SKAP1 | c.280+11771G>T (n.280+11771G>T) c.101+11771G>T c.61+11771G>T (n.61+11771G>T) c.232+11771G>T (n.232+11771G>T) c.208+11771G>T (n.208+11771G>T) c.-122+11771G>T (n.-122+11771G>T) c.-3+10123G>T (n.-3+10123G>T) c.223+11771G>T (n.223+11771G>T) | dbSNP |
17 | g.48334134C= | CA2263066094 | SKAP1 | c.280+11771G= (n.280+11771G=) c.101+11771G= c.61+11771G= (n.61+11771G=) c.232+11771G= (n.232+11771G=) c.208+11771G= (n.208+11771G=) c.-122+11771G= (n.-122+11771G=) c.-3+10123G= (n.-3+10123G=) c.223+11771G= (n.223+11771G=) | |
17 | g.48334134C>G | CA626550181 | SKAP1 | c.280+11771G>C (n.280+11771G>C) c.101+11771G>C c.61+11771G>C (n.61+11771G>C) c.232+11771G>C (n.232+11771G>C) c.208+11771G>C (n.208+11771G>C) c.-122+11771G>C (n.-122+11771G>C) c.-3+10123G>C (n.-3+10123G>C) c.223+11771G>C (n.223+11771G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334134C>T | CA291149312 | SKAP1 | c.280+11771G>A (n.280+11771G>A) c.101+11771G>A c.61+11771G>A (n.61+11771G>A) c.232+11771G>A (n.232+11771G>A) c.208+11771G>A (n.208+11771G>A) c.-122+11771G>A (n.-122+11771G>A) c.-3+10123G>A (n.-3+10123G>A) c.223+11771G>A (n.223+11771G>A) | dbSNP |
17 | g.48334135A>T | CA2809715133 | SKAP1 | c.280+11770T>A (n.280+11770T>A) c.101+11770T>A c.61+11770T>A (n.61+11770T>A) c.232+11770T>A (n.232+11770T>A) c.208+11770T>A (n.208+11770T>A) c.-122+11770T>A (n.-122+11770T>A) c.-3+10122T>A (n.-3+10122T>A) c.223+11770T>A (n.223+11770T>A) | |
17 | g.48334136dup | CA626550183 | SKAP1 | c.280+11770dup (n.280+11770dup) c.101+11770dup c.61+11770dup (n.61+11770dup) c.232+11770dup (n.232+11770dup) c.208+11770dup (n.208+11770dup) c.-122+11770dup (n.-122+11770dup) c.-3+10122dup (n.-3+10122dup) c.223+11770dup (n.223+11770dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334137G= | CA2263066096 | SKAP1 | c.280+11768C= (n.280+11768C=) c.101+11768C= c.61+11768C= (n.61+11768C=) c.232+11768C= (n.232+11768C=) c.208+11768C= (n.208+11768C=) c.-122+11768C= (n.-122+11768C=) c.-3+10120C= (n.-3+10120C=) c.223+11768C= (n.223+11768C=) | |
17 | g.48334137G>T | CA291149315 | SKAP1 | c.280+11768C>A (n.280+11768C>A) c.101+11768C>A c.61+11768C>A (n.61+11768C>A) c.232+11768C>A (n.232+11768C>A) c.208+11768C>A (n.208+11768C>A) c.-122+11768C>A (n.-122+11768C>A) c.-3+10120C>A (n.-3+10120C>A) c.223+11768C>A (n.223+11768C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334138A= | CA2263066097 | SKAP1 | c.280+11767T= (n.280+11767T=) c.101+11767T= c.61+11767T= (n.61+11767T=) c.232+11767T= (n.232+11767T=) c.208+11767T= (n.208+11767T=) c.-122+11767T= (n.-122+11767T=) c.-3+10119T= (n.-3+10119T=) c.223+11767T= (n.223+11767T=) | |
17 | g.48334138A>C | CA2580606733 | SKAP1 | c.280+11767T>G (n.280+11767T>G) c.101+11767T>G c.61+11767T>G (n.61+11767T>G) c.232+11767T>G (n.232+11767T>G) c.208+11767T>G (n.208+11767T>G) c.-122+11767T>G (n.-122+11767T>G) c.-3+10119T>G (n.-3+10119T>G) c.223+11767T>G (n.223+11767T>G) | |
17 | g.48334138A>G | CA15911119 | SKAP1 | c.280+11767T>C (n.280+11767T>C) c.101+11767T>C c.61+11767T>C (n.61+11767T>C) c.232+11767T>C (n.232+11767T>C) c.208+11767T>C (n.208+11767T>C) c.-122+11767T>C (n.-122+11767T>C) c.-3+10119T>C (n.-3+10119T>C) c.223+11767T>C (n.223+11767T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334138A>T | CA2580606734 | SKAP1 | c.280+11767T>A (n.280+11767T>A) c.101+11767T>A c.61+11767T>A (n.61+11767T>A) c.232+11767T>A (n.232+11767T>A) c.208+11767T>A (n.208+11767T>A) c.-122+11767T>A (n.-122+11767T>A) c.-3+10119T>A (n.-3+10119T>A) c.223+11767T>A (n.223+11767T>A) | |
17 | g.48334141C= | CA2263066098 | SKAP1 | c.280+11764G= (n.280+11764G=) c.101+11764G= c.61+11764G= (n.61+11764G=) c.232+11764G= (n.232+11764G=) c.208+11764G= (n.208+11764G=) c.-122+11764G= (n.-122+11764G=) c.-3+10116G= (n.-3+10116G=) c.223+11764G= (n.223+11764G=) | |
17 | g.48334141C>T | CA626550190 | SKAP1 | c.280+11764G>A (n.280+11764G>A) c.101+11764G>A c.61+11764G>A (n.61+11764G>A) c.232+11764G>A (n.232+11764G>A) c.208+11764G>A (n.208+11764G>A) c.-122+11764G>A (n.-122+11764G>A) c.-3+10116G>A (n.-3+10116G>A) c.223+11764G>A (n.223+11764G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334142C>G | CA2733832916 | SKAP1 | c.280+11763G>C (n.280+11763G>C) c.101+11763G>C c.61+11763G>C (n.61+11763G>C) c.232+11763G>C (n.232+11763G>C) c.208+11763G>C (n.208+11763G>C) c.-122+11763G>C (n.-122+11763G>C) c.-3+10115G>C (n.-3+10115G>C) c.223+11763G>C (n.223+11763G>C) | dbSNP |
17 | g.48334144T>C | CA291149338 | SKAP1 | c.280+11761A>G (n.280+11761A>G) c.101+11761A>G c.61+11761A>G (n.61+11761A>G) c.232+11761A>G (n.232+11761A>G) c.208+11761A>G (n.208+11761A>G) c.-122+11761A>G (n.-122+11761A>G) c.-3+10113A>G (n.-3+10113A>G) c.223+11761A>G (n.223+11761A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334144T= | CA2263066099 | SKAP1 | c.280+11761A= (n.280+11761A=) c.101+11761A= c.61+11761A= (n.61+11761A=) c.232+11761A= (n.232+11761A=) c.208+11761A= (n.208+11761A=) c.-122+11761A= (n.-122+11761A=) c.-3+10113A= (n.-3+10113A=) c.223+11761A= (n.223+11761A=) | |
17 | g.48334146A= | CA2263066100 | SKAP1 | c.280+11759T= (n.280+11759T=) c.101+11759T= c.61+11759T= (n.61+11759T=) c.232+11759T= (n.232+11759T=) c.208+11759T= (n.208+11759T=) c.-122+11759T= (n.-122+11759T=) c.-3+10111T= (n.-3+10111T=) c.223+11759T= (n.223+11759T=) | |
17 | g.48334146A>T | CA772655272 | SKAP1 | c.280+11759T>A (n.280+11759T>A) c.101+11759T>A c.61+11759T>A (n.61+11759T>A) c.232+11759T>A (n.232+11759T>A) c.208+11759T>A (n.208+11759T>A) c.-122+11759T>A (n.-122+11759T>A) c.-3+10111T>A (n.-3+10111T>A) c.223+11759T>A (n.223+11759T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334147C>A | CA291149339 | SKAP1 | c.280+11758G>T (n.280+11758G>T) c.101+11758G>T c.61+11758G>T (n.61+11758G>T) c.232+11758G>T (n.232+11758G>T) c.208+11758G>T (n.208+11758G>T) c.-122+11758G>T (n.-122+11758G>T) c.-3+10110G>T (n.-3+10110G>T) c.223+11758G>T (n.223+11758G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334147C= | CA2263066101 | SKAP1 | c.280+11758G= (n.280+11758G=) c.101+11758G= c.61+11758G= (n.61+11758G=) c.232+11758G= (n.232+11758G=) c.208+11758G= (n.208+11758G=) c.-122+11758G= (n.-122+11758G=) c.-3+10110G= (n.-3+10110G=) c.223+11758G= (n.223+11758G=) | |
17 | g.48334149_48334152delinsCCTT | CA2263066102 | SKAP1 | c.280+11753_280+11756delinsAAGG (n.280+11753_280+11756delinsAAGG) c.101+11753_101+11756delinsAAGG c.61+11753_61+11756delinsAAGG (n.61+11753_61+11756delinsAAGG) c.232+11753_232+11756delinsAAGG (n.232+11753_232+11756delinsAAGG) c.208+11753_208+11756delinsAAGG (n.208+11753_208+11756delinsAAGG) c.-122+11753_-122+11756delinsAAGG (n.-122+11753_-122+11756delinsAAGG) c.-3+10105_-3+10108delinsAAGG (n.-3+10105_-3+10108delinsAAGG) c.223+11753_223+11756delinsAAGG (n.223+11753_223+11756delinsAAGG) | |
17 | g.48334150C= | CA2263066103 | SKAP1 | c.280+11755G= (n.280+11755G=) c.101+11755G= c.61+11755G= (n.61+11755G=) c.232+11755G= (n.232+11755G=) c.208+11755G= (n.208+11755G=) c.-122+11755G= (n.-122+11755G=) c.-3+10107G= (n.-3+10107G=) c.223+11755G= (n.223+11755G=) | |
17 | g.48334150C>T | CA2263066104 | SKAP1 | c.280+11755G>A (n.280+11755G>A) c.101+11755G>A c.61+11755G>A (n.61+11755G>A) c.232+11755G>A (n.232+11755G>A) c.208+11755G>A (n.208+11755G>A) c.-122+11755G>A (n.-122+11755G>A) c.-3+10107G>A (n.-3+10107G>A) c.223+11755G>A (n.223+11755G>A) | dbSNP |
17 | g.48334153_48334155del | CA772655274 | SKAP1 | c.280+11753_280+11755del (n.280+11753_280+11755del) c.101+11753_101+11755del c.61+11753_61+11755del (n.61+11753_61+11755del) c.232+11753_232+11755del (n.232+11753_232+11755del) c.208+11753_208+11755del (n.208+11753_208+11755del) c.-122+11753_-122+11755del (n.-122+11753_-122+11755del) c.-3+10105_-3+10107del (n.-3+10105_-3+10107del) c.223+11753_223+11755del (n.223+11753_223+11755del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334155T>A | CA291149340 | SKAP1 | c.280+11750A>T (n.280+11750A>T) c.101+11750A>T c.61+11750A>T (n.61+11750A>T) c.232+11750A>T (n.232+11750A>T) c.208+11750A>T (n.208+11750A>T) c.-122+11750A>T (n.-122+11750A>T) c.-3+10102A>T (n.-3+10102A>T) c.223+11750A>T (n.223+11750A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334155T= | CA2263066105 | SKAP1 | c.280+11750A= (n.280+11750A=) c.101+11750A= c.61+11750A= (n.61+11750A=) c.232+11750A= (n.232+11750A=) c.208+11750A= (n.208+11750A=) c.-122+11750A= (n.-122+11750A=) c.-3+10102A= (n.-3+10102A=) c.223+11750A= (n.223+11750A=) | |
17 | g.48334156A= | CA2263066106 | SKAP1 | c.280+11749T= (n.280+11749T=) c.101+11749T= c.61+11749T= (n.61+11749T=) c.232+11749T= (n.232+11749T=) c.208+11749T= (n.208+11749T=) c.-122+11749T= (n.-122+11749T=) c.-3+10101T= (n.-3+10101T=) c.223+11749T= (n.223+11749T=) | |
17 | g.48334156A>G | CA984329256 | SKAP1 | c.280+11749T>C (n.280+11749T>C) c.101+11749T>C c.61+11749T>C (n.61+11749T>C) c.232+11749T>C (n.232+11749T>C) c.208+11749T>C (n.208+11749T>C) c.-122+11749T>C (n.-122+11749T>C) c.-3+10101T>C (n.-3+10101T>C) c.223+11749T>C (n.223+11749T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334157T>C | CA2263066107 | SKAP1 | c.280+11748A>G (n.280+11748A>G) c.101+11748A>G c.61+11748A>G (n.61+11748A>G) c.232+11748A>G (n.232+11748A>G) c.208+11748A>G (n.208+11748A>G) c.-122+11748A>G (n.-122+11748A>G) c.-3+10100A>G (n.-3+10100A>G) c.223+11748A>G (n.223+11748A>G) | dbSNP |
17 | g.48334157T= | CA2263066108 | SKAP1 | c.280+11748A= (n.280+11748A=) c.101+11748A= c.61+11748A= (n.61+11748A=) c.232+11748A= (n.232+11748A=) c.208+11748A= (n.208+11748A=) c.-122+11748A= (n.-122+11748A=) c.-3+10100A= (n.-3+10100A=) c.223+11748A= (n.223+11748A=) | |
17 | g.48334159G>A | CA626550194 | SKAP1 | c.280+11746C>T (n.280+11746C>T) c.101+11746C>T c.61+11746C>T (n.61+11746C>T) c.232+11746C>T (n.232+11746C>T) c.208+11746C>T (n.208+11746C>T) c.-122+11746C>T (n.-122+11746C>T) c.-3+10098C>T (n.-3+10098C>T) c.223+11746C>T (n.223+11746C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334159G= | CA2263066109 | SKAP1 | c.280+11746C= (n.280+11746C=) c.101+11746C= c.61+11746C= (n.61+11746C=) c.232+11746C= (n.232+11746C=) c.208+11746C= (n.208+11746C=) c.-122+11746C= (n.-122+11746C=) c.-3+10098C= (n.-3+10098C=) c.223+11746C= (n.223+11746C=) | |
17 | g.48334163C>T | CA2733832917 | SKAP1 | c.280+11742G>A (n.280+11742G>A) c.101+11742G>A c.61+11742G>A (n.61+11742G>A) c.232+11742G>A (n.232+11742G>A) c.208+11742G>A (n.208+11742G>A) c.-122+11742G>A (n.-122+11742G>A) c.-3+10094G>A (n.-3+10094G>A) c.223+11742G>A (n.223+11742G>A) | dbSNP |
17 | g.48334165C= | CA2263066110 | SKAP1 | c.280+11740G= (n.280+11740G=) c.101+11740G= c.61+11740G= (n.61+11740G=) c.232+11740G= (n.232+11740G=) c.208+11740G= (n.208+11740G=) c.-122+11740G= (n.-122+11740G=) c.-3+10092G= (n.-3+10092G=) c.223+11740G= (n.223+11740G=) | |
17 | g.48334165C>T | CA291149341 | SKAP1 | c.280+11740G>A (n.280+11740G>A) c.101+11740G>A c.61+11740G>A (n.61+11740G>A) c.232+11740G>A (n.232+11740G>A) c.208+11740G>A (n.208+11740G>A) c.-122+11740G>A (n.-122+11740G>A) c.-3+10092G>A (n.-3+10092G>A) c.223+11740G>A (n.223+11740G>A) | dbSNP |
17 | g.48334168G>A | CA291149344 | SKAP1 | c.280+11737C>T (n.280+11737C>T) c.101+11737C>T c.61+11737C>T (n.61+11737C>T) c.232+11737C>T (n.232+11737C>T) c.208+11737C>T (n.208+11737C>T) c.-122+11737C>T (n.-122+11737C>T) c.-3+10089C>T (n.-3+10089C>T) c.223+11737C>T (n.223+11737C>T) | dbSNP |
17 | g.48334168G= | CA2263066111 | SKAP1 | c.280+11737C= (n.280+11737C=) c.101+11737C= c.61+11737C= (n.61+11737C=) c.232+11737C= (n.232+11737C=) c.208+11737C= (n.208+11737C=) c.-122+11737C= (n.-122+11737C=) c.-3+10089C= (n.-3+10089C=) c.223+11737C= (n.223+11737C=) | |
17 | g.48334168_48334174delinsGTTAAAC | CA2263066112 | SKAP1 | c.280+11731_280+11737delinsGTTTAAC (n.280+11731_280+11737delinsGTTTAAC) c.101+11731_101+11737delinsGTTTAAC c.61+11731_61+11737delinsGTTTAAC (n.61+11731_61+11737delinsGTTTAAC) c.232+11731_232+11737delinsGTTTAAC (n.232+11731_232+11737delinsGTTTAAC) c.208+11731_208+11737delinsGTTTAAC (n.208+11731_208+11737delinsGTTTAAC) c.-122+11731_-122+11737delinsGTTTAAC (n.-122+11731_-122+11737delinsGTTTAAC) c.-3+10083_-3+10089delinsGTTTAAC (n.-3+10083_-3+10089delinsGTTTAAC) c.223+11731_223+11737delinsGTTTAAC (n.223+11731_223+11737delinsGTTTAAC) | |
17 | g.48334171_48334176del | CA772655279 | SKAP1 | c.280+11731_280+11736del (n.280+11731_280+11736del) c.101+11731_101+11736del c.61+11731_61+11736del (n.61+11731_61+11736del) c.232+11731_232+11736del (n.232+11731_232+11736del) c.208+11731_208+11736del (n.208+11731_208+11736del) c.-122+11731_-122+11736del (n.-122+11731_-122+11736del) c.-3+10083_-3+10088del (n.-3+10083_-3+10088del) c.223+11731_223+11736del (n.223+11731_223+11736del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334172A= | CA2263066113 | SKAP1 | c.280+11733T= (n.280+11733T=) c.101+11733T= c.61+11733T= (n.61+11733T=) c.232+11733T= (n.232+11733T=) c.208+11733T= (n.208+11733T=) c.-122+11733T= (n.-122+11733T=) c.-3+10085T= (n.-3+10085T=) c.223+11733T= (n.223+11733T=) | |
17 | g.48334172A>C | CA2263066114 | SKAP1 | c.280+11733T>G (n.280+11733T>G) c.101+11733T>G c.61+11733T>G (n.61+11733T>G) c.232+11733T>G (n.232+11733T>G) c.208+11733T>G (n.208+11733T>G) c.-122+11733T>G (n.-122+11733T>G) c.-3+10085T>G (n.-3+10085T>G) c.223+11733T>G (n.223+11733T>G) | dbSNP |
17 | g.48334177C>A | CA2570176917 | SKAP1 | c.280+11728G>T (n.280+11728G>T) c.101+11728G>T c.61+11728G>T (n.61+11728G>T) c.232+11728G>T (n.232+11728G>T) c.208+11728G>T (n.208+11728G>T) c.-122+11728G>T (n.-122+11728G>T) c.-3+10080G>T (n.-3+10080G>T) c.223+11728G>T (n.223+11728G>T) | |
17 | g.48334178T>C | CA2263066116 | SKAP1 | c.280+11727A>G (n.280+11727A>G) c.101+11727A>G c.61+11727A>G (n.61+11727A>G) c.232+11727A>G (n.232+11727A>G) c.208+11727A>G (n.208+11727A>G) c.-122+11727A>G (n.-122+11727A>G) c.-3+10079A>G (n.-3+10079A>G) c.223+11727A>G (n.223+11727A>G) | dbSNP |
17 | g.48334178T= | CA2263066115 | SKAP1 | c.280+11727A= (n.280+11727A=) c.101+11727A= c.61+11727A= (n.61+11727A=) c.232+11727A= (n.232+11727A=) c.208+11727A= (n.208+11727A=) c.-122+11727A= (n.-122+11727A=) c.-3+10079A= (n.-3+10079A=) c.223+11727A= (n.223+11727A=) | |
17 | g.48334179_48334183delinsGCAAA | CA2263066117 | SKAP1 | c.280+11722_280+11726delinsTTTGC (n.280+11722_280+11726delinsTTTGC) c.101+11722_101+11726delinsTTTGC c.61+11722_61+11726delinsTTTGC (n.61+11722_61+11726delinsTTTGC) c.232+11722_232+11726delinsTTTGC (n.232+11722_232+11726delinsTTTGC) c.208+11722_208+11726delinsTTTGC (n.208+11722_208+11726delinsTTTGC) c.-122+11722_-122+11726delinsTTTGC (n.-122+11722_-122+11726delinsTTTGC) c.-3+10074_-3+10078delinsTTTGC (n.-3+10074_-3+10078delinsTTTGC) c.223+11722_223+11726delinsTTTGC (n.223+11722_223+11726delinsTTTGC) | |
17 | g.48334183_48334186del | CA291149380 | SKAP1 | c.280+11722_280+11725del (n.280+11722_280+11725del) c.101+11722_101+11725del c.61+11722_61+11725del (n.61+11722_61+11725del) c.232+11722_232+11725del (n.232+11722_232+11725del) c.208+11722_208+11725del (n.208+11722_208+11725del) c.-122+11722_-122+11725del (n.-122+11722_-122+11725del) c.-3+10074_-3+10077del (n.-3+10074_-3+10077del) c.223+11722_223+11725del (n.223+11722_223+11725del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334181A= | CA2263066118 | SKAP1 | c.280+11724T= (n.280+11724T=) c.101+11724T= c.61+11724T= (n.61+11724T=) c.232+11724T= (n.232+11724T=) c.208+11724T= (n.208+11724T=) c.-122+11724T= (n.-122+11724T=) c.-3+10076T= (n.-3+10076T=) c.223+11724T= (n.223+11724T=) | |
17 | g.48334181A>G | CA914182028 | SKAP1 | c.280+11724T>C (n.280+11724T>C) c.101+11724T>C c.61+11724T>C (n.61+11724T>C) c.232+11724T>C (n.232+11724T>C) c.208+11724T>C (n.208+11724T>C) c.-122+11724T>C (n.-122+11724T>C) c.-3+10076T>C (n.-3+10076T>C) c.223+11724T>C (n.223+11724T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334184C>A | CA2263066120 | SKAP1 | c.280+11721G>T (n.280+11721G>T) c.101+11721G>T c.61+11721G>T (n.61+11721G>T) c.232+11721G>T (n.232+11721G>T) c.208+11721G>T (n.208+11721G>T) c.-122+11721G>T (n.-122+11721G>T) c.-3+10073G>T (n.-3+10073G>T) c.223+11721G>T (n.223+11721G>T) | dbSNP |
17 | g.48334184C= | CA2263066119 | SKAP1 | c.280+11721G= (n.280+11721G=) c.101+11721G= c.61+11721G= (n.61+11721G=) c.232+11721G= (n.232+11721G=) c.208+11721G= (n.208+11721G=) c.-122+11721G= (n.-122+11721G=) c.-3+10073G= (n.-3+10073G=) c.223+11721G= (n.223+11721G=) | |
17 | g.48334184C>T | CA2809715134 | SKAP1 | c.280+11721G>A (n.280+11721G>A) c.101+11721G>A c.61+11721G>A (n.61+11721G>A) c.232+11721G>A (n.232+11721G>A) c.208+11721G>A (n.208+11721G>A) c.-122+11721G>A (n.-122+11721G>A) c.-3+10073G>A (n.-3+10073G>A) c.223+11721G>A (n.223+11721G>A) | |
17 | g.48334190C>A | CA2263066122 | SKAP1 | c.280+11715G>T (n.280+11715G>T) c.101+11715G>T c.61+11715G>T (n.61+11715G>T) c.232+11715G>T (n.232+11715G>T) c.208+11715G>T (n.208+11715G>T) c.-122+11715G>T (n.-122+11715G>T) c.-3+10067G>T (n.-3+10067G>T) c.223+11715G>T (n.223+11715G>T) | dbSNP |
17 | g.48334190C= | CA2263066121 | SKAP1 | c.280+11715G= (n.280+11715G=) c.101+11715G= c.61+11715G= (n.61+11715G=) c.232+11715G= (n.232+11715G=) c.208+11715G= (n.208+11715G=) c.-122+11715G= (n.-122+11715G=) c.-3+10067G= (n.-3+10067G=) c.223+11715G= (n.223+11715G=) | |
17 | g.48334190C>T | CA291149391 | SKAP1 | c.280+11715G>A (n.280+11715G>A) c.101+11715G>A c.61+11715G>A (n.61+11715G>A) c.232+11715G>A (n.232+11715G>A) c.208+11715G>A (n.208+11715G>A) c.-122+11715G>A (n.-122+11715G>A) c.-3+10067G>A (n.-3+10067G>A) c.223+11715G>A (n.223+11715G>A) | dbSNP |
17 | g.48334193T>C | CA984329263 | SKAP1 | c.280+11712A>G (n.280+11712A>G) c.101+11712A>G c.61+11712A>G (n.61+11712A>G) c.232+11712A>G (n.232+11712A>G) c.208+11712A>G (n.208+11712A>G) c.-122+11712A>G (n.-122+11712A>G) c.-3+10064A>G (n.-3+10064A>G) c.223+11712A>G (n.223+11712A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334193T= | CA2263066123 | SKAP1 | c.280+11712A= (n.280+11712A=) c.101+11712A= c.61+11712A= (n.61+11712A=) c.232+11712A= (n.232+11712A=) c.208+11712A= (n.208+11712A=) c.-122+11712A= (n.-122+11712A=) c.-3+10064A= (n.-3+10064A=) c.223+11712A= (n.223+11712A=) | |
17 | g.48334195T>C | CA2809715135 | SKAP1 | c.280+11710A>G (n.280+11710A>G) c.101+11710A>G c.61+11710A>G (n.61+11710A>G) c.232+11710A>G (n.232+11710A>G) c.208+11710A>G (n.208+11710A>G) c.-122+11710A>G (n.-122+11710A>G) c.-3+10062A>G (n.-3+10062A>G) c.223+11710A>G (n.223+11710A>G) | |
17 | g.48334195T= | CA2263066124 | SKAP1 | c.280+11710A= (n.280+11710A=) c.101+11710A= c.61+11710A= (n.61+11710A=) c.232+11710A= (n.232+11710A=) c.208+11710A= (n.208+11710A=) c.-122+11710A= (n.-122+11710A=) c.-3+10062A= (n.-3+10062A=) c.223+11710A= (n.223+11710A=) | |
17 | g.48334198_48334199dup | CA2263066125 | SKAP1 | c.280+11708_280+11709dup (n.280+11708_280+11709dup) c.101+11708_101+11709dup c.61+11708_61+11709dup (n.61+11708_61+11709dup) c.232+11708_232+11709dup (n.232+11708_232+11709dup) c.208+11708_208+11709dup (n.208+11708_208+11709dup) c.-122+11708_-122+11709dup (n.-122+11708_-122+11709dup) c.-3+10060_-3+10061dup (n.-3+10060_-3+10061dup) c.223+11708_223+11709dup (n.223+11708_223+11709dup) | dbSNP |
17 | g.48334199_48334201delinsACT | CA2263066126 | SKAP1 | c.280+11704_280+11706delinsAGT (n.280+11704_280+11706delinsAGT) c.101+11704_101+11706delinsAGT c.61+11704_61+11706delinsAGT (n.61+11704_61+11706delinsAGT) c.232+11704_232+11706delinsAGT (n.232+11704_232+11706delinsAGT) c.208+11704_208+11706delinsAGT (n.208+11704_208+11706delinsAGT) c.-122+11704_-122+11706delinsAGT (n.-122+11704_-122+11706delinsAGT) c.-3+10056_-3+10058delinsAGT (n.-3+10056_-3+10058delinsAGT) c.223+11704_223+11706delinsAGT (n.223+11704_223+11706delinsAGT) | |
17 | g.48334200_48334201del | CA772655283 | SKAP1 | c.280+11704_280+11705del (n.280+11704_280+11705del) c.101+11704_101+11705del c.61+11704_61+11705del (n.61+11704_61+11705del) c.232+11704_232+11705del (n.232+11704_232+11705del) c.208+11704_208+11705del (n.208+11704_208+11705del) c.-122+11704_-122+11705del (n.-122+11704_-122+11705del) c.-3+10056_-3+10057del (n.-3+10056_-3+10057del) c.223+11704_223+11705del (n.223+11704_223+11705del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334202G>A | CA626550197 | SKAP1 | c.280+11703C>T (n.280+11703C>T) c.101+11703C>T c.61+11703C>T (n.61+11703C>T) c.232+11703C>T (n.232+11703C>T) c.208+11703C>T (n.208+11703C>T) c.-122+11703C>T (n.-122+11703C>T) c.-3+10055C>T (n.-3+10055C>T) c.223+11703C>T (n.223+11703C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334202G= | CA2263066127 | SKAP1 | c.280+11703C= (n.280+11703C=) c.101+11703C= c.61+11703C= (n.61+11703C=) c.232+11703C= (n.232+11703C=) c.208+11703C= (n.208+11703C=) c.-122+11703C= (n.-122+11703C=) c.-3+10055C= (n.-3+10055C=) c.223+11703C= (n.223+11703C=) | |
17 | g.48334203T>C | CA291149400 | SKAP1 | c.280+11702A>G (n.280+11702A>G) c.101+11702A>G c.61+11702A>G (n.61+11702A>G) c.232+11702A>G (n.232+11702A>G) c.208+11702A>G (n.208+11702A>G) c.-122+11702A>G (n.-122+11702A>G) c.-3+10054A>G (n.-3+10054A>G) c.223+11702A>G (n.223+11702A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334203T= | CA2263066128 | SKAP1 | c.280+11702A= (n.280+11702A=) c.101+11702A= c.61+11702A= (n.61+11702A=) c.232+11702A= (n.232+11702A=) c.208+11702A= (n.208+11702A=) c.-122+11702A= (n.-122+11702A=) c.-3+10054A= (n.-3+10054A=) c.223+11702A= (n.223+11702A=) | |
17 | g.48334208A= | CA2263066129 | SKAP1 | c.280+11697T= (n.280+11697T=) c.101+11697T= c.61+11697T= (n.61+11697T=) c.232+11697T= (n.232+11697T=) c.208+11697T= (n.208+11697T=) c.-122+11697T= (n.-122+11697T=) c.-3+10049T= (n.-3+10049T=) c.223+11697T= (n.223+11697T=) | |
17 | g.48334208A>G | CA772655293 | SKAP1 | c.280+11697T>C (n.280+11697T>C) c.101+11697T>C c.61+11697T>C (n.61+11697T>C) c.232+11697T>C (n.232+11697T>C) c.208+11697T>C (n.208+11697T>C) c.-122+11697T>C (n.-122+11697T>C) c.-3+10049T>C (n.-3+10049T>C) c.223+11697T>C (n.223+11697T>C) | dbSNP |
17 | g.48334212T>G | CA291149401 | SKAP1 | c.280+11693A>C (n.280+11693A>C) c.101+11693A>C c.61+11693A>C (n.61+11693A>C) c.232+11693A>C (n.232+11693A>C) c.208+11693A>C (n.208+11693A>C) c.-122+11693A>C (n.-122+11693A>C) c.-3+10045A>C (n.-3+10045A>C) c.223+11693A>C (n.223+11693A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334212T= | CA2263066130 | SKAP1 | c.280+11693A= (n.280+11693A=) c.101+11693A= c.61+11693A= (n.61+11693A=) c.232+11693A= (n.232+11693A=) c.208+11693A= (n.208+11693A=) c.-122+11693A= (n.-122+11693A=) c.-3+10045A= (n.-3+10045A=) c.223+11693A= (n.223+11693A=) | |
17 | g.48334213T>C | CA2263066131 | SKAP1 | c.280+11692A>G (n.280+11692A>G) c.101+11692A>G c.61+11692A>G (n.61+11692A>G) c.232+11692A>G (n.232+11692A>G) c.208+11692A>G (n.208+11692A>G) c.-122+11692A>G (n.-122+11692A>G) c.-3+10044A>G (n.-3+10044A>G) c.223+11692A>G (n.223+11692A>G) | dbSNP |
17 | g.48334213T= | CA2263066132 | SKAP1 | c.280+11692A= (n.280+11692A=) c.101+11692A= c.61+11692A= (n.61+11692A=) c.232+11692A= (n.232+11692A=) c.208+11692A= (n.208+11692A=) c.-122+11692A= (n.-122+11692A=) c.-3+10044A= (n.-3+10044A=) c.223+11692A= (n.223+11692A=) | |
17 | g.48334216T>C | CA2263066134 | SKAP1 | c.280+11689A>G (n.280+11689A>G) c.101+11689A>G c.61+11689A>G (n.61+11689A>G) c.232+11689A>G (n.232+11689A>G) c.208+11689A>G (n.208+11689A>G) c.-122+11689A>G (n.-122+11689A>G) c.-3+10041A>G (n.-3+10041A>G) c.223+11689A>G (n.223+11689A>G) | dbSNP |
17 | g.48334216T= | CA2263066133 | SKAP1 | c.280+11689A= (n.280+11689A=) c.101+11689A= c.61+11689A= (n.61+11689A=) c.232+11689A= (n.232+11689A=) c.208+11689A= (n.208+11689A=) c.-122+11689A= (n.-122+11689A=) c.-3+10041A= (n.-3+10041A=) c.223+11689A= (n.223+11689A=) | |
17 | g.48334219T>A | CA772655299 | SKAP1 | c.280+11686A>T (n.280+11686A>T) c.101+11686A>T c.61+11686A>T (n.61+11686A>T) c.232+11686A>T (n.232+11686A>T) c.208+11686A>T (n.208+11686A>T) c.-122+11686A>T (n.-122+11686A>T) c.-3+10038A>T (n.-3+10038A>T) c.223+11686A>T (n.223+11686A>T) | dbSNP |
17 | g.48334219T= | CA2263066135 | SKAP1 | c.280+11686A= (n.280+11686A=) c.101+11686A= c.61+11686A= (n.61+11686A=) c.232+11686A= (n.232+11686A=) c.208+11686A= (n.208+11686A=) c.-122+11686A= (n.-122+11686A=) c.-3+10038A= (n.-3+10038A=) c.223+11686A= (n.223+11686A=) | |
17 | g.48334220C>A | CA291149402 | SKAP1 | c.280+11685G>T (n.280+11685G>T) c.101+11685G>T c.61+11685G>T (n.61+11685G>T) c.232+11685G>T (n.232+11685G>T) c.208+11685G>T (n.208+11685G>T) c.-122+11685G>T (n.-122+11685G>T) c.-3+10037G>T (n.-3+10037G>T) c.223+11685G>T (n.223+11685G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334220C= | CA2263066137 | SKAP1 | c.280+11685G= (n.280+11685G=) c.101+11685G= c.61+11685G= (n.61+11685G=) c.232+11685G= (n.232+11685G=) c.208+11685G= (n.208+11685G=) c.-122+11685G= (n.-122+11685G=) c.-3+10037G= (n.-3+10037G=) c.223+11685G= (n.223+11685G=) | |
17 | g.48334220_48334221delinsCA | CA2263066136 | SKAP1 | c.280+11684_280+11685delinsTG (n.280+11684_280+11685delinsTG) c.101+11684_101+11685delinsTG c.61+11684_61+11685delinsTG (n.61+11684_61+11685delinsTG) c.232+11684_232+11685delinsTG (n.232+11684_232+11685delinsTG) c.208+11684_208+11685delinsTG (n.208+11684_208+11685delinsTG) c.-122+11684_-122+11685delinsTG (n.-122+11684_-122+11685delinsTG) c.-3+10036_-3+10037delinsTG (n.-3+10036_-3+10037delinsTG) c.223+11684_223+11685delinsTG (n.223+11684_223+11685delinsTG) | |
17 | g.48334221A= | CA2263066138 | SKAP1 | c.280+11684T= (n.280+11684T=) c.101+11684T= c.61+11684T= (n.61+11684T=) c.232+11684T= (n.232+11684T=) c.208+11684T= (n.208+11684T=) c.-122+11684T= (n.-122+11684T=) c.-3+10036T= (n.-3+10036T=) c.223+11684T= (n.223+11684T=) | |
17 | g.48334221A>C | CA2263066139 | SKAP1 | c.280+11684T>G (n.280+11684T>G) c.101+11684T>G c.61+11684T>G (n.61+11684T>G) c.232+11684T>G (n.232+11684T>G) c.208+11684T>G (n.208+11684T>G) c.-122+11684T>G (n.-122+11684T>G) c.-3+10036T>G (n.-3+10036T>G) c.223+11684T>G (n.223+11684T>G) | dbSNP |
17 | g.48334227dup | CA291149403 | SKAP1 | c.280+11684dup (n.280+11684dup) c.101+11684dup c.61+11684dup (n.61+11684dup) c.232+11684dup (n.232+11684dup) c.208+11684dup (n.208+11684dup) c.-122+11684dup (n.-122+11684dup) c.-3+10036dup (n.-3+10036dup) c.223+11684dup (n.223+11684dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334227del | CA772655301 | SKAP1 | c.280+11684del (n.280+11684del) c.101+11684del c.61+11684del (n.61+11684del) c.232+11684del (n.232+11684del) c.208+11684del (n.208+11684del) c.-122+11684del (n.-122+11684del) c.-3+10036del (n.-3+10036del) c.223+11684del (n.223+11684del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334228T>A | CA291149405 | SKAP1 | c.280+11677A>T (n.280+11677A>T) c.101+11677A>T c.61+11677A>T (n.61+11677A>T) c.232+11677A>T (n.232+11677A>T) c.208+11677A>T (n.208+11677A>T) c.-122+11677A>T (n.-122+11677A>T) c.-3+10029A>T (n.-3+10029A>T) c.223+11677A>T (n.223+11677A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334228T= | CA2263066140 | SKAP1 | c.280+11677A= (n.280+11677A=) c.101+11677A= c.61+11677A= (n.61+11677A=) c.232+11677A= (n.232+11677A=) c.208+11677A= (n.208+11677A=) c.-122+11677A= (n.-122+11677A=) c.-3+10029A= (n.-3+10029A=) c.223+11677A= (n.223+11677A=) |