Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.48334109C=CA2263066085SKAP1c.280+11796G= (n.280+11796G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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17g.48334128A>CCA772655263SKAP1c.280+11777T>G (n.280+11777T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.48334134delCA772655265SKAP1c.280+11774del (n.280+11774del)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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17g.48334134C>GCA626550181SKAP1c.280+11771G>C (n.280+11771G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
17g.48334135A>TCA2809715133SKAP1c.280+11770T>A (n.280+11770T>A)
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17g.48334136dupCA626550183SKAP1c.280+11770dup (n.280+11770dup)
c.101+11770dup
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c.223+11770dup (n.223+11770dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334137G=CA2263066096SKAP1c.280+11768C= (n.280+11768C=)
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17g.48334137G>TCA291149315SKAP1c.280+11768C>A (n.280+11768C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334138A=CA2263066097SKAP1c.280+11767T= (n.280+11767T=)
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17g.48334138A>CCA2580606733SKAP1c.280+11767T>G (n.280+11767T>G)
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17g.48334138A>GCA15911119SKAP1c.280+11767T>C (n.280+11767T>C)
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c.223+11767T>C (n.223+11767T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334138A>TCA2580606734SKAP1c.280+11767T>A (n.280+11767T>A)
c.101+11767T>A
c.61+11767T>A (n.61+11767T>A)
c.232+11767T>A (n.232+11767T>A)
c.208+11767T>A (n.208+11767T>A)
c.-122+11767T>A (n.-122+11767T>A)
c.-3+10119T>A (n.-3+10119T>A)
c.223+11767T>A (n.223+11767T>A)
17g.48334141C=CA2263066098SKAP1c.280+11764G= (n.280+11764G=)
c.101+11764G=
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c.-3+10116G= (n.-3+10116G=)
c.223+11764G= (n.223+11764G=)
17g.48334141C>TCA626550190SKAP1c.280+11764G>A (n.280+11764G>A)
c.101+11764G>A
c.61+11764G>A (n.61+11764G>A)
c.232+11764G>A (n.232+11764G>A)
c.208+11764G>A (n.208+11764G>A)
c.-122+11764G>A (n.-122+11764G>A)
c.-3+10116G>A (n.-3+10116G>A)
c.223+11764G>A (n.223+11764G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334142C>GCA2733832916SKAP1c.280+11763G>C (n.280+11763G>C)
c.101+11763G>C
c.61+11763G>C (n.61+11763G>C)
c.232+11763G>C (n.232+11763G>C)
c.208+11763G>C (n.208+11763G>C)
c.-122+11763G>C (n.-122+11763G>C)
c.-3+10115G>C (n.-3+10115G>C)
c.223+11763G>C (n.223+11763G>C)
dbSNP
17g.48334144T>CCA291149338SKAP1c.280+11761A>G (n.280+11761A>G)
c.101+11761A>G
c.61+11761A>G (n.61+11761A>G)
c.232+11761A>G (n.232+11761A>G)
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c.-122+11761A>G (n.-122+11761A>G)
c.-3+10113A>G (n.-3+10113A>G)
c.223+11761A>G (n.223+11761A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334144T=CA2263066099SKAP1c.280+11761A= (n.280+11761A=)
c.101+11761A=
c.61+11761A= (n.61+11761A=)
c.232+11761A= (n.232+11761A=)
c.208+11761A= (n.208+11761A=)
c.-122+11761A= (n.-122+11761A=)
c.-3+10113A= (n.-3+10113A=)
c.223+11761A= (n.223+11761A=)
17g.48334146A=CA2263066100SKAP1c.280+11759T= (n.280+11759T=)
c.101+11759T=
c.61+11759T= (n.61+11759T=)
c.232+11759T= (n.232+11759T=)
c.208+11759T= (n.208+11759T=)
c.-122+11759T= (n.-122+11759T=)
c.-3+10111T= (n.-3+10111T=)
c.223+11759T= (n.223+11759T=)
17g.48334146A>TCA772655272SKAP1c.280+11759T>A (n.280+11759T>A)
c.101+11759T>A
c.61+11759T>A (n.61+11759T>A)
c.232+11759T>A (n.232+11759T>A)
c.208+11759T>A (n.208+11759T>A)
c.-122+11759T>A (n.-122+11759T>A)
c.-3+10111T>A (n.-3+10111T>A)
c.223+11759T>A (n.223+11759T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334147C>ACA291149339SKAP1c.280+11758G>T (n.280+11758G>T)
c.101+11758G>T
c.61+11758G>T (n.61+11758G>T)
c.232+11758G>T (n.232+11758G>T)
c.208+11758G>T (n.208+11758G>T)
c.-122+11758G>T (n.-122+11758G>T)
c.-3+10110G>T (n.-3+10110G>T)
c.223+11758G>T (n.223+11758G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334147C=CA2263066101SKAP1c.280+11758G= (n.280+11758G=)
c.101+11758G=
c.61+11758G= (n.61+11758G=)
c.232+11758G= (n.232+11758G=)
c.208+11758G= (n.208+11758G=)
c.-122+11758G= (n.-122+11758G=)
c.-3+10110G= (n.-3+10110G=)
c.223+11758G= (n.223+11758G=)
17g.48334149_48334152delinsCCTTCA2263066102SKAP1c.280+11753_280+11756delinsAAGG (n.280+11753_280+11756delinsAAGG)
c.101+11753_101+11756delinsAAGG
c.61+11753_61+11756delinsAAGG (n.61+11753_61+11756delinsAAGG)
c.232+11753_232+11756delinsAAGG (n.232+11753_232+11756delinsAAGG)
c.208+11753_208+11756delinsAAGG (n.208+11753_208+11756delinsAAGG)
c.-122+11753_-122+11756delinsAAGG (n.-122+11753_-122+11756delinsAAGG)
c.-3+10105_-3+10108delinsAAGG (n.-3+10105_-3+10108delinsAAGG)
c.223+11753_223+11756delinsAAGG (n.223+11753_223+11756delinsAAGG)
17g.48334150C=CA2263066103SKAP1c.280+11755G= (n.280+11755G=)
c.101+11755G=
c.61+11755G= (n.61+11755G=)
c.232+11755G= (n.232+11755G=)
c.208+11755G= (n.208+11755G=)
c.-122+11755G= (n.-122+11755G=)
c.-3+10107G= (n.-3+10107G=)
c.223+11755G= (n.223+11755G=)
17g.48334150C>TCA2263066104SKAP1c.280+11755G>A (n.280+11755G>A)
c.101+11755G>A
c.61+11755G>A (n.61+11755G>A)
c.232+11755G>A (n.232+11755G>A)
c.208+11755G>A (n.208+11755G>A)
c.-122+11755G>A (n.-122+11755G>A)
c.-3+10107G>A (n.-3+10107G>A)
c.223+11755G>A (n.223+11755G>A)
dbSNP
17g.48334153_48334155delCA772655274SKAP1c.280+11753_280+11755del (n.280+11753_280+11755del)
c.101+11753_101+11755del
c.61+11753_61+11755del (n.61+11753_61+11755del)
c.232+11753_232+11755del (n.232+11753_232+11755del)
c.208+11753_208+11755del (n.208+11753_208+11755del)
c.-122+11753_-122+11755del (n.-122+11753_-122+11755del)
c.-3+10105_-3+10107del (n.-3+10105_-3+10107del)
c.223+11753_223+11755del (n.223+11753_223+11755del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334155T>ACA291149340SKAP1c.280+11750A>T (n.280+11750A>T)
c.101+11750A>T
c.61+11750A>T (n.61+11750A>T)
c.232+11750A>T (n.232+11750A>T)
c.208+11750A>T (n.208+11750A>T)
c.-122+11750A>T (n.-122+11750A>T)
c.-3+10102A>T (n.-3+10102A>T)
c.223+11750A>T (n.223+11750A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334155T=CA2263066105SKAP1c.280+11750A= (n.280+11750A=)
c.101+11750A=
c.61+11750A= (n.61+11750A=)
c.232+11750A= (n.232+11750A=)
c.208+11750A= (n.208+11750A=)
c.-122+11750A= (n.-122+11750A=)
c.-3+10102A= (n.-3+10102A=)
c.223+11750A= (n.223+11750A=)
17g.48334156A=CA2263066106SKAP1c.280+11749T= (n.280+11749T=)
c.101+11749T=
c.61+11749T= (n.61+11749T=)
c.232+11749T= (n.232+11749T=)
c.208+11749T= (n.208+11749T=)
c.-122+11749T= (n.-122+11749T=)
c.-3+10101T= (n.-3+10101T=)
c.223+11749T= (n.223+11749T=)
17g.48334156A>GCA984329256SKAP1c.280+11749T>C (n.280+11749T>C)
c.101+11749T>C
c.61+11749T>C (n.61+11749T>C)
c.232+11749T>C (n.232+11749T>C)
c.208+11749T>C (n.208+11749T>C)
c.-122+11749T>C (n.-122+11749T>C)
c.-3+10101T>C (n.-3+10101T>C)
c.223+11749T>C (n.223+11749T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334157T>CCA2263066107SKAP1c.280+11748A>G (n.280+11748A>G)
c.101+11748A>G
c.61+11748A>G (n.61+11748A>G)
c.232+11748A>G (n.232+11748A>G)
c.208+11748A>G (n.208+11748A>G)
c.-122+11748A>G (n.-122+11748A>G)
c.-3+10100A>G (n.-3+10100A>G)
c.223+11748A>G (n.223+11748A>G)
dbSNP
17g.48334157T=CA2263066108SKAP1c.280+11748A= (n.280+11748A=)
c.101+11748A=
c.61+11748A= (n.61+11748A=)
c.232+11748A= (n.232+11748A=)
c.208+11748A= (n.208+11748A=)
c.-122+11748A= (n.-122+11748A=)
c.-3+10100A= (n.-3+10100A=)
c.223+11748A= (n.223+11748A=)
17g.48334159G>ACA626550194SKAP1c.280+11746C>T (n.280+11746C>T)
c.101+11746C>T
c.61+11746C>T (n.61+11746C>T)
c.232+11746C>T (n.232+11746C>T)
c.208+11746C>T (n.208+11746C>T)
c.-122+11746C>T (n.-122+11746C>T)
c.-3+10098C>T (n.-3+10098C>T)
c.223+11746C>T (n.223+11746C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334159G=CA2263066109SKAP1c.280+11746C= (n.280+11746C=)
c.101+11746C=
c.61+11746C= (n.61+11746C=)
c.232+11746C= (n.232+11746C=)
c.208+11746C= (n.208+11746C=)
c.-122+11746C= (n.-122+11746C=)
c.-3+10098C= (n.-3+10098C=)
c.223+11746C= (n.223+11746C=)
17g.48334163C>TCA2733832917SKAP1c.280+11742G>A (n.280+11742G>A)
c.101+11742G>A
c.61+11742G>A (n.61+11742G>A)
c.232+11742G>A (n.232+11742G>A)
c.208+11742G>A (n.208+11742G>A)
c.-122+11742G>A (n.-122+11742G>A)
c.-3+10094G>A (n.-3+10094G>A)
c.223+11742G>A (n.223+11742G>A)
dbSNP
17g.48334165C=CA2263066110SKAP1c.280+11740G= (n.280+11740G=)
c.101+11740G=
c.61+11740G= (n.61+11740G=)
c.232+11740G= (n.232+11740G=)
c.208+11740G= (n.208+11740G=)
c.-122+11740G= (n.-122+11740G=)
c.-3+10092G= (n.-3+10092G=)
c.223+11740G= (n.223+11740G=)
17g.48334165C>TCA291149341SKAP1c.280+11740G>A (n.280+11740G>A)
c.101+11740G>A
c.61+11740G>A (n.61+11740G>A)
c.232+11740G>A (n.232+11740G>A)
c.208+11740G>A (n.208+11740G>A)
c.-122+11740G>A (n.-122+11740G>A)
c.-3+10092G>A (n.-3+10092G>A)
c.223+11740G>A (n.223+11740G>A)
dbSNP
17g.48334168G>ACA291149344SKAP1c.280+11737C>T (n.280+11737C>T)
c.101+11737C>T
c.61+11737C>T (n.61+11737C>T)
c.232+11737C>T (n.232+11737C>T)
c.208+11737C>T (n.208+11737C>T)
c.-122+11737C>T (n.-122+11737C>T)
c.-3+10089C>T (n.-3+10089C>T)
c.223+11737C>T (n.223+11737C>T)
dbSNP
17g.48334168G=CA2263066111SKAP1c.280+11737C= (n.280+11737C=)
c.101+11737C=
c.61+11737C= (n.61+11737C=)
c.232+11737C= (n.232+11737C=)
c.208+11737C= (n.208+11737C=)
c.-122+11737C= (n.-122+11737C=)
c.-3+10089C= (n.-3+10089C=)
c.223+11737C= (n.223+11737C=)
17g.48334168_48334174delinsGTTAAACCA2263066112SKAP1c.280+11731_280+11737delinsGTTTAAC (n.280+11731_280+11737delinsGTTTAAC)
c.101+11731_101+11737delinsGTTTAAC
c.61+11731_61+11737delinsGTTTAAC (n.61+11731_61+11737delinsGTTTAAC)
c.232+11731_232+11737delinsGTTTAAC (n.232+11731_232+11737delinsGTTTAAC)
c.208+11731_208+11737delinsGTTTAAC (n.208+11731_208+11737delinsGTTTAAC)
c.-122+11731_-122+11737delinsGTTTAAC (n.-122+11731_-122+11737delinsGTTTAAC)
c.-3+10083_-3+10089delinsGTTTAAC (n.-3+10083_-3+10089delinsGTTTAAC)
c.223+11731_223+11737delinsGTTTAAC (n.223+11731_223+11737delinsGTTTAAC)
17g.48334171_48334176delCA772655279SKAP1c.280+11731_280+11736del (n.280+11731_280+11736del)
c.101+11731_101+11736del
c.61+11731_61+11736del (n.61+11731_61+11736del)
c.232+11731_232+11736del (n.232+11731_232+11736del)
c.208+11731_208+11736del (n.208+11731_208+11736del)
c.-122+11731_-122+11736del (n.-122+11731_-122+11736del)
c.-3+10083_-3+10088del (n.-3+10083_-3+10088del)
c.223+11731_223+11736del (n.223+11731_223+11736del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334172A=CA2263066113SKAP1c.280+11733T= (n.280+11733T=)
c.101+11733T=
c.61+11733T= (n.61+11733T=)
c.232+11733T= (n.232+11733T=)
c.208+11733T= (n.208+11733T=)
c.-122+11733T= (n.-122+11733T=)
c.-3+10085T= (n.-3+10085T=)
c.223+11733T= (n.223+11733T=)
17g.48334172A>CCA2263066114SKAP1c.280+11733T>G (n.280+11733T>G)
c.101+11733T>G
c.61+11733T>G (n.61+11733T>G)
c.232+11733T>G (n.232+11733T>G)
c.208+11733T>G (n.208+11733T>G)
c.-122+11733T>G (n.-122+11733T>G)
c.-3+10085T>G (n.-3+10085T>G)
c.223+11733T>G (n.223+11733T>G)
dbSNP
17g.48334177C>ACA2570176917SKAP1c.280+11728G>T (n.280+11728G>T)
c.101+11728G>T
c.61+11728G>T (n.61+11728G>T)
c.232+11728G>T (n.232+11728G>T)
c.208+11728G>T (n.208+11728G>T)
c.-122+11728G>T (n.-122+11728G>T)
c.-3+10080G>T (n.-3+10080G>T)
c.223+11728G>T (n.223+11728G>T)
17g.48334178T>CCA2263066116SKAP1c.280+11727A>G (n.280+11727A>G)
c.101+11727A>G
c.61+11727A>G (n.61+11727A>G)
c.232+11727A>G (n.232+11727A>G)
c.208+11727A>G (n.208+11727A>G)
c.-122+11727A>G (n.-122+11727A>G)
c.-3+10079A>G (n.-3+10079A>G)
c.223+11727A>G (n.223+11727A>G)
dbSNP
17g.48334178T=CA2263066115SKAP1c.280+11727A= (n.280+11727A=)
c.101+11727A=
c.61+11727A= (n.61+11727A=)
c.232+11727A= (n.232+11727A=)
c.208+11727A= (n.208+11727A=)
c.-122+11727A= (n.-122+11727A=)
c.-3+10079A= (n.-3+10079A=)
c.223+11727A= (n.223+11727A=)
17g.48334179_48334183delinsGCAAACA2263066117SKAP1c.280+11722_280+11726delinsTTTGC (n.280+11722_280+11726delinsTTTGC)
c.101+11722_101+11726delinsTTTGC
c.61+11722_61+11726delinsTTTGC (n.61+11722_61+11726delinsTTTGC)
c.232+11722_232+11726delinsTTTGC (n.232+11722_232+11726delinsTTTGC)
c.208+11722_208+11726delinsTTTGC (n.208+11722_208+11726delinsTTTGC)
c.-122+11722_-122+11726delinsTTTGC (n.-122+11722_-122+11726delinsTTTGC)
c.-3+10074_-3+10078delinsTTTGC (n.-3+10074_-3+10078delinsTTTGC)
c.223+11722_223+11726delinsTTTGC (n.223+11722_223+11726delinsTTTGC)
17g.48334183_48334186delCA291149380SKAP1c.280+11722_280+11725del (n.280+11722_280+11725del)
c.101+11722_101+11725del
c.61+11722_61+11725del (n.61+11722_61+11725del)
c.232+11722_232+11725del (n.232+11722_232+11725del)
c.208+11722_208+11725del (n.208+11722_208+11725del)
c.-122+11722_-122+11725del (n.-122+11722_-122+11725del)
c.-3+10074_-3+10077del (n.-3+10074_-3+10077del)
c.223+11722_223+11725del (n.223+11722_223+11725del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334181A=CA2263066118SKAP1c.280+11724T= (n.280+11724T=)
c.101+11724T=
c.61+11724T= (n.61+11724T=)
c.232+11724T= (n.232+11724T=)
c.208+11724T= (n.208+11724T=)
c.-122+11724T= (n.-122+11724T=)
c.-3+10076T= (n.-3+10076T=)
c.223+11724T= (n.223+11724T=)
17g.48334181A>GCA914182028SKAP1c.280+11724T>C (n.280+11724T>C)
c.101+11724T>C
c.61+11724T>C (n.61+11724T>C)
c.232+11724T>C (n.232+11724T>C)
c.208+11724T>C (n.208+11724T>C)
c.-122+11724T>C (n.-122+11724T>C)
c.-3+10076T>C (n.-3+10076T>C)
c.223+11724T>C (n.223+11724T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334184C>ACA2263066120SKAP1c.280+11721G>T (n.280+11721G>T)
c.101+11721G>T
c.61+11721G>T (n.61+11721G>T)
c.232+11721G>T (n.232+11721G>T)
c.208+11721G>T (n.208+11721G>T)
c.-122+11721G>T (n.-122+11721G>T)
c.-3+10073G>T (n.-3+10073G>T)
c.223+11721G>T (n.223+11721G>T)
dbSNP
17g.48334184C=CA2263066119SKAP1c.280+11721G= (n.280+11721G=)
c.101+11721G=
c.61+11721G= (n.61+11721G=)
c.232+11721G= (n.232+11721G=)
c.208+11721G= (n.208+11721G=)
c.-122+11721G= (n.-122+11721G=)
c.-3+10073G= (n.-3+10073G=)
c.223+11721G= (n.223+11721G=)
17g.48334184C>TCA2809715134SKAP1c.280+11721G>A (n.280+11721G>A)
c.101+11721G>A
c.61+11721G>A (n.61+11721G>A)
c.232+11721G>A (n.232+11721G>A)
c.208+11721G>A (n.208+11721G>A)
c.-122+11721G>A (n.-122+11721G>A)
c.-3+10073G>A (n.-3+10073G>A)
c.223+11721G>A (n.223+11721G>A)
17g.48334190C>ACA2263066122SKAP1c.280+11715G>T (n.280+11715G>T)
c.101+11715G>T
c.61+11715G>T (n.61+11715G>T)
c.232+11715G>T (n.232+11715G>T)
c.208+11715G>T (n.208+11715G>T)
c.-122+11715G>T (n.-122+11715G>T)
c.-3+10067G>T (n.-3+10067G>T)
c.223+11715G>T (n.223+11715G>T)
dbSNP
17g.48334190C=CA2263066121SKAP1c.280+11715G= (n.280+11715G=)
c.101+11715G=
c.61+11715G= (n.61+11715G=)
c.232+11715G= (n.232+11715G=)
c.208+11715G= (n.208+11715G=)
c.-122+11715G= (n.-122+11715G=)
c.-3+10067G= (n.-3+10067G=)
c.223+11715G= (n.223+11715G=)
17g.48334190C>TCA291149391SKAP1c.280+11715G>A (n.280+11715G>A)
c.101+11715G>A
c.61+11715G>A (n.61+11715G>A)
c.232+11715G>A (n.232+11715G>A)
c.208+11715G>A (n.208+11715G>A)
c.-122+11715G>A (n.-122+11715G>A)
c.-3+10067G>A (n.-3+10067G>A)
c.223+11715G>A (n.223+11715G>A)
dbSNP
17g.48334193T>CCA984329263SKAP1c.280+11712A>G (n.280+11712A>G)
c.101+11712A>G
c.61+11712A>G (n.61+11712A>G)
c.232+11712A>G (n.232+11712A>G)
c.208+11712A>G (n.208+11712A>G)
c.-122+11712A>G (n.-122+11712A>G)
c.-3+10064A>G (n.-3+10064A>G)
c.223+11712A>G (n.223+11712A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334193T=CA2263066123SKAP1c.280+11712A= (n.280+11712A=)
c.101+11712A=
c.61+11712A= (n.61+11712A=)
c.232+11712A= (n.232+11712A=)
c.208+11712A= (n.208+11712A=)
c.-122+11712A= (n.-122+11712A=)
c.-3+10064A= (n.-3+10064A=)
c.223+11712A= (n.223+11712A=)
17g.48334195T>CCA2809715135SKAP1c.280+11710A>G (n.280+11710A>G)
c.101+11710A>G
c.61+11710A>G (n.61+11710A>G)
c.232+11710A>G (n.232+11710A>G)
c.208+11710A>G (n.208+11710A>G)
c.-122+11710A>G (n.-122+11710A>G)
c.-3+10062A>G (n.-3+10062A>G)
c.223+11710A>G (n.223+11710A>G)
17g.48334195T=CA2263066124SKAP1c.280+11710A= (n.280+11710A=)
c.101+11710A=
c.61+11710A= (n.61+11710A=)
c.232+11710A= (n.232+11710A=)
c.208+11710A= (n.208+11710A=)
c.-122+11710A= (n.-122+11710A=)
c.-3+10062A= (n.-3+10062A=)
c.223+11710A= (n.223+11710A=)
17g.48334198_48334199dupCA2263066125SKAP1c.280+11708_280+11709dup (n.280+11708_280+11709dup)
c.101+11708_101+11709dup
c.61+11708_61+11709dup (n.61+11708_61+11709dup)
c.232+11708_232+11709dup (n.232+11708_232+11709dup)
c.208+11708_208+11709dup (n.208+11708_208+11709dup)
c.-122+11708_-122+11709dup (n.-122+11708_-122+11709dup)
c.-3+10060_-3+10061dup (n.-3+10060_-3+10061dup)
c.223+11708_223+11709dup (n.223+11708_223+11709dup)
dbSNP
17g.48334199_48334201delinsACTCA2263066126SKAP1c.280+11704_280+11706delinsAGT (n.280+11704_280+11706delinsAGT)
c.101+11704_101+11706delinsAGT
c.61+11704_61+11706delinsAGT (n.61+11704_61+11706delinsAGT)
c.232+11704_232+11706delinsAGT (n.232+11704_232+11706delinsAGT)
c.208+11704_208+11706delinsAGT (n.208+11704_208+11706delinsAGT)
c.-122+11704_-122+11706delinsAGT (n.-122+11704_-122+11706delinsAGT)
c.-3+10056_-3+10058delinsAGT (n.-3+10056_-3+10058delinsAGT)
c.223+11704_223+11706delinsAGT (n.223+11704_223+11706delinsAGT)
17g.48334200_48334201delCA772655283SKAP1c.280+11704_280+11705del (n.280+11704_280+11705del)
c.101+11704_101+11705del
c.61+11704_61+11705del (n.61+11704_61+11705del)
c.232+11704_232+11705del (n.232+11704_232+11705del)
c.208+11704_208+11705del (n.208+11704_208+11705del)
c.-122+11704_-122+11705del (n.-122+11704_-122+11705del)
c.-3+10056_-3+10057del (n.-3+10056_-3+10057del)
c.223+11704_223+11705del (n.223+11704_223+11705del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334202G>ACA626550197SKAP1c.280+11703C>T (n.280+11703C>T)
c.101+11703C>T
c.61+11703C>T (n.61+11703C>T)
c.232+11703C>T (n.232+11703C>T)
c.208+11703C>T (n.208+11703C>T)
c.-122+11703C>T (n.-122+11703C>T)
c.-3+10055C>T (n.-3+10055C>T)
c.223+11703C>T (n.223+11703C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334202G=CA2263066127SKAP1c.280+11703C= (n.280+11703C=)
c.101+11703C=
c.61+11703C= (n.61+11703C=)
c.232+11703C= (n.232+11703C=)
c.208+11703C= (n.208+11703C=)
c.-122+11703C= (n.-122+11703C=)
c.-3+10055C= (n.-3+10055C=)
c.223+11703C= (n.223+11703C=)
17g.48334203T>CCA291149400SKAP1c.280+11702A>G (n.280+11702A>G)
c.101+11702A>G
c.61+11702A>G (n.61+11702A>G)
c.232+11702A>G (n.232+11702A>G)
c.208+11702A>G (n.208+11702A>G)
c.-122+11702A>G (n.-122+11702A>G)
c.-3+10054A>G (n.-3+10054A>G)
c.223+11702A>G (n.223+11702A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334203T=CA2263066128SKAP1c.280+11702A= (n.280+11702A=)
c.101+11702A=
c.61+11702A= (n.61+11702A=)
c.232+11702A= (n.232+11702A=)
c.208+11702A= (n.208+11702A=)
c.-122+11702A= (n.-122+11702A=)
c.-3+10054A= (n.-3+10054A=)
c.223+11702A= (n.223+11702A=)
17g.48334208A=CA2263066129SKAP1c.280+11697T= (n.280+11697T=)
c.101+11697T=
c.61+11697T= (n.61+11697T=)
c.232+11697T= (n.232+11697T=)
c.208+11697T= (n.208+11697T=)
c.-122+11697T= (n.-122+11697T=)
c.-3+10049T= (n.-3+10049T=)
c.223+11697T= (n.223+11697T=)
17g.48334208A>GCA772655293SKAP1c.280+11697T>C (n.280+11697T>C)
c.101+11697T>C
c.61+11697T>C (n.61+11697T>C)
c.232+11697T>C (n.232+11697T>C)
c.208+11697T>C (n.208+11697T>C)
c.-122+11697T>C (n.-122+11697T>C)
c.-3+10049T>C (n.-3+10049T>C)
c.223+11697T>C (n.223+11697T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched