Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.48334085C= | CA2263066079 | SKAP1 | c.280+11820G= (n.280+11820G=) c.101+11820G= c.61+11820G= (n.61+11820G=) c.232+11820G= (n.232+11820G=) c.208+11820G= (n.208+11820G=) c.-122+11820G= (n.-122+11820G=) c.-3+10172G= (n.-3+10172G=) c.223+11820G= (n.223+11820G=) | |
17 | g.48334085C>T | CA984329210 | SKAP1 | c.280+11820G>A (n.280+11820G>A) c.101+11820G>A c.61+11820G>A (n.61+11820G>A) c.232+11820G>A (n.232+11820G>A) c.208+11820G>A (n.208+11820G>A) c.-122+11820G>A (n.-122+11820G>A) c.-3+10172G>A (n.-3+10172G>A) c.223+11820G>A (n.223+11820G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334087T>C | CA626550177 | SKAP1 | c.280+11818A>G (n.280+11818A>G) c.101+11818A>G c.61+11818A>G (n.61+11818A>G) c.232+11818A>G (n.232+11818A>G) c.208+11818A>G (n.208+11818A>G) c.-122+11818A>G (n.-122+11818A>G) c.-3+10170A>G (n.-3+10170A>G) c.223+11818A>G (n.223+11818A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334087T= | CA2263066080 | SKAP1 | c.280+11818A= (n.280+11818A=) c.101+11818A= c.61+11818A= (n.61+11818A=) c.232+11818A= (n.232+11818A=) c.208+11818A= (n.208+11818A=) c.-122+11818A= (n.-122+11818A=) c.-3+10170A= (n.-3+10170A=) c.223+11818A= (n.223+11818A=) | |
17 | g.48334088_48334089del | CA2533992748 | SKAP1 | c.280+11816_280+11817del (n.280+11816_280+11817del) c.101+11816_101+11817del c.61+11816_61+11817del (n.61+11816_61+11817del) c.232+11816_232+11817del (n.232+11816_232+11817del) c.208+11816_208+11817del (n.208+11816_208+11817del) c.-122+11816_-122+11817del (n.-122+11816_-122+11817del) c.-3+10168_-3+10169del (n.-3+10168_-3+10169del) c.223+11816_223+11817del (n.223+11816_223+11817del) | |
17 | g.48334091A= | CA2263066081 | SKAP1 | c.280+11814T= (n.280+11814T=) c.101+11814T= c.61+11814T= (n.61+11814T=) c.232+11814T= (n.232+11814T=) c.208+11814T= (n.208+11814T=) c.-122+11814T= (n.-122+11814T=) c.-3+10166T= (n.-3+10166T=) c.223+11814T= (n.223+11814T=) | |
17 | g.48334091A>C | CA984329218 | SKAP1 | c.280+11814T>G (n.280+11814T>G) c.101+11814T>G c.61+11814T>G (n.61+11814T>G) c.232+11814T>G (n.232+11814T>G) c.208+11814T>G (n.208+11814T>G) c.-122+11814T>G (n.-122+11814T>G) c.-3+10166T>G (n.-3+10166T>G) c.223+11814T>G (n.223+11814T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334096C>A | CA291149295 | SKAP1 | c.280+11809G>T (n.280+11809G>T) c.101+11809G>T c.61+11809G>T (n.61+11809G>T) c.232+11809G>T (n.232+11809G>T) c.208+11809G>T (n.208+11809G>T) c.-122+11809G>T (n.-122+11809G>T) c.-3+10161G>T (n.-3+10161G>T) c.223+11809G>T (n.223+11809G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334096C= | CA2263066082 | SKAP1 | c.280+11809G= (n.280+11809G=) c.101+11809G= c.61+11809G= (n.61+11809G=) c.232+11809G= (n.232+11809G=) c.208+11809G= (n.208+11809G=) c.-122+11809G= (n.-122+11809G=) c.-3+10161G= (n.-3+10161G=) c.223+11809G= (n.223+11809G=) | |
17 | g.48334097C= | CA2263066083 | SKAP1 | c.280+11808G= (n.280+11808G=) c.101+11808G= c.61+11808G= (n.61+11808G=) c.232+11808G= (n.232+11808G=) c.208+11808G= (n.208+11808G=) c.-122+11808G= (n.-122+11808G=) c.-3+10160G= (n.-3+10160G=) c.223+11808G= (n.223+11808G=) | |
17 | g.48334097C>T | CA291149307 | SKAP1 | c.280+11808G>A (n.280+11808G>A) c.101+11808G>A c.61+11808G>A (n.61+11808G>A) c.232+11808G>A (n.232+11808G>A) c.208+11808G>A (n.208+11808G>A) c.-122+11808G>A (n.-122+11808G>A) c.-3+10160G>A (n.-3+10160G>A) c.223+11808G>A (n.223+11808G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334104T>C | CA291149310 | SKAP1 | c.280+11801A>G (n.280+11801A>G) c.101+11801A>G c.61+11801A>G (n.61+11801A>G) c.232+11801A>G (n.232+11801A>G) c.208+11801A>G (n.208+11801A>G) c.-122+11801A>G (n.-122+11801A>G) c.-3+10153A>G (n.-3+10153A>G) c.223+11801A>G (n.223+11801A>G) | dbSNP |
17 | g.48334104T= | CA2263066084 | SKAP1 | c.280+11801A= (n.280+11801A=) c.101+11801A= c.61+11801A= (n.61+11801A=) c.232+11801A= (n.232+11801A=) c.208+11801A= (n.208+11801A=) c.-122+11801A= (n.-122+11801A=) c.-3+10153A= (n.-3+10153A=) c.223+11801A= (n.223+11801A=) | |
17 | g.48334109C= | CA2263066085 | SKAP1 | c.280+11796G= (n.280+11796G=) c.101+11796G= c.61+11796G= (n.61+11796G=) c.232+11796G= (n.232+11796G=) c.208+11796G= (n.208+11796G=) c.-122+11796G= (n.-122+11796G=) c.-3+10148G= (n.-3+10148G=) c.223+11796G= (n.223+11796G=) | |
17 | g.48334109C>T | CA772655262 | SKAP1 | c.280+11796G>A (n.280+11796G>A) c.101+11796G>A c.61+11796G>A (n.61+11796G>A) c.232+11796G>A (n.232+11796G>A) c.208+11796G>A (n.208+11796G>A) c.-122+11796G>A (n.-122+11796G>A) c.-3+10148G>A (n.-3+10148G>A) c.223+11796G>A (n.223+11796G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334111C= | CA2263066086 | SKAP1 | c.280+11794G= (n.280+11794G=) c.101+11794G= c.61+11794G= (n.61+11794G=) c.232+11794G= (n.232+11794G=) c.208+11794G= (n.208+11794G=) c.-122+11794G= (n.-122+11794G=) c.-3+10146G= (n.-3+10146G=) c.223+11794G= (n.223+11794G=) | |
17 | g.48334111C>G | CA2263066087 | SKAP1 | c.280+11794G>C (n.280+11794G>C) c.101+11794G>C c.61+11794G>C (n.61+11794G>C) c.232+11794G>C (n.232+11794G>C) c.208+11794G>C (n.208+11794G>C) c.-122+11794G>C (n.-122+11794G>C) c.-3+10146G>C (n.-3+10146G>C) c.223+11794G>C (n.223+11794G>C) | dbSNP |
17 | g.48334118A>G | CA2809715132 | SKAP1 | c.280+11787T>C (n.280+11787T>C) c.101+11787T>C c.61+11787T>C (n.61+11787T>C) c.232+11787T>C (n.232+11787T>C) c.208+11787T>C (n.208+11787T>C) c.-122+11787T>C (n.-122+11787T>C) c.-3+10139T>C (n.-3+10139T>C) c.223+11787T>C (n.223+11787T>C) | |
17 | g.48334119A= | CA2263066088 | SKAP1 | c.280+11786T= (n.280+11786T=) c.101+11786T= c.61+11786T= (n.61+11786T=) c.232+11786T= (n.232+11786T=) c.208+11786T= (n.208+11786T=) c.-122+11786T= (n.-122+11786T=) c.-3+10138T= (n.-3+10138T=) c.223+11786T= (n.223+11786T=) | |
17 | g.48334119A>G | CA2263066089 | SKAP1 | c.280+11786T>C (n.280+11786T>C) c.101+11786T>C c.61+11786T>C (n.61+11786T>C) c.232+11786T>C (n.232+11786T>C) c.208+11786T>C (n.208+11786T>C) c.-122+11786T>C (n.-122+11786T>C) c.-3+10138T>C (n.-3+10138T>C) c.223+11786T>C (n.223+11786T>C) | dbSNP |
17 | g.48334128A= | CA2263066090 | SKAP1 | c.280+11777T= (n.280+11777T=) c.101+11777T= c.61+11777T= (n.61+11777T=) c.232+11777T= (n.232+11777T=) c.208+11777T= (n.208+11777T=) c.-122+11777T= (n.-122+11777T=) c.-3+10129T= (n.-3+10129T=) c.223+11777T= (n.223+11777T=) | |
17 | g.48334128A>C | CA772655263 | SKAP1 | c.280+11777T>G (n.280+11777T>G) c.101+11777T>G c.61+11777T>G (n.61+11777T>G) c.232+11777T>G (n.232+11777T>G) c.208+11777T>G (n.208+11777T>G) c.-122+11777T>G (n.-122+11777T>G) c.-3+10129T>G (n.-3+10129T>G) c.223+11777T>G (n.223+11777T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334130_48334131delinsAC | CA2263066091 | SKAP1 | c.280+11774_280+11775delinsGT (n.280+11774_280+11775delinsGT) c.101+11774_101+11775delinsGT c.61+11774_61+11775delinsGT (n.61+11774_61+11775delinsGT) c.232+11774_232+11775delinsGT (n.232+11774_232+11775delinsGT) c.208+11774_208+11775delinsGT (n.208+11774_208+11775delinsGT) c.-122+11774_-122+11775delinsGT (n.-122+11774_-122+11775delinsGT) c.-3+10126_-3+10127delinsGT (n.-3+10126_-3+10127delinsGT) c.223+11774_223+11775delinsGT (n.223+11774_223+11775delinsGT) | |
17 | g.48334134del | CA772655265 | SKAP1 | c.280+11774del (n.280+11774del) c.101+11774del c.61+11774del (n.61+11774del) c.232+11774del (n.232+11774del) c.208+11774del (n.208+11774del) c.-122+11774del (n.-122+11774del) c.-3+10126del (n.-3+10126del) c.223+11774del (n.223+11774del) | dbSNP |
17 | g.48334132C= | CA2263066092 | SKAP1 | c.280+11773G= (n.280+11773G=) c.101+11773G= c.61+11773G= (n.61+11773G=) c.232+11773G= (n.232+11773G=) c.208+11773G= (n.208+11773G=) c.-122+11773G= (n.-122+11773G=) c.-3+10125G= (n.-3+10125G=) c.223+11773G= (n.223+11773G=) | |
17 | g.48334132C>T | CA984329242 | SKAP1 | c.280+11773G>A (n.280+11773G>A) c.101+11773G>A c.61+11773G>A (n.61+11773G>A) c.232+11773G>A (n.232+11773G>A) c.208+11773G>A (n.208+11773G>A) c.-122+11773G>A (n.-122+11773G>A) c.-3+10125G>A (n.-3+10125G>A) c.223+11773G>A (n.223+11773G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334133C= | CA2263066093 | SKAP1 | c.280+11772G= (n.280+11772G=) c.101+11772G= c.61+11772G= (n.61+11772G=) c.232+11772G= (n.232+11772G=) c.208+11772G= (n.208+11772G=) c.-122+11772G= (n.-122+11772G=) c.-3+10124G= (n.-3+10124G=) c.223+11772G= (n.223+11772G=) | |
17 | g.48334133C>T | CA291149311 | SKAP1 | c.280+11772G>A (n.280+11772G>A) c.101+11772G>A c.61+11772G>A (n.61+11772G>A) c.232+11772G>A (n.232+11772G>A) c.208+11772G>A (n.208+11772G>A) c.-122+11772G>A (n.-122+11772G>A) c.-3+10124G>A (n.-3+10124G>A) c.223+11772G>A (n.223+11772G>A) | dbSNP |
17 | g.48334134C>A | CA2263066095 | SKAP1 | c.280+11771G>T (n.280+11771G>T) c.101+11771G>T c.61+11771G>T (n.61+11771G>T) c.232+11771G>T (n.232+11771G>T) c.208+11771G>T (n.208+11771G>T) c.-122+11771G>T (n.-122+11771G>T) c.-3+10123G>T (n.-3+10123G>T) c.223+11771G>T (n.223+11771G>T) | dbSNP |
17 | g.48334134C= | CA2263066094 | SKAP1 | c.280+11771G= (n.280+11771G=) c.101+11771G= c.61+11771G= (n.61+11771G=) c.232+11771G= (n.232+11771G=) c.208+11771G= (n.208+11771G=) c.-122+11771G= (n.-122+11771G=) c.-3+10123G= (n.-3+10123G=) c.223+11771G= (n.223+11771G=) | |
17 | g.48334134C>G | CA626550181 | SKAP1 | c.280+11771G>C (n.280+11771G>C) c.101+11771G>C c.61+11771G>C (n.61+11771G>C) c.232+11771G>C (n.232+11771G>C) c.208+11771G>C (n.208+11771G>C) c.-122+11771G>C (n.-122+11771G>C) c.-3+10123G>C (n.-3+10123G>C) c.223+11771G>C (n.223+11771G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334134C>T | CA291149312 | SKAP1 | c.280+11771G>A (n.280+11771G>A) c.101+11771G>A c.61+11771G>A (n.61+11771G>A) c.232+11771G>A (n.232+11771G>A) c.208+11771G>A (n.208+11771G>A) c.-122+11771G>A (n.-122+11771G>A) c.-3+10123G>A (n.-3+10123G>A) c.223+11771G>A (n.223+11771G>A) | dbSNP |
17 | g.48334135A>T | CA2809715133 | SKAP1 | c.280+11770T>A (n.280+11770T>A) c.101+11770T>A c.61+11770T>A (n.61+11770T>A) c.232+11770T>A (n.232+11770T>A) c.208+11770T>A (n.208+11770T>A) c.-122+11770T>A (n.-122+11770T>A) c.-3+10122T>A (n.-3+10122T>A) c.223+11770T>A (n.223+11770T>A) | |
17 | g.48334136dup | CA626550183 | SKAP1 | c.280+11770dup (n.280+11770dup) c.101+11770dup c.61+11770dup (n.61+11770dup) c.232+11770dup (n.232+11770dup) c.208+11770dup (n.208+11770dup) c.-122+11770dup (n.-122+11770dup) c.-3+10122dup (n.-3+10122dup) c.223+11770dup (n.223+11770dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334137G= | CA2263066096 | SKAP1 | c.280+11768C= (n.280+11768C=) c.101+11768C= c.61+11768C= (n.61+11768C=) c.232+11768C= (n.232+11768C=) c.208+11768C= (n.208+11768C=) c.-122+11768C= (n.-122+11768C=) c.-3+10120C= (n.-3+10120C=) c.223+11768C= (n.223+11768C=) | |
17 | g.48334137G>T | CA291149315 | SKAP1 | c.280+11768C>A (n.280+11768C>A) c.101+11768C>A c.61+11768C>A (n.61+11768C>A) c.232+11768C>A (n.232+11768C>A) c.208+11768C>A (n.208+11768C>A) c.-122+11768C>A (n.-122+11768C>A) c.-3+10120C>A (n.-3+10120C>A) c.223+11768C>A (n.223+11768C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334138A= | CA2263066097 | SKAP1 | c.280+11767T= (n.280+11767T=) c.101+11767T= c.61+11767T= (n.61+11767T=) c.232+11767T= (n.232+11767T=) c.208+11767T= (n.208+11767T=) c.-122+11767T= (n.-122+11767T=) c.-3+10119T= (n.-3+10119T=) c.223+11767T= (n.223+11767T=) | |
17 | g.48334138A>C | CA2580606733 | SKAP1 | c.280+11767T>G (n.280+11767T>G) c.101+11767T>G c.61+11767T>G (n.61+11767T>G) c.232+11767T>G (n.232+11767T>G) c.208+11767T>G (n.208+11767T>G) c.-122+11767T>G (n.-122+11767T>G) c.-3+10119T>G (n.-3+10119T>G) c.223+11767T>G (n.223+11767T>G) | |
17 | g.48334138A>G | CA15911119 | SKAP1 | c.280+11767T>C (n.280+11767T>C) c.101+11767T>C c.61+11767T>C (n.61+11767T>C) c.232+11767T>C (n.232+11767T>C) c.208+11767T>C (n.208+11767T>C) c.-122+11767T>C (n.-122+11767T>C) c.-3+10119T>C (n.-3+10119T>C) c.223+11767T>C (n.223+11767T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334138A>T | CA2580606734 | SKAP1 | c.280+11767T>A (n.280+11767T>A) c.101+11767T>A c.61+11767T>A (n.61+11767T>A) c.232+11767T>A (n.232+11767T>A) c.208+11767T>A (n.208+11767T>A) c.-122+11767T>A (n.-122+11767T>A) c.-3+10119T>A (n.-3+10119T>A) c.223+11767T>A (n.223+11767T>A) | |
17 | g.48334141C= | CA2263066098 | SKAP1 | c.280+11764G= (n.280+11764G=) c.101+11764G= c.61+11764G= (n.61+11764G=) c.232+11764G= (n.232+11764G=) c.208+11764G= (n.208+11764G=) c.-122+11764G= (n.-122+11764G=) c.-3+10116G= (n.-3+10116G=) c.223+11764G= (n.223+11764G=) | |
17 | g.48334141C>T | CA626550190 | SKAP1 | c.280+11764G>A (n.280+11764G>A) c.101+11764G>A c.61+11764G>A (n.61+11764G>A) c.232+11764G>A (n.232+11764G>A) c.208+11764G>A (n.208+11764G>A) c.-122+11764G>A (n.-122+11764G>A) c.-3+10116G>A (n.-3+10116G>A) c.223+11764G>A (n.223+11764G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334142C>G | CA2733832916 | SKAP1 | c.280+11763G>C (n.280+11763G>C) c.101+11763G>C c.61+11763G>C (n.61+11763G>C) c.232+11763G>C (n.232+11763G>C) c.208+11763G>C (n.208+11763G>C) c.-122+11763G>C (n.-122+11763G>C) c.-3+10115G>C (n.-3+10115G>C) c.223+11763G>C (n.223+11763G>C) | dbSNP |
17 | g.48334144T>C | CA291149338 | SKAP1 | c.280+11761A>G (n.280+11761A>G) c.101+11761A>G c.61+11761A>G (n.61+11761A>G) c.232+11761A>G (n.232+11761A>G) c.208+11761A>G (n.208+11761A>G) c.-122+11761A>G (n.-122+11761A>G) c.-3+10113A>G (n.-3+10113A>G) c.223+11761A>G (n.223+11761A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334144T= | CA2263066099 | SKAP1 | c.280+11761A= (n.280+11761A=) c.101+11761A= c.61+11761A= (n.61+11761A=) c.232+11761A= (n.232+11761A=) c.208+11761A= (n.208+11761A=) c.-122+11761A= (n.-122+11761A=) c.-3+10113A= (n.-3+10113A=) c.223+11761A= (n.223+11761A=) | |
17 | g.48334146A= | CA2263066100 | SKAP1 | c.280+11759T= (n.280+11759T=) c.101+11759T= c.61+11759T= (n.61+11759T=) c.232+11759T= (n.232+11759T=) c.208+11759T= (n.208+11759T=) c.-122+11759T= (n.-122+11759T=) c.-3+10111T= (n.-3+10111T=) c.223+11759T= (n.223+11759T=) | |
17 | g.48334146A>T | CA772655272 | SKAP1 | c.280+11759T>A (n.280+11759T>A) c.101+11759T>A c.61+11759T>A (n.61+11759T>A) c.232+11759T>A (n.232+11759T>A) c.208+11759T>A (n.208+11759T>A) c.-122+11759T>A (n.-122+11759T>A) c.-3+10111T>A (n.-3+10111T>A) c.223+11759T>A (n.223+11759T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334147C>A | CA291149339 | SKAP1 | c.280+11758G>T (n.280+11758G>T) c.101+11758G>T c.61+11758G>T (n.61+11758G>T) c.232+11758G>T (n.232+11758G>T) c.208+11758G>T (n.208+11758G>T) c.-122+11758G>T (n.-122+11758G>T) c.-3+10110G>T (n.-3+10110G>T) c.223+11758G>T (n.223+11758G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334147C= | CA2263066101 | SKAP1 | c.280+11758G= (n.280+11758G=) c.101+11758G= c.61+11758G= (n.61+11758G=) c.232+11758G= (n.232+11758G=) c.208+11758G= (n.208+11758G=) c.-122+11758G= (n.-122+11758G=) c.-3+10110G= (n.-3+10110G=) c.223+11758G= (n.223+11758G=) | |
17 | g.48334149_48334152delinsCCTT | CA2263066102 | SKAP1 | c.280+11753_280+11756delinsAAGG (n.280+11753_280+11756delinsAAGG) c.101+11753_101+11756delinsAAGG c.61+11753_61+11756delinsAAGG (n.61+11753_61+11756delinsAAGG) c.232+11753_232+11756delinsAAGG (n.232+11753_232+11756delinsAAGG) c.208+11753_208+11756delinsAAGG (n.208+11753_208+11756delinsAAGG) c.-122+11753_-122+11756delinsAAGG (n.-122+11753_-122+11756delinsAAGG) c.-3+10105_-3+10108delinsAAGG (n.-3+10105_-3+10108delinsAAGG) c.223+11753_223+11756delinsAAGG (n.223+11753_223+11756delinsAAGG) | |
17 | g.48334150C= | CA2263066103 | SKAP1 | c.280+11755G= (n.280+11755G=) c.101+11755G= c.61+11755G= (n.61+11755G=) c.232+11755G= (n.232+11755G=) c.208+11755G= (n.208+11755G=) c.-122+11755G= (n.-122+11755G=) c.-3+10107G= (n.-3+10107G=) c.223+11755G= (n.223+11755G=) | |
17 | g.48334150C>T | CA2263066104 | SKAP1 | c.280+11755G>A (n.280+11755G>A) c.101+11755G>A c.61+11755G>A (n.61+11755G>A) c.232+11755G>A (n.232+11755G>A) c.208+11755G>A (n.208+11755G>A) c.-122+11755G>A (n.-122+11755G>A) c.-3+10107G>A (n.-3+10107G>A) c.223+11755G>A (n.223+11755G>A) | dbSNP |
17 | g.48334153_48334155del | CA772655274 | SKAP1 | c.280+11753_280+11755del (n.280+11753_280+11755del) c.101+11753_101+11755del c.61+11753_61+11755del (n.61+11753_61+11755del) c.232+11753_232+11755del (n.232+11753_232+11755del) c.208+11753_208+11755del (n.208+11753_208+11755del) c.-122+11753_-122+11755del (n.-122+11753_-122+11755del) c.-3+10105_-3+10107del (n.-3+10105_-3+10107del) c.223+11753_223+11755del (n.223+11753_223+11755del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334155T>A | CA291149340 | SKAP1 | c.280+11750A>T (n.280+11750A>T) c.101+11750A>T c.61+11750A>T (n.61+11750A>T) c.232+11750A>T (n.232+11750A>T) c.208+11750A>T (n.208+11750A>T) c.-122+11750A>T (n.-122+11750A>T) c.-3+10102A>T (n.-3+10102A>T) c.223+11750A>T (n.223+11750A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334155T= | CA2263066105 | SKAP1 | c.280+11750A= (n.280+11750A=) c.101+11750A= c.61+11750A= (n.61+11750A=) c.232+11750A= (n.232+11750A=) c.208+11750A= (n.208+11750A=) c.-122+11750A= (n.-122+11750A=) c.-3+10102A= (n.-3+10102A=) c.223+11750A= (n.223+11750A=) | |
17 | g.48334156A= | CA2263066106 | SKAP1 | c.280+11749T= (n.280+11749T=) c.101+11749T= c.61+11749T= (n.61+11749T=) c.232+11749T= (n.232+11749T=) c.208+11749T= (n.208+11749T=) c.-122+11749T= (n.-122+11749T=) c.-3+10101T= (n.-3+10101T=) c.223+11749T= (n.223+11749T=) | |
17 | g.48334156A>G | CA984329256 | SKAP1 | c.280+11749T>C (n.280+11749T>C) c.101+11749T>C c.61+11749T>C (n.61+11749T>C) c.232+11749T>C (n.232+11749T>C) c.208+11749T>C (n.208+11749T>C) c.-122+11749T>C (n.-122+11749T>C) c.-3+10101T>C (n.-3+10101T>C) c.223+11749T>C (n.223+11749T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334157T>C | CA2263066107 | SKAP1 | c.280+11748A>G (n.280+11748A>G) c.101+11748A>G c.61+11748A>G (n.61+11748A>G) c.232+11748A>G (n.232+11748A>G) c.208+11748A>G (n.208+11748A>G) c.-122+11748A>G (n.-122+11748A>G) c.-3+10100A>G (n.-3+10100A>G) c.223+11748A>G (n.223+11748A>G) | dbSNP |
17 | g.48334157T= | CA2263066108 | SKAP1 | c.280+11748A= (n.280+11748A=) c.101+11748A= c.61+11748A= (n.61+11748A=) c.232+11748A= (n.232+11748A=) c.208+11748A= (n.208+11748A=) c.-122+11748A= (n.-122+11748A=) c.-3+10100A= (n.-3+10100A=) c.223+11748A= (n.223+11748A=) | |
17 | g.48334159G>A | CA626550194 | SKAP1 | c.280+11746C>T (n.280+11746C>T) c.101+11746C>T c.61+11746C>T (n.61+11746C>T) c.232+11746C>T (n.232+11746C>T) c.208+11746C>T (n.208+11746C>T) c.-122+11746C>T (n.-122+11746C>T) c.-3+10098C>T (n.-3+10098C>T) c.223+11746C>T (n.223+11746C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334159G= | CA2263066109 | SKAP1 | c.280+11746C= (n.280+11746C=) c.101+11746C= c.61+11746C= (n.61+11746C=) c.232+11746C= (n.232+11746C=) c.208+11746C= (n.208+11746C=) c.-122+11746C= (n.-122+11746C=) c.-3+10098C= (n.-3+10098C=) c.223+11746C= (n.223+11746C=) | |
17 | g.48334163C>T | CA2733832917 | SKAP1 | c.280+11742G>A (n.280+11742G>A) c.101+11742G>A c.61+11742G>A (n.61+11742G>A) c.232+11742G>A (n.232+11742G>A) c.208+11742G>A (n.208+11742G>A) c.-122+11742G>A (n.-122+11742G>A) c.-3+10094G>A (n.-3+10094G>A) c.223+11742G>A (n.223+11742G>A) | dbSNP |
17 | g.48334165C= | CA2263066110 | SKAP1 | c.280+11740G= (n.280+11740G=) c.101+11740G= c.61+11740G= (n.61+11740G=) c.232+11740G= (n.232+11740G=) c.208+11740G= (n.208+11740G=) c.-122+11740G= (n.-122+11740G=) c.-3+10092G= (n.-3+10092G=) c.223+11740G= (n.223+11740G=) | |
17 | g.48334165C>T | CA291149341 | SKAP1 | c.280+11740G>A (n.280+11740G>A) c.101+11740G>A c.61+11740G>A (n.61+11740G>A) c.232+11740G>A (n.232+11740G>A) c.208+11740G>A (n.208+11740G>A) c.-122+11740G>A (n.-122+11740G>A) c.-3+10092G>A (n.-3+10092G>A) c.223+11740G>A (n.223+11740G>A) | dbSNP |
17 | g.48334168G>A | CA291149344 | SKAP1 | c.280+11737C>T (n.280+11737C>T) c.101+11737C>T c.61+11737C>T (n.61+11737C>T) c.232+11737C>T (n.232+11737C>T) c.208+11737C>T (n.208+11737C>T) c.-122+11737C>T (n.-122+11737C>T) c.-3+10089C>T (n.-3+10089C>T) c.223+11737C>T (n.223+11737C>T) | dbSNP |
17 | g.48334168G= | CA2263066111 | SKAP1 | c.280+11737C= (n.280+11737C=) c.101+11737C= c.61+11737C= (n.61+11737C=) c.232+11737C= (n.232+11737C=) c.208+11737C= (n.208+11737C=) c.-122+11737C= (n.-122+11737C=) c.-3+10089C= (n.-3+10089C=) c.223+11737C= (n.223+11737C=) | |
17 | g.48334168_48334174delinsGTTAAAC | CA2263066112 | SKAP1 | c.280+11731_280+11737delinsGTTTAAC (n.280+11731_280+11737delinsGTTTAAC) c.101+11731_101+11737delinsGTTTAAC c.61+11731_61+11737delinsGTTTAAC (n.61+11731_61+11737delinsGTTTAAC) c.232+11731_232+11737delinsGTTTAAC (n.232+11731_232+11737delinsGTTTAAC) c.208+11731_208+11737delinsGTTTAAC (n.208+11731_208+11737delinsGTTTAAC) c.-122+11731_-122+11737delinsGTTTAAC (n.-122+11731_-122+11737delinsGTTTAAC) c.-3+10083_-3+10089delinsGTTTAAC (n.-3+10083_-3+10089delinsGTTTAAC) c.223+11731_223+11737delinsGTTTAAC (n.223+11731_223+11737delinsGTTTAAC) | |
17 | g.48334171_48334176del | CA772655279 | SKAP1 | c.280+11731_280+11736del (n.280+11731_280+11736del) c.101+11731_101+11736del c.61+11731_61+11736del (n.61+11731_61+11736del) c.232+11731_232+11736del (n.232+11731_232+11736del) c.208+11731_208+11736del (n.208+11731_208+11736del) c.-122+11731_-122+11736del (n.-122+11731_-122+11736del) c.-3+10083_-3+10088del (n.-3+10083_-3+10088del) c.223+11731_223+11736del (n.223+11731_223+11736del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334172A= | CA2263066113 | SKAP1 | c.280+11733T= (n.280+11733T=) c.101+11733T= c.61+11733T= (n.61+11733T=) c.232+11733T= (n.232+11733T=) c.208+11733T= (n.208+11733T=) c.-122+11733T= (n.-122+11733T=) c.-3+10085T= (n.-3+10085T=) c.223+11733T= (n.223+11733T=) | |
17 | g.48334172A>C | CA2263066114 | SKAP1 | c.280+11733T>G (n.280+11733T>G) c.101+11733T>G c.61+11733T>G (n.61+11733T>G) c.232+11733T>G (n.232+11733T>G) c.208+11733T>G (n.208+11733T>G) c.-122+11733T>G (n.-122+11733T>G) c.-3+10085T>G (n.-3+10085T>G) c.223+11733T>G (n.223+11733T>G) | dbSNP |
17 | g.48334177C>A | CA2570176917 | SKAP1 | c.280+11728G>T (n.280+11728G>T) c.101+11728G>T c.61+11728G>T (n.61+11728G>T) c.232+11728G>T (n.232+11728G>T) c.208+11728G>T (n.208+11728G>T) c.-122+11728G>T (n.-122+11728G>T) c.-3+10080G>T (n.-3+10080G>T) c.223+11728G>T (n.223+11728G>T) | |
17 | g.48334178T>C | CA2263066116 | SKAP1 | c.280+11727A>G (n.280+11727A>G) c.101+11727A>G c.61+11727A>G (n.61+11727A>G) c.232+11727A>G (n.232+11727A>G) c.208+11727A>G (n.208+11727A>G) c.-122+11727A>G (n.-122+11727A>G) c.-3+10079A>G (n.-3+10079A>G) c.223+11727A>G (n.223+11727A>G) | dbSNP |
17 | g.48334178T= | CA2263066115 | SKAP1 | c.280+11727A= (n.280+11727A=) c.101+11727A= c.61+11727A= (n.61+11727A=) c.232+11727A= (n.232+11727A=) c.208+11727A= (n.208+11727A=) c.-122+11727A= (n.-122+11727A=) c.-3+10079A= (n.-3+10079A=) c.223+11727A= (n.223+11727A=) | |
17 | g.48334179_48334183delinsGCAAA | CA2263066117 | SKAP1 | c.280+11722_280+11726delinsTTTGC (n.280+11722_280+11726delinsTTTGC) c.101+11722_101+11726delinsTTTGC c.61+11722_61+11726delinsTTTGC (n.61+11722_61+11726delinsTTTGC) c.232+11722_232+11726delinsTTTGC (n.232+11722_232+11726delinsTTTGC) c.208+11722_208+11726delinsTTTGC (n.208+11722_208+11726delinsTTTGC) c.-122+11722_-122+11726delinsTTTGC (n.-122+11722_-122+11726delinsTTTGC) c.-3+10074_-3+10078delinsTTTGC (n.-3+10074_-3+10078delinsTTTGC) c.223+11722_223+11726delinsTTTGC (n.223+11722_223+11726delinsTTTGC) | |
17 | g.48334183_48334186del | CA291149380 | SKAP1 | c.280+11722_280+11725del (n.280+11722_280+11725del) c.101+11722_101+11725del c.61+11722_61+11725del (n.61+11722_61+11725del) c.232+11722_232+11725del (n.232+11722_232+11725del) c.208+11722_208+11725del (n.208+11722_208+11725del) c.-122+11722_-122+11725del (n.-122+11722_-122+11725del) c.-3+10074_-3+10077del (n.-3+10074_-3+10077del) c.223+11722_223+11725del (n.223+11722_223+11725del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334181A= | CA2263066118 | SKAP1 | c.280+11724T= (n.280+11724T=) c.101+11724T= c.61+11724T= (n.61+11724T=) c.232+11724T= (n.232+11724T=) c.208+11724T= (n.208+11724T=) c.-122+11724T= (n.-122+11724T=) c.-3+10076T= (n.-3+10076T=) c.223+11724T= (n.223+11724T=) | |
17 | g.48334181A>G | CA914182028 | SKAP1 | c.280+11724T>C (n.280+11724T>C) c.101+11724T>C c.61+11724T>C (n.61+11724T>C) c.232+11724T>C (n.232+11724T>C) c.208+11724T>C (n.208+11724T>C) c.-122+11724T>C (n.-122+11724T>C) c.-3+10076T>C (n.-3+10076T>C) c.223+11724T>C (n.223+11724T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48334184C>A | CA2263066120 | SKAP1 | c.280+11721G>T (n.280+11721G>T) c.101+11721G>T c.61+11721G>T (n.61+11721G>T) c.232+11721G>T (n.232+11721G>T) c.208+11721G>T (n.208+11721G>T) c.-122+11721G>T (n.-122+11721G>T) c.-3+10073G>T (n.-3+10073G>T) c.223+11721G>T (n.223+11721G>T) | dbSNP |
17 | g.48334184C= | CA2263066119 | SKAP1 | c.280+11721G= (n.280+11721G=) c.101+11721G= c.61+11721G= (n.61+11721G=) c.232+11721G= (n.232+11721G=) c.208+11721G= (n.208+11721G=) c.-122+11721G= (n.-122+11721G=) c.-3+10073G= (n.-3+10073G=) c.223+11721G= (n.223+11721G=) | |
17 | g.48334184C>T | CA2809715134 | SKAP1 | c.280+11721G>A (n.280+11721G>A) c.101+11721G>A c.61+11721G>A (n.61+11721G>A) c.232+11721G>A (n.232+11721G>A) c.208+11721G>A (n.208+11721G>A) c.-122+11721G>A (n.-122+11721G>A) c.-3+10073G>A (n.-3+10073G>A) c.223+11721G>A (n.223+11721G>A) |