Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.48334045A=CA2263066068SKAP1c.280+11860T= (n.280+11860T=)
c.101+11860T=
c.61+11860T= (n.61+11860T=)
c.232+11860T= (n.232+11860T=)
c.208+11860T= (n.208+11860T=)
c.-122+11860T= (n.-122+11860T=)
c.-3+10212T= (n.-3+10212T=)
c.223+11860T= (n.223+11860T=)
17g.48334045A>CCA2263066069SKAP1c.280+11860T>G (n.280+11860T>G)
c.101+11860T>G
c.61+11860T>G (n.61+11860T>G)
c.232+11860T>G (n.232+11860T>G)
c.208+11860T>G (n.208+11860T>G)
c.-122+11860T>G (n.-122+11860T>G)
c.-3+10212T>G (n.-3+10212T>G)
c.223+11860T>G (n.223+11860T>G)
dbSNP
17g.48334045A>TCA2558043933SKAP1c.280+11860T>A (n.280+11860T>A)
c.101+11860T>A
c.61+11860T>A (n.61+11860T>A)
c.232+11860T>A (n.232+11860T>A)
c.208+11860T>A (n.208+11860T>A)
c.-122+11860T>A (n.-122+11860T>A)
c.-3+10212T>A (n.-3+10212T>A)
c.223+11860T>A (n.223+11860T>A)
17g.48334052A=CA2263066070SKAP1c.280+11853T= (n.280+11853T=)
c.101+11853T=
c.61+11853T= (n.61+11853T=)
c.232+11853T= (n.232+11853T=)
c.208+11853T= (n.208+11853T=)
c.-122+11853T= (n.-122+11853T=)
c.-3+10205T= (n.-3+10205T=)
c.223+11853T= (n.223+11853T=)
17g.48334052A>GCA656311159SKAP1c.280+11853T>C (n.280+11853T>C)
c.101+11853T>C
c.61+11853T>C (n.61+11853T>C)
c.232+11853T>C (n.232+11853T>C)
c.208+11853T>C (n.208+11853T>C)
c.-122+11853T>C (n.-122+11853T>C)
c.-3+10205T>C (n.-3+10205T>C)
c.223+11853T>C (n.223+11853T>C)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.48334057A=CA2263066071SKAP1c.280+11848T= (n.280+11848T=)
c.101+11848T=
c.61+11848T= (n.61+11848T=)
c.232+11848T= (n.232+11848T=)
c.208+11848T= (n.208+11848T=)
c.-122+11848T= (n.-122+11848T=)
c.-3+10200T= (n.-3+10200T=)
c.223+11848T= (n.223+11848T=)
17g.48334057A>TCA772655252SKAP1c.280+11848T>A (n.280+11848T>A)
c.101+11848T>A
c.61+11848T>A (n.61+11848T>A)
c.232+11848T>A (n.232+11848T>A)
c.208+11848T>A (n.208+11848T>A)
c.-122+11848T>A (n.-122+11848T>A)
c.-3+10200T>A (n.-3+10200T>A)
c.223+11848T>A (n.223+11848T>A)
dbSNP
17g.48334059A=CA2263066072SKAP1c.280+11846T= (n.280+11846T=)
c.101+11846T=
c.61+11846T= (n.61+11846T=)
c.232+11846T= (n.232+11846T=)
c.208+11846T= (n.208+11846T=)
c.-122+11846T= (n.-122+11846T=)
c.-3+10198T= (n.-3+10198T=)
c.223+11846T= (n.223+11846T=)
17g.48334059A>GCA772655253SKAP1c.280+11846T>C (n.280+11846T>C)
c.101+11846T>C
c.61+11846T>C (n.61+11846T>C)
c.232+11846T>C (n.232+11846T>C)
c.208+11846T>C (n.208+11846T>C)
c.-122+11846T>C (n.-122+11846T>C)
c.-3+10198T>C (n.-3+10198T>C)
c.223+11846T>C (n.223+11846T>C)
dbSNP
17g.48334061T>CCA291149289SKAP1c.280+11844A>G (n.280+11844A>G)
c.101+11844A>G
c.61+11844A>G (n.61+11844A>G)
c.232+11844A>G (n.232+11844A>G)
c.208+11844A>G (n.208+11844A>G)
c.-122+11844A>G (n.-122+11844A>G)
c.-3+10196A>G (n.-3+10196A>G)
c.223+11844A>G (n.223+11844A>G)
dbSNP
17g.48334061T=CA2263066073SKAP1c.280+11844A= (n.280+11844A=)
c.101+11844A=
c.61+11844A= (n.61+11844A=)
c.232+11844A= (n.232+11844A=)
c.208+11844A= (n.208+11844A=)
c.-122+11844A= (n.-122+11844A=)
c.-3+10196A= (n.-3+10196A=)
c.223+11844A= (n.223+11844A=)
17g.48334063A=CA2263066074SKAP1c.280+11842T= (n.280+11842T=)
c.101+11842T=
c.61+11842T= (n.61+11842T=)
c.232+11842T= (n.232+11842T=)
c.208+11842T= (n.208+11842T=)
c.-122+11842T= (n.-122+11842T=)
c.-3+10194T= (n.-3+10194T=)
c.223+11842T= (n.223+11842T=)
17g.48334063A>TCA984329206SKAP1c.280+11842T>A (n.280+11842T>A)
c.101+11842T>A
c.61+11842T>A (n.61+11842T>A)
c.232+11842T>A (n.232+11842T>A)
c.208+11842T>A (n.208+11842T>A)
c.-122+11842T>A (n.-122+11842T>A)
c.-3+10194T>A (n.-3+10194T>A)
c.223+11842T>A (n.223+11842T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334068G>ACA291149291SKAP1c.280+11837C>T (n.280+11837C>T)
c.101+11837C>T
c.61+11837C>T (n.61+11837C>T)
c.232+11837C>T (n.232+11837C>T)
c.208+11837C>T (n.208+11837C>T)
c.-122+11837C>T (n.-122+11837C>T)
c.-3+10189C>T (n.-3+10189C>T)
c.223+11837C>T (n.223+11837C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334068G=CA2263066075SKAP1c.280+11837C= (n.280+11837C=)
c.101+11837C=
c.61+11837C= (n.61+11837C=)
c.232+11837C= (n.232+11837C=)
c.208+11837C= (n.208+11837C=)
c.-122+11837C= (n.-122+11837C=)
c.-3+10189C= (n.-3+10189C=)
c.223+11837C= (n.223+11837C=)
17g.48334071C>TCA2809715131SKAP1c.280+11834G>A (n.280+11834G>A)
c.101+11834G>A
c.61+11834G>A (n.61+11834G>A)
c.232+11834G>A (n.232+11834G>A)
c.208+11834G>A (n.208+11834G>A)
c.-122+11834G>A (n.-122+11834G>A)
c.-3+10186G>A (n.-3+10186G>A)
c.223+11834G>A (n.223+11834G>A)
17g.48334073C>GCA2741538975SKAP1c.280+11832G>C (n.280+11832G>C)
c.101+11832G>C
c.61+11832G>C (n.61+11832G>C)
c.232+11832G>C (n.232+11832G>C)
c.208+11832G>C (n.208+11832G>C)
c.-122+11832G>C (n.-122+11832G>C)
c.-3+10184G>C (n.-3+10184G>C)
c.223+11832G>C (n.223+11832G>C)
17g.48334076A>TCA2513743783SKAP1c.280+11829T>A (n.280+11829T>A)
c.101+11829T>A
c.61+11829T>A (n.61+11829T>A)
c.232+11829T>A (n.232+11829T>A)
c.208+11829T>A (n.208+11829T>A)
c.-122+11829T>A (n.-122+11829T>A)
c.-3+10181T>A (n.-3+10181T>A)
c.223+11829T>A (n.223+11829T>A)
17g.48334078G>ACA2263066077SKAP1c.280+11827C>T (n.280+11827C>T)
c.101+11827C>T
c.61+11827C>T (n.61+11827C>T)
c.232+11827C>T (n.232+11827C>T)
c.208+11827C>T (n.208+11827C>T)
c.-122+11827C>T (n.-122+11827C>T)
c.-3+10179C>T (n.-3+10179C>T)
c.223+11827C>T (n.223+11827C>T)
dbSNP
17g.48334078G=CA2263066076SKAP1c.280+11827C= (n.280+11827C=)
c.101+11827C=
c.61+11827C= (n.61+11827C=)
c.232+11827C= (n.232+11827C=)
c.208+11827C= (n.208+11827C=)
c.-122+11827C= (n.-122+11827C=)
c.-3+10179C= (n.-3+10179C=)
c.223+11827C= (n.223+11827C=)
17g.48334082T>CCA2563889699SKAP1c.280+11823A>G (n.280+11823A>G)
c.101+11823A>G
c.61+11823A>G (n.61+11823A>G)
c.232+11823A>G (n.232+11823A>G)
c.208+11823A>G (n.208+11823A>G)
c.-122+11823A>G (n.-122+11823A>G)
c.-3+10175A>G (n.-3+10175A>G)
c.223+11823A>G (n.223+11823A>G)
17g.48334084T>CCA626550174SKAP1c.280+11821A>G (n.280+11821A>G)
c.101+11821A>G
c.61+11821A>G (n.61+11821A>G)
c.232+11821A>G (n.232+11821A>G)
c.208+11821A>G (n.208+11821A>G)
c.-122+11821A>G (n.-122+11821A>G)
c.-3+10173A>G (n.-3+10173A>G)
c.223+11821A>G (n.223+11821A>G)
dbSNP gnomAD v2
17g.48334084T=CA2263066078SKAP1c.280+11821A= (n.280+11821A=)
c.101+11821A=
c.61+11821A= (n.61+11821A=)
c.232+11821A= (n.232+11821A=)
c.208+11821A= (n.208+11821A=)
c.-122+11821A= (n.-122+11821A=)
c.-3+10173A= (n.-3+10173A=)
c.223+11821A= (n.223+11821A=)
17g.48334085C=CA2263066079SKAP1c.280+11820G= (n.280+11820G=)
c.101+11820G=
c.61+11820G= (n.61+11820G=)
c.232+11820G= (n.232+11820G=)
c.208+11820G= (n.208+11820G=)
c.-122+11820G= (n.-122+11820G=)
c.-3+10172G= (n.-3+10172G=)
c.223+11820G= (n.223+11820G=)
17g.48334085C>TCA984329210SKAP1c.280+11820G>A (n.280+11820G>A)
c.101+11820G>A
c.61+11820G>A (n.61+11820G>A)
c.232+11820G>A (n.232+11820G>A)
c.208+11820G>A (n.208+11820G>A)
c.-122+11820G>A (n.-122+11820G>A)
c.-3+10172G>A (n.-3+10172G>A)
c.223+11820G>A (n.223+11820G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334087T>CCA626550177SKAP1c.280+11818A>G (n.280+11818A>G)
c.101+11818A>G
c.61+11818A>G (n.61+11818A>G)
c.232+11818A>G (n.232+11818A>G)
c.208+11818A>G (n.208+11818A>G)
c.-122+11818A>G (n.-122+11818A>G)
c.-3+10170A>G (n.-3+10170A>G)
c.223+11818A>G (n.223+11818A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334087T=CA2263066080SKAP1c.280+11818A= (n.280+11818A=)
c.101+11818A=
c.61+11818A= (n.61+11818A=)
c.232+11818A= (n.232+11818A=)
c.208+11818A= (n.208+11818A=)
c.-122+11818A= (n.-122+11818A=)
c.-3+10170A= (n.-3+10170A=)
c.223+11818A= (n.223+11818A=)
17g.48334088_48334089delCA2533992748SKAP1c.280+11816_280+11817del (n.280+11816_280+11817del)
c.101+11816_101+11817del
c.61+11816_61+11817del (n.61+11816_61+11817del)
c.232+11816_232+11817del (n.232+11816_232+11817del)
c.208+11816_208+11817del (n.208+11816_208+11817del)
c.-122+11816_-122+11817del (n.-122+11816_-122+11817del)
c.-3+10168_-3+10169del (n.-3+10168_-3+10169del)
c.223+11816_223+11817del (n.223+11816_223+11817del)
17g.48334091A=CA2263066081SKAP1c.280+11814T= (n.280+11814T=)
c.101+11814T=
c.61+11814T= (n.61+11814T=)
c.232+11814T= (n.232+11814T=)
c.208+11814T= (n.208+11814T=)
c.-122+11814T= (n.-122+11814T=)
c.-3+10166T= (n.-3+10166T=)
c.223+11814T= (n.223+11814T=)
17g.48334091A>CCA984329218SKAP1c.280+11814T>G (n.280+11814T>G)
c.101+11814T>G
c.61+11814T>G (n.61+11814T>G)
c.232+11814T>G (n.232+11814T>G)
c.208+11814T>G (n.208+11814T>G)
c.-122+11814T>G (n.-122+11814T>G)
c.-3+10166T>G (n.-3+10166T>G)
c.223+11814T>G (n.223+11814T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334096C>ACA291149295SKAP1c.280+11809G>T (n.280+11809G>T)
c.101+11809G>T
c.61+11809G>T (n.61+11809G>T)
c.232+11809G>T (n.232+11809G>T)
c.208+11809G>T (n.208+11809G>T)
c.-122+11809G>T (n.-122+11809G>T)
c.-3+10161G>T (n.-3+10161G>T)
c.223+11809G>T (n.223+11809G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334096C=CA2263066082SKAP1c.280+11809G= (n.280+11809G=)
c.101+11809G=
c.61+11809G= (n.61+11809G=)
c.232+11809G= (n.232+11809G=)
c.208+11809G= (n.208+11809G=)
c.-122+11809G= (n.-122+11809G=)
c.-3+10161G= (n.-3+10161G=)
c.223+11809G= (n.223+11809G=)
17g.48334097C=CA2263066083SKAP1c.280+11808G= (n.280+11808G=)
c.101+11808G=
c.61+11808G= (n.61+11808G=)
c.232+11808G= (n.232+11808G=)
c.208+11808G= (n.208+11808G=)
c.-122+11808G= (n.-122+11808G=)
c.-3+10160G= (n.-3+10160G=)
c.223+11808G= (n.223+11808G=)
17g.48334097C>TCA291149307SKAP1c.280+11808G>A (n.280+11808G>A)
c.101+11808G>A
c.61+11808G>A (n.61+11808G>A)
c.232+11808G>A (n.232+11808G>A)
c.208+11808G>A (n.208+11808G>A)
c.-122+11808G>A (n.-122+11808G>A)
c.-3+10160G>A (n.-3+10160G>A)
c.223+11808G>A (n.223+11808G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334104T>CCA291149310SKAP1c.280+11801A>G (n.280+11801A>G)
c.101+11801A>G
c.61+11801A>G (n.61+11801A>G)
c.232+11801A>G (n.232+11801A>G)
c.208+11801A>G (n.208+11801A>G)
c.-122+11801A>G (n.-122+11801A>G)
c.-3+10153A>G (n.-3+10153A>G)
c.223+11801A>G (n.223+11801A>G)
dbSNP
17g.48334104T=CA2263066084SKAP1c.280+11801A= (n.280+11801A=)
c.101+11801A=
c.61+11801A= (n.61+11801A=)
c.232+11801A= (n.232+11801A=)
c.208+11801A= (n.208+11801A=)
c.-122+11801A= (n.-122+11801A=)
c.-3+10153A= (n.-3+10153A=)
c.223+11801A= (n.223+11801A=)
17g.48334109C=CA2263066085SKAP1c.280+11796G= (n.280+11796G=)
c.101+11796G=
c.61+11796G= (n.61+11796G=)
c.232+11796G= (n.232+11796G=)
c.208+11796G= (n.208+11796G=)
c.-122+11796G= (n.-122+11796G=)
c.-3+10148G= (n.-3+10148G=)
c.223+11796G= (n.223+11796G=)
17g.48334109C>TCA772655262SKAP1c.280+11796G>A (n.280+11796G>A)
c.101+11796G>A
c.61+11796G>A (n.61+11796G>A)
c.232+11796G>A (n.232+11796G>A)
c.208+11796G>A (n.208+11796G>A)
c.-122+11796G>A (n.-122+11796G>A)
c.-3+10148G>A (n.-3+10148G>A)
c.223+11796G>A (n.223+11796G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334111C=CA2263066086SKAP1c.280+11794G= (n.280+11794G=)
c.101+11794G=
c.61+11794G= (n.61+11794G=)
c.232+11794G= (n.232+11794G=)
c.208+11794G= (n.208+11794G=)
c.-122+11794G= (n.-122+11794G=)
c.-3+10146G= (n.-3+10146G=)
c.223+11794G= (n.223+11794G=)
17g.48334111C>GCA2263066087SKAP1c.280+11794G>C (n.280+11794G>C)
c.101+11794G>C
c.61+11794G>C (n.61+11794G>C)
c.232+11794G>C (n.232+11794G>C)
c.208+11794G>C (n.208+11794G>C)
c.-122+11794G>C (n.-122+11794G>C)
c.-3+10146G>C (n.-3+10146G>C)
c.223+11794G>C (n.223+11794G>C)
dbSNP
17g.48334118A>GCA2809715132SKAP1c.280+11787T>C (n.280+11787T>C)
c.101+11787T>C
c.61+11787T>C (n.61+11787T>C)
c.232+11787T>C (n.232+11787T>C)
c.208+11787T>C (n.208+11787T>C)
c.-122+11787T>C (n.-122+11787T>C)
c.-3+10139T>C (n.-3+10139T>C)
c.223+11787T>C (n.223+11787T>C)
17g.48334119A=CA2263066088SKAP1c.280+11786T= (n.280+11786T=)
c.101+11786T=
c.61+11786T= (n.61+11786T=)
c.232+11786T= (n.232+11786T=)
c.208+11786T= (n.208+11786T=)
c.-122+11786T= (n.-122+11786T=)
c.-3+10138T= (n.-3+10138T=)
c.223+11786T= (n.223+11786T=)
17g.48334119A>GCA2263066089SKAP1c.280+11786T>C (n.280+11786T>C)
c.101+11786T>C
c.61+11786T>C (n.61+11786T>C)
c.232+11786T>C (n.232+11786T>C)
c.208+11786T>C (n.208+11786T>C)
c.-122+11786T>C (n.-122+11786T>C)
c.-3+10138T>C (n.-3+10138T>C)
c.223+11786T>C (n.223+11786T>C)
dbSNP
17g.48334128A=CA2263066090SKAP1c.280+11777T= (n.280+11777T=)
c.101+11777T=
c.61+11777T= (n.61+11777T=)
c.232+11777T= (n.232+11777T=)
c.208+11777T= (n.208+11777T=)
c.-122+11777T= (n.-122+11777T=)
c.-3+10129T= (n.-3+10129T=)
c.223+11777T= (n.223+11777T=)
17g.48334128A>CCA772655263SKAP1c.280+11777T>G (n.280+11777T>G)
c.101+11777T>G
c.61+11777T>G (n.61+11777T>G)
c.232+11777T>G (n.232+11777T>G)
c.208+11777T>G (n.208+11777T>G)
c.-122+11777T>G (n.-122+11777T>G)
c.-3+10129T>G (n.-3+10129T>G)
c.223+11777T>G (n.223+11777T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334130_48334131delinsACCA2263066091SKAP1c.280+11774_280+11775delinsGT (n.280+11774_280+11775delinsGT)
c.101+11774_101+11775delinsGT
c.61+11774_61+11775delinsGT (n.61+11774_61+11775delinsGT)
c.232+11774_232+11775delinsGT (n.232+11774_232+11775delinsGT)
c.208+11774_208+11775delinsGT (n.208+11774_208+11775delinsGT)
c.-122+11774_-122+11775delinsGT (n.-122+11774_-122+11775delinsGT)
c.-3+10126_-3+10127delinsGT (n.-3+10126_-3+10127delinsGT)
c.223+11774_223+11775delinsGT (n.223+11774_223+11775delinsGT)
17g.48334134delCA772655265SKAP1c.280+11774del (n.280+11774del)
c.101+11774del
c.61+11774del (n.61+11774del)
c.232+11774del (n.232+11774del)
c.208+11774del (n.208+11774del)
c.-122+11774del (n.-122+11774del)
c.-3+10126del (n.-3+10126del)
c.223+11774del (n.223+11774del)
dbSNP
17g.48334132C=CA2263066092SKAP1c.280+11773G= (n.280+11773G=)
c.101+11773G=
c.61+11773G= (n.61+11773G=)
c.232+11773G= (n.232+11773G=)
c.208+11773G= (n.208+11773G=)
c.-122+11773G= (n.-122+11773G=)
c.-3+10125G= (n.-3+10125G=)
c.223+11773G= (n.223+11773G=)
17g.48334132C>TCA984329242SKAP1c.280+11773G>A (n.280+11773G>A)
c.101+11773G>A
c.61+11773G>A (n.61+11773G>A)
c.232+11773G>A (n.232+11773G>A)
c.208+11773G>A (n.208+11773G>A)
c.-122+11773G>A (n.-122+11773G>A)
c.-3+10125G>A (n.-3+10125G>A)
c.223+11773G>A (n.223+11773G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334133C=CA2263066093SKAP1c.280+11772G= (n.280+11772G=)
c.101+11772G=
c.61+11772G= (n.61+11772G=)
c.232+11772G= (n.232+11772G=)
c.208+11772G= (n.208+11772G=)
c.-122+11772G= (n.-122+11772G=)
c.-3+10124G= (n.-3+10124G=)
c.223+11772G= (n.223+11772G=)
17g.48334133C>TCA291149311SKAP1c.280+11772G>A (n.280+11772G>A)
c.101+11772G>A
c.61+11772G>A (n.61+11772G>A)
c.232+11772G>A (n.232+11772G>A)
c.208+11772G>A (n.208+11772G>A)
c.-122+11772G>A (n.-122+11772G>A)
c.-3+10124G>A (n.-3+10124G>A)
c.223+11772G>A (n.223+11772G>A)
dbSNP
17g.48334134C>ACA2263066095SKAP1c.280+11771G>T (n.280+11771G>T)
c.101+11771G>T
c.61+11771G>T (n.61+11771G>T)
c.232+11771G>T (n.232+11771G>T)
c.208+11771G>T (n.208+11771G>T)
c.-122+11771G>T (n.-122+11771G>T)
c.-3+10123G>T (n.-3+10123G>T)
c.223+11771G>T (n.223+11771G>T)
dbSNP
17g.48334134C=CA2263066094SKAP1c.280+11771G= (n.280+11771G=)
c.101+11771G=
c.61+11771G= (n.61+11771G=)
c.232+11771G= (n.232+11771G=)
c.208+11771G= (n.208+11771G=)
c.-122+11771G= (n.-122+11771G=)
c.-3+10123G= (n.-3+10123G=)
c.223+11771G= (n.223+11771G=)
17g.48334134C>GCA626550181SKAP1c.280+11771G>C (n.280+11771G>C)
c.101+11771G>C
c.61+11771G>C (n.61+11771G>C)
c.232+11771G>C (n.232+11771G>C)
c.208+11771G>C (n.208+11771G>C)
c.-122+11771G>C (n.-122+11771G>C)
c.-3+10123G>C (n.-3+10123G>C)
c.223+11771G>C (n.223+11771G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334134C>TCA291149312SKAP1c.280+11771G>A (n.280+11771G>A)
c.101+11771G>A
c.61+11771G>A (n.61+11771G>A)
c.232+11771G>A (n.232+11771G>A)
c.208+11771G>A (n.208+11771G>A)
c.-122+11771G>A (n.-122+11771G>A)
c.-3+10123G>A (n.-3+10123G>A)
c.223+11771G>A (n.223+11771G>A)
dbSNP
17g.48334135A>TCA2809715133SKAP1c.280+11770T>A (n.280+11770T>A)
c.101+11770T>A
c.61+11770T>A (n.61+11770T>A)
c.232+11770T>A (n.232+11770T>A)
c.208+11770T>A (n.208+11770T>A)
c.-122+11770T>A (n.-122+11770T>A)
c.-3+10122T>A (n.-3+10122T>A)
c.223+11770T>A (n.223+11770T>A)
17g.48334136dupCA626550183SKAP1c.280+11770dup (n.280+11770dup)
c.101+11770dup
c.61+11770dup (n.61+11770dup)
c.232+11770dup (n.232+11770dup)
c.208+11770dup (n.208+11770dup)
c.-122+11770dup (n.-122+11770dup)
c.-3+10122dup (n.-3+10122dup)
c.223+11770dup (n.223+11770dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334137G=CA2263066096SKAP1c.280+11768C= (n.280+11768C=)
c.101+11768C=
c.61+11768C= (n.61+11768C=)
c.232+11768C= (n.232+11768C=)
c.208+11768C= (n.208+11768C=)
c.-122+11768C= (n.-122+11768C=)
c.-3+10120C= (n.-3+10120C=)
c.223+11768C= (n.223+11768C=)
17g.48334137G>TCA291149315SKAP1c.280+11768C>A (n.280+11768C>A)
c.101+11768C>A
c.61+11768C>A (n.61+11768C>A)
c.232+11768C>A (n.232+11768C>A)
c.208+11768C>A (n.208+11768C>A)
c.-122+11768C>A (n.-122+11768C>A)
c.-3+10120C>A (n.-3+10120C>A)
c.223+11768C>A (n.223+11768C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334138A=CA2263066097SKAP1c.280+11767T= (n.280+11767T=)
c.101+11767T=
c.61+11767T= (n.61+11767T=)
c.232+11767T= (n.232+11767T=)
c.208+11767T= (n.208+11767T=)
c.-122+11767T= (n.-122+11767T=)
c.-3+10119T= (n.-3+10119T=)
c.223+11767T= (n.223+11767T=)
17g.48334138A>CCA2580606733SKAP1c.280+11767T>G (n.280+11767T>G)
c.101+11767T>G
c.61+11767T>G (n.61+11767T>G)
c.232+11767T>G (n.232+11767T>G)
c.208+11767T>G (n.208+11767T>G)
c.-122+11767T>G (n.-122+11767T>G)
c.-3+10119T>G (n.-3+10119T>G)
c.223+11767T>G (n.223+11767T>G)
17g.48334138A>GCA15911119SKAP1c.280+11767T>C (n.280+11767T>C)
c.101+11767T>C
c.61+11767T>C (n.61+11767T>C)
c.232+11767T>C (n.232+11767T>C)
c.208+11767T>C (n.208+11767T>C)
c.-122+11767T>C (n.-122+11767T>C)
c.-3+10119T>C (n.-3+10119T>C)
c.223+11767T>C (n.223+11767T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334138A>TCA2580606734SKAP1c.280+11767T>A (n.280+11767T>A)
c.101+11767T>A
c.61+11767T>A (n.61+11767T>A)
c.232+11767T>A (n.232+11767T>A)
c.208+11767T>A (n.208+11767T>A)
c.-122+11767T>A (n.-122+11767T>A)
c.-3+10119T>A (n.-3+10119T>A)
c.223+11767T>A (n.223+11767T>A)
17g.48334141C=CA2263066098SKAP1c.280+11764G= (n.280+11764G=)
c.101+11764G=
c.61+11764G= (n.61+11764G=)
c.232+11764G= (n.232+11764G=)
c.208+11764G= (n.208+11764G=)
c.-122+11764G= (n.-122+11764G=)
c.-3+10116G= (n.-3+10116G=)
c.223+11764G= (n.223+11764G=)
17g.48334141C>TCA626550190SKAP1c.280+11764G>A (n.280+11764G>A)
c.101+11764G>A
c.61+11764G>A (n.61+11764G>A)
c.232+11764G>A (n.232+11764G>A)
c.208+11764G>A (n.208+11764G>A)
c.-122+11764G>A (n.-122+11764G>A)
c.-3+10116G>A (n.-3+10116G>A)
c.223+11764G>A (n.223+11764G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334142C>GCA2733832916SKAP1c.280+11763G>C (n.280+11763G>C)
c.101+11763G>C
c.61+11763G>C (n.61+11763G>C)
c.232+11763G>C (n.232+11763G>C)
c.208+11763G>C (n.208+11763G>C)
c.-122+11763G>C (n.-122+11763G>C)
c.-3+10115G>C (n.-3+10115G>C)
c.223+11763G>C (n.223+11763G>C)
dbSNP
17g.48334144T>CCA291149338SKAP1c.280+11761A>G (n.280+11761A>G)
c.101+11761A>G
c.61+11761A>G (n.61+11761A>G)
c.232+11761A>G (n.232+11761A>G)
c.208+11761A>G (n.208+11761A>G)
c.-122+11761A>G (n.-122+11761A>G)
c.-3+10113A>G (n.-3+10113A>G)
c.223+11761A>G (n.223+11761A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334144T=CA2263066099SKAP1c.280+11761A= (n.280+11761A=)
c.101+11761A=
c.61+11761A= (n.61+11761A=)
c.232+11761A= (n.232+11761A=)
c.208+11761A= (n.208+11761A=)
c.-122+11761A= (n.-122+11761A=)
c.-3+10113A= (n.-3+10113A=)
c.223+11761A= (n.223+11761A=)

Number of alleles fetched