Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.48333977C>ACA2809715128SKAP1c.280+11928G>T (n.280+11928G>T)
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17g.48333980G>ACA2263066049SKAP1c.280+11925C>T (n.280+11925C>T)
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dbSNP
17g.48333980G=CA2263066048SKAP1c.280+11925C= (n.280+11925C=)
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17g.48333986A=CA2263066050SKAP1c.280+11919T= (n.280+11919T=)
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17g.48333986A>CCA291149251SKAP1c.280+11919T>G (n.280+11919T>G)
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dbSNP
17g.48333992G>ACA626550169SKAP1c.280+11913C>T (n.280+11913C>T)
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dbSNP gnomAD v2
17g.48333992G=CA2263066052SKAP1c.280+11913C= (n.280+11913C=)
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17g.48333992G>TCA2263066051SKAP1c.280+11913C>A (n.280+11913C>A)
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dbSNP
17g.48333999G>CCA984329192SKAP1c.280+11906C>G (n.280+11906C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48333999G=CA2263066053SKAP1c.280+11906C= (n.280+11906C=)
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17g.48334006G>ACA2733832911SKAP1c.280+11899C>T (n.280+11899C>T)
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dbSNP
17g.48334018_48334023delCA2809715129SKAP1c.280+11887_280+11892del (n.280+11887_280+11892del)
c.101+11887_101+11892del
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c.208+11887_208+11892del (n.208+11887_208+11892del)
c.-122+11887_-122+11892del (n.-122+11887_-122+11892del)
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17g.48334016C=CA2263066054SKAP1c.280+11889G= (n.280+11889G=)
c.101+11889G=
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c.-3+10241G= (n.-3+10241G=)
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17g.48334016C>TCA2263066055SKAP1c.280+11889G>A (n.280+11889G>A)
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c.-3+10241G>A (n.-3+10241G>A)
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dbSNP
17g.48334017A>CCA2733832914SKAP1c.280+11888T>G (n.280+11888T>G)
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dbSNP
17g.48334021T>CCA291149257SKAP1c.280+11884A>G (n.280+11884A>G)
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c.-3+10236A>G (n.-3+10236A>G)
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dbSNP
17g.48334021T=CA2263066056SKAP1c.280+11884A= (n.280+11884A=)
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c.61+11884A= (n.61+11884A=)
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17g.48334022C=CA2263066058SKAP1c.280+11883G= (n.280+11883G=)
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c.223+11883G= (n.223+11883G=)
17g.48334022C>TCA2263066057SKAP1c.280+11883G>A (n.280+11883G>A)
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c.232+11883G>A (n.232+11883G>A)
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c.-122+11883G>A (n.-122+11883G>A)
c.-3+10235G>A (n.-3+10235G>A)
c.223+11883G>A (n.223+11883G>A)
dbSNP
17g.48334024A=CA2263066059SKAP1c.280+11881T= (n.280+11881T=)
c.101+11881T=
c.61+11881T= (n.61+11881T=)
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c.-122+11881T= (n.-122+11881T=)
c.-3+10233T= (n.-3+10233T=)
c.223+11881T= (n.223+11881T=)
17g.48334024A>GCA291149266SKAP1c.280+11881T>C (n.280+11881T>C)
c.101+11881T>C
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c.208+11881T>C (n.208+11881T>C)
c.-122+11881T>C (n.-122+11881T>C)
c.-3+10233T>C (n.-3+10233T>C)
c.223+11881T>C (n.223+11881T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334024A>TCA291149270SKAP1c.280+11881T>A (n.280+11881T>A)
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c.232+11881T>A (n.232+11881T>A)
c.208+11881T>A (n.208+11881T>A)
c.-122+11881T>A (n.-122+11881T>A)
c.-3+10233T>A (n.-3+10233T>A)
c.223+11881T>A (n.223+11881T>A)
dbSNP
17g.48334028T>CCA291149274SKAP1c.280+11877A>G (n.280+11877A>G)
c.101+11877A>G
c.61+11877A>G (n.61+11877A>G)
c.232+11877A>G (n.232+11877A>G)
c.208+11877A>G (n.208+11877A>G)
c.-122+11877A>G (n.-122+11877A>G)
c.-3+10229A>G (n.-3+10229A>G)
c.223+11877A>G (n.223+11877A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334028T=CA2263066060SKAP1c.280+11877A= (n.280+11877A=)
c.101+11877A=
c.61+11877A= (n.61+11877A=)
c.232+11877A= (n.232+11877A=)
c.208+11877A= (n.208+11877A=)
c.-122+11877A= (n.-122+11877A=)
c.-3+10229A= (n.-3+10229A=)
c.223+11877A= (n.223+11877A=)
17g.48334032A>GCA2809715130SKAP1c.280+11873T>C (n.280+11873T>C)
c.101+11873T>C
c.61+11873T>C (n.61+11873T>C)
c.232+11873T>C (n.232+11873T>C)
c.208+11873T>C (n.208+11873T>C)
c.-122+11873T>C (n.-122+11873T>C)
c.-3+10225T>C (n.-3+10225T>C)
c.223+11873T>C (n.223+11873T>C)
17g.48334033_48334034delinsTACA2263066061SKAP1c.280+11871_280+11872delinsTA (n.280+11871_280+11872delinsTA)
c.101+11871_101+11872delinsTA
c.61+11871_61+11872delinsTA (n.61+11871_61+11872delinsTA)
c.232+11871_232+11872delinsTA (n.232+11871_232+11872delinsTA)
c.208+11871_208+11872delinsTA (n.208+11871_208+11872delinsTA)
c.-122+11871_-122+11872delinsTA (n.-122+11871_-122+11872delinsTA)
c.-3+10223_-3+10224delinsTA (n.-3+10223_-3+10224delinsTA)
c.223+11871_223+11872delinsTA (n.223+11871_223+11872delinsTA)
17g.48334034A=CA2263066063SKAP1c.280+11871T= (n.280+11871T=)
c.101+11871T=
c.61+11871T= (n.61+11871T=)
c.232+11871T= (n.232+11871T=)
c.208+11871T= (n.208+11871T=)
c.-122+11871T= (n.-122+11871T=)
c.-3+10223T= (n.-3+10223T=)
c.223+11871T= (n.223+11871T=)
17g.48334034A>TCA2263066062SKAP1c.280+11871T>A (n.280+11871T>A)
c.101+11871T>A
c.61+11871T>A (n.61+11871T>A)
c.232+11871T>A (n.232+11871T>A)
c.208+11871T>A (n.208+11871T>A)
c.-122+11871T>A (n.-122+11871T>A)
c.-3+10223T>A (n.-3+10223T>A)
c.223+11871T>A (n.223+11871T>A)
dbSNP
17g.48334039dupCA291149284SKAP1c.280+11871dup (n.280+11871dup)
c.101+11871dup
c.61+11871dup (n.61+11871dup)
c.232+11871dup (n.232+11871dup)
c.208+11871dup (n.208+11871dup)
c.-122+11871dup (n.-122+11871dup)
c.-3+10223dup (n.-3+10223dup)
c.223+11871dup (n.223+11871dup)
dbSNP
17g.48334039delCA984329196SKAP1c.280+11871del (n.280+11871del)
c.101+11871del
c.61+11871del (n.61+11871del)
c.232+11871del (n.232+11871del)
c.208+11871del (n.208+11871del)
c.-122+11871del (n.-122+11871del)
c.-3+10223del (n.-3+10223del)
c.223+11871del (n.223+11871del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334039A>CCA2733832915SKAP1c.280+11866T>G (n.280+11866T>G)
c.101+11866T>G
c.61+11866T>G (n.61+11866T>G)
c.232+11866T>G (n.232+11866T>G)
c.208+11866T>G (n.208+11866T>G)
c.-122+11866T>G (n.-122+11866T>G)
c.-3+10218T>G (n.-3+10218T>G)
c.223+11866T>G (n.223+11866T>G)
dbSNP
17g.48334040G>ACA2263066065SKAP1c.280+11865C>T (n.280+11865C>T)
c.101+11865C>T
c.61+11865C>T (n.61+11865C>T)
c.232+11865C>T (n.232+11865C>T)
c.208+11865C>T (n.208+11865C>T)
c.-122+11865C>T (n.-122+11865C>T)
c.-3+10217C>T (n.-3+10217C>T)
c.223+11865C>T (n.223+11865C>T)
dbSNP
17g.48334040G=CA2263066064SKAP1c.280+11865C= (n.280+11865C=)
c.101+11865C=
c.61+11865C= (n.61+11865C=)
c.232+11865C= (n.232+11865C=)
c.208+11865C= (n.208+11865C=)
c.-122+11865C= (n.-122+11865C=)
c.-3+10217C= (n.-3+10217C=)
c.223+11865C= (n.223+11865C=)
17g.48334044T>CCA2263066067SKAP1c.280+11861A>G (n.280+11861A>G)
c.101+11861A>G
c.61+11861A>G (n.61+11861A>G)
c.232+11861A>G (n.232+11861A>G)
c.208+11861A>G (n.208+11861A>G)
c.-122+11861A>G (n.-122+11861A>G)
c.-3+10213A>G (n.-3+10213A>G)
c.223+11861A>G (n.223+11861A>G)
dbSNP
17g.48334044T=CA2263066066SKAP1c.280+11861A= (n.280+11861A=)
c.101+11861A=
c.61+11861A= (n.61+11861A=)
c.232+11861A= (n.232+11861A=)
c.208+11861A= (n.208+11861A=)
c.-122+11861A= (n.-122+11861A=)
c.-3+10213A= (n.-3+10213A=)
c.223+11861A= (n.223+11861A=)
17g.48334045A=CA2263066068SKAP1c.280+11860T= (n.280+11860T=)
c.101+11860T=
c.61+11860T= (n.61+11860T=)
c.232+11860T= (n.232+11860T=)
c.208+11860T= (n.208+11860T=)
c.-122+11860T= (n.-122+11860T=)
c.-3+10212T= (n.-3+10212T=)
c.223+11860T= (n.223+11860T=)
17g.48334045A>CCA2263066069SKAP1c.280+11860T>G (n.280+11860T>G)
c.101+11860T>G
c.61+11860T>G (n.61+11860T>G)
c.232+11860T>G (n.232+11860T>G)
c.208+11860T>G (n.208+11860T>G)
c.-122+11860T>G (n.-122+11860T>G)
c.-3+10212T>G (n.-3+10212T>G)
c.223+11860T>G (n.223+11860T>G)
dbSNP
17g.48334045A>TCA2558043933SKAP1c.280+11860T>A (n.280+11860T>A)
c.101+11860T>A
c.61+11860T>A (n.61+11860T>A)
c.232+11860T>A (n.232+11860T>A)
c.208+11860T>A (n.208+11860T>A)
c.-122+11860T>A (n.-122+11860T>A)
c.-3+10212T>A (n.-3+10212T>A)
c.223+11860T>A (n.223+11860T>A)
17g.48334052A=CA2263066070SKAP1c.280+11853T= (n.280+11853T=)
c.101+11853T=
c.61+11853T= (n.61+11853T=)
c.232+11853T= (n.232+11853T=)
c.208+11853T= (n.208+11853T=)
c.-122+11853T= (n.-122+11853T=)
c.-3+10205T= (n.-3+10205T=)
c.223+11853T= (n.223+11853T=)
17g.48334052A>GCA656311159SKAP1c.280+11853T>C (n.280+11853T>C)
c.101+11853T>C
c.61+11853T>C (n.61+11853T>C)
c.232+11853T>C (n.232+11853T>C)
c.208+11853T>C (n.208+11853T>C)
c.-122+11853T>C (n.-122+11853T>C)
c.-3+10205T>C (n.-3+10205T>C)
c.223+11853T>C (n.223+11853T>C)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.48334057A=CA2263066071SKAP1c.280+11848T= (n.280+11848T=)
c.101+11848T=
c.61+11848T= (n.61+11848T=)
c.232+11848T= (n.232+11848T=)
c.208+11848T= (n.208+11848T=)
c.-122+11848T= (n.-122+11848T=)
c.-3+10200T= (n.-3+10200T=)
c.223+11848T= (n.223+11848T=)
17g.48334057A>TCA772655252SKAP1c.280+11848T>A (n.280+11848T>A)
c.101+11848T>A
c.61+11848T>A (n.61+11848T>A)
c.232+11848T>A (n.232+11848T>A)
c.208+11848T>A (n.208+11848T>A)
c.-122+11848T>A (n.-122+11848T>A)
c.-3+10200T>A (n.-3+10200T>A)
c.223+11848T>A (n.223+11848T>A)
dbSNP
17g.48334059A=CA2263066072SKAP1c.280+11846T= (n.280+11846T=)
c.101+11846T=
c.61+11846T= (n.61+11846T=)
c.232+11846T= (n.232+11846T=)
c.208+11846T= (n.208+11846T=)
c.-122+11846T= (n.-122+11846T=)
c.-3+10198T= (n.-3+10198T=)
c.223+11846T= (n.223+11846T=)
17g.48334059A>GCA772655253SKAP1c.280+11846T>C (n.280+11846T>C)
c.101+11846T>C
c.61+11846T>C (n.61+11846T>C)
c.232+11846T>C (n.232+11846T>C)
c.208+11846T>C (n.208+11846T>C)
c.-122+11846T>C (n.-122+11846T>C)
c.-3+10198T>C (n.-3+10198T>C)
c.223+11846T>C (n.223+11846T>C)
dbSNP
17g.48334061T>CCA291149289SKAP1c.280+11844A>G (n.280+11844A>G)
c.101+11844A>G
c.61+11844A>G (n.61+11844A>G)
c.232+11844A>G (n.232+11844A>G)
c.208+11844A>G (n.208+11844A>G)
c.-122+11844A>G (n.-122+11844A>G)
c.-3+10196A>G (n.-3+10196A>G)
c.223+11844A>G (n.223+11844A>G)
dbSNP
17g.48334061T=CA2263066073SKAP1c.280+11844A= (n.280+11844A=)
c.101+11844A=
c.61+11844A= (n.61+11844A=)
c.232+11844A= (n.232+11844A=)
c.208+11844A= (n.208+11844A=)
c.-122+11844A= (n.-122+11844A=)
c.-3+10196A= (n.-3+10196A=)
c.223+11844A= (n.223+11844A=)
17g.48334063A=CA2263066074SKAP1c.280+11842T= (n.280+11842T=)
c.101+11842T=
c.61+11842T= (n.61+11842T=)
c.232+11842T= (n.232+11842T=)
c.208+11842T= (n.208+11842T=)
c.-122+11842T= (n.-122+11842T=)
c.-3+10194T= (n.-3+10194T=)
c.223+11842T= (n.223+11842T=)
17g.48334063A>TCA984329206SKAP1c.280+11842T>A (n.280+11842T>A)
c.101+11842T>A
c.61+11842T>A (n.61+11842T>A)
c.232+11842T>A (n.232+11842T>A)
c.208+11842T>A (n.208+11842T>A)
c.-122+11842T>A (n.-122+11842T>A)
c.-3+10194T>A (n.-3+10194T>A)
c.223+11842T>A (n.223+11842T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334068G>ACA291149291SKAP1c.280+11837C>T (n.280+11837C>T)
c.101+11837C>T
c.61+11837C>T (n.61+11837C>T)
c.232+11837C>T (n.232+11837C>T)
c.208+11837C>T (n.208+11837C>T)
c.-122+11837C>T (n.-122+11837C>T)
c.-3+10189C>T (n.-3+10189C>T)
c.223+11837C>T (n.223+11837C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334068G=CA2263066075SKAP1c.280+11837C= (n.280+11837C=)
c.101+11837C=
c.61+11837C= (n.61+11837C=)
c.232+11837C= (n.232+11837C=)
c.208+11837C= (n.208+11837C=)
c.-122+11837C= (n.-122+11837C=)
c.-3+10189C= (n.-3+10189C=)
c.223+11837C= (n.223+11837C=)
17g.48334071C>TCA2809715131SKAP1c.280+11834G>A (n.280+11834G>A)
c.101+11834G>A
c.61+11834G>A (n.61+11834G>A)
c.232+11834G>A (n.232+11834G>A)
c.208+11834G>A (n.208+11834G>A)
c.-122+11834G>A (n.-122+11834G>A)
c.-3+10186G>A (n.-3+10186G>A)
c.223+11834G>A (n.223+11834G>A)
17g.48334073C>GCA2741538975SKAP1c.280+11832G>C (n.280+11832G>C)
c.101+11832G>C
c.61+11832G>C (n.61+11832G>C)
c.232+11832G>C (n.232+11832G>C)
c.208+11832G>C (n.208+11832G>C)
c.-122+11832G>C (n.-122+11832G>C)
c.-3+10184G>C (n.-3+10184G>C)
c.223+11832G>C (n.223+11832G>C)
17g.48334076A>TCA2513743783SKAP1c.280+11829T>A (n.280+11829T>A)
c.101+11829T>A
c.61+11829T>A (n.61+11829T>A)
c.232+11829T>A (n.232+11829T>A)
c.208+11829T>A (n.208+11829T>A)
c.-122+11829T>A (n.-122+11829T>A)
c.-3+10181T>A (n.-3+10181T>A)
c.223+11829T>A (n.223+11829T>A)

Number of alleles fetched