Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.48333952G>CCA656311153SKAP1c.280+11953C>G (n.280+11953C>G)
c.101+11953C>G
c.61+11953C>G (n.61+11953C>G)
c.232+11953C>G (n.232+11953C>G)
c.208+11953C>G (n.208+11953C>G)
c.-122+11953C>G (n.-122+11953C>G)
c.-3+10305C>G (n.-3+10305C>G)
c.223+11953C>G (n.223+11953C>G)
 COSMIC
17g.48333953A>TCA2594819460SKAP1c.280+11952T>A (n.280+11952T>A)
c.101+11952T>A
c.61+11952T>A (n.61+11952T>A)
c.232+11952T>A (n.232+11952T>A)
c.208+11952T>A (n.208+11952T>A)
c.-122+11952T>A (n.-122+11952T>A)
c.-3+10304T>A (n.-3+10304T>A)
c.223+11952T>A (n.223+11952T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48333955G>ACA2263066042SKAP1c.280+11950C>T (n.280+11950C>T)
c.101+11950C>T
c.61+11950C>T (n.61+11950C>T)
c.232+11950C>T (n.232+11950C>T)
c.208+11950C>T (n.208+11950C>T)
c.-122+11950C>T (n.-122+11950C>T)
c.-3+10302C>T (n.-3+10302C>T)
c.223+11950C>T (n.223+11950C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48333955G=CA2263066041SKAP1c.280+11950C= (n.280+11950C=)
c.101+11950C=
c.61+11950C= (n.61+11950C=)
c.232+11950C= (n.232+11950C=)
c.208+11950C= (n.208+11950C=)
c.-122+11950C= (n.-122+11950C=)
c.-3+10302C= (n.-3+10302C=)
c.223+11950C= (n.223+11950C=)
17g.48333958A=CA2263066043SKAP1c.280+11947T= (n.280+11947T=)
c.101+11947T=
c.61+11947T= (n.61+11947T=)
c.232+11947T= (n.232+11947T=)
c.208+11947T= (n.208+11947T=)
c.-122+11947T= (n.-122+11947T=)
c.-3+10299T= (n.-3+10299T=)
c.223+11947T= (n.223+11947T=)
17g.48333958A>CCA626550166SKAP1c.280+11947T>G (n.280+11947T>G)
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c.-122+11947T>G (n.-122+11947T>G)
c.-3+10299T>G (n.-3+10299T>G)
c.223+11947T>G (n.223+11947T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48333961A=CA2263066044SKAP1c.280+11944T= (n.280+11944T=)
c.101+11944T=
c.61+11944T= (n.61+11944T=)
c.232+11944T= (n.232+11944T=)
c.208+11944T= (n.208+11944T=)
c.-122+11944T= (n.-122+11944T=)
c.-3+10296T= (n.-3+10296T=)
c.223+11944T= (n.223+11944T=)
17g.48333961A>GCA984329166SKAP1c.280+11944T>C (n.280+11944T>C)
c.101+11944T>C
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c.232+11944T>C (n.232+11944T>C)
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c.-122+11944T>C (n.-122+11944T>C)
c.-3+10296T>C (n.-3+10296T>C)
c.223+11944T>C (n.223+11944T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48333965_48333967delinsGCACA2263066045SKAP1c.280+11938_280+11940delinsTGC (n.280+11938_280+11940delinsTGC)
c.101+11938_101+11940delinsTGC
c.61+11938_61+11940delinsTGC (n.61+11938_61+11940delinsTGC)
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c.208+11938_208+11940delinsTGC (n.208+11938_208+11940delinsTGC)
c.-122+11938_-122+11940delinsTGC (n.-122+11938_-122+11940delinsTGC)
c.-3+10290_-3+10292delinsTGC (n.-3+10290_-3+10292delinsTGC)
c.223+11938_223+11940delinsTGC (n.223+11938_223+11940delinsTGC)
17g.48333972_48333973delCA984329171SKAP1c.280+11938_280+11939del (n.280+11938_280+11939del)
c.101+11938_101+11939del
c.61+11938_61+11939del (n.61+11938_61+11939del)
c.232+11938_232+11939del (n.232+11938_232+11939del)
c.208+11938_208+11939del (n.208+11938_208+11939del)
c.-122+11938_-122+11939del (n.-122+11938_-122+11939del)
c.-3+10290_-3+10291del (n.-3+10290_-3+10291del)
c.223+11938_223+11939del (n.223+11938_223+11939del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48333968C=CA2263066046SKAP1c.280+11937G= (n.280+11937G=)
c.101+11937G=
c.61+11937G= (n.61+11937G=)
c.232+11937G= (n.232+11937G=)
c.208+11937G= (n.208+11937G=)
c.-122+11937G= (n.-122+11937G=)
c.-3+10289G= (n.-3+10289G=)
c.223+11937G= (n.223+11937G=)
17g.48333968C>TCA772655243SKAP1c.280+11937G>A (n.280+11937G>A)
c.101+11937G>A
c.61+11937G>A (n.61+11937G>A)
c.232+11937G>A (n.232+11937G>A)
c.208+11937G>A (n.208+11937G>A)
c.-122+11937G>A (n.-122+11937G>A)
c.-3+10289G>A (n.-3+10289G>A)
c.223+11937G>A (n.223+11937G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48333970C=CA2263066047SKAP1c.280+11935G= (n.280+11935G=)
c.101+11935G=
c.61+11935G= (n.61+11935G=)
c.232+11935G= (n.232+11935G=)
c.208+11935G= (n.208+11935G=)
c.-122+11935G= (n.-122+11935G=)
c.-3+10287G= (n.-3+10287G=)
c.223+11935G= (n.223+11935G=)
17g.48333970C>TCA984329176SKAP1c.280+11935G>A (n.280+11935G>A)
c.101+11935G>A
c.61+11935G>A (n.61+11935G>A)
c.232+11935G>A (n.232+11935G>A)
c.208+11935G>A (n.208+11935G>A)
c.-122+11935G>A (n.-122+11935G>A)
c.-3+10287G>A (n.-3+10287G>A)
c.223+11935G>A (n.223+11935G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48333972C>GCA2809715127SKAP1c.280+11933G>C (n.280+11933G>C)
c.101+11933G>C
c.61+11933G>C (n.61+11933G>C)
c.232+11933G>C (n.232+11933G>C)
c.208+11933G>C (n.208+11933G>C)
c.-122+11933G>C (n.-122+11933G>C)
c.-3+10285G>C (n.-3+10285G>C)
c.223+11933G>C (n.223+11933G>C)
17g.48333977C>ACA2809715128SKAP1c.280+11928G>T (n.280+11928G>T)
c.101+11928G>T
c.61+11928G>T (n.61+11928G>T)
c.232+11928G>T (n.232+11928G>T)
c.208+11928G>T (n.208+11928G>T)
c.-122+11928G>T (n.-122+11928G>T)
c.-3+10280G>T (n.-3+10280G>T)
c.223+11928G>T (n.223+11928G>T)
17g.48333980G>ACA2263066049SKAP1c.280+11925C>T (n.280+11925C>T)
c.101+11925C>T
c.61+11925C>T (n.61+11925C>T)
c.232+11925C>T (n.232+11925C>T)
c.208+11925C>T (n.208+11925C>T)
c.-122+11925C>T (n.-122+11925C>T)
c.-3+10277C>T (n.-3+10277C>T)
c.223+11925C>T (n.223+11925C>T)
 dbSNP
17g.48333980G=CA2263066048SKAP1c.280+11925C= (n.280+11925C=)
c.101+11925C=
c.61+11925C= (n.61+11925C=)
c.232+11925C= (n.232+11925C=)
c.208+11925C= (n.208+11925C=)
c.-122+11925C= (n.-122+11925C=)
c.-3+10277C= (n.-3+10277C=)
c.223+11925C= (n.223+11925C=)
17g.48333986A=CA2263066050SKAP1c.280+11919T= (n.280+11919T=)
c.101+11919T=
c.61+11919T= (n.61+11919T=)
c.232+11919T= (n.232+11919T=)
c.208+11919T= (n.208+11919T=)
c.-122+11919T= (n.-122+11919T=)
c.-3+10271T= (n.-3+10271T=)
c.223+11919T= (n.223+11919T=)
17g.48333986A>CCA291149251SKAP1c.280+11919T>G (n.280+11919T>G)
c.101+11919T>G
c.61+11919T>G (n.61+11919T>G)
c.232+11919T>G (n.232+11919T>G)
c.208+11919T>G (n.208+11919T>G)
c.-122+11919T>G (n.-122+11919T>G)
c.-3+10271T>G (n.-3+10271T>G)
c.223+11919T>G (n.223+11919T>G)
 dbSNP
17g.48333992G>ACA626550169SKAP1c.280+11913C>T (n.280+11913C>T)
c.101+11913C>T
c.61+11913C>T (n.61+11913C>T)
c.232+11913C>T (n.232+11913C>T)
c.208+11913C>T (n.208+11913C>T)
c.-122+11913C>T (n.-122+11913C>T)
c.-3+10265C>T (n.-3+10265C>T)
c.223+11913C>T (n.223+11913C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.48333992G=CA2263066052SKAP1c.280+11913C= (n.280+11913C=)
c.101+11913C=
c.61+11913C= (n.61+11913C=)
c.232+11913C= (n.232+11913C=)
c.208+11913C= (n.208+11913C=)
c.-122+11913C= (n.-122+11913C=)
c.-3+10265C= (n.-3+10265C=)
c.223+11913C= (n.223+11913C=)
17g.48333992G>TCA2263066051SKAP1c.280+11913C>A (n.280+11913C>A)
c.101+11913C>A
c.61+11913C>A (n.61+11913C>A)
c.232+11913C>A (n.232+11913C>A)
c.208+11913C>A (n.208+11913C>A)
c.-122+11913C>A (n.-122+11913C>A)
c.-3+10265C>A (n.-3+10265C>A)
c.223+11913C>A (n.223+11913C>A)
 dbSNP
17g.48333999G>CCA984329192SKAP1c.280+11906C>G (n.280+11906C>G)
c.101+11906C>G
c.61+11906C>G (n.61+11906C>G)
c.232+11906C>G (n.232+11906C>G)
c.208+11906C>G (n.208+11906C>G)
c.-122+11906C>G (n.-122+11906C>G)
c.-3+10258C>G (n.-3+10258C>G)
c.223+11906C>G (n.223+11906C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48333999G=CA2263066053SKAP1c.280+11906C= (n.280+11906C=)
c.101+11906C=
c.61+11906C= (n.61+11906C=)
c.232+11906C= (n.232+11906C=)
c.208+11906C= (n.208+11906C=)
c.-122+11906C= (n.-122+11906C=)
c.-3+10258C= (n.-3+10258C=)
c.223+11906C= (n.223+11906C=)
17g.48334006G>ACA2733832911SKAP1c.280+11899C>T (n.280+11899C>T)
c.101+11899C>T
c.61+11899C>T (n.61+11899C>T)
c.232+11899C>T (n.232+11899C>T)
c.208+11899C>T (n.208+11899C>T)
c.-122+11899C>T (n.-122+11899C>T)
c.-3+10251C>T (n.-3+10251C>T)
c.223+11899C>T (n.223+11899C>T)
 dbSNP
17g.48334018_48334023delCA2809715129SKAP1c.280+11887_280+11892del (n.280+11887_280+11892del)
c.101+11887_101+11892del
c.61+11887_61+11892del (n.61+11887_61+11892del)
c.232+11887_232+11892del (n.232+11887_232+11892del)
c.208+11887_208+11892del (n.208+11887_208+11892del)
c.-122+11887_-122+11892del (n.-122+11887_-122+11892del)
c.-3+10239_-3+10244del (n.-3+10239_-3+10244del)
c.223+11887_223+11892del (n.223+11887_223+11892del)
17g.48334016C=CA2263066054SKAP1c.280+11889G= (n.280+11889G=)
c.101+11889G=
c.61+11889G= (n.61+11889G=)
c.232+11889G= (n.232+11889G=)
c.208+11889G= (n.208+11889G=)
c.-122+11889G= (n.-122+11889G=)
c.-3+10241G= (n.-3+10241G=)
c.223+11889G= (n.223+11889G=)
17g.48334016C>TCA2263066055SKAP1c.280+11889G>A (n.280+11889G>A)
c.101+11889G>A
c.61+11889G>A (n.61+11889G>A)
c.232+11889G>A (n.232+11889G>A)
c.208+11889G>A (n.208+11889G>A)
c.-122+11889G>A (n.-122+11889G>A)
c.-3+10241G>A (n.-3+10241G>A)
c.223+11889G>A (n.223+11889G>A)
 dbSNP
17g.48334017A>CCA2733832914SKAP1c.280+11888T>G (n.280+11888T>G)
c.101+11888T>G
c.61+11888T>G (n.61+11888T>G)
c.232+11888T>G (n.232+11888T>G)
c.208+11888T>G (n.208+11888T>G)
c.-122+11888T>G (n.-122+11888T>G)
c.-3+10240T>G (n.-3+10240T>G)
c.223+11888T>G (n.223+11888T>G)
 dbSNP
17g.48334021T>CCA291149257SKAP1c.280+11884A>G (n.280+11884A>G)
c.101+11884A>G
c.61+11884A>G (n.61+11884A>G)
c.232+11884A>G (n.232+11884A>G)
c.208+11884A>G (n.208+11884A>G)
c.-122+11884A>G (n.-122+11884A>G)
c.-3+10236A>G (n.-3+10236A>G)
c.223+11884A>G (n.223+11884A>G)
 dbSNP
17g.48334021T=CA2263066056SKAP1c.280+11884A= (n.280+11884A=)
c.101+11884A=
c.61+11884A= (n.61+11884A=)
c.232+11884A= (n.232+11884A=)
c.208+11884A= (n.208+11884A=)
c.-122+11884A= (n.-122+11884A=)
c.-3+10236A= (n.-3+10236A=)
c.223+11884A= (n.223+11884A=)
17g.48334022C=CA2263066058SKAP1c.280+11883G= (n.280+11883G=)
c.101+11883G=
c.61+11883G= (n.61+11883G=)
c.232+11883G= (n.232+11883G=)
c.208+11883G= (n.208+11883G=)
c.-122+11883G= (n.-122+11883G=)
c.-3+10235G= (n.-3+10235G=)
c.223+11883G= (n.223+11883G=)
17g.48334022C>TCA2263066057SKAP1c.280+11883G>A (n.280+11883G>A)
c.101+11883G>A
c.61+11883G>A (n.61+11883G>A)
c.232+11883G>A (n.232+11883G>A)
c.208+11883G>A (n.208+11883G>A)
c.-122+11883G>A (n.-122+11883G>A)
c.-3+10235G>A (n.-3+10235G>A)
c.223+11883G>A (n.223+11883G>A)
 dbSNP
17g.48334024A=CA2263066059SKAP1c.280+11881T= (n.280+11881T=)
c.101+11881T=
c.61+11881T= (n.61+11881T=)
c.232+11881T= (n.232+11881T=)
c.208+11881T= (n.208+11881T=)
c.-122+11881T= (n.-122+11881T=)
c.-3+10233T= (n.-3+10233T=)
c.223+11881T= (n.223+11881T=)
17g.48334024A>GCA291149266SKAP1c.280+11881T>C (n.280+11881T>C)
c.101+11881T>C
c.61+11881T>C (n.61+11881T>C)
c.232+11881T>C (n.232+11881T>C)
c.208+11881T>C (n.208+11881T>C)
c.-122+11881T>C (n.-122+11881T>C)
c.-3+10233T>C (n.-3+10233T>C)
c.223+11881T>C (n.223+11881T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334024A>TCA291149270SKAP1c.280+11881T>A (n.280+11881T>A)
c.101+11881T>A
c.61+11881T>A (n.61+11881T>A)
c.232+11881T>A (n.232+11881T>A)
c.208+11881T>A (n.208+11881T>A)
c.-122+11881T>A (n.-122+11881T>A)
c.-3+10233T>A (n.-3+10233T>A)
c.223+11881T>A (n.223+11881T>A)
 dbSNP
17g.48334028T>CCA291149274SKAP1c.280+11877A>G (n.280+11877A>G)
c.101+11877A>G
c.61+11877A>G (n.61+11877A>G)
c.232+11877A>G (n.232+11877A>G)
c.208+11877A>G (n.208+11877A>G)
c.-122+11877A>G (n.-122+11877A>G)
c.-3+10229A>G (n.-3+10229A>G)
c.223+11877A>G (n.223+11877A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334028T=CA2263066060SKAP1c.280+11877A= (n.280+11877A=)
c.101+11877A=
c.61+11877A= (n.61+11877A=)
c.232+11877A= (n.232+11877A=)
c.208+11877A= (n.208+11877A=)
c.-122+11877A= (n.-122+11877A=)
c.-3+10229A= (n.-3+10229A=)
c.223+11877A= (n.223+11877A=)
17g.48334032A>GCA2809715130SKAP1c.280+11873T>C (n.280+11873T>C)
c.101+11873T>C
c.61+11873T>C (n.61+11873T>C)
c.232+11873T>C (n.232+11873T>C)
c.208+11873T>C (n.208+11873T>C)
c.-122+11873T>C (n.-122+11873T>C)
c.-3+10225T>C (n.-3+10225T>C)
c.223+11873T>C (n.223+11873T>C)
17g.48334033_48334034delinsTACA2263066061SKAP1c.280+11871_280+11872delinsTA (n.280+11871_280+11872delinsTA)
c.101+11871_101+11872delinsTA
c.61+11871_61+11872delinsTA (n.61+11871_61+11872delinsTA)
c.232+11871_232+11872delinsTA (n.232+11871_232+11872delinsTA)
c.208+11871_208+11872delinsTA (n.208+11871_208+11872delinsTA)
c.-122+11871_-122+11872delinsTA (n.-122+11871_-122+11872delinsTA)
c.-3+10223_-3+10224delinsTA (n.-3+10223_-3+10224delinsTA)
c.223+11871_223+11872delinsTA (n.223+11871_223+11872delinsTA)
17g.48334034A=CA2263066063SKAP1c.280+11871T= (n.280+11871T=)
c.101+11871T=
c.61+11871T= (n.61+11871T=)
c.232+11871T= (n.232+11871T=)
c.208+11871T= (n.208+11871T=)
c.-122+11871T= (n.-122+11871T=)
c.-3+10223T= (n.-3+10223T=)
c.223+11871T= (n.223+11871T=)
17g.48334034A>TCA2263066062SKAP1c.280+11871T>A (n.280+11871T>A)
c.101+11871T>A
c.61+11871T>A (n.61+11871T>A)
c.232+11871T>A (n.232+11871T>A)
c.208+11871T>A (n.208+11871T>A)
c.-122+11871T>A (n.-122+11871T>A)
c.-3+10223T>A (n.-3+10223T>A)
c.223+11871T>A (n.223+11871T>A)
 dbSNP
17g.48334039dupCA291149284SKAP1c.280+11871dup (n.280+11871dup)
c.101+11871dup
c.61+11871dup (n.61+11871dup)
c.232+11871dup (n.232+11871dup)
c.208+11871dup (n.208+11871dup)
c.-122+11871dup (n.-122+11871dup)
c.-3+10223dup (n.-3+10223dup)
c.223+11871dup (n.223+11871dup)
 dbSNP
17g.48334039delCA984329196SKAP1c.280+11871del (n.280+11871del)
c.101+11871del
c.61+11871del (n.61+11871del)
c.232+11871del (n.232+11871del)
c.208+11871del (n.208+11871del)
c.-122+11871del (n.-122+11871del)
c.-3+10223del (n.-3+10223del)
c.223+11871del (n.223+11871del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48334039A>CCA2733832915SKAP1c.280+11866T>G (n.280+11866T>G)
c.101+11866T>G
c.61+11866T>G (n.61+11866T>G)
c.232+11866T>G (n.232+11866T>G)
c.208+11866T>G (n.208+11866T>G)
c.-122+11866T>G (n.-122+11866T>G)
c.-3+10218T>G (n.-3+10218T>G)
c.223+11866T>G (n.223+11866T>G)
 dbSNP
17g.48334040G>ACA2263066065SKAP1c.280+11865C>T (n.280+11865C>T)
c.101+11865C>T
c.61+11865C>T (n.61+11865C>T)
c.232+11865C>T (n.232+11865C>T)
c.208+11865C>T (n.208+11865C>T)
c.-122+11865C>T (n.-122+11865C>T)
c.-3+10217C>T (n.-3+10217C>T)
c.223+11865C>T (n.223+11865C>T)
 dbSNP
17g.48334040G=CA2263066064SKAP1c.280+11865C= (n.280+11865C=)
c.101+11865C=
c.61+11865C= (n.61+11865C=)
c.232+11865C= (n.232+11865C=)
c.208+11865C= (n.208+11865C=)
c.-122+11865C= (n.-122+11865C=)
c.-3+10217C= (n.-3+10217C=)
c.223+11865C= (n.223+11865C=)
17g.48334044T>CCA2263066067SKAP1c.280+11861A>G (n.280+11861A>G)
c.101+11861A>G
c.61+11861A>G (n.61+11861A>G)
c.232+11861A>G (n.232+11861A>G)
c.208+11861A>G (n.208+11861A>G)
c.-122+11861A>G (n.-122+11861A>G)
c.-3+10213A>G (n.-3+10213A>G)
c.223+11861A>G (n.223+11861A>G)
 dbSNP
17g.48334044T=CA2263066066SKAP1c.280+11861A= (n.280+11861A=)
c.101+11861A=
c.61+11861A= (n.61+11861A=)
c.232+11861A= (n.232+11861A=)
c.208+11861A= (n.208+11861A=)
c.-122+11861A= (n.-122+11861A=)
c.-3+10213A= (n.-3+10213A=)
c.223+11861A= (n.223+11861A=)
17g.48334045A=CA2263066068SKAP1c.280+11860T= (n.280+11860T=)
c.101+11860T=
c.61+11860T= (n.61+11860T=)
c.232+11860T= (n.232+11860T=)
c.208+11860T= (n.208+11860T=)
c.-122+11860T= (n.-122+11860T=)
c.-3+10212T= (n.-3+10212T=)
c.223+11860T= (n.223+11860T=)
17g.48334045A>CCA2263066069SKAP1c.280+11860T>G (n.280+11860T>G)
c.101+11860T>G
c.61+11860T>G (n.61+11860T>G)
c.232+11860T>G (n.232+11860T>G)
c.208+11860T>G (n.208+11860T>G)
c.-122+11860T>G (n.-122+11860T>G)
c.-3+10212T>G (n.-3+10212T>G)
c.223+11860T>G (n.223+11860T>G)
 dbSNP
17g.48334045A>TCA2558043933SKAP1c.280+11860T>A (n.280+11860T>A)
c.101+11860T>A
c.61+11860T>A (n.61+11860T>A)
c.232+11860T>A (n.232+11860T>A)
c.208+11860T>A (n.208+11860T>A)
c.-122+11860T>A (n.-122+11860T>A)
c.-3+10212T>A (n.-3+10212T>A)
c.223+11860T>A (n.223+11860T>A)
17g.48334052A=CA2263066070SKAP1c.280+11853T= (n.280+11853T=)
c.101+11853T=
c.61+11853T= (n.61+11853T=)
c.232+11853T= (n.232+11853T=)
c.208+11853T= (n.208+11853T=)
c.-122+11853T= (n.-122+11853T=)
c.-3+10205T= (n.-3+10205T=)
c.223+11853T= (n.223+11853T=)
17g.48334052A>GCA656311159SKAP1c.280+11853T>C (n.280+11853T>C)
c.101+11853T>C
c.61+11853T>C (n.61+11853T>C)
c.232+11853T>C (n.232+11853T>C)
c.208+11853T>C (n.208+11853T>C)
c.-122+11853T>C (n.-122+11853T>C)
c.-3+10205T>C (n.-3+10205T>C)
c.223+11853T>C (n.223+11853T>C)
 dbSNP COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched