UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.483183C>A | CA2673001820 | SLC9A3 | c.1153+79G>T (n.1153+79G>T) c.1159+79G>T (n.1159+79G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483183C= | CA1522111512 | SLC9A3 | c.1153+79G= (n.1153+79G=) c.1159+79G= (n.1159+79G=) | |
| 5 | g.483183C>G | CA112846350 | SLC9A3 | c.1153+79G>C (n.1153+79G>C) c.1159+79G>C (n.1159+79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483183C>T | CA1072395035 | SLC9A3 | c.1153+79G>A (n.1153+79G>A) c.1159+79G>A (n.1159+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483184C>A | CA2673001826 | SLC9A3 | c.1153+78G>T (n.1153+78G>T) c.1159+78G>T (n.1159+78G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483184C= | CA1522111514 | SLC9A3 | c.1153+78G= (n.1153+78G=) c.1159+78G= (n.1159+78G=) | |
| 5 | g.483184C>T | CA1522111515 | SLC9A3 | c.1153+78G>A (n.1153+78G>A) c.1159+78G>A (n.1159+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.483185A>C | CA2673001830 | SLC9A3 | c.1153+77T>G (n.1153+77T>G) c.1159+77T>G (n.1159+77T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483185A>G | CA2578254604 | SLC9A3 | c.1153+77T>C (n.1153+77T>C) c.1159+77T>C (n.1159+77T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483186G>A | CA2673001836 | SLC9A3 | c.1153+76C>T (n.1153+76C>T) c.1159+76C>T (n.1159+76C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483186G>C | CA2673001838 | SLC9A3 | c.1153+76C>G (n.1153+76C>G) c.1159+76C>G (n.1159+76C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483186G>T | CA2673001840 | SLC9A3 | c.1153+76C>A (n.1153+76C>A) c.1159+76C>A (n.1159+76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483187T>C | CA2673001842 | SLC9A3 | c.1153+75A>G (n.1153+75A>G) c.1159+75A>G (n.1159+75A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483188A>G | CA2673001844 | SLC9A3 | c.1153+74T>C (n.1153+74T>C) c.1159+74T>C (n.1159+74T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483189G>T | CA2673001848 | SLC9A3 | c.1153+73C>A (n.1153+73C>A) c.1159+73C>A (n.1159+73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483190A>G | CA2673001849 | SLC9A3 | c.1153+72T>C (n.1153+72T>C) c.1159+72T>C (n.1159+72T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483191A>G | CA2578254605 | SLC9A3 | c.1153+71T>C (n.1153+71T>C) c.1159+71T>C (n.1159+71T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483193G>C | CA2673001851 | SLC9A3 | c.1153+69C>G (n.1153+69C>G) c.1159+69C>G (n.1159+69C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483193G>T | CA2578254606 | SLC9A3 | c.1153+69C>A (n.1153+69C>A) c.1159+69C>A (n.1159+69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483194C>A | CA2578254607 | SLC9A3 | c.1153+68G>T (n.1153+68G>T) c.1159+68G>T (n.1159+68G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483194C= | CA1522111517 | SLC9A3 | c.1153+68G= (n.1153+68G=) c.1159+68G= (n.1159+68G=) | |
| 5 | g.483194C>T | CA1072395059 | SLC9A3 | c.1153+68G>A (n.1153+68G>A) c.1159+68G>A (n.1159+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483195C>A | CA2673001860 | SLC9A3 | c.1153+67G>T (n.1153+67G>T) c.1159+67G>T (n.1159+67G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483195C>G | CA2673001859 | SLC9A3 | c.1153+67G>C (n.1153+67G>C) c.1159+67G>C (n.1159+67G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483195C>T | CA2673001858 | SLC9A3 | c.1153+67G>A (n.1153+67G>A) c.1159+67G>A (n.1159+67G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483196T>C | CA2673001861 | SLC9A3 | c.1153+66A>G (n.1153+66A>G) c.1159+66A>G (n.1159+66A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483197G>A | CA2578254608 | SLC9A3 | c.1153+65C>T (n.1153+65C>T) c.1159+65C>T (n.1159+65C>T) | |
| 5 | g.483197G>T | CA2578254609 | SLC9A3 | c.1153+65C>A (n.1153+65C>A) c.1159+65C>A (n.1159+65C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483198C>A | CA2673001863 | SLC9A3 | c.1153+64G>T (n.1153+64G>T) c.1159+64G>T (n.1159+64G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483198C= | CA1522111519 | SLC9A3 | c.1153+64G= (n.1153+64G=) c.1159+64G= (n.1159+64G=) | |
| 5 | g.483198C>G | CA557150999 | SLC9A3 | c.1153+64G>C (n.1153+64G>C) c.1159+64G>C (n.1159+64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483198C>T | CA112846356 | SLC9A3 | c.1153+64G>A (n.1153+64G>A) c.1159+64G>A (n.1159+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483199G>A | CA112846360 | SLC9A3 | c.1153+63C>T (n.1153+63C>T) c.1159+63C>T (n.1159+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483199G= | CA1522111521 | SLC9A3 | c.1153+63C= (n.1153+63C=) c.1159+63C= (n.1159+63C=) | |
| 5 | g.483199G>T | CA2673001867 | SLC9A3 | c.1153+63C>A (n.1153+63C>A) c.1159+63C>A (n.1159+63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483200C>A | CA2673001870 | SLC9A3 | c.1153+62G>T (n.1153+62G>T) c.1159+62G>T (n.1159+62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483200C= | CA1522111522 | SLC9A3 | c.1153+62G= (n.1153+62G=) c.1159+62G= (n.1159+62G=) | |
| 5 | g.483200C>T | CA811356963 | SLC9A3 | c.1153+62G>A (n.1153+62G>A) c.1159+62G>A (n.1159+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483202T>A | CA2765010400 | SLC9A3 | c.1153+60A>T (n.1153+60A>T) c.1159+60A>T (n.1159+60A>T) | |
| 5 | g.483202T>C | CA2673001874 | SLC9A3 | c.1153+60A>G (n.1153+60A>G) c.1159+60A>G (n.1159+60A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483202T>G | CA2532491816 | SLC9A3 | c.1153+60A>C (n.1153+60A>C) c.1159+60A>C (n.1159+60A>C) | |
| 5 | g.483203del | CA2673001873 | SLC9A3 | c.1153+60del (n.1153+60del) c.1159+60del (n.1159+60del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483203T>C | CA2673001877 | SLC9A3 | c.1153+59A>G (n.1153+59A>G) c.1159+59A>G (n.1159+59A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483204C>A | CA2673001879 | SLC9A3 | c.1153+58G>T (n.1153+58G>T) c.1159+58G>T (n.1159+58G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483204C>T | CA2578254610 | SLC9A3 | c.1153+58G>A (n.1153+58G>A) c.1159+58G>A (n.1159+58G>A) | |
| 5 | g.483205C>A | CA2673001882 | SLC9A3 | c.1153+57G>T (n.1153+57G>T) c.1159+57G>T (n.1159+57G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483205C>G | CA2673001883 | SLC9A3 | c.1153+57G>C (n.1153+57G>C) c.1159+57G>C (n.1159+57G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483206C>A | CA2673001888 | SLC9A3 | c.1153+56G>T (n.1153+56G>T) c.1159+56G>T (n.1159+56G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483206C= | CA1522111524 | SLC9A3 | c.1153+56G= (n.1153+56G=) c.1159+56G= (n.1159+56G=) | |
| 5 | g.483206C>G | CA112846368 | SLC9A3 | c.1153+56G>C (n.1153+56G>C) c.1159+56G>C (n.1159+56G>C) | dbSNP |
| 5 | g.483206C>T | CA557151000 | SLC9A3 | c.1153+56G>A (n.1153+56G>A) c.1159+56G>A (n.1159+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483207G>A | CA811356974 | SLC9A3 | c.1153+55C>T (n.1153+55C>T) c.1159+55C>T (n.1159+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483207G= | CA1522111526 | SLC9A3 | c.1153+55C= (n.1153+55C=) c.1159+55C= (n.1159+55C=) | |
| 5 | g.483207G>T | CA2673001893 | SLC9A3 | c.1153+55C>A (n.1153+55C>A) c.1159+55C>A (n.1159+55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483208G>C | CA2673001895 | SLC9A3 | c.1153+54C>G (n.1153+54C>G) c.1159+54C>G (n.1159+54C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483209A>G | CA2673001898 | SLC9A3 | c.1153+53T>C (n.1153+53T>C) c.1159+53T>C (n.1159+53T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483209A>T | CA649595112 | SLC9A3 | c.1153+53T>A (n.1153+53T>A) c.1159+53T>A (n.1159+53T>A) | COSMIC |
| 5 | g.483210G>C | CA2590786298 | SLC9A3 | c.1153+52C>G (n.1153+52C>G) c.1159+52C>G (n.1159+52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483210G>T | CA2673001899 | SLC9A3 | c.1153+52C>A (n.1153+52C>A) c.1159+52C>A (n.1159+52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483215_483239del | CA2673001900 | SLC9A3 | c.1153+27_1153+51del (n.1153+27_1153+51del) c.1159+27_1159+51del (n.1159+27_1159+51del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483212C>A | CA2673001903 | SLC9A3 | c.1153+50G>T (n.1153+50G>T) c.1159+50G>T (n.1159+50G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483212C= | CA1522111528 | SLC9A3 | c.1153+50G= (n.1153+50G=) c.1159+50G= (n.1159+50G=) | |
| 5 | g.483212C>T | CA3176067 | SLC9A3 | c.1153+50G>A (n.1153+50G>A) c.1159+50G>A (n.1159+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.483213G>A | CA3176068 | SLC9A3 | c.1153+49C>T (n.1153+49C>T) c.1159+49C>T (n.1159+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483213G= | CA1522111530 | SLC9A3 | c.1153+49C= (n.1153+49C=) c.1159+49C= (n.1159+49C=) | |
| 5 | g.483214G>A | CA2673001908 | SLC9A3 | c.1153+48C>T (n.1153+48C>T) c.1159+48C>T (n.1159+48C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483214G>T | CA2673001909 | SLC9A3 | c.1153+48C>A (n.1153+48C>A) c.1159+48C>A (n.1159+48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483215T>C | CA557151001 | SLC9A3 | c.1153+47A>G (n.1153+47A>G) c.1159+47A>G (n.1159+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.483215T>G | CA2765010401 | SLC9A3 | c.1153+47A>C (n.1153+47A>C) c.1159+47A>C (n.1159+47A>C) | |
| 5 | g.483215T= | CA1522111532 | SLC9A3 | c.1153+47A= (n.1153+47A=) c.1159+47A= (n.1159+47A=) | |
| 5 | g.483216G>A | CA2578254611 | SLC9A3 | c.1153+46C>T (n.1153+46C>T) c.1159+46C>T (n.1159+46C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483216G>T | CA2673001914 | SLC9A3 | c.1153+46C>A (n.1153+46C>A) c.1159+46C>A (n.1159+46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483217C>A | CA2673001949 | SLC9A3 | c.1153+45G>T (n.1153+45G>T) c.1159+45G>T (n.1159+45G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483217C>G | CA2673001950 | SLC9A3 | c.1153+45G>C (n.1153+45G>C) c.1159+45G>C (n.1159+45G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483217C>T | CA2673001948 | SLC9A3 | c.1153+45G>A (n.1153+45G>A) c.1159+45G>A (n.1159+45G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483218C= | CA1522111535 | SLC9A3 | c.1153+44G= (n.1153+44G=) c.1159+44G= (n.1159+44G=) | |
| 5 | g.483218C>G | CA2707896764 | SLC9A3 | c.1153+44G>C (n.1153+44G>C) c.1159+44G>C (n.1159+44G>C) | dbSNP |
| 5 | g.483218C>T | CA3176069 | SLC9A3 | c.1153+44G>A (n.1153+44G>A) c.1159+44G>A (n.1159+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483219G>A | CA3176070 | SLC9A3 | c.1153+43C>T (n.1153+43C>T) c.1159+43C>T (n.1159+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483219G= | CA1522111536 | SLC9A3 | c.1153+43C= (n.1153+43C=) c.1159+43C= (n.1159+43C=) | |
| 5 | g.483220G>A | CA2673001958 | SLC9A3 | c.1153+42C>T (n.1153+42C>T) c.1159+42C>T (n.1159+42C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483220G= | CA1522111538 | SLC9A3 | c.1153+42C= (n.1153+42C=) c.1159+42C= (n.1159+42C=) | |
| 5 | g.483220G>T | CA2578254612 | SLC9A3 | c.1153+42C>A (n.1153+42C>A) c.1159+42C>A (n.1159+42C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483221C>A | CA2673001963 | SLC9A3 | c.1153+41G>T (n.1153+41G>T) c.1159+41G>T (n.1159+41G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483221C= | CA1522111540 | SLC9A3 | c.1153+41G= (n.1153+41G=) c.1159+41G= (n.1159+41G=) | |
| 5 | g.483221C>G | CA557151003 | SLC9A3 | c.1153+41G>C (n.1153+41G>C) c.1159+41G>C (n.1159+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483221C>T | CA2673001962 | SLC9A3 | c.1153+41G>A (n.1153+41G>A) c.1159+41G>A (n.1159+41G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483222_483226dup | CA557151002 | SLC9A3 | c.1153+37_1153+41dup (n.1153+37_1153+41dup) c.1159+37_1159+41dup (n.1159+37_1159+41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.483222C>A | CA2673001969 | SLC9A3 | c.1153+40G>T (n.1153+40G>T) c.1159+40G>T (n.1159+40G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483224A= | CA1522111541 | SLC9A3 | c.1153+38T= (n.1153+38T=) c.1159+38T= (n.1159+38T=) | |
| 5 | g.483224A>G | CA112846373 | SLC9A3 | c.1153+38T>C (n.1153+38T>C) c.1159+38T>C (n.1159+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483225T>C | CA2673001972 | SLC9A3 | c.1153+37A>G (n.1153+37A>G) c.1159+37A>G (n.1159+37A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483226C>A | CA811356995 | SLC9A3 | c.1153+36G>T (n.1153+36G>T) c.1159+36G>T (n.1159+36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483226C= | CA1522111544 | SLC9A3 | c.1153+36G= (n.1153+36G=) c.1159+36G= (n.1159+36G=) | |
| 5 | g.483226C>T | CA3176071 | SLC9A3 | c.1153+36G>A (n.1153+36G>A) c.1159+36G>A (n.1159+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483226_483227insT | CA112846379 | SLC9A3 | c.1153+35_1153+36insA (n.1153+35_1153+36insA) c.1159+35_1159+36insA (n.1159+35_1159+36insA) | dbSNP |
| 5 | g.483227G>A | CA3176072 | SLC9A3 | c.1153+35C>T (n.1153+35C>T) c.1159+35C>T (n.1159+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483227G= | CA1522111546 | SLC9A3 | c.1153+35C= (n.1153+35C=) c.1159+35C= (n.1159+35C=) | |
| 5 | g.483227G>T | CA2673002000 | SLC9A3 | c.1153+35C>A (n.1153+35C>A) c.1159+35C>A (n.1159+35C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483230_483232del | CA2673001981 | SLC9A3 | c.1153+33_1153+35del (n.1153+33_1153+35del) c.1159+33_1159+35del (n.1159+33_1159+35del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483230G>A | CA557151004 | SLC9A3 | c.1153+32C>T (n.1153+32C>T) c.1159+32C>T (n.1159+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.483230G= | CA1522111548 | SLC9A3 | c.1153+32C= (n.1153+32C=) c.1159+32C= (n.1159+32C=) | |
| 5 | g.483230G>T | CA2673002005 | SLC9A3 | c.1153+32C>A (n.1153+32C>A) c.1159+32C>A (n.1159+32C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483231del | CA2578254613 | SLC9A3 | c.1153+32del (n.1153+32del) c.1159+32del (n.1159+32del) | |
| 5 | g.483231G>T | CA2578254614 | SLC9A3 | c.1153+31C>A (n.1153+31C>A) c.1159+31C>A (n.1159+31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483231_483234dup | CA2673002008 | SLC9A3 | c.1153+28_1153+31dup (n.1153+28_1153+31dup) c.1159+28_1159+31dup (n.1159+28_1159+31dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483232T>C | CA2673002014 | SLC9A3 | c.1153+30A>G (n.1153+30A>G) c.1159+30A>G (n.1159+30A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483232_483242delinsTCCCACGGCCG | CA1522111550 | SLC9A3 | c.1153+20_1153+30delinsCGGCCGTGGGA (n.1153+20_1153+30delinsCGGCCGTGGGA) c.1159+20_1159+30delinsCGGCCGTGGGA (n.1159+20_1159+30delinsCGGCCGTGGGA) | |
| 5 | g.483235del | CA2578254615 | SLC9A3 | c.1153+29del (n.1153+29del) c.1159+29del (n.1159+29del) | |
| 5 | g.483234_483243del | CA557151005 | SLC9A3 | c.1153+20_1153+29del (n.1153+20_1153+29del) c.1159+20_1159+29del (n.1159+20_1159+29del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.483234C>A | CA2578254616 | SLC9A3 | c.1153+28G>T (n.1153+28G>T) c.1159+28G>T (n.1159+28G>T) | |
| 5 | g.483234C>T | CA2673002023 | SLC9A3 | c.1153+28G>A (n.1153+28G>A) c.1159+28G>A (n.1159+28G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483235C>T | CA2673002029 | SLC9A3 | c.1153+27G>A (n.1153+27G>A) c.1159+27G>A (n.1159+27G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483237C>A | CA811357004 | SLC9A3 | c.1153+25G>T (n.1153+25G>T) c.1159+25G>T (n.1159+25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483237C= | CA1522111553 | SLC9A3 | c.1153+25G= (n.1153+25G=) c.1159+25G= (n.1159+25G=) | |
| 5 | g.483237C>G | CA649595125 | SLC9A3 | c.1153+25G>C (n.1153+25G>C) c.1159+25G>C (n.1159+25G>C) | |
| 5 | g.483237C>T | CA3176073 | SLC9A3 | c.1153+25G>A (n.1153+25G>A) c.1159+25G>A (n.1159+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483238G>A | CA3176074 | SLC9A3 | c.1153+24C>T (n.1153+24C>T) c.1159+24C>T (n.1159+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483238G= | CA1522111556 | SLC9A3 | c.1153+24C= (n.1153+24C=) c.1159+24C= (n.1159+24C=) | |
| 5 | g.483238G>T | CA557151006 | SLC9A3 | c.1153+24C>A (n.1153+24C>A) c.1159+24C>A (n.1159+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.483239G>A | CA1522111559 | SLC9A3 | c.1153+23C>T (n.1153+23C>T) c.1159+23C>T (n.1159+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.483239G>C | CA557151007 | SLC9A3 | c.1153+23C>G (n.1153+23C>G) c.1159+23C>G (n.1159+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.483239G= | CA1522111558 | SLC9A3 | c.1153+23C= (n.1153+23C=) c.1159+23C= (n.1159+23C=) | |
| 5 | g.483239G>T | CA2673002048 | SLC9A3 | c.1153+23C>A (n.1153+23C>A) c.1159+23C>A (n.1159+23C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483240C>T | CA2673002049 | SLC9A3 | c.1153+22G>A (n.1153+22G>A) c.1159+22G>A (n.1159+22G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483241dup | CA112846415 | SLC9A3 | c.1153+22dup (n.1153+22dup) c.1159+22dup (n.1159+22dup) | dbSNP |
| 5 | g.483241C= | CA1522111561 | SLC9A3 | c.1153+21G= (n.1153+21G=) c.1159+21G= (n.1159+21G=) | |
| 5 | g.483241C>T | CA3176075 | SLC9A3 | c.1153+21G>A (n.1153+21G>A) c.1159+21G>A (n.1159+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.483242G>A | CA3176076 | SLC9A3 | c.1153+20C>T (n.1153+20C>T) c.1159+20C>T (n.1159+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483242G= | CA1522111564 | SLC9A3 | c.1153+20C= (n.1153+20C=) c.1159+20C= (n.1159+20C=) | |
| 5 | g.483242G>T | CA2673002059 | SLC9A3 | c.1153+20C>A (n.1153+20C>A) c.1159+20C>A (n.1159+20C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483243C= | CA1522111566 | SLC9A3 | c.1153+19G= (n.1153+19G=) c.1159+19G= (n.1159+19G=) | |
| 5 | g.483243C>T | CA3176077 | SLC9A3 | c.1153+19G>A (n.1153+19G>A) c.1159+19G>A (n.1159+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483244A= | CA1522111567 | SLC9A3 | c.1153+18T= (n.1153+18T=) c.1159+18T= (n.1159+18T=) | |
| 5 | g.483244A>G | CA1072395107 | SLC9A3 | c.1153+18T>C (n.1153+18T>C) c.1159+18T>C (n.1159+18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483245A= | CA1522111568 | SLC9A3 | c.1153+17T= (n.1153+17T=) c.1159+17T= (n.1159+17T=) | |
| 5 | g.483245A>C | CA112846429 | SLC9A3 | c.1153+17T>G (n.1153+17T>G) c.1159+17T>G (n.1159+17T>G) | dbSNP |
| 5 | g.483246C>A | CA2673002062 | SLC9A3 | c.1153+16G>T (n.1153+16G>T) c.1159+16G>T (n.1159+16G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483246C= | CA1522111570 | SLC9A3 | c.1153+16G= (n.1153+16G=) c.1159+16G= (n.1159+16G=) | |
| 5 | g.483246C>T | CA1072395114 | SLC9A3 | c.1153+16G>A (n.1153+16G>A) c.1159+16G>A (n.1159+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483247C>T | CA2673002063 | SLC9A3 | c.1153+15G>A (n.1153+15G>A) c.1159+15G>A (n.1159+15G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483248C>A | CA1522111572 | SLC9A3 | c.1153+14G>T (n.1153+14G>T) c.1159+14G>T (n.1159+14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.483248C= | CA1522111573 | SLC9A3 | c.1153+14G= (n.1153+14G=) c.1159+14G= (n.1159+14G=) | |
| 5 | g.483248C>G | CA2673002065 | SLC9A3 | c.1153+14G>C (n.1153+14G>C) c.1159+14G>C (n.1159+14G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483248C>T | CA3176078 | SLC9A3 | c.1153+14G>A (n.1153+14G>A) c.1159+14G>A (n.1159+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483249G>A | CA3176079 | SLC9A3 | c.1153+13C>T (n.1153+13C>T) c.1159+13C>T (n.1159+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483249G= | CA1522111575 | SLC9A3 | c.1153+13C= (n.1153+13C=) c.1159+13C= (n.1159+13C=) | |
| 5 | g.483250G>A | CA2673002067 | SLC9A3 | c.1153+12C>T (n.1153+12C>T) c.1159+12C>T (n.1159+12C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483250G>T | CA2673002066 | SLC9A3 | c.1153+12C>A (n.1153+12C>A) c.1159+12C>A (n.1159+12C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483250_483251delinsGC | CA1522111576 | SLC9A3 | c.1153+11_1153+12delinsGC (n.1153+11_1153+12delinsGC) c.1159+11_1159+12delinsGC (n.1159+11_1159+12delinsGC) | |
| 5 | g.483251C>A | CA2673002068 | SLC9A3 | c.1153+11G>T (n.1153+11G>T) c.1159+11G>T (n.1159+11G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483251C>T | CA2673002069 | SLC9A3 | c.1153+11G>A (n.1153+11G>A) c.1159+11G>A (n.1159+11G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483254del | CA1522111578 | SLC9A3 | c.1153+11del (n.1153+11del) c.1159+11del (n.1159+11del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.483252C>A | CA2578254617 | SLC9A3 | c.1153+10G>T (n.1153+10G>T) c.1159+10G>T (n.1159+10G>T) | |
| 5 | g.483253C>A | CA2673002070 | SLC9A3 | c.1153+9G>T (n.1153+9G>T) c.1159+9G>T (n.1159+9G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483253C= | CA1522111580 | SLC9A3 | c.1153+9G= (n.1153+9G=) c.1159+9G= (n.1159+9G=) | |
| 5 | g.483253C>T | CA112846473 | SLC9A3 | c.1153+9G>A (n.1153+9G>A) c.1159+9G>A (n.1159+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.483254C>A | CA2673002072 | SLC9A3 | c.1153+8G>T (n.1153+8G>T) c.1159+8G>T (n.1159+8G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483254C= | CA1522111582 | SLC9A3 | c.1153+8G= (n.1153+8G=) c.1159+8G= (n.1159+8G=) | |
| 5 | g.483254C>T | CA3176080 | SLC9A3 | c.1153+8G>A (n.1153+8G>A) c.1159+8G>A (n.1159+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483255G>A | CA3176081 | SLC9A3 | c.1153+7C>T (n.1153+7C>T) c.1159+7C>T (n.1159+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.483255G>C | CA2673002073 | SLC9A3 | c.1153+7C>G (n.1153+7C>G) c.1159+7C>G (n.1159+7C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483255G= | CA1522111584 | SLC9A3 | c.1153+7C= (n.1153+7C=) c.1159+7C= (n.1159+7C=) | |
| 5 | g.483255G>T | CA645540755 | SLC9A3 | c.1153+7C>A (n.1153+7C>A) c.1159+7C>A (n.1159+7C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.483256C>A | CA2765010402 | SLC9A3 | c.1153+6G>T (n.1153+6G>T) c.1159+6G>T (n.1159+6G>T) | |
| 5 | g.483256C>T | CA2673002074 | SLC9A3 | c.1153+6G>A (n.1153+6G>A) c.1159+6G>A (n.1159+6G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483258T>C | CA2578254618 | SLC9A3 | c.1153+4A>G (n.1153+4A>G) c.1159+4A>G (n.1159+4A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483259C>A | CA2673002075 | SLC9A3 | c.1153+3G>T (n.1153+3G>T) c.1159+3G>T (n.1159+3G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483259C= | CA1522111586 | SLC9A3 | c.1153+3G= (n.1153+3G=) c.1159+3G= (n.1159+3G=) | |
| 5 | g.483259C>T | CA557397833 | SLC9A3 | c.1153+3G>A (n.1153+3G>A) c.1159+3G>A (n.1159+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.483260A>C | CA359027609 | SLC9A3 | c.1153+2T>G (n.1153+2T>G) c.1159+2T>G (n.1159+2T>G) | |
| 5 | g.483260A>G | CA359027610 | SLC9A3 | c.1153+2T>C (n.1153+2T>C) c.1159+2T>C (n.1159+2T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483260A>T | CA359027612 | SLC9A3 | c.1153+2T>A (n.1153+2T>A) c.1159+2T>A (n.1159+2T>A) | |
| 5 | g.483261C>A | CA359027614 | SLC9A3 | c.1153+1G>T (n.1153+1G>T) c.1159+1G>T (n.1159+1G>T) | |
| 5 | g.483261C>G | CA359027618 | SLC9A3 | c.1153+1G>C (n.1153+1G>C) c.1159+1G>C (n.1159+1G>C) | |
| 5 | g.483261C>T | CA359027616 | SLC9A3 | c.1153+1G>A (n.1153+1G>A) c.1159+1G>A (n.1159+1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483261_483264delinsCCGA | CA1522111589 | SLC9A3 | c.1151_1153+1delinsTCGG c.1157_1159+1delinsTCGG | |
| 5 | g.483262C>A | CA359027619 | SLC9A3 | c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.1159G>T (p.Gly387Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483262C= | CA1522111591 | SLC9A3 | c.1153G= (p.Gly385=) c.1159G= (p.Gly387=) | |
| 5 | g.483262C>G | CA359027620 | SLC9A3 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) | |
| 5 | g.483262C>T | CA112846513 | SLC9A3 | c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.1159G>A (p.Gly387Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.483262_483264del | CA1522111592 | SLC9A3 | c.1151_1153del (p.Ile384_Gly385delinsSer) c.1157_1159del (p.Ile386_Gly387delinsSer) | dbSNP |
| 5 | g.483263G>A | CA443237967 | SLC9A3 | c.1152C>T (p.Ile384=) c.1158C>T (p.Ile386=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483263G>C | CA359027623 | SLC9A3 | c.1152C>G (p.Ile384Met) c.1158C>G (p.Ile386Met) | |
| 5 | g.483263G= | CA1522111594 | SLC9A3 | c.1152C= (p.Ile384=) c.1158C= (p.Ile386=) | |
| 5 | g.483263G>T | CA443237968 | SLC9A3 | c.1152C>A (p.Ile384=) c.1158C>A (p.Ile386=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483264A>C | CA359027628 | SLC9A3 | c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.1157T>G (p.Ile386Ser) | |
| 5 | g.483264A>G | CA359027624 | SLC9A3 | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) | |
| 5 | g.483264A>T | CA359027626 | SLC9A3 | c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.1157T>A (p.Ile386Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483265T>A | CA359027630 | SLC9A3 | c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1156A>T (p.Ile386Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483265T>C | CA359027632 | SLC9A3 | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.483265T>G | CA359027634 | SLC9A3 | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) | |
| 5 | g.483265T= | CA1522111596 | SLC9A3 | c.1150A= (p.Ile384=) c.1156A= (p.Ile386=) | |
| 5 | g.483266G>A | CA443237971 | SLC9A3 | c.1149C>T (p.Ala383=) c.1155C>T (p.Ala385=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.483266G>C | CA443237972 | SLC9A3 | c.1149C>G (p.Ala383=) c.1155C>G (p.Ala385=) | |
| 5 | g.483266G= | CA1522111598 | SLC9A3 | c.1149C= (p.Ala383=) c.1155C= (p.Ala385=) | |
| 5 | g.483266G>T | CA443237973 | SLC9A3 | c.1149C>A (p.Ala383=) c.1155C>A (p.Ala385=) | |
| 5 | g.483267G>A | CA359027636 | SLC9A3 | c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.483267G>C | CA359027638 | SLC9A3 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) | |
| 5 | g.483267G= | CA1522111600 | SLC9A3 | c.1148C= (p.Ala383=) c.1154C= (p.Ala385=) | |
| 5 | g.483267G>T | CA359027639 | SLC9A3 | c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483268C>A | CA359027641 | SLC9A3 | c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483268C>G | CA359027643 | SLC9A3 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) | |
| 5 | g.483268C>T | CA359027645 | SLC9A3 | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483269C>A | CA443237977 | SLC9A3 | c.1146G>T (p.Arg382=) c.1152G>T (p.Arg384=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483269C>G | CA443237978 | SLC9A3 | c.1146G>C (p.Arg382=) c.1152G>C (p.Arg384=) | |
| 5 | g.483269C>T | CA443237979 | SLC9A3 | c.1146G>A (p.Arg382=) c.1152G>A (p.Arg384=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483270C>A | CA359027647 | SLC9A3 | c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.1151G>T (p.Arg384Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483270C= | CA1522111602 | SLC9A3 | c.1145G= (p.Arg382=) c.1151G= (p.Arg384=) | |
| 5 | g.483270C>G | CA359027648 | SLC9A3 | c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.1151G>C (p.Arg384Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483270C>T | CA358655 | SLC9A3 | c.1145G>A (p.Arg382Gln) c.1151G>A (p.Arg384Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483271G>A | CA3176082 | SLC9A3 | c.1144C>T (p.Arg382Trp) c.1150C>T (p.Arg384Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.483271G>C | CA359027652 | SLC9A3 | c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.1150C>G (p.Arg384Gly) | |
| 5 | g.483271G= | CA1522111606 | SLC9A3 | c.1144C= (p.Arg382=) c.1150C= (p.Arg384=) | |
| 5 | g.483271G>T | CA3176083 | SLC9A3 | c.1144C>A (p.Arg382=) c.1150C>A (p.Arg384=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.483272G>A | CA3176084 | SLC9A3 | c.1143C>T (p.Tyr381=) c.1149C>T (p.Tyr383=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483272G>C | CA359027655 | SLC9A3 | c.1143C>G (p.Tyr381Ter) c.1149C>G (p.Tyr383Ter) | |
| 5 | g.483272G= | CA1522111609 | SLC9A3 | c.1143C= (p.Tyr381=) c.1149C= (p.Tyr383=) | |
| 5 | g.483272G>T | CA359027657 | SLC9A3 | c.1143C>A (p.Tyr381Ter) c.1149C>A (p.Tyr383Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483273T>A | CA359027659 | SLC9A3 | c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.1148A>T (p.Tyr383Phe) | |
| 5 | g.483273T>C | CA359027660 | SLC9A3 | c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.1148A>G (p.Tyr383Cys) | |
| 5 | g.483273T>G | CA359027661 | SLC9A3 | c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.1148A>C (p.Tyr383Ser) | |
| 5 | g.483274A>C | CA359027664 | SLC9A3 | c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.1147T>G (p.Tyr383Asp) | |
| 5 | g.483274A>G | CA359027665 | SLC9A3 | c.1141T>C (p.Tyr381His) c.1147T>C (p.Tyr383His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483274A>T | CA359027667 | SLC9A3 | c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.1147T>A (p.Tyr383Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483275C>A | CA443237983 | SLC9A3 | c.1140G>T (p.Val380=) c.1146G>T (p.Val382=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.483275C= | CA1522111612 | SLC9A3 | c.1140G= (p.Val380=) c.1146G= (p.Val382=) | |
| 5 | g.483275C>G | CA443237984 | SLC9A3 | c.1140G>C (p.Val380=) c.1146G>C (p.Val382=) | |
| 5 | g.483275C>T | CA443237985 | SLC9A3 | c.1140G>A (p.Val380=) c.1146G>A (p.Val382=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.483276A>C | CA359027669 | SLC9A3 | c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) | |
| 5 | g.483276A>G | CA359027670 | SLC9A3 | c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) | |
| 5 | g.483276A>T | CA359027672 | SLC9A3 | c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1145T>A (p.Val382Glu) | |
| 5 | g.483277C>A | CA359027676 | SLC9A3 | c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1144G>T (p.Val382Leu) | |
| 5 | g.483277C= | CA1522111614 | SLC9A3 | c.1138G= (p.Val380=) c.1144G= (p.Val382=) | |
| 5 | g.483277C>G | CA359027674 | SLC9A3 | c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483277C>T | CA3176085 | SLC9A3 | c.1138G>A (p.Val380Met) c.1144G>A (p.Val382Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483278G>A | CA112846581 | SLC9A3 | c.1137C>T (p.Ser379=) c.1143C>T (p.Ser381=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.483278G>C | CA443237989 | SLC9A3 | c.1137C>G (p.Ser379=) c.1143C>G (p.Ser381=) | |
| 5 | g.483278G= | CA1522111616 | SLC9A3 | c.1137C= (p.Ser379=) c.1143C= (p.Ser381=) | |
| 5 | g.483278G>T | CA443237990 | SLC9A3 | c.1137C>A (p.Ser379=) c.1143C>A (p.Ser381=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483279G>A | CA359027679 | SLC9A3 | c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1142C>T (p.Ser381Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.483279G>C | CA359027681 | SLC9A3 | c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.1142C>G (p.Ser381Cys) | |
| 5 | g.483279G>T | CA359027683 | SLC9A3 | c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.1142C>A (p.Ser381Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483280A>C | CA359027685 | SLC9A3 | c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) | |
| 5 | g.483280A>G | CA359027686 | SLC9A3 | c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) | |
| 5 | g.483280A>T | CA359027688 | SLC9A3 | c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) | |
| 5 | g.483281G>A | CA443237993 | SLC9A3 | c.1134C>T (p.Ile378=) c.1140C>T (p.Ile380=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.483281G>C | CA359027689 | SLC9A3 | c.1134C>G (p.Ile378Met) c.1140C>G (p.Ile380Met) | |
| 5 | g.483281G= | CA1522111619 | SLC9A3 | c.1134C= (p.Ile378=) c.1140C= (p.Ile380=) | |
| 5 | g.483281G>T | CA443237992 | SLC9A3 | c.1134C>A (p.Ile378=) c.1140C>A (p.Ile380=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483282A>C | CA359027691 | SLC9A3 | c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) | |
| 5 | g.483282A>G | CA359027692 | SLC9A3 | c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) | |
| 5 | g.483282A>T | CA359027693 | SLC9A3 | c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) | |
| 5 | g.483283T>A | CA359027697 | SLC9A3 | c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.483283T>C | CA359027698 | SLC9A3 | c.1132A>G (p.Ile378Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) | |
| 5 | g.483283T>G | CA359027696 | SLC9A3 | c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) |