UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48303856_48303857del | CA2575413189 | RB1 | c.-57_-56del (n.-57_-56del) n.106_107del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303852_48303857del | CA2622977218 | RB1 | c.-61_-56del (n.-61_-56del) n.102_107del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303854C>A | CA2622977228 | RB1 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.104C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303854C>T | CA2622977229 | RB1 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.104C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303855G>A | CA2575413191 | RB1 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303855G>C | CA2622977231 | RB1 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.105G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303855G>T | CA2622977230 | RB1 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.105G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303856C>A | CA2622977232 | RB1 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.106C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303856C= | CA2089949667 | RB1 | c.-57C= (n.-57C=) n.106C= | |
| 13 | g.48303856C>G | CA2622977233 | RB1 | c.-57C>G (n.-57C>G) n.106C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303856C>T | CA955794766 | RB1 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303856_48303857insAC | CA2728031352 | RB1 | c.-57_-56insAC (n.-57_-56insAC) n.106_107insAC | dbSNP |
| 13 | g.48303857G>A | CA2622977234 | RB1 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303857G>C | CA2089949670 | RB1 | c.-56G>C (n.-56G>C) n.107G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303857G= | CA2089949669 | RB1 | c.-56G= (n.-56G=) n.107G= | |
| 13 | g.48303857G>T | CA2622977235 | RB1 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.107G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303858T>A | CA2728031497 | RB1 | c.-55T>A (n.-55T>A) n.108T>A | dbSNP |
| 13 | g.48303858T>C | CA2622977236 | RB1 | c.-55T>C (n.-55T>C) n.108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303858T>G | CA2728031416 | RB1 | c.-55T>G (n.-55T>G) n.108T>G | dbSNP |
| 13 | g.48303859C>A | CA2622977237 | RB1 | c.-54C>A (n.-54C>A) n.109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303859C= | CA2089949673 | RB1 | c.-54C= (n.-54C=) n.109C= | |
| 13 | g.48303859C>G | CA249842017 | RB1 | c.-54C>G (n.-54C>G) n.109C>G | dbSNP |
| 13 | g.48303859C>T | CA2089949674 | RB1 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303860G>A | CA2575413192 | RB1 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.110G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303860G>C | CA2622977238 | RB1 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.110G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303860G>T | CA2622977239 | RB1 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.110G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303861T>A | CA698656426 | RB1 | c.-52T>A (n.-52T>A) n.111T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303861T>C | CA2622977240 | RB1 | c.-52T>C (n.-52T>C) n.111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303861T>G | CA2727859680 | RB1 | c.-52T>G (n.-52T>G) n.111T>G | dbSNP |
| 13 | g.48303861T= | CA2089949676 | RB1 | c.-52T= (n.-52T=) n.111T= | |
| 13 | g.48303862C>A | CA2622977241 | RB1 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.112C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303862C= | CA2089949678 | RB1 | c.-51C= (n.-51C=) n.112C= | |
| 13 | g.48303862C>G | CA2089949679 | RB1 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.112C>G | dbSNP |
| 13 | g.48303862C>T | CA2622977242 | RB1 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303863C>A | CA2089949681 | RB1 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303863C= | CA2089949682 | RB1 | c.-50C= (n.-50C=) n.113C= | |
| 13 | g.48303863C>T | CA2089949680 | RB1 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303864T>A | CA2575413193 | RB1 | c.-49T>A (n.-49T>A) n.114T>A | |
| 13 | g.48303864T>C | CA2622977243 | RB1 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.114T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303864T>G | CA2622977244 | RB1 | c.-49T>G (n.-49T>G) n.114T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303865C>A | CA2575413194 | RB1 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.115C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303865C= | CA2089949684 | RB1 | c.-48C= (n.-48C=) n.115C= | |
| 13 | g.48303865C>G | CA2622977246 | RB1 | c.-48C>G (n.-48C>G) n.115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303865C>T | CA038291 | RB1 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303868del | CA2622977245 | RB1 | c.-45del (n.-45del) n.118del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303866C>A | CA2622977247 | RB1 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.116C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303866C= | CA2089949686 | RB1 | c.-47C= (n.-47C=) n.116C= | |
| 13 | g.48303866C>G | CA2089949687 | RB1 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.116C>G | dbSNP |
| 13 | g.48303866C>T | CA609859233 | RB1 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303867C>A | CA2622977248 | RB1 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.117C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303867C= | CA2089949689 | RB1 | c.-46C= (n.-46C=) n.117C= | |
| 13 | g.48303867C>G | CA2089949691 | RB1 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303867C>T | CA955794775 | RB1 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303868C>A | CA2622977249 | RB1 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303868C= | CA2089949694 | RB1 | c.-45C= (n.-45C=) n.118C= | |
| 13 | g.48303868C>G | CA609859237 | RB1 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303868C>T | CA2575413195 | RB1 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303869_48303881dup | CA2089949693 | RB1 | c.-44_-32dup (n.-44_-32dup) n.119_131dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303869G>A | CA609859239 | RB1 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303869G>C | CA955794782 | RB1 | c.-44G>C (n.-44G>C) n.119G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303869G= | CA2089949698 | RB1 | c.-44G= (n.-44G=) n.119G= | |
| 13 | g.48303869G>T | CA654787898 | RB1 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.119G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.48303870G>A | CA955794783 | RB1 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303870G>C | CA2727893521 | RB1 | c.-43G>C (n.-43G>C) n.120G>C | dbSNP |
| 13 | g.48303870G= | CA2089949700 | RB1 | c.-43G= (n.-43G=) n.120G= | |
| 13 | g.48303870G>T | CA2622977250 | RB1 | c.-43G>T (n.-43G>T) n.120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303871C>A | CA2622977251 | RB1 | c.-42C>A (n.-42C>A) n.121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303871C= | CA2089949703 | RB1 | c.-42C= (n.-42C=) n.121C= | |
| 13 | g.48303871C>G | CA2622977252 | RB1 | c.-42C>G (n.-42C>G) n.121C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303871C>T | CA609859242 | RB1 | c.-42C>T (n.-42C>T) n.121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303872G>A | CA609859245 | RB1 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303872G>C | CA2622977253 | RB1 | c.-41G>C (n.-41G>C) n.122G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303872G= | CA2089949707 | RB1 | c.-41G= (n.-41G=) n.122G= | |
| 13 | g.48303872G>T | CA609859247 | RB1 | c.-41G>T (n.-41G>T) n.122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303873C= | CA2089949710 | RB1 | c.-40C= (n.-40C=) n.123C= | |
| 13 | g.48303873C>T | CA609859251 | RB1 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303874T>A | CA2728031525 | RB1 | c.-39T>A (n.-39T>A) n.124T>A | dbSNP |
| 13 | g.48303874T>C | CA2622977254 | RB1 | c.-39T>C (n.-39T>C) n.124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303874T>G | CA2728031558 | RB1 | c.-39T>G (n.-39T>G) n.124T>G | dbSNP |
| 13 | g.48303875C>A | CA2622977255 | RB1 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.125C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303875C>G | CA2728031561 | RB1 | c.-38C>G (n.-38C>G) n.125C>G | dbSNP |
| 13 | g.48303875C>T | CA2622977256 | RB1 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303876C>A | CA037796 | RB1 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.126C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303876C= | CA2089949714 | RB1 | c.-37C= (n.-37C=) n.126C= | |
| 13 | g.48303876C>T | CA249842018 | RB1 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303877T>A | CA2622977257 | RB1 | c.-36T>A (n.-36T>A) n.127T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303877T>C | CA2622977258 | RB1 | c.-36T>C (n.-36T>C) n.127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303878C>G | CA2575413197 | RB1 | c.-35C>G (n.-35C>G) n.128C>G | |
| 13 | g.48303878C>T | CA2575413198 | RB1 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.128C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303879del | CA2575413196 | RB1 | c.-34del (n.-34del) n.129del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303879C>A | CA2622977259 | RB1 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.129C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303879C>T | CA2728031873 | RB1 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.129C>T | dbSNP |
| 13 | g.48303880del | CA2575413199 | RB1 | c.-33del (n.-33del) n.130del | |
| 13 | g.48303880A= | CA2089949717 | RB1 | c.-33A= (n.-33A=) n.130A= | |
| 13 | g.48303880A>C | CA2727869513 | RB1 | c.-33A>C (n.-33A>C) n.130A>C | dbSNP |
| 13 | g.48303880A>G | CA609859257 | RB1 | c.-33A>G (n.-33A>G) n.130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303880A>T | CA2727869512 | RB1 | c.-33A>T (n.-33A>T) n.130A>T | dbSNP |
| 13 | g.48303881C>A | CA2622977260 | RB1 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.131C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303881C>G | CA2622977261 | RB1 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.131C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303881C>T | CA2622977262 | RB1 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303882A= | CA2089949720 | RB1 | c.-31A= (n.-31A=) n.132A= | |
| 13 | g.48303882A>C | CA249842019 | RB1 | c.-31A>C (n.-31A>C) n.132A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303882A>G | CA2089949721 | RB1 | c.-31A>G (n.-31A>G) n.132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303882A>T | CA2727846423 | RB1 | c.-31A>T (n.-31A>T) n.132A>T | dbSNP |
| 13 | g.48303883G>A | CA249842020 | RB1 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303883G>C | CA2089949726 | RB1 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.133G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303883G= | CA2089949723 | RB1 | c.-30G= (n.-30G=) n.133G= | |
| 13 | g.48303883G>T | CA2622977263 | RB1 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.133G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303884C>A | CA2622977264 | RB1 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303884C>G | CA2697551894 | RB1 | c.-29C>G (n.-29C>G) n.134C>G | ClinVar |
| 13 | g.48303884C>T | CA2622977265 | RB1 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.134C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303885T>A | CA2728031928 | RB1 | c.-28T>A (n.-28T>A) n.135T>A | dbSNP |
| 13 | g.48303885T>C | CA2728031890 | RB1 | c.-28T>C (n.-28T>C) n.135T>C | dbSNP |
| 13 | g.48303885T>G | CA2728031930 | RB1 | c.-28T>G (n.-28T>G) n.135T>G | dbSNP |
| 13 | g.48303886C>A | CA2622977266 | RB1 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.136C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303886C= | CA2089949730 | RB1 | c.-27C= (n.-27C=) n.136C= | |
| 13 | g.48303886C>T | CA698656491 | RB1 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303887G>A | CA2622977267 | RB1 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.137G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303887G>C | CA037078 | RB1 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.137G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303887G= | CA2089949732 | RB1 | c.-26G= (n.-26G=) n.137G= | |
| 13 | g.48303887G>T | CA2622977268 | RB1 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.137G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303888C>A | CA2622977269 | RB1 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303888C>T | CA2575413200 | RB1 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303889T>A | CA2728032093 | RB1 | c.-24T>A (n.-24T>A) n.139T>A | dbSNP |
| 13 | g.48303889T>C | CA2728031977 | RB1 | c.-24T>C (n.-24T>C) n.139T>C | dbSNP |
| 13 | g.48303890G>A | CA2622977270 | RB1 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.140G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303890G>C | CA2728032100 | RB1 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.140G>C | dbSNP |
| 13 | g.48303890G>T | CA2622977271 | RB1 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.140G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303891G>A | CA483711561 | RB1 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303891G>C | CA2728032130 | RB1 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.141G>C | dbSNP |
| 13 | g.48303891G>T | CA2622977272 | RB1 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.141G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303892C>A | CA2622977273 | RB1 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303892C>T | CA2622977274 | RB1 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.142C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303893_48303894del | CA2575413201 | RB1 | c.-20_-19del (n.-20_-19del) n.143_144del | |
| 13 | g.48303893T>C | CA2622977275 | RB1 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.143T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303894C= | CA2089949734 | RB1 | c.-19C= (n.-19C=) n.144C= | |
| 13 | g.48303894C>T | CA609859264 | RB1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303896del | CA2622977276 | RB1 | c.-17del (n.-17del) n.146del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303895C>A | CA2622977278 | RB1 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.145C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303895C>T | CA2575413202 | RB1 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303906_48303969del | CA2622977277 | RB1 | c.-7_57del n.156_219del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303896C>A | CA2622977279 | RB1 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.146C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303896C= | CA2089949737 | RB1 | c.-17C= (n.-17C=) n.146C= | |
| 13 | g.48303896C>T | CA2089949738 | RB1 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303897G>A | CA609859265 | RB1 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303897G>C | CA2575413203 | RB1 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.147G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303897G= | CA2089949739 | RB1 | c.-16G= (n.-16G=) n.147G= | |
| 13 | g.48303897G>T | CA2622977280 | RB1 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.147G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303898C>A | CA2622977281 | RB1 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.148C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303898C= | CA2089949744 | RB1 | c.-15C= (n.-15C=) n.148C= | |
| 13 | g.48303898C>G | CA029142 | RB1 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.148C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303898C>T | CA955794794 | RB1 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303899C>A | CA2622977282 | RB1 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.149C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303899C= | CA2089949746 | RB1 | c.-14C= (n.-14C=) n.149C= | |
| 13 | g.48303899C>T | CA609859269 | RB1 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303900G>A | CA609859273 | RB1 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303900G>C | CA2727862341 | RB1 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.150G>C | dbSNP |
| 13 | g.48303900G= | CA2089949747 | RB1 | c.-13G= (n.-13G=) n.150G= | |
| 13 | g.48303900G>T | CA2622977283 | RB1 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303901C>A | CA2622977284 | RB1 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.151C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303901C>G | CA2622977285 | RB1 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.151C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303901C>T | CA2575413204 | RB1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.151C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303902G>A | CA609859277 | RB1 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.152G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303902G>C | CA609859282 | RB1 | c.-11G>C (n.-11G>C) n.152G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303902G= | CA2089949751 | RB1 | c.-11G= (n.-11G=) n.152G= | |
| 13 | g.48303902G>T | CA2575413205 | RB1 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.152G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303903G>A | CA609859284 | RB1 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303903G>C | CA2622977287 | RB1 | c.-10G>C (n.-10G>C) n.153G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303903G= | CA2089949753 | RB1 | c.-10G= (n.-10G=) n.153G= | |
| 13 | g.48303903G>T | CA2622977286 | RB1 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.153G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303906del | CA2575413206 | RB1 | c.-7del (n.-7del) n.156del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303906_48303925del | CA2622977288 | RB1 | c.-7_13del n.156_175del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303905A>G | CA2622977289 | RB1 | c.-8A>G (n.-8A>G) n.155A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303906A= | CA2089949755 | RB1 | c.-7A= (n.-7A=) n.156A= | |
| 13 | g.48303906A>G | CA2089949756 | RB1 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.156A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303907G>T | CA2622977290 | RB1 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.157G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303908G>A | CA2622977291 | RB1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.158G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303908G>C | CA2728032142 | RB1 | c.-5G>C (n.-5G>C) n.158G>C | dbSNP |
| 13 | g.48303908G>T | CA2622977292 | RB1 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.158G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303909C>A | CA2622977293 | RB1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.159C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303909C>G | CA2622977294 | RB1 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.159C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303909C>T | CA2622977295 | RB1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303910G>A | CA609859286 | RB1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303910G>C | CA2727857875 | RB1 | c.-3G>C (n.-3G>C) n.160G>C | dbSNP |
| 13 | g.48303910G= | CA2089949758 | RB1 | c.-3G= (n.-3G=) n.160G= | |
| 13 | g.48303910G>T | CA2622977296 | RB1 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.160G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303911T>A | CA2580087707 | RB1 | c.-2T>A (n.-2T>A) n.161T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48303911T>C | CA2580087708 | RB1 | c.-2T>C (n.-2T>C) n.161T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303911T>G | CA698656526 | RB1 | c.-2T>G (n.-2T>G) n.161T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48303911T= | CA2089949761 | RB1 | c.-2T= (n.-2T=) n.161T= | |
| 13 | g.48303911_48303920del | CA2697551895 | RB1 | c.-2_8del n.161_170del | ClinVar |
| 13 | g.48303912C>A | CA2622977297 | RB1 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.162C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303912C= | CA2089949765 | RB1 | c.-1C= (n.-1C=) n.162C= | |
| 13 | g.48303912C>G | CA2727839756 | RB1 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.162C>G | dbSNP |
| 13 | g.48303912C>T | CA033706 | RB1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303913A>C | CA388250128 | RB1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.163A>C | dbSNP |
| 13 | g.48303913A>G | CA388250129 | RB1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.163A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303913A>T | CA388250130 | RB1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.163A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48303914T>A | CA388250131 | RB1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.164T>A | dbSNP |
| 13 | g.48303914T>C | CA388250132 | RB1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.164T>C | dbSNP |
| 13 | g.48303914T>G | CA388250133 | RB1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.164T>G | dbSNP |
| 13 | g.48303914T= | CA2089949768 | RB1 | c.2T= (p.Met1=) n.164T= | |
| 13 | g.48303915G>A | CA388250134 | RB1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303915G>C | CA388250135 | RB1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.165G>C | dbSNP |
| 13 | g.48303915G>T | CA388250136 | RB1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.165G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303921_48303954dup | CA645369599 | RB1 | c.9_42dup (p.Ala15GlnfsTer27) n.171_204dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48303916C>A | CA388250137 | RB1 | c.4C>A (p.Pro2Thr) n.166C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303916C= | CA2089949776 | RB1 | c.4C= (p.Pro2=) n.166C= | |
| 13 | g.48303916C>G | CA388250139 | RB1 | c.4C>G (p.Pro2Ala) n.166C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303916C>T | CA388250138 | RB1 | c.4C>T (p.Pro2Ser) n.166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48303917C>A | CA388250140 | RB1 | c.5C>A (p.Pro2Gln) n.167C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303917C>G | CA388250141 | RB1 | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.167C>G | |
| 13 | g.48303917C>T | CA388250142 | RB1 | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.167C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303918G>A | CA483711564 | RB1 | c.6G>A (p.Pro2=) n.168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303918G>C | CA483711563 | RB1 | c.6G>C (p.Pro2=) n.168G>C | |
| 13 | g.48303918G= | CA2089949785 | RB1 | c.6G= (p.Pro2=) n.168G= | |
| 13 | g.48303918G>T | CA483711562 | RB1 | c.6G>T (p.Pro2=) n.168G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303918_48303919delinsGC | CA2089949788 | RB1 | c.6_7delinsGC (p.Pro2=) n.168_169delinsGC | |
| 13 | g.48303919C>A | CA388250143 | RB1 | c.7C>A (p.Pro3Thr) n.169C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303919C>G | CA388250144 | RB1 | c.7C>G (p.Pro3Ala) n.169C>G | dbSNP |
| 13 | g.48303919C>T | CA388250145 | RB1 | c.7C>T (p.Pro3Ser) n.169C>T | |
| 13 | g.48303921del | CA039546 | RB1 | c.9del (p.Thr5ProfsTer?) n.171del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.48303920C>A | CA388250146 | RB1 | c.8C>A (p.Pro3His) n.170C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303920C>G | CA388250147 | RB1 | c.8C>G (p.Pro3Arg) n.170C>G | |
| 13 | g.48303920C>T | CA388250148 | RB1 | c.8C>T (p.Pro3Leu) n.170C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48303921C>A | CA483711565 | RB1 | c.9C>A (p.Pro3=) n.171C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303921C>G | CA483711566 | RB1 | c.9C>G (p.Pro3=) n.171C>G | |
| 13 | g.48303921C>T | CA483711567 | RB1 | c.9C>T (p.Pro3=) n.171C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48303921_48303922delinsCA | CA2089949793 | RB1 | c.9_10delinsCA (p.Pro3=) n.171_172delinsCA | |
| 13 | g.48303921_48303922delinsGG | CA2697551896 | RB1 | c.9_10delinsGG (p.Lys4Glu) n.171_172delinsGG | ClinVar |
| 13 | g.48303922A>C | CA388250149 | RB1 | c.10A>C (p.Lys4Gln) n.172A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303922A>G | CA388250150 | RB1 | c.10A>G (p.Lys4Glu) n.172A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303922A>T | CA388250151 | RB1 | c.10A>T (p.Lys4Ter) n.172A>T | |
| 13 | g.48303925del | CA609859292 | RB1 | c.13del (p.Thr5ProfsTer?) n.175del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303926_48303936del | CA2695218211 | RB1 | c.14_24del (p.Thr5AsnfsTer22) n.176_186del | |
| 13 | g.48303923A= | CA2089949798 | RB1 | c.11A= (p.Lys4=) n.173A= | |
| 13 | g.48303923A>C | CA388250152 | RB1 | c.11A>C (p.Lys4Thr) n.173A>C | |
| 13 | g.48303923A>G | CA388250154 | RB1 | c.11A>G (p.Lys4Arg) n.173A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303923A>T | CA388250153 | RB1 | c.11A>T (p.Lys4Ile) n.173A>T | dbSNP |
| 13 | g.48303924A>C | CA388250155 | RB1 | c.12A>C (p.Lys4Asn) n.174A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303924A>G | CA483711568 | RB1 | c.12A>G (p.Lys4=) n.174A>G | |
| 13 | g.48303924A>T | CA388250156 | RB1 | c.12A>T (p.Lys4Asn) n.174A>T | dbSNP |
| 13 | g.48303925A= | CA2089949802 | RB1 | c.13A= (p.Thr5=) n.175A= | |
| 13 | g.48303925A>C | CA249842021 | RB1 | c.13A>C (p.Thr5Pro) n.175A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303925A>G | CA388250157 | RB1 | c.13A>G (p.Thr5Ala) n.175A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303925A>T | CA388250158 | RB1 | c.13A>T (p.Thr5Ser) n.175A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48303926C>A | CA388250159 | RB1 | c.14C>A (p.Thr5Asn) n.176C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303926C= | CA2089949818 | RB1 | c.14C= (p.Thr5=) n.176C= | |
| 13 | g.48303926C>G | CA388250160 | RB1 | c.14C>G (p.Thr5Ser) n.176C>G | dbSNP |
| 13 | g.48303926C>T | CA388250161 | RB1 | c.14C>T (p.Thr5Ile) n.176C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303931dup | CA609859297 | RB1 | c.19dup (p.Arg7ProfsTer24) n.181dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303931del | CA609859294 | RB1 | c.19del (p.Arg7GlufsTer?) n.181del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303927C>A | CA483711569 | RB1 | c.15C>A (p.Thr5=) n.177C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48303927C= | CA2089949825 | RB1 | c.15C= (p.Thr5=) n.177C= | |
| 13 | g.48303927C>G | CA483711570 | RB1 | c.15C>G (p.Thr5=) n.177C>G | dbSNP |
| 13 | g.48303927C>T | CA483711571 | RB1 | c.15C>T (p.Thr5=) n.177C>T | ClinVar |
| 13 | g.48303928C>A | CA388250162 | RB1 | c.16C>A (p.Pro6Thr) n.178C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303928C= | CA2089949834 | RB1 | c.16C= (p.Pro6=) n.178C= | |
| 13 | g.48303928C>G | CA388250163 | RB1 | c.16C>G (p.Pro6Ala) n.178C>G | |
| 13 | g.48303928C>T | CA10605156 | RB1 | c.16C>T (p.Pro6Ser) n.178C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303929C>A | CA388250164 | RB1 | c.17C>A (p.Pro6His) n.179C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48303929C= | CA2089949840 | RB1 | c.17C= (p.Pro6=) n.179C= | |
| 13 | g.48303929C>G | CA388250165 | RB1 | c.17C>G (p.Pro6Arg) n.179C>G | |
| 13 | g.48303929C>T | CA032568 | RB1 | c.17C>T (p.Pro6Leu) n.179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303930C>A | CA483711572 | RB1 | c.18C>A (p.Pro6=) n.180C>A | ClinVar |
| 13 | g.48303930C= | CA2089949847 | RB1 | c.18C= (p.Pro6=) n.180C= | |
| 13 | g.48303930C>G | CA483711573 | RB1 | c.18C>G (p.Pro6=) n.180C>G | |
| 13 | g.48303930C>T | CA249842022 | RB1 | c.18C>T (p.Pro6=) n.180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303930_48303933delinsCCGA | CA2089949851 | RB1 | c.18_21delinsCCGA (p.Pro6=) n.180_183delinsCCGA | |
| 13 | g.48303931C>A | CA483711574 | RB1 | c.19C>A (p.Arg7=) n.181C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303931C= | CA1139532149 | RB1 | c.19C= (p.Arg7=) n.181C= | |
| 13 | g.48303931C>G | CA388250166 | RB1 | c.19C>G (p.Arg7Gly) n.181C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303931C>T | CA388250167 | RB1 | c.19C>T (p.Arg7Ter) n.181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303931_48303933delinsGG | CA645369600 | RB1 | c.19_21delinsGG (p.Arg7GlyfsTer?) n.181_183delinsGG | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48303932del | CA2695218212 | RB1 | c.20del (p.Arg7GlnfsTer?) n.182del | |
| 13 | g.48303932G>A | CA249842023 | RB1 | c.20G>A (p.Arg7Gln) n.182G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303932G>C | CA388250168 | RB1 | c.20G>C (p.Arg7Pro) n.182G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303932G= | CA2089949867 | RB1 | c.20G= (p.Arg7=) n.182G= | |
| 13 | g.48303932G>T | CA388250169 | RB1 | c.20G>T (p.Arg7Leu) n.182G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303932dup | CA915940714 | RB1 | c.20dup (p.Thr9AsnfsTer22) n.182dup | |
| 13 | g.48303933A>C | CA483711575 | RB1 | c.21A>C (p.Arg7=) n.183A>C | |
| 13 | g.48303933A>G | CA483711576 | RB1 | c.21A>G (p.Arg7=) n.183A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48303933A>T | CA483711577 | RB1 | c.21A>T (p.Arg7=) n.183A>T | |
| 13 | g.48303937dup | CA2695218213 | RB1 | c.25dup (p.Thr9AsnfsTer22) n.187dup | |
| 13 | g.48303937del | CA2582341848 | RB1 | c.25del (p.Thr9ArgfsTer?) n.187del | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48303933_48303934insT | CA2697551897 | RB1 | c.21_22insT (p.Lys8Ter) n.183_184insT | ClinVar |
| 13 | g.48303934A>C | CA388250172 | RB1 | c.22A>C (p.Lys8Gln) n.184A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303934A>G | CA388250170 | RB1 | c.22A>G (p.Lys8Glu) n.184A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48303934A>T | CA388250171 | RB1 | c.22A>T (p.Lys8Ter) n.184A>T | |
| 13 | g.48303935A>C | CA388250173 | RB1 | c.23A>C (p.Lys8Thr) n.185A>C | |
| 13 | g.48303935A>G | CA388250174 | RB1 | c.23A>G (p.Lys8Arg) n.185A>G | |
| 13 | g.48303935A>T | CA388250175 | RB1 | c.23A>T (p.Lys8Ile) n.185A>T | |
| 13 | g.48303936A>C | CA388250176 | RB1 | c.24A>C (p.Lys8Asn) n.186A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303936A>G | CA483711579 | RB1 | c.24A>G (p.Lys8=) n.186A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303936A>T | CA388250177 | RB1 | c.24A>T (p.Lys8Asn) n.186A>T | |
| 13 | g.48303936_48303973del | CA2697551898 | RB1 | c.24_61del (p.Lys8AsnfsTer10) n.186_223del | ClinVar |
| 13 | g.48303937A>C | CA388250178 | RB1 | c.25A>C (p.Thr9Pro) n.187A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303937A>G | CA388250180 | RB1 | c.25A>G (p.Thr9Ala) n.187A>G | dbSNP |
| 13 | g.48303937A>T | CA388250179 | RB1 | c.25A>T (p.Thr9Ser) n.187A>T | |
| 13 | g.48303937_48303955delinsACGGCCGCCACCGCCGCCG | CA2089949871 | RB1 | c.25_43delinsACGGCCGCCACCGCCGCCG (p.Thr9=) n.187_205delinsACGGCCGCCACCGCCGCCG | |
| 13 | g.48303938C>A | CA388250181 | RB1 | c.26C>A (p.Thr9Lys) n.188C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303938C= | CA2089949879 | RB1 | c.26C= (p.Thr9=) n.188C= | |
| 13 | g.48303938C>G | CA388250182 | RB1 | c.26C>G (p.Thr9Arg) n.188C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303938C>T | CA388250183 | RB1 | c.26C>T (p.Thr9Met) n.188C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303939_48303956del | CA609859305 | RB1 | c.27_44del (p.Ala10_Ala15del) n.189_206del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303939G>A | CA483711582 | RB1 | c.27G>A (p.Thr9=) n.189G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303939G>C | CA483711580 | RB1 | c.27G>C (p.Thr9=) n.189G>C | |
| 13 | g.48303939G>T | CA483711581 | RB1 | c.27G>T (p.Thr9=) n.189G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303939_48303948delinsGGCCGCCACC | CA2089949882 | RB1 | c.27_36delinsGGCCGCCACC (p.Thr9=) n.189_198delinsGGCCGCCACC | |
| 13 | g.48303940G>A | CA388250184 | RB1 | c.28G>A (p.Ala10Thr) n.190G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48303940G>C | CA388250185 | RB1 | c.28G>C (p.Ala10Pro) n.190G>C | dbSNP |
| 13 | g.48303940G= | CA2089949897 | RB1 | c.28G= (p.Ala10=) n.190G= | |
| 13 | g.48303940G>T | CA388250186 | RB1 | c.28G>T (p.Ala10Ser) n.190G>T | |
| 13 | g.48303946_48303954del | CA037461 | RB1 | c.34_42del (p.Thr12_Ala14del) n.196_204del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303945_48303956del | CA2622977298 | RB1 | c.33_44del (p.Thr12_Ala15del) n.195_206del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303946_48303963del | CA2580087714 | RB1 | c.34_51del (p.Thr12_Ala17del) n.196_213del | ClinVar |
| 13 | g.48303940_48303972delinsGCCGCCACCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCC | CA2089949899 | RB1 | c.28_60delinsGCCGCCACCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCC (p.Ala10=) n.190_222delinsGCCGCCACCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCC | |
| 13 | g.48303941C>A | CA388250187 | RB1 | c.29C>A (p.Ala10Asp) n.191C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303941C>G | CA388250188 | RB1 | c.29C>G (p.Ala10Gly) n.191C>G | |
| 13 | g.48303941C>T | CA388250189 | RB1 | c.29C>T (p.Ala10Val) n.191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303946_48303951dup | CA2740097664 | RB1 | c.34_39dup (p.Ala13_Ala14insThrAla) n.196_201dup | ClinVar |
| 13 | g.48303946_48303951del | CA2622977299 | RB1 | c.34_39del (p.Thr12_Ala13del) n.196_201del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303944_48303975del | CA915948544 | RB1 | c.32_63del (p.Ala11GlyfsTer9) n.194_225del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48303946_48303983del | CA2573149540 | RB1 | c.34_71del (p.Thr12AlafsTer6) n.196_233del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48303942C>A | CA483711583 | RB1 | c.30C>A (p.Ala10=) n.192C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303942C= | CA2089949914 | RB1 | c.30C= (p.Ala10=) n.192C= | |
| 13 | g.48303942C>G | CA249842024 | RB1 | c.30C>G (p.Ala10=) n.192C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303942C>T | CA16614427 | RB1 | c.30C>T (p.Ala10=) n.192C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303943G>A | CA388250191 | RB1 | c.31G>A (p.Ala11Thr) n.193G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48303943G>C | CA388250190 | RB1 | c.31G>C (p.Ala11Pro) n.193G>C | dbSNP |
| 13 | g.48303943G= | CA2089949922 | RB1 | c.31G= (p.Ala11=) n.193G= | |
| 13 | g.48303943G>T | CA026450 | RB1 | c.31G>T (p.Ala11Ser) n.193G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303945_48303977del | CA2622977300 | RB1 | c.33_65del (p.Thr12_Ala22del) n.195_227del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303944C>A | CA388250192 | RB1 | c.32C>A (p.Ala11Asp) n.194C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303944C= | CA2089949927 | RB1 | c.32C= (p.Ala11=) n.194C= | |
| 13 | g.48303944C>G | CA249842025 | RB1 | c.32C>G (p.Ala11Gly) n.194C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303944C>T | CA388250193 | RB1 | c.32C>T (p.Ala11Val) n.194C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303946_48303948dup | CA609859309 | RB1 | c.34_36dup (p.Thr12_Ala13insThr) n.196_198dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303944_48303976delinsCCACCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCCCCGG | CA2089949929 | RB1 | c.32_64delinsCCACCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCCCCGG (p.Ala11=) n.194_226delinsCCACCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCCCCGG | |
| 13 | g.48303945C>A | CA483711584 | RB1 | c.33C>A (p.Ala11=) n.195C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303945C= | CA2089949934 | RB1 | c.33C= (p.Ala11=) n.195C= | |
| 13 | g.48303945C>G | CA483711585 | RB1 | c.33C>G (p.Ala11=) n.195C>G | |
| 13 | g.48303945C>T | CA483711586 | RB1 | c.33C>T (p.Ala11=) n.195C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303957_48303988del | CA915948545 | RB1 | c.45_76del (p.Ala17ProfsTer3) n.207_238del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303946A= | CA2089949945 | RB1 | c.34A= (p.Thr12=) n.196A= | |
| 13 | g.48303946A>C | CA388250194 | RB1 | c.34A>C (p.Thr12Pro) n.196A>C | |
| 13 | g.48303946A>G | CA388250195 | RB1 | c.34A>G (p.Thr12Ala) n.196A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303946A>T | CA388250196 | RB1 | c.34A>T (p.Thr12Ser) n.196A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303946_48303947delinsAC | CA2089949949 | RB1 | c.34_35delinsAC (p.Thr12=) n.196_197delinsAC | |
| 13 | g.48303947C>A | CA388250197 | RB1 | c.35C>A (p.Thr12Asn) n.197C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303947C>G | CA388250198 | RB1 | c.35C>G (p.Thr12Ser) n.197C>G | |
| 13 | g.48303947C>T | CA388250199 | RB1 | c.35C>T (p.Thr12Ile) n.197C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303948del | CA891844033 | RB1 | c.36del (p.Ala13ProfsTer?) n.198del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48303954_48303956del | CA609859311 | RB1 | c.42_44del (p.Ala15del) n.204_206del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303947_48303976delinsCCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCCCCGG | CA2089949954 | RB1 | c.35_64delinsCCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCCCCGG (p.Thr12=) n.197_226delinsCCGCCGCCGCTGCCGCCGCGGAACCCCCGG | |
| 13 | g.48303957_48303991del | CA2573149541 | RB1 | c.45_79del (p.Ala16ProfsTer3) n.207_241del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303955_48303992dup | CA2695199743 | RB1 | c.43_80dup (p.Pro28LeufsTer?) n.205_242dup | ClinVar |
| 13 | g.48303955_48303992del | CA2499222421 | RB1 | c.43_80del (p.Ala15ProfsTer3) n.205_242del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303948C>A | CA483711588 | RB1 | c.36C>A (p.Thr12=) n.198C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48303948C= | CA2089949964 | RB1 | c.36C= (p.Thr12=) n.198C= | |
| 13 | g.48303948C>G | CA483711589 | RB1 | c.36C>G (p.Thr12=) n.198C>G | |
| 13 | g.48303948C>T | CA037699 | RB1 | c.36C>T (p.Thr12=) n.198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303948_48303957delinsCGCCGCCGCT | CA2089949962 | RB1 | c.36_45delinsCGCCGCCGCT (p.Thr12=) n.198_207delinsCGCCGCCGCT | |
| 13 | g.48303949_48303977del | CA16614430 | RB1 | c.37_65del (p.Ala13ThrfsTer8) n.199_227del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48303949G>A | CA388250202 | RB1 | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.199G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303949G>C | CA388250201 | RB1 | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.199G>C | dbSNP |
| 13 | g.48303949G>T | CA388250200 | RB1 | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.199G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303957_48303965dup | CA2089949978 | RB1 | c.45_53dup (p.Ala18_Glu19insAlaAlaAla) n.207_215dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303957_48303965del | CA026451 | RB1 | c.45_53del (p.Ala16_Ala18del) n.207_215del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303950C>A | CA388250203 | RB1 | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.200C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303950C>G | CA388250204 | RB1 | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.200C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48303950C>T | CA388250205 | RB1 | c.38C>T (p.Ala13Val) n.200C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48303951del | CA2695218214 | RB1 | c.39del (p.Ala14ProfsTer?) n.201del | |
| 13 | g.48303957_48303985del | CA2622977301 | RB1 | c.45_73del (p.Ala18ProfsTer3) n.207_235del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303951C>A | CA483711590 | RB1 | c.39C>A (p.Ala13=) n.201C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303951C= | CA2089949985 | RB1 | c.39C= (p.Ala13=) n.201C= | |
| 13 | g.48303951C>G | CA483711591 | RB1 | c.39C>G (p.Ala13=) n.201C>G | |
| 13 | g.48303951C>T | CA483711592 | RB1 | c.39C>T (p.Ala13=) n.201C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303952G>A | CA388250206 | RB1 | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303952G>C | CA388250207 | RB1 | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.202G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303952G= | CA2089949993 | RB1 | c.40G= (p.Ala14=) n.202G= | |
| 13 | g.48303952G>T | CA388250208 | RB1 | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.202G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303952_48303953delinsCT | CA2580087718 | RB1 | c.40_41delinsCT (p.Ala14Leu) n.202_203delinsCT | ClinVar |
| 13 | g.48303957_48303962dup | CA609859316 | RB1 | c.45_50dup (p.Ala17_Ala18insAlaAla) n.207_212dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303957_48303962del | CA2580614814 | RB1 | c.45_50del (p.Ala16_Ala17del) n.207_212del | ClinVar |
| 13 | g.48303953C>A | CA388250209 | RB1 | c.41C>A (p.Ala14Asp) n.203C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303953C= | CA2089950003 | RB1 | c.41C= (p.Ala14=) n.203C= | |
| 13 | g.48303953C>G | CA388250210 | RB1 | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.203C>G | |
| 13 | g.48303953C>T | CA388250211 | RB1 | c.41C>T (p.Ala14Val) n.203C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303957_48303982dup | CA891844034 | RB1 | c.45_70dup (p.Pro24LeufsTer?) n.207_232dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48303957_48303982del | CA2622977302 | RB1 | c.45_70del (p.Glu19ProfsTer3) n.207_232del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303954C>A | CA483711594 | RB1 | c.42C>A (p.Ala14=) n.204C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303954C= | CA2089950011 | RB1 | c.42C= (p.Ala14=) n.204C= | |
| 13 | g.48303954C>G | CA483711593 | RB1 | c.42C>G (p.Ala14=) n.204C>G | |
| 13 | g.48303954C>T | CA038139 | RB1 | c.42C>T (p.Ala14=) n.204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.48303955_48303977dup | CA256714 | RB1 | c.43_65dup (p.Pro23LeufsTer?) n.205_227dup | ClinVar dbSNP |