OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48303848_48303854del | CA2586172969 | ODAD1 | c.854-67_854-61del (n.854-67_854-61del) c.*562-67_*562-61del (n.*562-67_*562-61del) c.743-67_743-61del (n.743-67_743-61del) n.871-67_871-61del c.170-67_170-61del (n.170-67_170-61del) c.578-67_578-61del (n.578-67_578-61del) c.893-67_893-61del (n.893-67_893-61del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303853G>A | CA2586172973 | ODAD1 | c.854-69C>T (n.854-69C>T) c.*562-69C>T (n.*562-69C>T) c.743-69C>T (n.743-69C>T) n.871-69C>T c.170-69C>T (n.170-69C>T) c.578-69C>T (n.578-69C>T) c.893-69C>T (n.893-69C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303853G>C | CA883001927 | ODAD1 | c.854-69C>G (n.854-69C>G) c.*562-69C>G (n.*562-69C>G) c.743-69C>G (n.743-69C>G) n.871-69C>G c.170-69C>G (n.170-69C>G) c.578-69C>G (n.578-69C>G) c.893-69C>G (n.893-69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303853G= | CA2339831738 | ODAD1 | c.854-69C= (n.854-69C=) c.*562-69C= (n.*562-69C=) c.743-69C= (n.743-69C=) n.871-69C= c.170-69C= (n.170-69C=) c.578-69C= (n.578-69C=) c.893-69C= (n.893-69C=) | |
| 19 | g.48303854G>A | CA2586172974 | ODAD1 | c.854-70C>T (n.854-70C>T) c.*562-70C>T (n.*562-70C>T) c.743-70C>T (n.743-70C>T) n.871-70C>T c.170-70C>T (n.170-70C>T) c.578-70C>T (n.578-70C>T) c.893-70C>T (n.893-70C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303856A>G | CA657515379 | ODAD1 | c.854-72T>C (n.854-72T>C) c.*562-72T>C (n.*562-72T>C) c.743-72T>C (n.743-72T>C) n.871-72T>C c.170-72T>C (n.170-72T>C) c.578-72T>C (n.578-72T>C) c.893-72T>C (n.893-72T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.48303856A>T | CA2586172975 | ODAD1 | c.854-72T>A (n.854-72T>A) c.*562-72T>A (n.*562-72T>A) c.743-72T>A (n.743-72T>A) n.871-72T>A c.170-72T>A (n.170-72T>A) c.578-72T>A (n.578-72T>A) c.893-72T>A (n.893-72T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303857G>T | CA2586172976 | ODAD1 | c.854-73C>A (n.854-73C>A) c.*562-73C>A (n.*562-73C>A) c.743-73C>A (n.743-73C>A) n.871-73C>A c.170-73C>A (n.170-73C>A) c.578-73C>A (n.578-73C>A) c.893-73C>A (n.893-73C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303858C>A | CA633577168 | ODAD1 | c.854-74G>T (n.854-74G>T) c.*562-74G>T (n.*562-74G>T) c.743-74G>T (n.743-74G>T) n.871-74G>T c.170-74G>T (n.170-74G>T) c.578-74G>T (n.578-74G>T) c.893-74G>T (n.893-74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303858C= | CA2339831739 | ODAD1 | c.854-74G= (n.854-74G=) c.*562-74G= (n.*562-74G=) c.743-74G= (n.743-74G=) n.871-74G= c.170-74G= (n.170-74G=) c.578-74G= (n.578-74G=) c.893-74G= (n.893-74G=) | |
| 19 | g.48303858C>T | CA508033707 | ODAD1 | c.854-74G>A (n.854-74G>A) c.*562-74G>A (n.*562-74G>A) c.743-74G>A (n.743-74G>A) n.871-74G>A c.170-74G>A (n.170-74G>A) c.578-74G>A (n.578-74G>A) c.893-74G>A (n.893-74G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.48303859G>A | CA309301301 | ODAD1 | c.854-75C>T (n.854-75C>T) c.*562-75C>T (n.*562-75C>T) c.743-75C>T (n.743-75C>T) n.871-75C>T c.170-75C>T (n.170-75C>T) c.578-75C>T (n.578-75C>T) c.893-75C>T (n.893-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.48303859G= | CA2339831740 | ODAD1 | c.854-75C= (n.854-75C=) c.*562-75C= (n.*562-75C=) c.743-75C= (n.743-75C=) n.871-75C= c.170-75C= (n.170-75C=) c.578-75C= (n.578-75C=) c.893-75C= (n.893-75C=) | |
| 19 | g.48303861A>G | CA2586172977 | ODAD1 | c.854-77T>C (n.854-77T>C) c.*562-77T>C (n.*562-77T>C) c.743-77T>C (n.743-77T>C) n.871-77T>C c.170-77T>C (n.170-77T>C) c.578-77T>C (n.578-77T>C) c.893-77T>C (n.893-77T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303861_48303862delinsAG | CA2339831741 | ODAD1 | c.854-78_854-77delinsCT (n.854-78_854-77delinsCT) c.*562-78_*562-77delinsCT (n.*562-78_*562-77delinsCT) c.743-78_743-77delinsCT (n.743-78_743-77delinsCT) n.871-78_871-77delinsCT c.170-78_170-77delinsCT (n.170-78_170-77delinsCT) c.578-78_578-77delinsCT (n.578-78_578-77delinsCT) c.893-78_893-77delinsCT (n.893-78_893-77delinsCT) | |
| 19 | g.48303862del | CA309301313 | ODAD1 | c.854-78del (n.854-78del) c.*562-78del (n.*562-78del) c.743-78del (n.743-78del) n.871-78del c.170-78del (n.170-78del) c.578-78del (n.578-78del) c.893-78del (n.893-78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303863T>C | CA2586172978 | ODAD1 | c.854-79A>G (n.854-79A>G) c.*562-79A>G (n.*562-79A>G) c.743-79A>G (n.743-79A>G) n.871-79A>G c.170-79A>G (n.170-79A>G) c.578-79A>G (n.578-79A>G) c.893-79A>G (n.893-79A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303864G>A | CA309301316 | ODAD1 | c.854-80C>T (n.854-80C>T) c.*562-80C>T (n.*562-80C>T) c.743-80C>T (n.743-80C>T) n.871-80C>T c.170-80C>T (n.170-80C>T) c.578-80C>T (n.578-80C>T) c.893-80C>T (n.893-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303864G= | CA2339831742 | ODAD1 | c.854-80C= (n.854-80C=) c.*562-80C= (n.*562-80C=) c.743-80C= (n.743-80C=) n.871-80C= c.170-80C= (n.170-80C=) c.578-80C= (n.578-80C=) c.893-80C= (n.893-80C=) | |
| 19 | g.48303866G>A | CA309301319 | ODAD1 | c.854-82C>T (n.854-82C>T) c.*562-82C>T (n.*562-82C>T) c.743-82C>T (n.743-82C>T) n.871-82C>T c.170-82C>T (n.170-82C>T) c.578-82C>T (n.578-82C>T) c.893-82C>T (n.893-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303866G= | CA2339831743 | ODAD1 | c.854-82C= (n.854-82C=) c.*562-82C= (n.*562-82C=) c.743-82C= (n.743-82C=) n.871-82C= c.170-82C= (n.170-82C=) c.578-82C= (n.578-82C=) c.893-82C= (n.893-82C=) | |
| 19 | g.48303867G>A | CA2586172979 | ODAD1 | c.854-83C>T (n.854-83C>T) c.*562-83C>T (n.*562-83C>T) c.743-83C>T (n.743-83C>T) n.871-83C>T c.170-83C>T (n.170-83C>T) c.578-83C>T (n.578-83C>T) c.893-83C>T (n.893-83C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303868T>A | CA2586172980 | ODAD1 | c.854-84A>T (n.854-84A>T) c.*562-84A>T (n.*562-84A>T) c.743-84A>T (n.743-84A>T) n.871-84A>T c.170-84A>T (n.170-84A>T) c.578-84A>T (n.578-84A>T) c.893-84A>T (n.893-84A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303870C>A | CA2586172981 | ODAD1 | c.853+83G>T (n.853+83G>T) c.*561+83G>T (n.*561+83G>T) c.742+83G>T (n.742+83G>T) n.870+83G>T c.169+83G>T (n.169+83G>T) c.577+83G>T (n.577+83G>T) c.892+83G>T (n.892+83G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303870C= | CA2339831744 | ODAD1 | c.853+83G= (n.853+83G=) c.*561+83G= (n.*561+83G=) c.742+83G= (n.742+83G=) n.870+83G= c.169+83G= (n.169+83G=) c.577+83G= (n.577+83G=) c.892+83G= (n.892+83G=) | |
| 19 | g.48303870C>T | CA309301323 | ODAD1 | c.853+83G>A (n.853+83G>A) c.*561+83G>A (n.*561+83G>A) c.742+83G>A (n.742+83G>A) n.870+83G>A c.169+83G>A (n.169+83G>A) c.577+83G>A (n.577+83G>A) c.892+83G>A (n.892+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48303871C>A | CA2576836516 | ODAD1 | c.853+82G>T (n.853+82G>T) c.*561+82G>T (n.*561+82G>T) c.742+82G>T (n.742+82G>T) n.870+82G>T c.169+82G>T (n.169+82G>T) c.577+82G>T (n.577+82G>T) c.892+82G>T (n.892+82G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303871C>T | CA2576836517 | ODAD1 | c.853+82G>A (n.853+82G>A) c.*561+82G>A (n.*561+82G>A) c.742+82G>A (n.742+82G>A) n.870+82G>A c.169+82G>A (n.169+82G>A) c.577+82G>A (n.577+82G>A) c.892+82G>A (n.892+82G>A) | |
| 19 | g.48303872A= | CA2339831745 | ODAD1 | c.853+81T= (n.853+81T=) c.*561+81T= (n.*561+81T=) c.742+81T= (n.742+81T=) n.870+81T= c.169+81T= (n.169+81T=) c.577+81T= (n.577+81T=) c.892+81T= (n.892+81T=) | |
| 19 | g.48303872A>C | CA2576836518 | ODAD1 | c.853+81T>G (n.853+81T>G) c.*561+81T>G (n.*561+81T>G) c.742+81T>G (n.742+81T>G) n.870+81T>G c.169+81T>G (n.169+81T>G) c.577+81T>G (n.577+81T>G) c.892+81T>G (n.892+81T>G) | |
| 19 | g.48303872A>G | CA633577169 | ODAD1 | c.853+81T>C (n.853+81T>C) c.*561+81T>C (n.*561+81T>C) c.742+81T>C (n.742+81T>C) n.870+81T>C c.169+81T>C (n.169+81T>C) c.577+81T>C (n.577+81T>C) c.892+81T>C (n.892+81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303872A>T | CA309301324 | ODAD1 | c.853+81T>A (n.853+81T>A) c.*561+81T>A (n.*561+81T>A) c.742+81T>A (n.742+81T>A) n.870+81T>A c.169+81T>A (n.169+81T>A) c.577+81T>A (n.577+81T>A) c.892+81T>A (n.892+81T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303873C= | CA2339831746 | ODAD1 | c.853+80G= (n.853+80G=) c.*561+80G= (n.*561+80G=) c.742+80G= (n.742+80G=) n.870+80G= c.169+80G= (n.169+80G=) c.577+80G= (n.577+80G=) c.892+80G= (n.892+80G=) | |
| 19 | g.48303873C>G | CA2339831747 | ODAD1 | c.853+80G>C (n.853+80G>C) c.*561+80G>C (n.*561+80G>C) c.742+80G>C (n.742+80G>C) n.870+80G>C c.169+80G>C (n.169+80G>C) c.577+80G>C (n.577+80G>C) c.892+80G>C (n.892+80G>C) | dbSNP |
| 19 | g.48303873C>T | CA996577657 | ODAD1 | c.853+80G>A (n.853+80G>A) c.*561+80G>A (n.*561+80G>A) c.742+80G>A (n.742+80G>A) n.870+80G>A c.169+80G>A (n.169+80G>A) c.577+80G>A (n.577+80G>A) c.892+80G>A (n.892+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303874C>G | CA2586172982 | ODAD1 | c.853+79G>C (n.853+79G>C) c.*561+79G>C (n.*561+79G>C) c.742+79G>C (n.742+79G>C) n.870+79G>C c.169+79G>C (n.169+79G>C) c.577+79G>C (n.577+79G>C) c.892+79G>C (n.892+79G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303875T>C | CA2586172983 | ODAD1 | c.853+78A>G (n.853+78A>G) c.*561+78A>G (n.*561+78A>G) c.742+78A>G (n.742+78A>G) n.870+78A>G c.169+78A>G (n.169+78A>G) c.577+78A>G (n.577+78A>G) c.892+78A>G (n.892+78A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303876G>A | CA2586172984 | ODAD1 | c.853+77C>T (n.853+77C>T) c.*561+77C>T (n.*561+77C>T) c.742+77C>T (n.742+77C>T) n.870+77C>T c.169+77C>T (n.169+77C>T) c.577+77C>T (n.577+77C>T) c.892+77C>T (n.892+77C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303876G>C | CA2586172985 | ODAD1 | c.853+77C>G (n.853+77C>G) c.*561+77C>G (n.*561+77C>G) c.742+77C>G (n.742+77C>G) n.870+77C>G c.169+77C>G (n.169+77C>G) c.577+77C>G (n.577+77C>G) c.892+77C>G (n.892+77C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303877G>C | CA309301325 | ODAD1 | c.853+76C>G (n.853+76C>G) c.*561+76C>G (n.*561+76C>G) c.742+76C>G (n.742+76C>G) n.870+76C>G c.169+76C>G (n.169+76C>G) c.577+76C>G (n.577+76C>G) c.892+76C>G (n.892+76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48303877G= | CA2339831748 | ODAD1 | c.853+76C= (n.853+76C=) c.*561+76C= (n.*561+76C=) c.742+76C= (n.742+76C=) n.870+76C= c.169+76C= (n.169+76C=) c.577+76C= (n.577+76C=) c.892+76C= (n.892+76C=) | |
| 19 | g.48303878G>A | CA883001947 | ODAD1 | c.853+75C>T (n.853+75C>T) c.*561+75C>T (n.*561+75C>T) c.742+75C>T (n.742+75C>T) n.870+75C>T c.169+75C>T (n.169+75C>T) c.577+75C>T (n.577+75C>T) c.892+75C>T (n.892+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48303878G>C | CA996577669 | ODAD1 | c.853+75C>G (n.853+75C>G) c.*561+75C>G (n.*561+75C>G) c.742+75C>G (n.742+75C>G) n.870+75C>G c.169+75C>G (n.169+75C>G) c.577+75C>G (n.577+75C>G) c.892+75C>G (n.892+75C>G) | dbSNP |
| 19 | g.48303878G= | CA2339831750 | ODAD1 | c.853+75C= (n.853+75C=) c.*561+75C= (n.*561+75C=) c.742+75C= (n.742+75C=) n.870+75C= c.169+75C= (n.169+75C=) c.577+75C= (n.577+75C=) c.892+75C= (n.892+75C=) | |
| 19 | g.48303878G>T | CA2339831749 | ODAD1 | c.853+75C>A (n.853+75C>A) c.*561+75C>A (n.*561+75C>A) c.742+75C>A (n.742+75C>A) n.870+75C>A c.169+75C>A (n.169+75C>A) c.577+75C>A (n.577+75C>A) c.892+75C>A (n.892+75C>A) | dbSNP |
| 19 | g.48303879G>A | CA309301333 | ODAD1 | c.853+74C>T (n.853+74C>T) c.*561+74C>T (n.*561+74C>T) c.742+74C>T (n.742+74C>T) n.870+74C>T c.169+74C>T (n.169+74C>T) c.577+74C>T (n.577+74C>T) c.892+74C>T (n.892+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303879G= | CA2339831751 | ODAD1 | c.853+74C= (n.853+74C=) c.*561+74C= (n.*561+74C=) c.742+74C= (n.742+74C=) n.870+74C= c.169+74C= (n.169+74C=) c.577+74C= (n.577+74C=) c.892+74C= (n.892+74C=) | |
| 19 | g.48303880C>A | CA2586172986 | ODAD1 | c.853+73G>T (n.853+73G>T) c.*561+73G>T (n.*561+73G>T) c.742+73G>T (n.742+73G>T) n.870+73G>T c.169+73G>T (n.169+73G>T) c.577+73G>T (n.577+73G>T) c.892+73G>T (n.892+73G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303882C= | CA2339831752 | ODAD1 | c.853+71G= (n.853+71G=) c.*561+71G= (n.*561+71G=) c.742+71G= (n.742+71G=) n.870+71G= c.169+71G= (n.169+71G=) c.577+71G= (n.577+71G=) c.892+71G= (n.892+71G=) | |
| 19 | g.48303882C>T | CA883001949 | ODAD1 | c.853+71G>A (n.853+71G>A) c.*561+71G>A (n.*561+71G>A) c.742+71G>A (n.742+71G>A) n.870+71G>A c.169+71G>A (n.169+71G>A) c.577+71G>A (n.577+71G>A) c.892+71G>A (n.892+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303883G>A | CA883001954 | ODAD1 | c.853+70C>T (n.853+70C>T) c.*561+70C>T (n.*561+70C>T) c.742+70C>T (n.742+70C>T) n.870+70C>T c.169+70C>T (n.169+70C>T) c.577+70C>T (n.577+70C>T) c.892+70C>T (n.892+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48303883G>C | CA996577680 | ODAD1 | c.853+70C>G (n.853+70C>G) c.*561+70C>G (n.*561+70C>G) c.742+70C>G (n.742+70C>G) n.870+70C>G c.169+70C>G (n.169+70C>G) c.577+70C>G (n.577+70C>G) c.892+70C>G (n.892+70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303883G= | CA2339831753 | ODAD1 | c.853+70C= (n.853+70C=) c.*561+70C= (n.*561+70C=) c.742+70C= (n.742+70C=) n.870+70C= c.169+70C= (n.169+70C=) c.577+70C= (n.577+70C=) c.892+70C= (n.892+70C=) | |
| 19 | g.48303883G>T | CA883001952 | ODAD1 | c.853+70C>A (n.853+70C>A) c.*561+70C>A (n.*561+70C>A) c.742+70C>A (n.742+70C>A) n.870+70C>A c.169+70C>A (n.169+70C>A) c.577+70C>A (n.577+70C>A) c.892+70C>A (n.892+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48303886G>C | CA2586172987 | ODAD1 | c.853+67C>G (n.853+67C>G) c.*561+67C>G (n.*561+67C>G) c.742+67C>G (n.742+67C>G) n.870+67C>G c.169+67C>G (n.169+67C>G) c.577+67C>G (n.577+67C>G) c.892+67C>G (n.892+67C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303886G= | CA2339831754 | ODAD1 | c.853+67C= (n.853+67C=) c.*561+67C= (n.*561+67C=) c.742+67C= (n.742+67C=) n.870+67C= c.169+67C= (n.169+67C=) c.577+67C= (n.577+67C=) c.892+67C= (n.892+67C=) | |
| 19 | g.48303886G>T | CA996577687 | ODAD1 | c.853+67C>A (n.853+67C>A) c.*561+67C>A (n.*561+67C>A) c.742+67C>A (n.742+67C>A) n.870+67C>A c.169+67C>A (n.169+67C>A) c.577+67C>A (n.577+67C>A) c.892+67C>A (n.892+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303887G>A | CA883001958 | ODAD1 | c.853+66C>T (n.853+66C>T) c.*561+66C>T (n.*561+66C>T) c.742+66C>T (n.742+66C>T) n.870+66C>T c.169+66C>T (n.169+66C>T) c.577+66C>T (n.577+66C>T) c.892+66C>T (n.892+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303887G= | CA2339831755 | ODAD1 | c.853+66C= (n.853+66C=) c.*561+66C= (n.*561+66C=) c.742+66C= (n.742+66C=) n.870+66C= c.169+66C= (n.169+66C=) c.577+66C= (n.577+66C=) c.892+66C= (n.892+66C=) | |
| 19 | g.48303887G>T | CA883001957 | ODAD1 | c.853+66C>A (n.853+66C>A) c.*561+66C>A (n.*561+66C>A) c.742+66C>A (n.742+66C>A) n.870+66C>A c.169+66C>A (n.169+66C>A) c.577+66C>A (n.577+66C>A) c.892+66C>A (n.892+66C>A) | dbSNP |
| 19 | g.48303889G>A | CA2586172988 | ODAD1 | c.853+64C>T (n.853+64C>T) c.*561+64C>T (n.*561+64C>T) c.742+64C>T (n.742+64C>T) n.870+64C>T c.169+64C>T (n.169+64C>T) c.577+64C>T (n.577+64C>T) c.892+64C>T (n.892+64C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303889G= | CA2339831756 | ODAD1 | c.853+64C= (n.853+64C=) c.*561+64C= (n.*561+64C=) c.742+64C= (n.742+64C=) n.870+64C= c.169+64C= (n.169+64C=) c.577+64C= (n.577+64C=) c.892+64C= (n.892+64C=) | |
| 19 | g.48303889G>T | CA309301335 | ODAD1 | c.853+64C>A (n.853+64C>A) c.*561+64C>A (n.*561+64C>A) c.742+64C>A (n.742+64C>A) n.870+64C>A c.169+64C>A (n.169+64C>A) c.577+64C>A (n.577+64C>A) c.892+64C>A (n.892+64C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303890T>A | CA2339831758 | ODAD1 | c.853+63A>T (n.853+63A>T) c.*561+63A>T (n.*561+63A>T) c.742+63A>T (n.742+63A>T) n.870+63A>T c.169+63A>T (n.169+63A>T) c.577+63A>T (n.577+63A>T) c.892+63A>T (n.892+63A>T) | dbSNP |
| 19 | g.48303890T= | CA2339831757 | ODAD1 | c.853+63A= (n.853+63A=) c.*561+63A= (n.*561+63A=) c.742+63A= (n.742+63A=) n.870+63A= c.169+63A= (n.169+63A=) c.577+63A= (n.577+63A=) c.892+63A= (n.892+63A=) | |
| 19 | g.48303891_48303901dup | CA2576836519 | ODAD1 | c.853+52_853+62dup (n.853+52_853+62dup) c.*561+52_*561+62dup (n.*561+52_*561+62dup) c.742+52_742+62dup (n.742+52_742+62dup) n.870+52_870+62dup c.169+52_169+62dup (n.169+52_169+62dup) c.577+52_577+62dup (n.577+52_577+62dup) c.892+52_892+62dup (n.892+52_892+62dup) | |
| 19 | g.48303892C>A | CA2586172989 | ODAD1 | c.853+61G>T (n.853+61G>T) c.*561+61G>T (n.*561+61G>T) c.742+61G>T (n.742+61G>T) n.870+61G>T c.169+61G>T (n.169+61G>T) c.577+61G>T (n.577+61G>T) c.892+61G>T (n.892+61G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303894G>A | CA2576836520 | ODAD1 | c.853+59C>T (n.853+59C>T) c.*561+59C>T (n.*561+59C>T) c.742+59C>T (n.742+59C>T) n.870+59C>T c.169+59C>T (n.169+59C>T) c.577+59C>T (n.577+59C>T) c.892+59C>T (n.892+59C>T) | |
| 19 | g.48303894G>T | CA2586172990 | ODAD1 | c.853+59C>A (n.853+59C>A) c.*561+59C>A (n.*561+59C>A) c.742+59C>A (n.742+59C>A) n.870+59C>A c.169+59C>A (n.169+59C>A) c.577+59C>A (n.577+59C>A) c.892+59C>A (n.892+59C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303895C>T | CA2586172991 | ODAD1 | c.853+58G>A (n.853+58G>A) c.*561+58G>A (n.*561+58G>A) c.742+58G>A (n.742+58G>A) n.870+58G>A c.169+58G>A (n.169+58G>A) c.577+58G>A (n.577+58G>A) c.892+58G>A (n.892+58G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303896A>C | CA2586172992 | ODAD1 | c.853+57T>G (n.853+57T>G) c.*561+57T>G (n.*561+57T>G) c.742+57T>G (n.742+57T>G) n.870+57T>G c.169+57T>G (n.169+57T>G) c.577+57T>G (n.577+57T>G) c.892+57T>G (n.892+57T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303897G>C | CA2586172993 | ODAD1 | c.853+56C>G (n.853+56C>G) c.*561+56C>G (n.*561+56C>G) c.742+56C>G (n.742+56C>G) n.870+56C>G c.169+56C>G (n.169+56C>G) c.577+56C>G (n.577+56C>G) c.892+56C>G (n.892+56C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303898G>A | CA2576836521 | ODAD1 | c.853+55C>T (n.853+55C>T) c.*561+55C>T (n.*561+55C>T) c.742+55C>T (n.742+55C>T) n.870+55C>T c.169+55C>T (n.169+55C>T) c.577+55C>T (n.577+55C>T) c.892+55C>T (n.892+55C>T) | |
| 19 | g.48303898G>T | CA2586172994 | ODAD1 | c.853+55C>A (n.853+55C>A) c.*561+55C>A (n.*561+55C>A) c.742+55C>A (n.742+55C>A) n.870+55C>A c.169+55C>A (n.169+55C>A) c.577+55C>A (n.577+55C>A) c.892+55C>A (n.892+55C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303901C>T | CA2736100378 | ODAD1 | c.853+52G>A (n.853+52G>A) c.*561+52G>A (n.*561+52G>A) c.742+52G>A (n.742+52G>A) n.870+52G>A c.169+52G>A (n.169+52G>A) c.577+52G>A (n.577+52G>A) c.892+52G>A (n.892+52G>A) | dbSNP |
| 19 | g.48303902C>T | CA2586172995 | ODAD1 | c.853+51G>A (n.853+51G>A) c.*561+51G>A (n.*561+51G>A) c.742+51G>A (n.742+51G>A) n.870+51G>A c.169+51G>A (n.169+51G>A) c.577+51G>A (n.577+51G>A) c.892+51G>A (n.892+51G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303904_48303905delinsCA | CA2339831759 | ODAD1 | c.853+48_853+49delinsTG (n.853+48_853+49delinsTG) c.*561+48_*561+49delinsTG (n.*561+48_*561+49delinsTG) c.742+48_742+49delinsTG (n.742+48_742+49delinsTG) n.870+48_870+49delinsTG c.169+48_169+49delinsTG (n.169+48_169+49delinsTG) c.577+48_577+49delinsTG (n.577+48_577+49delinsTG) c.892+48_892+49delinsTG (n.892+48_892+49delinsTG) | |
| 19 | g.48303905del | CA2339831760 | ODAD1 | c.853+48del (n.853+48del) c.*561+48del (n.*561+48del) c.742+48del (n.742+48del) n.870+48del c.169+48del (n.169+48del) c.577+48del (n.577+48del) c.892+48del (n.892+48del) | dbSNP |
| 19 | g.48303905_48303906delinsAG | CA2339831761 | ODAD1 | c.853+47_853+48delinsCT (n.853+47_853+48delinsCT) c.*561+47_*561+48delinsCT (n.*561+47_*561+48delinsCT) c.742+47_742+48delinsCT (n.742+47_742+48delinsCT) n.870+47_870+48delinsCT c.169+47_169+48delinsCT (n.169+47_169+48delinsCT) c.577+47_577+48delinsCT (n.577+47_577+48delinsCT) c.892+47_892+48delinsCT (n.892+47_892+48delinsCT) | |
| 19 | g.48303909del | CA633577170 | ODAD1 | c.853+47del (n.853+47del) c.*561+47del (n.*561+47del) c.742+47del (n.742+47del) n.870+47del c.169+47del (n.169+47del) c.577+47del (n.577+47del) c.892+47del (n.892+47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303907G>A | CA883001966 | ODAD1 | c.853+46C>T (n.853+46C>T) c.*561+46C>T (n.*561+46C>T) c.742+46C>T (n.742+46C>T) n.870+46C>T c.169+46C>T (n.169+46C>T) c.577+46C>T (n.577+46C>T) c.892+46C>T (n.892+46C>T) | dbSNP |
| 19 | g.48303907G= | CA2339831762 | ODAD1 | c.853+46C= (n.853+46C=) c.*561+46C= (n.*561+46C=) c.742+46C= (n.742+46C=) n.870+46C= c.169+46C= (n.169+46C=) c.577+46C= (n.577+46C=) c.892+46C= (n.892+46C=) | |
| 19 | g.48303908G>C | CA2814653531 | ODAD1 | c.853+45C>G (n.853+45C>G) c.*561+45C>G (n.*561+45C>G) c.742+45C>G (n.742+45C>G) n.870+45C>G c.169+45C>G (n.169+45C>G) c.577+45C>G (n.577+45C>G) c.892+45C>G (n.892+45C>G) | |
| 19 | g.48303909G>A | CA2576836522 | ODAD1 | c.853+44C>T (n.853+44C>T) c.*561+44C>T (n.*561+44C>T) c.742+44C>T (n.742+44C>T) n.870+44C>T c.169+44C>T (n.169+44C>T) c.577+44C>T (n.577+44C>T) c.892+44C>T (n.892+44C>T) | |
| 19 | g.48303910C>A | CA9548937 | ODAD1 | c.853+43G>T (n.853+43G>T) c.*561+43G>T (n.*561+43G>T) c.742+43G>T (n.742+43G>T) n.870+43G>T c.169+43G>T (n.169+43G>T) c.577+43G>T (n.577+43G>T) c.892+43G>T (n.892+43G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303910C= | CA2339831763 | ODAD1 | c.853+43G= (n.853+43G=) c.*561+43G= (n.*561+43G=) c.742+43G= (n.742+43G=) n.870+43G= c.169+43G= (n.169+43G=) c.577+43G= (n.577+43G=) c.892+43G= (n.892+43G=) | |
| 19 | g.48303910C>G | CA2581389059 | ODAD1 | c.853+43G>C (n.853+43G>C) c.*561+43G>C (n.*561+43G>C) c.742+43G>C (n.742+43G>C) n.870+43G>C c.169+43G>C (n.169+43G>C) c.577+43G>C (n.577+43G>C) c.892+43G>C (n.892+43G>C) | |
| 19 | g.48303910C>T | CA9548938 | ODAD1 | c.853+43G>A (n.853+43G>A) c.*561+43G>A (n.*561+43G>A) c.742+43G>A (n.742+43G>A) n.870+43G>A c.169+43G>A (n.169+43G>A) c.577+43G>A (n.577+43G>A) c.892+43G>A (n.892+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.48303911G>A | CA9548939 | ODAD1 | c.853+42C>T (n.853+42C>T) c.*561+42C>T (n.*561+42C>T) c.742+42C>T (n.742+42C>T) n.870+42C>T c.169+42C>T (n.169+42C>T) c.577+42C>T (n.577+42C>T) c.892+42C>T (n.892+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303911G= | CA2339831764 | ODAD1 | c.853+42C= (n.853+42C=) c.*561+42C= (n.*561+42C=) c.742+42C= (n.742+42C=) n.870+42C= c.169+42C= (n.169+42C=) c.577+42C= (n.577+42C=) c.892+42C= (n.892+42C=) | |
| 19 | g.48303912G>A | CA2586172996 | ODAD1 | c.853+41C>T (n.853+41C>T) c.*561+41C>T (n.*561+41C>T) c.742+41C>T (n.742+41C>T) n.870+41C>T c.169+41C>T (n.169+41C>T) c.577+41C>T (n.577+41C>T) c.892+41C>T (n.892+41C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303915A= | CA2339831765 | ODAD1 | c.853+38T= (n.853+38T=) c.*561+38T= (n.*561+38T=) c.742+38T= (n.742+38T=) n.870+38T= c.169+38T= (n.169+38T=) c.577+38T= (n.577+38T=) c.892+38T= (n.892+38T=) | |
| 19 | g.48303915A>C | CA2339831766 | ODAD1 | c.853+38T>G (n.853+38T>G) c.*561+38T>G (n.*561+38T>G) c.742+38T>G (n.742+38T>G) n.870+38T>G c.169+38T>G (n.169+38T>G) c.577+38T>G (n.577+38T>G) c.892+38T>G (n.892+38T>G) | dbSNP |
| 19 | g.48303917G>A | CA2576836523 | ODAD1 | c.853+36C>T (n.853+36C>T) c.*561+36C>T (n.*561+36C>T) c.742+36C>T (n.742+36C>T) n.870+36C>T c.169+36C>T (n.169+36C>T) c.577+36C>T (n.577+36C>T) c.892+36C>T (n.892+36C>T) | |
| 19 | g.48303918C>A | CA633577171 | ODAD1 | c.853+35G>T (n.853+35G>T) c.*561+35G>T (n.*561+35G>T) c.742+35G>T (n.742+35G>T) n.870+35G>T c.169+35G>T (n.169+35G>T) c.577+35G>T (n.577+35G>T) c.892+35G>T (n.892+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303918C= | CA2339831767 | ODAD1 | c.853+35G= (n.853+35G=) c.*561+35G= (n.*561+35G=) c.742+35G= (n.742+35G=) n.870+35G= c.169+35G= (n.169+35G=) c.577+35G= (n.577+35G=) c.892+35G= (n.892+35G=) | |
| 19 | g.48303918C>T | CA2735907587 | ODAD1 | c.853+35G>A (n.853+35G>A) c.*561+35G>A (n.*561+35G>A) c.742+35G>A (n.742+35G>A) n.870+35G>A c.169+35G>A (n.169+35G>A) c.577+35G>A (n.577+35G>A) c.892+35G>A (n.892+35G>A) | dbSNP |
| 19 | g.48303922T>G | CA2586172997 | ODAD1 | c.853+31A>C (n.853+31A>C) c.*561+31A>C (n.*561+31A>C) c.742+31A>C (n.742+31A>C) n.870+31A>C c.169+31A>C (n.169+31A>C) c.577+31A>C (n.577+31A>C) c.892+31A>C (n.892+31A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303923G>A | CA2586172998 | ODAD1 | c.853+30C>T (n.853+30C>T) c.*561+30C>T (n.*561+30C>T) c.742+30C>T (n.742+30C>T) n.870+30C>T c.169+30C>T (n.169+30C>T) c.577+30C>T (n.577+30C>T) c.892+30C>T (n.892+30C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303923G>C | CA2339831769 | ODAD1 | c.853+30C>G (n.853+30C>G) c.*561+30C>G (n.*561+30C>G) c.742+30C>G (n.742+30C>G) n.870+30C>G c.169+30C>G (n.169+30C>G) c.577+30C>G (n.577+30C>G) c.892+30C>G (n.892+30C>G) | dbSNP |
| 19 | g.48303923G= | CA2339831768 | ODAD1 | c.853+30C= (n.853+30C=) c.*561+30C= (n.*561+30C=) c.742+30C= (n.742+30C=) n.870+30C= c.169+30C= (n.169+30C=) c.577+30C= (n.577+30C=) c.892+30C= (n.892+30C=) | |
| 19 | g.48303927T>C | CA633886480 | ODAD1 | c.853+26A>G (n.853+26A>G) c.*561+26A>G (n.*561+26A>G) c.742+26A>G (n.742+26A>G) n.870+26A>G c.169+26A>G (n.169+26A>G) c.577+26A>G (n.577+26A>G) c.892+26A>G (n.892+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303927T>G | CA883001980 | ODAD1 | c.853+26A>C (n.853+26A>C) c.*561+26A>C (n.*561+26A>C) c.742+26A>C (n.742+26A>C) n.870+26A>C c.169+26A>C (n.169+26A>C) c.577+26A>C (n.577+26A>C) c.892+26A>C (n.892+26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48303927T= | CA2339831770 | ODAD1 | c.853+26A= (n.853+26A=) c.*561+26A= (n.*561+26A=) c.742+26A= (n.742+26A=) n.870+26A= c.169+26A= (n.169+26A=) c.577+26A= (n.577+26A=) c.892+26A= (n.892+26A=) | |
| 19 | g.48303928G>A | CA9548941 | ODAD1 | c.853+25C>T (n.853+25C>T) c.*561+25C>T (n.*561+25C>T) c.742+25C>T (n.742+25C>T) n.870+25C>T c.169+25C>T (n.169+25C>T) c.577+25C>T (n.577+25C>T) c.892+25C>T (n.892+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303928G= | CA2339831771 | ODAD1 | c.853+25C= (n.853+25C=) c.*561+25C= (n.*561+25C=) c.742+25C= (n.742+25C=) n.870+25C= c.169+25C= (n.169+25C=) c.577+25C= (n.577+25C=) c.892+25C= (n.892+25C=) | |
| 19 | g.48303928dup | CA9548940 | ODAD1 | c.853+25dup (n.853+25dup) c.*561+25dup (n.*561+25dup) c.742+25dup (n.742+25dup) n.870+25dup c.169+25dup (n.169+25dup) c.577+25dup (n.577+25dup) c.892+25dup (n.892+25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303929C>G | CA2586172999 | ODAD1 | c.853+24G>C (n.853+24G>C) c.*561+24G>C (n.*561+24G>C) c.742+24G>C (n.742+24G>C) n.870+24G>C c.169+24G>C (n.169+24G>C) c.577+24G>C (n.577+24G>C) c.892+24G>C (n.892+24G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303931A>C | CA2586173000 | ODAD1 | c.853+22T>G (n.853+22T>G) c.*561+22T>G (n.*561+22T>G) c.742+22T>G (n.742+22T>G) n.870+22T>G c.169+22T>G (n.169+22T>G) c.577+22T>G (n.577+22T>G) c.892+22T>G (n.892+22T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303933G>A | CA2586173001 | ODAD1 | c.853+20C>T (n.853+20C>T) c.*561+20C>T (n.*561+20C>T) c.742+20C>T (n.742+20C>T) n.870+20C>T c.169+20C>T (n.169+20C>T) c.577+20C>T (n.577+20C>T) c.892+20C>T (n.892+20C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303933G>C | CA2586173002 | ODAD1 | c.853+20C>G (n.853+20C>G) c.*561+20C>G (n.*561+20C>G) c.742+20C>G (n.742+20C>G) n.870+20C>G c.169+20C>G (n.169+20C>G) c.577+20C>G (n.577+20C>G) c.892+20C>G (n.892+20C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303934G>A | CA9548942 | ODAD1 | c.853+19C>T (n.853+19C>T) c.*561+19C>T (n.*561+19C>T) c.742+19C>T (n.742+19C>T) n.870+19C>T c.169+19C>T (n.169+19C>T) c.577+19C>T (n.577+19C>T) c.892+19C>T (n.892+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303934G= | CA2339831772 | ODAD1 | c.853+19C= (n.853+19C=) c.*561+19C= (n.*561+19C=) c.742+19C= (n.742+19C=) n.870+19C= c.169+19C= (n.169+19C=) c.577+19C= (n.577+19C=) c.892+19C= (n.892+19C=) | |
| 19 | g.48303935C= | CA2339831773 | ODAD1 | c.853+18G= (n.853+18G=) c.*561+18G= (n.*561+18G=) c.742+18G= (n.742+18G=) n.870+18G= c.169+18G= (n.169+18G=) c.577+18G= (n.577+18G=) c.892+18G= (n.892+18G=) | |
| 19 | g.48303935C>T | CA9548943 | ODAD1 | c.853+18G>A (n.853+18G>A) c.*561+18G>A (n.*561+18G>A) c.742+18G>A (n.742+18G>A) n.870+18G>A c.169+18G>A (n.169+18G>A) c.577+18G>A (n.577+18G>A) c.892+18G>A (n.892+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303936A= | CA2339831774 | ODAD1 | c.853+17T= (n.853+17T=) c.*561+17T= (n.*561+17T=) c.742+17T= (n.742+17T=) n.870+17T= c.169+17T= (n.169+17T=) c.577+17T= (n.577+17T=) c.892+17T= (n.892+17T=) | |
| 19 | g.48303936A>C | CA883001986 | ODAD1 | c.853+17T>G (n.853+17T>G) c.*561+17T>G (n.*561+17T>G) c.742+17T>G (n.742+17T>G) n.870+17T>G c.169+17T>G (n.169+17T>G) c.577+17T>G (n.577+17T>G) c.892+17T>G (n.892+17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303937G>A | CA2339831776 | ODAD1 | c.853+16C>T (n.853+16C>T) c.*561+16C>T (n.*561+16C>T) c.742+16C>T (n.742+16C>T) n.870+16C>T c.169+16C>T (n.169+16C>T) c.577+16C>T (n.577+16C>T) c.892+16C>T (n.892+16C>T) | dbSNP |
| 19 | g.48303937G= | CA2339831777 | ODAD1 | c.853+16C= (n.853+16C=) c.*561+16C= (n.*561+16C=) c.742+16C= (n.742+16C=) n.870+16C= c.169+16C= (n.169+16C=) c.577+16C= (n.577+16C=) c.892+16C= (n.892+16C=) | |
| 19 | g.48303937_48303938delinsGC | CA2339831775 | ODAD1 | c.853+15_853+16delinsGC (n.853+15_853+16delinsGC) c.*561+15_*561+16delinsGC (n.*561+15_*561+16delinsGC) c.742+15_742+16delinsGC (n.742+15_742+16delinsGC) n.870+15_870+16delinsGC c.169+15_169+16delinsGC (n.169+15_169+16delinsGC) c.577+15_577+16delinsGC (n.577+15_577+16delinsGC) c.892+15_892+16delinsGC (n.892+15_892+16delinsGC) | |
| 19 | g.48303938del | CA883001988 | ODAD1 | c.853+15del (n.853+15del) c.*561+15del (n.*561+15del) c.742+15del (n.742+15del) n.870+15del c.169+15del (n.169+15del) c.577+15del (n.577+15del) c.892+15del (n.892+15del) | dbSNP |
| 19 | g.48303938C>A | CA2741636784 | ODAD1 | c.853+15G>T (n.853+15G>T) c.*561+15G>T (n.*561+15G>T) c.742+15G>T (n.742+15G>T) n.870+15G>T c.169+15G>T (n.169+15G>T) c.577+15G>T (n.577+15G>T) c.892+15G>T (n.892+15G>T) | |
| 19 | g.48303938C>T | CA2511729495 | ODAD1 | c.853+15G>A (n.853+15G>A) c.*561+15G>A (n.*561+15G>A) c.742+15G>A (n.742+15G>A) n.870+15G>A c.169+15G>A (n.169+15G>A) c.577+15G>A (n.577+15G>A) c.892+15G>A (n.892+15G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.48303940G>T | CA2586173003 | ODAD1 | c.853+13C>A (n.853+13C>A) c.*561+13C>A (n.*561+13C>A) c.742+13C>A (n.742+13C>A) n.870+13C>A c.169+13C>A (n.169+13C>A) c.577+13C>A (n.577+13C>A) c.892+13C>A (n.892+13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48303943C= | CA2339831778 | ODAD1 | c.853+10G= (n.853+10G=) c.*561+10G= (n.*561+10G=) c.742+10G= (n.742+10G=) n.870+10G= c.169+10G= (n.169+10G=) c.577+10G= (n.577+10G=) c.892+10G= (n.892+10G=) | |
| 19 | g.48303943C>G | CA633886481 | ODAD1 | c.853+10G>C (n.853+10G>C) c.*561+10G>C (n.*561+10G>C) c.742+10G>C (n.742+10G>C) n.870+10G>C c.169+10G>C (n.169+10G>C) c.577+10G>C (n.577+10G>C) c.892+10G>C (n.892+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303946G>A | CA2586173004 | ODAD1 | c.853+7C>T (n.853+7C>T) c.*561+7C>T (n.*561+7C>T) c.742+7C>T (n.742+7C>T) n.870+7C>T c.169+7C>T (n.169+7C>T) c.577+7C>T (n.577+7C>T) c.892+7C>T (n.892+7C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303947C>A | CA2586173005 | ODAD1 | c.853+6G>T (n.853+6G>T) c.*561+6G>T (n.*561+6G>T) c.742+6G>T (n.742+6G>T) n.870+6G>T c.169+6G>T (n.169+6G>T) c.577+6G>T (n.577+6G>T) c.892+6G>T (n.892+6G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303947C= | CA2339831779 | ODAD1 | c.853+6G= (n.853+6G=) c.*561+6G= (n.*561+6G=) c.742+6G= (n.742+6G=) n.870+6G= c.169+6G= (n.169+6G=) c.577+6G= (n.577+6G=) c.892+6G= (n.892+6G=) | |
| 19 | g.48303947C>G | CA9548944 | ODAD1 | c.853+6G>C (n.853+6G>C) c.*561+6G>C (n.*561+6G>C) c.742+6G>C (n.742+6G>C) n.870+6G>C c.169+6G>C (n.169+6G>C) c.577+6G>C (n.577+6G>C) c.892+6G>C (n.892+6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303947C>T | CA2576836524 | ODAD1 | c.853+6G>A (n.853+6G>A) c.*561+6G>A (n.*561+6G>A) c.742+6G>A (n.742+6G>A) n.870+6G>A c.169+6G>A (n.169+6G>A) c.577+6G>A (n.577+6G>A) c.892+6G>A (n.892+6G>A) | |
| 19 | g.48303948C>T | CA2586173006 | ODAD1 | c.853+5G>A (n.853+5G>A) c.*561+5G>A (n.*561+5G>A) c.742+5G>A (n.742+5G>A) n.870+5G>A c.169+5G>A (n.169+5G>A) c.577+5G>A (n.577+5G>A) c.892+5G>A (n.892+5G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303950C= | CA2339831780 | ODAD1 | c.853+3G= (n.853+3G=) c.*561+3G= (n.*561+3G=) c.742+3G= (n.742+3G=) n.870+3G= c.169+3G= (n.169+3G=) c.577+3G= (n.577+3G=) c.892+3G= (n.892+3G=) | |
| 19 | g.48303950C>T | CA9548945 | ODAD1 | c.853+3G>A (n.853+3G>A) c.*561+3G>A (n.*561+3G>A) c.742+3G>A (n.742+3G>A) n.870+3G>A c.169+3G>A (n.169+3G>A) c.577+3G>A (n.577+3G>A) c.892+3G>A (n.892+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303951A>C | CA406661579 | ODAD1 | c.853+2T>G (n.853+2T>G) c.*561+2T>G (n.*561+2T>G) c.742+2T>G (n.742+2T>G) n.870+2T>G c.169+2T>G (n.169+2T>G) c.577+2T>G (n.577+2T>G) c.892+2T>G (n.892+2T>G) | |
| 19 | g.48303951A>G | CA406661581 | ODAD1 | c.853+2T>C (n.853+2T>C) c.*561+2T>C (n.*561+2T>C) c.742+2T>C (n.742+2T>C) n.870+2T>C c.169+2T>C (n.169+2T>C) c.577+2T>C (n.577+2T>C) c.892+2T>C (n.892+2T>C) | |
| 19 | g.48303951A>T | CA406661583 | ODAD1 | c.853+2T>A (n.853+2T>A) c.*561+2T>A (n.*561+2T>A) c.742+2T>A (n.742+2T>A) n.870+2T>A c.169+2T>A (n.169+2T>A) c.577+2T>A (n.577+2T>A) c.892+2T>A (n.892+2T>A) | |
| 19 | g.48303952C>A | CA406661585 | ODAD1 | c.853+1G>T (n.853+1G>T) c.*561+1G>T (n.*561+1G>T) c.742+1G>T (n.742+1G>T) n.870+1G>T c.169+1G>T (n.169+1G>T) c.577+1G>T (n.577+1G>T) c.892+1G>T (n.892+1G>T) | |
| 19 | g.48303952C>G | CA406661587 | ODAD1 | c.853+1G>C (n.853+1G>C) c.*561+1G>C (n.*561+1G>C) c.742+1G>C (n.742+1G>C) n.870+1G>C c.169+1G>C (n.169+1G>C) c.577+1G>C (n.577+1G>C) c.892+1G>C (n.892+1G>C) | |
| 19 | g.48303952C>T | CA406661589 | ODAD1 | c.853+1G>A (n.853+1G>A) c.*561+1G>A (n.*561+1G>A) c.742+1G>A (n.742+1G>A) n.870+1G>A c.169+1G>A (n.169+1G>A) c.577+1G>A (n.577+1G>A) c.892+1G>A (n.892+1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48303953C>A | CA406661590 | ODAD1 | c.853G>T (p.Ala285Ser) c.*561G>T (n.*561G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.870G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) | |
| 19 | g.48303953C= | CA2339831781 | ODAD1 | c.853G= (p.Ala285=) c.*561G= (n.*561G=) c.742G= (p.Ala248=) n.870G= c.169G= (p.Ala57=) c.577G= (p.Ala193=) c.892G= (p.Ala298=) | |
| 19 | g.48303953C>G | CA406661591 | ODAD1 | c.853G>C (p.Ala285Pro) c.*561G>C (n.*561G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.870G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) | |
| 19 | g.48303953C>T | CA130413 | ODAD1 | c.853G>A (p.Ala285Thr) c.*561G>A (n.*561G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.870G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |