UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48303707_48303724del | CA2499222419 | ClinVar dbSNP | ||
| 13 | g.48303714_48303721del | CA2499222420 | ClinVar dbSNP | ||
| 13 | g.48303717A>G | CA2622977055 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303718A>C | CA2622977057 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303718A>G | CA2622977056 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303719G>A | CA2622977058 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303719G>C | CA2622977059 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303719G>T | CA2622977060 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303720T>A | CA2695218207 | |||
| 13 | g.48303720T>G | CA2695218208 | |||
| 13 | g.48303721G>A | CA2695218209 | |||
| 13 | g.48303721G>T | CA2622977061 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303722A>C | CA2622977062 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303722A>G | CA2622977063 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303722A>T | CA2622977064 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303723C>A | CA2622977065 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303723C>T | CA2622977066 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303724G>A | CA2622977067 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303724G= | CA2089949479 | |||
| 13 | g.48303724G>T | CA026384 | ClinVar dbSNP gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303725T>G | CA2622977069 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303728del | CA2622977068 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303726T>G | CA2728029785 | dbSNP | ||
| 13 | g.48303729C>A | CA2799116812 | |||
| 13 | g.48303730C= | CA2089949484 | |||
| 13 | g.48303730C>G | CA2622977070 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303730C>T | CA249841997 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303731C>A | CA2622977071 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303731C= | CA2089949486 | |||
| 13 | g.48303731C>T | CA698656277 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303732G>A | CA2622977072 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303732G>T | CA2514116957 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303733C>A | CA2622977073 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303733C>T | CA2622977074 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303734G>A | CA249841998 | dbSNP | ||
| 13 | g.48303734G>C | CA698656284 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303734G= | CA2089949488 | |||
| 13 | g.48303734G>T | CA2622977075 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303735G>A | CA2728029786 | dbSNP | ||
| 13 | g.48303735G>T | CA2622977076 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303736T>A | CA2728029787 | dbSNP | ||
| 13 | g.48303737T>C | CA2622977077 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303738G>A | CA2622977079 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303738G= | CA2089949491 | |||
| 13 | g.48303738G>T | CA698656286 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303739del | CA2622977078 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303739G>C | CA609859218 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303739G= | CA2089949493 | |||
| 13 | g.48303740A= | CA2089949495 | |||
| 13 | g.48303740A>G | CA2622977080 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303740A>T | CA249841999 | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303741C>A | CA2622977081 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303741C>T | CA2622977082 | ClinVar gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303742G>A | CA249842000 | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303742G= | CA2089949497 | |||
| 13 | g.48303742G>T | CA2622977083 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303743C>A | CA2622977084 | gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303743C= | CA2089949500 | |||
| 13 | g.48303743C>T | CA2089949501 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 13 | g.48303744G>A | CA2089949503 | RB1 | c.-169G>A (n.-169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303744G= | CA2089949502 | RB1 | c.-169G= (n.-169G=) | |
| 13 | g.48303744G>T | CA2622977085 | RB1 | c.-169G>T (n.-169G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303745G>A | CA2622977086 | RB1 | c.-168G>A (n.-168G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48303745G>T | CA2622977087 | RB1 | c.-168G>T (n.-168G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303746C>A | CA2622977088 | RB1 | c.-167C>A (n.-167C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303746C>G | CA2622977089 | RB1 | c.-167C>G (n.-167C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303746C>T | CA2622977090 | RB1 | c.-167C>T (n.-167C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303747G>A | CA2622977092 | RB1 | c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303747G>C | CA698656293 | RB1 | c.-166G>C (n.-166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303747G= | CA2089949505 | RB1 | c.-166G= (n.-166G=) | |
| 13 | g.48303747G>T | CA2622977091 | RB1 | c.-166G>T (n.-166G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303748C>A | CA2799116814 | RB1 | c.-165C>A (n.-165C>A) | |
| 13 | g.48303748C= | CA2089949507 | RB1 | c.-165C= (n.-165C=) | |
| 13 | g.48303748C>T | CA249842001 | RB1 | c.-165C>T (n.-165C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303749T>A | CA2622977093 | RB1 | c.-164T>A (n.-164T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303749T>C | CA2622977094 | RB1 | c.-164T>C (n.-164T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303750C>A | CA2622977095 | RB1 | c.-163C>A (n.-163C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303750C= | CA2089949508 | RB1 | c.-163C= (n.-163C=) | |
| 13 | g.48303750C>T | CA2089949509 | RB1 | c.-163C>T (n.-163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303751A= | CA2089949511 | RB1 | c.-162A= (n.-162A=) n.1A= | |
| 13 | g.48303751A>G | CA2622977096 | RB1 | c.-162A>G (n.-162A>G) n.1A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303751A>T | CA609859219 | RB1 | c.-162A>T (n.-162A>T) n.1A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303752G>A | CA2622977097 | RB1 | c.-161G>A (n.-161G>A) n.2G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303753T>C | CA249842002 | RB1 | c.-160T>C (n.-160T>C) n.3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303753T>G | CA2622977098 | RB1 | c.-160T>G (n.-160T>G) n.3T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303753T= | CA2089949514 | RB1 | c.-160T= (n.-160T=) n.3T= | |
| 13 | g.48303754T>C | CA2622977099 | RB1 | c.-159T>C (n.-159T>C) n.4T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303754T>G | CA2622977100 | RB1 | c.-159T>G (n.-159T>G) n.4T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303755G>A | CA249842003 | RB1 | c.-158G>A (n.-158G>A) n.5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303755G>C | CA2622977102 | RB1 | c.-158G>C (n.-158G>C) n.5G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303755G= | CA2089949517 | RB1 | c.-158G= (n.-158G=) n.5G= | |
| 13 | g.48303755G>T | CA2622977101 | RB1 | c.-158G>T (n.-158G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303757_48303761del | CA2728029830 | RB1 | c.-156_-152del (n.-156_-152del) n.7_11del | dbSNP |
| 13 | g.48303756C>A | CA2622977103 | RB1 | c.-157C>A (n.-157C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303756C= | CA2089949519 | RB1 | c.-157C= (n.-157C=) n.6C= | |
| 13 | g.48303756C>G | CA2740097663 | RB1 | c.-157C>G (n.-157C>G) n.6C>G | ClinVar |
| 13 | g.48303756C>T | CA698656303 | RB1 | c.-157C>T (n.-157C>T) n.6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303757C>A | CA10639627 | RB1 | c.-156C>A (n.-156C>A) n.7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303757C= | CA2089949523 | RB1 | c.-156C= (n.-156C=) n.7C= | |
| 13 | g.48303757C>G | CA2727841948 | RB1 | c.-156C>G (n.-156C>G) n.7C>G | dbSNP |
| 13 | g.48303757C>T | CA609859220 | RB1 | c.-156C>T (n.-156C>T) n.7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303758G>A | CA2089949535 | RB1 | c.-155G>A (n.-155G>A) n.8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303758G>C | CA1139663280 | RB1 | c.-155G>C (n.-155G>C) n.8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303758G= | CA2089949533 | RB1 | c.-155G= (n.-155G=) n.8G= | |
| 13 | g.48303758G>T | CA2622977105 | RB1 | c.-155G>T (n.-155G>T) n.8G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303761_48303766del | CA2622977104 | RB1 | c.-152_-147del (n.-152_-147del) n.11_16del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303759G>T | CA2622977106 | RB1 | c.-154G>T (n.-154G>T) n.9G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303760G>A | CA2622977107 | RB1 | c.-153G>A (n.-153G>A) n.10G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303760G>C | CA609859221 | RB1 | c.-153G>C (n.-153G>C) n.10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303760G= | CA2089949545 | RB1 | c.-153G= (n.-153G=) n.10G= | |
| 13 | g.48303760G>T | CA10639628 | RB1 | c.-153G>T (n.-153G>T) n.10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303761C>A | CA2622977109 | RB1 | c.-152C>A (n.-152C>A) n.11C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303761C= | CA2089949549 | RB1 | c.-152C= (n.-152C=) n.11C= | |
| 13 | g.48303761C>G | CA2622977108 | RB1 | c.-152C>G (n.-152C>G) n.11C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303761C>T | CA249842004 | RB1 | c.-152C>T (n.-152C>T) n.11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303761_48303762delinsCG | CA2089949551 | RB1 | c.-152_-151delinsCG (n.-152_-151delinsCG) n.11_12delinsCG | |
| 13 | g.48303762G>A | CA249842005 | RB1 | c.-151G>A (n.-151G>A) n.12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303762G>C | CA609859222 | RB1 | c.-151G>C (n.-151G>C) n.12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303762G= | CA2089949556 | RB1 | c.-151G= (n.-151G=) n.12G= | |
| 13 | g.48303762G>T | CA2560734621 | RB1 | c.-151G>T (n.-151G>T) n.12G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303766dup | CA2622977110 | RB1 | c.-147dup (n.-147dup) n.16dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303766del | CA698656333 | RB1 | c.-147del (n.-147del) n.16del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303762_48303763insCCTCA | CA2799116822 | RB1 | c.-151_-150insCCTCA (n.-151_-150insCCTCA) n.12_13insCCTCA | |
| 13 | g.48303763G>A | CA2622977111 | RB1 | c.-150G>A (n.-150G>A) n.13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303763G>C | CA2695218210 | RB1 | c.-150G>C (n.-150G>C) n.13G>C | |
| 13 | g.48303763G= | CA2089949559 | RB1 | c.-150G= (n.-150G=) n.13G= | |
| 13 | g.48303763G>T | CA698656340 | RB1 | c.-150G>T (n.-150G>T) n.13G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303764G>C | CA2622977112 | RB1 | c.-149G>C (n.-149G>C) n.14G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303764G= | CA2089949561 | RB1 | c.-149G= (n.-149G=) n.14G= | |
| 13 | g.48303764G>T | CA249842006 | RB1 | c.-149G>T (n.-149G>T) n.14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303765G>A | CA2089949565 | RB1 | c.-148G>A (n.-148G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303765G= | CA2089949564 | RB1 | c.-148G= (n.-148G=) n.15G= | |
| 13 | g.48303765G>T | CA2089949563 | RB1 | c.-148G>T (n.-148G>T) n.15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303766G>A | CA955794724 | RB1 | c.-147G>A (n.-147G>A) n.16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303766G= | CA2089949567 | RB1 | c.-147G= (n.-147G=) n.16G= | |
| 13 | g.48303766G>T | CA2622977113 | RB1 | c.-147G>T (n.-147G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303767del | CA2622977114 | RB1 | c.-146del (n.-146del) n.17del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303767A>G | CA2622977115 | RB1 | c.-146A>G (n.-146A>G) n.17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303768G>A | CA2622977116 | RB1 | c.-145G>A (n.-145G>A) n.18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303768G>T | CA2622977117 | RB1 | c.-145G>T (n.-145G>T) n.18G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303769G>A | CA2622977118 | RB1 | c.-144G>A (n.-144G>A) n.19G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303769G>T | CA2622977119 | RB1 | c.-144G>T (n.-144G>T) n.19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303771C>A | CA2622977120 | RB1 | c.-142C>A (n.-142C>A) n.21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303771C>T | CA2622977121 | RB1 | c.-142C>T (n.-142C>T) n.21C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303772G>A | CA2622977122 | RB1 | c.-141G>A (n.-141G>A) n.22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303772G>T | CA2622977123 | RB1 | c.-141G>T (n.-141G>T) n.22G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303773C>A | CA2622977124 | RB1 | c.-140C>A (n.-140C>A) n.23C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303773C= | CA2089949568 | RB1 | c.-140C= (n.-140C=) n.23C= | |
| 13 | g.48303773C>G | CA2622977125 | RB1 | c.-140C>G (n.-140C>G) n.23C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303773C>T | CA698656346 | RB1 | c.-140C>T (n.-140C>T) n.23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303774G>A | CA2622977126 | RB1 | c.-139G>A (n.-139G>A) n.24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303774G>C | CA2799116824 | RB1 | c.-139G>C (n.-139G>C) n.24G>C | |
| 13 | g.48303775T>C | CA249842007 | RB1 | c.-138T>C (n.-138T>C) n.25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303775T>G | CA2622977127 | RB1 | c.-138T>G (n.-138T>G) n.25T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303775T= | CA2089949571 | RB1 | c.-138T= (n.-138T=) n.25T= | |
| 13 | g.48303776C>A | CA2622977128 | RB1 | c.-137C>A (n.-137C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303776C>G | CA2728030063 | RB1 | c.-137C>G (n.-137C>G) n.26C>G | dbSNP |
| 13 | g.48303776C>T | CA2622977129 | RB1 | c.-137C>T (n.-137C>T) n.26C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303777C>A | CA2622977130 | RB1 | c.-136C>A (n.-136C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303777C>T | CA2622977131 | RB1 | c.-136C>T (n.-136C>T) n.27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303778G>A | CA2553717067 | RB1 | c.-135G>A (n.-135G>A) n.28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303778G>C | CA2089949576 | RB1 | c.-135G>C (n.-135G>C) n.28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303778G= | CA2089949574 | RB1 | c.-135G= (n.-135G=) n.28G= | |
| 13 | g.48303778G>T | CA2622977132 | RB1 | c.-135G>T (n.-135G>T) n.28G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303779G>A | CA2622977133 | RB1 | c.-134G>A (n.-134G>A) n.29G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303779G>C | CA2622977134 | RB1 | c.-134G>C (n.-134G>C) n.29G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303779G= | CA2089949578 | RB1 | c.-134G= (n.-134G=) n.29G= | |
| 13 | g.48303779G>T | CA249842008 | RB1 | c.-134G>T (n.-134G>T) n.29G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303780T>G | CA698656351 | RB1 | c.-133T>G (n.-133T>G) n.30T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303780T= | CA2089949580 | RB1 | c.-133T= (n.-133T=) n.30T= | |
| 13 | g.48303784del | CA2622977135 | RB1 | c.-129del (n.-129del) n.34del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303781T>C | CA2622977136 | RB1 | c.-132T>C (n.-132T>C) n.31T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303781T>G | CA2622977137 | RB1 | c.-132T>G (n.-132T>G) n.31T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303782T>C | CA2622977138 | RB1 | c.-131T>C (n.-131T>C) n.32T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303783T>C | CA2622977139 | RB1 | c.-130T>C (n.-130T>C) n.33T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303784T>C | CA698656352 | RB1 | c.-129T>C (n.-129T>C) n.34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303784T= | CA2089949582 | RB1 | c.-129T= (n.-129T=) n.34T= | |
| 13 | g.48303785C>A | CA2622977140 | RB1 | c.-128C>A (n.-128C>A) n.35C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303785C= | CA2089949585 | RB1 | c.-128C= (n.-128C=) n.35C= | |
| 13 | g.48303785C>G | CA249842009 | RB1 | c.-128C>G (n.-128C>G) n.35C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303785C>T | CA2622977141 | RB1 | c.-128C>T (n.-128C>T) n.35C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303787C>A | CA2622977142 | RB1 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303787C= | CA2089949587 | RB1 | c.-126C= (n.-126C=) n.37C= | |
| 13 | g.48303787C>T | CA249842010 | RB1 | c.-126C>T (n.-126C>T) n.37C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303788A= | CA2089949588 | RB1 | c.-125A= (n.-125A=) n.38A= | |
| 13 | g.48303788A>C | CA2089949589 | RB1 | c.-125A>C (n.-125A>C) n.38A>C | dbSNP |
| 13 | g.48303788A>G | CA2622977145 | RB1 | c.-125A>G (n.-125A>G) n.38A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48303788A>T | CA2622977144 | RB1 | c.-125A>T (n.-125A>T) n.38A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48303788_48303789del | CA2622977143 | RB1 | c.-125_-124del (n.-125_-124del) n.38_39del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303789G>A | CA2517012357 | RB1 | c.-124G>A (n.-124G>A) n.39G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303789G>T | CA2622977147 | RB1 | c.-124G>T (n.-124G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303792del | CA2622977146 | RB1 | c.-121del (n.-121del) n.42del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303790G>A | CA698656372 | RB1 | c.-123G>A (n.-123G>A) n.40G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303790G>C | CA2622977148 | RB1 | c.-123G>C (n.-123G>C) n.40G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303790G= | CA2089949592 | RB1 | c.-123G= (n.-123G=) n.40G= | |
| 13 | g.48303790G>T | CA2799116825 | RB1 | c.-123G>T (n.-123G>T) n.40G>T | |
| 13 | g.48303790_48303791insT | CA654787887 | RB1 | c.-123_-122insT (n.-123_-122insT) n.40_41insT | COSMIC |
| 13 | g.48303791G>A | CA2622977149 | RB1 | c.-122G>A (n.-122G>A) n.41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303791G>T | CA2622977150 | RB1 | c.-122G>T (n.-122G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303792G>A | CA2622977151 | RB1 | c.-121G>A (n.-121G>A) n.42G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48303792G>C | CA2622977152 | RB1 | c.-121G>C (n.-121G>C) n.42G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303792G>T | CA2622977153 | RB1 | c.-121G>T (n.-121G>T) n.42G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303793A= | CA2089949593 | RB1 | c.-120A= (n.-120A=) n.43A= | |
| 13 | g.48303793A>G | CA2089949594 | RB1 | c.-120A>G (n.-120A>G) n.43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303793A>T | CA2727893517 | RB1 | c.-120A>T (n.-120A>T) n.43A>T | dbSNP |
| 13 | g.48303794C>A | CA2622977155 | RB1 | c.-119C>A (n.-119C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303794C= | CA2089949596 | RB1 | c.-119C= (n.-119C=) n.44C= | |
| 13 | g.48303794C>G | CA2622977154 | RB1 | c.-119C>G (n.-119C>G) n.44C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303794C>T | CA2089949595 | RB1 | c.-119C>T (n.-119C>T) n.44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303795G>A | CA698656377 | RB1 | c.-118G>A (n.-118G>A) n.45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303795G= | CA2089949599 | RB1 | c.-118G= (n.-118G=) n.45G= | |
| 13 | g.48303795G>T | CA698656381 | RB1 | c.-118G>T (n.-118G>T) n.45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303796T>C | CA249842011 | RB1 | c.-117T>C (n.-117T>C) n.46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303796T>G | CA2622977156 | RB1 | c.-117T>G (n.-117T>G) n.46T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303796T= | CA2089949602 | RB1 | c.-117T= (n.-117T=) n.46T= | |
| 13 | g.48303797T>C | CA2622977157 | RB1 | c.-116T>C (n.-116T>C) n.47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303797T>G | CA2622977158 | RB1 | c.-116T>G (n.-116T>G) n.47T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303798G>T | CA2622977159 | RB1 | c.-115G>T (n.-115G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303799A= | CA2089949605 | RB1 | c.-114A= (n.-114A=) n.49A= | |
| 13 | g.48303799A>C | CA698656384 | RB1 | c.-114A>C (n.-114A>C) n.49A>C | dbSNP |
| 13 | g.48303799A>G | CA2622977160 | RB1 | c.-114A>G (n.-114A>G) n.49A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303800A= | CA2089949607 | RB1 | c.-113A= (n.-113A=) n.50A= | |
| 13 | g.48303800A>G | CA609859227 | RB1 | c.-113A>G (n.-113A>G) n.50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303801A>G | CA2622977161 | RB1 | c.-112A>G (n.-112A>G) n.51A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303801A>T | CA2622977162 | RB1 | c.-112A>T (n.-112A>T) n.51A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303803T>A | CA698656396 | RB1 | c.-110T>A (n.-110T>A) n.53T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303803T>C | CA2727872220 | RB1 | c.-110T>C (n.-110T>C) n.53T>C | dbSNP |
| 13 | g.48303803T= | CA2089949609 | RB1 | c.-110T= (n.-110T=) n.53T= | |
| 13 | g.48303804A>G | CA2622977163 | RB1 | c.-109A>G (n.-109A>G) n.54A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303805T>C | CA249842012 | RB1 | c.-108T>C (n.-108T>C) n.55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303805T= | CA2089949612 | RB1 | c.-108T= (n.-108T=) n.55T= | |
| 13 | g.48303809dup | CA2728030122 | RB1 | c.-104dup (n.-104dup) n.59dup | dbSNP |
| 13 | g.48303809del | CA2622977164 | RB1 | c.-104del (n.-104del) n.59del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303807T>C | CA2622977165 | RB1 | c.-106T>C (n.-106T>C) n.57T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303810G>A | CA2728030166 | RB1 | c.-103G>A (n.-103G>A) n.60G>A | dbSNP |
| 13 | g.48303810G>T | CA2622977166 | RB1 | c.-103G>T (n.-103G>T) n.60G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303812A>G | CA2622977167 | RB1 | c.-101A>G (n.-101A>G) n.62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303812A>T | CA2728030256 | RB1 | c.-101A>T (n.-101A>T) n.62A>T | dbSNP |
| 13 | g.48303813del | CA2728030258 | RB1 | c.-100del (n.-100del) n.63del | dbSNP |
| 13 | g.48303813A= | CA2089949615 | RB1 | c.-100A= (n.-100A=) n.63A= | |
| 13 | g.48303813A>C | CA2622977168 | RB1 | c.-100A>C (n.-100A>C) n.63A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303813A>G | CA2622977169 | RB1 | c.-100A>G (n.-100A>G) n.63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303813A>T | CA1139663281 | RB1 | c.-100A>T (n.-100A>T) n.63A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48303814C>A | CA2622977170 | RB1 | c.-99C>A (n.-99C>A) n.64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303814C= | CA2089949617 | RB1 | c.-99C= (n.-99C=) n.64C= | |
| 13 | g.48303814C>G | CA2575413176 | RB1 | c.-99C>G (n.-99C>G) n.64C>G | dbSNP |
| 13 | g.48303814C>T | CA955794742 | RB1 | c.-99C>T (n.-99C>T) n.64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303815G>A | CA249842013 | RB1 | c.-98G>A (n.-98G>A) n.65G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303815G>C | CA698656401 | RB1 | c.-98G>C (n.-98G>C) n.65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48303815G= | CA2089949620 | RB1 | c.-98G= (n.-98G=) n.65G= | |
| 13 | g.48303815G>T | CA2622977171 | RB1 | c.-98G>T (n.-98G>T) n.65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303817del | CA2622977172 | RB1 | c.-96del (n.-96del) n.67del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48303816G>A | CA2575413177 | RB1 | c.-97G>A (n.-97G>A) n.66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303816G>C | CA2728030295 | RB1 | c.-97G>C (n.-97G>C) n.66G>C | dbSNP |
| 13 | g.48303816G>T | CA2622977173 | RB1 | c.-97G>T (n.-97G>T) n.66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48303817G>A | CA2728030351 | RB1 | c.-96G>A (n.-96G>A) n.67G>A | dbSNP |
| 13 | g.48303817G>T | CA2622977174 | RB1 | c.-96G>T (n.-96G>T) n.67G>T | dbSNP gnomAD v4 |