Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48234938C>ACA490017497SLC12A1c.1149C>A (p.Val383=)
c.1287C>A (p.Val429=)
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n.1461C>A
15g.48234938C=CA2175405966SLC12A1c.1149C= (p.Val383=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234938C>TCA216070SLC12A1c.1149C>T (p.Val383=)
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n.1461C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234939T>ACA392308612SLC12A1c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
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n.1462T>A
15g.48234939T>CCA392308614SLC12A1c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
n.5273T>C
c.177T>C
c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.5289T>C
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
n.1462T>C
15g.48234939T>GCA392308616SLC12A1c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.1288T>G (p.Phe430Val)
n.5273T>G
c.177T>G
c.589T>G (p.Phe197Val)
n.5289T>G
c.1246T>G (p.Phe416Val)
n.1462T>G
 gnomAD v4
15g.48234940T>ACA392308618SLC12A1c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
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n.1463T>A
15g.48234940T>CCA392308620SLC12A1c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
n.5274T>C
c.178T>C
c.590T>C (p.Phe197Ser)
n.5290T>C
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
n.1463T>C
15g.48234940T>GCA392308622SLC12A1c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
n.5274T>G
c.178T>G
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c.1247T>G (p.Phe416Cys)
n.1463T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234940T=CA2175405967SLC12A1c.1151T= (p.Phe384=)
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n.1463T=
15g.48234941T>ACA392308624SLC12A1c.1152T>A (p.Phe384Leu)
c.1290T>A (p.Phe430Leu)
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n.1464T>A
15g.48234941T>CCA490017503SLC12A1c.1152T>C (p.Phe384=)
c.1290T>C (p.Phe430=)
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c.179T>C
c.591T>C (p.Phe197=)
n.5291T>C
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n.1464T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.48234941T>GCA392308626SLC12A1c.1152T>G (p.Phe384Leu)
c.1290T>G (p.Phe430Leu)
n.5275T>G
c.179T>G
c.591T>G (p.Phe197Leu)
n.5291T>G
c.1248T>G (p.Phe416Leu)
n.1464T>G
15g.48234941T=CA2175405968SLC12A1c.1152T= (p.Phe384=)
c.1290T= (p.Phe430=)
n.5275T=
c.179T=
c.591T= (p.Phe197=)
n.5291T=
c.1248T= (p.Phe416=)
n.1464T=
15g.48234942G>ACA392308628SLC12A1c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
n.5276G>A
c.180G>A
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.5292G>A
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
n.1465G>A
15g.48234942G>CCA392308629SLC12A1c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
n.5276G>C
c.180G>C
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.5292G>C
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
n.1465G>C
15g.48234942G=CA2175405969SLC12A1c.1153G= (p.Ala385=)
c.1291G= (p.Ala431=)
n.5276G=
c.180G=
c.592G= (p.Ala198=)
n.5292G=
c.1249G= (p.Ala417=)
n.1465G=
15g.48234942G>TCA392308631SLC12A1c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
n.5276G>T
c.180G>T
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.5292G>T
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
n.1465G>T
15g.48234943C>ACA392308634SLC12A1c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
n.5277C>A
c.181C>A
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.5293C>A
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
n.1466C>A
15g.48234943C>GCA392308635SLC12A1c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
n.5277C>G
c.181C>G
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.5293C>G
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
n.1466C>G
15g.48234943C>TCA392308638SLC12A1c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
n.5277C>T
c.181C>T
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.5293C>T
c.1250C>T (p.Ala417Val)
n.1466C>T
15g.48234943_48234946dupCA617823082SLC12A1c.1154_1157dup (p.Phe387HisfsTer?)
c.1292_1295dup (p.Phe433HisfsTer?)
n.5277_5280dup
c.181_184dup
c.593_596dup (p.Phe200HisfsTer?)
n.5293_5296dup
c.1250_1253dup (p.Phe419HisfsTer?)
n.1466_1469dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234944C>ACA490017519SLC12A1c.1155C>A (p.Ala385=)
c.1293C>A (p.Ala431=)
n.5278C>A
c.182C>A
c.594C>A (p.Ala198=)
n.5294C>A
c.1251C>A (p.Ala417=)
n.1467C>A
15g.48234944C>GCA490017509SLC12A1c.1155C>G (p.Ala385=)
c.1293C>G (p.Ala431=)
n.5278C>G
c.182C>G
c.594C>G (p.Ala198=)
n.5294C>G
c.1251C>G (p.Ala417=)
n.1467C>G
15g.48234944C>TCA490017511SLC12A1c.1155C>T (p.Ala385=)
c.1293C>T (p.Ala431=)
n.5278C>T
c.182C>T
c.594C>T (p.Ala198=)
n.5294C>T
c.1251C>T (p.Ala417=)
n.1467C>T
15g.48234945A=CA2175405971SLC12A1c.1156A= (p.Ile386=)
c.1294A= (p.Ile432=)
n.5279A=
c.183A=
c.595A= (p.Ile199=)
n.5295A=
c.1252A= (p.Ile418=)
n.1468A=
15g.48234945A>CCA392308640SLC12A1c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
n.5279A>C
c.183A>C
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.5295A>C
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
n.1468A>C
15g.48234945A>GCA392308642SLC12A1c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.1294A>G (p.Ile432Val)
n.5279A>G
c.183A>G
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.5295A>G
c.1252A>G (p.Ile418Val)
n.1468A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48234945A>TCA392308643SLC12A1c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
n.5279A>T
c.183A>T
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.5295A>T
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
n.1468A>T
15g.48234945_48234946delinsATCA2175405970SLC12A1c.1156_1157delinsAT (p.Ile386=)
c.1294_1295delinsAT (p.Ile432=)
n.5279_5280delinsAT
c.183_184delinsAT
c.595_596delinsAT (p.Ile199=)
n.5295_5296delinsAT
c.1252_1253delinsAT (p.Ile418=)
n.1468_1469delinsAT
15g.48234946T>ACA392308652SLC12A1c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
n.5280T>A
c.184T>A
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.5296T>A
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
n.1469T>A
15g.48234946T>CCA392308651SLC12A1c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
n.5280T>C
c.184T>C
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.5296T>C
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
n.1469T>C
 dbSNP
15g.48234946T>GCA392308654SLC12A1c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
n.5280T>G
c.184T>G
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.5296T>G
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
n.1469T>G
15g.48234952dupCA490017525SLC12A1c.1163dup (p.Ala390SerfsTer?)
c.1301dup (p.Ala436SerfsTer?)
n.5286dup
c.190dup
c.602dup (p.Ala203SerfsTer?)
n.5302dup
c.1259dup (p.Ala422SerfsTer?)
n.1475dup
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48234952delCA7546982SLC12A1c.1163del (p.Phe388SerfsTer?)
c.1301del (p.Phe434SerfsTer?)
c.1163del (p.Phe388SerfsTer20)
n.5286del
c.190del
c.602del (p.Phe201SerfsTer?)
n.5302del
c.1259del (p.Phe420SerfsTer?)
n.1475del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234947T>ACA490017533SLC12A1c.1158T>A (p.Ile386=)
c.1296T>A (p.Ile432=)
n.5281T>A
c.185T>A
c.597T>A (p.Ile199=)
n.5297T>A
c.1254T>A (p.Ile418=)
n.1470T>A
15g.48234947T>CCA490017534SLC12A1c.1158T>C (p.Ile386=)
c.1296T>C (p.Ile432=)
n.5281T>C
c.185T>C
c.597T>C (p.Ile199=)
n.5297T>C
c.1254T>C (p.Ile418=)
n.1470T>C
15g.48234947T>GCA392308656SLC12A1c.1158T>G (p.Ile386Met)
c.1296T>G (p.Ile432Met)
n.5281T>G
c.185T>G
c.597T>G (p.Ile199Met)
n.5297T>G
c.1254T>G (p.Ile418Met)
n.1470T>G
15g.48234948T>ACA392308659SLC12A1c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
n.5282T>A
c.186T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
n.5298T>A
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.1471T>A
15g.48234948T>CCA392308662SLC12A1c.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
n.5282T>C
c.186T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
n.5298T>C
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.1471T>C
15g.48234948T>GCA392308661SLC12A1c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
n.5282T>G
c.186T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
n.5298T>G
c.1255T>G (p.Phe419Val)
n.1471T>G
15g.48234949T>ACA392308665SLC12A1c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
n.5283T>A
c.187T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
n.5299T>A
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.1472T>A
15g.48234949T>CCA392308667SLC12A1c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
n.5283T>C
c.187T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
n.5299T>C
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.1472T>C
15g.48234949T>GCA392308669SLC12A1c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
n.5283T>G
c.187T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
n.5299T>G
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.1472T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234949T=CA2175405972SLC12A1c.1160T= (p.Phe387=)
c.1298T= (p.Phe433=)
n.5283T=
c.187T=
c.599T= (p.Phe200=)
n.5299T=
c.1256T= (p.Phe419=)
n.1472T=
15g.48234950T>ACA392308671SLC12A1c.1161T>A (p.Phe387Leu)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
n.5284T>A
c.188T>A
c.600T>A (p.Phe200Leu)
n.5300T>A
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.1473T>A
15g.48234950T>CCA7546983SLC12A1c.1161T>C (p.Phe387=)
c.1299T>C (p.Phe433=)
n.5284T>C
c.188T>C
c.600T>C (p.Phe200=)
n.5300T>C
c.1257T>C (p.Phe419=)
n.1473T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234950T>GCA392308673SLC12A1c.1161T>G (p.Phe387Leu)
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
n.5284T>G
c.188T>G
c.600T>G (p.Phe200Leu)
n.5300T>G
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.1473T>G
15g.48234950T=CA2175405973SLC12A1c.1161T= (p.Phe387=)
c.1299T= (p.Phe433=)
n.5284T=
c.188T=
c.600T= (p.Phe200=)
n.5300T=
c.1257T= (p.Phe419=)
n.1473T=
15g.48234951T>ACA392308676SLC12A1c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
n.5285T>A
c.189T>A
c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.5301T>A
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
n.1474T>A
15g.48234951T>CCA392308677SLC12A1c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
n.5285T>C
c.189T>C
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.5301T>C
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
n.1474T>C
15g.48234951T>GCA392308680SLC12A1c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.1300T>G (p.Phe434Val)
n.5285T>G
c.189T>G
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.5301T>G
c.1258T>G (p.Phe420Val)
n.1474T>G
 gnomAD v4
15g.48234952T>ACA392308682SLC12A1c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
n.5286T>A
c.190T>A
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.5302T>A
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
n.1475T>A
15g.48234952T>CCA392308684SLC12A1c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
n.5286T>C
c.190T>C
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.5302T>C
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
n.1475T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234952T>GCA392308686SLC12A1c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
n.5286T>G
c.190T>G
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.5302T>G
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
n.1475T>G
 gnomAD v4
15g.48234952T=CA2175405974SLC12A1c.1163T= (p.Phe388=)
c.1301T= (p.Phe434=)
n.5286T=
c.190T=
c.602T= (p.Phe201=)
n.5302T=
c.1259T= (p.Phe420=)
n.1475T=
15g.48234953C>ACA392308691SLC12A1c.1164C>A (p.Phe388Leu)
c.1302C>A (p.Phe434Leu)
n.5287C>A
c.191C>A
c.603C>A (p.Phe201Leu)
n.5303C>A
c.1260C>A (p.Phe420Leu)
n.1476C>A
15g.48234953C>GCA392308688SLC12A1c.1164C>G (p.Phe388Leu)
c.1302C>G (p.Phe434Leu)
n.5287C>G
c.191C>G
c.603C>G (p.Phe201Leu)
n.5303C>G
c.1260C>G (p.Phe420Leu)
n.1476C>G
15g.48234953C>TCA490017559SLC12A1c.1164C>T (p.Phe388=)
c.1302C>T (p.Phe434=)
n.5287C>T
c.191C>T
c.603C>T (p.Phe201=)
n.5303C>T
c.1260C>T (p.Phe420=)
n.1476C>T
 gnomAD v4
15g.48234955dupCA7546984SLC12A1c.1166dup (p.Ala390SerfsTer?)
c.1304dup (p.Ala436SerfsTer?)
n.5289dup
c.193dup
c.605dup (p.Ala203SerfsTer?)
n.5305dup
c.1262dup (p.Ala422SerfsTer?)
n.1478dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234954C>ACA392308694SLC12A1c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
n.5288C>A
c.192C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.5304C>A
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
n.1477C>A
15g.48234954C>GCA392308697SLC12A1c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
n.5288C>G
c.192C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.5304C>G
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
n.1477C>G
15g.48234954C>TCA392308699SLC12A1c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
n.5288C>T
c.192C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.5304C>T
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
n.1477C>T
 gnomAD v4
15g.48234955C>ACA392308700SLC12A1c.1166C>A (p.Pro389Gln)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
n.5289C>A
c.193C>A
c.605C>A (p.Pro202Gln)
n.5305C>A
c.1262C>A (p.Pro421Gln)
n.1478C>A
15g.48234955C>GCA392308701SLC12A1c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
n.5289C>G
c.193C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.5305C>G
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
n.1478C>G
15g.48234955C>TCA392308703SLC12A1c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
n.5289C>T
c.193C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.5305C>T
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
n.1478C>T
 ClinVar
15g.48234956A=CA2175405975SLC12A1c.1167A= (p.Pro389=)
c.1305A= (p.Pro435=)
n.5290A=
c.194A=
c.606A= (p.Pro202=)
n.5306A=
c.1263A= (p.Pro421=)
n.1479A=
15g.48234956A>CCA490017573SLC12A1c.1167A>C (p.Pro389=)
c.1305A>C (p.Pro435=)
n.5290A>C
c.194A>C
c.606A>C (p.Pro202=)
n.5306A>C
c.1263A>C (p.Pro421=)
n.1479A>C
15g.48234956A>GCA490017574SLC12A1c.1167A>G (p.Pro389=)
c.1305A>G (p.Pro435=)
n.5290A>G
c.194A>G
c.606A>G (p.Pro202=)
n.5306A>G
c.1263A>G (p.Pro421=)
n.1479A>G
15g.48234956A>TCA490017575SLC12A1c.1167A>T (p.Pro389=)
c.1305A>T (p.Pro435=)
n.5290A>T
c.194A>T
c.606A>T (p.Pro202=)
n.5306A>T
c.1263A>T (p.Pro421=)
n.1479A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234957G>ACA392308708SLC12A1c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.5291G>A
c.195G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.5307G>A
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.1480G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48234957G>CCA392308707SLC12A1c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.5291G>C
c.195G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.5307G>C
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.1480G>C
15g.48234957G>TCA392308706SLC12A1c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.5291G>T
c.195G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.5307G>T
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.1480G>T
15g.48234958C>ACA392308711SLC12A1c.1169C>A (p.Ala390Glu)
c.1307C>A (p.Ala436Glu)
n.5292C>A
c.196C>A
c.608C>A (p.Ala203Glu)
n.5308C>A
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
n.1481C>A
 gnomAD v4
15g.48234958C>GCA392308712SLC12A1c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.5292C>G
c.196C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.5308C>G
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.1481C>G
15g.48234958C>TCA392308713SLC12A1c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.5292C>T
c.196C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.5308C>T
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.1481C>T
15g.48234959A>CCA490017583SLC12A1c.1170A>C (p.Ala390=)
c.1308A>C (p.Ala436=)
n.5293A>C
c.197A>C
c.609A>C (p.Ala203=)
n.5309A>C
c.1266A>C (p.Ala422=)
n.1482A>C
15g.48234959A>GCA490017582SLC12A1c.1170A>G (p.Ala390=)
c.1308A>G (p.Ala436=)
n.5293A>G
c.197A>G
c.609A>G (p.Ala203=)
n.5309A>G
c.1266A>G (p.Ala422=)
n.1482A>G
15g.48234959A>TCA490017585SLC12A1c.1170A>T (p.Ala390=)
c.1308A>T (p.Ala436=)
n.5293A>T
c.197A>T
c.609A>T (p.Ala203=)
n.5309A>T
c.1266A>T (p.Ala422=)
n.1482A>T
15g.48234960G>ACA392308716SLC12A1c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
n.5294G>A
c.198G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.5310G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
n.1483G>A
 dbSNP
15g.48234960G>CCA392308717SLC12A1c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
n.5294G>C
c.198G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.5310G>C
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
n.1483G>C
15g.48234960G=CA2175405976SLC12A1c.1171G= (p.Ala391=)
c.1309G= (p.Ala437=)
n.5294G=
c.198G=
c.610G= (p.Ala204=)
n.5310G=
c.1267G= (p.Ala423=)
n.1483G=
15g.48234960G>TCA392308719SLC12A1c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
n.5294G>T
c.198G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.5310G>T
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
n.1483G>T
15g.48234961C>ACA392308722SLC12A1c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
n.5295C>A
c.199C>A
c.611C>A (p.Ala204Asp)
n.5311C>A
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
n.1484C>A
15g.48234961C>GCA392308726SLC12A1c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
n.5295C>G
c.199C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.5311C>G
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
n.1484C>G
15g.48234961C>TCA392308723SLC12A1c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
n.5295C>T
c.199C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.5311C>T
c.1268C>T (p.Ala423Val)
n.1484C>T
 gnomAD v4
15g.48234962T>ACA490017589SLC12A1c.1173T>A (p.Ala391=)
c.1311T>A (p.Ala437=)
n.5296T>A
c.200T>A
c.612T>A (p.Ala204=)
n.5312T>A
c.1269T>A (p.Ala423=)
n.1485T>A
15g.48234962T>CCA490017593SLC12A1c.1173T>C (p.Ala391=)
c.1311T>C (p.Ala437=)
n.5296T>C
c.200T>C
c.612T>C (p.Ala204=)
n.5312T>C
c.1269T>C (p.Ala423=)
n.1485T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234962T>GCA490017596SLC12A1c.1173T>G (p.Ala391=)
c.1311T>G (p.Ala437=)
n.5296T>G
c.200T>G
c.612T>G (p.Ala204=)
n.5312T>G
c.1269T>G (p.Ala423=)
n.1485T>G
15g.48234962T=CA2175405977SLC12A1c.1173T= (p.Ala391=)
c.1311T= (p.Ala437=)
n.5296T=
c.200T=
c.612T= (p.Ala204=)
n.5312T=
c.1269T= (p.Ala423=)
n.1485T=
15g.48234963A>CCA392308728SLC12A1c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
n.5297A>C
c.201A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.5313A>C
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
n.1486A>C
 gnomAD v4
15g.48234963A>GCA392308730SLC12A1c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
n.5297A>G
c.201A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.5313A>G
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
n.1486A>G
15g.48234963A>TCA392308733SLC12A1c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
n.5297A>T
c.201A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.5313A>T
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
n.1486A>T
15g.48234964C>ACA392308735SLC12A1c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
n.5298C>A
c.202C>A
c.614C>A (p.Thr205Asn)
n.5314C>A
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
n.1487C>A
15g.48234964C=CA2175405978SLC12A1c.1175C= (p.Thr392=)
c.1313C= (p.Thr438=)
n.5298C=
c.202C=
c.614C= (p.Thr205=)
n.5314C=
c.1271C= (p.Thr424=)
n.1487C=
15g.48234964C>GCA392308737SLC12A1c.1175C>G (p.Thr392Ser)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
n.5298C>G
c.202C>G
c.614C>G (p.Thr205Ser)
n.5314C>G
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
n.1487C>G
15g.48234964C>TCA7546985SLC12A1c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
n.5298C>T
c.202C>T
c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.5314C>T
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
n.1487C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234965delCA2695220140SLC12A1c.1176del (p.Ile394PhefsTer?)
c.1314del (p.Ile440PhefsTer?)
c.1176del (p.Ile394PhefsTer14)
n.5299del
c.203del
c.615del (p.Ile207PhefsTer?)
n.5315del
c.1272del (p.Ile426PhefsTer?)
n.1488del
15g.48234965T>ACA490017602SLC12A1c.1176T>A (p.Thr392=)
c.1314T>A (p.Thr438=)
n.5299T>A
c.203T>A
c.615T>A (p.Thr205=)
n.5315T>A
c.1272T>A (p.Thr424=)
n.1488T>A
15g.48234965T>CCA490017603SLC12A1c.1176T>C (p.Thr392=)
c.1314T>C (p.Thr438=)
n.5299T>C
c.203T>C
c.615T>C (p.Thr205=)
n.5315T>C
c.1272T>C (p.Thr424=)
n.1488T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.48234965T>GCA490017604SLC12A1c.1176T>G (p.Thr392=)
c.1314T>G (p.Thr438=)
n.5299T>G
c.203T>G
c.615T>G (p.Thr205=)
n.5315T>G
c.1272T>G (p.Thr424=)
n.1488T>G
15g.48234965T=CA2175405979SLC12A1c.1176T= (p.Thr392=)
c.1314T= (p.Thr438=)
n.5299T=
c.203T=
c.615T= (p.Thr205=)
n.5315T=
c.1272T= (p.Thr424=)
n.1488T=
15g.48234966G>ACA392308740SLC12A1c.1177G>A (p.Gly393Arg)
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
n.5300G>A
c.204G>A
c.616G>A (p.Gly206Arg)
n.5316G>A
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
n.1489G>A
 gnomAD v4
15g.48234966G>CCA392308742SLC12A1c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
n.5300G>C
c.204G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.5316G>C
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
n.1489G>C
15g.48234966G>TCA392308744SLC12A1c.1177G>T (p.Gly393Trp)
c.1315G>T (p.Gly439Trp)
n.5300G>T
c.204G>T
c.616G>T (p.Gly206Trp)
n.5316G>T
c.1273G>T (p.Gly425Trp)
n.1489G>T
15g.48234967G>ACA392308746SLC12A1c.1178G>A (p.Gly393Glu)
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
n.5301G>A
c.205G>A
c.617G>A (p.Gly206Glu)
n.5317G>A
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
n.1490G>A
15g.48234967G>CCA392308748SLC12A1c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.5301G>C
c.205G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.5317G>C
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
n.1490G>C
15g.48234967G>TCA392308749SLC12A1c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.5301G>T
c.205G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.5317G>T
c.1274G>T (p.Gly425Val)
n.1490G>T
15g.48234968G>ACA490017608SLC12A1c.1179G>A (p.Gly393=)
c.1317G>A (p.Gly439=)
n.5302G>A
c.206G>A
c.618G>A (p.Gly206=)
n.5318G>A
c.1275G>A (p.Gly425=)
n.1491G>A
 gnomAD v4
15g.48234968G>CCA490017610SLC12A1c.1179G>C (p.Gly393=)
c.1317G>C (p.Gly439=)
n.5302G>C
c.206G>C
c.618G>C (p.Gly206=)
n.5318G>C
c.1275G>C (p.Gly425=)
n.1491G>C
15g.48234968G>TCA490017612SLC12A1c.1179G>T (p.Gly393=)
c.1317G>T (p.Gly439=)
n.5302G>T
c.206G>T
c.618G>T (p.Gly206=)
n.5318G>T
c.1275G>T (p.Gly425=)
n.1491G>T
 ClinVar
15g.48234969A>CCA392308756SLC12A1c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
n.5303A>C
c.207A>C
c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.5319A>C
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
n.1492A>C
15g.48234969A>GCA392308752SLC12A1c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
n.5303A>G
c.207A>G
c.619A>G (p.Ile207Val)
n.5319A>G
c.1276A>G (p.Ile426Val)
n.1492A>G
15g.48234969A>TCA392308754SLC12A1c.1180A>T (p.Ile394Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
n.5303A>T
c.207A>T
c.619A>T (p.Ile207Phe)
n.5319A>T
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
n.1492A>T
15g.48234970T>ACA392308758SLC12A1c.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
n.5304T>A
c.208T>A
c.620T>A (p.Ile207Asn)
n.5320T>A
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
n.1493T>A
15g.48234970T>CCA392308759SLC12A1c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
n.5304T>C
c.208T>C
c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.5320T>C
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
n.1493T>C
15g.48234970T>GCA392308761SLC12A1c.1181T>G (p.Ile394Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
n.5304T>G
c.208T>G
c.620T>G (p.Ile207Ser)
n.5320T>G
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
n.1493T>G
15g.48234971T>ACA490017617SLC12A1c.1182T>A (p.Ile394=)
c.1320T>A (p.Ile440=)
n.5305T>A
c.209T>A
c.621T>A (p.Ile207=)
n.5321T>A
c.1278T>A (p.Ile426=)
n.1494T>A
15g.48234971T>CCA490017620SLC12A1c.1182T>C (p.Ile394=)
c.1320T>C (p.Ile440=)
n.5305T>C
c.209T>C
c.621T>C (p.Ile207=)
n.5321T>C
c.1278T>C (p.Ile426=)
n.1494T>C
15g.48234971T>GCA392308764SLC12A1c.1182T>G (p.Ile394Met)
c.1320T>G (p.Ile440Met)
n.5305T>G
c.209T>G
c.621T>G (p.Ile207Met)
n.5321T>G
c.1278T>G (p.Ile426Met)
n.1494T>G
15g.48234972C>ACA392308766SLC12A1c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
n.5306C>A
c.210C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
n.5322C>A
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
n.1495C>A
15g.48234972C>GCA392308768SLC12A1c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
n.5306C>G
c.210C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.5322C>G
c.1279C>G (p.Leu427Val)
n.1495C>G
15g.48234972C>TCA392308770SLC12A1c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
n.5306C>T
c.210C>T
c.622C>T (p.Leu208Phe)
n.5322C>T
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
n.1495C>T
15g.48234973T>ACA392308773SLC12A1c.1184T>A (p.Leu395His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
n.5307T>A
c.211T>A
c.623T>A (p.Leu208His)
n.5323T>A
c.1280T>A (p.Leu427His)
n.1496T>A
15g.48234973T>CCA392308774SLC12A1c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.5307T>C
c.211T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.5323T>C
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
n.1496T>C
 gnomAD v4
15g.48234973T>GCA392308776SLC12A1c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.5307T>G
c.211T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.5323T>G
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
n.1496T>G
15g.48234974T>ACA490017621SLC12A1c.1185T>A (p.Leu395=)
c.1323T>A (p.Leu441=)
n.5308T>A
c.212T>A
c.624T>A (p.Leu208=)
n.5324T>A
c.1281T>A (p.Leu427=)
n.1497T>A
15g.48234974T>CCA490017622SLC12A1c.1185T>C (p.Leu395=)
c.1323T>C (p.Leu441=)
n.5308T>C
c.212T>C
c.624T>C (p.Leu208=)
n.5324T>C
c.1281T>C (p.Leu427=)
n.1497T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.48234974T>GCA490017624SLC12A1c.1185T>G (p.Leu395=)
c.1323T>G (p.Leu441=)
n.5308T>G
c.212T>G
c.624T>G (p.Leu208=)
n.5324T>G
c.1281T>G (p.Leu427=)
n.1497T>G
15g.48234974T=CA2175405980SLC12A1c.1185T= (p.Leu395=)
c.1323T= (p.Leu441=)
n.5308T=
c.212T=
c.624T= (p.Leu208=)
n.5324T=
c.1281T= (p.Leu427=)
n.1497T=
15g.48234975G>ACA392308778SLC12A1c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
n.5309G>A
c.213G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.5325G>A
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
n.1498G>A
15g.48234975G>CCA392308780SLC12A1c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
n.5309G>C
c.213G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.5325G>C
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
n.1498G>C
 gnomAD v4
15g.48234975G>TCA392308782SLC12A1c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
n.5309G>T
c.213G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.5325G>T
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
n.1498G>T
15g.48234976C>ACA392308789SLC12A1c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
n.5310C>A
c.214C>A
c.626C>A (p.Ala209Asp)
n.5326C>A
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
n.1499C>A
15g.48234976C>GCA392308785SLC12A1c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
n.5310C>G
c.214C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.5326C>G
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
n.1499C>G
15g.48234976C>TCA392308787SLC12A1c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
n.5310C>T
c.214C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.5326C>T
c.1283C>T (p.Ala428Val)
n.1499C>T
 gnomAD v4
15g.48234977T>ACA490017632SLC12A1c.1188T>A (p.Ala396=)
c.1326T>A (p.Ala442=)
n.5311T>A
c.215T>A
c.627T>A (p.Ala209=)
n.5327T>A
c.1284T>A (p.Ala428=)
n.1500T>A
15g.48234977T>CCA490017633SLC12A1c.1188T>C (p.Ala396=)
c.1326T>C (p.Ala442=)
n.5311T>C
c.215T>C
c.627T>C (p.Ala209=)
n.5327T>C
c.1284T>C (p.Ala428=)
n.1500T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234977T>GCA490017635SLC12A1c.1188T>G (p.Ala396=)
c.1326T>G (p.Ala442=)
n.5311T>G
c.215T>G
c.627T>G (p.Ala209=)
n.5327T>G
c.1284T>G (p.Ala428=)
n.1500T>G
15g.48234977T=CA2175405981SLC12A1c.1188T= (p.Ala396=)
c.1326T= (p.Ala442=)
n.5311T=
c.215T=
c.627T= (p.Ala209=)
n.5327T=
c.1284T= (p.Ala428=)
n.1500T=
15g.48234978G>ACA392308791SLC12A1c.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
n.5312G>A
c.216G>A
c.628G>A (p.Gly210Ser)
n.5328G>A
c.1285G>A (p.Gly429Ser)
n.1501G>A
15g.48234978G>CCA392308793SLC12A1c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
n.5312G>C
c.216G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.5328G>C
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.1501G>C
 COSMIC COSMIC
15g.48234978G=CA2175405982SLC12A1c.1189G= (p.Gly397=)
c.1327G= (p.Gly443=)
n.5312G=
c.216G=
c.628G= (p.Gly210=)
n.5328G=
c.1285G= (p.Gly429=)
n.1501G=
15g.48234978G>TCA7546986SLC12A1c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
n.5312G>T
c.216G>T
c.628G>T (p.Gly210Cys)
n.5328G>T
c.1285G>T (p.Gly429Cys)
n.1501G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
15g.48234979G>ACA392308796SLC12A1c.1190G>A (p.Gly397Asp)
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
n.5313G>A
c.217G>A
c.629G>A (p.Gly210Asp)
n.5329G>A
c.1286G>A (p.Gly429Asp)
n.1502G>A
 gnomAD v4
15g.48234979G>CCA7546987SLC12A1c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
n.5313G>C
c.217G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.5329G>C
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.1502G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234979G=CA2175405983SLC12A1c.1190G= (p.Gly397=)
c.1328G= (p.Gly443=)
n.5313G=
c.217G=
c.629G= (p.Gly210=)
n.5329G=
c.1286G= (p.Gly429=)
n.1502G=
15g.48234979G>TCA392308800SLC12A1c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
n.5313G>T
c.217G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
n.5329G>T
c.1286G>T (p.Gly429Val)
n.1502G>T
15g.48234980T>ACA490017641SLC12A1c.1191T>A (p.Gly397=)
c.1329T>A (p.Gly443=)
n.5314T>A
c.218T>A
c.630T>A (p.Gly210=)
n.5330T>A
c.1287T>A (p.Gly429=)
n.1503T>A
15g.48234980T>CCA490017643SLC12A1c.1191T>C (p.Gly397=)
c.1329T>C (p.Gly443=)
n.5314T>C
c.218T>C
c.630T>C (p.Gly210=)
n.5330T>C
c.1287T>C (p.Gly429=)
n.1503T>C
 dbSNP
15g.48234980T>GCA490017640SLC12A1c.1191T>G (p.Gly397=)
c.1329T>G (p.Gly443=)
n.5314T>G
c.218T>G
c.630T>G (p.Gly210=)
n.5330T>G
c.1287T>G (p.Gly429=)
n.1503T>G
15g.48234981G>ACA7546988SLC12A1c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
n.5315G>A
c.219G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.5331G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.1504G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48234981G>CCA392308804SLC12A1c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
n.5315G>C
c.219G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.5331G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.1504G>C
15g.48234981G=CA2175405984SLC12A1c.1192G= (p.Ala398=)
c.1330G= (p.Ala444=)
n.5315G=
c.219G=
c.631G= (p.Ala211=)
n.5331G=
c.1288G= (p.Ala430=)
n.1504G=
15g.48234981G>TCA392308806SLC12A1c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
n.5315G>T
c.219G>T
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.5331G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.1504G>T
 gnomAD v4
15g.48234982C>ACA392308808SLC12A1c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
n.5316C>A
c.220C>A
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.5332C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
n.1505C>A
15g.48234982C=CA2175405985SLC12A1c.1193C= (p.Ala398=)
c.1331C= (p.Ala444=)
n.5316C=
c.220C=
c.632C= (p.Ala211=)
n.5332C=
c.1289C= (p.Ala430=)
n.1505C=
15g.48234982C>GCA392308810SLC12A1c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
n.5316C>G
c.220C>G
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.5332C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.1505C>G
15g.48234982C>TCA392308812SLC12A1c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
n.5316C>T
c.220C>T
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.5332C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
n.1505C>T
 dbSNP
15g.48234983C>ACA490017651SLC12A1c.1194C>A (p.Ala398=)
c.1332C>A (p.Ala444=)
n.5317C>A
c.221C>A
c.633C>A (p.Ala211=)
n.5333C>A
c.1290C>A (p.Ala430=)
n.1506C>A
15g.48234983C=CA2175405986SLC12A1c.1194C= (p.Ala398=)
c.1332C= (p.Ala444=)
n.5317C=
c.221C=
c.633C= (p.Ala211=)
n.5333C=
c.1290C= (p.Ala430=)
n.1506C=
15g.48234983C>GCA490017646SLC12A1c.1194C>G (p.Ala398=)
c.1332C>G (p.Ala444=)
n.5317C>G
c.221C>G
c.633C>G (p.Ala211=)
n.5333C>G
c.1290C>G (p.Ala430=)
n.1506C>G
15g.48234983C>TCA490017649SLC12A1c.1194C>T (p.Ala398=)
c.1332C>T (p.Ala444=)
n.5317C>T
c.221C>T
c.633C>T (p.Ala211=)
n.5333C>T
c.1290C>T (p.Ala430=)
n.1506C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234984A=CA2175405987SLC12A1c.1195A= (p.Asn399=)
c.1333A= (p.Asn445=)
n.5318A=
c.222A=
c.634A= (p.Asn212=)
n.5334A=
c.1291A= (p.Asn431=)
n.1507A=
15g.48234984A>CCA392308814SLC12A1c.1195A>C (p.Asn399His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
n.5318A>C
c.222A>C
c.634A>C (p.Asn212His)
n.5334A>C
c.1291A>C (p.Asn431His)
n.1507A>C
15g.48234984A>GCA7546989SLC12A1c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
n.5318A>G
c.222A>G
c.634A>G (p.Asn212Asp)
n.5334A>G
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
n.1507A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234984A>TCA392308817SLC12A1c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
n.5318A>T
c.222A>T
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
n.5334A>T
c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
n.1507A>T
15g.48234985A=CA2175405988SLC12A1c.1196A= (p.Asn399=)
c.1334A= (p.Asn445=)
n.5319A=
c.223A=
c.635A= (p.Asn212=)
n.5335A=
c.1292A= (p.Asn431=)
n.1508A=
15g.48234985A>CCA392308820SLC12A1c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
n.5319A>C
c.223A>C
c.635A>C (p.Asn212Thr)
n.5335A>C
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
n.1508A>C
15g.48234985A>GCA269464182SLC12A1c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
n.5319A>G
c.223A>G
c.635A>G (p.Asn212Ser)
n.5335A>G
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
n.1508A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234985A>TCA392308822SLC12A1c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
n.5319A>T
c.223A>T
c.635A>T (p.Asn212Ile)
n.5335A>T
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
n.1508A>T
 gnomAD v4
15g.48234986T>ACA392308825SLC12A1c.1197T>A (p.Asn399Lys)
c.1335T>A (p.Asn445Lys)
n.5320T>A
c.224T>A
c.636T>A (p.Asn212Lys)
n.5336T>A
c.1293T>A (p.Asn431Lys)
n.1509T>A
 gnomAD v4
15g.48234986T>CCA490017656SLC12A1c.1197T>C (p.Asn399=)
c.1335T>C (p.Asn445=)
n.5320T>C
c.224T>C
c.636T>C (p.Asn212=)
n.5336T>C
c.1293T>C (p.Asn431=)
n.1509T>C
 gnomAD v4
15g.48234986T>GCA392308827SLC12A1c.1197T>G (p.Asn399Lys)
c.1335T>G (p.Asn445Lys)
n.5320T>G
c.224T>G
c.636T>G (p.Asn212Lys)
n.5336T>G
c.1293T>G (p.Asn431Lys)
n.1509T>G
15g.48234987A>CCA392308830SLC12A1c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
n.5321A>C
c.225A>C
c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.5337A>C
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
n.1510A>C
15g.48234987A>GCA392308831SLC12A1c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
n.5321A>G
c.225A>G
c.637A>G (p.Ile213Val)
n.5337A>G
c.1294A>G (p.Ile432Val)
n.1510A>G
15g.48234987A>TCA392308834SLC12A1c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
n.5321A>T
c.225A>T
c.637A>T (p.Ile213Phe)
n.5337A>T
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
n.1510A>T
15g.48234988T>ACA392308835SLC12A1c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
n.5322T>A
c.226T>A
c.638T>A (p.Ile213Asn)
n.5338T>A
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
n.1511T>A
15g.48234988T>CCA392308837SLC12A1c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
n.5322T>C
c.226T>C
c.638T>C (p.Ile213Thr)
n.5338T>C
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
n.1511T>C
15g.48234988T>GCA392308839SLC12A1c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
n.5322T>G
c.226T>G
c.638T>G (p.Ile213Ser)
n.5338T>G
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
n.1511T>G
15g.48234989C>ACA490017663SLC12A1c.1200C>A (p.Ile400=)
c.1338C>A (p.Ile446=)
n.5323C>A
c.227C>A
c.639C>A (p.Ile213=)
n.5339C>A
c.1296C>A (p.Ile432=)
n.1512C>A
15g.48234989C>GCA392308841SLC12A1c.1200C>G (p.Ile400Met)
c.1338C>G (p.Ile446Met)
n.5323C>G
c.227C>G
c.639C>G (p.Ile213Met)
n.5339C>G
c.1296C>G (p.Ile432Met)
n.1512C>G
15g.48234989C>TCA490017667SLC12A1c.1200C>T (p.Ile400=)
c.1338C>T (p.Ile446=)
n.5323C>T
c.227C>T
c.639C>T (p.Ile213=)
n.5339C>T
c.1296C>T (p.Ile432=)
n.1512C>T
15g.48234990T>ACA392308843SLC12A1c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.5324T>A
c.228T>A
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.5340T>A
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
n.1513T>A
15g.48234990T>CCA392308845SLC12A1c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.5324T>C
c.228T>C
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.5340T>C
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
n.1513T>C
15g.48234990T>GCA392308847SLC12A1c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.5324T>G
c.228T>G
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.5340T>G
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
n.1513T>G
 gnomAD v4
15g.48234991C>ACA392308849SLC12A1c.1202C>A (p.Ser401Ter)
c.1340C>A (p.Ser447Ter)
n.5325C>A
c.229C>A
c.641C>A (p.Ser214Ter)
n.5341C>A
c.1298C>A (p.Ser433Ter)
n.1514C>A
15g.48234991C>GCA392308853SLC12A1c.1202C>G (p.Ser401Ter)
c.1340C>G (p.Ser447Ter)
n.5325C>G
c.229C>G
c.641C>G (p.Ser214Ter)
n.5341C>G
c.1298C>G (p.Ser433Ter)
n.1514C>G
15g.48234991C>TCA392308851SLC12A1c.1202C>T (p.Ser401Leu)
c.1340C>T (p.Ser447Leu)
n.5325C>T
c.229C>T
c.641C>T (p.Ser214Leu)
n.5341C>T
c.1298C>T (p.Ser433Leu)
n.1514C>T
15g.48234992A>CCA490017673SLC12A1c.1203A>C (p.Ser401=)
c.1341A>C (p.Ser447=)
n.5326A>C
c.230A>C
c.642A>C (p.Ser214=)
n.5342A>C
c.1299A>C (p.Ser433=)
n.1515A>C
15g.48234992A>GCA490017674SLC12A1c.1203A>G (p.Ser401=)
c.1341A>G (p.Ser447=)
n.5326A>G
c.230A>G
c.642A>G (p.Ser214=)
n.5342A>G
c.1299A>G (p.Ser433=)
n.1515A>G
15g.48234992A>TCA490017676SLC12A1c.1203A>T (p.Ser401=)
c.1341A>T (p.Ser447=)
n.5326A>T
c.230A>T
c.642A>T (p.Ser214=)
n.5342A>T
c.1299A>T (p.Ser433=)
n.1515A>T
15g.48234993G>ACA392308855SLC12A1c.1204G>A (p.Gly402Arg)
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
n.5327G>A
c.231G>A
c.643G>A (p.Gly215Arg)
n.5343G>A
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
n.1516G>A
15g.48234993G>CCA392308858SLC12A1c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
n.5327G>C
c.231G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.5343G>C
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.1516G>C
15g.48234993G>TCA392308860SLC12A1c.1204G>T (p.Gly402Ter)
c.1342G>T (p.Gly448Ter)
n.5327G>T
c.231G>T
c.643G>T (p.Gly215Ter)
n.5343G>T
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
n.1516G>T
15g.48234994G>ACA392308863SLC12A1c.1205G>A (p.Gly402Glu)
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
n.5328G>A
c.232G>A
c.644G>A (p.Gly215Glu)
n.5344G>A
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
n.1517G>A
15g.48234994G>CCA392308864SLC12A1c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
n.5328G>C
c.232G>C
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.5344G>C
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.1517G>C
15g.48234994G>TCA392308867SLC12A1c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
n.5328G>T
c.232G>T
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.5344G>T
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.1517G>T
15g.48234995A=CA2175405989SLC12A1c.1206A= (p.Gly402=)
c.1344A= (p.Gly448=)
n.5329A=
c.233A=
c.645A= (p.Gly215=)
n.5345A=
c.1302A= (p.Gly434=)
n.1518A=
15g.48234995A>CCA490017678SLC12A1c.1206A>C (p.Gly402=)
c.1344A>C (p.Gly448=)
n.5329A>C
c.233A>C
c.645A>C (p.Gly215=)
n.5345A>C
c.1302A>C (p.Gly434=)
n.1518A>C
15g.48234995A>GCA490017679SLC12A1c.1206A>G (p.Gly402=)
c.1344A>G (p.Gly448=)
n.5329A>G
c.233A>G
c.645A>G (p.Gly215=)
n.5345A>G
c.1302A>G (p.Gly434=)
n.1518A>G
15g.48234995A>TCA490017680SLC12A1c.1206A>T (p.Gly402=)
c.1344A>T (p.Gly448=)
n.5329A>T
c.233A>T
c.645A>T (p.Gly215=)
n.5345A>T
c.1302A>T (p.Gly434=)
n.1518A>T
 dbSNP
15g.48234996G>ACA392308870SLC12A1c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
n.5330G>A
c.234G>A
c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.5346G>A
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.1519G>A
15g.48234996G>CCA392308871SLC12A1c.1207G>C (p.Asp403His)
c.1345G>C (p.Asp449His)
n.5330G>C
c.234G>C
c.646G>C (p.Asp216His)
n.5346G>C
c.1303G>C (p.Asp435His)
n.1519G>C
15g.48234996G>TCA392308873SLC12A1c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
n.5330G>T
c.234G>T
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.5346G>T
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
n.1519G>T
 gnomAD v4
15g.48234997A>CCA392308876SLC12A1c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
n.5331A>C
c.235A>C
c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.5347A>C
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
n.1520A>C
15g.48234997A>GCA392308878SLC12A1c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.1346A>G (p.Asp449Gly)
n.5331A>G
c.235A>G
c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.5347A>G
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
n.1520A>G
15g.48234997A>TCA392308874SLC12A1c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.1346A>T (p.Asp449Val)
n.5331A>T
c.235A>T
c.647A>T (p.Asp216Val)
n.5347A>T
c.1304A>T (p.Asp435Val)
n.1520A>T
15g.48234998T>ACA392308879SLC12A1c.1209T>A (p.Asp403Glu)
c.1347T>A (p.Asp449Glu)
n.5332T>A
c.236T>A
c.648T>A (p.Asp216Glu)
n.5348T>A
c.1305T>A (p.Asp435Glu)
n.1521T>A
15g.48234998T>CCA490017682SLC12A1c.1209T>C (p.Asp403=)
c.1347T>C (p.Asp449=)
n.5332T>C
c.236T>C
c.648T>C (p.Asp216=)
n.5348T>C
c.1305T>C (p.Asp435=)
n.1521T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234998T>GCA392308881SLC12A1c.1209T>G (p.Asp403Glu)
c.1347T>G (p.Asp449Glu)
n.5332T>G
c.236T>G
c.648T>G (p.Asp216Glu)
n.5348T>G
c.1305T>G (p.Asp435Glu)
n.1521T>G
15g.48234998T=CA2175405990SLC12A1c.1209T= (p.Asp403=)
c.1347T= (p.Asp449=)
n.5332T=
c.236T=
c.648T= (p.Asp216=)
n.5348T=
c.1305T= (p.Asp435=)
n.1521T=
15g.48234999T>ACA392308884SLC12A1c.1210T>A (p.Leu404Met)
c.1348T>A (p.Leu450Met)
n.5333T>A
c.237T>A
c.649T>A (p.Leu217Met)
n.5349T>A
c.1306T>A (p.Leu436Met)
n.1522T>A
15g.48234999T>CCA490017684SLC12A1c.1210T>C (p.Leu404=)
c.1348T>C (p.Leu450=)
n.5333T>C
c.237T>C
c.649T>C (p.Leu217=)
n.5349T>C
c.1306T>C (p.Leu436=)
n.1522T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.48234999T>GCA392308886SLC12A1c.1210T>G (p.Leu404Val)
c.1348T>G (p.Leu450Val)
n.5333T>G
c.237T>G
c.649T>G (p.Leu217Val)
n.5349T>G
c.1306T>G (p.Leu436Val)
n.1522T>G
15g.48235000T>ACA392308888SLC12A1c.1211T>A (p.Leu404Ter)
c.1349T>A (p.Leu450Ter)
n.5334T>A
c.238T>A
c.650T>A (p.Leu217Ter)
n.5350T>A
c.1307T>A (p.Leu436Ter)
n.1523T>A
15g.48235000T>CCA392308890SLC12A1c.1211T>C (p.Leu404Ser)
c.1349T>C (p.Leu450Ser)
n.5334T>C
c.238T>C
c.650T>C (p.Leu217Ser)
n.5350T>C
c.1307T>C (p.Leu436Ser)
n.1523T>C
15g.48235000T>GCA392308892SLC12A1c.1211T>G (p.Leu404Trp)
c.1349T>G (p.Leu450Trp)
n.5334T>G
c.238T>G
c.650T>G (p.Leu217Trp)
n.5350T>G
c.1307T>G (p.Leu436Trp)
n.1523T>G
15g.48235001G>ACA490017688SLC12A1c.1212G>A (p.Leu404=)
c.1350G>A (p.Leu450=)
n.5335G>A
c.239G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
n.5351G>A
c.1308G>A (p.Leu436=)
n.1524G>A
 gnomAD v4
15g.48235001G>CCA392308894SLC12A1c.1212G>C (p.Leu404Phe)
c.1350G>C (p.Leu450Phe)
n.5335G>C
c.239G>C
c.651G>C (p.Leu217Phe)
n.5351G>C
c.1308G>C (p.Leu436Phe)
n.1524G>C
 gnomAD v4
15g.48235001G>TCA392308897SLC12A1c.1212G>T (p.Leu404Phe)
c.1350G>T (p.Leu450Phe)
n.5335G>T
c.239G>T
c.651G>T (p.Leu217Phe)
n.5351G>T
c.1308G>T (p.Leu436Phe)
n.1524G>T
15g.48235002G>ACA269464187SLC12A1c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
n.5336G>A
c.240G>A
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.5352G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.1525G>A
 dbSNP
15g.48235002G>CCA392308900SLC12A1c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
n.5336G>C
c.240G>C
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.5352G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.1525G>C
15g.48235002G=CA2175405991SLC12A1c.1213G= (p.Glu405=)
c.1351G= (p.Glu451=)
n.5336G=
c.240G=
c.652G= (p.Glu218=)
n.5352G=
c.1309G= (p.Glu437=)
n.1525G=
15g.48235002G>TCA392308902SLC12A1c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
n.5336G>T
c.240G>T
c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.5352G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.1525G>T
 gnomAD v4
15g.48235003A=CA2175405992SLC12A1c.1214A= (p.Glu405=)
c.1352A= (p.Glu451=)
n.5337A=
c.241A=
c.653A= (p.Glu218=)
n.5353A=
c.1310A= (p.Glu437=)
n.1526A=
15g.48235003A>CCA7546990SLC12A1c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
n.5337A>C
c.241A>C
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.5353A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.1526A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48235003A>GCA392308904SLC12A1c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
n.5337A>G
c.241A>G
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.5353A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.1526A>G
15g.48235003A>TCA392308906SLC12A1c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
n.5337A>T
c.241A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.5353A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.1526A>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48235004G>ACA7546991SLC12A1c.1215G>A (p.Glu405=)
c.1353G>A (p.Glu451=)
n.5338G>A
c.242G>A
c.654G>A (p.Glu218=)
n.5354G>A
c.1311G>A (p.Glu437=)
n.1527G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48235004G>CCA392308908SLC12A1c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
n.5338G>C
c.242G>C
c.654G>C (p.Glu218Asp)
n.5354G>C
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
n.1527G>C
 gnomAD v4
15g.48235004G=CA2175405993SLC12A1c.1215G= (p.Glu405=)
c.1353G= (p.Glu451=)
n.5338G=
c.242G=
c.654G= (p.Glu218=)
n.5354G=
c.1311G= (p.Glu437=)
n.1527G=
15g.48235004G>TCA392308909SLC12A1c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
n.5338G>T
c.242G>T
c.654G>T (p.Glu218Asp)
n.5354G>T
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
n.1527G>T
15g.48235005G>ACA392308912SLC12A1c.1215+1G>A (n.1215+1G>A)
c.1353+1G>A (n.1353+1G>A)
n.5338+1G>A
c.243G>A
c.654+1G>A (n.654+1G>A)
n.5354+1G>A
c.1311+1G>A (n.1311+1G>A)
n.1527+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48235005G>CCA392308914SLC12A1c.1215+1G>C (n.1215+1G>C)
c.1353+1G>C (n.1353+1G>C)
n.5338+1G>C
c.243G>C
c.654+1G>C (n.654+1G>C)
n.5354+1G>C
c.1311+1G>C (n.1311+1G>C)
n.1527+1G>C
15g.48235005G=CA2175405994SLC12A1c.1215+1G= (n.1215+1G=)
c.1353+1G= (n.1353+1G=)
n.5338+1G=
c.243G=
c.654+1G= (n.654+1G=)
n.5354+1G=
c.1311+1G= (n.1311+1G=)
n.1527+1G=
15g.48235005G>TCA392308915SLC12A1c.1215+1G>T (n.1215+1G>T)
c.1353+1G>T (n.1353+1G>T)
n.5338+1G>T
c.243G>T
c.654+1G>T (n.654+1G>T)
n.5354+1G>T
c.1311+1G>T (n.1311+1G>T)
n.1527+1G>T
15g.48235006T>ACA392308918SLC12A1c.1215+2T>A (n.1215+2T>A)
c.1353+2T>A (n.1353+2T>A)
n.5338+2T>A
c.244T>A
c.654+2T>A (n.654+2T>A)
n.5354+2T>A
c.1311+2T>A (n.1311+2T>A)
n.1527+2T>A
15g.48235006T>CCA392308920SLC12A1c.1215+2T>C (n.1215+2T>C)
c.1353+2T>C (n.1353+2T>C)
n.5338+2T>C
c.244T>C
c.654+2T>C (n.654+2T>C)
n.5354+2T>C
c.1311+2T>C (n.1311+2T>C)
n.1527+2T>C
15g.48235006T>GCA392308921SLC12A1c.1215+2T>G (n.1215+2T>G)
c.1353+2T>G (n.1353+2T>G)
n.5338+2T>G
c.244T>G
c.654+2T>G (n.654+2T>G)
n.5354+2T>G
c.1311+2T>G (n.1311+2T>G)
n.1527+2T>G
15g.48235007A=CA2175405995SLC12A1c.1215+3A= (n.1215+3A=)
c.1353+3A= (n.1353+3A=)
n.5338+3A=
c.245A=
c.654+3A= (n.654+3A=)
n.5354+3A=
c.1311+3A= (n.1311+3A=)
n.1527+3A=
15g.48235007A>GCA617823088SLC12A1c.1215+3A>G (n.1215+3A>G)
c.1353+3A>G (n.1353+3A>G)
n.5338+3A>G
c.245A>G
c.654+3A>G (n.654+3A>G)
n.5354+3A>G
c.1311+3A>G (n.1311+3A>G)
n.1527+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48235008C>ACA713387799SLC12A1c.1215+4C>A (n.1215+4C>A)
c.1353+4C>A (n.1353+4C>A)
n.5338+4C>A
c.246C>A
c.654+4C>A (n.654+4C>A)
n.5354+4C>A
c.1311+4C>A (n.1311+4C>A)
n.1527+4C>A
 dbSNP
15g.48235008C=CA2175405996SLC12A1c.1215+4C= (n.1215+4C=)
c.1353+4C= (n.1353+4C=)
n.5338+4C=
c.246C=
c.654+4C= (n.654+4C=)
n.5354+4C=
c.1311+4C= (n.1311+4C=)
n.1527+4C=
15g.48235008C>TCA7546992SLC12A1c.1215+4C>T (n.1215+4C>T)
c.1353+4C>T (n.1353+4C>T)
n.5338+4C>T
c.246C>T
c.654+4C>T (n.654+4C>T)
n.5354+4C>T
c.1311+4C>T (n.1311+4C>T)
n.1527+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48235009G>ACA7546994SLC12A1c.1215+5G>A (n.1215+5G>A)
c.1353+5G>A (n.1353+5G>A)
n.5338+5G>A
c.247G>A
c.654+5G>A (n.654+5G>A)
n.5354+5G>A
c.1311+5G>A (n.1311+5G>A)
n.1527+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48235009G>CCA7546993SLC12A1c.1215+5G>C (n.1215+5G>C)
c.1353+5G>C (n.1353+5G>C)
n.5338+5G>C
c.247G>C
c.654+5G>C (n.654+5G>C)
n.5354+5G>C
c.1311+5G>C (n.1311+5G>C)
n.1527+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48235009G=CA2175405997SLC12A1c.1215+5G= (n.1215+5G=)
c.1353+5G= (n.1353+5G=)
n.5338+5G=
c.247G=
c.654+5G= (n.654+5G=)
n.5354+5G=
c.1311+5G= (n.1311+5G=)
n.1527+5G=
15g.48235009G>TCA2628317901SLC12A1c.1215+5G>T (n.1215+5G>T)
c.1353+5G>T (n.1353+5G>T)
n.5338+5G>T
c.247G>T
c.654+5G>T (n.654+5G>T)
n.5354+5G>T
c.1311+5G>T (n.1311+5G>T)
n.1527+5G>T
 gnomAD v4
15g.48235010T>CCA269464226SLC12A1c.1215+6T>C (n.1215+6T>C)
c.1353+6T>C (n.1353+6T>C)
n.5338+6T>C
c.248T>C
c.654+6T>C (n.654+6T>C)
n.5354+6T>C
c.1311+6T>C (n.1311+6T>C)
n.1527+6T>C
 dbSNP
15g.48235010T=CA2175405998SLC12A1c.1215+6T= (n.1215+6T=)
c.1353+6T= (n.1353+6T=)
n.5338+6T=
c.248T=
c.654+6T= (n.654+6T=)
n.5354+6T=
c.1311+6T= (n.1311+6T=)
n.1527+6T=
15g.48235011T>CCA7546995SLC12A1c.1215+7T>C (n.1215+7T>C)
c.1353+7T>C (n.1353+7T>C)
n.5338+7T>C
c.249T>C
c.654+7T>C (n.654+7T>C)
n.5354+7T>C
c.1311+7T>C (n.1311+7T>C)
n.1527+7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48235011T=CA2175405999SLC12A1c.1215+7T= (n.1215+7T=)
c.1353+7T= (n.1353+7T=)
n.5338+7T=
c.249T=
c.654+7T= (n.654+7T=)
n.5354+7T=
c.1311+7T= (n.1311+7T=)
n.1527+7T=
15g.48235012G>ACA969536131SLC12A1c.1215+8G>A (n.1215+8G>A)
c.1353+8G>A (n.1353+8G>A)
n.5338+8G>A
c.250G>A
c.654+8G>A (n.654+8G>A)
n.5354+8G>A
c.1311+8G>A (n.1311+8G>A)
n.1527+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48235012G=CA2175406000SLC12A1c.1215+8G= (n.1215+8G=)
c.1353+8G= (n.1353+8G=)
n.5338+8G=
c.250G=
c.654+8G= (n.654+8G=)
n.5354+8G=
c.1311+8G= (n.1311+8G=)
n.1527+8G=
15g.48235012G>TCA269464247SLC12A1c.1215+8G>T (n.1215+8G>T)
c.1353+8G>T (n.1353+8G>T)
n.5338+8G>T
c.250G>T
c.654+8G>T (n.654+8G>T)
n.5354+8G>T
c.1311+8G>T (n.1311+8G>T)
n.1527+8G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48235015T>ACA2560791403SLC12A1c.1215+11T>A (n.1215+11T>A)
c.1353+11T>A (n.1353+11T>A)
n.5338+11T>A
c.253T>A
c.654+11T>A (n.654+11T>A)
n.5354+11T>A
c.1311+11T>A (n.1311+11T>A)
n.1527+11T>A
15g.48235015T>GCA2175406002SLC12A1c.1215+11T>G (n.1215+11T>G)
c.1353+11T>G (n.1353+11T>G)
n.5338+11T>G
c.253T>G
c.654+11T>G (n.654+11T>G)
n.5354+11T>G
c.1311+11T>G (n.1311+11T>G)
n.1527+11T>G
 dbSNP
15g.48235015T=CA2175406001SLC12A1c.1215+11T= (n.1215+11T=)
c.1353+11T= (n.1353+11T=)
n.5338+11T=
c.253T=
c.654+11T= (n.654+11T=)
n.5354+11T=
c.1311+11T= (n.1311+11T=)
n.1527+11T=
15g.48235016G=CA2175406003SLC12A1c.1215+12G= (n.1215+12G=)
c.1353+12G= (n.1353+12G=)
n.5338+12G=
c.254G=
c.654+12G= (n.654+12G=)
n.5354+12G=
c.1311+12G= (n.1311+12G=)
n.1527+12G=
15g.48235016G>TCA2175406004SLC12A1c.1215+12G>T (n.1215+12G>T)
c.1353+12G>T (n.1353+12G>T)
n.5338+12G>T
c.254G>T
c.654+12G>T (n.654+12G>T)
n.5354+12G>T
c.1311+12G>T (n.1311+12G>T)
n.1527+12G>T
 dbSNP
15g.48235020T>CCA617823089SLC12A1c.1215+16T>C (n.1215+16T>C)
c.1353+16T>C (n.1353+16T>C)
n.5338+16T>C
c.258T>C
c.654+16T>C (n.654+16T>C)
n.5354+16T>C
c.1311+16T>C (n.1311+16T>C)
n.1527+16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48235020T=CA2175406005SLC12A1c.1215+16T= (n.1215+16T=)
c.1353+16T= (n.1353+16T=)
n.5338+16T=
c.258T=
c.654+16T= (n.654+16T=)
n.5354+16T=
c.1311+16T= (n.1311+16T=)
n.1527+16T=
15g.48235023_48235027delCA2575715575SLC12A1c.1215+19_1215+23del (n.1215+19_1215+23del)
c.1353+19_1353+23del (n.1353+19_1353+23del)
n.5338+19_5338+23del
c.261_265del
c.654+19_654+23del (n.654+19_654+23del)
n.5354+19_5354+23del
c.1311+19_1311+23del (n.1311+19_1311+23del)
n.1527+19_1527+23del
15g.48235024T>GCA2739269425SLC12A1c.1215+20T>G (n.1215+20T>G)
c.1353+20T>G (n.1353+20T>G)
n.5338+20T>G
c.262T>G
c.654+20T>G (n.654+20T>G)
n.5354+20T>G
c.1311+20T>G (n.1311+20T>G)
n.1527+20T>G
 ClinVar
15g.48235025T>GCA2628317910SLC12A1c.1215+21T>G (n.1215+21T>G)
c.1353+21T>G (n.1353+21T>G)
n.5338+21T>G
c.263T>G
c.654+21T>G (n.654+21T>G)
n.5354+21T>G
c.1311+21T>G (n.1311+21T>G)
n.1527+21T>G
 gnomAD v4
15g.48235026G>ACA2628317911SLC12A1c.1215+22G>A (n.1215+22G>A)
c.1353+22G>A (n.1353+22G>A)
n.5338+22G>A
c.264G>A
c.654+22G>A (n.654+22G>A)
n.5354+22G>A
c.1311+22G>A (n.1311+22G>A)
n.1527+22G>A
 gnomAD v4
15g.48235027C>TCA2628317912SLC12A1c.1215+23C>T (n.1215+23C>T)
c.1353+23C>T (n.1353+23C>T)
n.5338+23C>T
c.265C>T
c.654+23C>T (n.654+23C>T)
n.5354+23C>T
c.1311+23C>T (n.1311+23C>T)
n.1527+23C>T
 gnomAD v4
15g.48235028A=CA2175406006SLC12A1c.1215+24A= (n.1215+24A=)
c.1353+24A= (n.1353+24A=)
n.5338+24A=
c.266A=
c.654+24A= (n.654+24A=)
n.5354+24A=
c.1311+24A= (n.1311+24A=)
n.1527+24A=
15g.48235028A>TCA2175406007SLC12A1c.1215+24A>T (n.1215+24A>T)
c.1353+24A>T (n.1353+24A>T)
n.5338+24A>T
c.266A>T
c.654+24A>T (n.654+24A>T)
n.5354+24A>T
c.1311+24A>T (n.1311+24A>T)
n.1527+24A>T
 dbSNP
15g.48235029G>CCA269464252SLC12A1c.1215+25G>C (n.1215+25G>C)
c.1353+25G>C (n.1353+25G>C)
n.5338+25G>C
c.267G>C
c.654+25G>C (n.654+25G>C)
n.5354+25G>C
c.1311+25G>C (n.1311+25G>C)
n.1527+25G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48235029G=CA2175406008SLC12A1c.1215+25G= (n.1215+25G=)
c.1353+25G= (n.1353+25G=)
n.5338+25G=
c.267G=
c.654+25G= (n.654+25G=)
n.5354+25G=
c.1311+25G= (n.1311+25G=)
n.1527+25G=
15g.48235030T>CCA2628317913SLC12A1c.1215+26T>C (n.1215+26T>C)
c.1353+26T>C (n.1353+26T>C)
n.5338+26T>C
c.268T>C
c.654+26T>C (n.654+26T>C)
n.5354+26T>C
c.1311+26T>C (n.1311+26T>C)
n.1527+26T>C
 gnomAD v4
15g.48235031C=CA2175406009SLC12A1c.1215+27C= (n.1215+27C=)
c.1353+27C= (n.1353+27C=)
n.5338+27C=
c.269C=
c.654+27C= (n.654+27C=)
n.5354+27C=
c.1311+27C= (n.1311+27C=)
n.1527+27C=
15g.48235031C>TCA7546996SLC12A1c.1215+27C>T (n.1215+27C>T)
c.1353+27C>T (n.1353+27C>T)
n.5338+27C>T
c.269C>T
c.654+27C>T (n.654+27C>T)
n.5354+27C>T
c.1311+27C>T (n.1311+27C>T)
n.1527+27C>T
 dbSNP ExAC
15g.48235032C=CA2175406010SLC12A1c.1215+28C= (n.1215+28C=)
c.1353+28C= (n.1353+28C=)
n.5338+28C=
c.270C=
c.654+28C= (n.654+28C=)
n.5354+28C=
c.1311+28C= (n.1311+28C=)
n.1527+28C=
15g.48235032C>GCA269464259SLC12A1c.1215+28C>G (n.1215+28C>G)
c.1353+28C>G (n.1353+28C>G)
n.5338+28C>G
c.270C>G
c.654+28C>G (n.654+28C>G)
n.5354+28C>G
c.1311+28C>G (n.1311+28C>G)
n.1527+28C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48235033T>CCA713387812SLC12A1c.1215+29T>C (n.1215+29T>C)
c.1353+29T>C (n.1353+29T>C)
n.5338+29T>C
c.271T>C
c.654+29T>C (n.654+29T>C)
n.5354+29T>C
c.1311+29T>C (n.1311+29T>C)
n.1527+29T>C
 dbSNP
15g.48235033T=CA2175406011SLC12A1c.1215+29T= (n.1215+29T=)
c.1353+29T= (n.1353+29T=)
n.5338+29T=
c.271T=
c.654+29T= (n.654+29T=)
n.5354+29T=
c.1311+29T= (n.1311+29T=)
n.1527+29T=
15g.48235034G>ACA7546997SLC12A1c.1215+30G>A (n.1215+30G>A)
c.1353+30G>A (n.1353+30G>A)
n.5338+30G>A
c.272G>A
c.654+30G>A (n.654+30G>A)
n.5354+30G>A
c.1311+30G>A (n.1311+30G>A)
n.1527+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48235034G=CA2175406012SLC12A1c.1215+30G= (n.1215+30G=)
c.1353+30G= (n.1353+30G=)
n.5338+30G=
c.272G=
c.654+30G= (n.654+30G=)
n.5354+30G=
c.1311+30G= (n.1311+30G=)
n.1527+30G=
15g.48235036delCA2550832894SLC12A1c.1215+32del (n.1215+32del)
c.1353+32del (n.1353+32del)
n.5338+32del
c.274del
c.654+32del (n.654+32del)
n.5354+32del
c.1311+32del (n.1311+32del)
n.1527+32del
15g.48235035G>ACA2628317922SLC12A1c.1215+31G>A (n.1215+31G>A)
c.1353+31G>A (n.1353+31G>A)
n.5338+31G>A
c.273G>A
c.654+31G>A (n.654+31G>A)
n.5354+31G>A
c.1311+31G>A (n.1311+31G>A)
n.1527+31G>A
 gnomAD v4
15g.48235035G=CA2175406013SLC12A1c.1215+31G= (n.1215+31G=)
c.1353+31G= (n.1353+31G=)
n.5338+31G=
c.273G=
c.654+31G= (n.654+31G=)
n.5354+31G=
c.1311+31G= (n.1311+31G=)
n.1527+31G=
15g.48235035G>TCA7546998SLC12A1c.1215+31G>T (n.1215+31G>T)
c.1353+31G>T (n.1353+31G>T)
n.5338+31G>T
c.273G>T
c.654+31G>T (n.654+31G>T)
n.5354+31G>T
c.1311+31G>T (n.1311+31G>T)
n.1527+31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48235038G>ACA2175406015SLC12A1c.1215+34G>A (n.1215+34G>A)
c.1353+34G>A (n.1353+34G>A)
n.5338+34G>A
c.276G>A
c.654+34G>A (n.654+34G>A)
n.5354+34G>A
c.1311+34G>A (n.1311+34G>A)
n.1527+34G>A
 dbSNP
15g.48235038G=CA2175406014SLC12A1c.1215+34G= (n.1215+34G=)
c.1353+34G= (n.1353+34G=)
n.5338+34G=
c.276G=
c.654+34G= (n.654+34G=)
n.5354+34G=
c.1311+34G= (n.1311+34G=)
n.1527+34G=

Number of alleles fetched