OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48231003G>C | CA2513414906 | SLC12A1 | c.975+500G>C (n.975+500G>C) c.1113+500G>C (n.1113+500G>C) n.5098+500G>C c.414+500G>C (n.414+500G>C) n.348+500G>C n.5114+500G>C c.1071+500G>C (n.1071+500G>C) n.1287+500G>C n.246-165C>G | |
| 15 | g.48231010_48231011insGCTGGTGAAGTA | CA2567246536 | SLC12A1 | c.975+507_975+508insGCTGGTGAAGTA (n.975+507_975+508insGCTGGTGAAGTA) c.1113+507_1113+508insGCTGGTGAAGTA (n.1113+507_1113+508insGCTGGTGAAGTA) n.5098+507_5098+508insGCTGGTGAAGTA c.414+507_414+508insGCTGGTGAAGTA (n.414+507_414+508insGCTGGTGAAGTA) n.348+507_348+508insGCTGGTGAAGTA n.5114+507_5114+508insGCTGGTGAAGTA c.1071+507_1071+508insGCTGGTGAAGTA (n.1071+507_1071+508insGCTGGTGAAGTA) n.1287+507_1287+508insGCTGGTGAAGTA n.246-173_246-172insTACTTCACCAGC | |
| 15 | g.48231012C= | CA2175395753 | SLC12A1 | c.975+509C= (n.975+509C=) c.1113+509C= (n.1113+509C=) n.5098+509C= c.414+509C= (n.414+509C=) n.348+509C= n.5114+509C= c.1071+509C= (n.1071+509C=) n.1287+509C= n.246-174G= | |
| 15 | g.48231012C>T | CA269461590 | SLC12A1 | c.975+509C>T (n.975+509C>T) c.1113+509C>T (n.1113+509C>T) n.5098+509C>T c.414+509C>T (n.414+509C>T) n.348+509C>T n.5114+509C>T c.1071+509C>T (n.1071+509C>T) n.1287+509C>T n.246-174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231013G>A | CA269461610 | SLC12A1 | c.975+510G>A (n.975+510G>A) c.1113+510G>A (n.1113+510G>A) n.5098+510G>A c.414+510G>A (n.414+510G>A) n.348+510G>A n.5114+510G>A c.1071+510G>A (n.1071+510G>A) n.1287+510G>A n.246-175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231013G= | CA2175395755 | SLC12A1 | c.975+510G= (n.975+510G=) c.1113+510G= (n.1113+510G=) n.5098+510G= c.414+510G= (n.414+510G=) n.348+510G= n.5114+510G= c.1071+510G= (n.1071+510G=) n.1287+510G= n.246-175C= | |
| 15 | g.48231016T>C | CA269461618 | SLC12A1 | c.975+513T>C (n.975+513T>C) c.1113+513T>C (n.1113+513T>C) n.5098+513T>C c.414+513T>C (n.414+513T>C) n.348+513T>C n.5114+513T>C c.1071+513T>C (n.1071+513T>C) n.1287+513T>C n.246-178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231016T= | CA2175395760 | SLC12A1 | c.975+513T= (n.975+513T=) c.1113+513T= (n.1113+513T=) n.5098+513T= c.414+513T= (n.414+513T=) n.348+513T= n.5114+513T= c.1071+513T= (n.1071+513T=) n.1287+513T= n.246-178A= | |
| 15 | g.48231017G>A | CA2175395763 | SLC12A1 | c.975+514G>A (n.975+514G>A) c.1113+514G>A (n.1113+514G>A) n.5098+514G>A c.414+514G>A (n.414+514G>A) n.348+514G>A n.5114+514G>A c.1071+514G>A (n.1071+514G>A) n.1287+514G>A n.246-179C>T | dbSNP |
| 15 | g.48231017G>C | CA269461648 | SLC12A1 | c.975+514G>C (n.975+514G>C) c.1113+514G>C (n.1113+514G>C) n.5098+514G>C c.414+514G>C (n.414+514G>C) n.348+514G>C n.5114+514G>C c.1071+514G>C (n.1071+514G>C) n.1287+514G>C n.246-179C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231017G= | CA2175395762 | SLC12A1 | c.975+514G= (n.975+514G=) c.1113+514G= (n.1113+514G=) n.5098+514G= c.414+514G= (n.414+514G=) n.348+514G= n.5114+514G= c.1071+514G= (n.1071+514G=) n.1287+514G= n.246-179C= | |
| 15 | g.48231019T>C | CA713385656 | SLC12A1 | c.975+516T>C (n.975+516T>C) c.1113+516T>C (n.1113+516T>C) n.5098+516T>C c.414+516T>C (n.414+516T>C) n.348+516T>C n.5114+516T>C c.1071+516T>C (n.1071+516T>C) n.1287+516T>C n.246-181A>G | dbSNP |
| 15 | g.48231019T= | CA2175395766 | SLC12A1 | c.975+516T= (n.975+516T=) c.1113+516T= (n.1113+516T=) n.5098+516T= c.414+516T= (n.414+516T=) n.348+516T= n.5114+516T= c.1071+516T= (n.1071+516T=) n.1287+516T= n.246-181A= | |
| 15 | g.48231021G>A | CA269461650 | SLC12A1 | c.975+518G>A (n.975+518G>A) c.1113+518G>A (n.1113+518G>A) n.5098+518G>A c.414+518G>A (n.414+518G>A) n.348+518G>A n.5114+518G>A c.1071+518G>A (n.1071+518G>A) n.1287+518G>A n.246-183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231021G= | CA2175395770 | SLC12A1 | c.975+518G= (n.975+518G=) c.1113+518G= (n.1113+518G=) n.5098+518G= c.414+518G= (n.414+518G=) n.348+518G= n.5114+518G= c.1071+518G= (n.1071+518G=) n.1287+518G= n.246-183C= | |
| 15 | g.48231021G>T | CA2804065393 | SLC12A1 | c.975+518G>T (n.975+518G>T) c.1113+518G>T (n.1113+518G>T) n.5098+518G>T c.414+518G>T (n.414+518G>T) n.348+518G>T n.5114+518G>T c.1071+518G>T (n.1071+518G>T) n.1287+518G>T n.246-183C>A | |
| 15 | g.48231024A= | CA2175395772 | SLC12A1 | c.975+521A= (n.975+521A=) c.1113+521A= (n.1113+521A=) n.5098+521A= c.414+521A= (n.414+521A=) n.348+521A= n.5114+521A= c.1071+521A= (n.1071+521A=) n.1287+521A= n.246-186T= | |
| 15 | g.48231024A>T | CA2175395771 | SLC12A1 | c.975+521A>T (n.975+521A>T) c.1113+521A>T (n.1113+521A>T) n.5098+521A>T c.414+521A>T (n.414+521A>T) n.348+521A>T n.5114+521A>T c.1071+521A>T (n.1071+521A>T) n.1287+521A>T n.246-186T>A | dbSNP |
| 15 | g.48231025A= | CA2175395774 | SLC12A1 | c.975+522A= (n.975+522A=) c.1113+522A= (n.1113+522A=) n.5098+522A= c.414+522A= (n.414+522A=) n.348+522A= n.5114+522A= c.1071+522A= (n.1071+522A=) n.1287+522A= n.246-187T= | |
| 15 | g.48231025A>G | CA2175395775 | SLC12A1 | c.975+522A>G (n.975+522A>G) c.1113+522A>G (n.1113+522A>G) n.5098+522A>G c.414+522A>G (n.414+522A>G) n.348+522A>G n.5114+522A>G c.1071+522A>G (n.1071+522A>G) n.1287+522A>G n.246-187T>C | dbSNP |
| 15 | g.48231027A= | CA2175395778 | SLC12A1 | c.975+524A= (n.975+524A=) c.1113+524A= (n.1113+524A=) n.5098+524A= c.414+524A= (n.414+524A=) n.348+524A= n.5114+524A= c.1071+524A= (n.1071+524A=) n.1287+524A= n.246-189T= | |
| 15 | g.48231027A>G | CA269461652 | SLC12A1 | c.975+524A>G (n.975+524A>G) c.1113+524A>G (n.1113+524A>G) n.5098+524A>G c.414+524A>G (n.414+524A>G) n.348+524A>G n.5114+524A>G c.1071+524A>G (n.1071+524A>G) n.1287+524A>G n.246-189T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231027A>T | CA713385662 | SLC12A1 | c.975+524A>T (n.975+524A>T) c.1113+524A>T (n.1113+524A>T) n.5098+524A>T c.414+524A>T (n.414+524A>T) n.348+524A>T n.5114+524A>T c.1071+524A>T (n.1071+524A>T) n.1287+524A>T n.246-189T>A | dbSNP |
| 15 | g.48231028T>C | CA269461667 | SLC12A1 | c.975+525T>C (n.975+525T>C) c.1113+525T>C (n.1113+525T>C) n.5098+525T>C c.414+525T>C (n.414+525T>C) n.348+525T>C n.5114+525T>C c.1071+525T>C (n.1071+525T>C) n.1287+525T>C n.246-190A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231028T= | CA2175395780 | SLC12A1 | c.975+525T= (n.975+525T=) c.1113+525T= (n.1113+525T=) n.5098+525T= c.414+525T= (n.414+525T=) n.348+525T= n.5114+525T= c.1071+525T= (n.1071+525T=) n.1287+525T= n.246-190A= | |
| 15 | g.48231029G>A | CA269461671 | SLC12A1 | c.975+526G>A (n.975+526G>A) c.1113+526G>A (n.1113+526G>A) n.5098+526G>A c.414+526G>A (n.414+526G>A) n.348+526G>A n.5114+526G>A c.1071+526G>A (n.1071+526G>A) n.1287+526G>A n.246-191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231029G= | CA2175395782 | SLC12A1 | c.975+526G= (n.975+526G=) c.1113+526G= (n.1113+526G=) n.5098+526G= c.414+526G= (n.414+526G=) n.348+526G= n.5114+526G= c.1071+526G= (n.1071+526G=) n.1287+526G= n.246-191C= | |
| 15 | g.48231031C>A | CA2175395785 | SLC12A1 | c.975+528C>A (n.975+528C>A) c.1113+528C>A (n.1113+528C>A) n.5098+528C>A c.414+528C>A (n.414+528C>A) n.348+528C>A n.5114+528C>A c.1071+528C>A (n.1071+528C>A) n.1287+528C>A n.246-193G>T | dbSNP |
| 15 | g.48231031C= | CA2175395784 | SLC12A1 | c.975+528C= (n.975+528C=) c.1113+528C= (n.1113+528C=) n.5098+528C= c.414+528C= (n.414+528C=) n.348+528C= n.5114+528C= c.1071+528C= (n.1071+528C=) n.1287+528C= n.246-193G= | |
| 15 | g.48231032T>G | CA969548509 | SLC12A1 | c.975+529T>G (n.975+529T>G) c.1113+529T>G (n.1113+529T>G) n.5098+529T>G c.414+529T>G (n.414+529T>G) n.348+529T>G n.5114+529T>G c.1071+529T>G (n.1071+529T>G) n.1287+529T>G n.246-194A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231032T= | CA2175395787 | SLC12A1 | c.975+529T= (n.975+529T=) c.1113+529T= (n.1113+529T=) n.5098+529T= c.414+529T= (n.414+529T=) n.348+529T= n.5114+529T= c.1071+529T= (n.1071+529T=) n.1287+529T= n.246-194A= | |
| 15 | g.48231035T>C | CA269461673 | SLC12A1 | c.975+532T>C (n.975+532T>C) c.1113+532T>C (n.1113+532T>C) n.5098+532T>C c.414+532T>C (n.414+532T>C) n.348+532T>C n.5114+532T>C c.1071+532T>C (n.1071+532T>C) n.1287+532T>C n.246-197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231035T>G | CA2175395790 | SLC12A1 | c.975+532T>G (n.975+532T>G) c.1113+532T>G (n.1113+532T>G) n.5098+532T>G c.414+532T>G (n.414+532T>G) n.348+532T>G n.5114+532T>G c.1071+532T>G (n.1071+532T>G) n.1287+532T>G n.246-197A>C | dbSNP |
| 15 | g.48231035T= | CA2175395788 | SLC12A1 | c.975+532T= (n.975+532T=) c.1113+532T= (n.1113+532T=) n.5098+532T= c.414+532T= (n.414+532T=) n.348+532T= n.5114+532T= c.1071+532T= (n.1071+532T=) n.1287+532T= n.246-197A= | |
| 15 | g.48231036G>C | CA2175395796 | SLC12A1 | c.975+533G>C (n.975+533G>C) c.1113+533G>C (n.1113+533G>C) n.5098+533G>C c.414+533G>C (n.414+533G>C) n.348+533G>C n.5114+533G>C c.1071+533G>C (n.1071+533G>C) n.1287+533G>C n.246-198C>G | dbSNP |
| 15 | g.48231036G= | CA2175395794 | SLC12A1 | c.975+533G= (n.975+533G=) c.1113+533G= (n.1113+533G=) n.5098+533G= c.414+533G= (n.414+533G=) n.348+533G= n.5114+533G= c.1071+533G= (n.1071+533G=) n.1287+533G= n.246-198C= | |
| 15 | g.48231037C= | CA2175395798 | SLC12A1 | c.975+534C= (n.975+534C=) c.1113+534C= (n.1113+534C=) n.5098+534C= c.414+534C= (n.414+534C=) n.348+534C= n.5114+534C= c.1071+534C= (n.1071+534C=) n.1287+534C= n.246-199G= | |
| 15 | g.48231037C>T | CA617822647 | SLC12A1 | c.975+534C>T (n.975+534C>T) c.1113+534C>T (n.1113+534C>T) n.5098+534C>T c.414+534C>T (n.414+534C>T) n.348+534C>T n.5114+534C>T c.1071+534C>T (n.1071+534C>T) n.1287+534C>T n.246-199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231040C= | CA2175395801 | SLC12A1 | c.975+537C= (n.975+537C=) c.1113+537C= (n.1113+537C=) n.5098+537C= c.414+537C= (n.414+537C=) n.348+537C= n.5114+537C= c.1071+537C= (n.1071+537C=) n.1287+537C= n.246-202G= | |
| 15 | g.48231040C>T | CA713385676 | SLC12A1 | c.975+537C>T (n.975+537C>T) c.1113+537C>T (n.1113+537C>T) n.5098+537C>T c.414+537C>T (n.414+537C>T) n.348+537C>T n.5114+537C>T c.1071+537C>T (n.1071+537C>T) n.1287+537C>T n.246-202G>A | dbSNP |
| 15 | g.48231045G>A | CA269461692 | SLC12A1 | c.975+542G>A (n.975+542G>A) c.1113+542G>A (n.1113+542G>A) n.5098+542G>A c.414+542G>A (n.414+542G>A) n.348+542G>A n.5114+542G>A c.1071+542G>A (n.1071+542G>A) n.1287+542G>A n.246-207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231045G= | CA2175395804 | SLC12A1 | c.975+542G= (n.975+542G=) c.1113+542G= (n.1113+542G=) n.5098+542G= c.414+542G= (n.414+542G=) n.348+542G= n.5114+542G= c.1071+542G= (n.1071+542G=) n.1287+542G= n.246-207C= | |
| 15 | g.48231052C= | CA2175395806 | SLC12A1 | c.975+549C= (n.975+549C=) c.1113+549C= (n.1113+549C=) n.5098+549C= c.414+549C= (n.414+549C=) n.348+549C= n.5114+549C= c.1071+549C= (n.1071+549C=) n.1287+549C= n.246-214G= | |
| 15 | g.48231052C>G | CA2175395807 | SLC12A1 | c.975+549C>G (n.975+549C>G) c.1113+549C>G (n.1113+549C>G) n.5098+549C>G c.414+549C>G (n.414+549C>G) n.348+549C>G n.5114+549C>G c.1071+549C>G (n.1071+549C>G) n.1287+549C>G n.246-214G>C | dbSNP |
| 15 | g.48231055C= | CA2175395809 | SLC12A1 | c.975+552C= (n.975+552C=) c.1113+552C= (n.1113+552C=) n.5098+552C= c.414+552C= (n.414+552C=) n.348+552C= n.5114+552C= c.1071+552C= (n.1071+552C=) n.1287+552C= n.246-217G= | |
| 15 | g.48231055C>T | CA969548513 | SLC12A1 | c.975+552C>T (n.975+552C>T) c.1113+552C>T (n.1113+552C>T) n.5098+552C>T c.414+552C>T (n.414+552C>T) n.348+552C>T n.5114+552C>T c.1071+552C>T (n.1071+552C>T) n.1287+552C>T n.246-217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231060G= | CA2175395810 | SLC12A1 | c.975+557G= (n.975+557G=) c.1113+557G= (n.1113+557G=) n.5098+557G= c.414+557G= (n.414+557G=) n.348+557G= n.5114+557G= c.1071+557G= (n.1071+557G=) n.1287+557G= n.246-222C= | |
| 15 | g.48231060G>T | CA2175395811 | SLC12A1 | c.975+557G>T (n.975+557G>T) c.1113+557G>T (n.1113+557G>T) n.5098+557G>T c.414+557G>T (n.414+557G>T) n.348+557G>T n.5114+557G>T c.1071+557G>T (n.1071+557G>T) n.1287+557G>T n.246-222C>A | dbSNP |
| 15 | g.48231061A= | CA2175395813 | SLC12A1 | c.975+558A= (n.975+558A=) c.1113+558A= (n.1113+558A=) n.5098+558A= c.414+558A= (n.414+558A=) n.348+558A= n.5114+558A= c.1071+558A= (n.1071+558A=) n.1287+558A= n.246-223T= | |
| 15 | g.48231061A>C | CA269461711 | SLC12A1 | c.975+558A>C (n.975+558A>C) c.1113+558A>C (n.1113+558A>C) n.5098+558A>C c.414+558A>C (n.414+558A>C) n.348+558A>C n.5114+558A>C c.1071+558A>C (n.1071+558A>C) n.1287+558A>C n.246-223T>G | dbSNP |
| 15 | g.48231063T>C | CA269461713 | SLC12A1 | c.975+560T>C (n.975+560T>C) c.1113+560T>C (n.1113+560T>C) n.5098+560T>C c.414+560T>C (n.414+560T>C) n.348+560T>C n.5114+560T>C c.1071+560T>C (n.1071+560T>C) n.1287+560T>C n.246-225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231063T= | CA2175395818 | SLC12A1 | c.975+560T= (n.975+560T=) c.1113+560T= (n.1113+560T=) n.5098+560T= c.414+560T= (n.414+560T=) n.348+560T= n.5114+560T= c.1071+560T= (n.1071+560T=) n.1287+560T= n.246-225A= | |
| 15 | g.48231063_48231064delinsTG | CA2175395816 | SLC12A1 | c.975+560_975+561delinsTG (n.975+560_975+561delinsTG) c.1113+560_1113+561delinsTG (n.1113+560_1113+561delinsTG) n.5098+560_5098+561delinsTG c.414+560_414+561delinsTG (n.414+560_414+561delinsTG) n.348+560_348+561delinsTG n.5114+560_5114+561delinsTG c.1071+560_1071+561delinsTG (n.1071+560_1071+561delinsTG) n.1287+560_1287+561delinsTG n.246-226_246-225delinsCA | |
| 15 | g.48231064G>A | CA269461719 | SLC12A1 | c.975+561G>A (n.975+561G>A) c.1113+561G>A (n.1113+561G>A) n.5098+561G>A c.414+561G>A (n.414+561G>A) n.348+561G>A n.5114+561G>A c.1071+561G>A (n.1071+561G>A) n.1287+561G>A n.246-226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231064G= | CA2175395820 | SLC12A1 | c.975+561G= (n.975+561G=) c.1113+561G= (n.1113+561G=) n.5098+561G= c.414+561G= (n.414+561G=) n.348+561G= n.5114+561G= c.1071+561G= (n.1071+561G=) n.1287+561G= n.246-226C= | |
| 15 | g.48231065del | CA269461717 | SLC12A1 | c.975+562del (n.975+562del) c.1113+562del (n.1113+562del) n.5098+562del c.414+562del (n.414+562del) n.348+562del n.5114+562del c.1071+562del (n.1071+562del) n.1287+562del n.246-226del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231065G>A | CA2175395823 | SLC12A1 | c.975+562G>A (n.975+562G>A) c.1113+562G>A (n.1113+562G>A) n.5098+562G>A c.414+562G>A (n.414+562G>A) n.348+562G>A n.5114+562G>A c.1071+562G>A (n.1071+562G>A) n.1287+562G>A n.246-227C>T | dbSNP |
| 15 | g.48231065G= | CA2175395822 | SLC12A1 | c.975+562G= (n.975+562G=) c.1113+562G= (n.1113+562G=) n.5098+562G= c.414+562G= (n.414+562G=) n.348+562G= n.5114+562G= c.1071+562G= (n.1071+562G=) n.1287+562G= n.246-227C= | |
| 15 | g.48231066T>C | CA2730822065 | SLC12A1 | c.975+563T>C (n.975+563T>C) c.1113+563T>C (n.1113+563T>C) n.5098+563T>C c.414+563T>C (n.414+563T>C) n.348+563T>C n.5114+563T>C c.1071+563T>C (n.1071+563T>C) n.1287+563T>C n.246-228A>G | dbSNP |
| 15 | g.48231070A= | CA2175395825 | SLC12A1 | c.975+567A= (n.975+567A=) c.1113+567A= (n.1113+567A=) n.5098+567A= c.414+567A= (n.414+567A=) n.348+567A= n.5114+567A= c.1071+567A= (n.1071+567A=) n.1287+567A= n.246-232T= | |
| 15 | g.48231070A>C | CA2580604182 | SLC12A1 | c.975+567A>C (n.975+567A>C) c.1113+567A>C (n.1113+567A>C) n.5098+567A>C c.414+567A>C (n.414+567A>C) n.348+567A>C n.5114+567A>C c.1071+567A>C (n.1071+567A>C) n.1287+567A>C n.246-232T>G | |
| 15 | g.48231070A>G | CA14079629 | SLC12A1 | c.975+567A>G (n.975+567A>G) c.1113+567A>G (n.1113+567A>G) n.5098+567A>G c.414+567A>G (n.414+567A>G) n.348+567A>G n.5114+567A>G c.1071+567A>G (n.1071+567A>G) n.1287+567A>G n.246-232T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231070A>T | CA2580604181 | SLC12A1 | c.975+567A>T (n.975+567A>T) c.1113+567A>T (n.1113+567A>T) n.5098+567A>T c.414+567A>T (n.414+567A>T) n.348+567A>T n.5114+567A>T c.1071+567A>T (n.1071+567A>T) n.1287+567A>T n.246-232T>A | |
| 15 | g.48231071T>C | CA2175395827 | SLC12A1 | c.975+568T>C (n.975+568T>C) c.1113+568T>C (n.1113+568T>C) n.5098+568T>C c.414+568T>C (n.414+568T>C) n.348+568T>C n.5114+568T>C c.1071+568T>C (n.1071+568T>C) n.1287+568T>C n.246-233A>G | dbSNP |
| 15 | g.48231071T= | CA2175395826 | SLC12A1 | c.975+568T= (n.975+568T=) c.1113+568T= (n.1113+568T=) n.5098+568T= c.414+568T= (n.414+568T=) n.348+568T= n.5114+568T= c.1071+568T= (n.1071+568T=) n.1287+568T= n.246-233A= | |
| 15 | g.48231073_48231075delinsGAA | CA2175395829 | SLC12A1 | c.975+570_975+572delinsGAA (n.975+570_975+572delinsGAA) c.1113+570_1113+572delinsGAA (n.1113+570_1113+572delinsGAA) n.5098+570_5098+572delinsGAA c.414+570_414+572delinsGAA (n.414+570_414+572delinsGAA) n.348+570_348+572delinsGAA n.5114+570_5114+572delinsGAA c.1071+570_1071+572delinsGAA (n.1071+570_1071+572delinsGAA) n.1287+570_1287+572delinsGAA n.246-237_246-235delinsTTC | |
| 15 | g.48231076_48231077del | CA713385682 | SLC12A1 | c.975+573_975+574del (n.975+573_975+574del) c.1113+573_1113+574del (n.1113+573_1113+574del) n.5098+573_5098+574del c.414+573_414+574del (n.414+573_414+574del) n.348+573_348+574del n.5114+573_5114+574del c.1071+573_1071+574del (n.1071+573_1071+574del) n.1287+573_1287+574del n.246-237_246-236del | dbSNP |
| 15 | g.48231080T>C | CA2175395832 | SLC12A1 | c.975+577T>C (n.975+577T>C) c.1113+577T>C (n.1113+577T>C) n.5098+577T>C c.414+577T>C (n.414+577T>C) n.348+577T>C n.5114+577T>C c.1071+577T>C (n.1071+577T>C) n.1287+577T>C n.246-242A>G | dbSNP |
| 15 | g.48231080T= | CA2175395831 | SLC12A1 | c.975+577T= (n.975+577T=) c.1113+577T= (n.1113+577T=) n.5098+577T= c.414+577T= (n.414+577T=) n.348+577T= n.5114+577T= c.1071+577T= (n.1071+577T=) n.1287+577T= n.246-242A= | |
| 15 | g.48231085A= | CA2175395834 | SLC12A1 | c.975+582A= (n.975+582A=) c.1113+582A= (n.1113+582A=) n.5098+582A= c.414+582A= (n.414+582A=) n.348+582A= n.5114+582A= c.1071+582A= (n.1071+582A=) n.1287+582A= n.246-247T= | |
| 15 | g.48231085A>G | CA713385683 | SLC12A1 | c.975+582A>G (n.975+582A>G) c.1113+582A>G (n.1113+582A>G) n.5098+582A>G c.414+582A>G (n.414+582A>G) n.348+582A>G n.5114+582A>G c.1071+582A>G (n.1071+582A>G) n.1287+582A>G n.246-247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231086C>A | CA2175395838 | SLC12A1 | c.975+583C>A (n.975+583C>A) c.1113+583C>A (n.1113+583C>A) n.5098+583C>A c.414+583C>A (n.414+583C>A) n.348+583C>A n.5114+583C>A c.1071+583C>A (n.1071+583C>A) n.1287+583C>A n.246-248G>T | dbSNP |
| 15 | g.48231086C= | CA2175395837 | SLC12A1 | c.975+583C= (n.975+583C=) c.1113+583C= (n.1113+583C=) n.5098+583C= c.414+583C= (n.414+583C=) n.348+583C= n.5114+583C= c.1071+583C= (n.1071+583C=) n.1287+583C= n.246-248G= | |
| 15 | g.48231086C>T | CA713385688 | SLC12A1 | c.975+583C>T (n.975+583C>T) c.1113+583C>T (n.1113+583C>T) n.5098+583C>T c.414+583C>T (n.414+583C>T) n.348+583C>T n.5114+583C>T c.1071+583C>T (n.1071+583C>T) n.1287+583C>T n.246-248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231087G>A | CA269461737 | SLC12A1 | c.975+584G>A (n.975+584G>A) c.1113+584G>A (n.1113+584G>A) n.5098+584G>A c.414+584G>A (n.414+584G>A) n.348+584G>A n.5114+584G>A c.1071+584G>A (n.1071+584G>A) n.1287+584G>A n.246-249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231087G= | CA2175395840 | SLC12A1 | c.975+584G= (n.975+584G=) c.1113+584G= (n.1113+584G=) n.5098+584G= c.414+584G= (n.414+584G=) n.348+584G= n.5114+584G= c.1071+584G= (n.1071+584G=) n.1287+584G= n.246-249C= | |
| 15 | g.48231088A>T | CA2730822114 | SLC12A1 | c.975+585A>T (n.975+585A>T) c.1113+585A>T (n.1113+585A>T) n.5098+585A>T c.414+585A>T (n.414+585A>T) n.348+585A>T n.5114+585A>T c.1071+585A>T (n.1071+585A>T) n.1287+585A>T n.246-250T>A | dbSNP |
| 15 | g.48231090C= | CA2175395842 | SLC12A1 | c.975+587C= (n.975+587C=) c.1113+587C= (n.1113+587C=) n.5098+587C= c.414+587C= (n.414+587C=) n.348+587C= n.5114+587C= c.1071+587C= (n.1071+587C=) n.1287+587C= n.246-252G= | |
| 15 | g.48231090C>T | CA713385693 | SLC12A1 | c.975+587C>T (n.975+587C>T) c.1113+587C>T (n.1113+587C>T) n.5098+587C>T c.414+587C>T (n.414+587C>T) n.348+587C>T n.5114+587C>T c.1071+587C>T (n.1071+587C>T) n.1287+587C>T n.246-252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48231091C>T | CA2730822148 | SLC12A1 | c.975+588C>T (n.975+588C>T) c.1113+588C>T (n.1113+588C>T) n.5098+588C>T c.414+588C>T (n.414+588C>T) n.348+588C>T n.5114+588C>T c.1071+588C>T (n.1071+588C>T) n.1287+588C>T n.246-253G>A | dbSNP |
| 15 | g.48231102G>A | CA713385696 | SLC12A1 | c.975+599G>A (n.975+599G>A) c.1113+599G>A (n.1113+599G>A) n.5098+599G>A c.414+599G>A (n.414+599G>A) n.348+599G>A n.5114+599G>A c.1071+599G>A (n.1071+599G>A) n.1287+599G>A n.246-264C>T | dbSNP |
| 15 | g.48231102G= | CA2175395844 | SLC12A1 | c.975+599G= (n.975+599G=) c.1113+599G= (n.1113+599G=) n.5098+599G= c.414+599G= (n.414+599G=) n.348+599G= n.5114+599G= c.1071+599G= (n.1071+599G=) n.1287+599G= n.246-264C= |