OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48230880G>C | CA2175395643 | SLC12A1 | c.975+377G>C (n.975+377G>C) c.1113+377G>C (n.1113+377G>C) n.5098+377G>C c.414+377G>C (n.414+377G>C) n.348+377G>C n.5114+377G>C c.1071+377G>C (n.1071+377G>C) n.1287+377G>C n.246-42C>G | dbSNP |
| 15 | g.48230880G= | CA2175395641 | SLC12A1 | c.975+377G= (n.975+377G=) c.1113+377G= (n.1113+377G=) n.5098+377G= c.414+377G= (n.414+377G=) n.348+377G= n.5114+377G= c.1071+377G= (n.1071+377G=) n.1287+377G= n.246-42C= | |
| 15 | g.48230883C= | CA2175395644 | SLC12A1 | c.975+380C= (n.975+380C=) c.1113+380C= (n.1113+380C=) n.5098+380C= c.414+380C= (n.414+380C=) n.348+380C= n.5114+380C= c.1071+380C= (n.1071+380C=) n.1287+380C= n.246-45G= | |
| 15 | g.48230883C>T | CA617822639 | SLC12A1 | c.975+380C>T (n.975+380C>T) c.1113+380C>T (n.1113+380C>T) n.5098+380C>T c.414+380C>T (n.414+380C>T) n.348+380C>T n.5114+380C>T c.1071+380C>T (n.1071+380C>T) n.1287+380C>T n.246-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48230885T>A | CA969548446 | SLC12A1 | c.975+382T>A (n.975+382T>A) c.1113+382T>A (n.1113+382T>A) n.5098+382T>A c.414+382T>A (n.414+382T>A) n.348+382T>A n.5114+382T>A c.1071+382T>A (n.1071+382T>A) n.1287+382T>A n.246-47A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230885T= | CA2175395648 | SLC12A1 | c.975+382T= (n.975+382T=) c.1113+382T= (n.1113+382T=) n.5098+382T= c.414+382T= (n.414+382T=) n.348+382T= n.5114+382T= c.1071+382T= (n.1071+382T=) n.1287+382T= n.246-47A= | |
| 15 | g.48230888G>A | CA969548450 | SLC12A1 | c.975+385G>A (n.975+385G>A) c.1113+385G>A (n.1113+385G>A) n.5098+385G>A c.414+385G>A (n.414+385G>A) n.348+385G>A n.5114+385G>A c.1071+385G>A (n.1071+385G>A) n.1287+385G>A n.246-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230888G= | CA2175395650 | SLC12A1 | c.975+385G= (n.975+385G=) c.1113+385G= (n.1113+385G=) n.5098+385G= c.414+385G= (n.414+385G=) n.348+385G= n.5114+385G= c.1071+385G= (n.1071+385G=) n.1287+385G= n.246-50C= | |
| 15 | g.48230892G>A | CA2175395653 | SLC12A1 | c.975+389G>A (n.975+389G>A) c.1113+389G>A (n.1113+389G>A) n.5098+389G>A c.414+389G>A (n.414+389G>A) n.348+389G>A n.5114+389G>A c.1071+389G>A (n.1071+389G>A) n.1287+389G>A n.246-54C>T | dbSNP |
| 15 | g.48230892G= | CA2175395654 | SLC12A1 | c.975+389G= (n.975+389G=) c.1113+389G= (n.1113+389G=) n.5098+389G= c.414+389G= (n.414+389G=) n.348+389G= n.5114+389G= c.1071+389G= (n.1071+389G=) n.1287+389G= n.246-54C= | |
| 15 | g.48230892G>T | CA969548455 | SLC12A1 | c.975+389G>T (n.975+389G>T) c.1113+389G>T (n.1113+389G>T) n.5098+389G>T c.414+389G>T (n.414+389G>T) n.348+389G>T n.5114+389G>T c.1071+389G>T (n.1071+389G>T) n.1287+389G>T n.246-54C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230893G>A | CA2175395657 | SLC12A1 | c.975+390G>A (n.975+390G>A) c.1113+390G>A (n.1113+390G>A) n.5098+390G>A c.414+390G>A (n.414+390G>A) n.348+390G>A n.5114+390G>A c.1071+390G>A (n.1071+390G>A) n.1287+390G>A n.246-55C>T | dbSNP |
| 15 | g.48230893G= | CA2175395656 | SLC12A1 | c.975+390G= (n.975+390G=) c.1113+390G= (n.1113+390G=) n.5098+390G= c.414+390G= (n.414+390G=) n.348+390G= n.5114+390G= c.1071+390G= (n.1071+390G=) n.1287+390G= n.246-55C= | |
| 15 | g.48230894C= | CA2175395660 | SLC12A1 | c.975+391C= (n.975+391C=) c.1113+391C= (n.1113+391C=) n.5098+391C= c.414+391C= (n.414+391C=) n.348+391C= n.5114+391C= c.1071+391C= (n.1071+391C=) n.1287+391C= n.246-56G= | |
| 15 | g.48230894C>T | CA969548465 | SLC12A1 | c.975+391C>T (n.975+391C>T) c.1113+391C>T (n.1113+391C>T) n.5098+391C>T c.414+391C>T (n.414+391C>T) n.348+391C>T n.5114+391C>T c.1071+391C>T (n.1071+391C>T) n.1287+391C>T n.246-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230894_48230895delinsCA | CA2175395659 | SLC12A1 | c.975+391_975+392delinsCA (n.975+391_975+392delinsCA) c.1113+391_1113+392delinsCA (n.1113+391_1113+392delinsCA) n.5098+391_5098+392delinsCA c.414+391_414+392delinsCA (n.414+391_414+392delinsCA) n.348+391_348+392delinsCA n.5114+391_5114+392delinsCA c.1071+391_1071+392delinsCA (n.1071+391_1071+392delinsCA) n.1287+391_1287+392delinsCA n.246-57_246-56delinsTG | |
| 15 | g.48230899dup | CA2175395665 | SLC12A1 | c.975+396dup (n.975+396dup) c.1113+396dup (n.1113+396dup) n.5098+396dup c.414+396dup (n.414+396dup) n.348+396dup n.5114+396dup c.1071+396dup (n.1071+396dup) n.1287+396dup n.246-57dup | dbSNP |
| 15 | g.48230899del | CA713385597 | SLC12A1 | c.975+396del (n.975+396del) c.1113+396del (n.1113+396del) n.5098+396del c.414+396del (n.414+396del) n.348+396del n.5114+396del c.1071+396del (n.1071+396del) n.1287+396del n.246-57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230899A= | CA2175395667 | SLC12A1 | c.975+396A= (n.975+396A=) c.1113+396A= (n.1113+396A=) n.5098+396A= c.414+396A= (n.414+396A=) n.348+396A= n.5114+396A= c.1071+396A= (n.1071+396A=) n.1287+396A= n.246-61T= | |
| 15 | g.48230899A>G | CA269461501 | SLC12A1 | c.975+396A>G (n.975+396A>G) c.1113+396A>G (n.1113+396A>G) n.5098+396A>G c.414+396A>G (n.414+396A>G) n.348+396A>G n.5114+396A>G c.1071+396A>G (n.1071+396A>G) n.1287+396A>G n.246-61T>C | dbSNP |
| 15 | g.48230903T>C | CA269461504 | SLC12A1 | c.975+400T>C (n.975+400T>C) c.1113+400T>C (n.1113+400T>C) n.5098+400T>C c.414+400T>C (n.414+400T>C) n.348+400T>C n.5114+400T>C c.1071+400T>C (n.1071+400T>C) n.1287+400T>C n.246-65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230903T= | CA2175395669 | SLC12A1 | c.975+400T= (n.975+400T=) c.1113+400T= (n.1113+400T=) n.5098+400T= c.414+400T= (n.414+400T=) n.348+400T= n.5114+400T= c.1071+400T= (n.1071+400T=) n.1287+400T= n.246-65A= | |
| 15 | g.48230904C= | CA2175395672 | SLC12A1 | c.975+401C= (n.975+401C=) c.1113+401C= (n.1113+401C=) n.5098+401C= c.414+401C= (n.414+401C=) n.348+401C= n.5114+401C= c.1071+401C= (n.1071+401C=) n.1287+401C= n.246-66G= | |
| 15 | g.48230904C>G | CA969548472 | SLC12A1 | c.975+401C>G (n.975+401C>G) c.1113+401C>G (n.1113+401C>G) n.5098+401C>G c.414+401C>G (n.414+401C>G) n.348+401C>G n.5114+401C>G c.1071+401C>G (n.1071+401C>G) n.1287+401C>G n.246-66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230904C>T | CA269461509 | SLC12A1 | c.975+401C>T (n.975+401C>T) c.1113+401C>T (n.1113+401C>T) n.5098+401C>T c.414+401C>T (n.414+401C>T) n.348+401C>T n.5114+401C>T c.1071+401C>T (n.1071+401C>T) n.1287+401C>T n.246-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230905A= | CA2175395674 | SLC12A1 | c.975+402A= (n.975+402A=) c.1113+402A= (n.1113+402A=) n.5098+402A= c.414+402A= (n.414+402A=) n.348+402A= n.5114+402A= c.1071+402A= (n.1071+402A=) n.1287+402A= n.246-67T= | |
| 15 | g.48230905A>T | CA617822642 | SLC12A1 | c.975+402A>T (n.975+402A>T) c.1113+402A>T (n.1113+402A>T) n.5098+402A>T c.414+402A>T (n.414+402A>T) n.348+402A>T n.5114+402A>T c.1071+402A>T (n.1071+402A>T) n.1287+402A>T n.246-67T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230906T>G | CA2557541112 | SLC12A1 | c.975+403T>G (n.975+403T>G) c.1113+403T>G (n.1113+403T>G) n.5098+403T>G c.414+403T>G (n.414+403T>G) n.348+403T>G n.5114+403T>G c.1071+403T>G (n.1071+403T>G) n.1287+403T>G n.246-68A>C | |
| 15 | g.48230907T>C | CA969548476 | SLC12A1 | c.975+404T>C (n.975+404T>C) c.1113+404T>C (n.1113+404T>C) n.5098+404T>C c.414+404T>C (n.414+404T>C) n.348+404T>C n.5114+404T>C c.1071+404T>C (n.1071+404T>C) n.1287+404T>C n.246-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230907T= | CA2175395676 | SLC12A1 | c.975+404T= (n.975+404T=) c.1113+404T= (n.1113+404T=) n.5098+404T= c.414+404T= (n.414+404T=) n.348+404T= n.5114+404T= c.1071+404T= (n.1071+404T=) n.1287+404T= n.246-69A= | |
| 15 | g.48230908C>T | CA2730822059 | SLC12A1 | c.975+405C>T (n.975+405C>T) c.1113+405C>T (n.1113+405C>T) n.5098+405C>T c.414+405C>T (n.414+405C>T) n.348+405C>T n.5114+405C>T c.1071+405C>T (n.1071+405C>T) n.1287+405C>T n.246-70G>A | dbSNP |
| 15 | g.48230910C= | CA2175395679 | SLC12A1 | c.975+407C= (n.975+407C=) c.1113+407C= (n.1113+407C=) n.5098+407C= c.414+407C= (n.414+407C=) n.348+407C= n.5114+407C= c.1071+407C= (n.1071+407C=) n.1287+407C= n.246-72G= | |
| 15 | g.48230910C>T | CA713385607 | SLC12A1 | c.975+407C>T (n.975+407C>T) c.1113+407C>T (n.1113+407C>T) n.5098+407C>T c.414+407C>T (n.414+407C>T) n.348+407C>T n.5114+407C>T c.1071+407C>T (n.1071+407C>T) n.1287+407C>T n.246-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230911A>G | CA2730822062 | SLC12A1 | c.975+408A>G (n.975+408A>G) c.1113+408A>G (n.1113+408A>G) n.5098+408A>G c.414+408A>G (n.414+408A>G) n.348+408A>G n.5114+408A>G c.1071+408A>G (n.1071+408A>G) n.1287+408A>G n.246-73T>C | dbSNP |
| 15 | g.48230915G>A | CA713385608 | SLC12A1 | c.975+412G>A (n.975+412G>A) c.1113+412G>A (n.1113+412G>A) n.5098+412G>A c.414+412G>A (n.414+412G>A) n.348+412G>A n.5114+412G>A c.1071+412G>A (n.1071+412G>A) n.1287+412G>A n.246-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230915G= | CA2175395682 | SLC12A1 | c.975+412G= (n.975+412G=) c.1113+412G= (n.1113+412G=) n.5098+412G= c.414+412G= (n.414+412G=) n.348+412G= n.5114+412G= c.1071+412G= (n.1071+412G=) n.1287+412G= n.246-77C= | |
| 15 | g.48230916A>T | CA656132825 | SLC12A1 | c.975+413A>T (n.975+413A>T) c.1113+413A>T (n.1113+413A>T) n.5098+413A>T c.414+413A>T (n.414+413A>T) n.348+413A>T n.5114+413A>T c.1071+413A>T (n.1071+413A>T) n.1287+413A>T n.246-78T>A | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48230918A= | CA2175395684 | SLC12A1 | c.975+415A= (n.975+415A=) c.1113+415A= (n.1113+415A=) n.5098+415A= c.414+415A= (n.414+415A=) n.348+415A= n.5114+415A= c.1071+415A= (n.1071+415A=) n.1287+415A= n.246-80T= | |
| 15 | g.48230918A>C | CA617822643 | SLC12A1 | c.975+415A>C (n.975+415A>C) c.1113+415A>C (n.1113+415A>C) n.5098+415A>C c.414+415A>C (n.414+415A>C) n.348+415A>C n.5114+415A>C c.1071+415A>C (n.1071+415A>C) n.1287+415A>C n.246-80T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230920C= | CA2175395685 | SLC12A1 | c.975+417C= (n.975+417C=) c.1113+417C= (n.1113+417C=) n.5098+417C= c.414+417C= (n.414+417C=) n.348+417C= n.5114+417C= c.1071+417C= (n.1071+417C=) n.1287+417C= n.246-82G= | |
| 15 | g.48230920C>G | CA2175395686 | SLC12A1 | c.975+417C>G (n.975+417C>G) c.1113+417C>G (n.1113+417C>G) n.5098+417C>G c.414+417C>G (n.414+417C>G) n.348+417C>G n.5114+417C>G c.1071+417C>G (n.1071+417C>G) n.1287+417C>G n.246-82G>C | dbSNP |
| 15 | g.48230921C>A | CA2804065389 | SLC12A1 | c.975+418C>A (n.975+418C>A) c.1113+418C>A (n.1113+418C>A) n.5098+418C>A c.414+418C>A (n.414+418C>A) n.348+418C>A n.5114+418C>A c.1071+418C>A (n.1071+418C>A) n.1287+418C>A n.246-83G>T | |
| 15 | g.48230923G>A | CA2175395689 | SLC12A1 | c.975+420G>A (n.975+420G>A) c.1113+420G>A (n.1113+420G>A) n.5098+420G>A c.414+420G>A (n.414+420G>A) n.348+420G>A n.5114+420G>A c.1071+420G>A (n.1071+420G>A) n.1287+420G>A n.246-85C>T | dbSNP |
| 15 | g.48230923G= | CA2175395688 | SLC12A1 | c.975+420G= (n.975+420G=) c.1113+420G= (n.1113+420G=) n.5098+420G= c.414+420G= (n.414+420G=) n.348+420G= n.5114+420G= c.1071+420G= (n.1071+420G=) n.1287+420G= n.246-85C= | |
| 15 | g.48230930A= | CA2175395690 | SLC12A1 | c.975+427A= (n.975+427A=) c.1113+427A= (n.1113+427A=) n.5098+427A= c.414+427A= (n.414+427A=) n.348+427A= n.5114+427A= c.1071+427A= (n.1071+427A=) n.1287+427A= n.246-92T= | |
| 15 | g.48230930A>G | CA713385611 | SLC12A1 | c.975+427A>G (n.975+427A>G) c.1113+427A>G (n.1113+427A>G) n.5098+427A>G c.414+427A>G (n.414+427A>G) n.348+427A>G n.5114+427A>G c.1071+427A>G (n.1071+427A>G) n.1287+427A>G n.246-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230934_48230935insTTTAGG | CA2548801989 | SLC12A1 | c.975+431_975+432insTTTAGG (n.975+431_975+432insTTTAGG) c.1113+431_1113+432insTTTAGG (n.1113+431_1113+432insTTTAGG) n.5098+431_5098+432insTTTAGG c.414+431_414+432insTTTAGG (n.414+431_414+432insTTTAGG) n.348+431_348+432insTTTAGG n.5114+431_5114+432insTTTAGG c.1071+431_1071+432insTTTAGG (n.1071+431_1071+432insTTTAGG) n.1287+431_1287+432insTTTAGG n.246-96_246-95insCTAAAC | |
| 15 | g.48230937A= | CA2175395692 | SLC12A1 | c.975+434A= (n.975+434A=) c.1113+434A= (n.1113+434A=) n.5098+434A= c.414+434A= (n.414+434A=) n.348+434A= n.5114+434A= c.1071+434A= (n.1071+434A=) n.1287+434A= n.246-99T= | |
| 15 | g.48230937A>C | CA713385613 | SLC12A1 | c.975+434A>C (n.975+434A>C) c.1113+434A>C (n.1113+434A>C) n.5098+434A>C c.414+434A>C (n.414+434A>C) n.348+434A>C n.5114+434A>C c.1071+434A>C (n.1071+434A>C) n.1287+434A>C n.246-99T>G | dbSNP |
| 15 | g.48230939_48230940insC | CA2541755717 | SLC12A1 | c.975+436_975+437insC (n.975+436_975+437insC) c.1113+436_1113+437insC (n.1113+436_1113+437insC) n.5098+436_5098+437insC c.414+436_414+437insC (n.414+436_414+437insC) n.348+436_348+437insC n.5114+436_5114+437insC c.1071+436_1071+437insC (n.1071+436_1071+437insC) n.1287+436_1287+437insC n.246-102_246-101insG | |
| 15 | g.48230940T>A | CA2521468345 | SLC12A1 | c.975+437T>A (n.975+437T>A) c.1113+437T>A (n.1113+437T>A) n.5098+437T>A c.414+437T>A (n.414+437T>A) n.348+437T>A n.5114+437T>A c.1071+437T>A (n.1071+437T>A) n.1287+437T>A n.246-102A>T | |
| 15 | g.48230943G>C | CA713385616 | SLC12A1 | c.975+440G>C (n.975+440G>C) c.1113+440G>C (n.1113+440G>C) n.5098+440G>C c.414+440G>C (n.414+440G>C) n.348+440G>C n.5114+440G>C c.1071+440G>C (n.1071+440G>C) n.1287+440G>C n.246-105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230943G= | CA2175395695 | SLC12A1 | c.975+440G= (n.975+440G=) c.1113+440G= (n.1113+440G=) n.5098+440G= c.414+440G= (n.414+440G=) n.348+440G= n.5114+440G= c.1071+440G= (n.1071+440G=) n.1287+440G= n.246-105C= | |
| 15 | g.48230945C>T | CA2730822063 | SLC12A1 | c.975+442C>T (n.975+442C>T) c.1113+442C>T (n.1113+442C>T) n.5098+442C>T c.414+442C>T (n.414+442C>T) n.348+442C>T n.5114+442C>T c.1071+442C>T (n.1071+442C>T) n.1287+442C>T n.246-107G>A | dbSNP |
| 15 | g.48230946A= | CA2175395697 | SLC12A1 | c.975+443A= (n.975+443A=) c.1113+443A= (n.1113+443A=) n.5098+443A= c.414+443A= (n.414+443A=) n.348+443A= n.5114+443A= c.1071+443A= (n.1071+443A=) n.1287+443A= n.246-108T= | |
| 15 | g.48230946A>G | CA969548486 | SLC12A1 | c.975+443A>G (n.975+443A>G) c.1113+443A>G (n.1113+443A>G) n.5098+443A>G c.414+443A>G (n.414+443A>G) n.348+443A>G n.5114+443A>G c.1071+443A>G (n.1071+443A>G) n.1287+443A>G n.246-108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230947C= | CA2175395698 | SLC12A1 | c.975+444C= (n.975+444C=) c.1113+444C= (n.1113+444C=) n.5098+444C= c.414+444C= (n.414+444C=) n.348+444C= n.5114+444C= c.1071+444C= (n.1071+444C=) n.1287+444C= n.246-109G= | |
| 15 | g.48230947C>G | CA2175395699 | SLC12A1 | c.975+444C>G (n.975+444C>G) c.1113+444C>G (n.1113+444C>G) n.5098+444C>G c.414+444C>G (n.414+444C>G) n.348+444C>G n.5114+444C>G c.1071+444C>G (n.1071+444C>G) n.1287+444C>G n.246-109G>C | dbSNP |
| 15 | g.48230947C>T | CA2804065390 | SLC12A1 | c.975+444C>T (n.975+444C>T) c.1113+444C>T (n.1113+444C>T) n.5098+444C>T c.414+444C>T (n.414+444C>T) n.348+444C>T n.5114+444C>T c.1071+444C>T (n.1071+444C>T) n.1287+444C>T n.246-109G>A | |
| 15 | g.48230949T>A | CA969548488 | SLC12A1 | c.975+446T>A (n.975+446T>A) c.1113+446T>A (n.1113+446T>A) n.5098+446T>A c.414+446T>A (n.414+446T>A) n.348+446T>A n.5114+446T>A c.1071+446T>A (n.1071+446T>A) n.1287+446T>A n.246-111A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230949T>C | CA2175395702 | SLC12A1 | c.975+446T>C (n.975+446T>C) c.1113+446T>C (n.1113+446T>C) n.5098+446T>C c.414+446T>C (n.414+446T>C) n.348+446T>C n.5114+446T>C c.1071+446T>C (n.1071+446T>C) n.1287+446T>C n.246-111A>G | dbSNP |
| 15 | g.48230949T= | CA2175395701 | SLC12A1 | c.975+446T= (n.975+446T=) c.1113+446T= (n.1113+446T=) n.5098+446T= c.414+446T= (n.414+446T=) n.348+446T= n.5114+446T= c.1071+446T= (n.1071+446T=) n.1287+446T= n.246-111A= | |
| 15 | g.48230950C= | CA2175395704 | SLC12A1 | c.975+447C= (n.975+447C=) c.1113+447C= (n.1113+447C=) n.5098+447C= c.414+447C= (n.414+447C=) n.348+447C= n.5114+447C= c.1071+447C= (n.1071+447C=) n.1287+447C= n.246-112G= | |
| 15 | g.48230950C>T | CA713385617 | SLC12A1 | c.975+447C>T (n.975+447C>T) c.1113+447C>T (n.1113+447C>T) n.5098+447C>T c.414+447C>T (n.414+447C>T) n.348+447C>T n.5114+447C>T c.1071+447C>T (n.1071+447C>T) n.1287+447C>T n.246-112G>A | dbSNP |
| 15 | g.48230952T>C | CA2175395707 | SLC12A1 | c.975+449T>C (n.975+449T>C) c.1113+449T>C (n.1113+449T>C) n.5098+449T>C c.414+449T>C (n.414+449T>C) n.348+449T>C n.5114+449T>C c.1071+449T>C (n.1071+449T>C) n.1287+449T>C n.246-114A>G | dbSNP |
| 15 | g.48230952T= | CA2175395706 | SLC12A1 | c.975+449T= (n.975+449T=) c.1113+449T= (n.1113+449T=) n.5098+449T= c.414+449T= (n.414+449T=) n.348+449T= n.5114+449T= c.1071+449T= (n.1071+449T=) n.1287+449T= n.246-114A= | |
| 15 | g.48230955G= | CA2175395709 | SLC12A1 | c.975+452G= (n.975+452G=) c.1113+452G= (n.1113+452G=) n.5098+452G= c.414+452G= (n.414+452G=) n.348+452G= n.5114+452G= c.1071+452G= (n.1071+452G=) n.1287+452G= n.246-117C= | |
| 15 | g.48230955G>T | CA713385618 | SLC12A1 | c.975+452G>T (n.975+452G>T) c.1113+452G>T (n.1113+452G>T) n.5098+452G>T c.414+452G>T (n.414+452G>T) n.348+452G>T n.5114+452G>T c.1071+452G>T (n.1071+452G>T) n.1287+452G>T n.246-117C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230956C>A | CA2804065391 | SLC12A1 | c.975+453C>A (n.975+453C>A) c.1113+453C>A (n.1113+453C>A) n.5098+453C>A c.414+453C>A (n.414+453C>A) n.348+453C>A n.5114+453C>A c.1071+453C>A (n.1071+453C>A) n.1287+453C>A n.246-118G>T | |
| 15 | g.48230956C= | CA2175395711 | SLC12A1 | c.975+453C= (n.975+453C=) c.1113+453C= (n.1113+453C=) n.5098+453C= c.414+453C= (n.414+453C=) n.348+453C= n.5114+453C= c.1071+453C= (n.1071+453C=) n.1287+453C= n.246-118G= | |
| 15 | g.48230956C>T | CA969548491 | SLC12A1 | c.975+453C>T (n.975+453C>T) c.1113+453C>T (n.1113+453C>T) n.5098+453C>T c.414+453C>T (n.414+453C>T) n.348+453C>T n.5114+453C>T c.1071+453C>T (n.1071+453C>T) n.1287+453C>T n.246-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230963A= | CA2175395713 | SLC12A1 | c.975+460A= (n.975+460A=) c.1113+460A= (n.1113+460A=) n.5098+460A= c.414+460A= (n.414+460A=) n.348+460A= n.5114+460A= c.1071+460A= (n.1071+460A=) n.1287+460A= n.246-125T= | |
| 15 | g.48230963A>G | CA269461521 | SLC12A1 | c.975+460A>G (n.975+460A>G) c.1113+460A>G (n.1113+460A>G) n.5098+460A>G c.414+460A>G (n.414+460A>G) n.348+460A>G n.5114+460A>G c.1071+460A>G (n.1071+460A>G) n.1287+460A>G n.246-125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230964C= | CA2175395715 | SLC12A1 | c.975+461C= (n.975+461C=) c.1113+461C= (n.1113+461C=) n.5098+461C= c.414+461C= (n.414+461C=) n.348+461C= n.5114+461C= c.1071+461C= (n.1071+461C=) n.1287+461C= n.246-126G= | |
| 15 | g.48230964C>G | CA713385626 | SLC12A1 | c.975+461C>G (n.975+461C>G) c.1113+461C>G (n.1113+461C>G) n.5098+461C>G c.414+461C>G (n.414+461C>G) n.348+461C>G n.5114+461C>G c.1071+461C>G (n.1071+461C>G) n.1287+461C>G n.246-126G>C | dbSNP |
| 15 | g.48230965C= | CA2175395719 | SLC12A1 | c.975+462C= (n.975+462C=) c.1113+462C= (n.1113+462C=) n.5098+462C= c.414+462C= (n.414+462C=) n.348+462C= n.5114+462C= c.1071+462C= (n.1071+462C=) n.1287+462C= n.246-127G= | |
| 15 | g.48230965C>G | CA713385628 | SLC12A1 | c.975+462C>G (n.975+462C>G) c.1113+462C>G (n.1113+462C>G) n.5098+462C>G c.414+462C>G (n.414+462C>G) n.348+462C>G n.5114+462C>G c.1071+462C>G (n.1071+462C>G) n.1287+462C>G n.246-127G>C | dbSNP |
| 15 | g.48230973C>A | CA269461553 | SLC12A1 | c.975+470C>A (n.975+470C>A) c.1113+470C>A (n.1113+470C>A) n.5098+470C>A c.414+470C>A (n.414+470C>A) n.348+470C>A n.5114+470C>A c.1071+470C>A (n.1071+470C>A) n.1287+470C>A n.246-135G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230973C= | CA2175395721 | SLC12A1 | c.975+470C= (n.975+470C=) c.1113+470C= (n.1113+470C=) n.5098+470C= c.414+470C= (n.414+470C=) n.348+470C= n.5114+470C= c.1071+470C= (n.1071+470C=) n.1287+470C= n.246-135G= | |
| 15 | g.48230977G>C | CA713385631 | SLC12A1 | c.975+474G>C (n.975+474G>C) c.1113+474G>C (n.1113+474G>C) n.5098+474G>C c.414+474G>C (n.414+474G>C) n.348+474G>C n.5114+474G>C c.1071+474G>C (n.1071+474G>C) n.1287+474G>C n.246-139C>G | dbSNP |
| 15 | g.48230977G= | CA2175395723 | SLC12A1 | c.975+474G= (n.975+474G=) c.1113+474G= (n.1113+474G=) n.5098+474G= c.414+474G= (n.414+474G=) n.348+474G= n.5114+474G= c.1071+474G= (n.1071+474G=) n.1287+474G= n.246-139C= | |
| 15 | g.48230979G>C | CA713385635 | SLC12A1 | c.975+476G>C (n.975+476G>C) c.1113+476G>C (n.1113+476G>C) n.5098+476G>C c.414+476G>C (n.414+476G>C) n.348+476G>C n.5114+476G>C c.1071+476G>C (n.1071+476G>C) n.1287+476G>C n.246-141C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48230979G= | CA2175395725 | SLC12A1 | c.975+476G= (n.975+476G=) c.1113+476G= (n.1113+476G=) n.5098+476G= c.414+476G= (n.414+476G=) n.348+476G= n.5114+476G= c.1071+476G= (n.1071+476G=) n.1287+476G= n.246-141C= | |
| 15 | g.48230980T>G | CA2175395727 | SLC12A1 | c.975+477T>G (n.975+477T>G) c.1113+477T>G (n.1113+477T>G) n.5098+477T>G c.414+477T>G (n.414+477T>G) n.348+477T>G n.5114+477T>G c.1071+477T>G (n.1071+477T>G) n.1287+477T>G n.246-142A>C | dbSNP |
| 15 | g.48230980T= | CA2175395726 | SLC12A1 | c.975+477T= (n.975+477T=) c.1113+477T= (n.1113+477T=) n.5098+477T= c.414+477T= (n.414+477T=) n.348+477T= n.5114+477T= c.1071+477T= (n.1071+477T=) n.1287+477T= n.246-142A= |