UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48229315T>A | CA392307256 | SLC12A1 | c.851T>A (p.Val284Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) n.4974T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.224T>A n.4990T>A c.947T>A (p.Val316Glu) n.1163T>A n.229+641A>T n.222+641A>T n.230+641A>T n.224+641A>T | |
| 15 | g.48229315T>C | CA392307258 | SLC12A1 | c.851T>C (p.Val284Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) n.4974T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.224T>C n.4990T>C c.947T>C (p.Val316Ala) n.1163T>C n.229+641A>G n.222+641A>G n.230+641A>G n.224+641A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229315T>G | CA392307260 | SLC12A1 | c.851T>G (p.Val284Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) n.4974T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.224T>G n.4990T>G c.947T>G (p.Val316Gly) n.1163T>G n.229+641A>C n.222+641A>C n.230+641A>C n.224+641A>C | |
| 15 | g.48229315T= | CA2175394341 | SLC12A1 | c.851T= (p.Val284=) c.989T= (p.Val330=) n.4974T= c.290T= (p.Val97=) n.224T= n.4990T= c.947T= (p.Val316=) n.1163T= n.229+641A= n.222+641A= n.230+641A= n.224+641A= | |
| 15 | g.48229316A>C | CA490016160 | SLC12A1 | c.852A>C (p.Val284=) c.990A>C (p.Val330=) n.4975A>C c.291A>C (p.Val97=) n.225A>C n.4991A>C c.948A>C (p.Val316=) n.1164A>C n.229+640T>G n.222+640T>G n.230+640T>G n.224+640T>G | |
| 15 | g.48229316A>G | CA490016161 | SLC12A1 | c.852A>G (p.Val284=) c.990A>G (p.Val330=) n.4975A>G c.291A>G (p.Val97=) n.225A>G n.4991A>G c.948A>G (p.Val316=) n.1164A>G n.229+640T>C n.222+640T>C n.230+640T>C n.224+640T>C | |
| 15 | g.48229316A>T | CA490016162 | SLC12A1 | c.852A>T (p.Val284=) c.990A>T (p.Val330=) n.4975A>T c.291A>T (p.Val97=) n.225A>T n.4991A>T c.948A>T (p.Val316=) n.1164A>T n.229+640T>A n.222+640T>A n.230+640T>A n.224+640T>A | |
| 15 | g.48229317G>A | CA392307267 | SLC12A1 | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.4976G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) n.226G>A n.4992G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1165G>A n.229+639C>T n.222+639C>T n.230+639C>T n.224+639C>T | |
| 15 | g.48229317G>C | CA392307263 | SLC12A1 | c.853G>C (p.Asp285His) c.991G>C (p.Asp331His) n.4976G>C c.292G>C (p.Asp98His) n.226G>C n.4992G>C c.949G>C (p.Asp317His) n.1165G>C n.229+639C>G n.222+639C>G n.230+639C>G n.224+639C>G | |
| 15 | g.48229317G>T | CA392307264 | SLC12A1 | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.4976G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.226G>T n.4992G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1165G>T n.229+639C>A n.222+639C>A n.230+639C>A n.224+639C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229318A>C | CA392307269 | SLC12A1 | c.854A>C (p.Asp285Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.4977A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) n.227A>C n.4993A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1166A>C n.229+638T>G n.222+638T>G n.230+638T>G n.224+638T>G | |
| 15 | g.48229318A>G | CA392307271 | SLC12A1 | c.854A>G (p.Asp285Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.4977A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) n.227A>G n.4993A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) n.1166A>G n.229+638T>C n.222+638T>C n.230+638T>C n.224+638T>C | |
| 15 | g.48229318A>T | CA392307273 | SLC12A1 | c.854A>T (p.Asp285Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.4977A>T c.293A>T (p.Asp98Val) n.227A>T n.4993A>T c.950A>T (p.Asp317Val) n.1166A>T n.229+638T>A n.222+638T>A n.230+638T>A n.224+638T>A | COSMIC |
| 15 | g.48229319T>A | CA392307274 | SLC12A1 | c.855T>A (p.Asp285Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) n.4978T>A c.294T>A (p.Asp98Glu) n.228T>A n.4994T>A c.951T>A (p.Asp317Glu) n.1167T>A n.229+637A>T n.222+637A>T n.230+637A>T n.224+637A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229319T>C | CA490016166 | SLC12A1 | c.855T>C (p.Asp285=) c.993T>C (p.Asp331=) n.4978T>C c.294T>C (p.Asp98=) n.228T>C n.4994T>C c.951T>C (p.Asp317=) n.1167T>C n.229+637A>G n.222+637A>G n.230+637A>G n.224+637A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229319T>G | CA392307276 | SLC12A1 | c.855T>G (p.Asp285Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) n.4978T>G c.294T>G (p.Asp98Glu) n.228T>G n.4994T>G c.951T>G (p.Asp317Glu) n.1167T>G n.229+637A>C n.222+637A>C n.230+637A>C n.224+637A>C | |
| 15 | g.48229319T= | CA2175394344 | SLC12A1 | c.855T= (p.Asp285=) c.993T= (p.Asp331=) n.4978T= c.294T= (p.Asp98=) n.228T= n.4994T= c.951T= (p.Asp317=) n.1167T= n.229+637A= n.222+637A= n.230+637A= n.224+637A= | |
| 15 | g.48229320C>A | CA392307292 | SLC12A1 | c.856C>A (p.Leu286Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) n.4979C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) n.229C>A n.4995C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) n.1168C>A n.229+636G>T n.222+636G>T n.230+636G>T n.224+636G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229320C= | CA2175394348 | SLC12A1 | c.856C= (p.Leu286=) c.994C= (p.Leu332=) n.4979C= c.295C= (p.Leu99=) n.229C= n.4995C= c.952C= (p.Leu318=) n.1168C= n.229+636G= n.222+636G= n.230+636G= n.224+636G= | |
| 15 | g.48229320C>G | CA392307288 | SLC12A1 | c.856C>G (p.Leu286Val) c.994C>G (p.Leu332Val) n.4979C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.229C>G n.4995C>G c.952C>G (p.Leu318Val) n.1168C>G n.229+636G>C n.222+636G>C n.230+636G>C n.224+636G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229320C>T | CA392307289 | SLC12A1 | c.856C>T (p.Leu286Phe) c.994C>T (p.Leu332Phe) n.4979C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) n.229C>T n.4995C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) n.1168C>T n.229+636G>A n.222+636G>A n.230+636G>A n.224+636G>A | |
| 15 | g.48229321T>A | CA392307293 | SLC12A1 | c.857T>A (p.Leu286His) c.995T>A (p.Leu332His) n.4980T>A c.296T>A (p.Leu99His) n.230T>A n.4996T>A c.953T>A (p.Leu318His) n.1169T>A n.229+635A>T n.222+635A>T n.230+635A>T n.224+635A>T | |
| 15 | g.48229321T>C | CA392307294 | SLC12A1 | c.857T>C (p.Leu286Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) n.4980T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.230T>C n.4996T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1169T>C n.229+635A>G n.222+635A>G n.230+635A>G n.224+635A>G | |
| 15 | g.48229321T>G | CA392307296 | SLC12A1 | c.857T>G (p.Leu286Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) n.4980T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.230T>G n.4996T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1169T>G n.229+635A>C n.222+635A>C n.230+635A>C n.224+635A>C | |
| 15 | g.48229322T>A | CA490016168 | SLC12A1 | c.858T>A (p.Leu286=) c.996T>A (p.Leu332=) n.4981T>A c.297T>A (p.Leu99=) n.231T>A n.4997T>A c.954T>A (p.Leu318=) n.1170T>A n.229+634A>T n.222+634A>T n.230+634A>T n.224+634A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229322T>C | CA490016170 | SLC12A1 | c.858T>C (p.Leu286=) c.996T>C (p.Leu332=) n.4981T>C c.297T>C (p.Leu99=) n.231T>C n.4997T>C c.954T>C (p.Leu318=) n.1170T>C n.229+634A>G n.222+634A>G n.230+634A>G n.224+634A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48229322T>G | CA490016171 | SLC12A1 | c.858T>G (p.Leu286=) c.996T>G (p.Leu332=) n.4981T>G c.297T>G (p.Leu99=) n.231T>G n.4997T>G c.954T>G (p.Leu318=) n.1170T>G n.229+634A>C n.222+634A>C n.230+634A>C n.224+634A>C | |
| 15 | g.48229322T= | CA2175394350 | SLC12A1 | c.858T= (p.Leu286=) c.996T= (p.Leu332=) n.4981T= c.297T= (p.Leu99=) n.231T= n.4997T= c.954T= (p.Leu318=) n.1170T= n.229+634A= n.222+634A= n.230+634A= n.224+634A= | |
| 15 | g.48229322_48229323delinsTC | CA2175394352 | SLC12A1 | c.858_859delinsTC (p.Leu286=) c.996_997delinsTC (p.Leu332=) n.4981_4982delinsTC c.297_298delinsTC (p.Leu99=) n.231_232delinsTC n.4997_4998delinsTC c.954_955delinsTC (p.Leu318=) n.1170_1171delinsTC n.229+633_229+634delinsGA n.222+633_222+634delinsGA n.230+633_230+634delinsGA n.224+633_224+634delinsGA | |
| 15 | g.48229323del | CA2175394356 | SLC12A1 | c.859del (p.Lys288ArgfsTer6) c.997del (p.Lys334ArgfsTer6) n.4982del c.298del (p.Lys101ArgfsTer6) n.232del n.4998del c.955del (p.Lys320ArgfsTer6) n.1171del n.229+633del n.222+633del n.230+633del n.224+633del | dbSNP |
| 15 | g.48229323C>A | CA392307297 | SLC12A1 | c.859C>A (p.Leu287Ile) c.997C>A (p.Leu333Ile) n.4982C>A c.298C>A (p.Leu100Ile) n.232C>A n.4998C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) n.1171C>A n.229+633G>T n.222+633G>T n.230+633G>T n.224+633G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229323C= | CA2175394357 | SLC12A1 | c.859C= (p.Leu287=) c.997C= (p.Leu333=) n.4982C= c.298C= (p.Leu100=) n.232C= n.4998C= c.955C= (p.Leu319=) n.1171C= n.229+633G= n.222+633G= n.230+633G= n.224+633G= | |
| 15 | g.48229323C>G | CA392307298 | SLC12A1 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.4982C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.232C>G n.4998C>G c.955C>G (p.Leu319Val) n.1171C>G n.229+633G>C n.222+633G>C n.230+633G>C n.224+633G>C | |
| 15 | g.48229323C>T | CA392307299 | SLC12A1 | c.859C>T (p.Leu287Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) n.4982C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) n.232C>T n.4998C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) n.1171C>T n.229+633G>A n.222+633G>A n.230+633G>A n.224+633G>A | |
| 15 | g.48229324T>A | CA392307301 | SLC12A1 | c.860T>A (p.Leu287His) c.998T>A (p.Leu333His) n.4983T>A c.299T>A (p.Leu100His) n.233T>A n.4999T>A c.956T>A (p.Leu319His) n.1172T>A n.229+632A>T n.222+632A>T n.230+632A>T n.224+632A>T | |
| 15 | g.48229324T>C | CA269460380 | SLC12A1 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.4983T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.233T>C n.4999T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1172T>C n.229+632A>G n.222+632A>G n.230+632A>G n.224+632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229324T>G | CA392307303 | SLC12A1 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.4983T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.233T>G n.4999T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1172T>G n.229+632A>C n.222+632A>C n.230+632A>C n.224+632A>C | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48229324T= | CA2175394363 | SLC12A1 | c.860T= (p.Leu287=) c.998T= (p.Leu333=) n.4983T= c.299T= (p.Leu100=) n.233T= n.4999T= c.956T= (p.Leu319=) n.1172T= n.229+632A= n.222+632A= n.230+632A= n.224+632A= | |
| 15 | g.48229324_48229325del | CA645571896 | SLC12A1 | c.860_861del (p.Leu287GlnfsTer4) c.998_999del (p.Leu333GlnfsTer4) n.4983_4984del c.299_300del (p.Leu100GlnfsTer4) n.233_234del n.4999_5000del c.956_957del (p.Leu319GlnfsTer4) n.1172_1173del n.229+631_229+632del n.222+631_222+632del n.230+631_230+632del n.224+631_224+632del | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48229325T>A | CA7546913 | SLC12A1 | c.861T>A (p.Leu287=) c.999T>A (p.Leu333=) n.4984T>A c.300T>A (p.Leu100=) n.234T>A n.5000T>A c.957T>A (p.Leu319=) n.1173T>A n.229+631A>T n.222+631A>T n.230+631A>T n.224+631A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229325T>C | CA490016177 | SLC12A1 | c.861T>C (p.Leu287=) c.999T>C (p.Leu333=) n.4984T>C c.300T>C (p.Leu100=) n.234T>C n.5000T>C c.957T>C (p.Leu319=) n.1173T>C n.229+631A>G n.222+631A>G n.230+631A>G n.224+631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229325T>G | CA490016175 | SLC12A1 | c.861T>G (p.Leu287=) c.999T>G (p.Leu333=) n.4984T>G c.300T>G (p.Leu100=) n.234T>G n.5000T>G c.957T>G (p.Leu319=) n.1173T>G n.229+631A>C n.222+631A>C n.230+631A>C n.224+631A>C | |
| 15 | g.48229325T= | CA2175394367 | SLC12A1 | c.861T= (p.Leu287=) c.999T= (p.Leu333=) n.4984T= c.300T= (p.Leu100=) n.234T= n.5000T= c.957T= (p.Leu319=) n.1173T= n.229+631A= n.222+631A= n.230+631A= n.224+631A= | |
| 15 | g.48229326A= | CA2175394371 | SLC12A1 | c.862A= (p.Lys288=) c.1000A= (p.Lys334=) n.4985A= c.301A= (p.Lys101=) n.235A= n.5001A= c.958A= (p.Lys320=) n.1174A= n.229+630T= n.222+630T= n.230+630T= n.224+630T= | |
| 15 | g.48229326A>C | CA392307307 | SLC12A1 | c.862A>C (p.Lys288Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.4985A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) n.235A>C n.5001A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) n.1174A>C n.229+630T>G n.222+630T>G n.230+630T>G n.224+630T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229326A>G | CA269460381 | SLC12A1 | c.862A>G (p.Lys288Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.4985A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) n.235A>G n.5001A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) n.1174A>G n.229+630T>C n.222+630T>C n.230+630T>C n.224+630T>C | dbSNP |
| 15 | g.48229326A>T | CA392307309 | SLC12A1 | c.862A>T (p.Lys288Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.4985A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) n.235A>T n.5001A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) n.1174A>T n.229+630T>A n.222+630T>A n.230+630T>A n.224+630T>A | dbSNP |
| 15 | g.48229327del | CA2628316744 | SLC12A1 | c.863del (p.Lys288ArgfsTer6) c.1001del (p.Lys334ArgfsTer6) n.4986del c.302del (p.Lys101ArgfsTer6) n.236del n.5002del c.959del (p.Lys320ArgfsTer6) n.1175del n.229+630del n.222+630del n.230+630del n.224+630del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229326_48229328delinsAAG | CA2175394374 | SLC12A1 | c.862_864delinsAAG (p.Lys288=) c.1000_1002delinsAAG (p.Lys334=) n.4985_4987delinsAAG c.301_303delinsAAG (p.Lys101=) n.235_237delinsAAG n.5001_5003delinsAAG c.958_960delinsAAG (p.Lys320=) n.1174_1176delinsAAG n.229+628_229+630delinsCTT n.222+628_222+630delinsCTT n.230+628_230+630delinsCTT n.224+628_224+630delinsCTT | |
| 15 | g.48229327A>C | CA392307311 | SLC12A1 | c.863A>C (p.Lys288Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.4986A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) n.236A>C n.5002A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) n.1175A>C n.229+629T>G n.222+629T>G n.230+629T>G n.224+629T>G | |
| 15 | g.48229327A>G | CA392307315 | SLC12A1 | c.863A>G (p.Lys288Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.4986A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) n.236A>G n.5002A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) n.1175A>G n.229+629T>C n.222+629T>C n.230+629T>C n.224+629T>C | |
| 15 | g.48229327A>T | CA392307313 | SLC12A1 | c.863A>T (p.Lys288Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.4986A>T c.302A>T (p.Lys101Met) n.236A>T n.5002A>T c.959A>T (p.Lys320Met) n.1175A>T n.229+629T>A n.222+629T>A n.230+629T>A n.224+629T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229327_48229328del | CA617822479 | SLC12A1 | c.863_864del (p.Lys288ArgfsTer3) c.1001_1002del (p.Lys334ArgfsTer3) n.4986_4987del c.302_303del (p.Lys101ArgfsTer3) n.236_237del n.5002_5003del c.959_960del (p.Lys320ArgfsTer3) n.1175_1176del n.229+628_229+629del n.222+628_222+629del n.230+628_230+629del n.224+628_224+629del | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48229328G>A | CA490016182 | SLC12A1 | c.864G>A (p.Lys288=) c.1002G>A (p.Lys334=) n.4987G>A c.303G>A (p.Lys101=) n.237G>A n.5003G>A c.960G>A (p.Lys320=) n.1176G>A n.229+628C>T n.222+628C>T n.230+628C>T n.224+628C>T | |
| 15 | g.48229328G>C | CA392307318 | SLC12A1 | c.864G>C (p.Lys288Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.4987G>C c.303G>C (p.Lys101Asn) n.237G>C n.5003G>C c.960G>C (p.Lys320Asn) n.1176G>C n.229+628C>G n.222+628C>G n.230+628C>G n.224+628C>G | |
| 15 | g.48229328G>T | CA392307320 | SLC12A1 | c.864G>T (p.Lys288Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.4987G>T c.303G>T (p.Lys101Asn) n.237G>T n.5003G>T c.960G>T (p.Lys320Asn) n.1176G>T n.229+628C>A n.222+628C>A n.230+628C>A n.224+628C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229329G>A | CA392307322 | SLC12A1 | c.864+1G>A (n.864+1G>A) c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) n.4987+1G>A c.303+1G>A (n.303+1G>A) n.237+1G>A n.5003+1G>A c.960+1G>A (n.960+1G>A) n.1176+1G>A n.229+627C>T n.222+627C>T n.230+627C>T n.224+627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229329G>C | CA392307324 | SLC12A1 | c.864+1G>C (n.864+1G>C) c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) n.4987+1G>C c.303+1G>C (n.303+1G>C) n.237+1G>C n.5003+1G>C c.960+1G>C (n.960+1G>C) n.1176+1G>C n.229+627C>G n.222+627C>G n.230+627C>G n.224+627C>G | |
| 15 | g.48229329G= | CA2175394378 | SLC12A1 | c.864+1G= (n.864+1G=) c.1002+1G= (n.1002+1G=) n.4987+1G= c.303+1G= (n.303+1G=) n.237+1G= n.5003+1G= c.960+1G= (n.960+1G=) n.1176+1G= n.229+627C= n.222+627C= n.230+627C= n.224+627C= | |
| 15 | g.48229329G>T | CA392307325 | SLC12A1 | c.864+1G>T (n.864+1G>T) c.1002+1G>T (n.1002+1G>T) n.4987+1G>T c.303+1G>T (n.303+1G>T) n.237+1G>T n.5003+1G>T c.960+1G>T (n.960+1G>T) n.1176+1G>T n.229+627C>A n.222+627C>A n.230+627C>A n.224+627C>A | |
| 15 | g.48229330T>A | CA392307328 | SLC12A1 | c.864+2T>A (n.864+2T>A) c.1002+2T>A (n.1002+2T>A) n.4987+2T>A c.303+2T>A (n.303+2T>A) n.237+2T>A n.5003+2T>A c.960+2T>A (n.960+2T>A) n.1176+2T>A n.229+626A>T n.222+626A>T n.230+626A>T n.224+626A>T | |
| 15 | g.48229330T>C | CA392307329 | SLC12A1 | c.864+2T>C (n.864+2T>C) c.1002+2T>C (n.1002+2T>C) n.4987+2T>C c.303+2T>C (n.303+2T>C) n.237+2T>C n.5003+2T>C c.960+2T>C (n.960+2T>C) n.1176+2T>C n.229+626A>G n.222+626A>G n.230+626A>G n.224+626A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48229330T>G | CA392307331 | SLC12A1 | c.864+2T>G (n.864+2T>G) c.1002+2T>G (n.1002+2T>G) n.4987+2T>G c.303+2T>G (n.303+2T>G) n.237+2T>G n.5003+2T>G c.960+2T>G (n.960+2T>G) n.1176+2T>G n.229+626A>C n.222+626A>C n.230+626A>C n.224+626A>C | dbSNP |
| 15 | g.48229330T= | CA2175394380 | SLC12A1 | c.864+2T= (n.864+2T=) c.1002+2T= (n.1002+2T=) n.4987+2T= c.303+2T= (n.303+2T=) n.237+2T= n.5003+2T= c.960+2T= (n.960+2T=) n.1176+2T= n.229+626A= n.222+626A= n.230+626A= n.224+626A= | |
| 15 | g.48229331A= | CA2175394382 | SLC12A1 | c.864+3A= (n.864+3A=) c.1002+3A= (n.1002+3A=) n.4987+3A= c.303+3A= (n.303+3A=) n.237+3A= n.5003+3A= c.960+3A= (n.960+3A=) n.1176+3A= n.229+625T= n.222+625T= n.230+625T= n.224+625T= | |
| 15 | g.48229331A>G | CA617822480 | SLC12A1 | c.864+3A>G (n.864+3A>G) c.1002+3A>G (n.1002+3A>G) n.4987+3A>G c.303+3A>G (n.303+3A>G) n.237+3A>G n.5003+3A>G c.960+3A>G (n.960+3A>G) n.1176+3A>G n.229+625T>C n.222+625T>C n.230+625T>C n.224+625T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229334T= | CA2175394384 | SLC12A1 | c.864+6T= (n.864+6T=) c.1002+6T= (n.1002+6T=) n.4987+6T= c.303+6T= (n.303+6T=) n.237+6T= n.5003+6T= c.960+6T= (n.960+6T=) n.1176+6T= n.229+622A= n.222+622A= n.230+622A= n.224+622A= | |
| 15 | g.48229334_48229335delinsTA | CA2175394385 | SLC12A1 | c.864+6_864+7delinsTA (n.864+6_864+7delinsTA) c.1002+6_1002+7delinsTA (n.1002+6_1002+7delinsTA) n.4987+6_4987+7delinsTA c.303+6_303+7delinsTA (n.303+6_303+7delinsTA) n.237+6_237+7delinsTA n.5003+6_5003+7delinsTA c.960+6_960+7delinsTA (n.960+6_960+7delinsTA) n.1176+6_1176+7delinsTA n.229+621_229+622delinsTA n.222+621_222+622delinsTA n.230+621_230+622delinsTA n.224+621_224+622delinsTA | |
| 15 | g.48229334_48229335insTTAGG | CA617822482 | SLC12A1 | c.864+6_864+7insTTAGG (n.864+6_864+7insTTAGG) c.1002+6_1002+7insTTAGG (n.1002+6_1002+7insTTAGG) n.4987+6_4987+7insTTAGG c.303+6_303+7insTTAGG (n.303+6_303+7insTTAGG) n.237+6_237+7insTTAGG n.5003+6_5003+7insTTAGG c.960+6_960+7insTTAGG (n.960+6_960+7insTTAGG) n.1176+6_1176+7insTTAGG n.229+621_229+622insCCTAA n.222+621_222+622insCCTAA n.230+621_230+622insCCTAA n.224+621_224+622insCCTAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48229338del | CA617822481 | SLC12A1 | c.864+10del (n.864+10del) c.1002+10del (n.1002+10del) n.4987+10del c.303+10del (n.303+10del) n.237+10del n.5003+10del c.960+10del (n.960+10del) n.1176+10del n.229+621del n.222+621del n.230+621del n.224+621del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229336A= | CA2175394389 | SLC12A1 | c.864+8A= (n.864+8A=) c.1002+8A= (n.1002+8A=) n.4987+8A= c.303+8A= (n.303+8A=) n.237+8A= n.5003+8A= c.960+8A= (n.960+8A=) n.1176+8A= n.229+620T= n.222+620T= n.230+620T= n.224+620T= | |
| 15 | g.48229336A>G | CA269460383 | SLC12A1 | c.864+8A>G (n.864+8A>G) c.1002+8A>G (n.1002+8A>G) n.4987+8A>G c.303+8A>G (n.303+8A>G) n.237+8A>G n.5003+8A>G c.960+8A>G (n.960+8A>G) n.1176+8A>G n.229+620T>C n.222+620T>C n.230+620T>C n.224+620T>C | dbSNP |
| 15 | g.48229338A>G | CA2628316755 | SLC12A1 | c.864+10A>G (n.864+10A>G) c.1002+10A>G (n.1002+10A>G) n.4987+10A>G c.303+10A>G (n.303+10A>G) n.237+10A>G n.5003+10A>G c.960+10A>G (n.960+10A>G) n.1176+10A>G n.229+618T>C n.222+618T>C n.230+618T>C n.224+618T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229339G>A | CA969547881 | SLC12A1 | c.864+11G>A (n.864+11G>A) c.1002+11G>A (n.1002+11G>A) n.4987+11G>A c.303+11G>A (n.303+11G>A) n.237+11G>A n.5003+11G>A c.960+11G>A (n.960+11G>A) n.1176+11G>A n.229+617C>T n.222+617C>T n.230+617C>T n.224+617C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229339G>C | CA2580089647 | SLC12A1 | c.864+11G>C (n.864+11G>C) c.1002+11G>C (n.1002+11G>C) n.4987+11G>C c.303+11G>C (n.303+11G>C) n.237+11G>C n.5003+11G>C c.960+11G>C (n.960+11G>C) n.1176+11G>C n.229+617C>G n.222+617C>G n.230+617C>G n.224+617C>G | ClinVar |
| 15 | g.48229339G= | CA2175394390 | SLC12A1 | c.864+11G= (n.864+11G=) c.1002+11G= (n.1002+11G=) n.4987+11G= c.303+11G= (n.303+11G=) n.237+11G= n.5003+11G= c.960+11G= (n.960+11G=) n.1176+11G= n.229+617C= n.222+617C= n.230+617C= n.224+617C= | |
| 15 | g.48229339G>T | CA2628316757 | SLC12A1 | c.864+11G>T (n.864+11G>T) c.1002+11G>T (n.1002+11G>T) n.4987+11G>T c.303+11G>T (n.303+11G>T) n.237+11G>T n.5003+11G>T c.960+11G>T (n.960+11G>T) n.1176+11G>T n.229+617C>A n.222+617C>A n.230+617C>A n.224+617C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229340C>A | CA2628316759 | SLC12A1 | c.864+12C>A (n.864+12C>A) c.1002+12C>A (n.1002+12C>A) n.4987+12C>A c.303+12C>A (n.303+12C>A) n.237+12C>A n.5003+12C>A c.960+12C>A (n.960+12C>A) n.1176+12C>A n.229+616G>T n.222+616G>T n.230+616G>T n.224+616G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229340C= | CA2175394392 | SLC12A1 | c.864+12C= (n.864+12C=) c.1002+12C= (n.1002+12C=) n.4987+12C= c.303+12C= (n.303+12C=) n.237+12C= n.5003+12C= c.960+12C= (n.960+12C=) n.1176+12C= n.229+616G= n.222+616G= n.230+616G= n.224+616G= | |
| 15 | g.48229340C>T | CA713384637 | SLC12A1 | c.864+12C>T (n.864+12C>T) c.1002+12C>T (n.1002+12C>T) n.4987+12C>T c.303+12C>T (n.303+12C>T) n.237+12C>T n.5003+12C>T c.960+12C>T (n.960+12C>T) n.1176+12C>T n.229+616G>A n.222+616G>A n.230+616G>A n.224+616G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229341T>C | CA2175394395 | SLC12A1 | c.864+13T>C (n.864+13T>C) c.1002+13T>C (n.1002+13T>C) n.4987+13T>C c.303+13T>C (n.303+13T>C) n.237+13T>C n.5003+13T>C c.960+13T>C (n.960+13T>C) n.1176+13T>C n.229+615A>G n.222+615A>G n.230+615A>G n.224+615A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229341T= | CA2175394394 | SLC12A1 | c.864+13T= (n.864+13T=) c.1002+13T= (n.1002+13T=) n.4987+13T= c.303+13T= (n.303+13T=) n.237+13T= n.5003+13T= c.960+13T= (n.960+13T=) n.1176+13T= n.229+615A= n.222+615A= n.230+615A= n.224+615A= | |
| 15 | g.48229343T>C | CA617822483 | SLC12A1 | c.864+15T>C (n.864+15T>C) c.1002+15T>C (n.1002+15T>C) n.4987+15T>C c.303+15T>C (n.303+15T>C) n.237+15T>C n.5003+15T>C c.960+15T>C (n.960+15T>C) n.1176+15T>C n.229+613A>G n.222+613A>G n.230+613A>G n.224+613A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229343T>G | CA2575715701 | SLC12A1 | c.864+15T>G (n.864+15T>G) c.1002+15T>G (n.1002+15T>G) n.4987+15T>G c.303+15T>G (n.303+15T>G) n.237+15T>G n.5003+15T>G c.960+15T>G (n.960+15T>G) n.1176+15T>G n.229+613A>C n.222+613A>C n.230+613A>C n.224+613A>C | ClinVar |
| 15 | g.48229343T= | CA2175394397 | SLC12A1 | c.864+15T= (n.864+15T=) c.1002+15T= (n.1002+15T=) n.4987+15T= c.303+15T= (n.303+15T=) n.237+15T= n.5003+15T= c.960+15T= (n.960+15T=) n.1176+15T= n.229+613A= n.222+613A= n.230+613A= n.224+613A= | |
| 15 | g.48229344T>A | CA2697549039 | SLC12A1 | c.864+16T>A (n.864+16T>A) c.1002+16T>A (n.1002+16T>A) n.4987+16T>A c.303+16T>A (n.303+16T>A) n.237+16T>A n.5003+16T>A c.960+16T>A (n.960+16T>A) n.1176+16T>A n.229+612A>T n.222+612A>T n.230+612A>T n.224+612A>T | ClinVar |
| 15 | g.48229344T>C | CA2628316761 | SLC12A1 | c.864+16T>C (n.864+16T>C) c.1002+16T>C (n.1002+16T>C) n.4987+16T>C c.303+16T>C (n.303+16T>C) n.237+16T>C n.5003+16T>C c.960+16T>C (n.960+16T>C) n.1176+16T>C n.229+612A>G n.222+612A>G n.230+612A>G n.224+612A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229345C>A | CA2628316762 | SLC12A1 | c.864+17C>A (n.864+17C>A) c.1002+17C>A (n.1002+17C>A) n.4987+17C>A c.303+17C>A (n.303+17C>A) n.237+17C>A n.5003+17C>A c.960+17C>A (n.960+17C>A) n.1176+17C>A n.229+611G>T n.222+611G>T n.230+611G>T n.224+611G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229345C= | CA2175394400 | SLC12A1 | c.864+17C= (n.864+17C=) c.1002+17C= (n.1002+17C=) n.4987+17C= c.303+17C= (n.303+17C=) n.237+17C= n.5003+17C= c.960+17C= (n.960+17C=) n.1176+17C= n.229+611G= n.222+611G= n.230+611G= n.224+611G= | |
| 15 | g.48229345C>G | CA7546914 | SLC12A1 | c.864+17C>G (n.864+17C>G) c.1002+17C>G (n.1002+17C>G) n.4987+17C>G c.303+17C>G (n.303+17C>G) n.237+17C>G n.5003+17C>G c.960+17C>G (n.960+17C>G) n.1176+17C>G n.229+611G>C n.222+611G>C n.230+611G>C n.224+611G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229345C>T | CA2628316765 | SLC12A1 | c.864+17C>T (n.864+17C>T) c.1002+17C>T (n.1002+17C>T) n.4987+17C>T c.303+17C>T (n.303+17C>T) n.237+17C>T n.5003+17C>T c.960+17C>T (n.960+17C>T) n.1176+17C>T n.229+611G>A n.222+611G>A n.230+611G>A n.224+611G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48229345_48229346delinsCT | CA2175394402 | SLC12A1 | c.864+17_864+18delinsCT (n.864+17_864+18delinsCT) c.1002+17_1002+18delinsCT (n.1002+17_1002+18delinsCT) n.4987+17_4987+18delinsCT c.303+17_303+18delinsCT (n.303+17_303+18delinsCT) n.237+17_237+18delinsCT n.5003+17_5003+18delinsCT c.960+17_960+18delinsCT (n.960+17_960+18delinsCT) n.1176+17_1176+18delinsCT n.229+610_229+611delinsAG n.222+610_222+611delinsAG n.230+610_230+611delinsAG n.224+610_224+611delinsAG | |
| 15 | g.48229352dup | CA2628316767 | SLC12A1 | c.864+24dup (n.864+24dup) c.1002+24dup (n.1002+24dup) n.4987+24dup c.303+24dup (n.303+24dup) n.237+24dup n.5003+24dup c.960+24dup (n.960+24dup) n.1176+24dup n.229+610dup n.222+610dup n.230+610dup n.224+610dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229352del | CA919548321 | SLC12A1 | c.864+24del (n.864+24del) c.1002+24del (n.1002+24del) n.4987+24del c.303+24del (n.303+24del) n.237+24del n.5003+24del c.960+24del (n.960+24del) n.1176+24del n.229+610del n.222+610del n.230+610del n.224+610del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229347T>C | CA617822484 | SLC12A1 | c.864+19T>C (n.864+19T>C) c.1002+19T>C (n.1002+19T>C) n.4987+19T>C c.303+19T>C (n.303+19T>C) n.237+19T>C n.5003+19T>C c.960+19T>C (n.960+19T>C) n.1176+19T>C n.229+609A>G n.222+609A>G n.230+609A>G n.224+609A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229347T= | CA2175394403 | SLC12A1 | c.864+19T= (n.864+19T=) c.1002+19T= (n.1002+19T=) n.4987+19T= c.303+19T= (n.303+19T=) n.237+19T= n.5003+19T= c.960+19T= (n.960+19T=) n.1176+19T= n.229+609A= n.222+609A= n.230+609A= n.224+609A= | |
| 15 | g.48229348T>C | CA2628316770 | SLC12A1 | c.864+20T>C (n.864+20T>C) c.1002+20T>C (n.1002+20T>C) n.4987+20T>C c.303+20T>C (n.303+20T>C) n.237+20T>C n.5003+20T>C c.960+20T>C (n.960+20T>C) n.1176+20T>C n.229+608A>G n.222+608A>G n.230+608A>G n.224+608A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229349T>A | CA2628316771 | SLC12A1 | c.864+21T>A (n.864+21T>A) c.1002+21T>A (n.1002+21T>A) n.4987+21T>A c.303+21T>A (n.303+21T>A) n.237+21T>A n.5003+21T>A c.960+21T>A (n.960+21T>A) n.1176+21T>A n.229+607A>T n.222+607A>T n.230+607A>T n.224+607A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229349T>C | CA2628316772 | SLC12A1 | c.864+21T>C (n.864+21T>C) c.1002+21T>C (n.1002+21T>C) n.4987+21T>C c.303+21T>C (n.303+21T>C) n.237+21T>C n.5003+21T>C c.960+21T>C (n.960+21T>C) n.1176+21T>C n.229+607A>G n.222+607A>G n.230+607A>G n.224+607A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229350T>C | CA7546915 | SLC12A1 | c.864+22T>C (n.864+22T>C) c.1002+22T>C (n.1002+22T>C) n.4987+22T>C c.303+22T>C (n.303+22T>C) n.237+22T>C n.5003+22T>C c.960+22T>C (n.960+22T>C) n.1176+22T>C n.229+606A>G n.222+606A>G n.230+606A>G n.224+606A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229350T= | CA2175394405 | SLC12A1 | c.864+22T= (n.864+22T=) c.1002+22T= (n.1002+22T=) n.4987+22T= c.303+22T= (n.303+22T=) n.237+22T= n.5003+22T= c.960+22T= (n.960+22T=) n.1176+22T= n.229+606A= n.222+606A= n.230+606A= n.224+606A= | |
| 15 | g.48229351T>C | CA617822485 | SLC12A1 | c.864+23T>C (n.864+23T>C) c.1002+23T>C (n.1002+23T>C) n.4987+23T>C c.303+23T>C (n.303+23T>C) n.237+23T>C n.5003+23T>C c.960+23T>C (n.960+23T>C) n.1176+23T>C n.229+605A>G n.222+605A>G n.230+605A>G n.224+605A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48229351T>G | CA2628316777 | SLC12A1 | c.864+23T>G (n.864+23T>G) c.1002+23T>G (n.1002+23T>G) n.4987+23T>G c.303+23T>G (n.303+23T>G) n.237+23T>G n.5003+23T>G c.960+23T>G (n.960+23T>G) n.1176+23T>G n.229+605A>C n.222+605A>C n.230+605A>C n.224+605A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229351T= | CA2175394408 | SLC12A1 | c.864+23T= (n.864+23T=) c.1002+23T= (n.1002+23T=) n.4987+23T= c.303+23T= (n.303+23T=) n.237+23T= n.5003+23T= c.960+23T= (n.960+23T=) n.1176+23T= n.229+605A= n.222+605A= n.230+605A= n.224+605A= | |
| 15 | g.48229353del | CA2628316779 | SLC12A1 | c.864+25del (n.864+25del) c.1002+25del (n.1002+25del) n.4987+25del c.303+25del (n.303+25del) n.237+25del n.5003+25del c.960+25del (n.960+25del) n.1176+25del n.229+603del n.222+603del n.230+603del n.224+603del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229353C>A | CA2628316780 | SLC12A1 | c.864+25C>A (n.864+25C>A) c.1002+25C>A (n.1002+25C>A) n.4987+25C>A c.303+25C>A (n.303+25C>A) n.237+25C>A n.5003+25C>A c.960+25C>A (n.960+25C>A) n.1176+25C>A n.229+603G>T n.222+603G>T n.230+603G>T n.224+603G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229353C>T | CA2628316781 | SLC12A1 | c.864+25C>T (n.864+25C>T) c.1002+25C>T (n.1002+25C>T) n.4987+25C>T c.303+25C>T (n.303+25C>T) n.237+25C>T n.5003+25C>T c.960+25C>T (n.960+25C>T) n.1176+25C>T n.229+603G>A n.222+603G>A n.230+603G>A n.224+603G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229353_48229354delinsCT | CA2175394410 | SLC12A1 | c.864+25_864+26delinsCT (n.864+25_864+26delinsCT) c.1002+25_1002+26delinsCT (n.1002+25_1002+26delinsCT) n.4987+25_4987+26delinsCT c.303+25_303+26delinsCT (n.303+25_303+26delinsCT) n.237+25_237+26delinsCT n.5003+25_5003+26delinsCT c.960+25_960+26delinsCT (n.960+25_960+26delinsCT) n.1176+25_1176+26delinsCT n.229+602_229+603delinsAG n.222+602_222+603delinsAG n.230+602_230+603delinsAG n.224+602_224+603delinsAG | |
| 15 | g.48229354del | CA2175394411 | SLC12A1 | c.864+26del (n.864+26del) c.1002+26del (n.1002+26del) n.4987+26del c.303+26del (n.303+26del) n.237+26del n.5003+26del c.960+26del (n.960+26del) n.1176+26del n.229+602del n.222+602del n.230+602del n.224+602del | dbSNP |
| 15 | g.48229354T>A | CA2628316785 | SLC12A1 | c.864+26T>A (n.864+26T>A) c.1002+26T>A (n.1002+26T>A) n.4987+26T>A c.303+26T>A (n.303+26T>A) n.237+26T>A n.5003+26T>A c.960+26T>A (n.960+26T>A) n.1176+26T>A n.229+602A>T n.222+602A>T n.230+602A>T n.224+602A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229354T>C | CA617822486 | SLC12A1 | c.864+26T>C (n.864+26T>C) c.1002+26T>C (n.1002+26T>C) n.4987+26T>C c.303+26T>C (n.303+26T>C) n.237+26T>C n.5003+26T>C c.960+26T>C (n.960+26T>C) n.1176+26T>C n.229+602A>G n.222+602A>G n.230+602A>G n.224+602A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229354T= | CA2175394412 | SLC12A1 | c.864+26T= (n.864+26T=) c.1002+26T= (n.1002+26T=) n.4987+26T= c.303+26T= (n.303+26T=) n.237+26T= n.5003+26T= c.960+26T= (n.960+26T=) n.1176+26T= n.229+602A= n.222+602A= n.230+602A= n.224+602A= | |
| 15 | g.48229355G= | CA2175394415 | SLC12A1 | c.864+27G= (n.864+27G=) c.1002+27G= (n.1002+27G=) n.4987+27G= c.303+27G= (n.303+27G=) n.237+27G= n.5003+27G= c.960+27G= (n.960+27G=) n.1176+27G= n.229+601C= n.222+601C= n.230+601C= n.224+601C= | |
| 15 | g.48229355G>T | CA269460398 | SLC12A1 | c.864+27G>T (n.864+27G>T) c.1002+27G>T (n.1002+27G>T) n.4987+27G>T c.303+27G>T (n.303+27G>T) n.237+27G>T n.5003+27G>T c.960+27G>T (n.960+27G>T) n.1176+27G>T n.229+601C>A n.222+601C>A n.230+601C>A n.224+601C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229356C>A | CA2628316788 | SLC12A1 | c.864+28C>A (n.864+28C>A) c.1002+28C>A (n.1002+28C>A) n.4987+28C>A c.303+28C>A (n.303+28C>A) n.237+28C>A n.5003+28C>A c.960+28C>A (n.960+28C>A) n.1176+28C>A n.229+600G>T n.222+600G>T n.230+600G>T n.224+600G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229356C>T | CA2628316789 | SLC12A1 | c.864+28C>T (n.864+28C>T) c.1002+28C>T (n.1002+28C>T) n.4987+28C>T c.303+28C>T (n.303+28C>T) n.237+28C>T n.5003+28C>T c.960+28C>T (n.960+28C>T) n.1176+28C>T n.229+600G>A n.222+600G>A n.230+600G>A n.224+600G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229357C>A | CA2575715702 | SLC12A1 | c.864+29C>A (n.864+29C>A) c.1002+29C>A (n.1002+29C>A) n.4987+29C>A c.303+29C>A (n.303+29C>A) n.237+29C>A n.5003+29C>A c.960+29C>A (n.960+29C>A) n.1176+29C>A n.229+599G>T n.222+599G>T n.230+599G>T n.224+599G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229357C>T | CA2628316791 | SLC12A1 | c.864+29C>T (n.864+29C>T) c.1002+29C>T (n.1002+29C>T) n.4987+29C>T c.303+29C>T (n.303+29C>T) n.237+29C>T n.5003+29C>T c.960+29C>T (n.960+29C>T) n.1176+29C>T n.229+599G>A n.222+599G>A n.230+599G>A n.224+599G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229358A= | CA2175394419 | SLC12A1 | c.864+30A= (n.864+30A=) c.1002+30A= (n.1002+30A=) n.4987+30A= c.303+30A= (n.303+30A=) n.237+30A= n.5003+30A= c.960+30A= (n.960+30A=) n.1176+30A= n.229+598T= n.222+598T= n.230+598T= n.224+598T= | |
| 15 | g.48229358A>T | CA7546916 | SLC12A1 | c.864+30A>T (n.864+30A>T) c.1002+30A>T (n.1002+30A>T) n.4987+30A>T c.303+30A>T (n.303+30A>T) n.237+30A>T n.5003+30A>T c.960+30A>T (n.960+30A>T) n.1176+30A>T n.229+598T>A n.222+598T>A n.230+598T>A n.224+598T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229360G>A | CA2175394423 | SLC12A1 | c.864+32G>A (n.864+32G>A) c.1002+32G>A (n.1002+32G>A) n.4987+32G>A c.303+32G>A (n.303+32G>A) n.237+32G>A n.5003+32G>A c.960+32G>A (n.960+32G>A) n.1176+32G>A n.229+596C>T n.222+596C>T n.230+596C>T n.224+596C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229360G= | CA2175394422 | SLC12A1 | c.864+32G= (n.864+32G=) c.1002+32G= (n.1002+32G=) n.4987+32G= c.303+32G= (n.303+32G=) n.237+32G= n.5003+32G= c.960+32G= (n.960+32G=) n.1176+32G= n.229+596C= n.222+596C= n.230+596C= n.224+596C= | |
| 15 | g.48229361C>A | CA2628316795 | SLC12A1 | c.864+33C>A (n.864+33C>A) c.1002+33C>A (n.1002+33C>A) n.4987+33C>A c.303+33C>A (n.303+33C>A) n.237+33C>A n.5003+33C>A c.960+33C>A (n.960+33C>A) n.1176+33C>A n.229+595G>T n.222+595G>T n.230+595G>T n.224+595G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229362A= | CA2175394427 | SLC12A1 | c.864+34A= (n.864+34A=) c.1002+34A= (n.1002+34A=) n.4987+34A= c.303+34A= (n.303+34A=) n.237+34A= n.5003+34A= c.960+34A= (n.960+34A=) n.1176+34A= n.229+594T= n.222+594T= n.230+594T= n.224+594T= | |
| 15 | g.48229362A>C | CA7546917 | SLC12A1 | c.864+34A>C (n.864+34A>C) c.1002+34A>C (n.1002+34A>C) n.4987+34A>C c.303+34A>C (n.303+34A>C) n.237+34A>C n.5003+34A>C c.960+34A>C (n.960+34A>C) n.1176+34A>C n.229+594T>G n.222+594T>G n.230+594T>G n.224+594T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229362A>G | CA713384653 | SLC12A1 | c.864+34A>G (n.864+34A>G) c.1002+34A>G (n.1002+34A>G) n.4987+34A>G c.303+34A>G (n.303+34A>G) n.237+34A>G n.5003+34A>G c.960+34A>G (n.960+34A>G) n.1176+34A>G n.229+594T>C n.222+594T>C n.230+594T>C n.224+594T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229363G>A | CA2628316798 | SLC12A1 | c.864+35G>A (n.864+35G>A) c.1002+35G>A (n.1002+35G>A) n.4987+35G>A c.303+35G>A (n.303+35G>A) n.237+35G>A n.5003+35G>A c.960+35G>A (n.960+35G>A) n.1176+35G>A n.229+593C>T n.222+593C>T n.230+593C>T n.224+593C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229363G>T | CA2628316800 | SLC12A1 | c.864+35G>T (n.864+35G>T) c.1002+35G>T (n.1002+35G>T) n.4987+35G>T c.303+35G>T (n.303+35G>T) n.237+35G>T n.5003+35G>T c.960+35G>T (n.960+35G>T) n.1176+35G>T n.229+593C>A n.222+593C>A n.230+593C>A n.224+593C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229364C>A | CA2628316802 | SLC12A1 | c.864+36C>A (n.864+36C>A) c.1002+36C>A (n.1002+36C>A) n.4987+36C>A c.303+36C>A (n.303+36C>A) n.237+36C>A n.5003+36C>A c.960+36C>A (n.960+36C>A) n.1176+36C>A n.229+592G>T n.222+592G>T n.230+592G>T n.224+592G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229364C= | CA2175394431 | SLC12A1 | c.864+36C= (n.864+36C=) c.1002+36C= (n.1002+36C=) n.4987+36C= c.303+36C= (n.303+36C=) n.237+36C= n.5003+36C= c.960+36C= (n.960+36C=) n.1176+36C= n.229+592G= n.222+592G= n.230+592G= n.224+592G= | |
| 15 | g.48229364C>G | CA969547893 | SLC12A1 | c.864+36C>G (n.864+36C>G) c.1002+36C>G (n.1002+36C>G) n.4987+36C>G c.303+36C>G (n.303+36C>G) n.237+36C>G n.5003+36C>G c.960+36C>G (n.960+36C>G) n.1176+36C>G n.229+592G>C n.222+592G>C n.230+592G>C n.224+592G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229365A= | CA2175394432 | SLC12A1 | c.864+37A= (n.864+37A=) c.1002+37A= (n.1002+37A=) n.4987+37A= c.303+37A= (n.303+37A=) n.237+37A= n.5003+37A= c.960+37A= (n.960+37A=) n.1176+37A= n.229+591T= n.222+591T= n.230+591T= n.224+591T= | |
| 15 | g.48229365A>G | CA713384655 | SLC12A1 | c.864+37A>G (n.864+37A>G) c.1002+37A>G (n.1002+37A>G) n.4987+37A>G c.303+37A>G (n.303+37A>G) n.237+37A>G n.5003+37A>G c.960+37A>G (n.960+37A>G) n.1176+37A>G n.229+591T>C n.222+591T>C n.230+591T>C n.224+591T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229366T>A | CA617822488 | SLC12A1 | c.864+38T>A (n.864+38T>A) c.1002+38T>A (n.1002+38T>A) n.4987+38T>A c.303+38T>A (n.303+38T>A) n.237+38T>A n.5003+38T>A c.960+38T>A (n.960+38T>A) n.1176+38T>A n.229+590A>T n.222+590A>T n.230+590A>T n.224+590A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48229366T>C | CA617822487 | SLC12A1 | c.864+38T>C (n.864+38T>C) c.1002+38T>C (n.1002+38T>C) n.4987+38T>C c.303+38T>C (n.303+38T>C) n.237+38T>C n.5003+38T>C c.960+38T>C (n.960+38T>C) n.1176+38T>C n.229+590A>G n.222+590A>G n.230+590A>G n.224+590A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229366T= | CA2175394435 | SLC12A1 | c.864+38T= (n.864+38T=) c.1002+38T= (n.1002+38T=) n.4987+38T= c.303+38T= (n.303+38T=) n.237+38T= n.5003+38T= c.960+38T= (n.960+38T=) n.1176+38T= n.229+590A= n.222+590A= n.230+590A= n.224+590A= | |
| 15 | g.48229371del | CA2628316807 | SLC12A1 | c.864+43del (n.864+43del) c.1002+43del (n.1002+43del) n.4987+43del c.303+43del (n.303+43del) n.237+43del n.5003+43del c.960+43del (n.960+43del) n.1176+43del n.229+587del n.222+587del n.230+587del n.224+587del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229372A>C | CA2628316809 | SLC12A1 | c.864+44A>C (n.864+44A>C) c.1002+44A>C (n.1002+44A>C) n.4987+44A>C c.303+44A>C (n.303+44A>C) n.237+44A>C n.5003+44A>C c.960+44A>C (n.960+44A>C) n.1176+44A>C n.229+584T>G n.222+584T>G n.230+584T>G n.224+584T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229373G>A | CA2175394439 | SLC12A1 | c.864+45G>A (n.864+45G>A) c.1002+45G>A (n.1002+45G>A) n.4987+45G>A c.303+45G>A (n.303+45G>A) n.237+45G>A n.5003+45G>A c.960+45G>A (n.960+45G>A) n.1176+45G>A n.229+583C>T n.222+583C>T n.230+583C>T n.224+583C>T | dbSNP |
| 15 | g.48229373G= | CA2175394438 | SLC12A1 | c.864+45G= (n.864+45G=) c.1002+45G= (n.1002+45G=) n.4987+45G= c.303+45G= (n.303+45G=) n.237+45G= n.5003+45G= c.960+45G= (n.960+45G=) n.1176+45G= n.229+583C= n.222+583C= n.230+583C= n.224+583C= | |
| 15 | g.48229375T>A | CA617822489 | SLC12A1 | c.864+47T>A (n.864+47T>A) c.1002+47T>A (n.1002+47T>A) n.4987+47T>A c.303+47T>A (n.303+47T>A) n.237+47T>A n.5003+47T>A c.960+47T>A (n.960+47T>A) n.1176+47T>A n.229+581A>T n.222+581A>T n.230+581A>T n.224+581A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229375T= | CA2175394441 | SLC12A1 | c.864+47T= (n.864+47T=) c.1002+47T= (n.1002+47T=) n.4987+47T= c.303+47T= (n.303+47T=) n.237+47T= n.5003+47T= c.960+47T= (n.960+47T=) n.1176+47T= n.229+581A= n.222+581A= n.230+581A= n.224+581A= | |
| 15 | g.48229376T>C | CA2628316812 | SLC12A1 | c.864+48T>C (n.864+48T>C) c.1002+48T>C (n.1002+48T>C) n.4987+48T>C c.303+48T>C (n.303+48T>C) n.237+48T>C n.5003+48T>C c.960+48T>C (n.960+48T>C) n.1176+48T>C n.229+580A>G n.222+580A>G n.230+580A>G n.224+580A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229379T>C | CA617822490 | SLC12A1 | c.864+51T>C (n.864+51T>C) c.1002+51T>C (n.1002+51T>C) n.4987+51T>C c.303+51T>C (n.303+51T>C) n.237+51T>C n.5003+51T>C c.960+51T>C (n.960+51T>C) n.1176+51T>C n.229+577A>G n.222+577A>G n.230+577A>G n.224+577A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229379T= | CA2175394445 | SLC12A1 | c.864+51T= (n.864+51T=) c.1002+51T= (n.1002+51T=) n.4987+51T= c.303+51T= (n.303+51T=) n.237+51T= n.5003+51T= c.960+51T= (n.960+51T=) n.1176+51T= n.229+577A= n.222+577A= n.230+577A= n.224+577A= | |
| 15 | g.48229382G>C | CA656132805 | SLC12A1 | c.864+54G>C (n.864+54G>C) c.1002+54G>C (n.1002+54G>C) n.4987+54G>C c.303+54G>C (n.303+54G>C) n.237+54G>C n.5003+54G>C c.960+54G>C (n.960+54G>C) n.1176+54G>C n.229+574C>G n.222+574C>G n.230+574C>G n.224+574C>G | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.48229382G= | CA2175394450 | SLC12A1 | c.864+54G= (n.864+54G=) c.1002+54G= (n.1002+54G=) n.4987+54G= c.303+54G= (n.303+54G=) n.237+54G= n.5003+54G= c.960+54G= (n.960+54G=) n.1176+54G= n.229+574C= n.222+574C= n.230+574C= n.224+574C= | |
| 15 | g.48229382G>T | CA269460412 | SLC12A1 | c.864+54G>T (n.864+54G>T) c.1002+54G>T (n.1002+54G>T) n.4987+54G>T c.303+54G>T (n.303+54G>T) n.237+54G>T n.5003+54G>T c.960+54G>T (n.960+54G>T) n.1176+54G>T n.229+574C>A n.222+574C>A n.230+574C>A n.224+574C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229383C>A | CA2628316817 | SLC12A1 | c.864+55C>A (n.864+55C>A) c.1002+55C>A (n.1002+55C>A) n.4987+55C>A c.303+55C>A (n.303+55C>A) n.237+55C>A n.5003+55C>A c.960+55C>A (n.960+55C>A) n.1176+55C>A n.229+573G>T n.222+573G>T n.230+573G>T n.224+573G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229383C>T | CA2575715703 | SLC12A1 | c.864+55C>T (n.864+55C>T) c.1002+55C>T (n.1002+55C>T) n.4987+55C>T c.303+55C>T (n.303+55C>T) n.237+55C>T n.5003+55C>T c.960+55C>T (n.960+55C>T) n.1176+55C>T n.229+573G>A n.222+573G>A n.230+573G>A n.224+573G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229384C>A | CA2628316822 | SLC12A1 | c.864+56C>A (n.864+56C>A) c.1002+56C>A (n.1002+56C>A) n.4987+56C>A c.303+56C>A (n.303+56C>A) n.237+56C>A n.5003+56C>A c.960+56C>A (n.960+56C>A) n.1176+56C>A n.229+572G>T n.222+572G>T n.230+572G>T n.224+572G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229384C>T | CA2628316820 | SLC12A1 | c.864+56C>T (n.864+56C>T) c.1002+56C>T (n.1002+56C>T) n.4987+56C>T c.303+56C>T (n.303+56C>T) n.237+56C>T n.5003+56C>T c.960+56C>T (n.960+56C>T) n.1176+56C>T n.229+572G>A n.222+572G>A n.230+572G>A n.224+572G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229385T>C | CA2628316825 | SLC12A1 | c.864+57T>C (n.864+57T>C) c.1002+57T>C (n.1002+57T>C) n.4987+57T>C c.303+57T>C (n.303+57T>C) n.237+57T>C n.5003+57T>C c.960+57T>C (n.960+57T>C) n.1176+57T>C n.229+571A>G n.222+571A>G n.230+571A>G n.224+571A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229386_48229387insGAGAAGGCAAA | CA2628316826 | SLC12A1 | c.864+58_864+59insGAGAAGGCAAA (n.864+58_864+59insGAGAAGGCAAA) c.1002+58_1002+59insGAGAAGGCAAA (n.1002+58_1002+59insGAGAAGGCAAA) n.4987+58_4987+59insGAGAAGGCAAA c.303+58_303+59insGAGAAGGCAAA (n.303+58_303+59insGAGAAGGCAAA) n.237+58_237+59insGAGAAGGCAAA n.5003+58_5003+59insGAGAAGGCAAA c.960+58_960+59insGAGAAGGCAAA (n.960+58_960+59insGAGAAGGCAAA) n.1176+58_1176+59insGAGAAGGCAAA n.229+569_229+570insTTTGCCTTCTC n.222+569_222+570insTTTGCCTTCTC n.230+569_230+570insTTTGCCTTCTC n.224+569_224+570insTTTGCCTTCTC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229388T>G | CA2175394452 | SLC12A1 | c.864+60T>G (n.864+60T>G) c.1002+60T>G (n.1002+60T>G) n.4987+60T>G c.303+60T>G (n.303+60T>G) n.237+60T>G n.5003+60T>G c.960+60T>G (n.960+60T>G) n.1176+60T>G n.229+568A>C n.222+568A>C n.230+568A>C n.224+568A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229388T= | CA2175394453 | SLC12A1 | c.864+60T= (n.864+60T=) c.1002+60T= (n.1002+60T=) n.4987+60T= c.303+60T= (n.303+60T=) n.237+60T= n.5003+60T= c.960+60T= (n.960+60T=) n.1176+60T= n.229+568A= n.222+568A= n.230+568A= n.224+568A= | |
| 15 | g.48229389C>T | CA2628316829 | SLC12A1 | c.864+61C>T (n.864+61C>T) c.1002+61C>T (n.1002+61C>T) n.4987+61C>T c.303+61C>T (n.303+61C>T) n.237+61C>T n.5003+61C>T c.960+61C>T (n.960+61C>T) n.1176+61C>T n.229+567G>A n.222+567G>A n.230+567G>A n.224+567G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229390A>G | CA2592718770 | SLC12A1 | c.864+62A>G (n.864+62A>G) c.1002+62A>G (n.1002+62A>G) n.4987+62A>G c.303+62A>G (n.303+62A>G) n.237+62A>G n.5003+62A>G c.960+62A>G (n.960+62A>G) n.1176+62A>G n.229+566T>C n.222+566T>C n.230+566T>C n.224+566T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229390A>T | CA2575715704 | SLC12A1 | c.864+62A>T (n.864+62A>T) c.1002+62A>T (n.1002+62A>T) n.4987+62A>T c.303+62A>T (n.303+62A>T) n.237+62A>T n.5003+62A>T c.960+62A>T (n.960+62A>T) n.1176+62A>T n.229+566T>A n.222+566T>A n.230+566T>A n.224+566T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229391G= | CA2175394454 | SLC12A1 | c.864+63G= (n.864+63G=) c.1002+63G= (n.1002+63G=) n.4987+63G= c.303+63G= (n.303+63G=) n.237+63G= n.5003+63G= c.960+63G= (n.960+63G=) n.1176+63G= n.229+565C= n.222+565C= n.230+565C= n.224+565C= | |
| 15 | g.48229391G>T | CA969547899 | SLC12A1 | c.864+63G>T (n.864+63G>T) c.1002+63G>T (n.1002+63G>T) n.4987+63G>T c.303+63G>T (n.303+63G>T) n.237+63G>T n.5003+63G>T c.960+63G>T (n.960+63G>T) n.1176+63G>T n.229+565C>A n.222+565C>A n.230+565C>A n.224+565C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229393del | CA2628316831 | SLC12A1 | c.864+65del (n.864+65del) c.1002+65del (n.1002+65del) n.4987+65del c.303+65del (n.303+65del) n.237+65del n.5003+65del c.960+65del (n.960+65del) n.1176+65del n.229+565del n.222+565del n.230+565del n.224+565del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229392G>A | CA2575715705 | SLC12A1 | c.864+64G>A (n.864+64G>A) c.1002+64G>A (n.1002+64G>A) n.4987+64G>A c.303+64G>A (n.303+64G>A) n.237+64G>A n.5003+64G>A c.960+64G>A (n.960+64G>A) n.1176+64G>A n.229+564C>T n.222+564C>T n.230+564C>T n.224+564C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229392G>C | CA2628316838 | SLC12A1 | c.864+64G>C (n.864+64G>C) c.1002+64G>C (n.1002+64G>C) n.4987+64G>C c.303+64G>C (n.303+64G>C) n.237+64G>C n.5003+64G>C c.960+64G>C (n.960+64G>C) n.1176+64G>C n.229+564C>G n.222+564C>G n.230+564C>G n.224+564C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229392G= | CA2175394456 | SLC12A1 | c.864+64G= (n.864+64G=) c.1002+64G= (n.1002+64G=) n.4987+64G= c.303+64G= (n.303+64G=) n.237+64G= n.5003+64G= c.960+64G= (n.960+64G=) n.1176+64G= n.229+564C= n.222+564C= n.230+564C= n.224+564C= | |
| 15 | g.48229392G>T | CA617822491 | SLC12A1 | c.864+64G>T (n.864+64G>T) c.1002+64G>T (n.1002+64G>T) n.4987+64G>T c.303+64G>T (n.303+64G>T) n.237+64G>T n.5003+64G>T c.960+64G>T (n.960+64G>T) n.1176+64G>T n.229+564C>A n.222+564C>A n.230+564C>A n.224+564C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229393G>A | CA2628316843 | SLC12A1 | c.864+65G>A (n.864+65G>A) c.1002+65G>A (n.1002+65G>A) n.4987+65G>A c.303+65G>A (n.303+65G>A) n.237+65G>A n.5003+65G>A c.960+65G>A (n.960+65G>A) n.1176+65G>A n.229+563C>T n.222+563C>T n.230+563C>T n.224+563C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229394C>A | CA2628316846 | SLC12A1 | c.864+66C>A (n.864+66C>A) c.1002+66C>A (n.1002+66C>A) n.4987+66C>A c.303+66C>A (n.303+66C>A) n.237+66C>A n.5003+66C>A c.960+66C>A (n.960+66C>A) n.1176+66C>A n.229+562G>T n.222+562G>T n.230+562G>T n.224+562G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229394C= | CA2175394458 | SLC12A1 | c.864+66C= (n.864+66C=) c.1002+66C= (n.1002+66C=) n.4987+66C= c.303+66C= (n.303+66C=) n.237+66C= n.5003+66C= c.960+66C= (n.960+66C=) n.1176+66C= n.229+562G= n.222+562G= n.230+562G= n.224+562G= | |
| 15 | g.48229394C>T | CA269460419 | SLC12A1 | c.864+66C>T (n.864+66C>T) c.1002+66C>T (n.1002+66C>T) n.4987+66C>T c.303+66C>T (n.303+66C>T) n.237+66C>T n.5003+66C>T c.960+66C>T (n.960+66C>T) n.1176+66C>T n.229+562G>A n.222+562G>A n.230+562G>A n.224+562G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229395A= | CA2175394460 | SLC12A1 | c.864+67A= (n.864+67A=) c.1002+67A= (n.1002+67A=) n.4987+67A= c.303+67A= (n.303+67A=) n.237+67A= n.5003+67A= c.960+67A= (n.960+67A=) n.1176+67A= n.229+561T= n.222+561T= n.230+561T= n.224+561T= | |
| 15 | g.48229395A>C | CA713384692 | SLC12A1 | c.864+67A>C (n.864+67A>C) c.1002+67A>C (n.1002+67A>C) n.4987+67A>C c.303+67A>C (n.303+67A>C) n.237+67A>C n.5003+67A>C c.960+67A>C (n.960+67A>C) n.1176+67A>C n.229+561T>G n.222+561T>G n.230+561T>G n.224+561T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229395A>G | CA2628316848 | SLC12A1 | c.864+67A>G (n.864+67A>G) c.1002+67A>G (n.1002+67A>G) n.4987+67A>G c.303+67A>G (n.303+67A>G) n.237+67A>G n.5003+67A>G c.960+67A>G (n.960+67A>G) n.1176+67A>G n.229+561T>C n.222+561T>C n.230+561T>C n.224+561T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229396C>A | CA2575715706 | SLC12A1 | c.864+68C>A (n.864+68C>A) c.1002+68C>A (n.1002+68C>A) n.4987+68C>A c.303+68C>A (n.303+68C>A) n.237+68C>A n.5003+68C>A c.960+68C>A (n.960+68C>A) n.1176+68C>A n.229+560G>T n.222+560G>T n.230+560G>T n.224+560G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229398A= | CA2175394462 | SLC12A1 | c.864+70A= (n.864+70A=) c.1002+70A= (n.1002+70A=) n.4987+70A= c.303+70A= (n.303+70A=) n.237+70A= n.5003+70A= c.960+70A= (n.960+70A=) n.1176+70A= n.229+558T= n.222+558T= n.230+558T= n.224+558T= | |
| 15 | g.48229398A>G | CA713384695 | SLC12A1 | c.864+70A>G (n.864+70A>G) c.1002+70A>G (n.1002+70A>G) n.4987+70A>G c.303+70A>G (n.303+70A>G) n.237+70A>G n.5003+70A>G c.960+70A>G (n.960+70A>G) n.1176+70A>G n.229+558T>C n.222+558T>C n.230+558T>C n.224+558T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229400G>T | CA2537488389 | SLC12A1 | c.864+72G>T (n.864+72G>T) c.1002+72G>T (n.1002+72G>T) n.4987+72G>T c.303+72G>T (n.303+72G>T) n.237+72G>T n.5003+72G>T c.960+72G>T (n.960+72G>T) n.1176+72G>T n.229+556C>A n.222+556C>A n.230+556C>A n.224+556C>A | |
| 15 | g.48229402del | CA2628316852 | SLC12A1 | c.864+74del (n.864+74del) c.1002+74del (n.1002+74del) n.4987+74del c.303+74del (n.303+74del) n.237+74del n.5003+74del c.960+74del (n.960+74del) n.1176+74del n.229+556del n.222+556del n.230+556del n.224+556del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229401G>A | CA2175394466 | SLC12A1 | c.864+73G>A (n.864+73G>A) c.1002+73G>A (n.1002+73G>A) n.4987+73G>A c.303+73G>A (n.303+73G>A) n.237+73G>A n.5003+73G>A c.960+73G>A (n.960+73G>A) n.1176+73G>A n.229+555C>T n.222+555C>T n.230+555C>T n.224+555C>T | dbSNP |
| 15 | g.48229401G= | CA2175394464 | SLC12A1 | c.864+73G= (n.864+73G=) c.1002+73G= (n.1002+73G=) n.4987+73G= c.303+73G= (n.303+73G=) n.237+73G= n.5003+73G= c.960+73G= (n.960+73G=) n.1176+73G= n.229+555C= n.222+555C= n.230+555C= n.224+555C= | |
| 15 | g.48229403A>C | CA2628316853 | SLC12A1 | c.864+75A>C (n.864+75A>C) c.1002+75A>C (n.1002+75A>C) n.4987+75A>C c.303+75A>C (n.303+75A>C) n.237+75A>C n.5003+75A>C c.960+75A>C (n.960+75A>C) n.1176+75A>C n.229+553T>G n.222+553T>G n.230+553T>G n.224+553T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229406T>A | CA713384698 | SLC12A1 | c.864+78T>A (n.864+78T>A) c.1002+78T>A (n.1002+78T>A) n.4987+78T>A c.303+78T>A (n.303+78T>A) n.237+78T>A n.5003+78T>A c.960+78T>A (n.960+78T>A) n.1176+78T>A n.229+550A>T n.222+550A>T n.230+550A>T n.224+550A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229406T>C | CA2175394470 | SLC12A1 | c.864+78T>C (n.864+78T>C) c.1002+78T>C (n.1002+78T>C) n.4987+78T>C c.303+78T>C (n.303+78T>C) n.237+78T>C n.5003+78T>C c.960+78T>C (n.960+78T>C) n.1176+78T>C n.229+550A>G n.222+550A>G n.230+550A>G n.224+550A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229406T= | CA2175394468 | SLC12A1 | c.864+78T= (n.864+78T=) c.1002+78T= (n.1002+78T=) n.4987+78T= c.303+78T= (n.303+78T=) n.237+78T= n.5003+78T= c.960+78T= (n.960+78T=) n.1176+78T= n.229+550A= n.222+550A= n.230+550A= n.224+550A= | |
| 15 | g.48229407C>A | CA2628316856 | SLC12A1 | c.864+79C>A (n.864+79C>A) c.1002+79C>A (n.1002+79C>A) n.4987+79C>A c.303+79C>A (n.303+79C>A) n.237+79C>A n.5003+79C>A c.960+79C>A (n.960+79C>A) n.1176+79C>A n.229+549G>T n.222+549G>T n.230+549G>T n.224+549G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229408A>G | CA2628316858 | SLC12A1 | c.864+80A>G (n.864+80A>G) c.1002+80A>G (n.1002+80A>G) n.4987+80A>G c.303+80A>G (n.303+80A>G) n.237+80A>G n.5003+80A>G c.960+80A>G (n.960+80A>G) n.1176+80A>G n.229+548T>C n.222+548T>C n.230+548T>C n.224+548T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229409T>A | CA2628316861 | SLC12A1 | c.864+81T>A (n.864+81T>A) c.1002+81T>A (n.1002+81T>A) n.4987+81T>A c.303+81T>A (n.303+81T>A) n.237+81T>A n.5003+81T>A c.960+81T>A (n.960+81T>A) n.1176+81T>A n.229+547A>T n.222+547A>T n.230+547A>T n.224+547A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229409T>C | CA617822492 | SLC12A1 | c.864+81T>C (n.864+81T>C) c.1002+81T>C (n.1002+81T>C) n.4987+81T>C c.303+81T>C (n.303+81T>C) n.237+81T>C n.5003+81T>C c.960+81T>C (n.960+81T>C) n.1176+81T>C n.229+547A>G n.222+547A>G n.230+547A>G n.224+547A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229409T= | CA2175394472 | SLC12A1 | c.864+81T= (n.864+81T=) c.1002+81T= (n.1002+81T=) n.4987+81T= c.303+81T= (n.303+81T=) n.237+81T= n.5003+81T= c.960+81T= (n.960+81T=) n.1176+81T= n.229+547A= n.222+547A= n.230+547A= n.224+547A= | |
| 15 | g.48229410T>C | CA969547910 | SLC12A1 | c.864+82T>C (n.864+82T>C) c.1002+82T>C (n.1002+82T>C) n.4987+82T>C c.303+82T>C (n.303+82T>C) n.237+82T>C n.5003+82T>C c.960+82T>C (n.960+82T>C) n.1176+82T>C n.229+546A>G n.222+546A>G n.230+546A>G n.224+546A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229410T= | CA2175394474 | SLC12A1 | c.864+82T= (n.864+82T=) c.1002+82T= (n.1002+82T=) n.4987+82T= c.303+82T= (n.303+82T=) n.237+82T= n.5003+82T= c.960+82T= (n.960+82T=) n.1176+82T= n.229+546A= n.222+546A= n.230+546A= n.224+546A= | |
| 15 | g.48229412C>A | CA2628316865 | SLC12A1 | c.864+84C>A (n.864+84C>A) c.1002+84C>A (n.1002+84C>A) n.4987+84C>A c.303+84C>A (n.303+84C>A) n.237+84C>A n.5003+84C>A c.960+84C>A (n.960+84C>A) n.1176+84C>A n.229+544G>T n.222+544G>T n.230+544G>T n.224+544G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229412C>T | CA2628316866 | SLC12A1 | c.864+84C>T (n.864+84C>T) c.1002+84C>T (n.1002+84C>T) n.4987+84C>T c.303+84C>T (n.303+84C>T) n.237+84C>T n.5003+84C>T c.960+84C>T (n.960+84C>T) n.1176+84C>T n.229+544G>A n.222+544G>A n.230+544G>A n.224+544G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48229415C>A | CA969547911 | SLC12A1 | c.864+87C>A (n.864+87C>A) c.1002+87C>A (n.1002+87C>A) n.4987+87C>A c.303+87C>A (n.303+87C>A) n.237+87C>A n.5003+87C>A c.960+87C>A (n.960+87C>A) n.1176+87C>A n.229+541G>T n.222+541G>T n.230+541G>T n.224+541G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229415C= | CA2175394476 | SLC12A1 | c.864+87C= (n.864+87C=) c.1002+87C= (n.1002+87C=) n.4987+87C= c.303+87C= (n.303+87C=) n.237+87C= n.5003+87C= c.960+87C= (n.960+87C=) n.1176+87C= n.229+541G= n.222+541G= n.230+541G= n.224+541G= |