Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48229211C>ACA490015921SLC12A1c.747C>A (p.Ser249=)
c.885C>A (p.Ser295=)
n.4870C>A
c.186C>A (p.Ser62=)
n.120C>A
n.4886C>A
c.843C>A (p.Ser281=)
n.1059C>A
n.229+745G>T
n.222+745G>T
n.230+745G>T
n.224+745G>T
 gnomAD v4
15g.48229211C>GCA490015923SLC12A1c.747C>G (p.Ser249=)
c.885C>G (p.Ser295=)
n.4870C>G
c.186C>G (p.Ser62=)
n.120C>G
n.4886C>G
c.843C>G (p.Ser281=)
n.1059C>G
n.229+745G>C
n.222+745G>C
n.230+745G>C
n.224+745G>C
15g.48229211C>TCA490015924SLC12A1c.747C>T (p.Ser249=)
c.885C>T (p.Ser295=)
n.4870C>T
c.186C>T (p.Ser62=)
n.120C>T
n.4886C>T
c.843C>T (p.Ser281=)
n.1059C>T
n.229+745G>A
n.222+745G>A
n.230+745G>A
n.224+745G>A
 gnomAD v4
15g.48229212A>CCA490015925SLC12A1c.748A>C (p.Arg250=)
c.886A>C (p.Arg296=)
n.4871A>C
c.187A>C (p.Arg63=)
n.121A>C
n.4887A>C
c.844A>C (p.Arg282=)
n.1060A>C
n.229+744T>G
n.222+744T>G
n.230+744T>G
n.224+744T>G
15g.48229212A>GCA392306814SLC12A1c.748A>G (p.Arg250Gly)
c.886A>G (p.Arg296Gly)
n.4871A>G
c.187A>G (p.Arg63Gly)
n.121A>G
n.4887A>G
c.844A>G (p.Arg282Gly)
n.1060A>G
n.229+744T>C
n.222+744T>C
n.230+744T>C
n.224+744T>C
 gnomAD v4
15g.48229212A>TCA392306815SLC12A1c.748A>T (p.Arg250Ter)
c.886A>T (p.Arg296Ter)
n.4871A>T
c.187A>T (p.Arg63Ter)
n.121A>T
n.4887A>T
c.844A>T (p.Arg282Ter)
n.1060A>T
n.229+744T>A
n.222+744T>A
n.230+744T>A
n.224+744T>A
15g.48229213G>ACA392306817SLC12A1c.749G>A (p.Arg250Lys)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
n.4872G>A
c.188G>A (p.Arg63Lys)
n.122G>A
n.4888G>A
c.845G>A (p.Arg282Lys)
n.1061G>A
n.229+743C>T
n.222+743C>T
n.230+743C>T
n.224+743C>T
15g.48229213G>CCA392306819SLC12A1c.749G>C (p.Arg250Thr)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
n.4872G>C
c.188G>C (p.Arg63Thr)
n.122G>C
n.4888G>C
c.845G>C (p.Arg282Thr)
n.1061G>C
n.229+743C>G
n.222+743C>G
n.230+743C>G
n.224+743C>G
15g.48229213G>TCA392306821SLC12A1c.749G>T (p.Arg250Ile)
c.887G>T (p.Arg296Ile)
n.4872G>T
c.188G>T (p.Arg63Ile)
n.122G>T
n.4888G>T
c.845G>T (p.Arg282Ile)
n.1061G>T
n.229+743C>A
n.222+743C>A
n.230+743C>A
n.224+743C>A
15g.48229214A>CCA392306826SLC12A1c.750A>C (p.Arg250Ser)
c.888A>C (p.Arg296Ser)
n.4873A>C
c.189A>C (p.Arg63Ser)
n.123A>C
n.4889A>C
c.846A>C (p.Arg282Ser)
n.1062A>C
n.229+742T>G
n.222+742T>G
n.230+742T>G
n.224+742T>G
15g.48229214A>GCA490015927SLC12A1c.750A>G (p.Arg250=)
c.888A>G (p.Arg296=)
n.4873A>G
c.189A>G (p.Arg63=)
n.123A>G
n.4889A>G
c.846A>G (p.Arg282=)
n.1062A>G
n.229+742T>C
n.222+742T>C
n.230+742T>C
n.224+742T>C
15g.48229214A>TCA392306824SLC12A1c.750A>T (p.Arg250Ser)
c.888A>T (p.Arg296Ser)
n.4873A>T
c.189A>T (p.Arg63Ser)
n.123A>T
n.4889A>T
c.846A>T (p.Arg282Ser)
n.1062A>T
n.229+742T>A
n.222+742T>A
n.230+742T>A
n.224+742T>A
15g.48229215A>CCA392306828SLC12A1c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.4874A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.124A>C
n.4890A>C
c.847A>C (p.Ser283Arg)
n.1063A>C
n.229+741T>G
n.222+741T>G
n.230+741T>G
n.224+741T>G
 COSMIC COSMIC
15g.48229215A>GCA392306830SLC12A1c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.4874A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.124A>G
n.4890A>G
c.847A>G (p.Ser283Gly)
n.1063A>G
n.229+741T>C
n.222+741T>C
n.230+741T>C
n.224+741T>C
15g.48229215A>TCA392306832SLC12A1c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.4874A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.124A>T
n.4890A>T
c.847A>T (p.Ser283Cys)
n.1063A>T
n.229+741T>A
n.222+741T>A
n.230+741T>A
n.224+741T>A
15g.48229216G>ACA392306834SLC12A1c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.4875G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.125G>A
n.4891G>A
c.848G>A (p.Ser283Asn)
n.1064G>A
n.229+740C>T
n.222+740C>T
n.230+740C>T
n.224+740C>T
15g.48229216G>CCA392306836SLC12A1c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.4875G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.125G>C
n.4891G>C
c.848G>C (p.Ser283Thr)
n.1064G>C
n.229+740C>G
n.222+740C>G
n.230+740C>G
n.224+740C>G
15g.48229216G>TCA392306838SLC12A1c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.4875G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.125G>T
n.4891G>T
c.848G>T (p.Ser283Ile)
n.1064G>T
n.229+740C>A
n.222+740C>A
n.230+740C>A
n.224+740C>A
15g.48229217T>ACA392306842SLC12A1c.753T>A (p.Ser251Arg)
c.891T>A (p.Ser297Arg)
n.4876T>A
c.192T>A (p.Ser64Arg)
n.126T>A
n.4892T>A
c.849T>A (p.Ser283Arg)
n.1065T>A
n.229+739A>T
n.222+739A>T
n.230+739A>T
n.224+739A>T
15g.48229217T>CCA7546894SLC12A1c.753T>C (p.Ser251=)
c.891T>C (p.Ser297=)
n.4876T>C
c.192T>C (p.Ser64=)
n.126T>C
n.4892T>C
c.849T>C (p.Ser283=)
n.1065T>C
n.229+739A>G
n.222+739A>G
n.230+739A>G
n.224+739A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229217T>GCA392306840SLC12A1c.753T>G (p.Ser251Arg)
c.891T>G (p.Ser297Arg)
n.4876T>G
c.192T>G (p.Ser64Arg)
n.126T>G
n.4892T>G
c.849T>G (p.Ser283Arg)
n.1065T>G
n.229+739A>C
n.222+739A>C
n.230+739A>C
n.224+739A>C
15g.48229217T=CA2175394145SLC12A1c.753T= (p.Ser251=)
c.891T= (p.Ser297=)
n.4876T=
c.192T= (p.Ser64=)
n.126T=
n.4892T=
c.849T= (p.Ser283=)
n.1065T=
n.229+739A=
n.222+739A=
n.230+739A=
n.224+739A=
15g.48229218T>ACA392306844SLC12A1c.754T>A (p.Leu252Ile)
c.892T>A (p.Leu298Ile)
n.4877T>A
c.193T>A (p.Leu65Ile)
n.127T>A
n.4893T>A
c.850T>A (p.Leu284Ile)
n.1066T>A
n.229+738A>T
n.222+738A>T
n.230+738A>T
n.224+738A>T
15g.48229218T>CCA490015932SLC12A1c.754T>C (p.Leu252=)
c.892T>C (p.Leu298=)
n.4877T>C
c.193T>C (p.Leu65=)
n.127T>C
n.4893T>C
c.850T>C (p.Leu284=)
n.1066T>C
n.229+738A>G
n.222+738A>G
n.230+738A>G
n.224+738A>G
15g.48229218T>GCA392306846SLC12A1c.754T>G (p.Leu252Val)
c.892T>G (p.Leu298Val)
n.4877T>G
c.193T>G (p.Leu65Val)
n.127T>G
n.4893T>G
c.850T>G (p.Leu284Val)
n.1066T>G
n.229+738A>C
n.222+738A>C
n.230+738A>C
n.224+738A>C
15g.48229219T>ACA392306848SLC12A1c.755T>A (p.Leu252Ter)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
n.4878T>A
c.194T>A (p.Leu65Ter)
n.128T>A
n.4894T>A
c.851T>A (p.Leu284Ter)
n.1067T>A
n.229+737A>T
n.222+737A>T
n.230+737A>T
n.224+737A>T
 gnomAD v4
15g.48229219T>CCA7546895SLC12A1c.755T>C (p.Leu252Ser)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
n.4878T>C
c.194T>C (p.Leu65Ser)
n.128T>C
n.4894T>C
c.851T>C (p.Leu284Ser)
n.1067T>C
n.229+737A>G
n.222+737A>G
n.230+737A>G
n.224+737A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229219T>GCA392306851SLC12A1c.755T>G (p.Leu252Ter)
c.893T>G (p.Leu298Ter)
n.4878T>G
c.194T>G (p.Leu65Ter)
n.128T>G
n.4894T>G
c.851T>G (p.Leu284Ter)
n.1067T>G
n.229+737A>C
n.222+737A>C
n.230+737A>C
n.224+737A>C
15g.48229219T=CA2175394149SLC12A1c.755T= (p.Leu252=)
c.893T= (p.Leu298=)
n.4878T=
c.194T= (p.Leu65=)
n.128T=
n.4894T=
c.851T= (p.Leu284=)
n.1067T=
n.229+737A=
n.222+737A=
n.230+737A=
n.224+737A=
15g.48229220A>CCA392306853SLC12A1c.756A>C (p.Leu252Phe)
c.894A>C (p.Leu298Phe)
n.4879A>C
c.195A>C (p.Leu65Phe)
n.129A>C
n.4895A>C
c.852A>C (p.Leu284Phe)
n.1068A>C
n.229+736T>G
n.222+736T>G
n.230+736T>G
n.224+736T>G
15g.48229220A>GCA490015935SLC12A1c.756A>G (p.Leu252=)
c.894A>G (p.Leu298=)
n.4879A>G
c.195A>G (p.Leu65=)
n.129A>G
n.4895A>G
c.852A>G (p.Leu284=)
n.1068A>G
n.229+736T>C
n.222+736T>C
n.230+736T>C
n.224+736T>C
15g.48229220A>TCA392306855SLC12A1c.756A>T (p.Leu252Phe)
c.894A>T (p.Leu298Phe)
n.4879A>T
c.195A>T (p.Leu65Phe)
n.129A>T
n.4895A>T
c.852A>T (p.Leu284Phe)
n.1068A>T
n.229+736T>A
n.222+736T>A
n.230+736T>A
n.224+736T>A
 gnomAD v4
15g.48229221G>ACA392306857SLC12A1c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.895G>A (p.Gly299Arg)
n.4880G>A
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.130G>A
n.4896G>A
c.853G>A (p.Gly285Arg)
n.1069G>A
n.229+735C>T
n.222+735C>T
n.230+735C>T
n.224+735C>T
15g.48229221G>CCA392306859SLC12A1c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.4880G>C
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.130G>C
n.4896G>C
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.1069G>C
n.229+735C>G
n.222+735C>G
n.230+735C>G
n.224+735C>G
15g.48229221G>TCA392306861SLC12A1c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.895G>T (p.Gly299Trp)
n.4880G>T
c.196G>T (p.Gly66Trp)
n.130G>T
n.4896G>T
c.853G>T (p.Gly285Trp)
n.1069G>T
n.229+735C>A
n.222+735C>A
n.230+735C>A
n.224+735C>A
 gnomAD v4
15g.48229222G>ACA392306863SLC12A1c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.896G>A (p.Gly299Glu)
n.4881G>A
c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.131G>A
n.4897G>A
c.854G>A (p.Gly285Glu)
n.1070G>A
n.229+734C>T
n.222+734C>T
n.230+734C>T
n.224+734C>T
15g.48229222G>CCA392306865SLC12A1c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.4881G>C
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.131G>C
n.4897G>C
c.854G>C (p.Gly285Ala)
n.1070G>C
n.229+734C>G
n.222+734C>G
n.230+734C>G
n.224+734C>G
15g.48229222G>TCA392306867SLC12A1c.758G>T (p.Gly253Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.4881G>T
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.131G>T
n.4897G>T
c.854G>T (p.Gly285Val)
n.1070G>T
n.229+734C>A
n.222+734C>A
n.230+734C>A
n.224+734C>A
15g.48229223G>ACA490015940SLC12A1c.759G>A (p.Gly253=)
c.897G>A (p.Gly299=)
n.4882G>A
c.198G>A (p.Gly66=)
n.132G>A
n.4898G>A
c.855G>A (p.Gly285=)
n.1071G>A
n.229+733C>T
n.222+733C>T
n.230+733C>T
n.224+733C>T
15g.48229223G>CCA490015938SLC12A1c.759G>C (p.Gly253=)
c.897G>C (p.Gly299=)
n.4882G>C
c.198G>C (p.Gly66=)
n.132G>C
n.4898G>C
c.855G>C (p.Gly285=)
n.1071G>C
n.229+733C>G
n.222+733C>G
n.230+733C>G
n.224+733C>G
15g.48229223G>TCA490015937SLC12A1c.759G>T (p.Gly253=)
c.897G>T (p.Gly299=)
n.4882G>T
c.198G>T (p.Gly66=)
n.132G>T
n.4898G>T
c.855G>T (p.Gly285=)
n.1071G>T
n.229+733C>A
n.222+733C>A
n.230+733C>A
n.224+733C>A
15g.48229224C>ACA392306872SLC12A1c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.4883C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.133C>A
n.4899C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1072C>A
n.229+732G>T
n.222+732G>T
n.230+732G>T
n.224+732G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48229224C=CA2175394162SLC12A1c.760C= (p.Pro254=)
c.898C= (p.Pro300=)
n.4883C=
c.199C= (p.Pro67=)
n.133C=
n.4899C=
c.856C= (p.Pro286=)
n.1072C=
n.229+732G=
n.222+732G=
n.230+732G=
n.224+732G=
15g.48229224C>GCA7546896SLC12A1c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.4883C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.133C>G
n.4899C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1072C>G
n.229+732G>C
n.222+732G>C
n.230+732G>C
n.224+732G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229224C>TCA7546897SLC12A1c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.4883C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.133C>T
n.4899C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1072C>T
n.229+732G>A
n.222+732G>A
n.230+732G>A
n.224+732G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229225C>ACA392306874SLC12A1c.761C>A (p.Pro254His)
c.899C>A (p.Pro300His)
n.4884C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
n.134C>A
n.4900C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
n.1073C>A
n.229+731G>T
n.222+731G>T
n.230+731G>T
n.224+731G>T
15g.48229225C>GCA392306876SLC12A1c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.4884C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.134C>G
n.4900C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1073C>G
n.229+731G>C
n.222+731G>C
n.230+731G>C
n.224+731G>C
15g.48229225C>TCA392306878SLC12A1c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.4884C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.134C>T
n.4900C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1073C>T
n.229+731G>A
n.222+731G>A
n.230+731G>A
n.224+731G>A
 COSMIC COSMIC
15g.48229226C>ACA490015943SLC12A1c.762C>A (p.Pro254=)
c.900C>A (p.Pro300=)
n.4885C>A
c.201C>A (p.Pro67=)
n.135C>A
n.4901C>A
c.858C>A (p.Pro286=)
n.1074C>A
n.229+730G>T
n.222+730G>T
n.230+730G>T
n.224+730G>T
 gnomAD v4
15g.48229226C=CA2175394166SLC12A1c.762C= (p.Pro254=)
c.900C= (p.Pro300=)
n.4885C=
c.201C= (p.Pro67=)
n.135C=
n.4901C=
c.858C= (p.Pro286=)
n.1074C=
n.229+730G=
n.222+730G=
n.230+730G=
n.224+730G=
15g.48229226C>GCA490015948SLC12A1c.762C>G (p.Pro254=)
c.900C>G (p.Pro300=)
n.4885C>G
c.201C>G (p.Pro67=)
n.135C>G
n.4901C>G
c.858C>G (p.Pro286=)
n.1074C>G
n.229+730G>C
n.222+730G>C
n.230+730G>C
n.224+730G>C
 gnomAD v4
15g.48229226C>TCA7546898SLC12A1c.762C>T (p.Pro254=)
c.900C>T (p.Pro300=)
n.4885C>T
c.201C>T (p.Pro67=)
n.135C>T
n.4901C>T
c.858C>T (p.Pro286=)
n.1074C>T
n.229+730G>A
n.222+730G>A
n.230+730G>A
n.224+730G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229227G>ACA7546899SLC12A1c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.4886G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.136G>A
n.4902G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
n.1075G>A
n.229+729C>T
n.222+729C>T
n.230+729C>T
n.224+729C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48229227G>CCA392306882SLC12A1c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.4886G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.136G>C
n.4902G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
n.1075G>C
n.229+729C>G
n.222+729C>G
n.230+729C>G
n.224+729C>G
15g.48229227G=CA2175394172SLC12A1c.763G= (p.Glu255=)
c.901G= (p.Glu301=)
n.4886G=
c.202G= (p.Glu68=)
n.136G=
n.4902G=
c.859G= (p.Glu287=)
n.1075G=
n.229+729C=
n.222+729C=
n.230+729C=
n.224+729C=
15g.48229227G>TCA392306884SLC12A1c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.4886G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.136G>T
n.4902G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
n.1075G>T
n.229+729C>A
n.222+729C>A
n.230+729C>A
n.224+729C>A
 gnomAD v4
15g.48229228A>CCA392306886SLC12A1c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.4887A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.137A>C
n.4903A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
n.1076A>C
n.229+728T>G
n.222+728T>G
n.230+728T>G
n.224+728T>G
15g.48229228A>GCA392306887SLC12A1c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.4887A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.137A>G
n.4903A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
n.1076A>G
n.229+728T>C
n.222+728T>C
n.230+728T>C
n.224+728T>C
15g.48229228A>TCA392306889SLC12A1c.764A>T (p.Glu255Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.4887A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.137A>T
n.4903A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
n.1076A>T
n.229+728T>A
n.222+728T>A
n.230+728T>A
n.224+728T>A
15g.48229229G>ACA490015952SLC12A1c.765G>A (p.Glu255=)
c.903G>A (p.Glu301=)
n.4888G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
n.138G>A
n.4904G>A
c.861G>A (p.Glu287=)
n.1077G>A
n.229+727C>T
n.222+727C>T
n.230+727C>T
n.224+727C>T
 gnomAD v4
15g.48229229G>CCA392306891SLC12A1c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
n.4888G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.138G>C
n.4904G>C
c.861G>C (p.Glu287Asp)
n.1077G>C
n.229+727C>G
n.222+727C>G
n.230+727C>G
n.224+727C>G
15g.48229229G>TCA392306892SLC12A1c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
n.4888G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.138G>T
n.4904G>T
c.861G>T (p.Glu287Asp)
n.1077G>T
n.229+727C>A
n.222+727C>A
n.230+727C>A
n.224+727C>A
 gnomAD v4
15g.48229229_48229231delCA2575715690SLC12A1c.765_767del (p.Glu255_Phe256delinsAsp)
c.903_905del (p.Glu301_Phe302delinsAsp)
n.4888_4890del
c.204_206del (p.Glu68_Phe69delinsAsp)
n.138_140del
n.4904_4906del
c.861_863del (p.Glu287_Phe288delinsAsp)
n.1077_1079del
n.229+725_229+727del
n.222+725_222+727del
n.230+725_230+727del
n.224+725_224+727del
15g.48229230T>ACA392306897SLC12A1c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
n.4889T>A
c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.139T>A
n.4905T>A
c.862T>A (p.Phe288Ile)
n.1078T>A
n.229+726A>T
n.222+726A>T
n.230+726A>T
n.224+726A>T
15g.48229230T>CCA7546900SLC12A1c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
n.4889T>C
c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.139T>C
n.4905T>C
c.862T>C (p.Phe288Leu)
n.1078T>C
n.229+726A>G
n.222+726A>G
n.230+726A>G
n.224+726A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229230T>GCA392306895SLC12A1c.766T>G (p.Phe256Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
n.4889T>G
c.205T>G (p.Phe69Val)
n.139T>G
n.4905T>G
c.862T>G (p.Phe288Val)
n.1078T>G
n.229+726A>C
n.222+726A>C
n.230+726A>C
n.224+726A>C
 gnomAD v4
15g.48229230T=CA2175394175SLC12A1c.766T= (p.Phe256=)
c.904T= (p.Phe302=)
n.4889T=
c.205T= (p.Phe69=)
n.139T=
n.4905T=
c.862T= (p.Phe288=)
n.1078T=
n.229+726A=
n.222+726A=
n.230+726A=
n.224+726A=
15g.48229231T>ACA392306899SLC12A1c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
n.4890T>A
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.140T>A
n.4906T>A
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
n.1079T>A
n.229+725A>T
n.222+725A>T
n.230+725A>T
n.224+725A>T
15g.48229231T>CCA392306903SLC12A1c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
n.4890T>C
c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.140T>C
n.4906T>C
c.863T>C (p.Phe288Ser)
n.1079T>C
n.229+725A>G
n.222+725A>G
n.230+725A>G
n.224+725A>G
15g.48229231T>GCA392306901SLC12A1c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
n.4890T>G
c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.140T>G
n.4906T>G
c.863T>G (p.Phe288Cys)
n.1079T>G
n.229+725A>C
n.222+725A>C
n.230+725A>C
n.224+725A>C
15g.48229232C>ACA392306905SLC12A1c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.906C>A (p.Phe302Leu)
n.4891C>A
c.207C>A (p.Phe69Leu)
n.141C>A
n.4907C>A
c.864C>A (p.Phe288Leu)
n.1080C>A
n.229+724G>T
n.222+724G>T
n.230+724G>T
n.224+724G>T
 gnomAD v4
15g.48229232C=CA2175394179SLC12A1c.768C= (p.Phe256=)
c.906C= (p.Phe302=)
n.4891C=
c.207C= (p.Phe69=)
n.141C=
n.4907C=
c.864C= (p.Phe288=)
n.1080C=
n.229+724G=
n.222+724G=
n.230+724G=
n.224+724G=
15g.48229232C>GCA392306908SLC12A1c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.906C>G (p.Phe302Leu)
n.4891C>G
c.207C>G (p.Phe69Leu)
n.141C>G
n.4907C>G
c.864C>G (p.Phe288Leu)
n.1080C>G
n.229+724G>C
n.222+724G>C
n.230+724G>C
n.224+724G>C
15g.48229232C>TCA7546901SLC12A1c.768C>T (p.Phe256=)
c.906C>T (p.Phe302=)
n.4891C>T
c.207C>T (p.Phe69=)
n.141C>T
n.4907C>T
c.864C>T (p.Phe288=)
n.1080C>T
n.229+724G>A
n.222+724G>A
n.230+724G>A
n.224+724G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48229233G>ACA269460340SLC12A1c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.907G>A (p.Gly303Ser)
n.4892G>A
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.142G>A
n.4908G>A
c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.1081G>A
n.229+723C>T
n.222+723C>T
n.230+723C>T
n.224+723C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229233G>CCA392306911SLC12A1c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.4892G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.142G>C
n.4908G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.1081G>C
n.229+723C>G
n.222+723C>G
n.230+723C>G
n.224+723C>G
15g.48229233G=CA2175394184SLC12A1c.769G= (p.Gly257=)
c.907G= (p.Gly303=)
n.4892G=
c.208G= (p.Gly70=)
n.142G=
n.4908G=
c.865G= (p.Gly289=)
n.1081G=
n.229+723C=
n.222+723C=
n.230+723C=
n.224+723C=
15g.48229233G>TCA392306913SLC12A1c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.907G>T (p.Gly303Cys)
n.4892G>T
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.142G>T
n.4908G>T
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.1081G>T
n.229+723C>A
n.222+723C>A
n.230+723C>A
n.224+723C>A
 gnomAD v4
15g.48229234G>ACA269460341SLC12A1c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.908G>A (p.Gly303Asp)
n.4893G>A
c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.143G>A
n.4909G>A
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.1082G>A
n.229+722C>T
n.222+722C>T
n.230+722C>T
n.224+722C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229234G>CCA392306916SLC12A1c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.4893G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.143G>C
n.4909G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.1082G>C
n.229+722C>G
n.222+722C>G
n.230+722C>G
n.224+722C>G
15g.48229234G=CA2175394191SLC12A1c.770G= (p.Gly257=)
c.908G= (p.Gly303=)
n.4893G=
c.209G= (p.Gly70=)
n.143G=
n.4909G=
c.866G= (p.Gly289=)
n.1082G=
n.229+722C=
n.222+722C=
n.230+722C=
n.224+722C=
15g.48229234G>TCA392306918SLC12A1c.770G>T (p.Gly257Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
n.4893G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.143G>T
n.4909G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.1082G>T
n.229+722C>A
n.222+722C>A
n.230+722C>A
n.224+722C>A
 gnomAD v4
15g.48229235T>ACA490015963SLC12A1c.771T>A (p.Gly257=)
c.909T>A (p.Gly303=)
n.4894T>A
c.210T>A (p.Gly70=)
n.144T>A
n.4910T>A
c.867T>A (p.Gly289=)
n.1083T>A
n.229+721A>T
n.222+721A>T
n.230+721A>T
n.224+721A>T
15g.48229235T>CCA490015965SLC12A1c.771T>C (p.Gly257=)
c.909T>C (p.Gly303=)
n.4894T>C
c.210T>C (p.Gly70=)
n.144T>C
n.4910T>C
c.867T>C (p.Gly289=)
n.1083T>C
n.229+721A>G
n.222+721A>G
n.230+721A>G
n.224+721A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229235T>GCA490015968SLC12A1c.771T>G (p.Gly257=)
c.909T>G (p.Gly303=)
n.4894T>G
c.210T>G (p.Gly70=)
n.144T>G
n.4910T>G
c.867T>G (p.Gly289=)
n.1083T>G
n.229+721A>C
n.222+721A>C
n.230+721A>C
n.224+721A>C
15g.48229235T=CA2175394193SLC12A1c.771T= (p.Gly257=)
c.909T= (p.Gly303=)
n.4894T=
c.210T= (p.Gly70=)
n.144T=
n.4910T=
c.867T= (p.Gly289=)
n.1083T=
n.229+721A=
n.222+721A=
n.230+721A=
n.224+721A=
15g.48229236G>ACA392306920SLC12A1c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.910G>A (p.Gly304Arg)
n.4895G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
n.145G>A
n.4911G>A
c.868G>A (p.Gly290Arg)
n.1084G>A
n.229+720C>T
n.222+720C>T
n.230+720C>T
n.224+720C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229236G>CCA392306922SLC12A1c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.4895G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.145G>C
n.4911G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.1084G>C
n.229+720C>G
n.222+720C>G
n.230+720C>G
n.224+720C>G
15g.48229236G=CA2175394196SLC12A1c.772G= (p.Gly258=)
c.910G= (p.Gly304=)
n.4895G=
c.211G= (p.Gly71=)
n.145G=
n.4911G=
c.868G= (p.Gly290=)
n.1084G=
n.229+720C=
n.222+720C=
n.230+720C=
n.224+720C=
15g.48229236G>TCA392306924SLC12A1c.772G>T (p.Gly258Trp)
c.910G>T (p.Gly304Trp)
n.4895G>T
c.211G>T (p.Gly71Trp)
n.145G>T
n.4911G>T
c.868G>T (p.Gly290Trp)
n.1084G>T
n.229+720C>A
n.222+720C>A
n.230+720C>A
n.224+720C>A
15g.48229237G>ACA392306926SLC12A1c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.911G>A (p.Gly304Glu)
n.4896G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
n.146G>A
n.4912G>A
c.869G>A (p.Gly290Glu)
n.1085G>A
n.229+719C>T
n.222+719C>T
n.230+719C>T
n.224+719C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229237G>CCA392306928SLC12A1c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.4896G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.146G>C
n.4912G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.1085G>C
n.229+719C>G
n.222+719C>G
n.230+719C>G
n.224+719C>G
15g.48229237G=CA2175394198SLC12A1c.773G= (p.Gly258=)
c.911G= (p.Gly304=)
n.4896G=
c.212G= (p.Gly71=)
n.146G=
n.4912G=
c.869G= (p.Gly290=)
n.1085G=
n.229+719C=
n.222+719C=
n.230+719C=
n.224+719C=
15g.48229237G>TCA392306930SLC12A1c.773G>T (p.Gly258Val)
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.4896G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.146G>T
n.4912G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.1085G>T
n.229+719C>A
n.222+719C>A
n.230+719C>A
n.224+719C>A
 gnomAD v4
15g.48229238G>ACA490015973SLC12A1c.774G>A (p.Gly258=)
c.912G>A (p.Gly304=)
n.4897G>A
c.213G>A (p.Gly71=)
n.147G>A
n.4913G>A
c.870G>A (p.Gly290=)
n.1086G>A
n.229+718C>T
n.222+718C>T
n.230+718C>T
n.224+718C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48229238G>CCA490015974SLC12A1c.774G>C (p.Gly258=)
c.912G>C (p.Gly304=)
n.4897G>C
c.213G>C (p.Gly71=)
n.147G>C
n.4913G>C
c.870G>C (p.Gly290=)
n.1086G>C
n.229+718C>G
n.222+718C>G
n.230+718C>G
n.224+718C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229238G=CA2175394203SLC12A1c.774G= (p.Gly258=)
c.912G= (p.Gly304=)
n.4897G=
c.213G= (p.Gly71=)
n.147G=
n.4913G=
c.870G= (p.Gly290=)
n.1086G=
n.229+718C=
n.222+718C=
n.230+718C=
n.224+718C=
15g.48229238G>TCA490015975SLC12A1c.774G>T (p.Gly258=)
c.912G>T (p.Gly304=)
n.4897G>T
c.213G>T (p.Gly71=)
n.147G>T
n.4913G>T
c.870G>T (p.Gly290=)
n.1086G>T
n.229+718C>A
n.222+718C>A
n.230+718C>A
n.224+718C>A
 gnomAD v4
15g.48229239T>ACA392306933SLC12A1c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
n.4898T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.148T>A
n.4914T>A
c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.1087T>A
n.229+717A>T
n.222+717A>T
n.230+717A>T
n.224+717A>T
15g.48229239T>CCA269460342SLC12A1c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
n.4898T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.148T>C
n.4914T>C
c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.1087T>C
n.229+717A>G
n.222+717A>G
n.230+717A>G
n.224+717A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229239T>GCA392306931SLC12A1c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
n.4898T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.148T>G
n.4914T>G
c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.1087T>G
n.229+717A>C
n.222+717A>C
n.230+717A>C
n.224+717A>C
15g.48229239T=CA2175394206SLC12A1c.775T= (p.Ser259=)
c.913T= (p.Ser305=)
n.4898T=
c.214T= (p.Ser72=)
n.148T=
n.4914T=
c.871T= (p.Ser291=)
n.1087T=
n.229+717A=
n.222+717A=
n.230+717A=
n.224+717A=
15g.48229240C>ACA392306935SLC12A1c.776C>A (p.Ser259Ter)
c.914C>A (p.Ser305Ter)
n.4899C>A
c.215C>A (p.Ser72Ter)
n.149C>A
n.4915C>A
c.872C>A (p.Ser291Ter)
n.1088C>A
n.229+716G>T
n.222+716G>T
n.230+716G>T
n.224+716G>T
 gnomAD v4
15g.48229240C>GCA392306937SLC12A1c.776C>G (p.Ser259Ter)
c.914C>G (p.Ser305Ter)
n.4899C>G
c.215C>G (p.Ser72Ter)
n.149C>G
n.4915C>G
c.872C>G (p.Ser291Ter)
n.1088C>G
n.229+716G>C
n.222+716G>C
n.230+716G>C
n.224+716G>C
15g.48229240C>TCA392306939SLC12A1c.776C>T (p.Ser259Leu)
c.914C>T (p.Ser305Leu)
n.4899C>T
c.215C>T (p.Ser72Leu)
n.149C>T
n.4915C>T
c.872C>T (p.Ser291Leu)
n.1088C>T
n.229+716G>A
n.222+716G>A
n.230+716G>A
n.224+716G>A
15g.48229241A>CCA490015980SLC12A1c.777A>C (p.Ser259=)
c.915A>C (p.Ser305=)
n.4900A>C
c.216A>C (p.Ser72=)
n.150A>C
n.4916A>C
c.873A>C (p.Ser291=)
n.1089A>C
n.229+715T>G
n.222+715T>G
n.230+715T>G
n.224+715T>G
 COSMIC COSMIC
15g.48229241A>GCA490015981SLC12A1c.777A>G (p.Ser259=)
c.915A>G (p.Ser305=)
n.4900A>G
c.216A>G (p.Ser72=)
n.150A>G
n.4916A>G
c.873A>G (p.Ser291=)
n.1089A>G
n.229+715T>C
n.222+715T>C
n.230+715T>C
n.224+715T>C
15g.48229241A>TCA490015979SLC12A1c.777A>T (p.Ser259=)
c.915A>T (p.Ser305=)
n.4900A>T
c.216A>T (p.Ser72=)
n.150A>T
n.4916A>T
c.873A>T (p.Ser291=)
n.1089A>T
n.229+715T>A
n.222+715T>A
n.230+715T>A
n.224+715T>A
15g.48229242A>CCA392306941SLC12A1c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.4901A>C
c.217A>C (p.Ile73Leu)
n.151A>C
n.4917A>C
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.1090A>C
n.229+714T>G
n.222+714T>G
n.230+714T>G
n.224+714T>G
15g.48229242A>GCA392306943SLC12A1c.778A>G (p.Ile260Val)
c.916A>G (p.Ile306Val)
n.4901A>G
c.217A>G (p.Ile73Val)
n.151A>G
n.4917A>G
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.1090A>G
n.229+714T>C
n.222+714T>C
n.230+714T>C
n.224+714T>C
15g.48229242A>TCA392306944SLC12A1c.778A>T (p.Ile260Leu)
c.916A>T (p.Ile306Leu)
n.4901A>T
c.217A>T (p.Ile73Leu)
n.151A>T
n.4917A>T
c.874A>T (p.Ile292Leu)
n.1090A>T
n.229+714T>A
n.222+714T>A
n.230+714T>A
n.224+714T>A
15g.48229243T>ACA7546902SLC12A1c.779T>A (p.Ile260Lys)
c.917T>A (p.Ile306Lys)
n.4902T>A
c.218T>A (p.Ile73Lys)
n.152T>A
n.4918T>A
c.875T>A (p.Ile292Lys)
n.1091T>A
n.229+713A>T
n.222+713A>T
n.230+713A>T
n.224+713A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229243T>CCA392306946SLC12A1c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.4902T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
n.152T>C
n.4918T>C
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.1091T>C
n.229+713A>G
n.222+713A>G
n.230+713A>G
n.224+713A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229243T>GCA392306947SLC12A1c.779T>G (p.Ile260Arg)
c.917T>G (p.Ile306Arg)
n.4902T>G
c.218T>G (p.Ile73Arg)
n.152T>G
n.4918T>G
c.875T>G (p.Ile292Arg)
n.1091T>G
n.229+713A>C
n.222+713A>C
n.230+713A>C
n.224+713A>C
15g.48229243T=CA2175394210SLC12A1c.779T= (p.Ile260=)
c.917T= (p.Ile306=)
n.4902T=
c.218T= (p.Ile73=)
n.152T=
n.4918T=
c.875T= (p.Ile292=)
n.1091T=
n.229+713A=
n.222+713A=
n.230+713A=
n.224+713A=
15g.48229244A=CA2175394215SLC12A1c.780A= (p.Ile260=)
c.918A= (p.Ile306=)
n.4903A=
c.219A= (p.Ile73=)
n.153A=
n.4919A=
c.876A= (p.Ile292=)
n.1092A=
n.229+712T=
n.222+712T=
n.230+712T=
n.224+712T=
15g.48229244A>CCA490015984SLC12A1c.780A>C (p.Ile260=)
c.918A>C (p.Ile306=)
n.4903A>C
c.219A>C (p.Ile73=)
n.153A>C
n.4919A>C
c.876A>C (p.Ile292=)
n.1092A>C
n.229+712T>G
n.222+712T>G
n.230+712T>G
n.224+712T>G
15g.48229244A>GCA392306949SLC12A1c.780A>G (p.Ile260Met)
c.918A>G (p.Ile306Met)
n.4903A>G
c.219A>G (p.Ile73Met)
n.153A>G
n.4919A>G
c.876A>G (p.Ile292Met)
n.1092A>G
n.229+712T>C
n.222+712T>C
n.230+712T>C
n.224+712T>C
 gnomAD v4
15g.48229244A>TCA490015985SLC12A1c.780A>T (p.Ile260=)
c.918A>T (p.Ile306=)
n.4903A>T
c.219A>T (p.Ile73=)
n.153A>T
n.4919A>T
c.876A>T (p.Ile292=)
n.1092A>T
n.229+712T>A
n.222+712T>A
n.230+712T>A
n.224+712T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229245G>ACA392306956SLC12A1c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
n.4904G>A
c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.154G>A
n.4920G>A
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.1093G>A
n.229+711C>T
n.222+711C>T
n.230+711C>T
n.224+711C>T
15g.48229245G>CCA392306954SLC12A1c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.4904G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.154G>C
n.4920G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.1093G>C
n.229+711C>G
n.222+711C>G
n.230+711C>G
n.224+711C>G
15g.48229245G>TCA392306952SLC12A1c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
n.4904G>T
c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.154G>T
n.4920G>T
c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.1093G>T
n.229+711C>A
n.222+711C>A
n.230+711C>A
n.224+711C>A
 COSMIC COSMIC
15g.48229246G>ACA392306958SLC12A1c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
n.4905G>A
c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.155G>A
n.4921G>A
c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.1094G>A
n.229+710C>T
n.222+710C>T
n.230+710C>T
n.224+710C>T
 gnomAD v4
15g.48229246G>CCA392306960SLC12A1c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.4905G>C
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.155G>C
n.4921G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.1094G>C
n.229+710C>G
n.222+710C>G
n.230+710C>G
n.224+710C>G
 gnomAD v4
15g.48229246G>TCA392306962SLC12A1c.782G>T (p.Gly261Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.4905G>T
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.155G>T
n.4921G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.1094G>T
n.229+710C>A
n.222+710C>A
n.230+710C>A
n.224+710C>A
 gnomAD v4
15g.48229247C>ACA490015993SLC12A1c.783C>A (p.Gly261=)
c.921C>A (p.Gly307=)
n.4906C>A
c.222C>A (p.Gly74=)
n.156C>A
n.4922C>A
c.879C>A (p.Gly293=)
n.1095C>A
n.229+709G>T
n.222+709G>T
n.230+709G>T
n.224+709G>T
 gnomAD v4
15g.48229247C>GCA490015990SLC12A1c.783C>G (p.Gly261=)
c.921C>G (p.Gly307=)
n.4906C>G
c.222C>G (p.Gly74=)
n.156C>G
n.4922C>G
c.879C>G (p.Gly293=)
n.1095C>G
n.229+709G>C
n.222+709G>C
n.230+709G>C
n.224+709G>C
15g.48229247C>TCA490015992SLC12A1c.783C>T (p.Gly261=)
c.921C>T (p.Gly307=)
n.4906C>T
c.222C>T (p.Gly74=)
n.156C>T
n.4922C>T
c.879C>T (p.Gly293=)
n.1095C>T
n.229+709G>A
n.222+709G>A
n.230+709G>A
n.224+709G>A
15g.48229248C>ACA392306964SLC12A1c.784C>A (p.Leu262Met)
c.922C>A (p.Leu308Met)
n.4907C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.157C>A
n.4923C>A
c.880C>A (p.Leu294Met)
n.1096C>A
n.229+708G>T
n.222+708G>T
n.230+708G>T
n.224+708G>T
 gnomAD v4
15g.48229248C>GCA392306966SLC12A1c.784C>G (p.Leu262Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.4907C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.157C>G
n.4923C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
n.1096C>G
n.229+708G>C
n.222+708G>C
n.230+708G>C
n.224+708G>C
15g.48229248C>TCA490015996SLC12A1c.784C>T (p.Leu262=)
c.922C>T (p.Leu308=)
n.4907C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.157C>T
n.4923C>T
c.880C>T (p.Leu294=)
n.1096C>T
n.229+708G>A
n.222+708G>A
n.230+708G>A
n.224+708G>A
15g.48229249T>ACA392306968SLC12A1c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
n.4908T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.158T>A
n.4924T>A
c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.1097T>A
n.229+707A>T
n.222+707A>T
n.230+707A>T
n.224+707A>T
 gnomAD v4
15g.48229249T>CCA392306969SLC12A1c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.4908T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.158T>C
n.4924T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.1097T>C
n.229+707A>G
n.222+707A>G
n.230+707A>G
n.224+707A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229249T>GCA392306971SLC12A1c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.4908T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.158T>G
n.4924T>G
c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.1097T>G
n.229+707A>C
n.222+707A>C
n.230+707A>C
n.224+707A>C
15g.48229249T=CA2175394218SLC12A1c.785T= (p.Leu262=)
c.923T= (p.Leu308=)
n.4908T=
c.224T= (p.Leu75=)
n.158T=
n.4924T=
c.881T= (p.Leu294=)
n.1097T=
n.229+707A=
n.222+707A=
n.230+707A=
n.224+707A=
15g.48229250G>ACA490015998SLC12A1c.786G>A (p.Leu262=)
c.924G>A (p.Leu308=)
n.4909G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.159G>A
n.4925G>A
c.882G>A (p.Leu294=)
n.1098G>A
n.229+706C>T
n.222+706C>T
n.230+706C>T
n.224+706C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229250G>CCA490015999SLC12A1c.786G>C (p.Leu262=)
c.924G>C (p.Leu308=)
n.4909G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
n.159G>C
n.4925G>C
c.882G>C (p.Leu294=)
n.1098G>C
n.229+706C>G
n.222+706C>G
n.230+706C>G
n.224+706C>G
 gnomAD v4
15g.48229250G=CA2175394221SLC12A1c.786G= (p.Leu262=)
c.924G= (p.Leu308=)
n.4909G=
c.225G= (p.Leu75=)
n.159G=
n.4925G=
c.882G= (p.Leu294=)
n.1098G=
n.229+706C=
n.222+706C=
n.230+706C=
n.224+706C=
15g.48229250G>TCA490016000SLC12A1c.786G>T (p.Leu262=)
c.924G>T (p.Leu308=)
n.4909G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
n.159G>T
n.4925G>T
c.882G>T (p.Leu294=)
n.1098G>T
n.229+706C>A
n.222+706C>A
n.230+706C>A
n.224+706C>A
 gnomAD v4
15g.48229251A>CCA392306974SLC12A1c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.4910A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.160A>C
n.4926A>C
c.883A>C (p.Ile295Leu)
n.1099A>C
n.229+705T>G
n.222+705T>G
n.230+705T>G
n.224+705T>G
15g.48229251A>GCA392306975SLC12A1c.787A>G (p.Ile263Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
n.4910A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.160A>G
n.4926A>G
c.883A>G (p.Ile295Val)
n.1099A>G
n.229+705T>C
n.222+705T>C
n.230+705T>C
n.224+705T>C
15g.48229251A>TCA392306977SLC12A1c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.4910A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.160A>T
n.4926A>T
c.883A>T (p.Ile295Phe)
n.1099A>T
n.229+705T>A
n.222+705T>A
n.230+705T>A
n.224+705T>A
15g.48229252T>ACA392306982SLC12A1c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.4911T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.161T>A
n.4927T>A
c.884T>A (p.Ile295Asn)
n.1100T>A
n.229+704A>T
n.222+704A>T
n.230+704A>T
n.224+704A>T
15g.48229252T>CCA392306981SLC12A1c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.4911T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.161T>C
n.4927T>C
c.884T>C (p.Ile295Thr)
n.1100T>C
n.229+704A>G
n.222+704A>G
n.230+704A>G
n.224+704A>G
 gnomAD v4
15g.48229252T>GCA392306979SLC12A1c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.4911T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.161T>G
n.4927T>G
c.884T>G (p.Ile295Ser)
n.1100T>G
n.229+704A>C
n.222+704A>C
n.230+704A>C
n.224+704A>C
15g.48229253C>ACA490016003SLC12A1c.789C>A (p.Ile263=)
c.927C>A (p.Ile309=)
n.4912C>A
c.228C>A (p.Ile76=)
n.162C>A
n.4928C>A
c.885C>A (p.Ile295=)
n.1101C>A
n.229+703G>T
n.222+703G>T
n.230+703G>T
n.224+703G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48229253C>GCA392306985SLC12A1c.789C>G (p.Ile263Met)
c.927C>G (p.Ile309Met)
n.4912C>G
c.228C>G (p.Ile76Met)
n.162C>G
n.4928C>G
c.885C>G (p.Ile295Met)
n.1101C>G
n.229+703G>C
n.222+703G>C
n.230+703G>C
n.224+703G>C
15g.48229253C>TCA490016002SLC12A1c.789C>T (p.Ile263=)
c.927C>T (p.Ile309=)
n.4912C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
n.162C>T
n.4928C>T
c.885C>T (p.Ile295=)
n.1101C>T
n.229+703G>A
n.222+703G>A
n.230+703G>A
n.224+703G>A
15g.48229254T>ACA392306987SLC12A1c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
n.4913T>A
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.163T>A
n.4929T>A
c.886T>A (p.Phe296Ile)
n.1102T>A
n.229+702A>T
n.222+702A>T
n.230+702A>T
n.224+702A>T
15g.48229254T>CCA392306989SLC12A1c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.928T>C (p.Phe310Leu)
n.4913T>C
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.163T>C
n.4929T>C
c.886T>C (p.Phe296Leu)
n.1102T>C
n.229+702A>G
n.222+702A>G
n.230+702A>G
n.224+702A>G
15g.48229254T>GCA392306991SLC12A1c.790T>G (p.Phe264Val)
c.928T>G (p.Phe310Val)
n.4913T>G
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.163T>G
n.4929T>G
c.886T>G (p.Phe296Val)
n.1102T>G
n.229+702A>C
n.222+702A>C
n.230+702A>C
n.224+702A>C
 gnomAD v4
15g.48229255T>ACA392306993SLC12A1c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
n.4914T>A
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.164T>A
n.4930T>A
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
n.1103T>A
n.229+701A>T
n.222+701A>T
n.230+701A>T
n.224+701A>T
15g.48229255T>CCA392306994SLC12A1c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
n.4914T>C
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.164T>C
n.4930T>C
c.887T>C (p.Phe296Ser)
n.1103T>C
n.229+701A>G
n.222+701A>G
n.230+701A>G
n.224+701A>G
15g.48229255T>GCA392306996SLC12A1c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
n.4914T>G
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.164T>G
n.4930T>G
c.887T>G (p.Phe296Cys)
n.1103T>G
n.229+701A>C
n.222+701A>C
n.230+701A>C
n.224+701A>C
15g.48229256T>ACA392306998SLC12A1c.792T>A (p.Phe264Leu)
c.930T>A (p.Phe310Leu)
n.4915T>A
c.231T>A (p.Phe77Leu)
n.165T>A
n.4931T>A
c.888T>A (p.Phe296Leu)
n.1104T>A
n.229+700A>T
n.222+700A>T
n.230+700A>T
n.224+700A>T
15g.48229256T>CCA490016007SLC12A1c.792T>C (p.Phe264=)
c.930T>C (p.Phe310=)
n.4915T>C
c.231T>C (p.Phe77=)
n.165T>C
n.4931T>C
c.888T>C (p.Phe296=)
n.1104T>C
n.229+700A>G
n.222+700A>G
n.230+700A>G
n.224+700A>G
15g.48229256T>GCA392307000SLC12A1c.792T>G (p.Phe264Leu)
c.930T>G (p.Phe310Leu)
n.4915T>G
c.231T>G (p.Phe77Leu)
n.165T>G
n.4931T>G
c.888T>G (p.Phe296Leu)
n.1104T>G
n.229+700A>C
n.222+700A>C
n.230+700A>C
n.224+700A>C
15g.48229257G>ACA392307002SLC12A1c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.4916G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.166G>A
n.4932G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.1105G>A
n.229+699C>T
n.222+699C>T
n.230+699C>T
n.224+699C>T
15g.48229257G>CCA392307004SLC12A1c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.4916G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.166G>C
n.4932G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.1105G>C
n.229+699C>G
n.222+699C>G
n.230+699C>G
n.224+699C>G
15g.48229257G>TCA392307006SLC12A1c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.4916G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.166G>T
n.4932G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.1105G>T
n.229+699C>A
n.222+699C>A
n.230+699C>A
n.224+699C>A
 gnomAD v4
15g.48229258C>ACA392307011SLC12A1c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
n.4917C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.167C>A
n.4933C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.1106C>A
n.229+698G>T
n.222+698G>T
n.230+698G>T
n.224+698G>T
 gnomAD v4
15g.48229258C=CA2175394224SLC12A1c.794C= (p.Ala265=)
c.932C= (p.Ala311=)
n.4917C=
c.233C= (p.Ala78=)
n.167C=
n.4933C=
c.890C= (p.Ala297=)
n.1106C=
n.229+698G=
n.222+698G=
n.230+698G=
n.224+698G=
15g.48229258C>GCA392307009SLC12A1c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.4917C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.167C>G
n.4933C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.1106C>G
n.229+698G>C
n.222+698G>C
n.230+698G>C
n.224+698G>C
15g.48229258C>TCA7546903SLC12A1c.794C>T (p.Ala265Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.4917C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.167C>T
n.4933C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.1106C>T
n.229+698G>A
n.222+698G>A
n.230+698G>A
n.224+698G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229259T>ACA490016010SLC12A1c.795T>A (p.Ala265=)
c.933T>A (p.Ala311=)
n.4918T>A
c.234T>A (p.Ala78=)
n.168T>A
n.4934T>A
c.891T>A (p.Ala297=)
n.1107T>A
n.229+697A>T
n.222+697A>T
n.230+697A>T
n.224+697A>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.48229259T>CCA490016011SLC12A1c.795T>C (p.Ala265=)
c.933T>C (p.Ala311=)
n.4918T>C
c.234T>C (p.Ala78=)
n.168T>C
n.4934T>C
c.891T>C (p.Ala297=)
n.1107T>C
n.229+697A>G
n.222+697A>G
n.230+697A>G
n.224+697A>G
15g.48229259T>GCA490016020SLC12A1c.795T>G (p.Ala265=)
c.933T>G (p.Ala311=)
n.4918T>G
c.234T>G (p.Ala78=)
n.168T>G
n.4934T>G
c.891T>G (p.Ala297=)
n.1107T>G
n.229+697A>C
n.222+697A>C
n.230+697A>C
n.224+697A>C
15g.48229260T>ACA392307013SLC12A1c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
n.4919T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.169T>A
n.4935T>A
c.892T>A (p.Phe298Ile)
n.1108T>A
n.229+696A>T
n.222+696A>T
n.230+696A>T
n.224+696A>T
15g.48229260T>CCA392307017SLC12A1c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
n.4919T>C
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.169T>C
n.4935T>C
c.892T>C (p.Phe298Leu)
n.1108T>C
n.229+696A>G
n.222+696A>G
n.230+696A>G
n.224+696A>G
15g.48229260T>GCA392307015SLC12A1c.796T>G (p.Phe266Val)
c.934T>G (p.Phe312Val)
n.4919T>G
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.169T>G
n.4935T>G
c.892T>G (p.Phe298Val)
n.1108T>G
n.229+696A>C
n.222+696A>C
n.230+696A>C
n.224+696A>C
15g.48229261T>ACA392307018SLC12A1c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.4920T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.170T>A
n.4936T>A
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
n.1109T>A
n.229+695A>T
n.222+695A>T
n.230+695A>T
n.224+695A>T
15g.48229261T>CCA392307020SLC12A1c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.935T>C (p.Phe312Ser)
n.4920T>C
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.170T>C
n.4936T>C
c.893T>C (p.Phe298Ser)
n.1109T>C
n.229+695A>G
n.222+695A>G
n.230+695A>G
n.224+695A>G
15g.48229261T>GCA392307022SLC12A1c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
n.4920T>G
c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.170T>G
n.4936T>G
c.893T>G (p.Phe298Cys)
n.1109T>G
n.229+695A>C
n.222+695A>C
n.230+695A>C
n.224+695A>C
15g.48229262T>ACA392307024SLC12A1c.798T>A (p.Phe266Leu)
c.936T>A (p.Phe312Leu)
n.4921T>A
c.237T>A (p.Phe79Leu)
n.171T>A
n.4937T>A
c.894T>A (p.Phe298Leu)
n.1110T>A
n.229+694A>T
n.222+694A>T
n.230+694A>T
n.224+694A>T
15g.48229262T>CCA490016024SLC12A1c.798T>C (p.Phe266=)
c.936T>C (p.Phe312=)
n.4921T>C
c.237T>C (p.Phe79=)
n.171T>C
n.4937T>C
c.894T>C (p.Phe298=)
n.1110T>C
n.229+694A>G
n.222+694A>G
n.230+694A>G
n.224+694A>G
15g.48229262T>GCA392307026SLC12A1c.798T>G (p.Phe266Leu)
c.936T>G (p.Phe312Leu)
n.4921T>G
c.237T>G (p.Phe79Leu)
n.171T>G
n.4937T>G
c.894T>G (p.Phe298Leu)
n.1110T>G
n.229+694A>C
n.222+694A>C
n.230+694A>C
n.224+694A>C
15g.48229264_48229278delCA2695197281SLC12A1c.800_814del (p.Ala267_Ala271del)
c.938_952del (p.Ala313_Ala317del)
n.4923_4937del
c.239_253del (p.Ala80_Ala84del)
n.173_187del
n.4939_4953del
c.896_910del (p.Ala299_Ala303del)
n.1112_1126del
n.229+680_229+694del
n.222+680_222+694del
n.230+680_230+694del
n.224+680_224+694del
 ClinVar
15g.48229263G>ACA392307028SLC12A1c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.4922G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.172G>A
n.4938G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
n.1111G>A
n.229+693C>T
n.222+693C>T
n.230+693C>T
n.224+693C>T
15g.48229263G>CCA392307030SLC12A1c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.4922G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.172G>C
n.4938G>C
c.895G>C (p.Ala299Pro)
n.1111G>C
n.229+693C>G
n.222+693C>G
n.230+693C>G
n.224+693C>G
 gnomAD v4
15g.48229263G>TCA392307032SLC12A1c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.4922G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.172G>T
n.4938G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
n.1111G>T
n.229+693C>A
n.222+693C>A
n.230+693C>A
n.224+693C>A
 gnomAD v4
15g.48229264C>ACA392307035SLC12A1c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
n.4923C>A
c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.173C>A
n.4939C>A
c.896C>A (p.Ala299Asp)
n.1112C>A
n.229+692G>T
n.222+692G>T
n.230+692G>T
n.224+692G>T
15g.48229264C=CA2175394228SLC12A1c.800C= (p.Ala267=)
c.938C= (p.Ala313=)
n.4923C=
c.239C= (p.Ala80=)
n.173C=
n.4939C=
c.896C= (p.Ala299=)
n.1112C=
n.229+692G=
n.222+692G=
n.230+692G=
n.224+692G=
15g.48229264C>GCA392307036SLC12A1c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.4923C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.173C>G
n.4939C>G
c.896C>G (p.Ala299Gly)
n.1112C>G
n.229+692G>C
n.222+692G>C
n.230+692G>C
n.224+692G>C
 gnomAD v4
15g.48229264C>TCA392307038SLC12A1c.800C>T (p.Ala267Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
n.4923C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.173C>T
n.4939C>T
c.896C>T (p.Ala299Val)
n.1112C>T
n.229+692G>A
n.222+692G>A
n.230+692G>A
n.224+692G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229265T>ACA490016029SLC12A1c.801T>A (p.Ala267=)
c.939T>A (p.Ala313=)
n.4924T>A
c.240T>A (p.Ala80=)
n.174T>A
n.4940T>A
c.897T>A (p.Ala299=)
n.1113T>A
n.229+691A>T
n.222+691A>T
n.230+691A>T
n.224+691A>T
15g.48229265T>CCA490016030SLC12A1c.801T>C (p.Ala267=)
c.939T>C (p.Ala313=)
n.4924T>C
c.240T>C (p.Ala80=)
n.174T>C
n.4940T>C
c.897T>C (p.Ala299=)
n.1113T>C
n.229+691A>G
n.222+691A>G
n.230+691A>G
n.224+691A>G
15g.48229265T>GCA490016031SLC12A1c.801T>G (p.Ala267=)
c.939T>G (p.Ala313=)
n.4924T>G
c.240T>G (p.Ala80=)
n.174T>G
n.4940T>G
c.897T>G (p.Ala299=)
n.1113T>G
n.229+691A>C
n.222+691A>C
n.230+691A>C
n.224+691A>C
 ClinVar
15g.48229266A>CCA392307044SLC12A1c.802A>C (p.Asn268His)
c.940A>C (p.Asn314His)
n.4925A>C
c.241A>C (p.Asn81His)
n.175A>C
n.4941A>C
c.898A>C (p.Asn300His)
n.1114A>C
n.229+690T>G
n.222+690T>G
n.230+690T>G
n.224+690T>G
15g.48229266A>GCA392307043SLC12A1c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
n.4925A>G
c.241A>G (p.Asn81Asp)
n.175A>G
n.4941A>G
c.898A>G (p.Asn300Asp)
n.1114A>G
n.229+690T>C
n.222+690T>C
n.230+690T>C
n.224+690T>C
15g.48229266A>TCA392307041SLC12A1c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
n.4925A>T
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
n.175A>T
n.4941A>T
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
n.1114A>T
n.229+690T>A
n.222+690T>A
n.230+690T>A
n.224+690T>A
15g.48229267A>CCA392307046SLC12A1c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.941A>C (p.Asn314Thr)
n.4926A>C
c.242A>C (p.Asn81Thr)
n.176A>C
n.4942A>C
c.899A>C (p.Asn300Thr)
n.1115A>C
n.229+689T>G
n.222+689T>G
n.230+689T>G
n.224+689T>G
15g.48229267A>GCA392307048SLC12A1c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
n.4926A>G
c.242A>G (p.Asn81Ser)
n.176A>G
n.4942A>G
c.899A>G (p.Asn300Ser)
n.1115A>G
n.229+689T>C
n.222+689T>C
n.230+689T>C
n.224+689T>C
15g.48229267A>TCA392307050SLC12A1c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
n.4926A>T
c.242A>T (p.Asn81Ile)
n.176A>T
n.4942A>T
c.899A>T (p.Asn300Ile)
n.1115A>T
n.229+689T>A
n.222+689T>A
n.230+689T>A
n.224+689T>A
 gnomAD v4
15g.48229268T>ACA392307052SLC12A1c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.942T>A (p.Asn314Lys)
n.4927T>A
c.243T>A (p.Asn81Lys)
n.177T>A
n.4943T>A
c.900T>A (p.Asn300Lys)
n.1116T>A
n.229+688A>T
n.222+688A>T
n.230+688A>T
n.224+688A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229268T>CCA490016039SLC12A1c.804T>C (p.Asn268=)
c.942T>C (p.Asn314=)
n.4927T>C
c.243T>C (p.Asn81=)
n.177T>C
n.4943T>C
c.900T>C (p.Asn300=)
n.1116T>C
n.229+688A>G
n.222+688A>G
n.230+688A>G
n.224+688A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229268T>GCA392307054SLC12A1c.804T>G (p.Asn268Lys)
c.942T>G (p.Asn314Lys)
n.4927T>G
c.243T>G (p.Asn81Lys)
n.177T>G
n.4943T>G
c.900T>G (p.Asn300Lys)
n.1116T>G
n.229+688A>C
n.222+688A>C
n.230+688A>C
n.224+688A>C
15g.48229268T=CA2175394233SLC12A1c.804T= (p.Asn268=)
c.942T= (p.Asn314=)
n.4927T=
c.243T= (p.Asn81=)
n.177T=
n.4943T=
c.900T= (p.Asn300=)
n.1116T=
n.229+688A=
n.222+688A=
n.230+688A=
n.224+688A=
15g.48229269G>ACA392307056SLC12A1c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
n.4928G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.178G>A
n.4944G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.1117G>A
n.229+687C>T
n.222+687C>T
n.230+687C>T
n.224+687C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48229269G>CCA392307058SLC12A1c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
n.4928G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.178G>C
n.4944G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.1117G>C
n.229+687C>G
n.222+687C>G
n.230+687C>G
n.224+687C>G
15g.48229269G=CA2175394241SLC12A1c.805G= (p.Ala269=)
c.943G= (p.Ala315=)
n.4928G=
c.244G= (p.Ala82=)
n.178G=
n.4944G=
c.901G= (p.Ala301=)
n.1117G=
n.229+687C=
n.222+687C=
n.230+687C=
n.224+687C=
15g.48229269G>TCA7546904SLC12A1c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
n.4928G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.178G>T
n.4944G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.1117G>T
n.229+687C>A
n.222+687C>A
n.230+687C>A
n.224+687C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229270C>ACA392307061SLC12A1c.806C>A (p.Ala269Glu)
c.944C>A (p.Ala315Glu)
n.4929C>A
c.245C>A (p.Ala82Glu)
n.179C>A
n.4945C>A
c.902C>A (p.Ala301Glu)
n.1118C>A
n.229+686G>T
n.222+686G>T
n.230+686G>T
n.224+686G>T
 gnomAD v4
15g.48229270C>GCA392307063SLC12A1c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
n.4929C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.179C>G
n.4945C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.1118C>G
n.229+686G>C
n.222+686G>C
n.230+686G>C
n.224+686G>C
15g.48229270C>TCA392307065SLC12A1c.806C>T (p.Ala269Val)
c.944C>T (p.Ala315Val)
n.4929C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.179C>T
n.4945C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.1118C>T
n.229+686G>A
n.222+686G>A
n.230+686G>A
n.224+686G>A
15g.48229271A=CA2175394247SLC12A1c.807A= (p.Ala269=)
c.945A= (p.Ala315=)
n.4930A=
c.246A= (p.Ala82=)
n.180A=
n.4946A=
c.903A= (p.Ala301=)
n.1119A=
n.229+685T=
n.222+685T=
n.230+685T=
n.224+685T=
15g.48229271A>CCA490016048SLC12A1c.807A>C (p.Ala269=)
c.945A>C (p.Ala315=)
n.4930A>C
c.246A>C (p.Ala82=)
n.180A>C
n.4946A>C
c.903A>C (p.Ala301=)
n.1119A>C
n.229+685T>G
n.222+685T>G
n.230+685T>G
n.224+685T>G
 gnomAD v4
15g.48229271A>GCA7546905SLC12A1c.807A>G (p.Ala269=)
c.945A>G (p.Ala315=)
n.4930A>G
c.246A>G (p.Ala82=)
n.180A>G
n.4946A>G
c.903A>G (p.Ala301=)
n.1119A>G
n.229+685T>C
n.222+685T>C
n.230+685T>C
n.224+685T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229271A>TCA490016049SLC12A1c.807A>T (p.Ala269=)
c.945A>T (p.Ala315=)
n.4930A>T
c.246A>T (p.Ala82=)
n.180A>T
n.4946A>T
c.903A>T (p.Ala301=)
n.1119A>T
n.229+685T>A
n.222+685T>A
n.230+685T>A
n.224+685T>A
 COSMIC COSMIC
15g.48229272G>ACA392307072SLC12A1c.808G>A (p.Val270Met)
c.946G>A (p.Val316Met)
n.4931G>A
c.247G>A (p.Val83Met)
n.181G>A
n.4947G>A
c.904G>A (p.Val302Met)
n.1120G>A
n.229+684C>T
n.222+684C>T
n.230+684C>T
n.224+684C>T
 gnomAD v4
15g.48229272G>CCA392307069SLC12A1c.808G>C (p.Val270Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.4931G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.181G>C
n.4947G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
n.1120G>C
n.229+684C>G
n.222+684C>G
n.230+684C>G
n.224+684C>G
15g.48229272G>TCA392307068SLC12A1c.808G>T (p.Val270Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
n.4931G>T
c.247G>T (p.Val83Leu)
n.181G>T
n.4947G>T
c.904G>T (p.Val302Leu)
n.1120G>T
n.229+684C>A
n.222+684C>A
n.230+684C>A
n.224+684C>A
15g.48229273T>ACA392307075SLC12A1c.809T>A (p.Val270Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
n.4932T>A
c.248T>A (p.Val83Glu)
n.182T>A
n.4948T>A
c.905T>A (p.Val302Glu)
n.1121T>A
n.229+683A>T
n.222+683A>T
n.230+683A>T
n.224+683A>T
15g.48229273T>CCA392307076SLC12A1c.809T>C (p.Val270Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.4932T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.182T>C
n.4948T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
n.1121T>C
n.229+683A>G
n.222+683A>G
n.230+683A>G
n.224+683A>G
 gnomAD v4
15g.48229273T>GCA392307078SLC12A1c.809T>G (p.Val270Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.4932T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.182T>G
n.4948T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
n.1121T>G
n.229+683A>C
n.222+683A>C
n.230+683A>C
n.224+683A>C
15g.48229274G>ACA490016052SLC12A1c.810G>A (p.Val270=)
c.948G>A (p.Val316=)
n.4933G>A
c.249G>A (p.Val83=)
n.183G>A
n.4949G>A
c.906G>A (p.Val302=)
n.1122G>A
n.229+682C>T
n.222+682C>T
n.230+682C>T
n.224+682C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229274G>CCA490016057SLC12A1c.810G>C (p.Val270=)
c.948G>C (p.Val316=)
n.4933G>C
c.249G>C (p.Val83=)
n.183G>C
n.4949G>C
c.906G>C (p.Val302=)
n.1122G>C
n.229+682C>G
n.222+682C>G
n.230+682C>G
n.224+682C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229274G=CA2175394253SLC12A1c.810G= (p.Val270=)
c.948G= (p.Val316=)
n.4933G=
c.249G= (p.Val83=)
n.183G=
n.4949G=
c.906G= (p.Val302=)
n.1122G=
n.229+682C=
n.222+682C=
n.230+682C=
n.224+682C=
15g.48229274G>TCA490016054SLC12A1c.810G>T (p.Val270=)
c.948G>T (p.Val316=)
n.4933G>T
c.249G>T (p.Val83=)
n.183G>T
n.4949G>T
c.906G>T (p.Val302=)
n.1122G>T
n.229+682C>A
n.222+682C>A
n.230+682C>A
n.224+682C>A
15g.48229275G>ACA392307080SLC12A1c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
n.4934G>A
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.184G>A
n.4950G>A
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.1123G>A
n.229+681C>T
n.222+681C>T
n.230+681C>T
n.224+681C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48229275G>CCA392307082SLC12A1c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
n.4934G>C
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.184G>C
n.4950G>C
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.1123G>C
n.229+681C>G
n.222+681C>G
n.230+681C>G
n.224+681C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229275G=CA2175394257SLC12A1c.811G= (p.Ala271=)
c.949G= (p.Ala317=)
n.4934G=
c.250G= (p.Ala84=)
n.184G=
n.4950G=
c.907G= (p.Ala303=)
n.1123G=
n.229+681C=
n.222+681C=
n.230+681C=
n.224+681C=
15g.48229275G>TCA392307084SLC12A1c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
n.4934G>T
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.184G>T
n.4950G>T
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.1123G>T
n.229+681C>A
n.222+681C>A
n.230+681C>A
n.224+681C>A
 gnomAD v4
15g.48229276C>ACA392307086SLC12A1c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
n.4935C>A
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.185C>A
n.4951C>A
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.1124C>A
n.229+680G>T
n.222+680G>T
n.230+680G>T
n.224+680G>T
 gnomAD v4
15g.48229276C>GCA392307088SLC12A1c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
n.4935C>G
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.185C>G
n.4951C>G
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.1124C>G
n.229+680G>C
n.222+680G>C
n.230+680G>C
n.224+680G>C
15g.48229276C>TCA392307090SLC12A1c.812C>T (p.Ala271Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
n.4935C>T
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.185C>T
n.4951C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.1124C>T
n.229+680G>A
n.222+680G>A
n.230+680G>A
n.224+680G>A
 gnomAD v4
15g.48229277T>ACA490016064SLC12A1c.813T>A (p.Ala271=)
c.951T>A (p.Ala317=)
n.4936T>A
c.252T>A (p.Ala84=)
n.186T>A
n.4952T>A
c.909T>A (p.Ala303=)
n.1125T>A
n.229+679A>T
n.222+679A>T
n.230+679A>T
n.224+679A>T
15g.48229277T>CCA490016066SLC12A1c.813T>C (p.Ala271=)
c.951T>C (p.Ala317=)
n.4936T>C
c.252T>C (p.Ala84=)
n.186T>C
n.4952T>C
c.909T>C (p.Ala303=)
n.1125T>C
n.229+679A>G
n.222+679A>G
n.230+679A>G
n.224+679A>G
15g.48229277T>GCA490016068SLC12A1c.813T>G (p.Ala271=)
c.951T>G (p.Ala317=)
n.4936T>G
c.252T>G (p.Ala84=)
n.186T>G
n.4952T>G
c.909T>G (p.Ala303=)
n.1125T>G
n.229+679A>C
n.222+679A>C
n.230+679A>C
n.224+679A>C
15g.48229278G>ACA392307093SLC12A1c.814G>A (p.Val272Ile)
c.952G>A (p.Val318Ile)
n.4937G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.187G>A
n.4953G>A
c.910G>A (p.Val304Ile)
n.1126G>A
n.229+678C>T
n.222+678C>T
n.230+678C>T
n.224+678C>T
 COSMIC COSMIC
15g.48229278G>CCA392307094SLC12A1c.814G>C (p.Val272Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
n.4937G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.187G>C
n.4953G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.1126G>C
n.229+678C>G
n.222+678C>G
n.230+678C>G
n.224+678C>G
15g.48229278G=CA2175394264SLC12A1c.814G= (p.Val272=)
c.952G= (p.Val318=)
n.4937G=
c.253G= (p.Val85=)
n.187G=
n.4953G=
c.910G= (p.Val304=)
n.1126G=
n.229+678C=
n.222+678C=
n.230+678C=
n.224+678C=
15g.48229278G>TCA119889SLC12A1c.814G>T (p.Val272Phe)
c.952G>T (p.Val318Phe)
n.4937G>T
c.253G>T (p.Val85Phe)
n.187G>T
n.4953G>T
c.910G>T (p.Val304Phe)
n.1126G>T
n.229+678C>A
n.222+678C>A
n.230+678C>A
n.224+678C>A
 ClinVar dbSNP
15g.48229279T>ACA392307101SLC12A1c.815T>A (p.Val272Asp)
c.953T>A (p.Val318Asp)
n.4938T>A
c.254T>A (p.Val85Asp)
n.188T>A
n.4954T>A
c.911T>A (p.Val304Asp)
n.1127T>A
n.229+677A>T
n.222+677A>T
n.230+677A>T
n.224+677A>T
15g.48229279T>CCA7546907SLC12A1c.815T>C (p.Val272Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
n.4938T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.188T>C
n.4954T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.1127T>C
n.229+677A>G
n.222+677A>G
n.230+677A>G
n.224+677A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229279T>GCA7546906SLC12A1c.815T>G (p.Val272Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
n.4938T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.188T>G
n.4954T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.1127T>G
n.229+677A>C
n.222+677A>C
n.230+677A>C
n.224+677A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229279T=CA2175394268SLC12A1c.815T= (p.Val272=)
c.953T= (p.Val318=)
n.4938T=
c.254T= (p.Val85=)
n.188T=
n.4954T=
c.911T= (p.Val304=)
n.1127T=
n.229+677A=
n.222+677A=
n.230+677A=
n.224+677A=
15g.48229280T>ACA490016076SLC12A1c.816T>A (p.Val272=)
c.954T>A (p.Val318=)
n.4939T>A
c.255T>A (p.Val85=)
n.189T>A
n.4955T>A
c.912T>A (p.Val304=)
n.1128T>A
n.229+676A>T
n.222+676A>T
n.230+676A>T
n.224+676A>T
15g.48229280T>CCA7546908SLC12A1c.816T>C (p.Val272=)
c.954T>C (p.Val318=)
n.4939T>C
c.255T>C (p.Val85=)
n.189T>C
n.4955T>C
c.912T>C (p.Val304=)
n.1128T>C
n.229+676A>G
n.222+676A>G
n.230+676A>G
n.224+676A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229280T>GCA490016079SLC12A1c.816T>G (p.Val272=)
c.954T>G (p.Val318=)
n.4939T>G
c.255T>G (p.Val85=)
n.189T>G
n.4955T>G
c.912T>G (p.Val304=)
n.1128T>G
n.229+676A>C
n.222+676A>C
n.230+676A>C
n.224+676A>C
15g.48229280T=CA2175394274SLC12A1c.816T= (p.Val272=)
c.954T= (p.Val318=)
n.4939T=
c.255T= (p.Val85=)
n.189T=
n.4955T=
c.912T= (p.Val304=)
n.1128T=
n.229+676A=
n.222+676A=
n.230+676A=
n.224+676A=
15g.48229281G>ACA392307103SLC12A1c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
n.4940G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.190G>A
n.4956G>A
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.1129G>A
n.229+675C>T
n.222+675C>T
n.230+675C>T
n.224+675C>T
 gnomAD v4
15g.48229281G>CCA392307104SLC12A1c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
n.4940G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.190G>C
n.4956G>C
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.1129G>C
n.229+675C>G
n.222+675C>G
n.230+675C>G
n.224+675C>G
15g.48229281G>TCA392307105SLC12A1c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
n.4940G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.190G>T
n.4956G>T
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.1129G>T
n.229+675C>A
n.222+675C>A
n.230+675C>A
n.224+675C>A
 gnomAD v4
15g.48229282C>ACA392307107SLC12A1c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
n.4941C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.191C>A
n.4957C>A
c.914C>A (p.Ala305Asp)
n.1130C>A
n.229+674G>T
n.222+674G>T
n.230+674G>T
n.224+674G>T
 gnomAD v4
15g.48229282C=CA2175394277SLC12A1c.818C= (p.Ala273=)
c.956C= (p.Ala319=)
n.4941C=
c.257C= (p.Ala86=)
n.191C=
n.4957C=
c.914C= (p.Ala305=)
n.1130C=
n.229+674G=
n.222+674G=
n.230+674G=
n.224+674G=
15g.48229282C>GCA392307109SLC12A1c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
n.4941C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.191C>G
n.4957C>G
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.1130C>G
n.229+674G>C
n.222+674G>C
n.230+674G>C
n.224+674G>C
 dbSNP
15g.48229282C>TCA392307110SLC12A1c.818C>T (p.Ala273Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
n.4941C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.191C>T
n.4957C>T
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.1130C>T
n.229+674G>A
n.222+674G>A
n.230+674G>A
n.224+674G>A
 gnomAD v4
15g.48229283T>ACA490016086SLC12A1c.819T>A (p.Ala273=)
c.957T>A (p.Ala319=)
n.4942T>A
c.258T>A (p.Ala86=)
n.192T>A
n.4958T>A
c.915T>A (p.Ala305=)
n.1131T>A
n.229+673A>T
n.222+673A>T
n.230+673A>T
n.224+673A>T
15g.48229283T>CCA490016088SLC12A1c.819T>C (p.Ala273=)
c.957T>C (p.Ala319=)
n.4942T>C
c.258T>C (p.Ala86=)
n.192T>C
n.4958T>C
c.915T>C (p.Ala305=)
n.1131T>C
n.229+673A>G
n.222+673A>G
n.230+673A>G
n.224+673A>G
15g.48229283T>GCA490016090SLC12A1c.819T>G (p.Ala273=)
c.957T>G (p.Ala319=)
n.4942T>G
c.258T>G (p.Ala86=)
n.192T>G
n.4958T>G
c.915T>G (p.Ala305=)
n.1131T>G
n.229+673A>C
n.222+673A>C
n.230+673A>C
n.224+673A>C
15g.48229284A>CCA392307113SLC12A1c.820A>C (p.Met274Leu)
c.958A>C (p.Met320Leu)
n.4943A>C
c.259A>C (p.Met87Leu)
n.193A>C
n.4959A>C
c.916A>C (p.Met306Leu)
n.1132A>C
n.229+672T>G
n.222+672T>G
n.230+672T>G
n.224+672T>G
15g.48229284A>GCA392307115SLC12A1c.820A>G (p.Met274Val)
c.958A>G (p.Met320Val)
n.4943A>G
c.259A>G (p.Met87Val)
n.193A>G
n.4959A>G
c.916A>G (p.Met306Val)
n.1132A>G
n.229+672T>C
n.222+672T>C
n.230+672T>C
n.224+672T>C
 gnomAD v4
15g.48229284A>TCA392307117SLC12A1c.820A>T (p.Met274Leu)
c.958A>T (p.Met320Leu)
n.4943A>T
c.259A>T (p.Met87Leu)
n.193A>T
n.4959A>T
c.916A>T (p.Met306Leu)
n.1132A>T
n.229+672T>A
n.222+672T>A
n.230+672T>A
n.224+672T>A
15g.48229285T>ACA392307119SLC12A1c.821T>A (p.Met274Lys)
c.959T>A (p.Met320Lys)
n.4944T>A
c.260T>A (p.Met87Lys)
n.194T>A
n.4960T>A
c.917T>A (p.Met306Lys)
n.1133T>A
n.229+671A>T
n.222+671A>T
n.230+671A>T
n.224+671A>T
15g.48229285T>CCA392307121SLC12A1c.821T>C (p.Met274Thr)
c.959T>C (p.Met320Thr)
n.4944T>C
c.260T>C (p.Met87Thr)
n.194T>C
n.4960T>C
c.917T>C (p.Met306Thr)
n.1133T>C
n.229+671A>G
n.222+671A>G
n.230+671A>G
n.224+671A>G
15g.48229285T>GCA392307123SLC12A1c.821T>G (p.Met274Arg)
c.959T>G (p.Met320Arg)
n.4944T>G
c.260T>G (p.Met87Arg)
n.194T>G
n.4960T>G
c.917T>G (p.Met306Arg)
n.1133T>G
n.229+671A>C
n.222+671A>C
n.230+671A>C
n.224+671A>C
15g.48229286G>ACA392307127SLC12A1c.822G>A (p.Met274Ile)
c.960G>A (p.Met320Ile)
n.4945G>A
c.261G>A (p.Met87Ile)
n.195G>A
n.4961G>A
c.918G>A (p.Met306Ile)
n.1134G>A
n.229+670C>T
n.222+670C>T
n.230+670C>T
n.224+670C>T
15g.48229286G>CCA392307129SLC12A1c.822G>C (p.Met274Ile)
c.960G>C (p.Met320Ile)
n.4945G>C
c.261G>C (p.Met87Ile)
n.195G>C
n.4961G>C
c.918G>C (p.Met306Ile)
n.1134G>C
n.229+670C>G
n.222+670C>G
n.230+670C>G
n.224+670C>G
15g.48229286G>TCA392307125SLC12A1c.822G>T (p.Met274Ile)
c.960G>T (p.Met320Ile)
n.4945G>T
c.261G>T (p.Met87Ile)
n.195G>T
n.4961G>T
c.918G>T (p.Met306Ile)
n.1134G>T
n.229+670C>A
n.222+670C>A
n.230+670C>A
n.224+670C>A
15g.48229287T>ACA392307133SLC12A1c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.4946T>A
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
n.196T>A
n.4962T>A
c.919T>A (p.Tyr307Asn)
n.1135T>A
n.229+669A>T
n.222+669A>T
n.230+669A>T
n.224+669A>T
15g.48229287T>CCA392307131SLC12A1c.823T>C (p.Tyr275His)
c.961T>C (p.Tyr321His)
n.4946T>C
c.262T>C (p.Tyr88His)
n.196T>C
n.4962T>C
c.919T>C (p.Tyr307His)
n.1135T>C
n.229+669A>G
n.222+669A>G
n.230+669A>G
n.224+669A>G
 gnomAD v4
15g.48229287T>GCA392307135SLC12A1c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.4946T>G
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
n.196T>G
n.4962T>G
c.919T>G (p.Tyr307Asp)
n.1135T>G
n.229+669A>C
n.222+669A>C
n.230+669A>C
n.224+669A>C
15g.48229287dupCA2628316729SLC12A1c.823dup (p.Tyr275LeufsTer7)
c.961dup (p.Tyr321LeufsTer7)
n.4946dup
c.262dup (p.Tyr88LeufsTer7)
n.196dup
n.4962dup
c.919dup (p.Tyr307LeufsTer7)
n.1135dup
n.229+669dup
n.222+669dup
n.230+669dup
n.224+669dup
 gnomAD v4
15g.48229288A>CCA392307137SLC12A1c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.4947A>C
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
n.197A>C
n.4963A>C
c.920A>C (p.Tyr307Ser)
n.1136A>C
n.229+668T>G
n.222+668T>G
n.230+668T>G
n.224+668T>G
15g.48229288A>GCA392307141SLC12A1c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.4947A>G
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
n.197A>G
n.4963A>G
c.920A>G (p.Tyr307Cys)
n.1136A>G
n.229+668T>C
n.222+668T>C
n.230+668T>C
n.224+668T>C
15g.48229288A>TCA392307139SLC12A1c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.4947A>T
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
n.197A>T
n.4963A>T
c.920A>T (p.Tyr307Phe)
n.1136A>T
n.229+668T>A
n.222+668T>A
n.230+668T>A
n.224+668T>A
15g.48229289T>ACA392307143SLC12A1c.825T>A (p.Tyr275Ter)
c.963T>A (p.Tyr321Ter)
n.4948T>A
c.264T>A (p.Tyr88Ter)
n.198T>A
n.4964T>A
c.921T>A (p.Tyr307Ter)
n.1137T>A
n.229+667A>T
n.222+667A>T
n.230+667A>T
n.224+667A>T
15g.48229289T>CCA490016106SLC12A1c.825T>C (p.Tyr275=)
c.963T>C (p.Tyr321=)
n.4948T>C
c.264T>C (p.Tyr88=)
n.198T>C
n.4964T>C
c.921T>C (p.Tyr307=)
n.1137T>C
n.229+667A>G
n.222+667A>G
n.230+667A>G
n.224+667A>G
15g.48229289T>GCA392307145SLC12A1c.825T>G (p.Tyr275Ter)
c.963T>G (p.Tyr321Ter)
n.4948T>G
c.264T>G (p.Tyr88Ter)
n.198T>G
n.4964T>G
c.921T>G (p.Tyr307Ter)
n.1137T>G
n.229+667A>C
n.222+667A>C
n.230+667A>C
n.224+667A>C
15g.48229290G>ACA392307147SLC12A1c.826G>A (p.Val276Met)
c.964G>A (p.Val322Met)
n.4949G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
n.199G>A
n.4965G>A
c.922G>A (p.Val308Met)
n.1138G>A
n.229+666C>T
n.222+666C>T
n.230+666C>T
n.224+666C>T
 gnomAD v4
15g.48229290G>CCA392307149SLC12A1c.826G>C (p.Val276Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.4949G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.199G>C
n.4965G>C
c.922G>C (p.Val308Leu)
n.1138G>C
n.229+666C>G
n.222+666C>G
n.230+666C>G
n.224+666C>G
15g.48229290G>TCA392307151SLC12A1c.826G>T (p.Val276Leu)
c.964G>T (p.Val322Leu)
n.4949G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.199G>T
n.4965G>T
c.922G>T (p.Val308Leu)
n.1138G>T
n.229+666C>A
n.222+666C>A
n.230+666C>A
n.224+666C>A
15g.48229290_48229291delinsGTCA2175394280SLC12A1c.826_827delinsGT (p.Val276=)
c.964_965delinsGT (p.Val322=)
n.4949_4950delinsGT
c.265_266delinsGT (p.Val89=)
n.199_200delinsGT
n.4965_4966delinsGT
c.922_923delinsGT (p.Val308=)
n.1138_1139delinsGT
n.229+665_229+666delinsAC
n.222+665_222+666delinsAC
n.230+665_230+666delinsAC
n.224+665_224+666delinsAC
15g.48229291delCA617822475SLC12A1c.827del (p.Val276GlyfsTer8)
c.965del (p.Val322GlyfsTer8)
n.4950del
c.266del (p.Val89GlyfsTer8)
n.200del
n.4966del
c.923del (p.Val308GlyfsTer8)
n.1139del
n.229+665del
n.222+665del
n.230+665del
n.224+665del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229291T>ACA392307153SLC12A1c.827T>A (p.Val276Glu)
c.965T>A (p.Val322Glu)
n.4950T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.200T>A
n.4966T>A
c.923T>A (p.Val308Glu)
n.1139T>A
n.229+665A>T
n.222+665A>T
n.230+665A>T
n.224+665A>T
15g.48229291T>CCA392307155SLC12A1c.827T>C (p.Val276Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.4950T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.200T>C
n.4966T>C
c.923T>C (p.Val308Ala)
n.1139T>C
n.229+665A>G
n.222+665A>G
n.230+665A>G
n.224+665A>G
 gnomAD v4
15g.48229291T>GCA392307157SLC12A1c.827T>G (p.Val276Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
n.4950T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.200T>G
n.4966T>G
c.923T>G (p.Val308Gly)
n.1139T>G
n.229+665A>C
n.222+665A>C
n.230+665A>C
n.224+665A>C
15g.48229292G>ACA7546909SLC12A1c.828G>A (p.Val276=)
c.966G>A (p.Val322=)
n.4951G>A
c.267G>A (p.Val89=)
n.201G>A
n.4967G>A
c.924G>A (p.Val308=)
n.1140G>A
n.229+664C>T
n.222+664C>T
n.230+664C>T
n.224+664C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229292G>CCA490016111SLC12A1c.828G>C (p.Val276=)
c.966G>C (p.Val322=)
n.4951G>C
c.267G>C (p.Val89=)
n.201G>C
n.4967G>C
c.924G>C (p.Val308=)
n.1140G>C
n.229+664C>G
n.222+664C>G
n.230+664C>G
n.224+664C>G
15g.48229292G=CA2175394292SLC12A1c.828G= (p.Val276=)
c.966G= (p.Val322=)
n.4951G=
c.267G= (p.Val89=)
n.201G=
n.4967G=
c.924G= (p.Val308=)
n.1140G=
n.229+664C=
n.222+664C=
n.230+664C=
n.224+664C=
15g.48229292G>TCA490016112SLC12A1c.828G>T (p.Val276=)
c.966G>T (p.Val322=)
n.4951G>T
c.267G>T (p.Val89=)
n.201G>T
n.4967G>T
c.924G>T (p.Val308=)
n.1140G>T
n.229+664C>A
n.222+664C>A
n.230+664C>A
n.224+664C>A
15g.48229293G>ACA392307160SLC12A1c.829G>A (p.Val277Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
n.4952G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
n.202G>A
n.4968G>A
c.925G>A (p.Val309Met)
n.1141G>A
n.229+663C>T
n.222+663C>T
n.230+663C>T
n.224+663C>T
15g.48229293G>CCA392307161SLC12A1c.829G>C (p.Val277Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
n.4952G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.202G>C
n.4968G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.1141G>C
n.229+663C>G
n.222+663C>G
n.230+663C>G
n.224+663C>G
15g.48229293G=CA2175394297SLC12A1c.829G= (p.Val277=)
c.967G= (p.Val323=)
n.4952G=
c.268G= (p.Val90=)
n.202G=
n.4968G=
c.925G= (p.Val309=)
n.1141G=
n.229+663C=
n.222+663C=
n.230+663C=
n.224+663C=
15g.48229293G>TCA392307163SLC12A1c.829G>T (p.Val277Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
n.4952G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.202G>T
n.4968G>T
c.925G>T (p.Val309Leu)
n.1141G>T
n.229+663C>A
n.222+663C>A
n.230+663C>A
n.224+663C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229294T>ACA392307167SLC12A1c.830T>A (p.Val277Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
n.4953T>A
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.203T>A
n.4969T>A
c.926T>A (p.Val309Glu)
n.1142T>A
n.229+662A>T
n.222+662A>T
n.230+662A>T
n.224+662A>T
15g.48229294T>CCA392307164SLC12A1c.830T>C (p.Val277Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
n.4953T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.203T>C
n.4969T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
n.1142T>C
n.229+662A>G
n.222+662A>G
n.230+662A>G
n.224+662A>G
15g.48229294T>GCA392307166SLC12A1c.830T>G (p.Val277Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
n.4953T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.203T>G
n.4969T>G
c.926T>G (p.Val309Gly)
n.1142T>G
n.229+662A>C
n.222+662A>C
n.230+662A>C
n.224+662A>C
 dbSNP
15g.48229294T=CA2175394300SLC12A1c.830T= (p.Val277=)
c.968T= (p.Val323=)
n.4953T=
c.269T= (p.Val90=)
n.203T=
n.4969T=
c.926T= (p.Val309=)
n.1142T=
n.229+662A=
n.222+662A=
n.230+662A=
n.224+662A=
15g.48229295_48229299delCA2628316730SLC12A1c.831_835del (p.Gly278CysfsTer2)
c.969_973del (p.Gly324CysfsTer2)
n.4954_4958del
c.270_274del (p.Gly91CysfsTer2)
n.204_208del
n.4970_4974del
c.927_931del (p.Gly310CysfsTer2)
n.1143_1147del
n.229+658_229+662del
n.222+658_222+662del
n.230+658_230+662del
n.224+658_224+662del
 gnomAD v4
15g.48229295G>ACA7546910SLC12A1c.831G>A (p.Val277=)
c.969G>A (p.Val323=)
n.4954G>A
c.270G>A (p.Val90=)
n.204G>A
n.4970G>A
c.927G>A (p.Val309=)
n.1143G>A
n.229+661C>T
n.222+661C>T
n.230+661C>T
n.224+661C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229295G>CCA490016115SLC12A1c.831G>C (p.Val277=)
c.969G>C (p.Val323=)
n.4954G>C
c.270G>C (p.Val90=)
n.204G>C
n.4970G>C
c.927G>C (p.Val309=)
n.1143G>C
n.229+661C>G
n.222+661C>G
n.230+661C>G
n.224+661C>G
15g.48229295G=CA2175394303SLC12A1c.831G= (p.Val277=)
c.969G= (p.Val323=)
n.4954G=
c.270G= (p.Val90=)
n.204G=
n.4970G=
c.927G= (p.Val309=)
n.1143G=
n.229+661C=
n.222+661C=
n.230+661C=
n.224+661C=
15g.48229295G>TCA490016114SLC12A1c.831G>T (p.Val277=)
c.969G>T (p.Val323=)
n.4954G>T
c.270G>T (p.Val90=)
n.204G>T
n.4970G>T
c.927G>T (p.Val309=)
n.1143G>T
n.229+661C>A
n.222+661C>A
n.230+661C>A
n.224+661C>A
 gnomAD v4
15g.48229296G>ACA392307170SLC12A1c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
n.4955G>A
c.271G>A (p.Gly91Arg)
n.205G>A
n.4971G>A
c.928G>A (p.Gly310Arg)
n.1144G>A
n.229+660C>T
n.222+660C>T
n.230+660C>T
n.224+660C>T
15g.48229296G>CCA392307171SLC12A1c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.4955G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.205G>C
n.4971G>C
c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.1144G>C
n.229+660C>G
n.222+660C>G
n.230+660C>G
n.224+660C>G
15g.48229296G>TCA392307174SLC12A1c.832G>T (p.Gly278Ter)
c.970G>T (p.Gly324Ter)
n.4955G>T
c.271G>T (p.Gly91Ter)
n.205G>T
n.4971G>T
c.928G>T (p.Gly310Ter)
n.1144G>T
n.229+660C>A
n.222+660C>A
n.230+660C>A
n.224+660C>A
15g.48229297G>ACA392307176SLC12A1c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.971G>A (p.Gly324Glu)
n.4956G>A
c.272G>A (p.Gly91Glu)
n.206G>A
n.4972G>A
c.929G>A (p.Gly310Glu)
n.1145G>A
n.229+659C>T
n.222+659C>T
n.230+659C>T
n.224+659C>T
 gnomAD v4
15g.48229297G>CCA392307179SLC12A1c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.4956G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.206G>C
n.4972G>C
c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.1145G>C
n.229+659C>G
n.222+659C>G
n.230+659C>G
n.224+659C>G
15g.48229297G>TCA392307180SLC12A1c.833G>T (p.Gly278Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
n.4956G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.206G>T
n.4972G>T
c.929G>T (p.Gly310Val)
n.1145G>T
n.229+659C>A
n.222+659C>A
n.230+659C>A
n.224+659C>A
 gnomAD v4
15g.48229298A=CA2175394306SLC12A1c.834A= (p.Gly278=)
c.972A= (p.Gly324=)
n.4957A=
c.273A= (p.Gly91=)
n.207A=
n.4973A=
c.930A= (p.Gly310=)
n.1146A=
n.229+658T=
n.222+658T=
n.230+658T=
n.224+658T=
15g.48229298A>CCA490016119SLC12A1c.834A>C (p.Gly278=)
c.972A>C (p.Gly324=)
n.4957A>C
c.273A>C (p.Gly91=)
n.207A>C
n.4973A>C
c.930A>C (p.Gly310=)
n.1146A>C
n.229+658T>G
n.222+658T>G
n.230+658T>G
n.224+658T>G
15g.48229298A>GCA490016120SLC12A1c.834A>G (p.Gly278=)
c.972A>G (p.Gly324=)
n.4957A>G
c.273A>G (p.Gly91=)
n.207A>G
n.4973A>G
c.930A>G (p.Gly310=)
n.1146A>G
n.229+658T>C
n.222+658T>C
n.230+658T>C
n.224+658T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229298A>TCA490016121SLC12A1c.834A>T (p.Gly278=)
c.972A>T (p.Gly324=)
n.4957A>T
c.273A>T (p.Gly91=)
n.207A>T
n.4973A>T
c.930A>T (p.Gly310=)
n.1146A>T
n.229+658T>A
n.222+658T>A
n.230+658T>A
n.224+658T>A
15g.48229299T>ACA392307183SLC12A1c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
n.4958T>A
c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.208T>A
n.4974T>A
c.931T>A (p.Phe311Ile)
n.1147T>A
n.229+657A>T
n.222+657A>T
n.230+657A>T
n.224+657A>T
15g.48229299T>CCA392307185SLC12A1c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
n.4958T>C
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.208T>C
n.4974T>C
c.931T>C (p.Phe311Leu)
n.1147T>C
n.229+657A>G
n.222+657A>G
n.230+657A>G
n.224+657A>G
15g.48229299T>GCA392307187SLC12A1c.835T>G (p.Phe279Val)
c.973T>G (p.Phe325Val)
n.4958T>G
c.274T>G (p.Phe92Val)
n.208T>G
n.4974T>G
c.931T>G (p.Phe311Val)
n.1147T>G
n.229+657A>C
n.222+657A>C
n.230+657A>C
n.224+657A>C
15g.48229300T>ACA392307193SLC12A1c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.4959T>A
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.209T>A
n.4975T>A
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
n.1148T>A
n.229+656A>T
n.222+656A>T
n.230+656A>T
n.224+656A>T
15g.48229300T>CCA392307191SLC12A1c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.4959T>C
c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.209T>C
n.4975T>C
c.932T>C (p.Phe311Ser)
n.1148T>C
n.229+656A>G
n.222+656A>G
n.230+656A>G
n.224+656A>G
 gnomAD v4
15g.48229300T>GCA392307189SLC12A1c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.4959T>G
c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.209T>G
n.4975T>G
c.932T>G (p.Phe311Cys)
n.1148T>G
n.229+656A>C
n.222+656A>C
n.230+656A>C
n.224+656A>C
15g.48229301T>ACA392307196SLC12A1c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.975T>A (p.Phe325Leu)
n.4960T>A
c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.210T>A
n.4976T>A
c.933T>A (p.Phe311Leu)
n.1149T>A
n.229+655A>T
n.222+655A>T
n.230+655A>T
n.224+655A>T
15g.48229301T>CCA490016126SLC12A1c.837T>C (p.Phe279=)
c.975T>C (p.Phe325=)
n.4960T>C
c.276T>C (p.Phe92=)
n.210T>C
n.4976T>C
c.933T>C (p.Phe311=)
n.1149T>C
n.229+655A>G
n.222+655A>G
n.230+655A>G
n.224+655A>G
15g.48229301T>GCA392307198SLC12A1c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.975T>G (p.Phe325Leu)
n.4960T>G
c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.210T>G
n.4976T>G
c.933T>G (p.Phe311Leu)
n.1149T>G
n.229+655A>C
n.222+655A>C
n.230+655A>C
n.224+655A>C
15g.48229302G>ACA392307201SLC12A1c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.4961G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.211G>A
n.4977G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.1150G>A
n.229+654C>T
n.222+654C>T
n.230+654C>T
n.224+654C>T
 gnomAD v4
15g.48229302G>CCA392307202SLC12A1c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.4961G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.211G>C
n.4977G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.1150G>C
n.229+654C>G
n.222+654C>G
n.230+654C>G
n.224+654C>G
15g.48229302G>TCA392307204SLC12A1c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.4961G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.211G>T
n.4977G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.1150G>T
n.229+654C>A
n.222+654C>A
n.230+654C>A
n.224+654C>A
 gnomAD v4
15g.48229303C>ACA392307206SLC12A1c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
n.4962C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.212C>A
n.4978C>A
c.935C>A (p.Ala312Asp)
n.1151C>A
n.229+653G>T
n.222+653G>T
n.230+653G>T
n.224+653G>T
 gnomAD v4
15g.48229303C>GCA392307208SLC12A1c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.4962C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.212C>G
n.4978C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.1151C>G
n.229+653G>C
n.222+653G>C
n.230+653G>C
n.224+653G>C
15g.48229303C>TCA392307210SLC12A1c.839C>T (p.Ala280Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.4962C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.212C>T
n.4978C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.1151C>T
n.229+653G>A
n.222+653G>A
n.230+653G>A
n.224+653G>A
 gnomAD v4
15g.48229304T>ACA490016130SLC12A1c.840T>A (p.Ala280=)
c.978T>A (p.Ala326=)
n.4963T>A
c.279T>A (p.Ala93=)
n.213T>A
n.4979T>A
c.936T>A (p.Ala312=)
n.1152T>A
n.229+652A>T
n.222+652A>T
n.230+652A>T
n.224+652A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229304T>CCA490016131SLC12A1c.840T>C (p.Ala280=)
c.978T>C (p.Ala326=)
n.4963T>C
c.279T>C (p.Ala93=)
n.213T>C
n.4979T>C
c.936T>C (p.Ala312=)
n.1152T>C
n.229+652A>G
n.222+652A>G
n.230+652A>G
n.224+652A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48229304T>GCA490016132SLC12A1c.840T>G (p.Ala280=)
c.978T>G (p.Ala326=)
n.4963T>G
c.279T>G (p.Ala93=)
n.213T>G
n.4979T>G
c.936T>G (p.Ala312=)
n.1152T>G
n.229+652A>C
n.222+652A>C
n.230+652A>C
n.224+652A>C
15g.48229304T=CA2175394308SLC12A1c.840T= (p.Ala280=)
c.978T= (p.Ala326=)
n.4963T=
c.279T= (p.Ala93=)
n.213T=
n.4979T=
c.936T= (p.Ala312=)
n.1152T=
n.229+652A=
n.222+652A=
n.230+652A=
n.224+652A=
15g.48229305G>ACA392307212SLC12A1c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
n.4964G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.214G>A
n.4980G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
n.1153G>A
n.229+651C>T
n.222+651C>T
n.230+651C>T
n.224+651C>T
15g.48229305G>CCA392307214SLC12A1c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
n.4964G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.214G>C
n.4980G>C
c.937G>C (p.Glu313Gln)
n.1153G>C
n.229+651C>G
n.222+651C>G
n.230+651C>G
n.224+651C>G
15g.48229305G>TCA392307216SLC12A1c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
n.4964G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.214G>T
n.4980G>T
c.937G>T (p.Glu313Ter)
n.1153G>T
n.229+651C>A
n.222+651C>A
n.230+651C>A
n.224+651C>A
15g.48229306A=CA2175394311SLC12A1c.842A= (p.Glu281=)
c.980A= (p.Glu327=)
n.4965A=
c.281A= (p.Glu94=)
n.215A=
n.4981A=
c.938A= (p.Glu313=)
n.1154A=
n.229+650T=
n.222+650T=
n.230+650T=
n.224+650T=
15g.48229306A>CCA392307221SLC12A1c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
n.4965A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.215A>C
n.4981A>C
c.938A>C (p.Glu313Ala)
n.1154A>C
n.229+650T>G
n.222+650T>G
n.230+650T>G
n.224+650T>G
15g.48229306A>GCA392307219SLC12A1c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
n.4965A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.215A>G
n.4981A>G
c.938A>G (p.Glu313Gly)
n.1154A>G
n.229+650T>C
n.222+650T>C
n.230+650T>C
n.224+650T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229306A>TCA392307217SLC12A1c.842A>T (p.Glu281Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
n.4965A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.215A>T
n.4981A>T
c.938A>T (p.Glu313Val)
n.1154A>T
n.229+650T>A
n.222+650T>A
n.230+650T>A
n.224+650T>A
15g.48229307G>ACA490016140SLC12A1c.843G>A (p.Glu281=)
c.981G>A (p.Glu327=)
n.4966G>A
c.282G>A (p.Glu94=)
n.216G>A
n.4982G>A
c.939G>A (p.Glu313=)
n.1155G>A
n.229+649C>T
n.222+649C>T
n.230+649C>T
n.224+649C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229307G>CCA10588934SLC12A1c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
n.4966G>C
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.216G>C
n.4982G>C
c.939G>C (p.Glu313Asp)
n.1155G>C
n.229+649C>G
n.222+649C>G
n.230+649C>G
n.224+649C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229307G=CA2175394313SLC12A1c.843G= (p.Glu281=)
c.981G= (p.Glu327=)
n.4966G=
c.282G= (p.Glu94=)
n.216G=
n.4982G=
c.939G= (p.Glu313=)
n.1155G=
n.229+649C=
n.222+649C=
n.230+649C=
n.224+649C=
15g.48229307G>TCA392307224SLC12A1c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
n.4966G>T
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.216G>T
n.4982G>T
c.939G>T (p.Glu313Asp)
n.1155G>T
n.229+649C>A
n.222+649C>A
n.230+649C>A
n.224+649C>A
 gnomAD v4
15g.48229308A>CCA392307227SLC12A1c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.4967A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.217A>C
n.4983A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
n.1156A>C
n.229+648T>G
n.222+648T>G
n.230+648T>G
n.224+648T>G
15g.48229308A>GCA392307229SLC12A1c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.4967A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.217A>G
n.4983A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
n.1156A>G
n.229+648T>C
n.222+648T>C
n.230+648T>C
n.224+648T>C
15g.48229308A>TCA392307231SLC12A1c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.4967A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.217A>T
n.4983A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
n.1156A>T
n.229+648T>A
n.222+648T>A
n.230+648T>A
n.224+648T>A
15g.48229308_48229309insACATTTACA617822476SLC12A1c.844_845insACATTTA (p.Thr282AsnfsTer9)
c.982_983insACATTTA (p.Thr328AsnfsTer9)
n.4967_4968insACATTTA
c.283_284insACATTTA (p.Thr95AsnfsTer9)
n.217_218insACATTTA
n.4983_4984insACATTTA
c.940_941insACATTTA (p.Thr314AsnfsTer9)
n.1156_1157insACATTTA
n.229+648_229+649insAAATGTT
n.222+648_222+649insAAATGTT
n.230+648_230+649insAAATGTT
n.224+648_224+649insAAATGTT
 gnomAD v2
15g.48229308dupCA7546911SLC12A1c.844dup (p.Thr282AsnfsTer7)
c.982dup (p.Thr328AsnfsTer7)
n.4967dup
c.283dup (p.Thr95AsnfsTer7)
n.217dup
n.4983dup
c.940dup (p.Thr314AsnfsTer7)
n.1156dup
n.229+648dup
n.222+648dup
n.230+648dup
n.224+648dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.48229309C>ACA392307232SLC12A1c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.983C>A (p.Thr328Asn)
n.4968C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.218C>A
n.4984C>A
c.941C>A (p.Thr314Asn)
n.1157C>A
n.229+647G>T
n.222+647G>T
n.230+647G>T
n.224+647G>T
15g.48229309C=CA2175394324SLC12A1c.845C= (p.Thr282=)
c.983C= (p.Thr328=)
n.4968C=
c.284C= (p.Thr95=)
n.218C=
n.4984C=
c.941C= (p.Thr314=)
n.1157C=
n.229+647G=
n.222+647G=
n.230+647G=
n.224+647G=
15g.48229309C>GCA392307233SLC12A1c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.983C>G (p.Thr328Ser)
n.4968C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.218C>G
n.4984C>G
c.941C>G (p.Thr314Ser)
n.1157C>G
n.229+647G>C
n.222+647G>C
n.230+647G>C
n.224+647G>C
15g.48229309C>TCA392307235SLC12A1c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.4968C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.218C>T
n.4984C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
n.1157C>T
n.229+647G>A
n.222+647G>A
n.230+647G>A
n.224+647G>A
 gnomAD v4
15g.48229309_48229311delinsCTGCA2175394325SLC12A1c.845_847delinsCTG (p.Thr282=)
c.983_985delinsCTG (p.Thr328=)
n.4968_4970delinsCTG
c.284_286delinsCTG (p.Thr95=)
n.218_220delinsCTG
n.4984_4986delinsCTG
c.941_943delinsCTG (p.Thr314=)
n.1157_1159delinsCTG
n.229+645_229+647delinsCAG
n.222+645_222+647delinsCAG
n.230+645_230+647delinsCAG
n.224+645_224+647delinsCAG
15g.48229309_48229310insATTTACAGCA617822478SLC12A1c.845_846insATTTACAG (p.Val283PhefsTer4)
c.983_984insATTTACAG (p.Val329PhefsTer4)
n.4968_4969insATTTACAG
c.284_285insATTTACAG (p.Val96PhefsTer4)
n.218_219insATTTACAG
n.4984_4985insATTTACAG
c.941_942insATTTACAG (p.Val315PhefsTer4)
n.1157_1158insATTTACAG
n.229+646_229+647insCTGTAAAT
n.222+646_222+647insCTGTAAAT
n.230+646_230+647insCTGTAAAT
n.224+646_224+647insCTGTAAAT
 gnomAD v2
15g.48229309_48229310insATTTACAGTGCA7546912SLC12A1c.845_846insATTTACAGTG (p.Val283PhefsTer9)
c.983_984insATTTACAGTG (p.Val329PhefsTer9)
n.4968_4969insATTTACAGTG
c.284_285insATTTACAGTG (p.Val96PhefsTer9)
n.218_219insATTTACAGTG
n.4984_4985insATTTACAGTG
c.941_942insATTTACAGTG (p.Val315PhefsTer9)
n.1157_1158insATTTACAGTG
n.229+646_229+647insCACTGTAAAT
n.222+646_222+647insCACTGTAAAT
n.230+646_230+647insCACTGTAAAT
n.224+646_224+647insCACTGTAAAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.48229310T>ACA490016150SLC12A1c.846T>A (p.Thr282=)
c.984T>A (p.Thr328=)
n.4969T>A
c.285T>A (p.Thr95=)
n.219T>A
n.4985T>A
c.942T>A (p.Thr314=)
n.1158T>A
n.229+646A>T
n.222+646A>T
n.230+646A>T
n.224+646A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229310T>CCA490016149SLC12A1c.846T>C (p.Thr282=)
c.984T>C (p.Thr328=)
n.4969T>C
c.285T>C (p.Thr95=)
n.219T>C
n.4985T>C
c.942T>C (p.Thr314=)
n.1158T>C
n.229+646A>G
n.222+646A>G
n.230+646A>G
n.224+646A>G
 gnomAD v4
15g.48229310T>GCA490016147SLC12A1c.846T>G (p.Thr282=)
c.984T>G (p.Thr328=)
n.4969T>G
c.285T>G (p.Thr95=)
n.219T>G
n.4985T>G
c.942T>G (p.Thr314=)
n.1158T>G
n.229+646A>C
n.222+646A>C
n.230+646A>C
n.224+646A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229310T=CA2175394330SLC12A1c.846T= (p.Thr282=)
c.984T= (p.Thr328=)
n.4969T=
c.285T= (p.Thr95=)
n.219T=
n.4985T=
c.942T= (p.Thr314=)
n.1158T=
n.229+646A=
n.222+646A=
n.230+646A=
n.224+646A=
15g.48229311_48229312delCA617822477SLC12A1c.847_848del (p.Val283SerfsTer5)
c.985_986del (p.Val329SerfsTer5)
n.4970_4971del
c.286_287del (p.Val96SerfsTer5)
n.220_221del
n.4986_4987del
c.943_944del (p.Val315SerfsTer5)
n.1159_1160del
n.229+645_229+646del
n.222+645_222+646del
n.230+645_230+646del
n.224+645_224+646del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229311G>ACA392307239SLC12A1c.847G>A (p.Val283Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
n.4970G>A
c.286G>A (p.Val96Ile)
n.220G>A
n.4986G>A
c.943G>A (p.Val315Ile)
n.1159G>A
n.229+645C>T
n.222+645C>T
n.230+645C>T
n.224+645C>T
 COSMIC COSMIC
15g.48229311G>CCA392307241SLC12A1c.847G>C (p.Val283Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
n.4970G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.220G>C
n.4986G>C
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.1159G>C
n.229+645C>G
n.222+645C>G
n.230+645C>G
n.224+645C>G
15g.48229311G>TCA392307243SLC12A1c.847G>T (p.Val283Leu)
c.985G>T (p.Val329Leu)
n.4970G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
n.220G>T
n.4986G>T
c.943G>T (p.Val315Leu)
n.1159G>T
n.229+645C>A
n.222+645C>A
n.230+645C>A
n.224+645C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched