Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1037-53G>T
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 gnomAD v4
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n.1037-52T>C
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 gnomAD v4
15g.48229138T>CCA2628316566SLC12A1c.725-51T>C (n.725-51T>C)
c.863-51T>C (n.863-51T>C)
n.4848-51T>C
c.164-51T>C (n.164-51T>C)
n.98-51T>C
n.4813T>C
c.821-51T>C (n.821-51T>C)
n.1037-51T>C
n.229+818A>G
n.222+818A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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c.164-50A= (n.164-50A=)
n.98-50A=
n.4814A=
c.821-50A= (n.821-50A=)
n.1037-50A=
n.229+817T=
n.222+817T=
n.230+817T=
n.224+817T=
15g.48229139A>GCA269460262SLC12A1c.725-50A>G (n.725-50A>G)
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n.4848-50A>G
c.164-50A>G (n.164-50A>G)
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n.4814A>G
c.821-50A>G (n.821-50A>G)
n.1037-50A>G
n.229+817T>C
n.222+817T>C
n.230+817T>C
n.224+817T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229141A>GCA2628316571SLC12A1c.725-48A>G (n.725-48A>G)
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c.164-48A>G (n.164-48A>G)
n.98-48A>G
n.4816A>G
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n.1037-48A>G
n.229+815T>C
n.222+815T>C
n.230+815T>C
n.224+815T>C
 gnomAD v4
15g.48229142T>CCA2575715675SLC12A1c.725-47T>C (n.725-47T>C)
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n.4848-47T>C
c.164-47T>C (n.164-47T>C)
n.98-47T>C
n.4817T>C
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n.1037-47T>C
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n.222+814A>G
n.230+814A>G
n.224+814A>G
 gnomAD v4
15g.48229143A=CA2175394062SLC12A1c.725-46A= (n.725-46A=)
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15g.48229143A>CCA2175394063SLC12A1c.725-46A>C (n.725-46A>C)
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n.1037-46A>C
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 dbSNP
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n.98-44del
n.4820del
c.821-44del (n.821-44del)
n.1037-44del
n.229+813del
n.222+813del
n.230+813del
n.224+813del
15g.48229144A>GCA2628316572SLC12A1c.725-45A>G (n.725-45A>G)
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n.224+812T>C
 gnomAD v4
15g.48229145A=CA2175394065SLC12A1c.725-44A= (n.725-44A=)
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15g.48229145A>GCA7546887SLC12A1c.725-44A>G (n.725-44A>G)
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n.1037-44A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229145A>TCA2575715677SLC12A1c.725-44A>T (n.725-44A>T)
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15g.48229146C>ACA2628316579SLC12A1c.725-43C>A (n.725-43C>A)
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n.4848-43C>A
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n.1037-43C>A
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n.222+810G>T
n.230+810G>T
n.224+810G>T
 gnomAD v4
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n.222+810G>A
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 gnomAD v4
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n.98-42T>C
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 gnomAD v4
15g.48229148A>GCA2628316583SLC12A1c.725-41A>G (n.725-41A>G)
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 gnomAD v4
15g.48229148A>TCA2628316584SLC12A1c.725-41A>T (n.725-41A>T)
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n.4848-41A>T
c.164-41A>T (n.164-41A>T)
n.98-41A>T
n.4823A>T
c.821-41A>T (n.821-41A>T)
n.1037-41A>T
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n.222+808T>A
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n.224+808T>A
 gnomAD v4
15g.48229149G>TCA2628316586SLC12A1c.725-40G>T (n.725-40G>T)
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c.821-40G>T (n.821-40G>T)
n.1037-40G>T
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n.230+807C>A
n.224+807C>A
 gnomAD v4
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n.98-39C>A
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c.821-39C>A (n.821-39C>A)
n.1037-39C>A
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n.222+806G>T
n.230+806G>T
n.224+806G>T
 gnomAD v4
15g.48229150C>TCA2628316587SLC12A1c.725-39C>T (n.725-39C>T)
c.863-39C>T (n.863-39C>T)
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c.164-39C>T (n.164-39C>T)
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n.4825C>T
c.821-39C>T (n.821-39C>T)
n.1037-39C>T
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n.230+806G>A
n.224+806G>A
 gnomAD v4
15g.48229151A>GCA2628316589SLC12A1c.725-38A>G (n.725-38A>G)
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n.1037-38A>G
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n.230+805T>C
n.224+805T>C
 gnomAD v4
15g.48229152G>ACA7546888SLC12A1c.725-37G>A (n.725-37G>A)
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n.1037-37G>A
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n.222+804C>T
n.230+804C>T
n.224+804C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229152G=CA2175394067SLC12A1c.725-37G= (n.725-37G=)
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c.164-37G= (n.164-37G=)
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n.230+804C=
n.224+804C=
15g.48229152G>TCA2628316592SLC12A1c.725-37G>T (n.725-37G>T)
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n.98-37G>T
n.4827G>T
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n.1037-37G>T
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n.230+804C>A
n.224+804C>A
 gnomAD v4
15g.48229153T>CCA2628316594SLC12A1c.725-36T>C (n.725-36T>C)
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n.4848-36T>C
c.164-36T>C (n.164-36T>C)
n.98-36T>C
n.4828T>C
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n.1037-36T>C
n.229+803A>G
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n.230+803A>G
n.224+803A>G
 gnomAD v4
15g.48229154T>ACA2628316598SLC12A1c.725-35T>A (n.725-35T>A)
c.863-35T>A (n.863-35T>A)
n.4848-35T>A
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n.1037-35T>A
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n.222+802A>T
n.230+802A>T
n.224+802A>T
 gnomAD v4
15g.48229154T>CCA2175394071SLC12A1c.725-35T>C (n.725-35T>C)
c.863-35T>C (n.863-35T>C)
n.4848-35T>C
c.164-35T>C (n.164-35T>C)
n.98-35T>C
n.4829T>C
c.821-35T>C (n.821-35T>C)
n.1037-35T>C
n.229+802A>G
n.222+802A>G
n.230+802A>G
n.224+802A>G
 dbSNP
15g.48229154T=CA2175394070SLC12A1c.725-35T= (n.725-35T=)
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n.4829T=
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n.230+802A=
n.224+802A=
15g.48229155C>ACA2628316601SLC12A1c.725-34C>A (n.725-34C>A)
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n.1037-34C>A
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n.222+801G>T
n.230+801G>T
n.224+801G>T
 gnomAD v4
15g.48229155C=CA2175394073SLC12A1c.725-34C= (n.725-34C=)
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n.224+801G=
15g.48229155C>GCA617822470SLC12A1c.725-34C>G (n.725-34C>G)
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n.222+801G>C
n.230+801G>C
n.224+801G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229155C>TCA2628316602SLC12A1c.725-34C>T (n.725-34C>T)
c.863-34C>T (n.863-34C>T)
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n.1037-34C>T
n.229+801G>A
n.222+801G>A
n.230+801G>A
n.224+801G>A
 gnomAD v4
15g.48229156C>ACA2628316606SLC12A1c.725-33C>A (n.725-33C>A)
c.863-33C>A (n.863-33C>A)
n.4848-33C>A
c.164-33C>A (n.164-33C>A)
n.98-33C>A
n.4831C>A
c.821-33C>A (n.821-33C>A)
n.1037-33C>A
n.229+800G>T
n.222+800G>T
n.230+800G>T
n.224+800G>T
 gnomAD v4
15g.48229156C=CA2175394076SLC12A1c.725-33C= (n.725-33C=)
c.863-33C= (n.863-33C=)
n.4848-33C=
c.164-33C= (n.164-33C=)
n.98-33C=
n.4831C=
c.821-33C= (n.821-33C=)
n.1037-33C=
n.229+800G=
n.222+800G=
n.230+800G=
n.224+800G=
15g.48229156C>TCA7546889SLC12A1c.725-33C>T (n.725-33C>T)
c.863-33C>T (n.863-33C>T)
n.4848-33C>T
c.164-33C>T (n.164-33C>T)
n.98-33C>T
n.4831C>T
c.821-33C>T (n.821-33C>T)
n.1037-33C>T
n.229+800G>A
n.222+800G>A
n.230+800G>A
n.224+800G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229157T>CCA2628316608SLC12A1c.725-32T>C (n.725-32T>C)
c.863-32T>C (n.863-32T>C)
n.4848-32T>C
c.164-32T>C (n.164-32T>C)
n.98-32T>C
n.4832T>C
c.821-32T>C (n.821-32T>C)
n.1037-32T>C
n.229+799A>G
n.222+799A>G
n.230+799A>G
n.224+799A>G
 gnomAD v4
15g.48229158C>ACA2628316609SLC12A1c.725-31C>A (n.725-31C>A)
c.863-31C>A (n.863-31C>A)
n.4848-31C>A
c.164-31C>A (n.164-31C>A)
n.98-31C>A
n.4833C>A
c.821-31C>A (n.821-31C>A)
n.1037-31C>A
n.229+798G>T
n.222+798G>T
n.230+798G>T
n.224+798G>T
 gnomAD v4
15g.48229158C>TCA2628316610SLC12A1c.725-31C>T (n.725-31C>T)
c.863-31C>T (n.863-31C>T)
n.4848-31C>T
c.164-31C>T (n.164-31C>T)
n.98-31C>T
n.4833C>T
c.821-31C>T (n.821-31C>T)
n.1037-31C>T
n.229+798G>A
n.222+798G>A
n.230+798G>A
n.224+798G>A
 gnomAD v4
15g.48229159A>CCA2628316611SLC12A1c.725-30A>C (n.725-30A>C)
c.863-30A>C (n.863-30A>C)
n.4848-30A>C
c.164-30A>C (n.164-30A>C)
n.98-30A>C
n.4834A>C
c.821-30A>C (n.821-30A>C)
n.1037-30A>C
n.229+797T>G
n.222+797T>G
n.230+797T>G
n.224+797T>G
 gnomAD v4
15g.48229159A>GCA2628316612SLC12A1c.725-30A>G (n.725-30A>G)
c.863-30A>G (n.863-30A>G)
n.4848-30A>G
c.164-30A>G (n.164-30A>G)
n.98-30A>G
n.4834A>G
c.821-30A>G (n.821-30A>G)
n.1037-30A>G
n.229+797T>C
n.222+797T>C
n.230+797T>C
n.224+797T>C
 gnomAD v4
15g.48229160A=CA2175394078SLC12A1c.725-29A= (n.725-29A=)
c.863-29A= (n.863-29A=)
n.4848-29A=
c.164-29A= (n.164-29A=)
n.98-29A=
n.4835A=
c.821-29A= (n.821-29A=)
n.1037-29A=
n.229+796T=
n.222+796T=
n.230+796T=
n.224+796T=
15g.48229160A>GCA617822471SLC12A1c.725-29A>G (n.725-29A>G)
c.863-29A>G (n.863-29A>G)
n.4848-29A>G
c.164-29A>G (n.164-29A>G)
n.98-29A>G
n.4835A>G
c.821-29A>G (n.821-29A>G)
n.1037-29A>G
n.229+796T>C
n.222+796T>C
n.230+796T>C
n.224+796T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229160A>TCA2628316615SLC12A1c.725-29A>T (n.725-29A>T)
c.863-29A>T (n.863-29A>T)
n.4848-29A>T
c.164-29A>T (n.164-29A>T)
n.98-29A>T
n.4835A>T
c.821-29A>T (n.821-29A>T)
n.1037-29A>T
n.229+796T>A
n.222+796T>A
n.230+796T>A
n.224+796T>A
 gnomAD v4
15g.48229161T>ACA7546890SLC12A1c.725-28T>A (n.725-28T>A)
c.863-28T>A (n.863-28T>A)
n.4848-28T>A
c.164-28T>A (n.164-28T>A)
n.98-28T>A
n.4836T>A
c.821-28T>A (n.821-28T>A)
n.1037-28T>A
n.229+795A>T
n.222+795A>T
n.230+795A>T
n.224+795A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229161T>GCA2628316618SLC12A1c.725-28T>G (n.725-28T>G)
c.863-28T>G (n.863-28T>G)
n.4848-28T>G
c.164-28T>G (n.164-28T>G)
n.98-28T>G
n.4836T>G
c.821-28T>G (n.821-28T>G)
n.1037-28T>G
n.229+795A>C
n.222+795A>C
n.230+795A>C
n.224+795A>C
 gnomAD v4
15g.48229161T=CA2175394082SLC12A1c.725-28T= (n.725-28T=)
c.863-28T= (n.863-28T=)
n.4848-28T=
c.164-28T= (n.164-28T=)
n.98-28T=
n.4836T=
c.821-28T= (n.821-28T=)
n.1037-28T=
n.229+795A=
n.222+795A=
n.230+795A=
n.224+795A=
15g.48229163_48229164delCA2559877389SLC12A1c.725-26_725-25del (n.725-26_725-25del)
c.863-26_863-25del (n.863-26_863-25del)
n.4848-26_4848-25del
c.164-26_164-25del (n.164-26_164-25del)
n.98-26_98-25del
n.4838_4839del
c.821-26_821-25del (n.821-26_821-25del)
n.1037-26_1037-25del
n.229+794_229+795del
n.222+794_222+795del
n.230+794_230+795del
n.224+794_224+795del
15g.48229162G>ACA713384264SLC12A1c.725-27G>A (n.725-27G>A)
c.863-27G>A (n.863-27G>A)
n.4848-27G>A
c.164-27G>A (n.164-27G>A)
n.98-27G>A
n.4837G>A
c.821-27G>A (n.821-27G>A)
n.1037-27G>A
n.229+794C>T
n.222+794C>T
n.230+794C>T
n.224+794C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229162G=CA2175394084SLC12A1c.725-27G= (n.725-27G=)
c.863-27G= (n.863-27G=)
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c.164-27G= (n.164-27G=)
n.98-27G=
n.4837G=
c.821-27G= (n.821-27G=)
n.1037-27G=
n.229+794C=
n.222+794C=
n.230+794C=
n.224+794C=
15g.48229162G>TCA2628316621SLC12A1c.725-27G>T (n.725-27G>T)
c.863-27G>T (n.863-27G>T)
n.4848-27G>T
c.164-27G>T (n.164-27G>T)
n.98-27G>T
n.4837G>T
c.821-27G>T (n.821-27G>T)
n.1037-27G>T
n.229+794C>A
n.222+794C>A
n.230+794C>A
n.224+794C>A
 gnomAD v4
15g.48229163T>GCA2628316622SLC12A1c.725-26T>G (n.725-26T>G)
c.863-26T>G (n.863-26T>G)
n.4848-26T>G
c.164-26T>G (n.164-26T>G)
n.98-26T>G
n.4838T>G
c.821-26T>G (n.821-26T>G)
n.1037-26T>G
n.229+793A>C
n.222+793A>C
n.230+793A>C
n.224+793A>C
 gnomAD v4
15g.48229164G>ACA2628316624SLC12A1c.725-25G>A (n.725-25G>A)
c.863-25G>A (n.863-25G>A)
n.4848-25G>A
c.164-25G>A (n.164-25G>A)
n.98-25G>A
n.4839G>A
c.821-25G>A (n.821-25G>A)
n.1037-25G>A
n.229+792C>T
n.222+792C>T
n.230+792C>T
n.224+792C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229164G>TCA2628316628SLC12A1c.725-25G>T (n.725-25G>T)
c.863-25G>T (n.863-25G>T)
n.4848-25G>T
c.164-25G>T (n.164-25G>T)
n.98-25G>T
n.4839G>T
c.821-25G>T (n.821-25G>T)
n.1037-25G>T
n.229+792C>A
n.222+792C>A
n.230+792C>A
n.224+792C>A
 gnomAD v4
15g.48229165A=CA2175394087SLC12A1c.725-24A= (n.725-24A=)
c.863-24A= (n.863-24A=)
n.4848-24A=
c.164-24A= (n.164-24A=)
n.98-24A=
n.4840A=
c.821-24A= (n.821-24A=)
n.1037-24A=
n.229+791T=
n.222+791T=
n.230+791T=
n.224+791T=
15g.48229165A>CCA2175394088SLC12A1c.725-24A>C (n.725-24A>C)
c.863-24A>C (n.863-24A>C)
n.4848-24A>C
c.164-24A>C (n.164-24A>C)
n.98-24A>C
n.4840A>C
c.821-24A>C (n.821-24A>C)
n.1037-24A>C
n.229+791T>G
n.222+791T>G
n.230+791T>G
n.224+791T>G
 dbSNP
15g.48229165A>TCA2628316630SLC12A1c.725-24A>T (n.725-24A>T)
c.863-24A>T (n.863-24A>T)
n.4848-24A>T
c.164-24A>T (n.164-24A>T)
n.98-24A>T
n.4840A>T
c.821-24A>T (n.821-24A>T)
n.1037-24A>T
n.229+791T>A
n.222+791T>A
n.230+791T>A
n.224+791T>A
 gnomAD v4
15g.48229166delCA2628316629SLC12A1c.725-23del (n.725-23del)
c.863-23del (n.863-23del)
n.4848-23del
c.164-23del (n.164-23del)
n.98-23del
n.4841del
c.821-23del (n.821-23del)
n.1037-23del
n.229+791del
n.222+791del
n.230+791del
n.224+791del
 gnomAD v4
15g.48229166A>GCA2628316633SLC12A1c.725-23A>G (n.725-23A>G)
c.863-23A>G (n.863-23A>G)
n.4848-23A>G
c.164-23A>G (n.164-23A>G)
n.98-23A>G
n.4841A>G
c.821-23A>G (n.821-23A>G)
n.1037-23A>G
n.229+790T>C
n.222+790T>C
n.230+790T>C
n.224+790T>C
 gnomAD v4
15g.48229166A>TCA2628316635SLC12A1c.725-23A>T (n.725-23A>T)
c.863-23A>T (n.863-23A>T)
n.4848-23A>T
c.164-23A>T (n.164-23A>T)
n.98-23A>T
n.4841A>T
c.821-23A>T (n.821-23A>T)
n.1037-23A>T
n.229+790T>A
n.222+790T>A
n.230+790T>A
n.224+790T>A
 gnomAD v4
15g.48229167G>CCA2175394092SLC12A1c.725-22G>C (n.725-22G>C)
c.863-22G>C (n.863-22G>C)
n.4848-22G>C
c.164-22G>C (n.164-22G>C)
n.98-22G>C
n.4842G>C
c.821-22G>C (n.821-22G>C)
n.1037-22G>C
n.229+789C>G
n.222+789C>G
n.230+789C>G
n.224+789C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229167G=CA2175394090SLC12A1c.725-22G= (n.725-22G=)
c.863-22G= (n.863-22G=)
n.4848-22G=
c.164-22G= (n.164-22G=)
n.98-22G=
n.4842G=
c.821-22G= (n.821-22G=)
n.1037-22G=
n.229+789C=
n.222+789C=
n.230+789C=
n.224+789C=
15g.48229167G>TCA969547816SLC12A1c.725-22G>T (n.725-22G>T)
c.863-22G>T (n.863-22G>T)
n.4848-22G>T
c.164-22G>T (n.164-22G>T)
n.98-22G>T
n.4842G>T
c.821-22G>T (n.821-22G>T)
n.1037-22G>T
n.229+789C>A
n.222+789C>A
n.230+789C>A
n.224+789C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229167_48229173delCA2571256233SLC12A1c.725-22_725-16del (n.725-22_725-16del)
c.863-22_863-16del (n.863-22_863-16del)
n.4848-22_4848-16del
c.164-22_164-16del (n.164-22_164-16del)
n.98-22_98-16del
n.4842_4848del
c.821-22_821-16del (n.821-22_821-16del)
n.1037-22_1037-16del
n.229+783_229+789del
n.222+783_222+789del
n.230+783_230+789del
n.224+783_224+789del
15g.48229168T>CCA2175394094SLC12A1c.725-21T>C (n.725-21T>C)
c.863-21T>C (n.863-21T>C)
n.4848-21T>C
c.164-21T>C (n.164-21T>C)
n.98-21T>C
n.4843T>C
c.821-21T>C (n.821-21T>C)
n.1037-21T>C
n.229+788A>G
n.222+788A>G
n.230+788A>G
n.224+788A>G
 dbSNP
15g.48229168T=CA2175394093SLC12A1c.725-21T= (n.725-21T=)
c.863-21T= (n.863-21T=)
n.4848-21T=
c.164-21T= (n.164-21T=)
n.98-21T=
n.4843T=
c.821-21T= (n.821-21T=)
n.1037-21T=
n.229+788A=
n.222+788A=
n.230+788A=
n.224+788A=
15g.48229169A=CA2175394095SLC12A1c.725-20A= (n.725-20A=)
c.863-20A= (n.863-20A=)
n.4848-20A=
c.164-20A= (n.164-20A=)
n.98-20A=
n.4844A=
c.821-20A= (n.821-20A=)
n.1037-20A=
n.229+787T=
n.222+787T=
n.230+787T=
n.224+787T=
15g.48229169A>GCA7546891SLC12A1c.725-20A>G (n.725-20A>G)
c.863-20A>G (n.863-20A>G)
n.4848-20A>G
c.164-20A>G (n.164-20A>G)
n.98-20A>G
n.4844A>G
c.821-20A>G (n.821-20A>G)
n.1037-20A>G
n.229+787T>C
n.222+787T>C
n.230+787T>C
n.224+787T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229170T>CCA269460279SLC12A1c.725-19T>C (n.725-19T>C)
c.863-19T>C (n.863-19T>C)
n.4848-19T>C
c.164-19T>C (n.164-19T>C)
n.98-19T>C
n.4845T>C
c.821-19T>C (n.821-19T>C)
n.1037-19T>C
n.229+786A>G
n.222+786A>G
n.230+786A>G
n.224+786A>G
 dbSNP
15g.48229170T=CA2175394097SLC12A1c.725-19T= (n.725-19T=)
c.863-19T= (n.863-19T=)
n.4848-19T=
c.164-19T= (n.164-19T=)
n.98-19T=
n.4845T=
c.821-19T= (n.821-19T=)
n.1037-19T=
n.229+786A=
n.222+786A=
n.230+786A=
n.224+786A=
15g.48229171G>ACA2575715682SLC12A1c.725-18G>A (n.725-18G>A)
c.863-18G>A (n.863-18G>A)
n.4848-18G>A
c.164-18G>A (n.164-18G>A)
n.98-18G>A
n.4846G>A
c.821-18G>A (n.821-18G>A)
n.1037-18G>A
n.229+785C>T
n.222+785C>T
n.230+785C>T
n.224+785C>T
15g.48229171G>TCA2628316647SLC12A1c.725-18G>T (n.725-18G>T)
c.863-18G>T (n.863-18G>T)
n.4848-18G>T
c.164-18G>T (n.164-18G>T)
n.98-18G>T
n.4846G>T
c.821-18G>T (n.821-18G>T)
n.1037-18G>T
n.229+785C>A
n.222+785C>A
n.230+785C>A
n.224+785C>A
 gnomAD v4
15g.48229172T>ACA2628316649SLC12A1c.725-17T>A (n.725-17T>A)
c.863-17T>A (n.863-17T>A)
n.4848-17T>A
c.164-17T>A (n.164-17T>A)
n.98-17T>A
n.4847T>A
c.821-17T>A (n.821-17T>A)
n.1037-17T>A
n.229+784A>T
n.222+784A>T
n.230+784A>T
n.224+784A>T
 gnomAD v4
15g.48229172T>CCA2628316650SLC12A1c.725-17T>C (n.725-17T>C)
c.863-17T>C (n.863-17T>C)
n.4848-17T>C
c.164-17T>C (n.164-17T>C)
n.98-17T>C
n.4847T>C
c.821-17T>C (n.821-17T>C)
n.1037-17T>C
n.229+784A>G
n.222+784A>G
n.230+784A>G
n.224+784A>G
 gnomAD v4
15g.48229173T>ACA656132803SLC12A1c.725-16T>A (n.725-16T>A)
c.863-16T>A (n.863-16T>A)
n.4848-16T>A
c.164-16T>A (n.164-16T>A)
n.98-16T>A
n.4848T>A
c.821-16T>A (n.821-16T>A)
n.1037-16T>A
n.229+783A>T
n.222+783A>T
n.230+783A>T
n.224+783A>T
 COSMIC
15g.48229173T>GCA2628316652SLC12A1c.725-16T>G (n.725-16T>G)
c.863-16T>G (n.863-16T>G)
n.4848-16T>G
c.164-16T>G (n.164-16T>G)
n.98-16T>G
n.4848T>G
c.821-16T>G (n.821-16T>G)
n.1037-16T>G
n.229+783A>C
n.222+783A>C
n.230+783A>C
n.224+783A>C
 gnomAD v4
15g.48229173T=CA2175394101SLC12A1c.725-16T= (n.725-16T=)
c.863-16T= (n.863-16T=)
n.4848-16T=
c.164-16T= (n.164-16T=)
n.98-16T=
n.4848T=
c.821-16T= (n.821-16T=)
n.1037-16T=
n.229+783A=
n.222+783A=
n.230+783A=
n.224+783A=
15g.48229174C>ACA2575715684SLC12A1c.725-15C>A (n.725-15C>A)
c.863-15C>A (n.863-15C>A)
n.4848-15C>A
c.164-15C>A (n.164-15C>A)
n.98-15C>A
n.4849C>A
c.821-15C>A (n.821-15C>A)
n.1037-15C>A
n.229+782G>T
n.222+782G>T
n.230+782G>T
n.224+782G>T
 gnomAD v4
15g.48229174C=CA2175394104SLC12A1c.725-15C= (n.725-15C=)
c.863-15C= (n.863-15C=)
n.4848-15C=
c.164-15C= (n.164-15C=)
n.98-15C=
n.4849C=
c.821-15C= (n.821-15C=)
n.1037-15C=
n.229+782G=
n.222+782G=
n.230+782G=
n.224+782G=
15g.48229174C>TCA617822472SLC12A1c.725-15C>T (n.725-15C>T)
c.863-15C>T (n.863-15C>T)
n.4848-15C>T
c.164-15C>T (n.164-15C>T)
n.98-15C>T
n.4849C>T
c.821-15C>T (n.821-15C>T)
n.1037-15C>T
n.229+782G>A
n.222+782G>A
n.230+782G>A
n.224+782G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229174dupCA713384268SLC12A1c.725-15dup (n.725-15dup)
c.863-15dup (n.863-15dup)
n.4848-15dup
c.164-15dup (n.164-15dup)
n.98-15dup
n.4849dup
c.821-15dup (n.821-15dup)
n.1037-15dup
n.229+782dup
n.222+782dup
n.230+782dup
n.224+782dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229175A>GCA2628316657SLC12A1c.725-14A>G (n.725-14A>G)
c.863-14A>G (n.863-14A>G)
n.4848-14A>G
c.164-14A>G (n.164-14A>G)
n.98-14A>G
n.4850A>G
c.821-14A>G (n.821-14A>G)
n.1037-14A>G
n.229+781T>C
n.222+781T>C
n.230+781T>C
n.224+781T>C
 gnomAD v4
15g.48229176_48229177insACCA2540166167SLC12A1c.725-13_725-12insAC (n.725-13_725-12insAC)
c.863-13_863-12insAC (n.863-13_863-12insAC)
n.4848-13_4848-12insAC
c.164-13_164-12insAC (n.164-13_164-12insAC)
n.98-13_98-12insAC
n.4851_4852insAC
c.821-13_821-12insAC (n.821-13_821-12insAC)
n.1037-13_1037-12insAC
n.229+779_229+780insGT
n.222+779_222+780insGT
n.230+779_230+780insGT
n.224+779_224+780insGT
15g.48229179C>ACA2628316659SLC12A1c.725-10C>A (n.725-10C>A)
c.863-10C>A (n.863-10C>A)
n.4848-10C>A
c.164-10C>A (n.164-10C>A)
n.98-10C>A
n.4854C>A
c.821-10C>A (n.821-10C>A)
n.1037-10C>A
n.229+777G>T
n.222+777G>T
n.230+777G>T
n.224+777G>T
 gnomAD v4
15g.48229179_48229180insACACA2541075832SLC12A1c.725-10_725-9insACA (n.725-10_725-9insACA)
c.863-10_863-9insACA (n.863-10_863-9insACA)
n.4848-10_4848-9insACA
c.164-10_164-9insACA (n.164-10_164-9insACA)
n.98-10_98-9insACA
n.4854_4855insACA
c.821-10_821-9insACA (n.821-10_821-9insACA)
n.1037-10_1037-9insACA
n.229+776_229+777insTGT
n.222+776_222+777insTGT
n.230+776_230+777insTGT
n.224+776_224+777insTGT
15g.48229180T>GCA617822473SLC12A1c.725-9T>G (n.725-9T>G)
c.863-9T>G (n.863-9T>G)
n.4848-9T>G
c.164-9T>G (n.164-9T>G)
n.98-9T>G
n.4855T>G
c.821-9T>G (n.821-9T>G)
n.1037-9T>G
n.229+776A>C
n.222+776A>C
n.230+776A>C
n.224+776A>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.48229180T=CA2175394107SLC12A1c.725-9T= (n.725-9T=)
c.863-9T= (n.863-9T=)
n.4848-9T=
c.164-9T= (n.164-9T=)
n.98-9T=
n.4855T=
c.821-9T= (n.821-9T=)
n.1037-9T=
n.229+776A=
n.222+776A=
n.230+776A=
n.224+776A=
15g.48229182delCA2628316660SLC12A1c.725-7del (n.725-7del)
c.863-7del (n.863-7del)
n.4848-7del
c.164-7del (n.164-7del)
n.98-7del
n.4857del
c.821-7del (n.821-7del)
n.1037-7del
n.229+774del
n.222+774del
n.230+774del
n.224+774del
 gnomAD v4
15g.48229182G>ACA617822474SLC12A1c.725-7G>A (n.725-7G>A)
c.863-7G>A (n.863-7G>A)
n.4848-7G>A
c.164-7G>A (n.164-7G>A)
n.98-7G>A
n.4857G>A
c.821-7G>A (n.821-7G>A)
n.1037-7G>A
n.229+774C>T
n.222+774C>T
n.230+774C>T
n.224+774C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229182G>CCA2628316661SLC12A1c.725-7G>C (n.725-7G>C)
c.863-7G>C (n.863-7G>C)
n.4848-7G>C
c.164-7G>C (n.164-7G>C)
n.98-7G>C
n.4857G>C
c.821-7G>C (n.821-7G>C)
n.1037-7G>C
n.229+774C>G
n.222+774C>G
n.230+774C>G
n.224+774C>G
 gnomAD v4
15g.48229182G=CA2175394109SLC12A1c.725-7G= (n.725-7G=)
c.863-7G= (n.863-7G=)
n.4848-7G=
c.164-7G= (n.164-7G=)
n.98-7G=
n.4857G=
c.821-7G= (n.821-7G=)
n.1037-7G=
n.229+774C=
n.222+774C=
n.230+774C=
n.224+774C=
15g.48229183T>CCA2628316662SLC12A1c.725-6T>C (n.725-6T>C)
c.863-6T>C (n.863-6T>C)
n.4848-6T>C
c.164-6T>C (n.164-6T>C)
n.98-6T>C
n.4858T>C
c.821-6T>C (n.821-6T>C)
n.1037-6T>C
n.229+773A>G
n.222+773A>G
n.230+773A>G
n.224+773A>G
 gnomAD v4
15g.48229183_48229186delCA2544590454SLC12A1c.725-6_725-3del (n.725-6_725-3del)
c.863-6_863-3del (n.863-6_863-3del)
n.4848-6_4848-3del
c.164-6_164-3del (n.164-6_164-3del)
n.98-6_98-3del
n.4858_4861del
c.821-6_821-3del (n.821-6_821-3del)
n.1037-6_1037-3del
n.229+770_229+773del
n.222+770_222+773del
n.230+770_230+773del
n.224+770_224+773del
15g.48229186C>ACA2628316663SLC12A1c.725-3C>A (n.725-3C>A)
c.863-3C>A (n.863-3C>A)
n.4848-3C>A
c.164-3C>A (n.164-3C>A)
n.98-3C>A
n.4861C>A
c.821-3C>A (n.821-3C>A)
n.1037-3C>A
n.229+770G>T
n.222+770G>T
n.230+770G>T
n.224+770G>T
 gnomAD v4
15g.48229186C>TCA2628316664SLC12A1c.725-3C>T (n.725-3C>T)
c.863-3C>T (n.863-3C>T)
n.4848-3C>T
c.164-3C>T (n.164-3C>T)
n.98-3C>T
n.4861C>T
c.821-3C>T (n.821-3C>T)
n.1037-3C>T
n.229+770G>A
n.222+770G>A
n.230+770G>A
n.224+770G>A
 gnomAD v4
15g.48229187A>CCA392306755SLC12A1c.725-2A>C (n.725-2A>C)
c.863-2A>C (n.863-2A>C)
n.4848-2A>C
c.164-2A>C (n.164-2A>C)
n.98-2A>C
n.4862A>C
c.821-2A>C (n.821-2A>C)
n.1037-2A>C
n.229+769T>G
n.222+769T>G
n.230+769T>G
n.224+769T>G
15g.48229187A>GCA392306756SLC12A1c.725-2A>G (n.725-2A>G)
c.863-2A>G (n.863-2A>G)
n.4848-2A>G
c.164-2A>G (n.164-2A>G)
n.98-2A>G
n.4862A>G
c.821-2A>G (n.821-2A>G)
n.1037-2A>G
n.229+769T>C
n.222+769T>C
n.230+769T>C
n.224+769T>C
 gnomAD v4
15g.48229187A>TCA392306757SLC12A1c.725-2A>T (n.725-2A>T)
c.863-2A>T (n.863-2A>T)
n.4848-2A>T
c.164-2A>T (n.164-2A>T)
n.98-2A>T
n.4862A>T
c.821-2A>T (n.821-2A>T)
n.1037-2A>T
n.229+769T>A
n.222+769T>A
n.230+769T>A
n.224+769T>A
 gnomAD v4
15g.48229188G>ACA392306758SLC12A1c.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.863-1G>A (n.863-1G>A)
n.4848-1G>A
c.164-1G>A (n.164-1G>A)
n.98-1G>A
n.4863G>A
c.821-1G>A (n.821-1G>A)
n.1037-1G>A
n.229+768C>T
n.222+768C>T
n.230+768C>T
n.224+768C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229188G>CCA392306759SLC12A1c.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.863-1G>C (n.863-1G>C)
n.4848-1G>C
c.164-1G>C (n.164-1G>C)
n.98-1G>C
n.4863G>C
c.821-1G>C (n.821-1G>C)
n.1037-1G>C
n.229+768C>G
n.222+768C>G
n.230+768C>G
n.224+768C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229188G=CA2175394112SLC12A1c.725-1G= (n.725-1G=)
c.863-1G= (n.863-1G=)
n.4848-1G=
c.164-1G= (n.164-1G=)
n.98-1G=
n.4863G=
c.821-1G= (n.821-1G=)
n.1037-1G=
n.229+768C=
n.222+768C=
n.230+768C=
n.224+768C=
15g.48229188G>TCA392306760SLC12A1c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.863-1G>T (n.863-1G>T)
n.4848-1G>T
c.164-1G>T (n.164-1G>T)
n.98-1G>T
n.4863G>T
c.821-1G>T (n.821-1G>T)
n.1037-1G>T
n.229+768C>A
n.222+768C>A
n.230+768C>A
n.224+768C>A
 gnomAD v4
15g.48229189G>ACA392306761SLC12A1c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
n.4848G>A
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.98G>A
n.4864G>A
c.821G>A (p.Gly274Asp)
n.1037G>A
n.229+767C>T
n.222+767C>T
n.230+767C>T
n.224+767C>T
 gnomAD v4
15g.48229189G>CCA392306762SLC12A1c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.4848G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.98G>C
n.4864G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.1037G>C
n.229+767C>G
n.222+767C>G
n.230+767C>G
n.224+767C>G
 gnomAD v4
15g.48229189G>TCA392306763SLC12A1c.725G>T (p.Gly242Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.4848G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.98G>T
n.4864G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.1037G>T
n.229+767C>A
n.222+767C>A
n.230+767C>A
n.224+767C>A
 gnomAD v4
15g.48229189_48229190insAACCA2517277586SLC12A1c.725_726insAAC (p.Gly242_Gly243insThr)
c.863_864insAAC (p.Gly288_Gly289insThr)
n.4848_4849insAAC
c.164_165insAAC (p.Gly55_Gly56insThr)
n.98_99insAAC
n.4864_4865insAAC
c.821_822insAAC (p.Gly274_Gly275insThr)
n.1037_1038insAAC
n.229+766_229+767insGTT
n.222+766_222+767insGTT
n.230+766_230+767insGTT
n.224+766_224+767insGTT
15g.48229190T>ACA490015876SLC12A1c.726T>A (p.Gly242=)
c.864T>A (p.Gly288=)
n.4849T>A
c.165T>A (p.Gly55=)
n.99T>A
n.4865T>A
c.822T>A (p.Gly274=)
n.1038T>A
n.229+766A>T
n.222+766A>T
n.230+766A>T
n.224+766A>T
15g.48229190T>CCA490015877SLC12A1c.726T>C (p.Gly242=)
c.864T>C (p.Gly288=)
n.4849T>C
c.165T>C (p.Gly55=)
n.99T>C
n.4865T>C
c.822T>C (p.Gly274=)
n.1038T>C
n.229+766A>G
n.222+766A>G
n.230+766A>G
n.224+766A>G
15g.48229190T>GCA490015878SLC12A1c.726T>G (p.Gly242=)
c.864T>G (p.Gly288=)
n.4849T>G
c.165T>G (p.Gly55=)
n.99T>G
n.4865T>G
c.822T>G (p.Gly274=)
n.1038T>G
n.229+766A>C
n.222+766A>C
n.230+766A>C
n.224+766A>C
15g.48229191G>ACA392306766SLC12A1c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
n.4850G>A
c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.100G>A
n.4866G>A
c.823G>A (p.Gly275Arg)
n.1039G>A
n.229+765C>T
n.222+765C>T
n.230+765C>T
n.224+765C>T
 gnomAD v4
15g.48229191G>CCA392306765SLC12A1c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.4850G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.100G>C
n.4866G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.1039G>C
n.229+765C>G
n.222+765C>G
n.230+765C>G
n.224+765C>G
15g.48229191G>TCA392306764SLC12A1c.727G>T (p.Gly243Trp)
c.865G>T (p.Gly289Trp)
n.4850G>T
c.166G>T (p.Gly56Trp)
n.100G>T
n.4866G>T
c.823G>T (p.Gly275Trp)
n.1039G>T
n.229+765C>A
n.222+765C>A
n.230+765C>A
n.224+765C>A
 gnomAD v4
15g.48229194dupCA2695220136SLC12A1c.730dup (p.Ala244GlyfsTer25)
c.868dup (p.Ala290GlyfsTer25)
n.4853dup
c.169dup (p.Ala57GlyfsTer25)
n.103dup
n.4869dup
c.826dup (p.Ala276GlyfsTer25)
n.1042dup
n.229+765dup
n.222+765dup
n.230+765dup
n.224+765dup
15g.48229194delCA2628316673SLC12A1c.730del (p.Ala244ProfsTer9)
c.868del (p.Ala290ProfsTer9)
n.4853del
c.169del (p.Ala57ProfsTer9)
n.103del
n.4869del
c.826del (p.Ala276ProfsTer9)
n.1042del
n.229+765del
n.222+765del
n.230+765del
n.224+765del
 gnomAD v4
15g.48229192G>ACA392306767SLC12A1c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
n.4851G>A
c.167G>A (p.Gly56Glu)
n.101G>A
n.4867G>A
c.824G>A (p.Gly275Glu)
n.1040G>A
n.229+764C>T
n.222+764C>T
n.230+764C>T
n.224+764C>T
 gnomAD v4
15g.48229192G>CCA392306768SLC12A1c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.4851G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.101G>C
n.4867G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.1040G>C
n.229+764C>G
n.222+764C>G
n.230+764C>G
n.224+764C>G
15g.48229192G>TCA392306769SLC12A1c.728G>T (p.Gly243Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.4851G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.101G>T
n.4867G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.1040G>T
n.229+764C>A
n.222+764C>A
n.230+764C>A
n.224+764C>A
 gnomAD v4
15g.48229192_48229195delCA2566530164SLC12A1c.728_731del (p.Gly243AlafsTer9)
c.866_869del (p.Gly289AlafsTer9)
n.4851_4854del
c.167_170del (p.Gly56AlafsTer9)
n.101_104del
n.4867_4870del
c.824_827del (p.Gly275AlafsTer9)
n.1040_1043del
n.229+761_229+764del
n.222+761_222+764del
n.230+761_230+764del
n.224+761_224+764del
15g.48229193G>ACA269460285SLC12A1c.729G>A (p.Gly243=)
c.867G>A (p.Gly289=)
n.4852G>A
c.168G>A (p.Gly56=)
n.102G>A
n.4868G>A
c.825G>A (p.Gly275=)
n.1041G>A
n.229+763C>T
n.222+763C>T
n.230+763C>T
n.224+763C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229193G>CCA490015884SLC12A1c.729G>C (p.Gly243=)
c.867G>C (p.Gly289=)
n.4852G>C
c.168G>C (p.Gly56=)
n.102G>C
n.4868G>C
c.825G>C (p.Gly275=)
n.1041G>C
n.229+763C>G
n.222+763C>G
n.230+763C>G
n.224+763C>G
 gnomAD v4
15g.48229193G=CA2175394116SLC12A1c.729G= (p.Gly243=)
c.867G= (p.Gly289=)
n.4852G=
c.168G= (p.Gly56=)
n.102G=
n.4868G=
c.825G= (p.Gly275=)
n.1041G=
n.229+763C=
n.222+763C=
n.230+763C=
n.224+763C=
15g.48229193G>TCA490015886SLC12A1c.729G>T (p.Gly243=)
c.867G>T (p.Gly289=)
n.4852G>T
c.168G>T (p.Gly56=)
n.102G>T
n.4868G>T
c.825G>T (p.Gly275=)
n.1041G>T
n.229+763C>A
n.222+763C>A
n.230+763C>A
n.224+763C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229194G>ACA392306770SLC12A1c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.4853G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.103G>A
n.4869G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.1042G>A
n.229+762C>T
n.222+762C>T
n.230+762C>T
n.224+762C>T
 gnomAD v4
15g.48229194G>CCA392306771SLC12A1c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.4853G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.103G>C
n.4869G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.1042G>C
n.229+762C>G
n.222+762C>G
n.230+762C>G
n.224+762C>G
15g.48229194G>TCA392306772SLC12A1c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.4853G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.103G>T
n.4869G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.1042G>T
n.229+762C>A
n.222+762C>A
n.230+762C>A
n.224+762C>A
 gnomAD v4
15g.48229195C>ACA392306773SLC12A1c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.4854C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.104C>A
n.4870C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.1043C>A
n.229+761G>T
n.222+761G>T
n.230+761G>T
n.224+761G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229195C=CA2175394120SLC12A1c.731C= (p.Ala244=)
c.869C= (p.Ala290=)
n.4854C=
c.170C= (p.Ala57=)
n.104C=
n.4870C=
c.827C= (p.Ala276=)
n.1043C=
n.229+761G=
n.222+761G=
n.230+761G=
n.224+761G=
15g.48229195C>GCA392306774SLC12A1c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.4854C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.104C>G
n.4870C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.1043C>G
n.229+761G>C
n.222+761G>C
n.230+761G>C
n.224+761G>C
15g.48229195C>TCA392306775SLC12A1c.731C>T (p.Ala244Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.4854C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.104C>T
n.4870C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.1043C>T
n.229+761G>A
n.222+761G>A
n.230+761G>A
n.224+761G>A
15g.48229196C>ACA490015891SLC12A1c.732C>A (p.Ala244=)
c.870C>A (p.Ala290=)
n.4855C>A
c.171C>A (p.Ala57=)
n.105C>A
n.4871C>A
c.828C>A (p.Ala276=)
n.1044C>A
n.229+760G>T
n.222+760G>T
n.230+760G>T
n.224+760G>T
 gnomAD v4
15g.48229196C>GCA490015893SLC12A1c.732C>G (p.Ala244=)
c.870C>G (p.Ala290=)
n.4855C>G
c.171C>G (p.Ala57=)
n.105C>G
n.4871C>G
c.828C>G (p.Ala276=)
n.1044C>G
n.229+760G>C
n.222+760G>C
n.230+760G>C
n.224+760G>C
15g.48229196C>TCA490015894SLC12A1c.732C>T (p.Ala244=)
c.870C>T (p.Ala290=)
n.4855C>T
c.171C>T (p.Ala57=)
n.105C>T
n.4871C>T
c.828C>T (p.Ala276=)
n.1044C>T
n.229+760G>A
n.222+760G>A
n.230+760G>A
n.224+760G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.48229199_48229201delCA2695220137SLC12A1c.735_737del (p.Tyr246del)
c.873_875del (p.Tyr292del)
n.4858_4860del
c.174_176del (p.Tyr59del)
n.108_110del
n.4874_4876del
c.831_833del (p.Tyr278del)
n.1047_1049del
n.229+758_229+760del
n.222+758_222+760del
n.230+758_230+760del
n.224+758_224+760del
15g.48229197T>ACA392306776SLC12A1c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
n.4856T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.106T>A
n.4872T>A
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
n.1045T>A
n.229+759A>T
n.222+759A>T
n.230+759A>T
n.224+759A>T
15g.48229197T>CCA392306777SLC12A1c.733T>C (p.Tyr245His)
c.871T>C (p.Tyr291His)
n.4856T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
n.106T>C
n.4872T>C
c.829T>C (p.Tyr277His)
n.1045T>C
n.229+759A>G
n.222+759A>G
n.230+759A>G
n.224+759A>G
 gnomAD v4
15g.48229197T>GCA392306778SLC12A1c.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
n.4856T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.106T>G
n.4872T>G
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
n.1045T>G
n.229+759A>C
n.222+759A>C
n.230+759A>C
n.224+759A>C
15g.48229198A=CA2175394123SLC12A1c.734A= (p.Tyr245=)
c.872A= (p.Tyr291=)
n.4857A=
c.173A= (p.Tyr58=)
n.107A=
n.4873A=
c.830A= (p.Tyr277=)
n.1046A=
n.229+758T=
n.222+758T=
n.230+758T=
n.224+758T=
15g.48229198A>CCA392306779SLC12A1c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
n.4857A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.107A>C
n.4873A>C
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
n.1046A>C
n.229+758T>G
n.222+758T>G
n.230+758T>G
n.224+758T>G
15g.48229198A>GCA392306781SLC12A1c.734A>G (p.Tyr245Cys)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
n.4857A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.107A>G
n.4873A>G
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
n.1046A>G
n.229+758T>C
n.222+758T>C
n.230+758T>C
n.224+758T>C
15g.48229198A>TCA392306780SLC12A1c.734A>T (p.Tyr245Phe)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
n.4857A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.107A>T
n.4873A>T
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
n.1046A>T
n.229+758T>A
n.222+758T>A
n.230+758T>A
n.224+758T>A
15g.48229199C>ACA392306782SLC12A1c.735C>A (p.Tyr245Ter)
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
n.4858C>A
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
n.108C>A
n.4874C>A
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
n.1047C>A
n.229+757G>T
n.222+757G>T
n.230+757G>T
n.224+757G>T
15g.48229199C=CA2175394131SLC12A1c.735C= (p.Tyr245=)
c.873C= (p.Tyr291=)
n.4858C=
c.174C= (p.Tyr58=)
n.108C=
n.4874C=
c.831C= (p.Tyr277=)
n.1047C=
n.229+757G=
n.222+757G=
n.230+757G=
n.224+757G=
15g.48229199C>GCA351326SLC12A1c.735C>G (p.Tyr245Ter)
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
n.4858C>G
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
n.108C>G
n.4874C>G
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
n.1047C>G
n.229+757G>C
n.222+757G>C
n.230+757G>C
n.224+757G>C
 ClinVar dbSNP
15g.48229199C>TCA490015901SLC12A1c.735C>T (p.Tyr245=)
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n.222+757G>A
n.230+757G>A
n.224+757G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229201_48229204dupCA919548311SLC12A1c.737_740dup (p.Ile248SerfsTer22)
c.875_878dup (p.Ile294SerfsTer22)
n.4860_4863dup
c.176_179dup (p.Ile61SerfsTer22)
n.110_113dup
n.4876_4879dup
c.833_836dup (p.Ile280SerfsTer22)
n.1049_1052dup
n.229+754_229+757dup
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 dbSNP
15g.48229200T>ACA392306783SLC12A1c.736T>A (p.Tyr246Asn)
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n.4859T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
n.109T>C
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c.832T>C (p.Tyr278His)
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15g.48229200T>GCA392306785SLC12A1c.736T>G (p.Tyr246Asp)
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15g.48229201A=CA2175394137SLC12A1c.737A= (p.Tyr246=)
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15g.48229201A>CCA392306786SLC12A1c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.4860A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
n.110A>C
n.4876A>C
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
n.1049A>C
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n.224+755T>G
15g.48229201A>GCA7546892SLC12A1c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.4860A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
n.110A>G
n.4876A>G
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
n.1049A>G
n.229+755T>C
n.222+755T>C
n.230+755T>C
n.224+755T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229201A>TCA392306787SLC12A1c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
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n.224+755T>A
15g.48229201_48229203delCA2553016046SLC12A1c.737_739del (p.Tyr246_Leu247delinsPhe)
c.875_877del (p.Tyr292_Leu293delinsPhe)
n.4860_4862del
c.176_178del (p.Tyr59_Leu60delinsPhe)
n.110_112del
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n.1049_1051del
n.229+753_229+755del
n.222+753_222+755del
n.230+753_230+755del
n.224+753_224+755del
15g.48229202T>ACA392306788SLC12A1c.738T>A (p.Tyr246Ter)
c.876T>A (p.Tyr292Ter)
n.4861T>A
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
n.111T>A
n.4877T>A
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n.1050T>A
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n.222+754A>T
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n.224+754A>T
15g.48229202T>CCA7546893SLC12A1c.738T>C (p.Tyr246=)
c.876T>C (p.Tyr292=)
n.4861T>C
c.177T>C (p.Tyr59=)
n.111T>C
n.4877T>C
c.834T>C (p.Tyr278=)
n.1050T>C
n.229+754A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229202T>GCA392306789SLC12A1c.738T>G (p.Tyr246Ter)
c.876T>G (p.Tyr292Ter)
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n.1050T>G
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15g.48229202T=CA2175394140SLC12A1c.738T= (p.Tyr246=)
c.876T= (p.Tyr292=)
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c.834T= (p.Tyr278=)
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 gnomAD v4
15g.48229203C>GCA392306792SLC12A1c.739C>G (p.Leu247Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.4862C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.112C>G
n.4878C>G
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n.224+753G>C
15g.48229203C>TCA392306790SLC12A1c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
n.4862C>T
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.112C>T
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c.878T>A (p.Leu293His)
n.4863T>A
c.179T>A (p.Leu60His)
n.113T>A
n.4879T>A
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15g.48229204T>CCA392306793SLC12A1c.740T>C (p.Leu247Pro)
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n.1052T>C
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15g.48229205T>CCA490015912SLC12A1c.741T>C (p.Leu247=)
c.879T>C (p.Leu293=)
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c.180T>C (p.Leu60=)
n.114T>C
n.4880T>C
c.837T>C (p.Leu279=)
n.1053T>C
n.229+751A>G
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 gnomAD v4
15g.48229205T>GCA490015913SLC12A1c.741T>G (p.Leu247=)
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n.1053T>G
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n.224+751A>C
15g.48229206A>CCA392306796SLC12A1c.742A>C (p.Ile248Leu)
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15g.48229206A>GCA392306797SLC12A1c.742A>G (p.Ile248Val)
c.880A>G (p.Ile294Val)
n.4865A>G
c.181A>G (p.Ile61Val)
n.115A>G
n.4881A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.1054A>G
n.229+750T>C
n.222+750T>C
n.230+750T>C
n.224+750T>C
15g.48229206A>TCA392306798SLC12A1c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.880A>T (p.Ile294Phe)
n.4865A>T
c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.115A>T
n.4881A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.1054A>T
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n.222+750T>A
n.230+750T>A
n.224+750T>A
15g.48229207T>ACA392306799SLC12A1c.743T>A (p.Ile248Asn)
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n.116T>A
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n.222+749A>T
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15g.48229207T>CCA392306800SLC12A1c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.881T>C (p.Ile294Thr)
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 gnomAD v4
15g.48229207T>GCA392306801SLC12A1c.743T>G (p.Ile248Ser)
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15g.48229208T>ACA490015916SLC12A1c.744T>A (p.Ile248=)
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15g.48229208T>CCA490015917SLC12A1c.744T>C (p.Ile248=)
c.882T>C (p.Ile294=)
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c.183T>C (p.Ile61=)
n.117T>C
n.4883T>C
c.840T>C (p.Ile280=)
n.1056T>C
n.229+748A>G
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n.230+748A>G
n.224+748A>G
 gnomAD v4
15g.48229208T>GCA392306802SLC12A1c.744T>G (p.Ile248Met)
c.882T>G (p.Ile294Met)
n.4867T>G
c.183T>G (p.Ile61Met)
n.117T>G
n.4883T>G
c.840T>G (p.Ile280Met)
n.1056T>G
n.229+748A>C
n.222+748A>C
n.230+748A>C
n.224+748A>C
15g.48229209T>ACA392306803SLC12A1c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.4868T>A
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n.118T>A
n.4884T>A
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n.1057T>A
n.229+747A>T
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n.224+747A>T
 gnomAD v4
15g.48229209T>CCA392306804SLC12A1c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.4868T>C
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.118T>C
n.4884T>C
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.1057T>C
n.229+747A>G
n.222+747A>G
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15g.48229209T>GCA392306806SLC12A1c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.4868T>G
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.118T>G
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c.841T>G (p.Ser281Ala)
n.1057T>G
n.229+747A>C
n.222+747A>C
n.230+747A>C
n.224+747A>C
15g.48229210C>ACA392306809SLC12A1c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.4869C>A
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.119C>A
n.4885C>A
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
n.1058C>A
n.229+746G>T
n.222+746G>T
n.230+746G>T
n.224+746G>T
 gnomAD v4
15g.48229210C=CA2175394142SLC12A1c.746C= (p.Ser249=)
c.884C= (p.Ser295=)
n.4869C=
c.185C= (p.Ser62=)
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n.4885C=
c.842C= (p.Ser281=)
n.1058C=
n.229+746G=
n.222+746G=
n.230+746G=
n.224+746G=
15g.48229210C>GCA392306812SLC12A1c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
n.4869C>G
c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.119C>G
n.4885C>G
c.842C>G (p.Ser281Cys)
n.1058C>G
n.229+746G>C
n.222+746G>C
n.230+746G>C
n.224+746G>C
 gnomAD v4
15g.48229210C>TCA269460294SLC12A1c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
n.4869C>T
c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.119C>T
n.4885C>T
c.842C>T (p.Ser281Phe)
n.1058C>T
n.229+746G>A
n.222+746G>A
n.230+746G>A
n.224+746G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
15g.48229211C>ACA490015921SLC12A1c.747C>A (p.Ser249=)
c.885C>A (p.Ser295=)
n.4870C>A
c.186C>A (p.Ser62=)
n.120C>A
n.4886C>A
c.843C>A (p.Ser281=)
n.1059C>A
n.229+745G>T
n.222+745G>T
n.230+745G>T
n.224+745G>T
 gnomAD v4
15g.48229211C>GCA490015923SLC12A1c.747C>G (p.Ser249=)
c.885C>G (p.Ser295=)
n.4870C>G
c.186C>G (p.Ser62=)
n.120C>G
n.4886C>G
c.843C>G (p.Ser281=)
n.1059C>G
n.229+745G>C
n.222+745G>C
n.230+745G>C
n.224+745G>C
15g.48229211C>TCA490015924SLC12A1c.747C>T (p.Ser249=)
c.885C>T (p.Ser295=)
n.4870C>T
c.186C>T (p.Ser62=)
n.120C>T
n.4886C>T
c.843C>T (p.Ser281=)
n.1059C>T
n.229+745G>A
n.222+745G>A
n.230+745G>A
n.224+745G>A
 gnomAD v4
15g.48229212A>CCA490015925SLC12A1c.748A>C (p.Arg250=)
c.886A>C (p.Arg296=)
n.4871A>C
c.187A>C (p.Arg63=)
n.121A>C
n.4887A>C
c.844A>C (p.Arg282=)
n.1060A>C
n.229+744T>G
n.222+744T>G
n.230+744T>G
n.224+744T>G
15g.48229212A>GCA392306814SLC12A1c.748A>G (p.Arg250Gly)
c.886A>G (p.Arg296Gly)
n.4871A>G
c.187A>G (p.Arg63Gly)
n.121A>G
n.4887A>G
c.844A>G (p.Arg282Gly)
n.1060A>G
n.229+744T>C
n.222+744T>C
n.230+744T>C
n.224+744T>C
 gnomAD v4
15g.48229212A>TCA392306815SLC12A1c.748A>T (p.Arg250Ter)
c.886A>T (p.Arg296Ter)
n.4871A>T
c.187A>T (p.Arg63Ter)
n.121A>T
n.4887A>T
c.844A>T (p.Arg282Ter)
n.1060A>T
n.229+744T>A
n.222+744T>A
n.230+744T>A
n.224+744T>A
15g.48229213G>ACA392306817SLC12A1c.749G>A (p.Arg250Lys)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
n.4872G>A
c.188G>A (p.Arg63Lys)
n.122G>A
n.4888G>A
c.845G>A (p.Arg282Lys)
n.1061G>A
n.229+743C>T
n.222+743C>T
n.230+743C>T
n.224+743C>T
15g.48229213G>CCA392306819SLC12A1c.749G>C (p.Arg250Thr)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
n.4872G>C
c.188G>C (p.Arg63Thr)
n.122G>C
n.4888G>C
c.845G>C (p.Arg282Thr)
n.1061G>C
n.229+743C>G
n.222+743C>G
n.230+743C>G
n.224+743C>G
15g.48229213G>TCA392306821SLC12A1c.749G>T (p.Arg250Ile)
c.887G>T (p.Arg296Ile)
n.4872G>T
c.188G>T (p.Arg63Ile)
n.122G>T
n.4888G>T
c.845G>T (p.Arg282Ile)
n.1061G>T
n.229+743C>A
n.222+743C>A
n.230+743C>A
n.224+743C>A
15g.48229214A>CCA392306826SLC12A1c.750A>C (p.Arg250Ser)
c.888A>C (p.Arg296Ser)
n.4873A>C
c.189A>C (p.Arg63Ser)
n.123A>C
n.4889A>C
c.846A>C (p.Arg282Ser)
n.1062A>C
n.229+742T>G
n.222+742T>G
n.230+742T>G
n.224+742T>G
15g.48229214A>GCA490015927SLC12A1c.750A>G (p.Arg250=)
c.888A>G (p.Arg296=)
n.4873A>G
c.189A>G (p.Arg63=)
n.123A>G
n.4889A>G
c.846A>G (p.Arg282=)
n.1062A>G
n.229+742T>C
n.222+742T>C
n.230+742T>C
n.224+742T>C
15g.48229214A>TCA392306824SLC12A1c.750A>T (p.Arg250Ser)
c.888A>T (p.Arg296Ser)
n.4873A>T
c.189A>T (p.Arg63Ser)
n.123A>T
n.4889A>T
c.846A>T (p.Arg282Ser)
n.1062A>T
n.229+742T>A
n.222+742T>A
n.230+742T>A
n.224+742T>A
15g.48229215A>CCA392306828SLC12A1c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.4874A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.124A>C
n.4890A>C
c.847A>C (p.Ser283Arg)
n.1063A>C
n.229+741T>G
n.222+741T>G
n.230+741T>G
n.224+741T>G
 COSMIC COSMIC
15g.48229215A>GCA392306830SLC12A1c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.4874A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.124A>G
n.4890A>G
c.847A>G (p.Ser283Gly)
n.1063A>G
n.229+741T>C
n.222+741T>C
n.230+741T>C
n.224+741T>C
15g.48229215A>TCA392306832SLC12A1c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.4874A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.124A>T
n.4890A>T
c.847A>T (p.Ser283Cys)
n.1063A>T
n.229+741T>A
n.222+741T>A
n.230+741T>A
n.224+741T>A
15g.48229216G>ACA392306834SLC12A1c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.4875G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.125G>A
n.4891G>A
c.848G>A (p.Ser283Asn)
n.1064G>A
n.229+740C>T
n.222+740C>T
n.230+740C>T
n.224+740C>T
15g.48229216G>CCA392306836SLC12A1c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.4875G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.125G>C
n.4891G>C
c.848G>C (p.Ser283Thr)
n.1064G>C
n.229+740C>G
n.222+740C>G
n.230+740C>G
n.224+740C>G
15g.48229216G>TCA392306838SLC12A1c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.4875G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.125G>T
n.4891G>T
c.848G>T (p.Ser283Ile)
n.1064G>T
n.229+740C>A
n.222+740C>A
n.230+740C>A
n.224+740C>A
15g.48229217T>ACA392306842SLC12A1c.753T>A (p.Ser251Arg)
c.891T>A (p.Ser297Arg)
n.4876T>A
c.192T>A (p.Ser64Arg)
n.126T>A
n.4892T>A
c.849T>A (p.Ser283Arg)
n.1065T>A
n.229+739A>T
n.222+739A>T
n.230+739A>T
n.224+739A>T
15g.48229217T>CCA7546894SLC12A1c.753T>C (p.Ser251=)
c.891T>C (p.Ser297=)
n.4876T>C
c.192T>C (p.Ser64=)
n.126T>C
n.4892T>C
c.849T>C (p.Ser283=)
n.1065T>C
n.229+739A>G
n.222+739A>G
n.230+739A>G
n.224+739A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229217T>GCA392306840SLC12A1c.753T>G (p.Ser251Arg)
c.891T>G (p.Ser297Arg)
n.4876T>G
c.192T>G (p.Ser64Arg)
n.126T>G
n.4892T>G
c.849T>G (p.Ser283Arg)
n.1065T>G
n.229+739A>C
n.222+739A>C
n.230+739A>C
n.224+739A>C
15g.48229217T=CA2175394145SLC12A1c.753T= (p.Ser251=)
c.891T= (p.Ser297=)
n.4876T=
c.192T= (p.Ser64=)
n.126T=
n.4892T=
c.849T= (p.Ser283=)
n.1065T=
n.229+739A=
n.222+739A=
n.230+739A=
n.224+739A=
15g.48229218T>ACA392306844SLC12A1c.754T>A (p.Leu252Ile)
c.892T>A (p.Leu298Ile)
n.4877T>A
c.193T>A (p.Leu65Ile)
n.127T>A
n.4893T>A
c.850T>A (p.Leu284Ile)
n.1066T>A
n.229+738A>T
n.222+738A>T
n.230+738A>T
n.224+738A>T
15g.48229218T>CCA490015932SLC12A1c.754T>C (p.Leu252=)
c.892T>C (p.Leu298=)
n.4877T>C
c.193T>C (p.Leu65=)
n.127T>C
n.4893T>C
c.850T>C (p.Leu284=)
n.1066T>C
n.229+738A>G
n.222+738A>G
n.230+738A>G
n.224+738A>G
15g.48229218T>GCA392306846SLC12A1c.754T>G (p.Leu252Val)
c.892T>G (p.Leu298Val)
n.4877T>G
c.193T>G (p.Leu65Val)
n.127T>G
n.4893T>G
c.850T>G (p.Leu284Val)
n.1066T>G
n.229+738A>C
n.222+738A>C
n.230+738A>C
n.224+738A>C
15g.48229219T>ACA392306848SLC12A1c.755T>A (p.Leu252Ter)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
n.4878T>A
c.194T>A (p.Leu65Ter)
n.128T>A
n.4894T>A
c.851T>A (p.Leu284Ter)
n.1067T>A
n.229+737A>T
n.222+737A>T
n.230+737A>T
n.224+737A>T
 gnomAD v4
15g.48229219T>CCA7546895SLC12A1c.755T>C (p.Leu252Ser)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
n.4878T>C
c.194T>C (p.Leu65Ser)
n.128T>C
n.4894T>C
c.851T>C (p.Leu284Ser)
n.1067T>C
n.229+737A>G
n.222+737A>G
n.230+737A>G
n.224+737A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229219T>GCA392306851SLC12A1c.755T>G (p.Leu252Ter)
c.893T>G (p.Leu298Ter)
n.4878T>G
c.194T>G (p.Leu65Ter)
n.128T>G
n.4894T>G
c.851T>G (p.Leu284Ter)
n.1067T>G
n.229+737A>C
n.222+737A>C
n.230+737A>C
n.224+737A>C
15g.48229219T=CA2175394149SLC12A1c.755T= (p.Leu252=)
c.893T= (p.Leu298=)
n.4878T=
c.194T= (p.Leu65=)
n.128T=
n.4894T=
c.851T= (p.Leu284=)
n.1067T=
n.229+737A=
n.222+737A=
n.230+737A=
n.224+737A=
15g.48229220A>CCA392306853SLC12A1c.756A>C (p.Leu252Phe)
c.894A>C (p.Leu298Phe)
n.4879A>C
c.195A>C (p.Leu65Phe)
n.129A>C
n.4895A>C
c.852A>C (p.Leu284Phe)
n.1068A>C
n.229+736T>G
n.222+736T>G
n.230+736T>G
n.224+736T>G
15g.48229220A>GCA490015935SLC12A1c.756A>G (p.Leu252=)
c.894A>G (p.Leu298=)
n.4879A>G
c.195A>G (p.Leu65=)
n.129A>G
n.4895A>G
c.852A>G (p.Leu284=)
n.1068A>G
n.229+736T>C
n.222+736T>C
n.230+736T>C
n.224+736T>C
15g.48229220A>TCA392306855SLC12A1c.756A>T (p.Leu252Phe)
c.894A>T (p.Leu298Phe)
n.4879A>T
c.195A>T (p.Leu65Phe)
n.129A>T
n.4895A>T
c.852A>T (p.Leu284Phe)
n.1068A>T
n.229+736T>A
n.222+736T>A
n.230+736T>A
n.224+736T>A
 gnomAD v4
15g.48229221G>ACA392306857SLC12A1c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.895G>A (p.Gly299Arg)
n.4880G>A
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.130G>A
n.4896G>A
c.853G>A (p.Gly285Arg)
n.1069G>A
n.229+735C>T
n.222+735C>T
n.230+735C>T
n.224+735C>T
15g.48229221G>CCA392306859SLC12A1c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.4880G>C
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.130G>C
n.4896G>C
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.1069G>C
n.229+735C>G
n.222+735C>G
n.230+735C>G
n.224+735C>G
15g.48229221G>TCA392306861SLC12A1c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.895G>T (p.Gly299Trp)
n.4880G>T
c.196G>T (p.Gly66Trp)
n.130G>T
n.4896G>T
c.853G>T (p.Gly285Trp)
n.1069G>T
n.229+735C>A
n.222+735C>A
n.230+735C>A
n.224+735C>A
 gnomAD v4
15g.48229222G>ACA392306863SLC12A1c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.896G>A (p.Gly299Glu)
n.4881G>A
c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.131G>A
n.4897G>A
c.854G>A (p.Gly285Glu)
n.1070G>A
n.229+734C>T
n.222+734C>T
n.230+734C>T
n.224+734C>T
15g.48229222G>CCA392306865SLC12A1c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.4881G>C
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.131G>C
n.4897G>C
c.854G>C (p.Gly285Ala)
n.1070G>C
n.229+734C>G
n.222+734C>G
n.230+734C>G
n.224+734C>G
15g.48229222G>TCA392306867SLC12A1c.758G>T (p.Gly253Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.4881G>T
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.131G>T
n.4897G>T
c.854G>T (p.Gly285Val)
n.1070G>T
n.229+734C>A
n.222+734C>A
n.230+734C>A
n.224+734C>A
15g.48229223G>ACA490015940SLC12A1c.759G>A (p.Gly253=)
c.897G>A (p.Gly299=)
n.4882G>A
c.198G>A (p.Gly66=)
n.132G>A
n.4898G>A
c.855G>A (p.Gly285=)
n.1071G>A
n.229+733C>T
n.222+733C>T
n.230+733C>T
n.224+733C>T
15g.48229223G>CCA490015938SLC12A1c.759G>C (p.Gly253=)
c.897G>C (p.Gly299=)
n.4882G>C
c.198G>C (p.Gly66=)
n.132G>C
n.4898G>C
c.855G>C (p.Gly285=)
n.1071G>C
n.229+733C>G
n.222+733C>G
n.230+733C>G
n.224+733C>G
15g.48229223G>TCA490015937SLC12A1c.759G>T (p.Gly253=)
c.897G>T (p.Gly299=)
n.4882G>T
c.198G>T (p.Gly66=)
n.132G>T
n.4898G>T
c.855G>T (p.Gly285=)
n.1071G>T
n.229+733C>A
n.222+733C>A
n.230+733C>A
n.224+733C>A
15g.48229224C>ACA392306872SLC12A1c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.4883C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.133C>A
n.4899C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1072C>A
n.229+732G>T
n.222+732G>T
n.230+732G>T
n.224+732G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48229224C=CA2175394162SLC12A1c.760C= (p.Pro254=)
c.898C= (p.Pro300=)
n.4883C=
c.199C= (p.Pro67=)
n.133C=
n.4899C=
c.856C= (p.Pro286=)
n.1072C=
n.229+732G=
n.222+732G=
n.230+732G=
n.224+732G=
15g.48229224C>GCA7546896SLC12A1c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.4883C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.133C>G
n.4899C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1072C>G
n.229+732G>C
n.222+732G>C
n.230+732G>C
n.224+732G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229224C>TCA7546897SLC12A1c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.4883C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.133C>T
n.4899C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1072C>T
n.229+732G>A
n.222+732G>A
n.230+732G>A
n.224+732G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched