Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48229112T>A | CA269460235 | SLC12A1 | c.725-77T>A (n.725-77T>A) c.863-77T>A (n.863-77T>A) n.4848-77T>A c.164-77T>A (n.164-77T>A) n.98-77T>A n.4787T>A c.821-77T>A (n.821-77T>A) n.1037-77T>A n.229+844A>T n.222+844A>T n.230+844A>T n.224+844A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229112T>C | CA713384222 | SLC12A1 | c.725-77T>C (n.725-77T>C) c.863-77T>C (n.863-77T>C) n.4848-77T>C c.164-77T>C (n.164-77T>C) n.98-77T>C n.4787T>C c.821-77T>C (n.821-77T>C) n.1037-77T>C n.229+844A>G n.222+844A>G n.230+844A>G n.224+844A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229112T= | CA2175394028 | SLC12A1 | c.725-77T= (n.725-77T=) c.863-77T= (n.863-77T=) n.4848-77T= c.164-77T= (n.164-77T=) n.98-77T= n.4787T= c.821-77T= (n.821-77T=) n.1037-77T= n.229+844A= n.222+844A= n.230+844A= n.224+844A= | |
15 | g.48229114C>A | CA2628316537 | SLC12A1 | c.725-75C>A (n.725-75C>A) c.863-75C>A (n.863-75C>A) n.4848-75C>A c.164-75C>A (n.164-75C>A) n.98-75C>A n.4789C>A c.821-75C>A (n.821-75C>A) n.1037-75C>A n.229+842G>T n.222+842G>T n.230+842G>T n.224+842G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229115T>C | CA713384224 | SLC12A1 | c.725-74T>C (n.725-74T>C) c.863-74T>C (n.863-74T>C) n.4848-74T>C c.164-74T>C (n.164-74T>C) n.98-74T>C n.4790T>C c.821-74T>C (n.821-74T>C) n.1037-74T>C n.229+841A>G n.222+841A>G n.230+841A>G n.224+841A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229115T= | CA2175394031 | SLC12A1 | c.725-74T= (n.725-74T=) c.863-74T= (n.863-74T=) n.4848-74T= c.164-74T= (n.164-74T=) n.98-74T= n.4790T= c.821-74T= (n.821-74T=) n.1037-74T= n.229+841A= n.222+841A= n.230+841A= n.224+841A= | |
15 | g.48229116C>A | CA2628316538 | SLC12A1 | c.725-73C>A (n.725-73C>A) c.863-73C>A (n.863-73C>A) n.4848-73C>A c.164-73C>A (n.164-73C>A) n.98-73C>A n.4791C>A c.821-73C>A (n.821-73C>A) n.1037-73C>A n.229+840G>T n.222+840G>T n.230+840G>T n.224+840G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229116_48229120delinsCAGAT | CA2175394033 | SLC12A1 | c.725-73_725-69delinsCAGAT (n.725-73_725-69delinsCAGAT) c.863-73_863-69delinsCAGAT (n.863-73_863-69delinsCAGAT) n.4848-73_4848-69delinsCAGAT c.164-73_164-69delinsCAGAT (n.164-73_164-69delinsCAGAT) n.98-73_98-69delinsCAGAT n.4791_4795delinsCAGAT c.821-73_821-69delinsCAGAT (n.821-73_821-69delinsCAGAT) n.1037-73_1037-69delinsCAGAT n.229+836_229+840delinsATCTG n.222+836_222+840delinsATCTG n.230+836_230+840delinsATCTG n.224+836_224+840delinsATCTG | |
15 | g.48229117A>G | CA2575715664 | SLC12A1 | c.725-72A>G (n.725-72A>G) c.863-72A>G (n.863-72A>G) n.4848-72A>G c.164-72A>G (n.164-72A>G) n.98-72A>G n.4792A>G c.821-72A>G (n.821-72A>G) n.1037-72A>G n.229+839T>C n.222+839T>C n.230+839T>C n.224+839T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229119_48229122del | CA269460244 | SLC12A1 | c.725-70_725-67del (n.725-70_725-67del) c.863-70_863-67del (n.863-70_863-67del) n.4848-70_4848-67del c.164-70_164-67del (n.164-70_164-67del) n.98-70_98-67del n.4794_4797del c.821-70_821-67del (n.821-70_821-67del) n.1037-70_1037-67del n.229+836_229+839del n.222+836_222+839del n.230+836_230+839del n.224+836_224+839del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229118G>C | CA2628316542 | SLC12A1 | c.725-71G>C (n.725-71G>C) c.863-71G>C (n.863-71G>C) n.4848-71G>C c.164-71G>C (n.164-71G>C) n.98-71G>C n.4793G>C c.821-71G>C (n.821-71G>C) n.1037-71G>C n.229+838C>G n.222+838C>G n.230+838C>G n.224+838C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229118G>T | CA2628316543 | SLC12A1 | c.725-71G>T (n.725-71G>T) c.863-71G>T (n.863-71G>T) n.4848-71G>T c.164-71G>T (n.164-71G>T) n.98-71G>T n.4793G>T c.821-71G>T (n.821-71G>T) n.1037-71G>T n.229+838C>A n.222+838C>A n.230+838C>A n.224+838C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229120T>C | CA969547800 | SLC12A1 | c.725-69T>C (n.725-69T>C) c.863-69T>C (n.863-69T>C) n.4848-69T>C c.164-69T>C (n.164-69T>C) n.98-69T>C n.4795T>C c.821-69T>C (n.821-69T>C) n.1037-69T>C n.229+836A>G n.222+836A>G n.230+836A>G n.224+836A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229120T>G | CA2575715667 | SLC12A1 | c.725-69T>G (n.725-69T>G) c.863-69T>G (n.863-69T>G) n.4848-69T>G c.164-69T>G (n.164-69T>G) n.98-69T>G n.4795T>G c.821-69T>G (n.821-69T>G) n.1037-69T>G n.229+836A>C n.222+836A>C n.230+836A>C n.224+836A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229120T= | CA2175394038 | SLC12A1 | c.725-69T= (n.725-69T=) c.863-69T= (n.863-69T=) n.4848-69T= c.164-69T= (n.164-69T=) n.98-69T= n.4795T= c.821-69T= (n.821-69T=) n.1037-69T= n.229+836A= n.222+836A= n.230+836A= n.224+836A= | |
15 | g.48229122G>A | CA2575715669 | SLC12A1 | c.725-67G>A (n.725-67G>A) c.863-67G>A (n.863-67G>A) n.4848-67G>A c.164-67G>A (n.164-67G>A) n.98-67G>A n.4797G>A c.821-67G>A (n.821-67G>A) n.1037-67G>A n.229+834C>T n.222+834C>T n.230+834C>T n.224+834C>T | |
15 | g.48229122G>C | CA2628316544 | SLC12A1 | c.725-67G>C (n.725-67G>C) c.863-67G>C (n.863-67G>C) n.4848-67G>C c.164-67G>C (n.164-67G>C) n.98-67G>C n.4797G>C c.821-67G>C (n.821-67G>C) n.1037-67G>C n.229+834C>G n.222+834C>G n.230+834C>G n.224+834C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229122G>T | CA2628316545 | SLC12A1 | c.725-67G>T (n.725-67G>T) c.863-67G>T (n.863-67G>T) n.4848-67G>T c.164-67G>T (n.164-67G>T) n.98-67G>T n.4797G>T c.821-67G>T (n.821-67G>T) n.1037-67G>T n.229+834C>A n.222+834C>A n.230+834C>A n.224+834C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229123T>A | CA2628316546 | SLC12A1 | c.725-66T>A (n.725-66T>A) c.863-66T>A (n.863-66T>A) n.4848-66T>A c.164-66T>A (n.164-66T>A) n.98-66T>A n.4798T>A c.821-66T>A (n.821-66T>A) n.1037-66T>A n.229+833A>T n.222+833A>T n.230+833A>T n.224+833A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229123T>G | CA2575715670 | SLC12A1 | c.725-66T>G (n.725-66T>G) c.863-66T>G (n.863-66T>G) n.4848-66T>G c.164-66T>G (n.164-66T>G) n.98-66T>G n.4798T>G c.821-66T>G (n.821-66T>G) n.1037-66T>G n.229+833A>C n.222+833A>C n.230+833A>C n.224+833A>C | |
15 | g.48229124C>A | CA2628316547 | SLC12A1 | c.725-65C>A (n.725-65C>A) c.863-65C>A (n.863-65C>A) n.4848-65C>A c.164-65C>A (n.164-65C>A) n.98-65C>A n.4799C>A c.821-65C>A (n.821-65C>A) n.1037-65C>A n.229+832G>T n.222+832G>T n.230+832G>T n.224+832G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229124C>G | CA2628316548 | SLC12A1 | c.725-65C>G (n.725-65C>G) c.863-65C>G (n.863-65C>G) n.4848-65C>G c.164-65C>G (n.164-65C>G) n.98-65C>G n.4799C>G c.821-65C>G (n.821-65C>G) n.1037-65C>G n.229+832G>C n.222+832G>C n.230+832G>C n.224+832G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229124C>T | CA2628316549 | SLC12A1 | c.725-65C>T (n.725-65C>T) c.863-65C>T (n.863-65C>T) n.4848-65C>T c.164-65C>T (n.164-65C>T) n.98-65C>T n.4799C>T c.821-65C>T (n.821-65C>T) n.1037-65C>T n.229+832G>A n.222+832G>A n.230+832G>A n.224+832G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229125A= | CA2175394040 | SLC12A1 | c.725-64A= (n.725-64A=) c.863-64A= (n.863-64A=) n.4848-64A= c.164-64A= (n.164-64A=) n.98-64A= n.4800A= c.821-64A= (n.821-64A=) n.1037-64A= n.229+831T= n.222+831T= n.230+831T= n.224+831T= | |
15 | g.48229125A>C | CA269460247 | SLC12A1 | c.725-64A>C (n.725-64A>C) c.863-64A>C (n.863-64A>C) n.4848-64A>C c.164-64A>C (n.164-64A>C) n.98-64A>C n.4800A>C c.821-64A>C (n.821-64A>C) n.1037-64A>C n.229+831T>G n.222+831T>G n.230+831T>G n.224+831T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229125A>G | CA2628316551 | SLC12A1 | c.725-64A>G (n.725-64A>G) c.863-64A>G (n.863-64A>G) n.4848-64A>G c.164-64A>G (n.164-64A>G) n.98-64A>G n.4800A>G c.821-64A>G (n.821-64A>G) n.1037-64A>G n.229+831T>C n.222+831T>C n.230+831T>C n.224+831T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229126C>A | CA2628316552 | SLC12A1 | c.725-63C>A (n.725-63C>A) c.863-63C>A (n.863-63C>A) n.4848-63C>A c.164-63C>A (n.164-63C>A) n.98-63C>A n.4801C>A c.821-63C>A (n.821-63C>A) n.1037-63C>A n.229+830G>T n.222+830G>T n.230+830G>T n.224+830G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229126C= | CA2175394042 | SLC12A1 | c.725-63C= (n.725-63C=) c.863-63C= (n.863-63C=) n.4848-63C= c.164-63C= (n.164-63C=) n.98-63C= n.4801C= c.821-63C= (n.821-63C=) n.1037-63C= n.229+830G= n.222+830G= n.230+830G= n.224+830G= | |
15 | g.48229126C>T | CA713384225 | SLC12A1 | c.725-63C>T (n.725-63C>T) c.863-63C>T (n.863-63C>T) n.4848-63C>T c.164-63C>T (n.164-63C>T) n.98-63C>T n.4801C>T c.821-63C>T (n.821-63C>T) n.1037-63C>T n.229+830G>A n.222+830G>A n.230+830G>A n.224+830G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229127A= | CA2175394046 | SLC12A1 | c.725-62A= (n.725-62A=) c.863-62A= (n.863-62A=) n.4848-62A= c.164-62A= (n.164-62A=) n.98-62A= n.4802A= c.821-62A= (n.821-62A=) n.1037-62A= n.229+829T= n.222+829T= n.230+829T= n.224+829T= | |
15 | g.48229127A>G | CA617822400 | SLC12A1 | c.725-62A>G (n.725-62A>G) c.863-62A>G (n.863-62A>G) n.4848-62A>G c.164-62A>G (n.164-62A>G) n.98-62A>G n.4802A>G c.821-62A>G (n.821-62A>G) n.1037-62A>G n.229+829T>C n.222+829T>C n.230+829T>C n.224+829T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229128A= | CA2175394049 | SLC12A1 | c.725-61A= (n.725-61A=) c.863-61A= (n.863-61A=) n.4848-61A= c.164-61A= (n.164-61A=) n.98-61A= n.4803A= c.821-61A= (n.821-61A=) n.1037-61A= n.229+828T= n.222+828T= n.230+828T= n.224+828T= | |
15 | g.48229128A>G | CA2175394050 | SLC12A1 | c.725-61A>G (n.725-61A>G) c.863-61A>G (n.863-61A>G) n.4848-61A>G c.164-61A>G (n.164-61A>G) n.98-61A>G n.4803A>G c.821-61A>G (n.821-61A>G) n.1037-61A>G n.229+828T>C n.222+828T>C n.230+828T>C n.224+828T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229129T>C | CA2575715671 | SLC12A1 | c.725-60T>C (n.725-60T>C) c.863-60T>C (n.863-60T>C) n.4848-60T>C c.164-60T>C (n.164-60T>C) n.98-60T>C n.4804T>C c.821-60T>C (n.821-60T>C) n.1037-60T>C n.229+827A>G n.222+827A>G n.230+827A>G n.224+827A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229130C>A | CA2628316555 | SLC12A1 | c.725-59C>A (n.725-59C>A) c.863-59C>A (n.863-59C>A) n.4848-59C>A c.164-59C>A (n.164-59C>A) n.98-59C>A n.4805C>A c.821-59C>A (n.821-59C>A) n.1037-59C>A n.229+826G>T n.222+826G>T n.230+826G>T n.224+826G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229130C= | CA2175394051 | SLC12A1 | c.725-59C= (n.725-59C=) c.863-59C= (n.863-59C=) n.4848-59C= c.164-59C= (n.164-59C=) n.98-59C= n.4805C= c.821-59C= (n.821-59C=) n.1037-59C= n.229+826G= n.222+826G= n.230+826G= n.224+826G= | |
15 | g.48229130C>T | CA269460252 | SLC12A1 | c.725-59C>T (n.725-59C>T) c.863-59C>T (n.863-59C>T) n.4848-59C>T c.164-59C>T (n.164-59C>T) n.98-59C>T n.4805C>T c.821-59C>T (n.821-59C>T) n.1037-59C>T n.229+826G>A n.222+826G>A n.230+826G>A n.224+826G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229131G>A | CA269460255 | SLC12A1 | c.725-58G>A (n.725-58G>A) c.863-58G>A (n.863-58G>A) n.4848-58G>A c.164-58G>A (n.164-58G>A) n.98-58G>A n.4806G>A c.821-58G>A (n.821-58G>A) n.1037-58G>A n.229+825C>T n.222+825C>T n.230+825C>T n.224+825C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229131G= | CA2175394054 | SLC12A1 | c.725-58G= (n.725-58G=) c.863-58G= (n.863-58G=) n.4848-58G= c.164-58G= (n.164-58G=) n.98-58G= n.4806G= c.821-58G= (n.821-58G=) n.1037-58G= n.229+825C= n.222+825C= n.230+825C= n.224+825C= | |
15 | g.48229131G>T | CA2628316558 | SLC12A1 | c.725-58G>T (n.725-58G>T) c.863-58G>T (n.863-58G>T) n.4848-58G>T c.164-58G>T (n.164-58G>T) n.98-58G>T n.4806G>T c.821-58G>T (n.821-58G>T) n.1037-58G>T n.229+825C>A n.222+825C>A n.230+825C>A n.224+825C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229132T>C | CA2628316560 | SLC12A1 | c.725-57T>C (n.725-57T>C) c.863-57T>C (n.863-57T>C) n.4848-57T>C c.164-57T>C (n.164-57T>C) n.98-57T>C n.4807T>C c.821-57T>C (n.821-57T>C) n.1037-57T>C n.229+824A>G n.222+824A>G n.230+824A>G n.224+824A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229133T>C | CA2628316561 | SLC12A1 | c.725-56T>C (n.725-56T>C) c.863-56T>C (n.863-56T>C) n.4848-56T>C c.164-56T>C (n.164-56T>C) n.98-56T>C n.4808T>C c.821-56T>C (n.821-56T>C) n.1037-56T>C n.229+823A>G n.222+823A>G n.230+823A>G n.224+823A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229134T>C | CA2628316562 | SLC12A1 | c.725-55T>C (n.725-55T>C) c.863-55T>C (n.863-55T>C) n.4848-55T>C c.164-55T>C (n.164-55T>C) n.98-55T>C n.4809T>C c.821-55T>C (n.821-55T>C) n.1037-55T>C n.229+822A>G n.222+822A>G n.230+822A>G n.224+822A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229135G>A | CA713384238 | SLC12A1 | c.725-54G>A (n.725-54G>A) c.863-54G>A (n.863-54G>A) n.4848-54G>A c.164-54G>A (n.164-54G>A) n.98-54G>A n.4810G>A c.821-54G>A (n.821-54G>A) n.1037-54G>A n.229+821C>T n.222+821C>T n.230+821C>T n.224+821C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229135G>C | CA2575715672 | SLC12A1 | c.725-54G>C (n.725-54G>C) c.863-54G>C (n.863-54G>C) n.4848-54G>C c.164-54G>C (n.164-54G>C) n.98-54G>C n.4810G>C c.821-54G>C (n.821-54G>C) n.1037-54G>C n.229+821C>G n.222+821C>G n.230+821C>G n.224+821C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229135G= | CA2175394056 | SLC12A1 | c.725-54G= (n.725-54G=) c.863-54G= (n.863-54G=) n.4848-54G= c.164-54G= (n.164-54G=) n.98-54G= n.4810G= c.821-54G= (n.821-54G=) n.1037-54G= n.229+821C= n.222+821C= n.230+821C= n.224+821C= | |
15 | g.48229135G>T | CA2575715673 | SLC12A1 | c.725-54G>T (n.725-54G>T) c.863-54G>T (n.863-54G>T) n.4848-54G>T c.164-54G>T (n.164-54G>T) n.98-54G>T n.4810G>T c.821-54G>T (n.821-54G>T) n.1037-54G>T n.229+821C>A n.222+821C>A n.230+821C>A n.224+821C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229136G>A | CA2575715674 | SLC12A1 | c.725-53G>A (n.725-53G>A) c.863-53G>A (n.863-53G>A) n.4848-53G>A c.164-53G>A (n.164-53G>A) n.98-53G>A n.4811G>A c.821-53G>A (n.821-53G>A) n.1037-53G>A n.229+820C>T n.222+820C>T n.230+820C>T n.224+820C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229136G>T | CA2628316564 | SLC12A1 | c.725-53G>T (n.725-53G>T) c.863-53G>T (n.863-53G>T) n.4848-53G>T c.164-53G>T (n.164-53G>T) n.98-53G>T n.4811G>T c.821-53G>T (n.821-53G>T) n.1037-53G>T n.229+820C>A n.222+820C>A n.230+820C>A n.224+820C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229137T>C | CA2628316565 | SLC12A1 | c.725-52T>C (n.725-52T>C) c.863-52T>C (n.863-52T>C) n.4848-52T>C c.164-52T>C (n.164-52T>C) n.98-52T>C n.4812T>C c.821-52T>C (n.821-52T>C) n.1037-52T>C n.229+819A>G n.222+819A>G n.230+819A>G n.224+819A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229138T>C | CA2628316566 | SLC12A1 | c.725-51T>C (n.725-51T>C) c.863-51T>C (n.863-51T>C) n.4848-51T>C c.164-51T>C (n.164-51T>C) n.98-51T>C n.4813T>C c.821-51T>C (n.821-51T>C) n.1037-51T>C n.229+818A>G n.222+818A>G n.230+818A>G n.224+818A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229139A= | CA2175394058 | SLC12A1 | c.725-50A= (n.725-50A=) c.863-50A= (n.863-50A=) n.4848-50A= c.164-50A= (n.164-50A=) n.98-50A= n.4814A= c.821-50A= (n.821-50A=) n.1037-50A= n.229+817T= n.222+817T= n.230+817T= n.224+817T= | |
15 | g.48229139A>G | CA269460262 | SLC12A1 | c.725-50A>G (n.725-50A>G) c.863-50A>G (n.863-50A>G) n.4848-50A>G c.164-50A>G (n.164-50A>G) n.98-50A>G n.4814A>G c.821-50A>G (n.821-50A>G) n.1037-50A>G n.229+817T>C n.222+817T>C n.230+817T>C n.224+817T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229141A>G | CA2628316571 | SLC12A1 | c.725-48A>G (n.725-48A>G) c.863-48A>G (n.863-48A>G) n.4848-48A>G c.164-48A>G (n.164-48A>G) n.98-48A>G n.4816A>G c.821-48A>G (n.821-48A>G) n.1037-48A>G n.229+815T>C n.222+815T>C n.230+815T>C n.224+815T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229142T>C | CA2575715675 | SLC12A1 | c.725-47T>C (n.725-47T>C) c.863-47T>C (n.863-47T>C) n.4848-47T>C c.164-47T>C (n.164-47T>C) n.98-47T>C n.4817T>C c.821-47T>C (n.821-47T>C) n.1037-47T>C n.229+814A>G n.222+814A>G n.230+814A>G n.224+814A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229143A= | CA2175394062 | SLC12A1 | c.725-46A= (n.725-46A=) c.863-46A= (n.863-46A=) n.4848-46A= c.164-46A= (n.164-46A=) n.98-46A= n.4818A= c.821-46A= (n.821-46A=) n.1037-46A= n.229+813T= n.222+813T= n.230+813T= n.224+813T= | |
15 | g.48229143A>C | CA2175394063 | SLC12A1 | c.725-46A>C (n.725-46A>C) c.863-46A>C (n.863-46A>C) n.4848-46A>C c.164-46A>C (n.164-46A>C) n.98-46A>C n.4818A>C c.821-46A>C (n.821-46A>C) n.1037-46A>C n.229+813T>G n.222+813T>G n.230+813T>G n.224+813T>G | dbSNP |
15 | g.48229145del | CA2575715676 | SLC12A1 | c.725-44del (n.725-44del) c.863-44del (n.863-44del) n.4848-44del c.164-44del (n.164-44del) n.98-44del n.4820del c.821-44del (n.821-44del) n.1037-44del n.229+813del n.222+813del n.230+813del n.224+813del | |
15 | g.48229144A>G | CA2628316572 | SLC12A1 | c.725-45A>G (n.725-45A>G) c.863-45A>G (n.863-45A>G) n.4848-45A>G c.164-45A>G (n.164-45A>G) n.98-45A>G n.4819A>G c.821-45A>G (n.821-45A>G) n.1037-45A>G n.229+812T>C n.222+812T>C n.230+812T>C n.224+812T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229145A= | CA2175394065 | SLC12A1 | c.725-44A= (n.725-44A=) c.863-44A= (n.863-44A=) n.4848-44A= c.164-44A= (n.164-44A=) n.98-44A= n.4820A= c.821-44A= (n.821-44A=) n.1037-44A= n.229+811T= n.222+811T= n.230+811T= n.224+811T= | |
15 | g.48229145A>G | CA7546887 | SLC12A1 | c.725-44A>G (n.725-44A>G) c.863-44A>G (n.863-44A>G) n.4848-44A>G c.164-44A>G (n.164-44A>G) n.98-44A>G n.4820A>G c.821-44A>G (n.821-44A>G) n.1037-44A>G n.229+811T>C n.222+811T>C n.230+811T>C n.224+811T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229145A>T | CA2575715677 | SLC12A1 | c.725-44A>T (n.725-44A>T) c.863-44A>T (n.863-44A>T) n.4848-44A>T c.164-44A>T (n.164-44A>T) n.98-44A>T n.4820A>T c.821-44A>T (n.821-44A>T) n.1037-44A>T n.229+811T>A n.222+811T>A n.230+811T>A n.224+811T>A | |
15 | g.48229146C>A | CA2628316579 | SLC12A1 | c.725-43C>A (n.725-43C>A) c.863-43C>A (n.863-43C>A) n.4848-43C>A c.164-43C>A (n.164-43C>A) n.98-43C>A n.4821C>A c.821-43C>A (n.821-43C>A) n.1037-43C>A n.229+810G>T n.222+810G>T n.230+810G>T n.224+810G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229146C>T | CA2575715678 | SLC12A1 | c.725-43C>T (n.725-43C>T) c.863-43C>T (n.863-43C>T) n.4848-43C>T c.164-43C>T (n.164-43C>T) n.98-43C>T n.4821C>T c.821-43C>T (n.821-43C>T) n.1037-43C>T n.229+810G>A n.222+810G>A n.230+810G>A n.224+810G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229147T>C | CA2628316581 | SLC12A1 | c.725-42T>C (n.725-42T>C) c.863-42T>C (n.863-42T>C) n.4848-42T>C c.164-42T>C (n.164-42T>C) n.98-42T>C n.4822T>C c.821-42T>C (n.821-42T>C) n.1037-42T>C n.229+809A>G n.222+809A>G n.230+809A>G n.224+809A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229148A>G | CA2628316583 | SLC12A1 | c.725-41A>G (n.725-41A>G) c.863-41A>G (n.863-41A>G) n.4848-41A>G c.164-41A>G (n.164-41A>G) n.98-41A>G n.4823A>G c.821-41A>G (n.821-41A>G) n.1037-41A>G n.229+808T>C n.222+808T>C n.230+808T>C n.224+808T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229148A>T | CA2628316584 | SLC12A1 | c.725-41A>T (n.725-41A>T) c.863-41A>T (n.863-41A>T) n.4848-41A>T c.164-41A>T (n.164-41A>T) n.98-41A>T n.4823A>T c.821-41A>T (n.821-41A>T) n.1037-41A>T n.229+808T>A n.222+808T>A n.230+808T>A n.224+808T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229149G>T | CA2628316586 | SLC12A1 | c.725-40G>T (n.725-40G>T) c.863-40G>T (n.863-40G>T) n.4848-40G>T c.164-40G>T (n.164-40G>T) n.98-40G>T n.4824G>T c.821-40G>T (n.821-40G>T) n.1037-40G>T n.229+807C>A n.222+807C>A n.230+807C>A n.224+807C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229150C>A | CA2628316588 | SLC12A1 | c.725-39C>A (n.725-39C>A) c.863-39C>A (n.863-39C>A) n.4848-39C>A c.164-39C>A (n.164-39C>A) n.98-39C>A n.4825C>A c.821-39C>A (n.821-39C>A) n.1037-39C>A n.229+806G>T n.222+806G>T n.230+806G>T n.224+806G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229150C>T | CA2628316587 | SLC12A1 | c.725-39C>T (n.725-39C>T) c.863-39C>T (n.863-39C>T) n.4848-39C>T c.164-39C>T (n.164-39C>T) n.98-39C>T n.4825C>T c.821-39C>T (n.821-39C>T) n.1037-39C>T n.229+806G>A n.222+806G>A n.230+806G>A n.224+806G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229151A>G | CA2628316589 | SLC12A1 | c.725-38A>G (n.725-38A>G) c.863-38A>G (n.863-38A>G) n.4848-38A>G c.164-38A>G (n.164-38A>G) n.98-38A>G n.4826A>G c.821-38A>G (n.821-38A>G) n.1037-38A>G n.229+805T>C n.222+805T>C n.230+805T>C n.224+805T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229152G>A | CA7546888 | SLC12A1 | c.725-37G>A (n.725-37G>A) c.863-37G>A (n.863-37G>A) n.4848-37G>A c.164-37G>A (n.164-37G>A) n.98-37G>A n.4827G>A c.821-37G>A (n.821-37G>A) n.1037-37G>A n.229+804C>T n.222+804C>T n.230+804C>T n.224+804C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229152G= | CA2175394067 | SLC12A1 | c.725-37G= (n.725-37G=) c.863-37G= (n.863-37G=) n.4848-37G= c.164-37G= (n.164-37G=) n.98-37G= n.4827G= c.821-37G= (n.821-37G=) n.1037-37G= n.229+804C= n.222+804C= n.230+804C= n.224+804C= | |
15 | g.48229152G>T | CA2628316592 | SLC12A1 | c.725-37G>T (n.725-37G>T) c.863-37G>T (n.863-37G>T) n.4848-37G>T c.164-37G>T (n.164-37G>T) n.98-37G>T n.4827G>T c.821-37G>T (n.821-37G>T) n.1037-37G>T n.229+804C>A n.222+804C>A n.230+804C>A n.224+804C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229153T>C | CA2628316594 | SLC12A1 | c.725-36T>C (n.725-36T>C) c.863-36T>C (n.863-36T>C) n.4848-36T>C c.164-36T>C (n.164-36T>C) n.98-36T>C n.4828T>C c.821-36T>C (n.821-36T>C) n.1037-36T>C n.229+803A>G n.222+803A>G n.230+803A>G n.224+803A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229154T>A | CA2628316598 | SLC12A1 | c.725-35T>A (n.725-35T>A) c.863-35T>A (n.863-35T>A) n.4848-35T>A c.164-35T>A (n.164-35T>A) n.98-35T>A n.4829T>A c.821-35T>A (n.821-35T>A) n.1037-35T>A n.229+802A>T n.222+802A>T n.230+802A>T n.224+802A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229154T>C | CA2175394071 | SLC12A1 | c.725-35T>C (n.725-35T>C) c.863-35T>C (n.863-35T>C) n.4848-35T>C c.164-35T>C (n.164-35T>C) n.98-35T>C n.4829T>C c.821-35T>C (n.821-35T>C) n.1037-35T>C n.229+802A>G n.222+802A>G n.230+802A>G n.224+802A>G | dbSNP |
15 | g.48229154T= | CA2175394070 | SLC12A1 | c.725-35T= (n.725-35T=) c.863-35T= (n.863-35T=) n.4848-35T= c.164-35T= (n.164-35T=) n.98-35T= n.4829T= c.821-35T= (n.821-35T=) n.1037-35T= n.229+802A= n.222+802A= n.230+802A= n.224+802A= | |
15 | g.48229155C>A | CA2628316601 | SLC12A1 | c.725-34C>A (n.725-34C>A) c.863-34C>A (n.863-34C>A) n.4848-34C>A c.164-34C>A (n.164-34C>A) n.98-34C>A n.4830C>A c.821-34C>A (n.821-34C>A) n.1037-34C>A n.229+801G>T n.222+801G>T n.230+801G>T n.224+801G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229155C= | CA2175394073 | SLC12A1 | c.725-34C= (n.725-34C=) c.863-34C= (n.863-34C=) n.4848-34C= c.164-34C= (n.164-34C=) n.98-34C= n.4830C= c.821-34C= (n.821-34C=) n.1037-34C= n.229+801G= n.222+801G= n.230+801G= n.224+801G= | |
15 | g.48229155C>G | CA617822470 | SLC12A1 | c.725-34C>G (n.725-34C>G) c.863-34C>G (n.863-34C>G) n.4848-34C>G c.164-34C>G (n.164-34C>G) n.98-34C>G n.4830C>G c.821-34C>G (n.821-34C>G) n.1037-34C>G n.229+801G>C n.222+801G>C n.230+801G>C n.224+801G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229155C>T | CA2628316602 | SLC12A1 | c.725-34C>T (n.725-34C>T) c.863-34C>T (n.863-34C>T) n.4848-34C>T c.164-34C>T (n.164-34C>T) n.98-34C>T n.4830C>T c.821-34C>T (n.821-34C>T) n.1037-34C>T n.229+801G>A n.222+801G>A n.230+801G>A n.224+801G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229156C>A | CA2628316606 | SLC12A1 | c.725-33C>A (n.725-33C>A) c.863-33C>A (n.863-33C>A) n.4848-33C>A c.164-33C>A (n.164-33C>A) n.98-33C>A n.4831C>A c.821-33C>A (n.821-33C>A) n.1037-33C>A n.229+800G>T n.222+800G>T n.230+800G>T n.224+800G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229156C= | CA2175394076 | SLC12A1 | c.725-33C= (n.725-33C=) c.863-33C= (n.863-33C=) n.4848-33C= c.164-33C= (n.164-33C=) n.98-33C= n.4831C= c.821-33C= (n.821-33C=) n.1037-33C= n.229+800G= n.222+800G= n.230+800G= n.224+800G= | |
15 | g.48229156C>T | CA7546889 | SLC12A1 | c.725-33C>T (n.725-33C>T) c.863-33C>T (n.863-33C>T) n.4848-33C>T c.164-33C>T (n.164-33C>T) n.98-33C>T n.4831C>T c.821-33C>T (n.821-33C>T) n.1037-33C>T n.229+800G>A n.222+800G>A n.230+800G>A n.224+800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229157T>C | CA2628316608 | SLC12A1 | c.725-32T>C (n.725-32T>C) c.863-32T>C (n.863-32T>C) n.4848-32T>C c.164-32T>C (n.164-32T>C) n.98-32T>C n.4832T>C c.821-32T>C (n.821-32T>C) n.1037-32T>C n.229+799A>G n.222+799A>G n.230+799A>G n.224+799A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229158C>A | CA2628316609 | SLC12A1 | c.725-31C>A (n.725-31C>A) c.863-31C>A (n.863-31C>A) n.4848-31C>A c.164-31C>A (n.164-31C>A) n.98-31C>A n.4833C>A c.821-31C>A (n.821-31C>A) n.1037-31C>A n.229+798G>T n.222+798G>T n.230+798G>T n.224+798G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229158C>T | CA2628316610 | SLC12A1 | c.725-31C>T (n.725-31C>T) c.863-31C>T (n.863-31C>T) n.4848-31C>T c.164-31C>T (n.164-31C>T) n.98-31C>T n.4833C>T c.821-31C>T (n.821-31C>T) n.1037-31C>T n.229+798G>A n.222+798G>A n.230+798G>A n.224+798G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229159A>C | CA2628316611 | SLC12A1 | c.725-30A>C (n.725-30A>C) c.863-30A>C (n.863-30A>C) n.4848-30A>C c.164-30A>C (n.164-30A>C) n.98-30A>C n.4834A>C c.821-30A>C (n.821-30A>C) n.1037-30A>C n.229+797T>G n.222+797T>G n.230+797T>G n.224+797T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229159A>G | CA2628316612 | SLC12A1 | c.725-30A>G (n.725-30A>G) c.863-30A>G (n.863-30A>G) n.4848-30A>G c.164-30A>G (n.164-30A>G) n.98-30A>G n.4834A>G c.821-30A>G (n.821-30A>G) n.1037-30A>G n.229+797T>C n.222+797T>C n.230+797T>C n.224+797T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229160A= | CA2175394078 | SLC12A1 | c.725-29A= (n.725-29A=) c.863-29A= (n.863-29A=) n.4848-29A= c.164-29A= (n.164-29A=) n.98-29A= n.4835A= c.821-29A= (n.821-29A=) n.1037-29A= n.229+796T= n.222+796T= n.230+796T= n.224+796T= | |
15 | g.48229160A>G | CA617822471 | SLC12A1 | c.725-29A>G (n.725-29A>G) c.863-29A>G (n.863-29A>G) n.4848-29A>G c.164-29A>G (n.164-29A>G) n.98-29A>G n.4835A>G c.821-29A>G (n.821-29A>G) n.1037-29A>G n.229+796T>C n.222+796T>C n.230+796T>C n.224+796T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229160A>T | CA2628316615 | SLC12A1 | c.725-29A>T (n.725-29A>T) c.863-29A>T (n.863-29A>T) n.4848-29A>T c.164-29A>T (n.164-29A>T) n.98-29A>T n.4835A>T c.821-29A>T (n.821-29A>T) n.1037-29A>T n.229+796T>A n.222+796T>A n.230+796T>A n.224+796T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229161T>A | CA7546890 | SLC12A1 | c.725-28T>A (n.725-28T>A) c.863-28T>A (n.863-28T>A) n.4848-28T>A c.164-28T>A (n.164-28T>A) n.98-28T>A n.4836T>A c.821-28T>A (n.821-28T>A) n.1037-28T>A n.229+795A>T n.222+795A>T n.230+795A>T n.224+795A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229161T>G | CA2628316618 | SLC12A1 | c.725-28T>G (n.725-28T>G) c.863-28T>G (n.863-28T>G) n.4848-28T>G c.164-28T>G (n.164-28T>G) n.98-28T>G n.4836T>G c.821-28T>G (n.821-28T>G) n.1037-28T>G n.229+795A>C n.222+795A>C n.230+795A>C n.224+795A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229161T= | CA2175394082 | SLC12A1 | c.725-28T= (n.725-28T=) c.863-28T= (n.863-28T=) n.4848-28T= c.164-28T= (n.164-28T=) n.98-28T= n.4836T= c.821-28T= (n.821-28T=) n.1037-28T= n.229+795A= n.222+795A= n.230+795A= n.224+795A= | |
15 | g.48229163_48229164del | CA2559877389 | SLC12A1 | c.725-26_725-25del (n.725-26_725-25del) c.863-26_863-25del (n.863-26_863-25del) n.4848-26_4848-25del c.164-26_164-25del (n.164-26_164-25del) n.98-26_98-25del n.4838_4839del c.821-26_821-25del (n.821-26_821-25del) n.1037-26_1037-25del n.229+794_229+795del n.222+794_222+795del n.230+794_230+795del n.224+794_224+795del | |
15 | g.48229162G>A | CA713384264 | SLC12A1 | c.725-27G>A (n.725-27G>A) c.863-27G>A (n.863-27G>A) n.4848-27G>A c.164-27G>A (n.164-27G>A) n.98-27G>A n.4837G>A c.821-27G>A (n.821-27G>A) n.1037-27G>A n.229+794C>T n.222+794C>T n.230+794C>T n.224+794C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229162G= | CA2175394084 | SLC12A1 | c.725-27G= (n.725-27G=) c.863-27G= (n.863-27G=) n.4848-27G= c.164-27G= (n.164-27G=) n.98-27G= n.4837G= c.821-27G= (n.821-27G=) n.1037-27G= n.229+794C= n.222+794C= n.230+794C= n.224+794C= | |
15 | g.48229162G>T | CA2628316621 | SLC12A1 | c.725-27G>T (n.725-27G>T) c.863-27G>T (n.863-27G>T) n.4848-27G>T c.164-27G>T (n.164-27G>T) n.98-27G>T n.4837G>T c.821-27G>T (n.821-27G>T) n.1037-27G>T n.229+794C>A n.222+794C>A n.230+794C>A n.224+794C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229163T>G | CA2628316622 | SLC12A1 | c.725-26T>G (n.725-26T>G) c.863-26T>G (n.863-26T>G) n.4848-26T>G c.164-26T>G (n.164-26T>G) n.98-26T>G n.4838T>G c.821-26T>G (n.821-26T>G) n.1037-26T>G n.229+793A>C n.222+793A>C n.230+793A>C n.224+793A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229164G>A | CA2628316624 | SLC12A1 | c.725-25G>A (n.725-25G>A) c.863-25G>A (n.863-25G>A) n.4848-25G>A c.164-25G>A (n.164-25G>A) n.98-25G>A n.4839G>A c.821-25G>A (n.821-25G>A) n.1037-25G>A n.229+792C>T n.222+792C>T n.230+792C>T n.224+792C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229164G>T | CA2628316628 | SLC12A1 | c.725-25G>T (n.725-25G>T) c.863-25G>T (n.863-25G>T) n.4848-25G>T c.164-25G>T (n.164-25G>T) n.98-25G>T n.4839G>T c.821-25G>T (n.821-25G>T) n.1037-25G>T n.229+792C>A n.222+792C>A n.230+792C>A n.224+792C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229165A= | CA2175394087 | SLC12A1 | c.725-24A= (n.725-24A=) c.863-24A= (n.863-24A=) n.4848-24A= c.164-24A= (n.164-24A=) n.98-24A= n.4840A= c.821-24A= (n.821-24A=) n.1037-24A= n.229+791T= n.222+791T= n.230+791T= n.224+791T= | |
15 | g.48229165A>C | CA2175394088 | SLC12A1 | c.725-24A>C (n.725-24A>C) c.863-24A>C (n.863-24A>C) n.4848-24A>C c.164-24A>C (n.164-24A>C) n.98-24A>C n.4840A>C c.821-24A>C (n.821-24A>C) n.1037-24A>C n.229+791T>G n.222+791T>G n.230+791T>G n.224+791T>G | dbSNP |
15 | g.48229165A>T | CA2628316630 | SLC12A1 | c.725-24A>T (n.725-24A>T) c.863-24A>T (n.863-24A>T) n.4848-24A>T c.164-24A>T (n.164-24A>T) n.98-24A>T n.4840A>T c.821-24A>T (n.821-24A>T) n.1037-24A>T n.229+791T>A n.222+791T>A n.230+791T>A n.224+791T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229166del | CA2628316629 | SLC12A1 | c.725-23del (n.725-23del) c.863-23del (n.863-23del) n.4848-23del c.164-23del (n.164-23del) n.98-23del n.4841del c.821-23del (n.821-23del) n.1037-23del n.229+791del n.222+791del n.230+791del n.224+791del | gnomAD v4 |
15 | g.48229166A>G | CA2628316633 | SLC12A1 | c.725-23A>G (n.725-23A>G) c.863-23A>G (n.863-23A>G) n.4848-23A>G c.164-23A>G (n.164-23A>G) n.98-23A>G n.4841A>G c.821-23A>G (n.821-23A>G) n.1037-23A>G n.229+790T>C n.222+790T>C n.230+790T>C n.224+790T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229166A>T | CA2628316635 | SLC12A1 | c.725-23A>T (n.725-23A>T) c.863-23A>T (n.863-23A>T) n.4848-23A>T c.164-23A>T (n.164-23A>T) n.98-23A>T n.4841A>T c.821-23A>T (n.821-23A>T) n.1037-23A>T n.229+790T>A n.222+790T>A n.230+790T>A n.224+790T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229167G>C | CA2175394092 | SLC12A1 | c.725-22G>C (n.725-22G>C) c.863-22G>C (n.863-22G>C) n.4848-22G>C c.164-22G>C (n.164-22G>C) n.98-22G>C n.4842G>C c.821-22G>C (n.821-22G>C) n.1037-22G>C n.229+789C>G n.222+789C>G n.230+789C>G n.224+789C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229167G= | CA2175394090 | SLC12A1 | c.725-22G= (n.725-22G=) c.863-22G= (n.863-22G=) n.4848-22G= c.164-22G= (n.164-22G=) n.98-22G= n.4842G= c.821-22G= (n.821-22G=) n.1037-22G= n.229+789C= n.222+789C= n.230+789C= n.224+789C= | |
15 | g.48229167G>T | CA969547816 | SLC12A1 | c.725-22G>T (n.725-22G>T) c.863-22G>T (n.863-22G>T) n.4848-22G>T c.164-22G>T (n.164-22G>T) n.98-22G>T n.4842G>T c.821-22G>T (n.821-22G>T) n.1037-22G>T n.229+789C>A n.222+789C>A n.230+789C>A n.224+789C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229167_48229173del | CA2571256233 | SLC12A1 | c.725-22_725-16del (n.725-22_725-16del) c.863-22_863-16del (n.863-22_863-16del) n.4848-22_4848-16del c.164-22_164-16del (n.164-22_164-16del) n.98-22_98-16del n.4842_4848del c.821-22_821-16del (n.821-22_821-16del) n.1037-22_1037-16del n.229+783_229+789del n.222+783_222+789del n.230+783_230+789del n.224+783_224+789del | |
15 | g.48229168T>C | CA2175394094 | SLC12A1 | c.725-21T>C (n.725-21T>C) c.863-21T>C (n.863-21T>C) n.4848-21T>C c.164-21T>C (n.164-21T>C) n.98-21T>C n.4843T>C c.821-21T>C (n.821-21T>C) n.1037-21T>C n.229+788A>G n.222+788A>G n.230+788A>G n.224+788A>G | dbSNP |
15 | g.48229168T= | CA2175394093 | SLC12A1 | c.725-21T= (n.725-21T=) c.863-21T= (n.863-21T=) n.4848-21T= c.164-21T= (n.164-21T=) n.98-21T= n.4843T= c.821-21T= (n.821-21T=) n.1037-21T= n.229+788A= n.222+788A= n.230+788A= n.224+788A= | |
15 | g.48229169A= | CA2175394095 | SLC12A1 | c.725-20A= (n.725-20A=) c.863-20A= (n.863-20A=) n.4848-20A= c.164-20A= (n.164-20A=) n.98-20A= n.4844A= c.821-20A= (n.821-20A=) n.1037-20A= n.229+787T= n.222+787T= n.230+787T= n.224+787T= | |
15 | g.48229169A>G | CA7546891 | SLC12A1 | c.725-20A>G (n.725-20A>G) c.863-20A>G (n.863-20A>G) n.4848-20A>G c.164-20A>G (n.164-20A>G) n.98-20A>G n.4844A>G c.821-20A>G (n.821-20A>G) n.1037-20A>G n.229+787T>C n.222+787T>C n.230+787T>C n.224+787T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229170T>C | CA269460279 | SLC12A1 | c.725-19T>C (n.725-19T>C) c.863-19T>C (n.863-19T>C) n.4848-19T>C c.164-19T>C (n.164-19T>C) n.98-19T>C n.4845T>C c.821-19T>C (n.821-19T>C) n.1037-19T>C n.229+786A>G n.222+786A>G n.230+786A>G n.224+786A>G | dbSNP |
15 | g.48229170T= | CA2175394097 | SLC12A1 | c.725-19T= (n.725-19T=) c.863-19T= (n.863-19T=) n.4848-19T= c.164-19T= (n.164-19T=) n.98-19T= n.4845T= c.821-19T= (n.821-19T=) n.1037-19T= n.229+786A= n.222+786A= n.230+786A= n.224+786A= | |
15 | g.48229171G>A | CA2575715682 | SLC12A1 | c.725-18G>A (n.725-18G>A) c.863-18G>A (n.863-18G>A) n.4848-18G>A c.164-18G>A (n.164-18G>A) n.98-18G>A n.4846G>A c.821-18G>A (n.821-18G>A) n.1037-18G>A n.229+785C>T n.222+785C>T n.230+785C>T n.224+785C>T | |
15 | g.48229171G>T | CA2628316647 | SLC12A1 | c.725-18G>T (n.725-18G>T) c.863-18G>T (n.863-18G>T) n.4848-18G>T c.164-18G>T (n.164-18G>T) n.98-18G>T n.4846G>T c.821-18G>T (n.821-18G>T) n.1037-18G>T n.229+785C>A n.222+785C>A n.230+785C>A n.224+785C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229172T>A | CA2628316649 | SLC12A1 | c.725-17T>A (n.725-17T>A) c.863-17T>A (n.863-17T>A) n.4848-17T>A c.164-17T>A (n.164-17T>A) n.98-17T>A n.4847T>A c.821-17T>A (n.821-17T>A) n.1037-17T>A n.229+784A>T n.222+784A>T n.230+784A>T n.224+784A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229172T>C | CA2628316650 | SLC12A1 | c.725-17T>C (n.725-17T>C) c.863-17T>C (n.863-17T>C) n.4848-17T>C c.164-17T>C (n.164-17T>C) n.98-17T>C n.4847T>C c.821-17T>C (n.821-17T>C) n.1037-17T>C n.229+784A>G n.222+784A>G n.230+784A>G n.224+784A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229173T>A | CA656132803 | SLC12A1 | c.725-16T>A (n.725-16T>A) c.863-16T>A (n.863-16T>A) n.4848-16T>A c.164-16T>A (n.164-16T>A) n.98-16T>A n.4848T>A c.821-16T>A (n.821-16T>A) n.1037-16T>A n.229+783A>T n.222+783A>T n.230+783A>T n.224+783A>T | COSMIC |
15 | g.48229173T>G | CA2628316652 | SLC12A1 | c.725-16T>G (n.725-16T>G) c.863-16T>G (n.863-16T>G) n.4848-16T>G c.164-16T>G (n.164-16T>G) n.98-16T>G n.4848T>G c.821-16T>G (n.821-16T>G) n.1037-16T>G n.229+783A>C n.222+783A>C n.230+783A>C n.224+783A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229173T= | CA2175394101 | SLC12A1 | c.725-16T= (n.725-16T=) c.863-16T= (n.863-16T=) n.4848-16T= c.164-16T= (n.164-16T=) n.98-16T= n.4848T= c.821-16T= (n.821-16T=) n.1037-16T= n.229+783A= n.222+783A= n.230+783A= n.224+783A= | |
15 | g.48229174C>A | CA2575715684 | SLC12A1 | c.725-15C>A (n.725-15C>A) c.863-15C>A (n.863-15C>A) n.4848-15C>A c.164-15C>A (n.164-15C>A) n.98-15C>A n.4849C>A c.821-15C>A (n.821-15C>A) n.1037-15C>A n.229+782G>T n.222+782G>T n.230+782G>T n.224+782G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229174C= | CA2175394104 | SLC12A1 | c.725-15C= (n.725-15C=) c.863-15C= (n.863-15C=) n.4848-15C= c.164-15C= (n.164-15C=) n.98-15C= n.4849C= c.821-15C= (n.821-15C=) n.1037-15C= n.229+782G= n.222+782G= n.230+782G= n.224+782G= | |
15 | g.48229174C>T | CA617822472 | SLC12A1 | c.725-15C>T (n.725-15C>T) c.863-15C>T (n.863-15C>T) n.4848-15C>T c.164-15C>T (n.164-15C>T) n.98-15C>T n.4849C>T c.821-15C>T (n.821-15C>T) n.1037-15C>T n.229+782G>A n.222+782G>A n.230+782G>A n.224+782G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229174dup | CA713384268 | SLC12A1 | c.725-15dup (n.725-15dup) c.863-15dup (n.863-15dup) n.4848-15dup c.164-15dup (n.164-15dup) n.98-15dup n.4849dup c.821-15dup (n.821-15dup) n.1037-15dup n.229+782dup n.222+782dup n.230+782dup n.224+782dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229175A>G | CA2628316657 | SLC12A1 | c.725-14A>G (n.725-14A>G) c.863-14A>G (n.863-14A>G) n.4848-14A>G c.164-14A>G (n.164-14A>G) n.98-14A>G n.4850A>G c.821-14A>G (n.821-14A>G) n.1037-14A>G n.229+781T>C n.222+781T>C n.230+781T>C n.224+781T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229176_48229177insAC | CA2540166167 | SLC12A1 | c.725-13_725-12insAC (n.725-13_725-12insAC) c.863-13_863-12insAC (n.863-13_863-12insAC) n.4848-13_4848-12insAC c.164-13_164-12insAC (n.164-13_164-12insAC) n.98-13_98-12insAC n.4851_4852insAC c.821-13_821-12insAC (n.821-13_821-12insAC) n.1037-13_1037-12insAC n.229+779_229+780insGT n.222+779_222+780insGT n.230+779_230+780insGT n.224+779_224+780insGT | |
15 | g.48229179C>A | CA2628316659 | SLC12A1 | c.725-10C>A (n.725-10C>A) c.863-10C>A (n.863-10C>A) n.4848-10C>A c.164-10C>A (n.164-10C>A) n.98-10C>A n.4854C>A c.821-10C>A (n.821-10C>A) n.1037-10C>A n.229+777G>T n.222+777G>T n.230+777G>T n.224+777G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229179_48229180insACA | CA2541075832 | SLC12A1 | c.725-10_725-9insACA (n.725-10_725-9insACA) c.863-10_863-9insACA (n.863-10_863-9insACA) n.4848-10_4848-9insACA c.164-10_164-9insACA (n.164-10_164-9insACA) n.98-10_98-9insACA n.4854_4855insACA c.821-10_821-9insACA (n.821-10_821-9insACA) n.1037-10_1037-9insACA n.229+776_229+777insTGT n.222+776_222+777insTGT n.230+776_230+777insTGT n.224+776_224+777insTGT | |
15 | g.48229180T>G | CA617822473 | SLC12A1 | c.725-9T>G (n.725-9T>G) c.863-9T>G (n.863-9T>G) n.4848-9T>G c.164-9T>G (n.164-9T>G) n.98-9T>G n.4855T>G c.821-9T>G (n.821-9T>G) n.1037-9T>G n.229+776A>C n.222+776A>C n.230+776A>C n.224+776A>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48229180T= | CA2175394107 | SLC12A1 | c.725-9T= (n.725-9T=) c.863-9T= (n.863-9T=) n.4848-9T= c.164-9T= (n.164-9T=) n.98-9T= n.4855T= c.821-9T= (n.821-9T=) n.1037-9T= n.229+776A= n.222+776A= n.230+776A= n.224+776A= | |
15 | g.48229182del | CA2628316660 | SLC12A1 | c.725-7del (n.725-7del) c.863-7del (n.863-7del) n.4848-7del c.164-7del (n.164-7del) n.98-7del n.4857del c.821-7del (n.821-7del) n.1037-7del n.229+774del n.222+774del n.230+774del n.224+774del | gnomAD v4 |
15 | g.48229182G>A | CA617822474 | SLC12A1 | c.725-7G>A (n.725-7G>A) c.863-7G>A (n.863-7G>A) n.4848-7G>A c.164-7G>A (n.164-7G>A) n.98-7G>A n.4857G>A c.821-7G>A (n.821-7G>A) n.1037-7G>A n.229+774C>T n.222+774C>T n.230+774C>T n.224+774C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229182G>C | CA2628316661 | SLC12A1 | c.725-7G>C (n.725-7G>C) c.863-7G>C (n.863-7G>C) n.4848-7G>C c.164-7G>C (n.164-7G>C) n.98-7G>C n.4857G>C c.821-7G>C (n.821-7G>C) n.1037-7G>C n.229+774C>G n.222+774C>G n.230+774C>G n.224+774C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229182G= | CA2175394109 | SLC12A1 | c.725-7G= (n.725-7G=) c.863-7G= (n.863-7G=) n.4848-7G= c.164-7G= (n.164-7G=) n.98-7G= n.4857G= c.821-7G= (n.821-7G=) n.1037-7G= n.229+774C= n.222+774C= n.230+774C= n.224+774C= | |
15 | g.48229183T>C | CA2628316662 | SLC12A1 | c.725-6T>C (n.725-6T>C) c.863-6T>C (n.863-6T>C) n.4848-6T>C c.164-6T>C (n.164-6T>C) n.98-6T>C n.4858T>C c.821-6T>C (n.821-6T>C) n.1037-6T>C n.229+773A>G n.222+773A>G n.230+773A>G n.224+773A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229183_48229186del | CA2544590454 | SLC12A1 | c.725-6_725-3del (n.725-6_725-3del) c.863-6_863-3del (n.863-6_863-3del) n.4848-6_4848-3del c.164-6_164-3del (n.164-6_164-3del) n.98-6_98-3del n.4858_4861del c.821-6_821-3del (n.821-6_821-3del) n.1037-6_1037-3del n.229+770_229+773del n.222+770_222+773del n.230+770_230+773del n.224+770_224+773del | |
15 | g.48229186C>A | CA2628316663 | SLC12A1 | c.725-3C>A (n.725-3C>A) c.863-3C>A (n.863-3C>A) n.4848-3C>A c.164-3C>A (n.164-3C>A) n.98-3C>A n.4861C>A c.821-3C>A (n.821-3C>A) n.1037-3C>A n.229+770G>T n.222+770G>T n.230+770G>T n.224+770G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229186C>T | CA2628316664 | SLC12A1 | c.725-3C>T (n.725-3C>T) c.863-3C>T (n.863-3C>T) n.4848-3C>T c.164-3C>T (n.164-3C>T) n.98-3C>T n.4861C>T c.821-3C>T (n.821-3C>T) n.1037-3C>T n.229+770G>A n.222+770G>A n.230+770G>A n.224+770G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229187A>C | CA392306755 | SLC12A1 | c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.863-2A>C (n.863-2A>C) n.4848-2A>C c.164-2A>C (n.164-2A>C) n.98-2A>C n.4862A>C c.821-2A>C (n.821-2A>C) n.1037-2A>C n.229+769T>G n.222+769T>G n.230+769T>G n.224+769T>G | |
15 | g.48229187A>G | CA392306756 | SLC12A1 | c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.863-2A>G (n.863-2A>G) n.4848-2A>G c.164-2A>G (n.164-2A>G) n.98-2A>G n.4862A>G c.821-2A>G (n.821-2A>G) n.1037-2A>G n.229+769T>C n.222+769T>C n.230+769T>C n.224+769T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229187A>T | CA392306757 | SLC12A1 | c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.863-2A>T (n.863-2A>T) n.4848-2A>T c.164-2A>T (n.164-2A>T) n.98-2A>T n.4862A>T c.821-2A>T (n.821-2A>T) n.1037-2A>T n.229+769T>A n.222+769T>A n.230+769T>A n.224+769T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229188G>A | CA392306758 | SLC12A1 | c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.863-1G>A (n.863-1G>A) n.4848-1G>A c.164-1G>A (n.164-1G>A) n.98-1G>A n.4863G>A c.821-1G>A (n.821-1G>A) n.1037-1G>A n.229+768C>T n.222+768C>T n.230+768C>T n.224+768C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229188G>C | CA392306759 | SLC12A1 | c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.863-1G>C (n.863-1G>C) n.4848-1G>C c.164-1G>C (n.164-1G>C) n.98-1G>C n.4863G>C c.821-1G>C (n.821-1G>C) n.1037-1G>C n.229+768C>G n.222+768C>G n.230+768C>G n.224+768C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229188G= | CA2175394112 | SLC12A1 | c.725-1G= (n.725-1G=) c.863-1G= (n.863-1G=) n.4848-1G= c.164-1G= (n.164-1G=) n.98-1G= n.4863G= c.821-1G= (n.821-1G=) n.1037-1G= n.229+768C= n.222+768C= n.230+768C= n.224+768C= | |
15 | g.48229188G>T | CA392306760 | SLC12A1 | c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.863-1G>T (n.863-1G>T) n.4848-1G>T c.164-1G>T (n.164-1G>T) n.98-1G>T n.4863G>T c.821-1G>T (n.821-1G>T) n.1037-1G>T n.229+768C>A n.222+768C>A n.230+768C>A n.224+768C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229189G>A | CA392306761 | SLC12A1 | c.725G>A (p.Gly242Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) n.4848G>A c.164G>A (p.Gly55Asp) n.98G>A n.4864G>A c.821G>A (p.Gly274Asp) n.1037G>A n.229+767C>T n.222+767C>T n.230+767C>T n.224+767C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229189G>C | CA392306762 | SLC12A1 | c.725G>C (p.Gly242Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.4848G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.98G>C n.4864G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) n.1037G>C n.229+767C>G n.222+767C>G n.230+767C>G n.224+767C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229189G>T | CA392306763 | SLC12A1 | c.725G>T (p.Gly242Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.4848G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.98G>T n.4864G>T c.821G>T (p.Gly274Val) n.1037G>T n.229+767C>A n.222+767C>A n.230+767C>A n.224+767C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229189_48229190insAAC | CA2517277586 | SLC12A1 | c.725_726insAAC (p.Gly242_Gly243insThr) c.863_864insAAC (p.Gly288_Gly289insThr) n.4848_4849insAAC c.164_165insAAC (p.Gly55_Gly56insThr) n.98_99insAAC n.4864_4865insAAC c.821_822insAAC (p.Gly274_Gly275insThr) n.1037_1038insAAC n.229+766_229+767insGTT n.222+766_222+767insGTT n.230+766_230+767insGTT n.224+766_224+767insGTT | |
15 | g.48229190T>A | CA490015876 | SLC12A1 | c.726T>A (p.Gly242=) c.864T>A (p.Gly288=) n.4849T>A c.165T>A (p.Gly55=) n.99T>A n.4865T>A c.822T>A (p.Gly274=) n.1038T>A n.229+766A>T n.222+766A>T n.230+766A>T n.224+766A>T | |
15 | g.48229190T>C | CA490015877 | SLC12A1 | c.726T>C (p.Gly242=) c.864T>C (p.Gly288=) n.4849T>C c.165T>C (p.Gly55=) n.99T>C n.4865T>C c.822T>C (p.Gly274=) n.1038T>C n.229+766A>G n.222+766A>G n.230+766A>G n.224+766A>G | |
15 | g.48229190T>G | CA490015878 | SLC12A1 | c.726T>G (p.Gly242=) c.864T>G (p.Gly288=) n.4849T>G c.165T>G (p.Gly55=) n.99T>G n.4865T>G c.822T>G (p.Gly274=) n.1038T>G n.229+766A>C n.222+766A>C n.230+766A>C n.224+766A>C | |
15 | g.48229191G>A | CA392306766 | SLC12A1 | c.727G>A (p.Gly243Arg) c.865G>A (p.Gly289Arg) n.4850G>A c.166G>A (p.Gly56Arg) n.100G>A n.4866G>A c.823G>A (p.Gly275Arg) n.1039G>A n.229+765C>T n.222+765C>T n.230+765C>T n.224+765C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229191G>C | CA392306765 | SLC12A1 | c.727G>C (p.Gly243Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.4850G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) n.100G>C n.4866G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) n.1039G>C n.229+765C>G n.222+765C>G n.230+765C>G n.224+765C>G | |
15 | g.48229191G>T | CA392306764 | SLC12A1 | c.727G>T (p.Gly243Trp) c.865G>T (p.Gly289Trp) n.4850G>T c.166G>T (p.Gly56Trp) n.100G>T n.4866G>T c.823G>T (p.Gly275Trp) n.1039G>T n.229+765C>A n.222+765C>A n.230+765C>A n.224+765C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229194dup | CA2695220136 | SLC12A1 | c.730dup (p.Ala244GlyfsTer25) c.868dup (p.Ala290GlyfsTer25) n.4853dup c.169dup (p.Ala57GlyfsTer25) n.103dup n.4869dup c.826dup (p.Ala276GlyfsTer25) n.1042dup n.229+765dup n.222+765dup n.230+765dup n.224+765dup | |
15 | g.48229194del | CA2628316673 | SLC12A1 | c.730del (p.Ala244ProfsTer9) c.868del (p.Ala290ProfsTer9) n.4853del c.169del (p.Ala57ProfsTer9) n.103del n.4869del c.826del (p.Ala276ProfsTer9) n.1042del n.229+765del n.222+765del n.230+765del n.224+765del | gnomAD v4 |
15 | g.48229192G>A | CA392306767 | SLC12A1 | c.728G>A (p.Gly243Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) n.4851G>A c.167G>A (p.Gly56Glu) n.101G>A n.4867G>A c.824G>A (p.Gly275Glu) n.1040G>A n.229+764C>T n.222+764C>T n.230+764C>T n.224+764C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229192G>C | CA392306768 | SLC12A1 | c.728G>C (p.Gly243Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.4851G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) n.101G>C n.4867G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) n.1040G>C n.229+764C>G n.222+764C>G n.230+764C>G n.224+764C>G | |
15 | g.48229192G>T | CA392306769 | SLC12A1 | c.728G>T (p.Gly243Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.4851G>T c.167G>T (p.Gly56Val) n.101G>T n.4867G>T c.824G>T (p.Gly275Val) n.1040G>T n.229+764C>A n.222+764C>A n.230+764C>A n.224+764C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229192_48229195del | CA2566530164 | SLC12A1 | c.728_731del (p.Gly243AlafsTer9) c.866_869del (p.Gly289AlafsTer9) n.4851_4854del c.167_170del (p.Gly56AlafsTer9) n.101_104del n.4867_4870del c.824_827del (p.Gly275AlafsTer9) n.1040_1043del n.229+761_229+764del n.222+761_222+764del n.230+761_230+764del n.224+761_224+764del | |
15 | g.48229193G>A | CA269460285 | SLC12A1 | c.729G>A (p.Gly243=) c.867G>A (p.Gly289=) n.4852G>A c.168G>A (p.Gly56=) n.102G>A n.4868G>A c.825G>A (p.Gly275=) n.1041G>A n.229+763C>T n.222+763C>T n.230+763C>T n.224+763C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229193G>C | CA490015884 | SLC12A1 | c.729G>C (p.Gly243=) c.867G>C (p.Gly289=) n.4852G>C c.168G>C (p.Gly56=) n.102G>C n.4868G>C c.825G>C (p.Gly275=) n.1041G>C n.229+763C>G n.222+763C>G n.230+763C>G n.224+763C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229193G= | CA2175394116 | SLC12A1 | c.729G= (p.Gly243=) c.867G= (p.Gly289=) n.4852G= c.168G= (p.Gly56=) n.102G= n.4868G= c.825G= (p.Gly275=) n.1041G= n.229+763C= n.222+763C= n.230+763C= n.224+763C= | |
15 | g.48229193G>T | CA490015886 | SLC12A1 | c.729G>T (p.Gly243=) c.867G>T (p.Gly289=) n.4852G>T c.168G>T (p.Gly56=) n.102G>T n.4868G>T c.825G>T (p.Gly275=) n.1041G>T n.229+763C>A n.222+763C>A n.230+763C>A n.224+763C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229194G>A | CA392306770 | SLC12A1 | c.730G>A (p.Ala244Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.4853G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.103G>A n.4869G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) n.1042G>A n.229+762C>T n.222+762C>T n.230+762C>T n.224+762C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229194G>C | CA392306771 | SLC12A1 | c.730G>C (p.Ala244Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) n.4853G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.103G>C n.4869G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) n.1042G>C n.229+762C>G n.222+762C>G n.230+762C>G n.224+762C>G | |
15 | g.48229194G>T | CA392306772 | SLC12A1 | c.730G>T (p.Ala244Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) n.4853G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.103G>T n.4869G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) n.1042G>T n.229+762C>A n.222+762C>A n.230+762C>A n.224+762C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229195C>A | CA392306773 | SLC12A1 | c.731C>A (p.Ala244Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) n.4854C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) n.104C>A n.4870C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) n.1043C>A n.229+761G>T n.222+761G>T n.230+761G>T n.224+761G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229195C= | CA2175394120 | SLC12A1 | c.731C= (p.Ala244=) c.869C= (p.Ala290=) n.4854C= c.170C= (p.Ala57=) n.104C= n.4870C= c.827C= (p.Ala276=) n.1043C= n.229+761G= n.222+761G= n.230+761G= n.224+761G= | |
15 | g.48229195C>G | CA392306774 | SLC12A1 | c.731C>G (p.Ala244Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) n.4854C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.104C>G n.4870C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.1043C>G n.229+761G>C n.222+761G>C n.230+761G>C n.224+761G>C | |
15 | g.48229195C>T | CA392306775 | SLC12A1 | c.731C>T (p.Ala244Val) c.869C>T (p.Ala290Val) n.4854C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.104C>T n.4870C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.1043C>T n.229+761G>A n.222+761G>A n.230+761G>A n.224+761G>A | |
15 | g.48229196C>A | CA490015891 | SLC12A1 | c.732C>A (p.Ala244=) c.870C>A (p.Ala290=) n.4855C>A c.171C>A (p.Ala57=) n.105C>A n.4871C>A c.828C>A (p.Ala276=) n.1044C>A n.229+760G>T n.222+760G>T n.230+760G>T n.224+760G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229196C>G | CA490015893 | SLC12A1 | c.732C>G (p.Ala244=) c.870C>G (p.Ala290=) n.4855C>G c.171C>G (p.Ala57=) n.105C>G n.4871C>G c.828C>G (p.Ala276=) n.1044C>G n.229+760G>C n.222+760G>C n.230+760G>C n.224+760G>C | |
15 | g.48229196C>T | CA490015894 | SLC12A1 | c.732C>T (p.Ala244=) c.870C>T (p.Ala290=) n.4855C>T c.171C>T (p.Ala57=) n.105C>T n.4871C>T c.828C>T (p.Ala276=) n.1044C>T n.229+760G>A n.222+760G>A n.230+760G>A n.224+760G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48229199_48229201del | CA2695220137 | SLC12A1 | c.735_737del (p.Tyr246del) c.873_875del (p.Tyr292del) n.4858_4860del c.174_176del (p.Tyr59del) n.108_110del n.4874_4876del c.831_833del (p.Tyr278del) n.1047_1049del n.229+758_229+760del n.222+758_222+760del n.230+758_230+760del n.224+758_224+760del | |
15 | g.48229197T>A | CA392306776 | SLC12A1 | c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.4856T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.106T>A n.4872T>A c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.1045T>A n.229+759A>T n.222+759A>T n.230+759A>T n.224+759A>T | |
15 | g.48229197T>C | CA392306777 | SLC12A1 | c.733T>C (p.Tyr245His) c.871T>C (p.Tyr291His) n.4856T>C c.172T>C (p.Tyr58His) n.106T>C n.4872T>C c.829T>C (p.Tyr277His) n.1045T>C n.229+759A>G n.222+759A>G n.230+759A>G n.224+759A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229197T>G | CA392306778 | SLC12A1 | c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.4856T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.106T>G n.4872T>G c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.1045T>G n.229+759A>C n.222+759A>C n.230+759A>C n.224+759A>C | |
15 | g.48229198A= | CA2175394123 | SLC12A1 | c.734A= (p.Tyr245=) c.872A= (p.Tyr291=) n.4857A= c.173A= (p.Tyr58=) n.107A= n.4873A= c.830A= (p.Tyr277=) n.1046A= n.229+758T= n.222+758T= n.230+758T= n.224+758T= | |
15 | g.48229198A>C | CA392306779 | SLC12A1 | c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.4857A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.107A>C n.4873A>C c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.1046A>C n.229+758T>G n.222+758T>G n.230+758T>G n.224+758T>G | |
15 | g.48229198A>G | CA392306781 | SLC12A1 | c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.4857A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.107A>G n.4873A>G c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.1046A>G n.229+758T>C n.222+758T>C n.230+758T>C n.224+758T>C | |
15 | g.48229198A>T | CA392306780 | SLC12A1 | c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.4857A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.107A>T n.4873A>T c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.1046A>T n.229+758T>A n.222+758T>A n.230+758T>A n.224+758T>A | |
15 | g.48229199C>A | CA392306782 | SLC12A1 | c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) n.4858C>A c.174C>A (p.Tyr58Ter) n.108C>A n.4874C>A c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.1047C>A n.229+757G>T n.222+757G>T n.230+757G>T n.224+757G>T | |
15 | g.48229199C= | CA2175394131 | SLC12A1 | c.735C= (p.Tyr245=) c.873C= (p.Tyr291=) n.4858C= c.174C= (p.Tyr58=) n.108C= n.4874C= c.831C= (p.Tyr277=) n.1047C= n.229+757G= n.222+757G= n.230+757G= n.224+757G= | |
15 | g.48229199C>G | CA351326 | SLC12A1 | c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) n.4858C>G c.174C>G (p.Tyr58Ter) n.108C>G n.4874C>G c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.1047C>G n.229+757G>C n.222+757G>C n.230+757G>C n.224+757G>C | dbSNP |
15 | g.48229199C>T | CA490015901 | SLC12A1 | c.735C>T (p.Tyr245=) c.873C>T (p.Tyr291=) n.4858C>T c.174C>T (p.Tyr58=) n.108C>T n.4874C>T c.831C>T (p.Tyr277=) n.1047C>T n.229+757G>A n.222+757G>A n.230+757G>A n.224+757G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229201_48229204dup | CA919548311 | SLC12A1 | c.737_740dup (p.Ile248SerfsTer22) c.875_878dup (p.Ile294SerfsTer22) n.4860_4863dup c.176_179dup (p.Ile61SerfsTer22) n.110_113dup n.4876_4879dup c.833_836dup (p.Ile280SerfsTer22) n.1049_1052dup n.229+754_229+757dup n.222+754_222+757dup n.230+754_230+757dup n.224+754_224+757dup | dbSNP |
15 | g.48229200T>A | CA392306783 | SLC12A1 | c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.4859T>A c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.109T>A n.4875T>A c.832T>A (p.Tyr278Asn) n.1048T>A n.229+756A>T n.222+756A>T n.230+756A>T n.224+756A>T | |
15 | g.48229200T>C | CA392306784 | SLC12A1 | c.736T>C (p.Tyr246His) c.874T>C (p.Tyr292His) n.4859T>C c.175T>C (p.Tyr59His) n.109T>C n.4875T>C c.832T>C (p.Tyr278His) n.1048T>C n.229+756A>G n.222+756A>G n.230+756A>G n.224+756A>G | |
15 | g.48229200T>G | CA392306785 | SLC12A1 | c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.4859T>G c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.109T>G n.4875T>G c.832T>G (p.Tyr278Asp) n.1048T>G n.229+756A>C n.222+756A>C n.230+756A>C n.224+756A>C | |
15 | g.48229201A= | CA2175394137 | SLC12A1 | c.737A= (p.Tyr246=) c.875A= (p.Tyr292=) n.4860A= c.176A= (p.Tyr59=) n.110A= n.4876A= c.833A= (p.Tyr278=) n.1049A= n.229+755T= n.222+755T= n.230+755T= n.224+755T= | |
15 | g.48229201A>C | CA392306786 | SLC12A1 | c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.4860A>C c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.110A>C n.4876A>C c.833A>C (p.Tyr278Ser) n.1049A>C n.229+755T>G n.222+755T>G n.230+755T>G n.224+755T>G | |
15 | g.48229201A>G | CA7546892 | SLC12A1 | c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.4860A>G c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.110A>G n.4876A>G c.833A>G (p.Tyr278Cys) n.1049A>G n.229+755T>C n.222+755T>C n.230+755T>C n.224+755T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229201A>T | CA392306787 | SLC12A1 | c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.4860A>T c.176A>T (p.Tyr59Phe) n.110A>T n.4876A>T c.833A>T (p.Tyr278Phe) n.1049A>T n.229+755T>A n.222+755T>A n.230+755T>A n.224+755T>A | |
15 | g.48229201_48229203del | CA2553016046 | SLC12A1 | c.737_739del (p.Tyr246_Leu247delinsPhe) c.875_877del (p.Tyr292_Leu293delinsPhe) n.4860_4862del c.176_178del (p.Tyr59_Leu60delinsPhe) n.110_112del n.4876_4878del c.833_835del (p.Tyr278_Leu279delinsPhe) n.1049_1051del n.229+753_229+755del n.222+753_222+755del n.230+753_230+755del n.224+753_224+755del | |
15 | g.48229202T>A | CA392306788 | SLC12A1 | c.738T>A (p.Tyr246Ter) c.876T>A (p.Tyr292Ter) n.4861T>A c.177T>A (p.Tyr59Ter) n.111T>A n.4877T>A c.834T>A (p.Tyr278Ter) n.1050T>A n.229+754A>T n.222+754A>T n.230+754A>T n.224+754A>T | |
15 | g.48229202T>C | CA7546893 | SLC12A1 | c.738T>C (p.Tyr246=) c.876T>C (p.Tyr292=) n.4861T>C c.177T>C (p.Tyr59=) n.111T>C n.4877T>C c.834T>C (p.Tyr278=) n.1050T>C n.229+754A>G n.222+754A>G n.230+754A>G n.224+754A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229202T>G | CA392306789 | SLC12A1 | c.738T>G (p.Tyr246Ter) c.876T>G (p.Tyr292Ter) n.4861T>G c.177T>G (p.Tyr59Ter) n.111T>G n.4877T>G c.834T>G (p.Tyr278Ter) n.1050T>G n.229+754A>C n.222+754A>C n.230+754A>C n.224+754A>C | |
15 | g.48229202T= | CA2175394140 | SLC12A1 | c.738T= (p.Tyr246=) c.876T= (p.Tyr292=) n.4861T= c.177T= (p.Tyr59=) n.111T= n.4877T= c.834T= (p.Tyr278=) n.1050T= n.229+754A= n.222+754A= n.230+754A= n.224+754A= | |
15 | g.48229203C>A | CA392306791 | SLC12A1 | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.4862C>A c.178C>A (p.Leu60Ile) n.112C>A n.4878C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) n.1051C>A n.229+753G>T n.222+753G>T n.230+753G>T n.224+753G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229203C>G | CA392306792 | SLC12A1 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.877C>G (p.Leu293Val) n.4862C>G c.178C>G (p.Leu60Val) n.112C>G n.4878C>G c.835C>G (p.Leu279Val) n.1051C>G n.229+753G>C n.222+753G>C n.230+753G>C n.224+753G>C | |
15 | g.48229203C>T | CA392306790 | SLC12A1 | c.739C>T (p.Leu247Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) n.4862C>T c.178C>T (p.Leu60Phe) n.112C>T n.4878C>T c.835C>T (p.Leu279Phe) n.1051C>T n.229+753G>A n.222+753G>A n.230+753G>A n.224+753G>A | |
15 | g.48229204T>A | CA392306795 | SLC12A1 | c.740T>A (p.Leu247His) c.878T>A (p.Leu293His) n.4863T>A c.179T>A (p.Leu60His) n.113T>A n.4879T>A c.836T>A (p.Leu279His) n.1052T>A n.229+752A>T n.222+752A>T n.230+752A>T n.224+752A>T | |
15 | g.48229204T>C | CA392306793 | SLC12A1 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.4863T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) n.113T>C n.4879T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) n.1052T>C n.229+752A>G n.222+752A>G n.230+752A>G n.224+752A>G | |
15 | g.48229204T>G | CA392306794 | SLC12A1 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.4863T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) n.113T>G n.4879T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) n.1052T>G n.229+752A>C n.222+752A>C n.230+752A>C n.224+752A>C | |
15 | g.48229205T>A | CA490015911 | SLC12A1 | c.741T>A (p.Leu247=) c.879T>A (p.Leu293=) n.4864T>A c.180T>A (p.Leu60=) n.114T>A n.4880T>A c.837T>A (p.Leu279=) n.1053T>A n.229+751A>T n.222+751A>T n.230+751A>T n.224+751A>T | |
15 | g.48229205T>C | CA490015912 | SLC12A1 | c.741T>C (p.Leu247=) c.879T>C (p.Leu293=) n.4864T>C c.180T>C (p.Leu60=) n.114T>C n.4880T>C c.837T>C (p.Leu279=) n.1053T>C n.229+751A>G n.222+751A>G n.230+751A>G n.224+751A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229205T>G | CA490015913 | SLC12A1 | c.741T>G (p.Leu247=) c.879T>G (p.Leu293=) n.4864T>G c.180T>G (p.Leu60=) n.114T>G n.4880T>G c.837T>G (p.Leu279=) n.1053T>G n.229+751A>C n.222+751A>C n.230+751A>C n.224+751A>C | |
15 | g.48229206A>C | CA392306796 | SLC12A1 | c.742A>C (p.Ile248Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) n.4865A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) n.115A>C n.4881A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) n.1054A>C n.229+750T>G n.222+750T>G n.230+750T>G n.224+750T>G | |
15 | g.48229206A>G | CA392306797 | SLC12A1 | c.742A>G (p.Ile248Val) c.880A>G (p.Ile294Val) n.4865A>G c.181A>G (p.Ile61Val) n.115A>G n.4881A>G c.838A>G (p.Ile280Val) n.1054A>G n.229+750T>C n.222+750T>C n.230+750T>C n.224+750T>C | |
15 | g.48229206A>T | CA392306798 | SLC12A1 | c.742A>T (p.Ile248Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) n.4865A>T c.181A>T (p.Ile61Phe) n.115A>T n.4881A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) n.1054A>T n.229+750T>A n.222+750T>A n.230+750T>A n.224+750T>A | |
15 | g.48229207T>A | CA392306799 | SLC12A1 | c.743T>A (p.Ile248Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) n.4866T>A c.182T>A (p.Ile61Asn) n.116T>A n.4882T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) n.1055T>A n.229+749A>T n.222+749A>T n.230+749A>T n.224+749A>T | |
15 | g.48229207T>C | CA392306800 | SLC12A1 | c.743T>C (p.Ile248Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) n.4866T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) n.116T>C n.4882T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) n.1055T>C n.229+749A>G n.222+749A>G n.230+749A>G n.224+749A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229207T>G | CA392306801 | SLC12A1 | c.743T>G (p.Ile248Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) n.4866T>G c.182T>G (p.Ile61Ser) n.116T>G n.4882T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) n.1055T>G n.229+749A>C n.222+749A>C n.230+749A>C n.224+749A>C | |
15 | g.48229208T>A | CA490015916 | SLC12A1 | c.744T>A (p.Ile248=) c.882T>A (p.Ile294=) n.4867T>A c.183T>A (p.Ile61=) n.117T>A n.4883T>A c.840T>A (p.Ile280=) n.1056T>A n.229+748A>T n.222+748A>T n.230+748A>T n.224+748A>T | |
15 | g.48229208T>C | CA490015917 | SLC12A1 | c.744T>C (p.Ile248=) c.882T>C (p.Ile294=) n.4867T>C c.183T>C (p.Ile61=) n.117T>C n.4883T>C c.840T>C (p.Ile280=) n.1056T>C n.229+748A>G n.222+748A>G n.230+748A>G n.224+748A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229208T>G | CA392306802 | SLC12A1 | c.744T>G (p.Ile248Met) c.882T>G (p.Ile294Met) n.4867T>G c.183T>G (p.Ile61Met) n.117T>G n.4883T>G c.840T>G (p.Ile280Met) n.1056T>G n.229+748A>C n.222+748A>C n.230+748A>C n.224+748A>C | |
15 | g.48229209T>A | CA392306803 | SLC12A1 | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.4868T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) n.118T>A n.4884T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) n.1057T>A n.229+747A>T n.222+747A>T n.230+747A>T n.224+747A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229209T>C | CA392306804 | SLC12A1 | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.4868T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) n.118T>C n.4884T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) n.1057T>C n.229+747A>G n.222+747A>G n.230+747A>G n.224+747A>G | |
15 | g.48229209T>G | CA392306806 | SLC12A1 | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.4868T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) n.118T>G n.4884T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) n.1057T>G n.229+747A>C n.222+747A>C n.230+747A>C n.224+747A>C | |
15 | g.48229210C>A | CA392306809 | SLC12A1 | c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.4869C>A c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.119C>A n.4885C>A c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.1058C>A n.229+746G>T n.222+746G>T n.230+746G>T n.224+746G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229210C= | CA2175394142 | SLC12A1 | c.746C= (p.Ser249=) c.884C= (p.Ser295=) n.4869C= c.185C= (p.Ser62=) n.119C= n.4885C= c.842C= (p.Ser281=) n.1058C= n.229+746G= n.222+746G= n.230+746G= n.224+746G= | |
15 | g.48229210C>G | CA392306812 | SLC12A1 | c.746C>G (p.Ser249Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) n.4869C>G c.185C>G (p.Ser62Cys) n.119C>G n.4885C>G c.842C>G (p.Ser281Cys) n.1058C>G n.229+746G>C n.222+746G>C n.230+746G>C n.224+746G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229210C>T | CA269460294 | SLC12A1 | c.746C>T (p.Ser249Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) n.4869C>T c.185C>T (p.Ser62Phe) n.119C>T n.4885C>T c.842C>T (p.Ser281Phe) n.1058C>T n.229+746G>A n.222+746G>A n.230+746G>A n.224+746G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.48229211C>A | CA490015921 | SLC12A1 | c.747C>A (p.Ser249=) c.885C>A (p.Ser295=) n.4870C>A c.186C>A (p.Ser62=) n.120C>A n.4886C>A c.843C>A (p.Ser281=) n.1059C>A n.229+745G>T n.222+745G>T n.230+745G>T n.224+745G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229211C>G | CA490015923 | SLC12A1 | c.747C>G (p.Ser249=) c.885C>G (p.Ser295=) n.4870C>G c.186C>G (p.Ser62=) n.120C>G n.4886C>G c.843C>G (p.Ser281=) n.1059C>G n.229+745G>C n.222+745G>C n.230+745G>C n.224+745G>C | |
15 | g.48229211C>T | CA490015924 | SLC12A1 | c.747C>T (p.Ser249=) c.885C>T (p.Ser295=) n.4870C>T c.186C>T (p.Ser62=) n.120C>T n.4886C>T c.843C>T (p.Ser281=) n.1059C>T n.229+745G>A n.222+745G>A n.230+745G>A n.224+745G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229212A>C | CA490015925 | SLC12A1 | c.748A>C (p.Arg250=) c.886A>C (p.Arg296=) n.4871A>C c.187A>C (p.Arg63=) n.121A>C n.4887A>C c.844A>C (p.Arg282=) n.1060A>C n.229+744T>G n.222+744T>G n.230+744T>G n.224+744T>G | |
15 | g.48229212A>G | CA392306814 | SLC12A1 | c.748A>G (p.Arg250Gly) c.886A>G (p.Arg296Gly) n.4871A>G c.187A>G (p.Arg63Gly) n.121A>G n.4887A>G c.844A>G (p.Arg282Gly) n.1060A>G n.229+744T>C n.222+744T>C n.230+744T>C n.224+744T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229212A>T | CA392306815 | SLC12A1 | c.748A>T (p.Arg250Ter) c.886A>T (p.Arg296Ter) n.4871A>T c.187A>T (p.Arg63Ter) n.121A>T n.4887A>T c.844A>T (p.Arg282Ter) n.1060A>T n.229+744T>A n.222+744T>A n.230+744T>A n.224+744T>A |