UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.48224220A= | CA2220718082 | ABCC11 | c.543+62T= (n.543+62T=) n.941+62T= c.345+62T= (n.345+62T=) n.3221+62T= | |
| 16 | g.48224220A>G | CA280264389 | ABCC11 | c.543+62T>C (n.543+62T>C) n.941+62T>C c.345+62T>C (n.345+62T>C) n.3221+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224221G>A | CA280264392 | ABCC11 | c.543+61C>T (n.543+61C>T) n.941+61C>T c.345+61C>T (n.345+61C>T) n.3221+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224221G= | CA2220718090 | ABCC11 | c.543+61C= (n.543+61C=) n.941+61C= c.345+61C= (n.345+61C=) n.3221+61C= | |
| 16 | g.48224224C>A | CA2633067809 | ABCC11 | c.543+58G>T (n.543+58G>T) n.941+58G>T c.345+58G>T (n.345+58G>T) n.3221+58G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224224C>G | CA2633067810 | ABCC11 | c.543+58G>C (n.543+58G>C) n.941+58G>C c.345+58G>C (n.345+58G>C) n.3221+58G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224224C>T | CA2633067811 | ABCC11 | c.543+58G>A (n.543+58G>A) n.941+58G>A c.345+58G>A (n.345+58G>A) n.3221+58G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224225C>A | CA2633067812 | ABCC11 | c.543+57G>T (n.543+57G>T) n.941+57G>T c.345+57G>T (n.345+57G>T) n.3221+57G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224226A= | CA2220718095 | ABCC11 | c.543+56T= (n.543+56T=) n.941+56T= c.345+56T= (n.345+56T=) n.3221+56T= | |
| 16 | g.48224226A>G | CA280264402 | ABCC11 | c.543+56T>C (n.543+56T>C) n.941+56T>C c.345+56T>C (n.345+56T>C) n.3221+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224228C= | CA2220718102 | ABCC11 | c.543+54G= (n.543+54G=) n.941+54G= c.345+54G= (n.345+54G=) n.3221+54G= | |
| 16 | g.48224228C>T | CA2220718104 | ABCC11 | c.543+54G>A (n.543+54G>A) n.941+54G>A c.345+54G>A (n.345+54G>A) n.3221+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224229G>A | CA280264406 | ABCC11 | c.543+53C>T (n.543+53C>T) n.941+53C>T c.345+53C>T (n.345+53C>T) n.3221+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224229G>C | CA2806935180 | ABCC11 | c.543+53C>G (n.543+53C>G) n.941+53C>G c.345+53C>G (n.345+53C>G) n.3221+53C>G | |
| 16 | g.48224229G= | CA2220718106 | ABCC11 | c.543+53C= (n.543+53C=) n.941+53C= c.345+53C= (n.345+53C=) n.3221+53C= | |
| 16 | g.48224229G>T | CA2633067813 | ABCC11 | c.543+53C>A (n.543+53C>A) n.941+53C>A c.345+53C>A (n.345+53C>A) n.3221+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224230C>A | CA2633067814 | ABCC11 | c.543+52G>T (n.543+52G>T) n.941+52G>T c.345+52G>T (n.345+52G>T) n.3221+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224234A= | CA2220718109 | ABCC11 | c.543+48T= (n.543+48T=) n.941+48T= c.345+48T= (n.345+48T=) n.3221+48T= | |
| 16 | g.48224234A>G | CA721148120 | ABCC11 | c.543+48T>C (n.543+48T>C) n.941+48T>C c.345+48T>C (n.345+48T>C) n.3221+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224234A>T | CA2633067815 | ABCC11 | c.543+48T>A (n.543+48T>A) n.941+48T>A c.345+48T>A (n.345+48T>A) n.3221+48T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224235C>A | CA622201040 | ABCC11 | c.543+47G>T (n.543+47G>T) n.941+47G>T c.345+47G>T (n.345+47G>T) n.3221+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224235C= | CA2220718119 | ABCC11 | c.543+47G= (n.543+47G=) n.941+47G= c.345+47G= (n.345+47G=) n.3221+47G= | |
| 16 | g.48224235C>T | CA2633067816 | ABCC11 | c.543+47G>A (n.543+47G>A) n.941+47G>A c.345+47G>A (n.345+47G>A) n.3221+47G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224236C= | CA2220718125 | ABCC11 | c.543+46G= (n.543+46G=) n.941+46G= c.345+46G= (n.345+46G=) n.3221+46G= | |
| 16 | g.48224236C>G | CA2633067817 | ABCC11 | c.543+46G>C (n.543+46G>C) n.941+46G>C c.345+46G>C (n.345+46G>C) n.3221+46G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224236C>T | CA8044166 | ABCC11 | c.543+46G>A (n.543+46G>A) n.941+46G>A c.345+46G>A (n.345+46G>A) n.3221+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224238del | CA2575985783 | ABCC11 | c.543+44del (n.543+44del) n.941+44del c.345+44del (n.345+44del) n.3221+44del | |
| 16 | g.48224238C>T | CA2806935181 | ABCC11 | c.543+44G>A (n.543+44G>A) n.941+44G>A c.345+44G>A (n.345+44G>A) n.3221+44G>A | |
| 16 | g.48224239T>G | CA2633067818 | ABCC11 | c.543+43A>C (n.543+43A>C) n.941+43A>C c.345+43A>C (n.345+43A>C) n.3221+43A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224240G>A | CA2220718132 | ABCC11 | c.543+42C>T (n.543+42C>T) n.941+42C>T c.345+42C>T (n.345+42C>T) n.3221+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224240G= | CA2220718128 | ABCC11 | c.543+42C= (n.543+42C=) n.941+42C= c.345+42C= (n.345+42C=) n.3221+42C= | |
| 16 | g.48224241A>G | CA2633067819 | ABCC11 | c.543+41T>C (n.543+41T>C) n.941+41T>C c.345+41T>C (n.345+41T>C) n.3221+41T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224242A>G | CA2633067820 | ABCC11 | c.543+40T>C (n.543+40T>C) n.941+40T>C c.345+40T>C (n.345+40T>C) n.3221+40T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224243G>A | CA622201041 | ABCC11 | c.543+39C>T (n.543+39C>T) n.941+39C>T c.345+39C>T (n.345+39C>T) n.3221+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224243G= | CA2220718135 | ABCC11 | c.543+39C= (n.543+39C=) n.941+39C= c.345+39C= (n.345+39C=) n.3221+39C= | |
| 16 | g.48224245C= | CA2220718136 | ABCC11 | c.543+37G= (n.543+37G=) n.941+37G= c.345+37G= (n.345+37G=) n.3221+37G= | |
| 16 | g.48224245C>T | CA280264421 | ABCC11 | c.543+37G>A (n.543+37G>A) n.941+37G>A c.345+37G>A (n.345+37G>A) n.3221+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224247A= | CA2220718137 | ABCC11 | c.543+35T= (n.543+35T=) n.941+35T= c.345+35T= (n.345+35T=) n.3221+35T= | |
| 16 | g.48224247A>G | CA977066052 | ABCC11 | c.543+35T>C (n.543+35T>C) n.941+35T>C c.345+35T>C (n.345+35T>C) n.3221+35T>C | dbSNP |
| 16 | g.48224249_48224250del | CA2633067821 | ABCC11 | c.543+34_543+35del (n.543+34_543+35del) n.941+34_941+35del c.345+34_345+35del (n.345+34_345+35del) n.3221+34_3221+35del | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224248G>C | CA622201042 | ABCC11 | c.543+34C>G (n.543+34C>G) n.941+34C>G c.345+34C>G (n.345+34C>G) n.3221+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224248G= | CA2220718138 | ABCC11 | c.543+34C= (n.543+34C=) n.941+34C= c.345+34C= (n.345+34C=) n.3221+34C= | |
| 16 | g.48224250G>A | CA8044167 | ABCC11 | c.543+32C>T (n.543+32C>T) n.941+32C>T c.345+32C>T (n.345+32C>T) n.3221+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224250G>C | CA2633067823 | ABCC11 | c.543+32C>G (n.543+32C>G) n.941+32C>G c.345+32C>G (n.345+32C>G) n.3221+32C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224250G= | CA2220718140 | ABCC11 | c.543+32C= (n.543+32C=) n.941+32C= c.345+32C= (n.345+32C=) n.3221+32C= | |
| 16 | g.48224250G>T | CA2633067822 | ABCC11 | c.543+32C>A (n.543+32C>A) n.941+32C>A c.345+32C>A (n.345+32C>A) n.3221+32C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224251T>A | CA2575985784 | ABCC11 | c.543+31A>T (n.543+31A>T) n.941+31A>T c.345+31A>T (n.345+31A>T) n.3221+31A>T | |
| 16 | g.48224252C>A | CA2633067825 | ABCC11 | c.543+30G>T (n.543+30G>T) n.941+30G>T c.345+30G>T (n.345+30G>T) n.3221+30G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224252C>T | CA2633067824 | ABCC11 | c.543+30G>A (n.543+30G>A) n.941+30G>A c.345+30G>A (n.345+30G>A) n.3221+30G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224256del | CA2575985785 | ABCC11 | c.543+30del (n.543+30del) n.941+30del c.345+30del (n.345+30del) n.3221+30del | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224253C= | CA2220718143 | ABCC11 | c.543+29G= (n.543+29G=) n.941+29G= c.345+29G= (n.345+29G=) n.3221+29G= | |
| 16 | g.48224253C>T | CA8044168 | ABCC11 | c.543+29G>A (n.543+29G>A) n.941+29G>A c.345+29G>A (n.345+29G>A) n.3221+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224254C>G | CA2575985786 | ABCC11 | c.543+28G>C (n.543+28G>C) n.941+28G>C c.345+28G>C (n.345+28G>C) n.3221+28G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224254C>T | CA2806935182 | ABCC11 | c.543+28G>A (n.543+28G>A) n.941+28G>A c.345+28G>A (n.345+28G>A) n.3221+28G>A | |
| 16 | g.48224255C>A | CA2633067826 | ABCC11 | c.543+27G>T (n.543+27G>T) n.941+27G>T c.345+27G>T (n.345+27G>T) n.3221+27G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224255C>G | CA2732497370 | ABCC11 | c.543+27G>C (n.543+27G>C) n.941+27G>C c.345+27G>C (n.345+27G>C) n.3221+27G>C | dbSNP |
| 16 | g.48224256C= | CA2220718151 | ABCC11 | c.543+26G= (n.543+26G=) n.941+26G= c.345+26G= (n.345+26G=) n.3221+26G= | |
| 16 | g.48224256C>T | CA8044169 | ABCC11 | c.543+26G>A (n.543+26G>A) n.941+26G>A c.345+26G>A (n.345+26G>A) n.3221+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224258A= | CA2220718155 | ABCC11 | c.543+24T= (n.543+24T=) n.941+24T= c.345+24T= (n.345+24T=) n.3221+24T= | |
| 16 | g.48224258A>C | CA2575985787 | ABCC11 | c.543+24T>G (n.543+24T>G) n.941+24T>G c.345+24T>G (n.345+24T>G) n.3221+24T>G | |
| 16 | g.48224258A>G | CA8044170 | ABCC11 | c.543+24T>C (n.543+24T>C) n.941+24T>C c.345+24T>C (n.345+24T>C) n.3221+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224260C>A | CA2575985788 | ABCC11 | c.543+22G>T (n.543+22G>T) n.941+22G>T c.345+22G>T (n.345+22G>T) n.3221+22G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224260C= | CA2220718170 | ABCC11 | c.543+22G= (n.543+22G=) n.941+22G= c.345+22G= (n.345+22G=) n.3221+22G= | |
| 16 | g.48224260C>G | CA622201043 | ABCC11 | c.543+22G>C (n.543+22G>C) n.941+22G>C c.345+22G>C (n.345+22G>C) n.3221+22G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.48224260C>T | CA2633067827 | ABCC11 | c.543+22G>A (n.543+22G>A) n.941+22G>A c.345+22G>A (n.345+22G>A) n.3221+22G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224263C>A | CA2633067828 | ABCC11 | c.543+19G>T (n.543+19G>T) n.941+19G>T c.345+19G>T (n.345+19G>T) n.3221+19G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224264A>T | CA2806935183 | ABCC11 | c.543+18T>A (n.543+18T>A) n.941+18T>A c.345+18T>A (n.345+18T>A) n.3221+18T>A | |
| 16 | g.48224265C>A | CA2633067829 | ABCC11 | c.543+17G>T (n.543+17G>T) n.941+17G>T c.345+17G>T (n.345+17G>T) n.3221+17G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224266C>T | CA2633067830 | ABCC11 | c.543+16G>A (n.543+16G>A) n.941+16G>A c.345+16G>A (n.345+16G>A) n.3221+16G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224270T>C | CA721148138 | ABCC11 | c.543+12A>G (n.543+12A>G) n.941+12A>G c.345+12A>G (n.345+12A>G) n.3221+12A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224270T= | CA2220718174 | ABCC11 | c.543+12A= (n.543+12A=) n.941+12A= c.345+12A= (n.345+12A=) n.3221+12A= | |
| 16 | g.48224271C>A | CA2633067831 | ABCC11 | c.543+11G>T (n.543+11G>T) n.941+11G>T c.345+11G>T (n.345+11G>T) n.3221+11G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224273G>A | CA622201044 | ABCC11 | c.543+9C>T (n.543+9C>T) n.941+9C>T c.345+9C>T (n.345+9C>T) n.3221+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224273G= | CA2220718175 | ABCC11 | c.543+9C= (n.543+9C=) n.941+9C= c.345+9C= (n.345+9C=) n.3221+9C= | |
| 16 | g.48224274C>A | CA2633067832 | ABCC11 | c.543+8G>T (n.543+8G>T) n.941+8G>T c.345+8G>T (n.345+8G>T) n.3221+8G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224274C= | CA2220718178 | ABCC11 | c.543+8G= (n.543+8G=) n.941+8G= c.345+8G= (n.345+8G=) n.3221+8G= | |
| 16 | g.48224274C>T | CA622201045 | ABCC11 | c.543+8G>A (n.543+8G>A) n.941+8G>A c.345+8G>A (n.345+8G>A) n.3221+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224276A>C | CA2633067833 | ABCC11 | c.543+6T>G (n.543+6T>G) n.941+6T>G c.345+6T>G (n.345+6T>G) n.3221+6T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224277C= | CA2220718181 | ABCC11 | c.543+5G= (n.543+5G=) n.941+5G= c.345+5G= (n.345+5G=) n.3221+5G= | |
| 16 | g.48224277C>G | CA622201046 | ABCC11 | c.543+5G>C (n.543+5G>C) n.941+5G>C c.345+5G>C (n.345+5G>C) n.3221+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224277C>T | CA2633067834 | ABCC11 | c.543+5G>A (n.543+5G>A) n.941+5G>A c.345+5G>A (n.345+5G>A) n.3221+5G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224278T>G | CA2220718194 | ABCC11 | c.543+4A>C (n.543+4A>C) n.941+4A>C c.345+4A>C (n.345+4A>C) n.3221+4A>C | dbSNP |
| 16 | g.48224278T= | CA2220718189 | ABCC11 | c.543+4A= (n.543+4A=) n.941+4A= c.345+4A= (n.345+4A=) n.3221+4A= | |
| 16 | g.48224280A>C | CA395824725 | ABCC11 | c.543+2T>G (n.543+2T>G) n.941+2T>G c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.3221+2T>G | |
| 16 | g.48224280A>G | CA395824724 | ABCC11 | c.543+2T>C (n.543+2T>C) n.941+2T>C c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.3221+2T>C | |
| 16 | g.48224280A>T | CA395824723 | ABCC11 | c.543+2T>A (n.543+2T>A) n.941+2T>A c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.3221+2T>A | |
| 16 | g.48224281C>A | CA395824726 | ABCC11 | c.543+1G>T (n.543+1G>T) n.941+1G>T c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.3221+1G>T | |
| 16 | g.48224281C>G | CA395824727 | ABCC11 | c.543+1G>C (n.543+1G>C) n.941+1G>C c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.3221+1G>C | |
| 16 | g.48224281C>T | CA395824728 | ABCC11 | c.543+1G>A (n.543+1G>A) n.941+1G>A c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.3221+1G>A | dbSNP |
| 16 | g.48224282T>A | CA495128958 | ABCC11 | c.543A>T (p.Pro181=) n.941A>T c.345A>T (p.Pro115=) n.3221A>T | |
| 16 | g.48224282T>C | CA495128959 | ABCC11 | c.543A>G (p.Pro181=) n.941A>G c.345A>G (p.Pro115=) n.3221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224282T>G | CA495128960 | ABCC11 | c.543A>C (p.Pro181=) n.941A>C c.345A>C (p.Pro115=) n.3221A>C | |
| 16 | g.48224282T= | CA2220718196 | ABCC11 | c.543A= (p.Pro181=) n.941A= c.345A= (p.Pro115=) n.3221A= | |
| 16 | g.48224283G>A | CA395824729 | ABCC11 | c.542C>T (p.Pro181Leu) n.940C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) n.3220C>T | |
| 16 | g.48224283G>C | CA395824730 | ABCC11 | c.542C>G (p.Pro181Arg) n.940C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) n.3220C>G | |
| 16 | g.48224283G>T | CA395824731 | ABCC11 | c.542C>A (p.Pro181Gln) n.940C>A c.344C>A (p.Pro115Gln) n.3220C>A | |
| 16 | g.48224284G>A | CA395824732 | ABCC11 | c.541C>T (p.Pro181Ser) n.939C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) n.3219C>T | |
| 16 | g.48224284G>C | CA395824733 | ABCC11 | c.541C>G (p.Pro181Ala) n.939C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) n.3219C>G | |
| 16 | g.48224284G>T | CA395824734 | ABCC11 | c.541C>A (p.Pro181Thr) n.939C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) n.3219C>A | |
| 16 | g.48224285C>A | CA495128961 | ABCC11 | c.540G>T (p.Gly180=) n.938G>T c.342G>T (p.Gly114=) n.3218G>T | |
| 16 | g.48224285C= | CA2220718202 | ABCC11 | c.540G= (p.Gly180=) n.938G= c.342G= (p.Gly114=) n.3218G= | |
| 16 | g.48224285C>G | CA495128963 | ABCC11 | c.540G>C (p.Gly180=) n.938G>C c.342G>C (p.Gly114=) n.3218G>C | |
| 16 | g.48224285C>T | CA495128962 | ABCC11 | c.540G>A (p.Gly180=) n.938G>A c.342G>A (p.Gly114=) n.3218G>A | dbSNP |
| 16 | g.48224286C>A | CA395824735 | ABCC11 | c.539G>T (p.Gly180Val) n.937G>T c.341G>T (p.Gly114Val) n.3217G>T | dbSNP |
| 16 | g.48224286C= | CA2220718205 | ABCC11 | c.539G= (p.Gly180=) n.937G= c.341G= (p.Gly114=) n.3217G= | |
| 16 | g.48224286C>G | CA395824736 | ABCC11 | c.539G>C (p.Gly180Ala) n.937G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) n.3217G>C | |
| 16 | g.48224286C>T | CA395824737 | ABCC11 | c.539G>A (p.Gly180Glu) n.937G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) n.3217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224287C>A | CA395824739 | ABCC11 | c.538G>T (p.Gly180Trp) n.936G>T c.340G>T (p.Gly114Trp) n.3216G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224287C= | CA2220718216 | ABCC11 | c.538G= (p.Gly180=) n.936G= c.340G= (p.Gly114=) n.3216G= | |
| 16 | g.48224287C>G | CA395824738 | ABCC11 | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.936G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) n.3216G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224287C>T | CA116353 | ABCC11 | c.538G>A (p.Gly180Arg) n.936G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) n.3216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224288G>A | CA8044171 | ABCC11 | c.537C>T (p.Leu179=) n.935C>T c.339C>T (p.Leu113=) n.3215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.48224288G>C | CA495128964 | ABCC11 | c.537C>G (p.Leu179=) n.935C>G c.339C>G (p.Leu113=) n.3215C>G | |
| 16 | g.48224288G= | CA2220718223 | ABCC11 | c.537C= (p.Leu179=) n.935C= c.339C= (p.Leu113=) n.3215C= | |
| 16 | g.48224288G>T | CA495128965 | ABCC11 | c.537C>A (p.Leu179=) n.935C>A c.339C>A (p.Leu113=) n.3215C>A | |
| 16 | g.48224289A>C | CA395824740 | ABCC11 | c.536T>G (p.Leu179Arg) n.934T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.3214T>G | |
| 16 | g.48224289A>G | CA395824741 | ABCC11 | c.536T>C (p.Leu179Pro) n.934T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.3214T>C | |
| 16 | g.48224289A>T | CA395824742 | ABCC11 | c.536T>A (p.Leu179His) n.934T>A c.338T>A (p.Leu113His) n.3214T>A | |
| 16 | g.48224290G>A | CA395824743 | ABCC11 | c.535C>T (p.Leu179Phe) n.933C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) n.3213C>T | |
| 16 | g.48224290G>C | CA395824744 | ABCC11 | c.535C>G (p.Leu179Val) n.933C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.3213C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224290G>T | CA395824745 | ABCC11 | c.535C>A (p.Leu179Ile) n.933C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) n.3213C>A | |
| 16 | g.48224291T>A | CA495128966 | ABCC11 | c.534A>T (p.Val178=) n.932A>T c.336A>T (p.Val112=) n.3212A>T | |
| 16 | g.48224291T>C | CA495128967 | ABCC11 | c.534A>G (p.Val178=) n.932A>G c.336A>G (p.Val112=) n.3212A>G | |
| 16 | g.48224291T>G | CA495128968 | ABCC11 | c.534A>C (p.Val178=) n.932A>C c.336A>C (p.Val112=) n.3212A>C | |
| 16 | g.48224292A>C | CA395824746 | ABCC11 | c.533T>G (p.Val178Gly) n.931T>G c.335T>G (p.Val112Gly) n.3211T>G | |
| 16 | g.48224292A>G | CA395824747 | ABCC11 | c.533T>C (p.Val178Ala) n.931T>C c.335T>C (p.Val112Ala) n.3211T>C | |
| 16 | g.48224292A>T | CA395824748 | ABCC11 | c.533T>A (p.Val178Glu) n.931T>A c.335T>A (p.Val112Glu) n.3211T>A | |
| 16 | g.48224293C>A | CA395824749 | ABCC11 | c.532G>T (p.Val178Leu) n.930G>T c.334G>T (p.Val112Leu) n.3210G>T | |
| 16 | g.48224293C>G | CA395824750 | ABCC11 | c.532G>C (p.Val178Leu) n.930G>C c.334G>C (p.Val112Leu) n.3210G>C | |
| 16 | g.48224293C>T | CA395824751 | ABCC11 | c.532G>A (p.Val178Ile) n.930G>A c.334G>A (p.Val112Ile) n.3210G>A | dbSNP |
| 16 | g.48224294A= | CA2220718225 | ABCC11 | c.531T= (p.Ser177=) n.929T= c.333T= (p.Ser111=) n.3209T= | |
| 16 | g.48224294A>C | CA395824753 | ABCC11 | c.531T>G (p.Ser177Arg) n.929T>G c.333T>G (p.Ser111Arg) n.3209T>G | dbSNP |
| 16 | g.48224294A>G | CA495128969 | ABCC11 | c.531T>C (p.Ser177=) n.929T>C c.333T>C (p.Ser111=) n.3209T>C | |
| 16 | g.48224294A>T | CA395824752 | ABCC11 | c.531T>A (p.Ser177Arg) n.929T>A c.333T>A (p.Ser111Arg) n.3209T>A | |
| 16 | g.48224295C>A | CA395824754 | ABCC11 | c.530G>T (p.Ser177Ile) n.928G>T c.332G>T (p.Ser111Ile) n.3208G>T | |
| 16 | g.48224295C= | CA2220718231 | ABCC11 | c.530G= (p.Ser177=) n.928G= c.332G= (p.Ser111=) n.3208G= | |
| 16 | g.48224295C>G | CA395824755 | ABCC11 | c.530G>C (p.Ser177Thr) n.928G>C c.332G>C (p.Ser111Thr) n.3208G>C | |
| 16 | g.48224295C>T | CA395824756 | ABCC11 | c.530G>A (p.Ser177Asn) n.928G>A c.332G>A (p.Ser111Asn) n.3208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224296T>A | CA395824757 | ABCC11 | c.529A>T (p.Ser177Cys) n.927A>T c.331A>T (p.Ser111Cys) n.3207A>T | COSMIC |
| 16 | g.48224296T>C | CA395824758 | ABCC11 | c.529A>G (p.Ser177Gly) n.927A>G c.331A>G (p.Ser111Gly) n.3207A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224296T>G | CA395824759 | ABCC11 | c.529A>C (p.Ser177Arg) n.927A>C c.331A>C (p.Ser111Arg) n.3207A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224296T= | CA2220718235 | ABCC11 | c.529A= (p.Ser177=) n.927A= c.331A= (p.Ser111=) n.3207A= | |
| 16 | g.48224297G>A | CA495128970 | ABCC11 | c.528C>T (p.Ala176=) n.926C>T c.330C>T (p.Ala110=) n.3206C>T | |
| 16 | g.48224297G>C | CA495128971 | ABCC11 | c.528C>G (p.Ala176=) n.926C>G c.330C>G (p.Ala110=) n.3206C>G | |
| 16 | g.48224297G>T | CA495128972 | ABCC11 | c.528C>A (p.Ala176=) n.926C>A c.330C>A (p.Ala110=) n.3206C>A | |
| 16 | g.48224298G>A | CA395824760 | ABCC11 | c.527C>T (p.Ala176Val) n.925C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.3205C>T | |
| 16 | g.48224298G>C | CA395824761 | ABCC11 | c.527C>G (p.Ala176Gly) n.925C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.3205C>G | |
| 16 | g.48224298G>T | CA395824762 | ABCC11 | c.527C>A (p.Ala176Asp) n.925C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) n.3205C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224299C>A | CA395824763 | ABCC11 | c.526G>T (p.Ala176Ser) n.924G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.3204G>T | |
| 16 | g.48224299C>G | CA395824764 | ABCC11 | c.526G>C (p.Ala176Pro) n.924G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.3204G>C | |
| 16 | g.48224299C>T | CA395824765 | ABCC11 | c.526G>A (p.Ala176Thr) n.924G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.3204G>A | |
| 16 | g.48224300A>C | CA395824766 | ABCC11 | c.525T>G (p.Ile175Met) n.923T>G c.327T>G (p.Ile109Met) n.3203T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224300A>G | CA495128974 | ABCC11 | c.525T>C (p.Ile175=) n.923T>C c.327T>C (p.Ile109=) n.3203T>C | |
| 16 | g.48224300A>T | CA495128973 | ABCC11 | c.525T>A (p.Ile175=) n.923T>A c.327T>A (p.Ile109=) n.3203T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224301dup | CA2633067835 | ABCC11 | c.525dup (p.Ala176CysfsTer?) n.923dup c.327dup (p.Ala110CysfsTer?) n.3203dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224301A= | CA2220718238 | ABCC11 | c.524T= (p.Ile175=) n.922T= c.326T= (p.Ile109=) n.3202T= | |
| 16 | g.48224301A>C | CA395824768 | ABCC11 | c.524T>G (p.Ile175Ser) n.922T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) n.3202T>G | |
| 16 | g.48224301A>G | CA8044172 | ABCC11 | c.524T>C (p.Ile175Thr) n.922T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) n.3202T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224301A>T | CA395824767 | ABCC11 | c.524T>A (p.Ile175Asn) n.922T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) n.3202T>A | |
| 16 | g.48224302T>A | CA395824770 | ABCC11 | c.523A>T (p.Ile175Phe) n.921A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) n.3201A>T | |
| 16 | g.48224302T>C | CA395824769 | ABCC11 | c.523A>G (p.Ile175Val) n.921A>G c.325A>G (p.Ile109Val) n.3201A>G | |
| 16 | g.48224302T>G | CA395824771 | ABCC11 | c.523A>C (p.Ile175Leu) n.921A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) n.3201A>C | |
| 16 | g.48224303G>A | CA8044173 | ABCC11 | c.522C>T (p.Cys174=) n.920C>T c.324C>T (p.Cys108=) n.3200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224303G>C | CA395824772 | ABCC11 | c.522C>G (p.Cys174Trp) n.920C>G c.324C>G (p.Cys108Trp) n.3200C>G | |
| 16 | g.48224303G= | CA2220718241 | ABCC11 | c.522C= (p.Cys174=) n.920C= c.324C= (p.Cys108=) n.3200C= | |
| 16 | g.48224303G>T | CA395824773 | ABCC11 | c.522C>A (p.Cys174Ter) n.920C>A c.324C>A (p.Cys108Ter) n.3200C>A | |
| 16 | g.48224304C>A | CA395824774 | ABCC11 | c.521G>T (p.Cys174Phe) n.919G>T c.323G>T (p.Cys108Phe) n.3199G>T | |
| 16 | g.48224304C>G | CA395824775 | ABCC11 | c.521G>C (p.Cys174Ser) n.919G>C c.323G>C (p.Cys108Ser) n.3199G>C | |
| 16 | g.48224304C>T | CA395824776 | ABCC11 | c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.919G>A c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.3199G>A | dbSNP |
| 16 | g.48224305A>C | CA395824777 | ABCC11 | c.520T>G (p.Cys174Gly) n.918T>G c.322T>G (p.Cys108Gly) n.3198T>G | |
| 16 | g.48224305A>G | CA395824778 | ABCC11 | c.520T>C (p.Cys174Arg) n.918T>C c.322T>C (p.Cys108Arg) n.3198T>C | |
| 16 | g.48224305A>T | CA395824779 | ABCC11 | c.520T>A (p.Cys174Ser) n.918T>A c.322T>A (p.Cys108Ser) n.3198T>A | |
| 16 | g.48224306G>A | CA495128975 | ABCC11 | c.519C>T (p.Phe173=) n.917C>T c.321C>T (p.Phe107=) n.3197C>T | |
| 16 | g.48224306G>C | CA395824780 | ABCC11 | c.519C>G (p.Phe173Leu) n.917C>G c.321C>G (p.Phe107Leu) n.3197C>G | |
| 16 | g.48224306G>T | CA395824781 | ABCC11 | c.519C>A (p.Phe173Leu) n.917C>A c.321C>A (p.Phe107Leu) n.3197C>A | |
| 16 | g.48224307A>C | CA395824784 | ABCC11 | c.518T>G (p.Phe173Cys) n.916T>G c.320T>G (p.Phe107Cys) n.3196T>G | |
| 16 | g.48224307A>G | CA395824783 | ABCC11 | c.518T>C (p.Phe173Ser) n.916T>C c.320T>C (p.Phe107Ser) n.3196T>C | |
| 16 | g.48224307A>T | CA395824782 | ABCC11 | c.518T>A (p.Phe173Tyr) n.916T>A c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.3196T>A | |
| 16 | g.48224308A= | CA2220718245 | ABCC11 | c.517T= (p.Phe173=) n.915T= c.319T= (p.Phe107=) n.3195T= | |
| 16 | g.48224308A>C | CA280264453 | ABCC11 | c.517T>G (p.Phe173Val) n.915T>G c.319T>G (p.Phe107Val) n.3195T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224308A>G | CA395824785 | ABCC11 | c.517T>C (p.Phe173Leu) n.915T>C c.319T>C (p.Phe107Leu) n.3195T>C | |
| 16 | g.48224308A>T | CA395824786 | ABCC11 | c.517T>A (p.Phe173Ile) n.915T>A c.319T>A (p.Phe107Ile) n.3195T>A | |
| 16 | g.48224309G>A | CA495128977 | ABCC11 | c.516C>T (p.Cys172=) n.914C>T c.318C>T (p.Cys106=) n.3194C>T | |
| 16 | g.48224309G>C | CA395824787 | ABCC11 | c.516C>G (p.Cys172Trp) n.914C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) n.3194C>G | |
| 16 | g.48224309G>T | CA395824788 | ABCC11 | c.516C>A (p.Cys172Ter) n.914C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) n.3194C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.48224310C>A | CA395824789 | ABCC11 | c.515G>T (p.Cys172Phe) n.913G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) n.3193G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224310C= | CA2220718254 | ABCC11 | c.515G= (p.Cys172=) n.913G= c.317G= (p.Cys106=) n.3193G= | |
| 16 | g.48224310C>G | CA395824790 | ABCC11 | c.515G>C (p.Cys172Ser) n.913G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) n.3193G>C | |
| 16 | g.48224310C>T | CA395824791 | ABCC11 | c.515G>A (p.Cys172Tyr) n.913G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.3193G>A | |
| 16 | g.48224311A>C | CA395824792 | ABCC11 | c.514T>G (p.Cys172Gly) n.912T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) n.3192T>G | |
| 16 | g.48224311A>G | CA395824793 | ABCC11 | c.514T>C (p.Cys172Arg) n.912T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) n.3192T>C | |
| 16 | g.48224311A>T | CA395824794 | ABCC11 | c.514T>A (p.Cys172Ser) n.912T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) n.3192T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224312G>A | CA495128978 | ABCC11 | c.513C>T (p.Ile171=) n.911C>T c.315C>T (p.Ile105=) n.3191C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.48224312G>C | CA395824795 | ABCC11 | c.513C>G (p.Ile171Met) n.911C>G c.315C>G (p.Ile105Met) n.3191C>G | |
| 16 | g.48224312G>T | CA495128979 | ABCC11 | c.513C>A (p.Ile171=) n.911C>A c.315C>A (p.Ile105=) n.3191C>A | |
| 16 | g.48224313A>C | CA395824797 | ABCC11 | c.512T>G (p.Ile171Ser) n.910T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) n.3190T>G | |
| 16 | g.48224313A>G | CA395824798 | ABCC11 | c.512T>C (p.Ile171Thr) n.910T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) n.3190T>C | |
| 16 | g.48224313A>T | CA395824796 | ABCC11 | c.512T>A (p.Ile171Asn) n.910T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) n.3190T>A | |
| 16 | g.48224314T>A | CA395824799 | ABCC11 | c.511A>T (p.Ile171Phe) n.909A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) n.3189A>T | |
| 16 | g.48224314T>C | CA395824800 | ABCC11 | c.511A>G (p.Ile171Val) n.909A>G c.313A>G (p.Ile105Val) n.3189A>G | |
| 16 | g.48224314T>G | CA395824801 | ABCC11 | c.511A>C (p.Ile171Leu) n.909A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) n.3189A>C | |
| 16 | g.48224315G>A | CA495128980 | ABCC11 | c.510C>T (p.Gly170=) n.908C>T c.312C>T (p.Gly104=) n.3188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224315G>C | CA495128981 | ABCC11 | c.510C>G (p.Gly170=) n.908C>G c.312C>G (p.Gly104=) n.3188C>G | |
| 16 | g.48224315G= | CA2220718261 | ABCC11 | c.510C= (p.Gly170=) n.908C= c.312C= (p.Gly104=) n.3188C= | |
| 16 | g.48224315G>T | CA495128982 | ABCC11 | c.510C>A (p.Gly170=) n.908C>A c.312C>A (p.Gly104=) n.3188C>A | |
| 16 | g.48224315_48224316delinsGC | CA2220718267 | ABCC11 | c.509_510delinsGC (p.Gly170=) n.907_908delinsGC c.311_312delinsGC (p.Gly104=) n.3187_3188delinsGC | |
| 16 | g.48224316C>A | CA395824802 | ABCC11 | c.509G>T (p.Gly170Val) n.907G>T c.311G>T (p.Gly104Val) n.3187G>T | |
| 16 | g.48224316C>G | CA395824803 | ABCC11 | c.509G>C (p.Gly170Ala) n.907G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) n.3187G>C | |
| 16 | g.48224316C>T | CA395824804 | ABCC11 | c.509G>A (p.Gly170Asp) n.907G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) n.3187G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224318del | CA721148245 | ABCC11 | c.509del (p.Gly170AlafsTer14) n.907del c.311del (p.Gly104AlafsTer14) n.3187del | dbSNP |
| 16 | g.48224317C>A | CA395824807 | ABCC11 | c.508G>T (p.Gly170Cys) n.906G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) n.3186G>T | |
| 16 | g.48224317C>G | CA395824805 | ABCC11 | c.508G>C (p.Gly170Arg) n.906G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) n.3186G>C | |
| 16 | g.48224317C>T | CA395824806 | ABCC11 | c.508G>A (p.Gly170Ser) n.906G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) n.3186G>A | |
| 16 | g.48224318C>A | CA495128983 | ABCC11 | c.507G>T (p.Leu169=) n.905G>T c.309G>T (p.Leu103=) n.3185G>T | |
| 16 | g.48224318C>G | CA495128984 | ABCC11 | c.507G>C (p.Leu169=) n.905G>C c.309G>C (p.Leu103=) n.3185G>C | |
| 16 | g.48224318C>T | CA495128985 | ABCC11 | c.507G>A (p.Leu169=) n.905G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.3185G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224319A>C | CA395824808 | ABCC11 | c.506T>G (p.Leu169Arg) n.904T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) n.3184T>G | |
| 16 | g.48224319A>G | CA395824809 | ABCC11 | c.506T>C (p.Leu169Pro) n.904T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) n.3184T>C | |
| 16 | g.48224319A>T | CA395824810 | ABCC11 | c.506T>A (p.Leu169Gln) n.904T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) n.3184T>A | |
| 16 | g.48224320G>A | CA495128986 | ABCC11 | c.505C>T (p.Leu169=) n.903C>T c.307C>T (p.Leu103=) n.3183C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224320G>C | CA395824811 | ABCC11 | c.505C>G (p.Leu169Val) n.903C>G c.307C>G (p.Leu103Val) n.3183C>G | |
| 16 | g.48224320G>T | CA395824812 | ABCC11 | c.505C>A (p.Leu169Met) n.903C>A c.307C>A (p.Leu103Met) n.3183C>A |