UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.48224193T>A | CA280264364 | ABCC11 | c.543+89A>T (n.543+89A>T) n.941+89A>T c.345+89A>T (n.345+89A>T) n.3221+89A>T | dbSNP |
| 16 | g.48224193T>C | CA2633067793 | ABCC11 | c.543+89A>G (n.543+89A>G) n.941+89A>G c.345+89A>G (n.345+89A>G) n.3221+89A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224193T= | CA2220718016 | ABCC11 | c.543+89A= (n.543+89A=) n.941+89A= c.345+89A= (n.345+89A=) n.3221+89A= | |
| 16 | g.48224194C>A | CA2633067794 | ABCC11 | c.543+88G>T (n.543+88G>T) n.941+88G>T c.345+88G>T (n.345+88G>T) n.3221+88G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224194C>G | CA2732497353 | ABCC11 | c.543+88G>C (n.543+88G>C) n.941+88G>C c.345+88G>C (n.345+88G>C) n.3221+88G>C | dbSNP |
| 16 | g.48224195C>A | CA2633067795 | ABCC11 | c.543+87G>T (n.543+87G>T) n.941+87G>T c.345+87G>T (n.345+87G>T) n.3221+87G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224195C= | CA2220718018 | ABCC11 | c.543+87G= (n.543+87G=) n.941+87G= c.345+87G= (n.345+87G=) n.3221+87G= | |
| 16 | g.48224195C>G | CA2220718019 | ABCC11 | c.543+87G>C (n.543+87G>C) n.941+87G>C c.345+87G>C (n.345+87G>C) n.3221+87G>C | dbSNP |
| 16 | g.48224197G>A | CA622201039 | ABCC11 | c.543+85C>T (n.543+85C>T) n.941+85C>T c.345+85C>T (n.345+85C>T) n.3221+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224197G= | CA2220718021 | ABCC11 | c.543+85C= (n.543+85C=) n.941+85C= c.345+85C= (n.345+85C=) n.3221+85C= | |
| 16 | g.48224197G>T | CA2575985770 | ABCC11 | c.543+85C>A (n.543+85C>A) n.941+85C>A c.345+85C>A (n.345+85C>A) n.3221+85C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224198G>T | CA2575985771 | ABCC11 | c.543+84C>A (n.543+84C>A) n.941+84C>A c.345+84C>A (n.345+84C>A) n.3221+84C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224199C>A | CA2633067796 | ABCC11 | c.543+83G>T (n.543+83G>T) n.941+83G>T c.345+83G>T (n.345+83G>T) n.3221+83G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224200A>G | CA2633067797 | ABCC11 | c.543+82T>C (n.543+82T>C) n.941+82T>C c.345+82T>C (n.345+82T>C) n.3221+82T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224201T>C | CA2633067798 | ABCC11 | c.543+81A>G (n.543+81A>G) n.941+81A>G c.345+81A>G (n.345+81A>G) n.3221+81A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224202G>A | CA2633067799 | ABCC11 | c.543+80C>T (n.543+80C>T) n.941+80C>T c.345+80C>T (n.345+80C>T) n.3221+80C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224202G>C | CA2220718025 | ABCC11 | c.543+80C>G (n.543+80C>G) n.941+80C>G c.345+80C>G (n.345+80C>G) n.3221+80C>G | dbSNP |
| 16 | g.48224202G= | CA2220718024 | ABCC11 | c.543+80C= (n.543+80C=) n.941+80C= c.345+80C= (n.345+80C=) n.3221+80C= | |
| 16 | g.48224202G>T | CA2633067800 | ABCC11 | c.543+80C>A (n.543+80C>A) n.941+80C>A c.345+80C>A (n.345+80C>A) n.3221+80C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224203G>A | CA977066040 | ABCC11 | c.543+79C>T (n.543+79C>T) n.941+79C>T c.345+79C>T (n.345+79C>T) n.3221+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224203G= | CA2220718029 | ABCC11 | c.543+79C= (n.543+79C=) n.941+79C= c.345+79C= (n.345+79C=) n.3221+79C= | |
| 16 | g.48224203G>T | CA280264367 | ABCC11 | c.543+79C>A (n.543+79C>A) n.941+79C>A c.345+79C>A (n.345+79C>A) n.3221+79C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224204A= | CA2220718037 | ABCC11 | c.543+78T= (n.543+78T=) n.941+78T= c.345+78T= (n.345+78T=) n.3221+78T= | |
| 16 | g.48224204A>G | CA2220718038 | ABCC11 | c.543+78T>C (n.543+78T>C) n.941+78T>C c.345+78T>C (n.345+78T>C) n.3221+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224206T>C | CA2220718040 | ABCC11 | c.543+76A>G (n.543+76A>G) n.941+76A>G c.345+76A>G (n.345+76A>G) n.3221+76A>G | dbSNP |
| 16 | g.48224206T= | CA2220718039 | ABCC11 | c.543+76A= (n.543+76A=) n.941+76A= c.345+76A= (n.345+76A=) n.3221+76A= | |
| 16 | g.48224207T>A | CA2220718055 | ABCC11 | c.543+75A>T (n.543+75A>T) n.941+75A>T c.345+75A>T (n.345+75A>T) n.3221+75A>T | dbSNP |
| 16 | g.48224207T= | CA2220718042 | ABCC11 | c.543+75A= (n.543+75A=) n.941+75A= c.345+75A= (n.345+75A=) n.3221+75A= | |
| 16 | g.48224208G>T | CA2633067801 | ABCC11 | c.543+74C>A (n.543+74C>A) n.941+74C>A c.345+74C>A (n.345+74C>A) n.3221+74C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224209A>T | CA2633067802 | ABCC11 | c.543+73T>A (n.543+73T>A) n.941+73T>A c.345+73T>A (n.345+73T>A) n.3221+73T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224211C>A | CA2633067803 | ABCC11 | c.543+71G>T (n.543+71G>T) n.941+71G>T c.345+71G>T (n.345+71G>T) n.3221+71G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224213T>A | CA721148107 | ABCC11 | c.543+69A>T (n.543+69A>T) n.941+69A>T c.345+69A>T (n.345+69A>T) n.3221+69A>T | dbSNP |
| 16 | g.48224213T>C | CA2633067804 | ABCC11 | c.543+69A>G (n.543+69A>G) n.941+69A>G c.345+69A>G (n.345+69A>G) n.3221+69A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224213T= | CA2220718057 | ABCC11 | c.543+69A= (n.543+69A=) n.941+69A= c.345+69A= (n.345+69A=) n.3221+69A= | |
| 16 | g.48224215C>A | CA2575985774 | ABCC11 | c.543+67G>T (n.543+67G>T) n.941+67G>T c.345+67G>T (n.345+67G>T) n.3221+67G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224215C>G | CA2633067805 | ABCC11 | c.543+67G>C (n.543+67G>C) n.941+67G>C c.345+67G>C (n.345+67G>C) n.3221+67G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224216C>A | CA2633067806 | ABCC11 | c.543+66G>T (n.543+66G>T) n.941+66G>T c.345+66G>T (n.345+66G>T) n.3221+66G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224217C>A | CA2633067807 | ABCC11 | c.543+65G>T (n.543+65G>T) n.941+65G>T c.345+65G>T (n.345+65G>T) n.3221+65G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224217C= | CA2220718063 | ABCC11 | c.543+65G= (n.543+65G=) n.941+65G= c.345+65G= (n.345+65G=) n.3221+65G= | |
| 16 | g.48224217C>T | CA280264375 | ABCC11 | c.543+65G>A (n.543+65G>A) n.941+65G>A c.345+65G>A (n.345+65G>A) n.3221+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224218G>A | CA280264382 | ABCC11 | c.543+64C>T (n.543+64C>T) n.941+64C>T c.345+64C>T (n.345+64C>T) n.3221+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224218G>C | CA2220718073 | ABCC11 | c.543+64C>G (n.543+64C>G) n.941+64C>G c.345+64C>G (n.345+64C>G) n.3221+64C>G | dbSNP |
| 16 | g.48224218G= | CA2220718069 | ABCC11 | c.543+64C= (n.543+64C=) n.941+64C= c.345+64C= (n.345+64C=) n.3221+64C= | |
| 16 | g.48224218G>T | CA2633067808 | ABCC11 | c.543+64C>A (n.543+64C>A) n.941+64C>A c.345+64C>A (n.345+64C>A) n.3221+64C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224219C= | CA2220718078 | ABCC11 | c.543+63G= (n.543+63G=) n.941+63G= c.345+63G= (n.345+63G=) n.3221+63G= | |
| 16 | g.48224219C>T | CA721148108 | ABCC11 | c.543+63G>A (n.543+63G>A) n.941+63G>A c.345+63G>A (n.345+63G>A) n.3221+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224220A= | CA2220718082 | ABCC11 | c.543+62T= (n.543+62T=) n.941+62T= c.345+62T= (n.345+62T=) n.3221+62T= | |
| 16 | g.48224220A>G | CA280264389 | ABCC11 | c.543+62T>C (n.543+62T>C) n.941+62T>C c.345+62T>C (n.345+62T>C) n.3221+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224221G>A | CA280264392 | ABCC11 | c.543+61C>T (n.543+61C>T) n.941+61C>T c.345+61C>T (n.345+61C>T) n.3221+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224221G= | CA2220718090 | ABCC11 | c.543+61C= (n.543+61C=) n.941+61C= c.345+61C= (n.345+61C=) n.3221+61C= | |
| 16 | g.48224224C>A | CA2633067809 | ABCC11 | c.543+58G>T (n.543+58G>T) n.941+58G>T c.345+58G>T (n.345+58G>T) n.3221+58G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224224C>G | CA2633067810 | ABCC11 | c.543+58G>C (n.543+58G>C) n.941+58G>C c.345+58G>C (n.345+58G>C) n.3221+58G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224224C>T | CA2633067811 | ABCC11 | c.543+58G>A (n.543+58G>A) n.941+58G>A c.345+58G>A (n.345+58G>A) n.3221+58G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224225C>A | CA2633067812 | ABCC11 | c.543+57G>T (n.543+57G>T) n.941+57G>T c.345+57G>T (n.345+57G>T) n.3221+57G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224226A= | CA2220718095 | ABCC11 | c.543+56T= (n.543+56T=) n.941+56T= c.345+56T= (n.345+56T=) n.3221+56T= | |
| 16 | g.48224226A>G | CA280264402 | ABCC11 | c.543+56T>C (n.543+56T>C) n.941+56T>C c.345+56T>C (n.345+56T>C) n.3221+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224228C= | CA2220718102 | ABCC11 | c.543+54G= (n.543+54G=) n.941+54G= c.345+54G= (n.345+54G=) n.3221+54G= | |
| 16 | g.48224228C>T | CA2220718104 | ABCC11 | c.543+54G>A (n.543+54G>A) n.941+54G>A c.345+54G>A (n.345+54G>A) n.3221+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224229G>A | CA280264406 | ABCC11 | c.543+53C>T (n.543+53C>T) n.941+53C>T c.345+53C>T (n.345+53C>T) n.3221+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224229G>C | CA2806935180 | ABCC11 | c.543+53C>G (n.543+53C>G) n.941+53C>G c.345+53C>G (n.345+53C>G) n.3221+53C>G | |
| 16 | g.48224229G= | CA2220718106 | ABCC11 | c.543+53C= (n.543+53C=) n.941+53C= c.345+53C= (n.345+53C=) n.3221+53C= | |
| 16 | g.48224229G>T | CA2633067813 | ABCC11 | c.543+53C>A (n.543+53C>A) n.941+53C>A c.345+53C>A (n.345+53C>A) n.3221+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224230C>A | CA2633067814 | ABCC11 | c.543+52G>T (n.543+52G>T) n.941+52G>T c.345+52G>T (n.345+52G>T) n.3221+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224234A= | CA2220718109 | ABCC11 | c.543+48T= (n.543+48T=) n.941+48T= c.345+48T= (n.345+48T=) n.3221+48T= | |
| 16 | g.48224234A>G | CA721148120 | ABCC11 | c.543+48T>C (n.543+48T>C) n.941+48T>C c.345+48T>C (n.345+48T>C) n.3221+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224234A>T | CA2633067815 | ABCC11 | c.543+48T>A (n.543+48T>A) n.941+48T>A c.345+48T>A (n.345+48T>A) n.3221+48T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224235C>A | CA622201040 | ABCC11 | c.543+47G>T (n.543+47G>T) n.941+47G>T c.345+47G>T (n.345+47G>T) n.3221+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224235C= | CA2220718119 | ABCC11 | c.543+47G= (n.543+47G=) n.941+47G= c.345+47G= (n.345+47G=) n.3221+47G= | |
| 16 | g.48224235C>T | CA2633067816 | ABCC11 | c.543+47G>A (n.543+47G>A) n.941+47G>A c.345+47G>A (n.345+47G>A) n.3221+47G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224236C= | CA2220718125 | ABCC11 | c.543+46G= (n.543+46G=) n.941+46G= c.345+46G= (n.345+46G=) n.3221+46G= | |
| 16 | g.48224236C>G | CA2633067817 | ABCC11 | c.543+46G>C (n.543+46G>C) n.941+46G>C c.345+46G>C (n.345+46G>C) n.3221+46G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224236C>T | CA8044166 | ABCC11 | c.543+46G>A (n.543+46G>A) n.941+46G>A c.345+46G>A (n.345+46G>A) n.3221+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224238del | CA2575985783 | ABCC11 | c.543+44del (n.543+44del) n.941+44del c.345+44del (n.345+44del) n.3221+44del | |
| 16 | g.48224238C>T | CA2806935181 | ABCC11 | c.543+44G>A (n.543+44G>A) n.941+44G>A c.345+44G>A (n.345+44G>A) n.3221+44G>A | |
| 16 | g.48224239T>G | CA2633067818 | ABCC11 | c.543+43A>C (n.543+43A>C) n.941+43A>C c.345+43A>C (n.345+43A>C) n.3221+43A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224240G>A | CA2220718132 | ABCC11 | c.543+42C>T (n.543+42C>T) n.941+42C>T c.345+42C>T (n.345+42C>T) n.3221+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224240G= | CA2220718128 | ABCC11 | c.543+42C= (n.543+42C=) n.941+42C= c.345+42C= (n.345+42C=) n.3221+42C= | |
| 16 | g.48224241A>G | CA2633067819 | ABCC11 | c.543+41T>C (n.543+41T>C) n.941+41T>C c.345+41T>C (n.345+41T>C) n.3221+41T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224242A>G | CA2633067820 | ABCC11 | c.543+40T>C (n.543+40T>C) n.941+40T>C c.345+40T>C (n.345+40T>C) n.3221+40T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224243G>A | CA622201041 | ABCC11 | c.543+39C>T (n.543+39C>T) n.941+39C>T c.345+39C>T (n.345+39C>T) n.3221+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224243G= | CA2220718135 | ABCC11 | c.543+39C= (n.543+39C=) n.941+39C= c.345+39C= (n.345+39C=) n.3221+39C= | |
| 16 | g.48224245C= | CA2220718136 | ABCC11 | c.543+37G= (n.543+37G=) n.941+37G= c.345+37G= (n.345+37G=) n.3221+37G= | |
| 16 | g.48224245C>T | CA280264421 | ABCC11 | c.543+37G>A (n.543+37G>A) n.941+37G>A c.345+37G>A (n.345+37G>A) n.3221+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224247A= | CA2220718137 | ABCC11 | c.543+35T= (n.543+35T=) n.941+35T= c.345+35T= (n.345+35T=) n.3221+35T= | |
| 16 | g.48224247A>G | CA977066052 | ABCC11 | c.543+35T>C (n.543+35T>C) n.941+35T>C c.345+35T>C (n.345+35T>C) n.3221+35T>C | dbSNP |
| 16 | g.48224249_48224250del | CA2633067821 | ABCC11 | c.543+34_543+35del (n.543+34_543+35del) n.941+34_941+35del c.345+34_345+35del (n.345+34_345+35del) n.3221+34_3221+35del | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224248G>C | CA622201042 | ABCC11 | c.543+34C>G (n.543+34C>G) n.941+34C>G c.345+34C>G (n.345+34C>G) n.3221+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224248G= | CA2220718138 | ABCC11 | c.543+34C= (n.543+34C=) n.941+34C= c.345+34C= (n.345+34C=) n.3221+34C= | |
| 16 | g.48224250G>A | CA8044167 | ABCC11 | c.543+32C>T (n.543+32C>T) n.941+32C>T c.345+32C>T (n.345+32C>T) n.3221+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224250G>C | CA2633067823 | ABCC11 | c.543+32C>G (n.543+32C>G) n.941+32C>G c.345+32C>G (n.345+32C>G) n.3221+32C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224250G= | CA2220718140 | ABCC11 | c.543+32C= (n.543+32C=) n.941+32C= c.345+32C= (n.345+32C=) n.3221+32C= | |
| 16 | g.48224250G>T | CA2633067822 | ABCC11 | c.543+32C>A (n.543+32C>A) n.941+32C>A c.345+32C>A (n.345+32C>A) n.3221+32C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224251T>A | CA2575985784 | ABCC11 | c.543+31A>T (n.543+31A>T) n.941+31A>T c.345+31A>T (n.345+31A>T) n.3221+31A>T | |
| 16 | g.48224252C>A | CA2633067825 | ABCC11 | c.543+30G>T (n.543+30G>T) n.941+30G>T c.345+30G>T (n.345+30G>T) n.3221+30G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224252C>T | CA2633067824 | ABCC11 | c.543+30G>A (n.543+30G>A) n.941+30G>A c.345+30G>A (n.345+30G>A) n.3221+30G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224256del | CA2575985785 | ABCC11 | c.543+30del (n.543+30del) n.941+30del c.345+30del (n.345+30del) n.3221+30del | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224253C= | CA2220718143 | ABCC11 | c.543+29G= (n.543+29G=) n.941+29G= c.345+29G= (n.345+29G=) n.3221+29G= | |
| 16 | g.48224253C>T | CA8044168 | ABCC11 | c.543+29G>A (n.543+29G>A) n.941+29G>A c.345+29G>A (n.345+29G>A) n.3221+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224254C>G | CA2575985786 | ABCC11 | c.543+28G>C (n.543+28G>C) n.941+28G>C c.345+28G>C (n.345+28G>C) n.3221+28G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224254C>T | CA2806935182 | ABCC11 | c.543+28G>A (n.543+28G>A) n.941+28G>A c.345+28G>A (n.345+28G>A) n.3221+28G>A | |
| 16 | g.48224255C>A | CA2633067826 | ABCC11 | c.543+27G>T (n.543+27G>T) n.941+27G>T c.345+27G>T (n.345+27G>T) n.3221+27G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224255C>G | CA2732497370 | ABCC11 | c.543+27G>C (n.543+27G>C) n.941+27G>C c.345+27G>C (n.345+27G>C) n.3221+27G>C | dbSNP |
| 16 | g.48224256C= | CA2220718151 | ABCC11 | c.543+26G= (n.543+26G=) n.941+26G= c.345+26G= (n.345+26G=) n.3221+26G= | |
| 16 | g.48224256C>T | CA8044169 | ABCC11 | c.543+26G>A (n.543+26G>A) n.941+26G>A c.345+26G>A (n.345+26G>A) n.3221+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224258A= | CA2220718155 | ABCC11 | c.543+24T= (n.543+24T=) n.941+24T= c.345+24T= (n.345+24T=) n.3221+24T= | |
| 16 | g.48224258A>C | CA2575985787 | ABCC11 | c.543+24T>G (n.543+24T>G) n.941+24T>G c.345+24T>G (n.345+24T>G) n.3221+24T>G | |
| 16 | g.48224258A>G | CA8044170 | ABCC11 | c.543+24T>C (n.543+24T>C) n.941+24T>C c.345+24T>C (n.345+24T>C) n.3221+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224260C>A | CA2575985788 | ABCC11 | c.543+22G>T (n.543+22G>T) n.941+22G>T c.345+22G>T (n.345+22G>T) n.3221+22G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224260C= | CA2220718170 | ABCC11 | c.543+22G= (n.543+22G=) n.941+22G= c.345+22G= (n.345+22G=) n.3221+22G= | |
| 16 | g.48224260C>G | CA622201043 | ABCC11 | c.543+22G>C (n.543+22G>C) n.941+22G>C c.345+22G>C (n.345+22G>C) n.3221+22G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.48224260C>T | CA2633067827 | ABCC11 | c.543+22G>A (n.543+22G>A) n.941+22G>A c.345+22G>A (n.345+22G>A) n.3221+22G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224263C>A | CA2633067828 | ABCC11 | c.543+19G>T (n.543+19G>T) n.941+19G>T c.345+19G>T (n.345+19G>T) n.3221+19G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224264A>T | CA2806935183 | ABCC11 | c.543+18T>A (n.543+18T>A) n.941+18T>A c.345+18T>A (n.345+18T>A) n.3221+18T>A | |
| 16 | g.48224265C>A | CA2633067829 | ABCC11 | c.543+17G>T (n.543+17G>T) n.941+17G>T c.345+17G>T (n.345+17G>T) n.3221+17G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224266C>T | CA2633067830 | ABCC11 | c.543+16G>A (n.543+16G>A) n.941+16G>A c.345+16G>A (n.345+16G>A) n.3221+16G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224270T>C | CA721148138 | ABCC11 | c.543+12A>G (n.543+12A>G) n.941+12A>G c.345+12A>G (n.345+12A>G) n.3221+12A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224270T= | CA2220718174 | ABCC11 | c.543+12A= (n.543+12A=) n.941+12A= c.345+12A= (n.345+12A=) n.3221+12A= | |
| 16 | g.48224271C>A | CA2633067831 | ABCC11 | c.543+11G>T (n.543+11G>T) n.941+11G>T c.345+11G>T (n.345+11G>T) n.3221+11G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224273G>A | CA622201044 | ABCC11 | c.543+9C>T (n.543+9C>T) n.941+9C>T c.345+9C>T (n.345+9C>T) n.3221+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224273G= | CA2220718175 | ABCC11 | c.543+9C= (n.543+9C=) n.941+9C= c.345+9C= (n.345+9C=) n.3221+9C= | |
| 16 | g.48224274C>A | CA2633067832 | ABCC11 | c.543+8G>T (n.543+8G>T) n.941+8G>T c.345+8G>T (n.345+8G>T) n.3221+8G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224274C= | CA2220718178 | ABCC11 | c.543+8G= (n.543+8G=) n.941+8G= c.345+8G= (n.345+8G=) n.3221+8G= | |
| 16 | g.48224274C>T | CA622201045 | ABCC11 | c.543+8G>A (n.543+8G>A) n.941+8G>A c.345+8G>A (n.345+8G>A) n.3221+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224276A>C | CA2633067833 | ABCC11 | c.543+6T>G (n.543+6T>G) n.941+6T>G c.345+6T>G (n.345+6T>G) n.3221+6T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224277C= | CA2220718181 | ABCC11 | c.543+5G= (n.543+5G=) n.941+5G= c.345+5G= (n.345+5G=) n.3221+5G= | |
| 16 | g.48224277C>G | CA622201046 | ABCC11 | c.543+5G>C (n.543+5G>C) n.941+5G>C c.345+5G>C (n.345+5G>C) n.3221+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224277C>T | CA2633067834 | ABCC11 | c.543+5G>A (n.543+5G>A) n.941+5G>A c.345+5G>A (n.345+5G>A) n.3221+5G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224278T>G | CA2220718194 | ABCC11 | c.543+4A>C (n.543+4A>C) n.941+4A>C c.345+4A>C (n.345+4A>C) n.3221+4A>C | dbSNP |
| 16 | g.48224278T= | CA2220718189 | ABCC11 | c.543+4A= (n.543+4A=) n.941+4A= c.345+4A= (n.345+4A=) n.3221+4A= | |
| 16 | g.48224280A>C | CA395824725 | ABCC11 | c.543+2T>G (n.543+2T>G) n.941+2T>G c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.3221+2T>G | |
| 16 | g.48224280A>G | CA395824724 | ABCC11 | c.543+2T>C (n.543+2T>C) n.941+2T>C c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.3221+2T>C | |
| 16 | g.48224280A>T | CA395824723 | ABCC11 | c.543+2T>A (n.543+2T>A) n.941+2T>A c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.3221+2T>A | |
| 16 | g.48224281C>A | CA395824726 | ABCC11 | c.543+1G>T (n.543+1G>T) n.941+1G>T c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.3221+1G>T | |
| 16 | g.48224281C>G | CA395824727 | ABCC11 | c.543+1G>C (n.543+1G>C) n.941+1G>C c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.3221+1G>C | |
| 16 | g.48224281C>T | CA395824728 | ABCC11 | c.543+1G>A (n.543+1G>A) n.941+1G>A c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.3221+1G>A | dbSNP |
| 16 | g.48224282T>A | CA495128958 | ABCC11 | c.543A>T (p.Pro181=) n.941A>T c.345A>T (p.Pro115=) n.3221A>T | |
| 16 | g.48224282T>C | CA495128959 | ABCC11 | c.543A>G (p.Pro181=) n.941A>G c.345A>G (p.Pro115=) n.3221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224282T>G | CA495128960 | ABCC11 | c.543A>C (p.Pro181=) n.941A>C c.345A>C (p.Pro115=) n.3221A>C | |
| 16 | g.48224282T= | CA2220718196 | ABCC11 | c.543A= (p.Pro181=) n.941A= c.345A= (p.Pro115=) n.3221A= | |
| 16 | g.48224283G>A | CA395824729 | ABCC11 | c.542C>T (p.Pro181Leu) n.940C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) n.3220C>T | |
| 16 | g.48224283G>C | CA395824730 | ABCC11 | c.542C>G (p.Pro181Arg) n.940C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) n.3220C>G | |
| 16 | g.48224283G>T | CA395824731 | ABCC11 | c.542C>A (p.Pro181Gln) n.940C>A c.344C>A (p.Pro115Gln) n.3220C>A | |
| 16 | g.48224284G>A | CA395824732 | ABCC11 | c.541C>T (p.Pro181Ser) n.939C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) n.3219C>T | |
| 16 | g.48224284G>C | CA395824733 | ABCC11 | c.541C>G (p.Pro181Ala) n.939C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) n.3219C>G | |
| 16 | g.48224284G>T | CA395824734 | ABCC11 | c.541C>A (p.Pro181Thr) n.939C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) n.3219C>A | |
| 16 | g.48224285C>A | CA495128961 | ABCC11 | c.540G>T (p.Gly180=) n.938G>T c.342G>T (p.Gly114=) n.3218G>T | |
| 16 | g.48224285C= | CA2220718202 | ABCC11 | c.540G= (p.Gly180=) n.938G= c.342G= (p.Gly114=) n.3218G= | |
| 16 | g.48224285C>G | CA495128963 | ABCC11 | c.540G>C (p.Gly180=) n.938G>C c.342G>C (p.Gly114=) n.3218G>C | |
| 16 | g.48224285C>T | CA495128962 | ABCC11 | c.540G>A (p.Gly180=) n.938G>A c.342G>A (p.Gly114=) n.3218G>A | dbSNP |
| 16 | g.48224286C>A | CA395824735 | ABCC11 | c.539G>T (p.Gly180Val) n.937G>T c.341G>T (p.Gly114Val) n.3217G>T | dbSNP |
| 16 | g.48224286C= | CA2220718205 | ABCC11 | c.539G= (p.Gly180=) n.937G= c.341G= (p.Gly114=) n.3217G= | |
| 16 | g.48224286C>G | CA395824736 | ABCC11 | c.539G>C (p.Gly180Ala) n.937G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) n.3217G>C | |
| 16 | g.48224286C>T | CA395824737 | ABCC11 | c.539G>A (p.Gly180Glu) n.937G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) n.3217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224287C>A | CA395824739 | ABCC11 | c.538G>T (p.Gly180Trp) n.936G>T c.340G>T (p.Gly114Trp) n.3216G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224287C= | CA2220718216 | ABCC11 | c.538G= (p.Gly180=) n.936G= c.340G= (p.Gly114=) n.3216G= | |
| 16 | g.48224287C>G | CA395824738 | ABCC11 | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.936G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) n.3216G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224287C>T | CA116353 | ABCC11 | c.538G>A (p.Gly180Arg) n.936G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) n.3216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224288G>A | CA8044171 | ABCC11 | c.537C>T (p.Leu179=) n.935C>T c.339C>T (p.Leu113=) n.3215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.48224288G>C | CA495128964 | ABCC11 | c.537C>G (p.Leu179=) n.935C>G c.339C>G (p.Leu113=) n.3215C>G | |
| 16 | g.48224288G= | CA2220718223 | ABCC11 | c.537C= (p.Leu179=) n.935C= c.339C= (p.Leu113=) n.3215C= | |
| 16 | g.48224288G>T | CA495128965 | ABCC11 | c.537C>A (p.Leu179=) n.935C>A c.339C>A (p.Leu113=) n.3215C>A | |
| 16 | g.48224289A>C | CA395824740 | ABCC11 | c.536T>G (p.Leu179Arg) n.934T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.3214T>G | |
| 16 | g.48224289A>G | CA395824741 | ABCC11 | c.536T>C (p.Leu179Pro) n.934T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.3214T>C | |
| 16 | g.48224289A>T | CA395824742 | ABCC11 | c.536T>A (p.Leu179His) n.934T>A c.338T>A (p.Leu113His) n.3214T>A | |
| 16 | g.48224290G>A | CA395824743 | ABCC11 | c.535C>T (p.Leu179Phe) n.933C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) n.3213C>T | |
| 16 | g.48224290G>C | CA395824744 | ABCC11 | c.535C>G (p.Leu179Val) n.933C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.3213C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224290G>T | CA395824745 | ABCC11 | c.535C>A (p.Leu179Ile) n.933C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) n.3213C>A | |
| 16 | g.48224291T>A | CA495128966 | ABCC11 | c.534A>T (p.Val178=) n.932A>T c.336A>T (p.Val112=) n.3212A>T | |
| 16 | g.48224291T>C | CA495128967 | ABCC11 | c.534A>G (p.Val178=) n.932A>G c.336A>G (p.Val112=) n.3212A>G | |
| 16 | g.48224291T>G | CA495128968 | ABCC11 | c.534A>C (p.Val178=) n.932A>C c.336A>C (p.Val112=) n.3212A>C | |
| 16 | g.48224292A>C | CA395824746 | ABCC11 | c.533T>G (p.Val178Gly) n.931T>G c.335T>G (p.Val112Gly) n.3211T>G | |
| 16 | g.48224292A>G | CA395824747 | ABCC11 | c.533T>C (p.Val178Ala) n.931T>C c.335T>C (p.Val112Ala) n.3211T>C | |
| 16 | g.48224292A>T | CA395824748 | ABCC11 | c.533T>A (p.Val178Glu) n.931T>A c.335T>A (p.Val112Glu) n.3211T>A | |
| 16 | g.48224293C>A | CA395824749 | ABCC11 | c.532G>T (p.Val178Leu) n.930G>T c.334G>T (p.Val112Leu) n.3210G>T | |
| 16 | g.48224293C>G | CA395824750 | ABCC11 | c.532G>C (p.Val178Leu) n.930G>C c.334G>C (p.Val112Leu) n.3210G>C | |
| 16 | g.48224293C>T | CA395824751 | ABCC11 | c.532G>A (p.Val178Ile) n.930G>A c.334G>A (p.Val112Ile) n.3210G>A | dbSNP |