UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.48224122C= | CA2220717933 | ABCC11 | c.543+160G= (n.543+160G=) n.941+160G= c.345+160G= (n.345+160G=) n.3221+160G= | |
| 16 | g.48224122C>T | CA2220717936 | ABCC11 | c.543+160G>A (n.543+160G>A) n.941+160G>A c.345+160G>A (n.345+160G>A) n.3221+160G>A | dbSNP |
| 16 | g.48224130T>C | CA2633067758 | ABCC11 | c.543+152A>G (n.543+152A>G) n.941+152A>G c.345+152A>G (n.345+152A>G) n.3221+152A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224131C>A | CA280264352 | ABCC11 | c.543+151G>T (n.543+151G>T) n.941+151G>T c.345+151G>T (n.345+151G>T) n.3221+151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224131C= | CA2220717940 | ABCC11 | c.543+151G= (n.543+151G=) n.941+151G= c.345+151G= (n.345+151G=) n.3221+151G= | |
| 16 | g.48224131C>T | CA2633067759 | ABCC11 | c.543+151G>A (n.543+151G>A) n.941+151G>A c.345+151G>A (n.345+151G>A) n.3221+151G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224133A= | CA2220717943 | ABCC11 | c.543+149T= (n.543+149T=) n.941+149T= c.345+149T= (n.345+149T=) n.3221+149T= | |
| 16 | g.48224133A>G | CA721148068 | ABCC11 | c.543+149T>C (n.543+149T>C) n.941+149T>C c.345+149T>C (n.345+149T>C) n.3221+149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224133A>T | CA2633067760 | ABCC11 | c.543+149T>A (n.543+149T>A) n.941+149T>A c.345+149T>A (n.345+149T>A) n.3221+149T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224134C>T | CA2806935179 | ABCC11 | c.543+148G>A (n.543+148G>A) n.941+148G>A c.345+148G>A (n.345+148G>A) n.3221+148G>A | |
| 16 | g.48224135T>G | CA2633067761 | ABCC11 | c.543+147A>C (n.543+147A>C) n.941+147A>C c.345+147A>C (n.345+147A>C) n.3221+147A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224136del | CA2633067762 | ABCC11 | c.543+146del (n.543+146del) n.941+146del c.345+146del (n.345+146del) n.3221+146del | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224136G>A | CA2633067764 | ABCC11 | c.543+146C>T (n.543+146C>T) n.941+146C>T c.345+146C>T (n.345+146C>T) n.3221+146C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224136G>C | CA2633067765 | ABCC11 | c.543+146C>G (n.543+146C>G) n.941+146C>G c.345+146C>G (n.345+146C>G) n.3221+146C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224136G>T | CA2633067763 | ABCC11 | c.543+146C>A (n.543+146C>A) n.941+146C>A c.345+146C>A (n.345+146C>A) n.3221+146C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224137_48224138delinsTC | CA2220717947 | ABCC11 | c.543+144_543+145delinsGA (n.543+144_543+145delinsGA) n.941+144_941+145delinsGA c.345+144_345+145delinsGA (n.345+144_345+145delinsGA) n.3221+144_3221+145delinsGA | |
| 16 | g.48224138C>A | CA2633067766 | ABCC11 | c.543+144G>T (n.543+144G>T) n.941+144G>T c.345+144G>T (n.345+144G>T) n.3221+144G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224139del | CA622201035 | ABCC11 | c.543+144del (n.543+144del) n.941+144del c.345+144del (n.345+144del) n.3221+144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224139C>A | CA2633067767 | ABCC11 | c.543+143G>T (n.543+143G>T) n.941+143G>T c.345+143G>T (n.345+143G>T) n.3221+143G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224139C= | CA2220717955 | ABCC11 | c.543+143G= (n.543+143G=) n.941+143G= c.345+143G= (n.345+143G=) n.3221+143G= | |
| 16 | g.48224139C>T | CA721148072 | ABCC11 | c.543+143G>A (n.543+143G>A) n.941+143G>A c.345+143G>A (n.345+143G>A) n.3221+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224142A= | CA2220717956 | ABCC11 | c.543+140T= (n.543+140T=) n.941+140T= c.345+140T= (n.345+140T=) n.3221+140T= | |
| 16 | g.48224142A>G | CA977066014 | ABCC11 | c.543+140T>C (n.543+140T>C) n.941+140T>C c.345+140T>C (n.345+140T>C) n.3221+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224145A>G | CA2633067768 | ABCC11 | c.543+137T>C (n.543+137T>C) n.941+137T>C c.345+137T>C (n.345+137T>C) n.3221+137T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224146G>C | CA2633067769 | ABCC11 | c.543+136C>G (n.543+136C>G) n.941+136C>G c.345+136C>G (n.345+136C>G) n.3221+136C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224146G= | CA2220717959 | ABCC11 | c.543+136C= (n.543+136C=) n.941+136C= c.345+136C= (n.345+136C=) n.3221+136C= | |
| 16 | g.48224146G>T | CA977066017 | ABCC11 | c.543+136C>A (n.543+136C>A) n.941+136C>A c.345+136C>A (n.345+136C>A) n.3221+136C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224147G>A | CA2633067770 | ABCC11 | c.543+135C>T (n.543+135C>T) n.941+135C>T c.345+135C>T (n.345+135C>T) n.3221+135C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224147G>T | CA2633067771 | ABCC11 | c.543+135C>A (n.543+135C>A) n.941+135C>A c.345+135C>A (n.345+135C>A) n.3221+135C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224148T>C | CA2633067772 | ABCC11 | c.543+134A>G (n.543+134A>G) n.941+134A>G c.345+134A>G (n.345+134A>G) n.3221+134A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224149C>A | CA2633067773 | ABCC11 | c.543+133G>T (n.543+133G>T) n.941+133G>T c.345+133G>T (n.345+133G>T) n.3221+133G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224149_48224154delinsCTTCAT | CA2220717962 | ABCC11 | c.543+128_543+133delinsATGAAG (n.543+128_543+133delinsATGAAG) n.941+128_941+133delinsATGAAG c.345+128_345+133delinsATGAAG (n.345+128_345+133delinsATGAAG) n.3221+128_3221+133delinsATGAAG | |
| 16 | g.48224152_48224156del | CA622201036 | ABCC11 | c.543+128_543+132del (n.543+128_543+132del) n.941+128_941+132del c.345+128_345+132del (n.345+128_345+132del) n.3221+128_3221+132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224151T>A | CA2633067774 | ABCC11 | c.543+131A>T (n.543+131A>T) n.941+131A>T c.345+131A>T (n.345+131A>T) n.3221+131A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224152C>T | CA2633067775 | ABCC11 | c.543+130G>A (n.543+130G>A) n.941+130G>A c.345+130G>A (n.345+130G>A) n.3221+130G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224154T>G | CA2220717969 | ABCC11 | c.543+128A>C (n.543+128A>C) n.941+128A>C c.345+128A>C (n.345+128A>C) n.3221+128A>C | dbSNP |
| 16 | g.48224154T= | CA2220717968 | ABCC11 | c.543+128A= (n.543+128A=) n.941+128A= c.345+128A= (n.345+128A=) n.3221+128A= | |
| 16 | g.48224156T>C | CA2633067776 | ABCC11 | c.543+126A>G (n.543+126A>G) n.941+126A>G c.345+126A>G (n.345+126A>G) n.3221+126A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224158C>A | CA622201037 | ABCC11 | c.543+124G>T (n.543+124G>T) n.941+124G>T c.345+124G>T (n.345+124G>T) n.3221+124G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224158C= | CA2220717971 | ABCC11 | c.543+124G= (n.543+124G=) n.941+124G= c.345+124G= (n.345+124G=) n.3221+124G= | |
| 16 | g.48224160_48224185dup | CA2220717973 | ABCC11 | c.543+98_543+123dup (n.543+98_543+123dup) n.941+98_941+123dup c.345+98_345+123dup (n.345+98_345+123dup) n.3221+98_3221+123dup | dbSNP |
| 16 | g.48224161G>A | CA2220717983 | ABCC11 | c.543+121C>T (n.543+121C>T) n.941+121C>T c.345+121C>T (n.345+121C>T) n.3221+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224161G= | CA2220717982 | ABCC11 | c.543+121C= (n.543+121C=) n.941+121C= c.345+121C= (n.345+121C=) n.3221+121C= | |
| 16 | g.48224161G>T | CA2633067777 | ABCC11 | c.543+121C>A (n.543+121C>A) n.941+121C>A c.345+121C>A (n.345+121C>A) n.3221+121C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224163C>A | CA280264353 | ABCC11 | c.543+119G>T (n.543+119G>T) n.941+119G>T c.345+119G>T (n.345+119G>T) n.3221+119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224163C= | CA2220717985 | ABCC11 | c.543+119G= (n.543+119G=) n.941+119G= c.345+119G= (n.345+119G=) n.3221+119G= | |
| 16 | g.48224163C>G | CA2633067778 | ABCC11 | c.543+119G>C (n.543+119G>C) n.941+119G>C c.345+119G>C (n.345+119G>C) n.3221+119G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224163C>T | CA2633067779 | ABCC11 | c.543+119G>A (n.543+119G>A) n.941+119G>A c.345+119G>A (n.345+119G>A) n.3221+119G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224165G>A | CA2633067780 | ABCC11 | c.543+117C>T (n.543+117C>T) n.941+117C>T c.345+117C>T (n.345+117C>T) n.3221+117C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224165G>T | CA2633067781 | ABCC11 | c.543+117C>A (n.543+117C>A) n.941+117C>A c.345+117C>A (n.345+117C>A) n.3221+117C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224166C= | CA2220717988 | ABCC11 | c.543+116G= (n.543+116G=) n.941+116G= c.345+116G= (n.345+116G=) n.3221+116G= | |
| 16 | g.48224166C>G | CA721148088 | ABCC11 | c.543+116G>C (n.543+116G>C) n.941+116G>C c.345+116G>C (n.345+116G>C) n.3221+116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224166C>T | CA2633067782 | ABCC11 | c.543+116G>A (n.543+116G>A) n.941+116G>A c.345+116G>A (n.345+116G>A) n.3221+116G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224168A= | CA2220717989 | ABCC11 | c.543+114T= (n.543+114T=) n.941+114T= c.345+114T= (n.345+114T=) n.3221+114T= | |
| 16 | g.48224168A>G | CA280264354 | ABCC11 | c.543+114T>C (n.543+114T>C) n.941+114T>C c.345+114T>C (n.345+114T>C) n.3221+114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224170T>A | CA2633067784 | ABCC11 | c.543+112A>T (n.543+112A>T) n.941+112A>T c.345+112A>T (n.345+112A>T) n.3221+112A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224170T>C | CA2633067783 | ABCC11 | c.543+112A>G (n.543+112A>G) n.941+112A>G c.345+112A>G (n.345+112A>G) n.3221+112A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224171G>T | CA2633067785 | ABCC11 | c.543+111C>A (n.543+111C>A) n.941+111C>A c.345+111C>A (n.345+111C>A) n.3221+111C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224173A= | CA2220717993 | ABCC11 | c.543+109T= (n.543+109T=) n.941+109T= c.345+109T= (n.345+109T=) n.3221+109T= | |
| 16 | g.48224173A>C | CA622201038 | ABCC11 | c.543+109T>G (n.543+109T>G) n.941+109T>G c.345+109T>G (n.345+109T>G) n.3221+109T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224175G>A | CA2633067786 | ABCC11 | c.543+107C>T (n.543+107C>T) n.941+107C>T c.345+107C>T (n.345+107C>T) n.3221+107C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224175G>T | CA2633067787 | ABCC11 | c.543+107C>A (n.543+107C>A) n.941+107C>A c.345+107C>A (n.345+107C>A) n.3221+107C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224179A>G | CA2633067788 | ABCC11 | c.543+103T>C (n.543+103T>C) n.941+103T>C c.345+103T>C (n.345+103T>C) n.3221+103T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224182G>A | CA280264355 | ABCC11 | c.543+100C>T (n.543+100C>T) n.941+100C>T c.345+100C>T (n.345+100C>T) n.3221+100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224182G= | CA2220718001 | ABCC11 | c.543+100C= (n.543+100C=) n.941+100C= c.345+100C= (n.345+100C=) n.3221+100C= | |
| 16 | g.48224182G>T | CA2633067789 | ABCC11 | c.543+100C>A (n.543+100C>A) n.941+100C>A c.345+100C>A (n.345+100C>A) n.3221+100C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224183C>T | CA2633067790 | ABCC11 | c.543+99G>A (n.543+99G>A) n.941+99G>A c.345+99G>A (n.345+99G>A) n.3221+99G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224184A= | CA2220718005 | ABCC11 | c.543+98T= (n.543+98T=) n.941+98T= c.345+98T= (n.345+98T=) n.3221+98T= | |
| 16 | g.48224184A>C | CA280264358 | ABCC11 | c.543+98T>G (n.543+98T>G) n.941+98T>G c.345+98T>G (n.345+98T>G) n.3221+98T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224184A>G | CA977066034 | ABCC11 | c.543+98T>C (n.543+98T>C) n.941+98T>C c.345+98T>C (n.345+98T>C) n.3221+98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224184A>T | CA2633067791 | ABCC11 | c.543+98T>A (n.543+98T>A) n.941+98T>A c.345+98T>A (n.345+98T>A) n.3221+98T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224189T>C | CA2575985768 | ABCC11 | c.543+93A>G (n.543+93A>G) n.941+93A>G c.345+93A>G (n.345+93A>G) n.3221+93A>G | |
| 16 | g.48224190A= | CA2220718006 | ABCC11 | c.543+92T= (n.543+92T=) n.941+92T= c.345+92T= (n.345+92T=) n.3221+92T= | |
| 16 | g.48224190A>C | CA2633067792 | ABCC11 | c.543+92T>G (n.543+92T>G) n.941+92T>G c.345+92T>G (n.345+92T>G) n.3221+92T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224190A>G | CA2220718007 | ABCC11 | c.543+92T>C (n.543+92T>C) n.941+92T>C c.345+92T>C (n.345+92T>C) n.3221+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224191del | CA2575985769 | ABCC11 | c.543+92del (n.543+92del) n.941+92del c.345+92del (n.345+92del) n.3221+92del | |
| 16 | g.48224192C>A | CA2220718012 | ABCC11 | c.543+90G>T (n.543+90G>T) n.941+90G>T c.345+90G>T (n.345+90G>T) n.3221+90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224192C= | CA2220718009 | ABCC11 | c.543+90G= (n.543+90G=) n.941+90G= c.345+90G= (n.345+90G=) n.3221+90G= | |
| 16 | g.48224193T>A | CA280264364 | ABCC11 | c.543+89A>T (n.543+89A>T) n.941+89A>T c.345+89A>T (n.345+89A>T) n.3221+89A>T | dbSNP |
| 16 | g.48224193T>C | CA2633067793 | ABCC11 | c.543+89A>G (n.543+89A>G) n.941+89A>G c.345+89A>G (n.345+89A>G) n.3221+89A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224193T= | CA2220718016 | ABCC11 | c.543+89A= (n.543+89A=) n.941+89A= c.345+89A= (n.345+89A=) n.3221+89A= | |
| 16 | g.48224194C>A | CA2633067794 | ABCC11 | c.543+88G>T (n.543+88G>T) n.941+88G>T c.345+88G>T (n.345+88G>T) n.3221+88G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224194C>G | CA2732497353 | ABCC11 | c.543+88G>C (n.543+88G>C) n.941+88G>C c.345+88G>C (n.345+88G>C) n.3221+88G>C | dbSNP |
| 16 | g.48224195C>A | CA2633067795 | ABCC11 | c.543+87G>T (n.543+87G>T) n.941+87G>T c.345+87G>T (n.345+87G>T) n.3221+87G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224195C= | CA2220718018 | ABCC11 | c.543+87G= (n.543+87G=) n.941+87G= c.345+87G= (n.345+87G=) n.3221+87G= | |
| 16 | g.48224195C>G | CA2220718019 | ABCC11 | c.543+87G>C (n.543+87G>C) n.941+87G>C c.345+87G>C (n.345+87G>C) n.3221+87G>C | dbSNP |
| 16 | g.48224197G>A | CA622201039 | ABCC11 | c.543+85C>T (n.543+85C>T) n.941+85C>T c.345+85C>T (n.345+85C>T) n.3221+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224197G= | CA2220718021 | ABCC11 | c.543+85C= (n.543+85C=) n.941+85C= c.345+85C= (n.345+85C=) n.3221+85C= | |
| 16 | g.48224197G>T | CA2575985770 | ABCC11 | c.543+85C>A (n.543+85C>A) n.941+85C>A c.345+85C>A (n.345+85C>A) n.3221+85C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224198G>T | CA2575985771 | ABCC11 | c.543+84C>A (n.543+84C>A) n.941+84C>A c.345+84C>A (n.345+84C>A) n.3221+84C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224199C>A | CA2633067796 | ABCC11 | c.543+83G>T (n.543+83G>T) n.941+83G>T c.345+83G>T (n.345+83G>T) n.3221+83G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224200A>G | CA2633067797 | ABCC11 | c.543+82T>C (n.543+82T>C) n.941+82T>C c.345+82T>C (n.345+82T>C) n.3221+82T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224201T>C | CA2633067798 | ABCC11 | c.543+81A>G (n.543+81A>G) n.941+81A>G c.345+81A>G (n.345+81A>G) n.3221+81A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224202G>A | CA2633067799 | ABCC11 | c.543+80C>T (n.543+80C>T) n.941+80C>T c.345+80C>T (n.345+80C>T) n.3221+80C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224202G>C | CA2220718025 | ABCC11 | c.543+80C>G (n.543+80C>G) n.941+80C>G c.345+80C>G (n.345+80C>G) n.3221+80C>G | dbSNP |
| 16 | g.48224202G= | CA2220718024 | ABCC11 | c.543+80C= (n.543+80C=) n.941+80C= c.345+80C= (n.345+80C=) n.3221+80C= | |
| 16 | g.48224202G>T | CA2633067800 | ABCC11 | c.543+80C>A (n.543+80C>A) n.941+80C>A c.345+80C>A (n.345+80C>A) n.3221+80C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224203G>A | CA977066040 | ABCC11 | c.543+79C>T (n.543+79C>T) n.941+79C>T c.345+79C>T (n.345+79C>T) n.3221+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224203G= | CA2220718029 | ABCC11 | c.543+79C= (n.543+79C=) n.941+79C= c.345+79C= (n.345+79C=) n.3221+79C= | |
| 16 | g.48224203G>T | CA280264367 | ABCC11 | c.543+79C>A (n.543+79C>A) n.941+79C>A c.345+79C>A (n.345+79C>A) n.3221+79C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224204A= | CA2220718037 | ABCC11 | c.543+78T= (n.543+78T=) n.941+78T= c.345+78T= (n.345+78T=) n.3221+78T= | |
| 16 | g.48224204A>G | CA2220718038 | ABCC11 | c.543+78T>C (n.543+78T>C) n.941+78T>C c.345+78T>C (n.345+78T>C) n.3221+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224206T>C | CA2220718040 | ABCC11 | c.543+76A>G (n.543+76A>G) n.941+76A>G c.345+76A>G (n.345+76A>G) n.3221+76A>G | dbSNP |
| 16 | g.48224206T= | CA2220718039 | ABCC11 | c.543+76A= (n.543+76A=) n.941+76A= c.345+76A= (n.345+76A=) n.3221+76A= | |
| 16 | g.48224207T>A | CA2220718055 | ABCC11 | c.543+75A>T (n.543+75A>T) n.941+75A>T c.345+75A>T (n.345+75A>T) n.3221+75A>T | dbSNP |
| 16 | g.48224207T= | CA2220718042 | ABCC11 | c.543+75A= (n.543+75A=) n.941+75A= c.345+75A= (n.345+75A=) n.3221+75A= | |
| 16 | g.48224208G>T | CA2633067801 | ABCC11 | c.543+74C>A (n.543+74C>A) n.941+74C>A c.345+74C>A (n.345+74C>A) n.3221+74C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224209A>T | CA2633067802 | ABCC11 | c.543+73T>A (n.543+73T>A) n.941+73T>A c.345+73T>A (n.345+73T>A) n.3221+73T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224211C>A | CA2633067803 | ABCC11 | c.543+71G>T (n.543+71G>T) n.941+71G>T c.345+71G>T (n.345+71G>T) n.3221+71G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224213T>A | CA721148107 | ABCC11 | c.543+69A>T (n.543+69A>T) n.941+69A>T c.345+69A>T (n.345+69A>T) n.3221+69A>T | dbSNP |
| 16 | g.48224213T>C | CA2633067804 | ABCC11 | c.543+69A>G (n.543+69A>G) n.941+69A>G c.345+69A>G (n.345+69A>G) n.3221+69A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224213T= | CA2220718057 | ABCC11 | c.543+69A= (n.543+69A=) n.941+69A= c.345+69A= (n.345+69A=) n.3221+69A= | |
| 16 | g.48224215C>A | CA2575985774 | ABCC11 | c.543+67G>T (n.543+67G>T) n.941+67G>T c.345+67G>T (n.345+67G>T) n.3221+67G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224215C>G | CA2633067805 | ABCC11 | c.543+67G>C (n.543+67G>C) n.941+67G>C c.345+67G>C (n.345+67G>C) n.3221+67G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224216C>A | CA2633067806 | ABCC11 | c.543+66G>T (n.543+66G>T) n.941+66G>T c.345+66G>T (n.345+66G>T) n.3221+66G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224217C>A | CA2633067807 | ABCC11 | c.543+65G>T (n.543+65G>T) n.941+65G>T c.345+65G>T (n.345+65G>T) n.3221+65G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224217C= | CA2220718063 | ABCC11 | c.543+65G= (n.543+65G=) n.941+65G= c.345+65G= (n.345+65G=) n.3221+65G= | |
| 16 | g.48224217C>T | CA280264375 | ABCC11 | c.543+65G>A (n.543+65G>A) n.941+65G>A c.345+65G>A (n.345+65G>A) n.3221+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224218G>A | CA280264382 | ABCC11 | c.543+64C>T (n.543+64C>T) n.941+64C>T c.345+64C>T (n.345+64C>T) n.3221+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224218G>C | CA2220718073 | ABCC11 | c.543+64C>G (n.543+64C>G) n.941+64C>G c.345+64C>G (n.345+64C>G) n.3221+64C>G | dbSNP |
| 16 | g.48224218G= | CA2220718069 | ABCC11 | c.543+64C= (n.543+64C=) n.941+64C= c.345+64C= (n.345+64C=) n.3221+64C= | |
| 16 | g.48224218G>T | CA2633067808 | ABCC11 | c.543+64C>A (n.543+64C>A) n.941+64C>A c.345+64C>A (n.345+64C>A) n.3221+64C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224219C= | CA2220718078 | ABCC11 | c.543+63G= (n.543+63G=) n.941+63G= c.345+63G= (n.345+63G=) n.3221+63G= | |
| 16 | g.48224219C>T | CA721148108 | ABCC11 | c.543+63G>A (n.543+63G>A) n.941+63G>A c.345+63G>A (n.345+63G>A) n.3221+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224220A= | CA2220718082 | ABCC11 | c.543+62T= (n.543+62T=) n.941+62T= c.345+62T= (n.345+62T=) n.3221+62T= | |
| 16 | g.48224220A>G | CA280264389 | ABCC11 | c.543+62T>C (n.543+62T>C) n.941+62T>C c.345+62T>C (n.345+62T>C) n.3221+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |