UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.48224098C= | CA2220717883 | ABCC11 | c.543+184G= (n.543+184G=) n.941+184G= c.345+184G= (n.345+184G=) n.3221+184G= | |
| 16 | g.48224098C>T | CA2220717888 | ABCC11 | c.543+184G>A (n.543+184G>A) n.941+184G>A c.345+184G>A (n.345+184G>A) n.3221+184G>A | dbSNP |
| 16 | g.48224102G>A | CA721148062 | ABCC11 | c.543+180C>T (n.543+180C>T) n.941+180C>T c.345+180C>T (n.345+180C>T) n.3221+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224102G= | CA2220717892 | ABCC11 | c.543+180C= (n.543+180C=) n.941+180C= c.345+180C= (n.345+180C=) n.3221+180C= | |
| 16 | g.48224102G>T | CA280264341 | ABCC11 | c.543+180C>A (n.543+180C>A) n.941+180C>A c.345+180C>A (n.345+180C>A) n.3221+180C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224104T>C | CA2220717901 | ABCC11 | c.543+178A>G (n.543+178A>G) n.941+178A>G c.345+178A>G (n.345+178A>G) n.3221+178A>G | dbSNP |
| 16 | g.48224104T= | CA2220717898 | ABCC11 | c.543+178A= (n.543+178A=) n.941+178A= c.345+178A= (n.345+178A=) n.3221+178A= | |
| 16 | g.48224105G>A | CA2220717911 | ABCC11 | c.543+177C>T (n.543+177C>T) n.941+177C>T c.345+177C>T (n.345+177C>T) n.3221+177C>T | dbSNP |
| 16 | g.48224105G= | CA2220717904 | ABCC11 | c.543+177C= (n.543+177C=) n.941+177C= c.345+177C= (n.345+177C=) n.3221+177C= | |
| 16 | g.48224107T>G | CA2220717914 | ABCC11 | c.543+175A>C (n.543+175A>C) n.941+175A>C c.345+175A>C (n.345+175A>C) n.3221+175A>C | dbSNP |
| 16 | g.48224107T= | CA2220717916 | ABCC11 | c.543+175A= (n.543+175A=) n.941+175A= c.345+175A= (n.345+175A=) n.3221+175A= | |
| 16 | g.48224110G>A | CA656292408 | ABCC11 | c.543+172C>T (n.543+172C>T) n.941+172C>T c.345+172C>T (n.345+172C>T) n.3221+172C>T | COSMIC |
| 16 | g.48224110G>C | CA2220717921 | ABCC11 | c.543+172C>G (n.543+172C>G) n.941+172C>G c.345+172C>G (n.345+172C>G) n.3221+172C>G | dbSNP |
| 16 | g.48224110G= | CA2220717920 | ABCC11 | c.543+172C= (n.543+172C=) n.941+172C= c.345+172C= (n.345+172C=) n.3221+172C= | |
| 16 | g.48224110_48224111insGA | CA2806935175 | ABCC11 | c.543+171_543+172insTC (n.543+171_543+172insTC) n.941+171_941+172insTC c.345+171_345+172insTC (n.345+171_345+172insTC) n.3221+171_3221+172insTC | |
| 16 | g.48224111C>G | CA2806935176 | ABCC11 | c.543+171G>C (n.543+171G>C) n.941+171G>C c.345+171G>C (n.345+171G>C) n.3221+171G>C | |
| 16 | g.48224115_48224116del | CA2806935177 | ABCC11 | c.543+167_543+168del (n.543+167_543+168del) n.941+167_941+168del c.345+167_345+168del (n.345+167_345+168del) n.3221+167_3221+168del | |
| 16 | g.48224116C>G | CA2806935178 | ABCC11 | c.543+166G>C (n.543+166G>C) n.941+166G>C c.345+166G>C (n.345+166G>C) n.3221+166G>C | |
| 16 | g.48224117C= | CA2220717924 | ABCC11 | c.543+165G= (n.543+165G=) n.941+165G= c.345+165G= (n.345+165G=) n.3221+165G= | |
| 16 | g.48224117C>T | CA2220717927 | ABCC11 | c.543+165G>A (n.543+165G>A) n.941+165G>A c.345+165G>A (n.345+165G>A) n.3221+165G>A | dbSNP |
| 16 | g.48224122C= | CA2220717933 | ABCC11 | c.543+160G= (n.543+160G=) n.941+160G= c.345+160G= (n.345+160G=) n.3221+160G= | |
| 16 | g.48224122C>T | CA2220717936 | ABCC11 | c.543+160G>A (n.543+160G>A) n.941+160G>A c.345+160G>A (n.345+160G>A) n.3221+160G>A | dbSNP |
| 16 | g.48224130T>C | CA2633067758 | ABCC11 | c.543+152A>G (n.543+152A>G) n.941+152A>G c.345+152A>G (n.345+152A>G) n.3221+152A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224131C>A | CA280264352 | ABCC11 | c.543+151G>T (n.543+151G>T) n.941+151G>T c.345+151G>T (n.345+151G>T) n.3221+151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224131C= | CA2220717940 | ABCC11 | c.543+151G= (n.543+151G=) n.941+151G= c.345+151G= (n.345+151G=) n.3221+151G= | |
| 16 | g.48224131C>T | CA2633067759 | ABCC11 | c.543+151G>A (n.543+151G>A) n.941+151G>A c.345+151G>A (n.345+151G>A) n.3221+151G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224133A= | CA2220717943 | ABCC11 | c.543+149T= (n.543+149T=) n.941+149T= c.345+149T= (n.345+149T=) n.3221+149T= | |
| 16 | g.48224133A>G | CA721148068 | ABCC11 | c.543+149T>C (n.543+149T>C) n.941+149T>C c.345+149T>C (n.345+149T>C) n.3221+149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224133A>T | CA2633067760 | ABCC11 | c.543+149T>A (n.543+149T>A) n.941+149T>A c.345+149T>A (n.345+149T>A) n.3221+149T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224134C>T | CA2806935179 | ABCC11 | c.543+148G>A (n.543+148G>A) n.941+148G>A c.345+148G>A (n.345+148G>A) n.3221+148G>A | |
| 16 | g.48224135T>G | CA2633067761 | ABCC11 | c.543+147A>C (n.543+147A>C) n.941+147A>C c.345+147A>C (n.345+147A>C) n.3221+147A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224136del | CA2633067762 | ABCC11 | c.543+146del (n.543+146del) n.941+146del c.345+146del (n.345+146del) n.3221+146del | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224136G>A | CA2633067764 | ABCC11 | c.543+146C>T (n.543+146C>T) n.941+146C>T c.345+146C>T (n.345+146C>T) n.3221+146C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224136G>C | CA2633067765 | ABCC11 | c.543+146C>G (n.543+146C>G) n.941+146C>G c.345+146C>G (n.345+146C>G) n.3221+146C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224136G>T | CA2633067763 | ABCC11 | c.543+146C>A (n.543+146C>A) n.941+146C>A c.345+146C>A (n.345+146C>A) n.3221+146C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224137_48224138delinsTC | CA2220717947 | ABCC11 | c.543+144_543+145delinsGA (n.543+144_543+145delinsGA) n.941+144_941+145delinsGA c.345+144_345+145delinsGA (n.345+144_345+145delinsGA) n.3221+144_3221+145delinsGA | |
| 16 | g.48224138C>A | CA2633067766 | ABCC11 | c.543+144G>T (n.543+144G>T) n.941+144G>T c.345+144G>T (n.345+144G>T) n.3221+144G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224139del | CA622201035 | ABCC11 | c.543+144del (n.543+144del) n.941+144del c.345+144del (n.345+144del) n.3221+144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224139C>A | CA2633067767 | ABCC11 | c.543+143G>T (n.543+143G>T) n.941+143G>T c.345+143G>T (n.345+143G>T) n.3221+143G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224139C= | CA2220717955 | ABCC11 | c.543+143G= (n.543+143G=) n.941+143G= c.345+143G= (n.345+143G=) n.3221+143G= | |
| 16 | g.48224139C>T | CA721148072 | ABCC11 | c.543+143G>A (n.543+143G>A) n.941+143G>A c.345+143G>A (n.345+143G>A) n.3221+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224142A= | CA2220717956 | ABCC11 | c.543+140T= (n.543+140T=) n.941+140T= c.345+140T= (n.345+140T=) n.3221+140T= | |
| 16 | g.48224142A>G | CA977066014 | ABCC11 | c.543+140T>C (n.543+140T>C) n.941+140T>C c.345+140T>C (n.345+140T>C) n.3221+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224145A>G | CA2633067768 | ABCC11 | c.543+137T>C (n.543+137T>C) n.941+137T>C c.345+137T>C (n.345+137T>C) n.3221+137T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224146G>C | CA2633067769 | ABCC11 | c.543+136C>G (n.543+136C>G) n.941+136C>G c.345+136C>G (n.345+136C>G) n.3221+136C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224146G= | CA2220717959 | ABCC11 | c.543+136C= (n.543+136C=) n.941+136C= c.345+136C= (n.345+136C=) n.3221+136C= | |
| 16 | g.48224146G>T | CA977066017 | ABCC11 | c.543+136C>A (n.543+136C>A) n.941+136C>A c.345+136C>A (n.345+136C>A) n.3221+136C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224147G>A | CA2633067770 | ABCC11 | c.543+135C>T (n.543+135C>T) n.941+135C>T c.345+135C>T (n.345+135C>T) n.3221+135C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224147G>T | CA2633067771 | ABCC11 | c.543+135C>A (n.543+135C>A) n.941+135C>A c.345+135C>A (n.345+135C>A) n.3221+135C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224148T>C | CA2633067772 | ABCC11 | c.543+134A>G (n.543+134A>G) n.941+134A>G c.345+134A>G (n.345+134A>G) n.3221+134A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224149C>A | CA2633067773 | ABCC11 | c.543+133G>T (n.543+133G>T) n.941+133G>T c.345+133G>T (n.345+133G>T) n.3221+133G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224149_48224154delinsCTTCAT | CA2220717962 | ABCC11 | c.543+128_543+133delinsATGAAG (n.543+128_543+133delinsATGAAG) n.941+128_941+133delinsATGAAG c.345+128_345+133delinsATGAAG (n.345+128_345+133delinsATGAAG) n.3221+128_3221+133delinsATGAAG | |
| 16 | g.48224152_48224156del | CA622201036 | ABCC11 | c.543+128_543+132del (n.543+128_543+132del) n.941+128_941+132del c.345+128_345+132del (n.345+128_345+132del) n.3221+128_3221+132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224151T>A | CA2633067774 | ABCC11 | c.543+131A>T (n.543+131A>T) n.941+131A>T c.345+131A>T (n.345+131A>T) n.3221+131A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224152C>T | CA2633067775 | ABCC11 | c.543+130G>A (n.543+130G>A) n.941+130G>A c.345+130G>A (n.345+130G>A) n.3221+130G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224154T>G | CA2220717969 | ABCC11 | c.543+128A>C (n.543+128A>C) n.941+128A>C c.345+128A>C (n.345+128A>C) n.3221+128A>C | dbSNP |
| 16 | g.48224154T= | CA2220717968 | ABCC11 | c.543+128A= (n.543+128A=) n.941+128A= c.345+128A= (n.345+128A=) n.3221+128A= | |
| 16 | g.48224156T>C | CA2633067776 | ABCC11 | c.543+126A>G (n.543+126A>G) n.941+126A>G c.345+126A>G (n.345+126A>G) n.3221+126A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224158C>A | CA622201037 | ABCC11 | c.543+124G>T (n.543+124G>T) n.941+124G>T c.345+124G>T (n.345+124G>T) n.3221+124G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224158C= | CA2220717971 | ABCC11 | c.543+124G= (n.543+124G=) n.941+124G= c.345+124G= (n.345+124G=) n.3221+124G= | |
| 16 | g.48224160_48224185dup | CA2220717973 | ABCC11 | c.543+98_543+123dup (n.543+98_543+123dup) n.941+98_941+123dup c.345+98_345+123dup (n.345+98_345+123dup) n.3221+98_3221+123dup | dbSNP |
| 16 | g.48224161G>A | CA2220717983 | ABCC11 | c.543+121C>T (n.543+121C>T) n.941+121C>T c.345+121C>T (n.345+121C>T) n.3221+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224161G= | CA2220717982 | ABCC11 | c.543+121C= (n.543+121C=) n.941+121C= c.345+121C= (n.345+121C=) n.3221+121C= | |
| 16 | g.48224161G>T | CA2633067777 | ABCC11 | c.543+121C>A (n.543+121C>A) n.941+121C>A c.345+121C>A (n.345+121C>A) n.3221+121C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224163C>A | CA280264353 | ABCC11 | c.543+119G>T (n.543+119G>T) n.941+119G>T c.345+119G>T (n.345+119G>T) n.3221+119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224163C= | CA2220717985 | ABCC11 | c.543+119G= (n.543+119G=) n.941+119G= c.345+119G= (n.345+119G=) n.3221+119G= | |
| 16 | g.48224163C>G | CA2633067778 | ABCC11 | c.543+119G>C (n.543+119G>C) n.941+119G>C c.345+119G>C (n.345+119G>C) n.3221+119G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224163C>T | CA2633067779 | ABCC11 | c.543+119G>A (n.543+119G>A) n.941+119G>A c.345+119G>A (n.345+119G>A) n.3221+119G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224165G>A | CA2633067780 | ABCC11 | c.543+117C>T (n.543+117C>T) n.941+117C>T c.345+117C>T (n.345+117C>T) n.3221+117C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224165G>T | CA2633067781 | ABCC11 | c.543+117C>A (n.543+117C>A) n.941+117C>A c.345+117C>A (n.345+117C>A) n.3221+117C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224166C= | CA2220717988 | ABCC11 | c.543+116G= (n.543+116G=) n.941+116G= c.345+116G= (n.345+116G=) n.3221+116G= | |
| 16 | g.48224166C>G | CA721148088 | ABCC11 | c.543+116G>C (n.543+116G>C) n.941+116G>C c.345+116G>C (n.345+116G>C) n.3221+116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224166C>T | CA2633067782 | ABCC11 | c.543+116G>A (n.543+116G>A) n.941+116G>A c.345+116G>A (n.345+116G>A) n.3221+116G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224168A= | CA2220717989 | ABCC11 | c.543+114T= (n.543+114T=) n.941+114T= c.345+114T= (n.345+114T=) n.3221+114T= | |
| 16 | g.48224168A>G | CA280264354 | ABCC11 | c.543+114T>C (n.543+114T>C) n.941+114T>C c.345+114T>C (n.345+114T>C) n.3221+114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224170T>A | CA2633067784 | ABCC11 | c.543+112A>T (n.543+112A>T) n.941+112A>T c.345+112A>T (n.345+112A>T) n.3221+112A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224170T>C | CA2633067783 | ABCC11 | c.543+112A>G (n.543+112A>G) n.941+112A>G c.345+112A>G (n.345+112A>G) n.3221+112A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224171G>T | CA2633067785 | ABCC11 | c.543+111C>A (n.543+111C>A) n.941+111C>A c.345+111C>A (n.345+111C>A) n.3221+111C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224173A= | CA2220717993 | ABCC11 | c.543+109T= (n.543+109T=) n.941+109T= c.345+109T= (n.345+109T=) n.3221+109T= | |
| 16 | g.48224173A>C | CA622201038 | ABCC11 | c.543+109T>G (n.543+109T>G) n.941+109T>G c.345+109T>G (n.345+109T>G) n.3221+109T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224175G>A | CA2633067786 | ABCC11 | c.543+107C>T (n.543+107C>T) n.941+107C>T c.345+107C>T (n.345+107C>T) n.3221+107C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224175G>T | CA2633067787 | ABCC11 | c.543+107C>A (n.543+107C>A) n.941+107C>A c.345+107C>A (n.345+107C>A) n.3221+107C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224179A>G | CA2633067788 | ABCC11 | c.543+103T>C (n.543+103T>C) n.941+103T>C c.345+103T>C (n.345+103T>C) n.3221+103T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224182G>A | CA280264355 | ABCC11 | c.543+100C>T (n.543+100C>T) n.941+100C>T c.345+100C>T (n.345+100C>T) n.3221+100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224182G= | CA2220718001 | ABCC11 | c.543+100C= (n.543+100C=) n.941+100C= c.345+100C= (n.345+100C=) n.3221+100C= | |
| 16 | g.48224182G>T | CA2633067789 | ABCC11 | c.543+100C>A (n.543+100C>A) n.941+100C>A c.345+100C>A (n.345+100C>A) n.3221+100C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224183C>T | CA2633067790 | ABCC11 | c.543+99G>A (n.543+99G>A) n.941+99G>A c.345+99G>A (n.345+99G>A) n.3221+99G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224184A= | CA2220718005 | ABCC11 | c.543+98T= (n.543+98T=) n.941+98T= c.345+98T= (n.345+98T=) n.3221+98T= | |
| 16 | g.48224184A>C | CA280264358 | ABCC11 | c.543+98T>G (n.543+98T>G) n.941+98T>G c.345+98T>G (n.345+98T>G) n.3221+98T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224184A>G | CA977066034 | ABCC11 | c.543+98T>C (n.543+98T>C) n.941+98T>C c.345+98T>C (n.345+98T>C) n.3221+98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48224184A>T | CA2633067791 | ABCC11 | c.543+98T>A (n.543+98T>A) n.941+98T>A c.345+98T>A (n.345+98T>A) n.3221+98T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224189T>C | CA2575985768 | ABCC11 | c.543+93A>G (n.543+93A>G) n.941+93A>G c.345+93A>G (n.345+93A>G) n.3221+93A>G | |
| 16 | g.48224190A= | CA2220718006 | ABCC11 | c.543+92T= (n.543+92T=) n.941+92T= c.345+92T= (n.345+92T=) n.3221+92T= | |
| 16 | g.48224190A>C | CA2633067792 | ABCC11 | c.543+92T>G (n.543+92T>G) n.941+92T>G c.345+92T>G (n.345+92T>G) n.3221+92T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224190A>G | CA2220718007 | ABCC11 | c.543+92T>C (n.543+92T>C) n.941+92T>C c.345+92T>C (n.345+92T>C) n.3221+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224191del | CA2575985769 | ABCC11 | c.543+92del (n.543+92del) n.941+92del c.345+92del (n.345+92del) n.3221+92del | |
| 16 | g.48224192C>A | CA2220718012 | ABCC11 | c.543+90G>T (n.543+90G>T) n.941+90G>T c.345+90G>T (n.345+90G>T) n.3221+90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48224192C= | CA2220718009 | ABCC11 | c.543+90G= (n.543+90G=) n.941+90G= c.345+90G= (n.345+90G=) n.3221+90G= | |
| 16 | g.48224193T>A | CA280264364 | ABCC11 | c.543+89A>T (n.543+89A>T) n.941+89A>T c.345+89A>T (n.345+89A>T) n.3221+89A>T | dbSNP |
| 16 | g.48224193T>C | CA2633067793 | ABCC11 | c.543+89A>G (n.543+89A>G) n.941+89A>G c.345+89A>G (n.345+89A>G) n.3221+89A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48224193T= | CA2220718016 | ABCC11 | c.543+89A= (n.543+89A=) n.941+89A= c.345+89A= (n.345+89A=) n.3221+89A= |