UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.48167400G>C | CA622652809 | ABCC11 | c.4057-34C>G (n.4057-34C>G) c.3943-34C>G (n.3943-34C>G) n.1357-34C>G c.3859-34C>G (n.3859-34C>G) c.3100-34C>G (n.3100-34C>G) c.2188-34C>G (n.2188-34C>G) c.3949-34C>G (n.3949-34C>G) n.6735-34C>G c.4063-34C>G (n.4063-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167400G= | CA2220651956 | ABCC11 | c.4057-34C= (n.4057-34C=) c.3943-34C= (n.3943-34C=) n.1357-34C= c.3859-34C= (n.3859-34C=) c.3100-34C= (n.3100-34C=) c.2188-34C= (n.2188-34C=) c.3949-34C= (n.3949-34C=) n.6735-34C= c.4063-34C= (n.4063-34C=) | |
| 16 | g.48167400G>T | CA2575985287 | ABCC11 | c.4057-34C>A (n.4057-34C>A) c.3943-34C>A (n.3943-34C>A) n.1357-34C>A c.3859-34C>A (n.3859-34C>A) c.3100-34C>A (n.3100-34C>A) c.2188-34C>A (n.2188-34C>A) c.3949-34C>A (n.3949-34C>A) n.6735-34C>A c.4063-34C>A (n.4063-34C>A) | |
| 16 | g.48167401G>A | CA2732497623 | ABCC11 | c.4057-35C>T (n.4057-35C>T) c.3943-35C>T (n.3943-35C>T) n.1357-35C>T c.3859-35C>T (n.3859-35C>T) c.3100-35C>T (n.3100-35C>T) c.2188-35C>T (n.2188-35C>T) c.3949-35C>T (n.3949-35C>T) n.6735-35C>T c.4063-35C>T (n.4063-35C>T) | dbSNP |
| 16 | g.48167402C>T | CA2575985288 | ABCC11 | c.4057-36G>A (n.4057-36G>A) c.3943-36G>A (n.3943-36G>A) n.1357-36G>A c.3859-36G>A (n.3859-36G>A) c.3100-36G>A (n.3100-36G>A) c.2188-36G>A (n.2188-36G>A) c.3949-36G>A (n.3949-36G>A) n.6735-36G>A c.4063-36G>A (n.4063-36G>A) | |
| 16 | g.48167403A= | CA2220651959 | ABCC11 | c.4057-37T= (n.4057-37T=) c.3943-37T= (n.3943-37T=) n.1357-37T= c.3859-37T= (n.3859-37T=) c.3100-37T= (n.3100-37T=) c.2188-37T= (n.2188-37T=) c.3949-37T= (n.3949-37T=) n.6735-37T= c.4063-37T= (n.4063-37T=) | |
| 16 | g.48167403A>G | CA280260363 | ABCC11 | c.4057-37T>C (n.4057-37T>C) c.3943-37T>C (n.3943-37T>C) n.1357-37T>C c.3859-37T>C (n.3859-37T>C) c.3100-37T>C (n.3100-37T>C) c.2188-37T>C (n.2188-37T>C) c.3949-37T>C (n.3949-37T>C) n.6735-37T>C c.4063-37T>C (n.4063-37T>C) | dbSNP |
| 16 | g.48167404C= | CA2220651967 | ABCC11 | c.4057-38G= (n.4057-38G=) c.3943-38G= (n.3943-38G=) n.1357-38G= c.3859-38G= (n.3859-38G=) c.3100-38G= (n.3100-38G=) c.2188-38G= (n.2188-38G=) c.3949-38G= (n.3949-38G=) n.6735-38G= c.4063-38G= (n.4063-38G=) | |
| 16 | g.48167404C>T | CA622652810 | ABCC11 | c.4057-38G>A (n.4057-38G>A) c.3943-38G>A (n.3943-38G>A) n.1357-38G>A c.3859-38G>A (n.3859-38G>A) c.3100-38G>A (n.3100-38G>A) c.2188-38G>A (n.2188-38G>A) c.3949-38G>A (n.3949-38G>A) n.6735-38G>A c.4063-38G>A (n.4063-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167405A= | CA2220651972 | ABCC11 | c.4057-39T= (n.4057-39T=) c.3943-39T= (n.3943-39T=) n.1357-39T= c.3859-39T= (n.3859-39T=) c.3100-39T= (n.3100-39T=) c.2188-39T= (n.2188-39T=) c.3949-39T= (n.3949-39T=) n.6735-39T= c.4063-39T= (n.4063-39T=) | |
| 16 | g.48167405A>G | CA8042922 | ABCC11 | c.4057-39T>C (n.4057-39T>C) c.3943-39T>C (n.3943-39T>C) n.1357-39T>C c.3859-39T>C (n.3859-39T>C) c.3100-39T>C (n.3100-39T>C) c.2188-39T>C (n.2188-39T>C) c.3949-39T>C (n.3949-39T>C) n.6735-39T>C c.4063-39T>C (n.4063-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167406G>A | CA2732497633 | ABCC11 | c.4057-40C>T (n.4057-40C>T) c.3943-40C>T (n.3943-40C>T) n.1357-40C>T c.3859-40C>T (n.3859-40C>T) c.3100-40C>T (n.3100-40C>T) c.2188-40C>T (n.2188-40C>T) c.3949-40C>T (n.3949-40C>T) n.6735-40C>T c.4063-40C>T (n.4063-40C>T) | dbSNP |
| 16 | g.48167406G>T | CA2633082902 | ABCC11 | c.4057-40C>A (n.4057-40C>A) c.3943-40C>A (n.3943-40C>A) n.1357-40C>A c.3859-40C>A (n.3859-40C>A) c.3100-40C>A (n.3100-40C>A) c.2188-40C>A (n.2188-40C>A) c.3949-40C>A (n.3949-40C>A) n.6735-40C>A c.4063-40C>A (n.4063-40C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167407C>A | CA8042923 | ABCC11 | c.4057-41G>T (n.4057-41G>T) c.3943-41G>T (n.3943-41G>T) n.1357-41G>T c.3859-41G>T (n.3859-41G>T) c.3100-41G>T (n.3100-41G>T) c.2188-41G>T (n.2188-41G>T) c.3949-41G>T (n.3949-41G>T) n.6735-41G>T c.4063-41G>T (n.4063-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167407C= | CA2220651980 | ABCC11 | c.4057-41G= (n.4057-41G=) c.3943-41G= (n.3943-41G=) n.1357-41G= c.3859-41G= (n.3859-41G=) c.3100-41G= (n.3100-41G=) c.2188-41G= (n.2188-41G=) c.3949-41G= (n.3949-41G=) n.6735-41G= c.4063-41G= (n.4063-41G=) | |
| 16 | g.48167408T>G | CA721156579 | ABCC11 | c.4057-42A>C (n.4057-42A>C) c.3943-42A>C (n.3943-42A>C) n.1357-42A>C c.3859-42A>C (n.3859-42A>C) c.3100-42A>C (n.3100-42A>C) c.2188-42A>C (n.2188-42A>C) c.3949-42A>C (n.3949-42A>C) n.6735-42A>C c.4063-42A>C (n.4063-42A>C) | dbSNP |
| 16 | g.48167408T= | CA2220651986 | ABCC11 | c.4057-42A= (n.4057-42A=) c.3943-42A= (n.3943-42A=) n.1357-42A= c.3859-42A= (n.3859-42A=) c.3100-42A= (n.3100-42A=) c.2188-42A= (n.2188-42A=) c.3949-42A= (n.3949-42A=) n.6735-42A= c.4063-42A= (n.4063-42A=) | |
| 16 | g.48167409G>C | CA2575985289 | ABCC11 | c.4057-43C>G (n.4057-43C>G) c.3943-43C>G (n.3943-43C>G) n.1357-43C>G c.3859-43C>G (n.3859-43C>G) c.3100-43C>G (n.3100-43C>G) c.2188-43C>G (n.2188-43C>G) c.3949-43C>G (n.3949-43C>G) n.6735-43C>G c.4063-43C>G (n.4063-43C>G) | |
| 16 | g.48167410A>T | CA2732497634 | ABCC11 | c.4057-44T>A (n.4057-44T>A) c.3943-44T>A (n.3943-44T>A) n.1357-44T>A c.3859-44T>A (n.3859-44T>A) c.3100-44T>A (n.3100-44T>A) c.2188-44T>A (n.2188-44T>A) c.3949-44T>A (n.3949-44T>A) n.6735-44T>A c.4063-44T>A (n.4063-44T>A) | dbSNP |
| 16 | g.48167411G>C | CA2220651992 | ABCC11 | c.4057-45C>G (n.4057-45C>G) c.3943-45C>G (n.3943-45C>G) n.1357-45C>G c.3859-45C>G (n.3859-45C>G) c.3100-45C>G (n.3100-45C>G) c.2188-45C>G (n.2188-45C>G) c.3949-45C>G (n.3949-45C>G) n.6735-45C>G c.4063-45C>G (n.4063-45C>G) | dbSNP |
| 16 | g.48167411G= | CA2220651991 | ABCC11 | c.4057-45C= (n.4057-45C=) c.3943-45C= (n.3943-45C=) n.1357-45C= c.3859-45C= (n.3859-45C=) c.3100-45C= (n.3100-45C=) c.2188-45C= (n.2188-45C=) c.3949-45C= (n.3949-45C=) n.6735-45C= c.4063-45C= (n.4063-45C=) | |
| 16 | g.48167411G>T | CA2633082903 | ABCC11 | c.4057-45C>A (n.4057-45C>A) c.3943-45C>A (n.3943-45C>A) n.1357-45C>A c.3859-45C>A (n.3859-45C>A) c.3100-45C>A (n.3100-45C>A) c.2188-45C>A (n.2188-45C>A) c.3949-45C>A (n.3949-45C>A) n.6735-45C>A c.4063-45C>A (n.4063-45C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167412C= | CA2220651994 | ABCC11 | c.4057-46G= (n.4057-46G=) c.3943-46G= (n.3943-46G=) n.1357-46G= c.3859-46G= (n.3859-46G=) c.3100-46G= (n.3100-46G=) c.2188-46G= (n.2188-46G=) c.3949-46G= (n.3949-46G=) n.6735-46G= c.4063-46G= (n.4063-46G=) | |
| 16 | g.48167412C>T | CA280260370 | ABCC11 | c.4057-46G>A (n.4057-46G>A) c.3943-46G>A (n.3943-46G>A) n.1357-46G>A c.3859-46G>A (n.3859-46G>A) c.3100-46G>A (n.3100-46G>A) c.2188-46G>A (n.2188-46G>A) c.3949-46G>A (n.3949-46G>A) n.6735-46G>A c.4063-46G>A (n.4063-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167414del | CA2575985290 | ABCC11 | c.4057-47del (n.4057-47del) c.3943-47del (n.3943-47del) n.1357-47del c.3859-47del (n.3859-47del) c.3100-47del (n.3100-47del) c.2188-47del (n.2188-47del) c.3949-47del (n.3949-47del) n.6735-47del c.4063-47del (n.4063-47del) | |
| 16 | g.48167414T>C | CA2633082904 | ABCC11 | c.4057-48A>G (n.4057-48A>G) c.3943-48A>G (n.3943-48A>G) n.1357-48A>G c.3859-48A>G (n.3859-48A>G) c.3100-48A>G (n.3100-48A>G) c.2188-48A>G (n.2188-48A>G) c.3949-48A>G (n.3949-48A>G) n.6735-48A>G c.4063-48A>G (n.4063-48A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167415G>A | CA622652811 | ABCC11 | c.4057-49C>T (n.4057-49C>T) c.3943-49C>T (n.3943-49C>T) n.1357-49C>T c.3859-49C>T (n.3859-49C>T) c.3100-49C>T (n.3100-49C>T) c.2188-49C>T (n.2188-49C>T) c.3949-49C>T (n.3949-49C>T) n.6735-49C>T c.4063-49C>T (n.4063-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167415G>C | CA8042924 | ABCC11 | c.4057-49C>G (n.4057-49C>G) c.3943-49C>G (n.3943-49C>G) n.1357-49C>G c.3859-49C>G (n.3859-49C>G) c.3100-49C>G (n.3100-49C>G) c.2188-49C>G (n.2188-49C>G) c.3949-49C>G (n.3949-49C>G) n.6735-49C>G c.4063-49C>G (n.4063-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167415G= | CA2220652001 | ABCC11 | c.4057-49C= (n.4057-49C=) c.3943-49C= (n.3943-49C=) n.1357-49C= c.3859-49C= (n.3859-49C=) c.3100-49C= (n.3100-49C=) c.2188-49C= (n.2188-49C=) c.3949-49C= (n.3949-49C=) n.6735-49C= c.4063-49C= (n.4063-49C=) | |
| 16 | g.48167415G>T | CA2575985291 | ABCC11 | c.4057-49C>A (n.4057-49C>A) c.3943-49C>A (n.3943-49C>A) n.1357-49C>A c.3859-49C>A (n.3859-49C>A) c.3100-49C>A (n.3100-49C>A) c.2188-49C>A (n.2188-49C>A) c.3949-49C>A (n.3949-49C>A) n.6735-49C>A c.4063-49C>A (n.4063-49C>A) | |
| 16 | g.48167418T>C | CA2575985292 | ABCC11 | c.4057-52A>G (n.4057-52A>G) c.3943-52A>G (n.3943-52A>G) n.1357-52A>G c.3859-52A>G (n.3859-52A>G) c.3100-52A>G (n.3100-52A>G) c.2188-52A>G (n.2188-52A>G) c.3949-52A>G (n.3949-52A>G) n.6735-52A>G c.4063-52A>G (n.4063-52A>G) | |
| 16 | g.48167419C>G | CA2732497635 | ABCC11 | c.4057-53G>C (n.4057-53G>C) c.3943-53G>C (n.3943-53G>C) n.1357-53G>C c.3859-53G>C (n.3859-53G>C) c.3100-53G>C (n.3100-53G>C) c.2188-53G>C (n.2188-53G>C) c.3949-53G>C (n.3949-53G>C) n.6735-53G>C c.4063-53G>C (n.4063-53G>C) | dbSNP |
| 16 | g.48167419C>T | CA2633082905 | ABCC11 | c.4057-53G>A (n.4057-53G>A) c.3943-53G>A (n.3943-53G>A) n.1357-53G>A c.3859-53G>A (n.3859-53G>A) c.3100-53G>A (n.3100-53G>A) c.2188-53G>A (n.2188-53G>A) c.3949-53G>A (n.3949-53G>A) n.6735-53G>A c.4063-53G>A (n.4063-53G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167420C>A | CA2732497649 | ABCC11 | c.4057-54G>T (n.4057-54G>T) c.3943-54G>T (n.3943-54G>T) n.1357-54G>T c.3859-54G>T (n.3859-54G>T) c.3100-54G>T (n.3100-54G>T) c.2188-54G>T (n.2188-54G>T) c.3949-54G>T (n.3949-54G>T) n.6735-54G>T c.4063-54G>T (n.4063-54G>T) | dbSNP |
| 16 | g.48167421T>A | CA2732497673 | ABCC11 | c.4057-55A>T (n.4057-55A>T) c.3943-55A>T (n.3943-55A>T) n.1357-55A>T c.3859-55A>T (n.3859-55A>T) c.3100-55A>T (n.3100-55A>T) c.2188-55A>T (n.2188-55A>T) c.3949-55A>T (n.3949-55A>T) n.6735-55A>T c.4063-55A>T (n.4063-55A>T) | dbSNP |
| 16 | g.48167422T>C | CA280260372 | ABCC11 | c.4057-56A>G (n.4057-56A>G) c.3943-56A>G (n.3943-56A>G) n.1357-56A>G c.3859-56A>G (n.3859-56A>G) c.3100-56A>G (n.3100-56A>G) c.2188-56A>G (n.2188-56A>G) c.3949-56A>G (n.3949-56A>G) n.6735-56A>G c.4063-56A>G (n.4063-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167422T>G | CA2575985293 | ABCC11 | c.4057-56A>C (n.4057-56A>C) c.3943-56A>C (n.3943-56A>C) n.1357-56A>C c.3859-56A>C (n.3859-56A>C) c.3100-56A>C (n.3100-56A>C) c.2188-56A>C (n.2188-56A>C) c.3949-56A>C (n.3949-56A>C) n.6735-56A>C c.4063-56A>C (n.4063-56A>C) | |
| 16 | g.48167422T= | CA2220652008 | ABCC11 | c.4057-56A= (n.4057-56A=) c.3943-56A= (n.3943-56A=) n.1357-56A= c.3859-56A= (n.3859-56A=) c.3100-56A= (n.3100-56A=) c.2188-56A= (n.2188-56A=) c.3949-56A= (n.3949-56A=) n.6735-56A= c.4063-56A= (n.4063-56A=) | |
| 16 | g.48167423G>T | CA2633082906 | ABCC11 | c.4057-57C>A (n.4057-57C>A) c.3943-57C>A (n.3943-57C>A) n.1357-57C>A c.3859-57C>A (n.3859-57C>A) c.3100-57C>A (n.3100-57C>A) c.2188-57C>A (n.2188-57C>A) c.3949-57C>A (n.3949-57C>A) n.6735-57C>A c.4063-57C>A (n.4063-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48167424G>A | CA2220652032 | ABCC11 | c.4057-58C>T (n.4057-58C>T) c.3943-58C>T (n.3943-58C>T) n.1357-58C>T c.3859-58C>T (n.3859-58C>T) c.3100-58C>T (n.3100-58C>T) c.2188-58C>T (n.2188-58C>T) c.3949-58C>T (n.3949-58C>T) n.6735-58C>T c.4063-58C>T (n.4063-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48167424G>C | CA280260376 | ABCC11 | c.4057-58C>G (n.4057-58C>G) c.3943-58C>G (n.3943-58C>G) n.1357-58C>G c.3859-58C>G (n.3859-58C>G) c.3100-58C>G (n.3100-58C>G) c.2188-58C>G (n.2188-58C>G) c.3949-58C>G (n.3949-58C>G) n.6735-58C>G c.4063-58C>G (n.4063-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167424G= | CA2220652027 | ABCC11 | c.4057-58C= (n.4057-58C=) c.3943-58C= (n.3943-58C=) n.1357-58C= c.3859-58C= (n.3859-58C=) c.3100-58C= (n.3100-58C=) c.2188-58C= (n.2188-58C=) c.3949-58C= (n.3949-58C=) n.6735-58C= c.4063-58C= (n.4063-58C=) | |
| 16 | g.48167424G>T | CA656281939 | ABCC11 | c.4057-58C>A (n.4057-58C>A) c.3943-58C>A (n.3943-58C>A) n.1357-58C>A c.3859-58C>A (n.3859-58C>A) c.3100-58C>A (n.3100-58C>A) c.2188-58C>A (n.2188-58C>A) c.3949-58C>A (n.3949-58C>A) n.6735-58C>A c.4063-58C>A (n.4063-58C>A) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.48167425A>G | CA2732497677 | ABCC11 | c.4057-59T>C (n.4057-59T>C) c.3943-59T>C (n.3943-59T>C) n.1357-59T>C c.3859-59T>C (n.3859-59T>C) c.3100-59T>C (n.3100-59T>C) c.2188-59T>C (n.2188-59T>C) c.3949-59T>C (n.3949-59T>C) n.6735-59T>C c.4063-59T>C (n.4063-59T>C) | dbSNP |
| 16 | g.48167425A>T | CA2732497676 | ABCC11 | c.4057-59T>A (n.4057-59T>A) c.3943-59T>A (n.3943-59T>A) n.1357-59T>A c.3859-59T>A (n.3859-59T>A) c.3100-59T>A (n.3100-59T>A) c.2188-59T>A (n.2188-59T>A) c.3949-59T>A (n.3949-59T>A) n.6735-59T>A c.4063-59T>A (n.4063-59T>A) | dbSNP |
| 16 | g.48167426G>A | CA2633082907 | ABCC11 | c.4057-60C>T (n.4057-60C>T) c.3943-60C>T (n.3943-60C>T) n.1357-60C>T c.3859-60C>T (n.3859-60C>T) c.3100-60C>T (n.3100-60C>T) c.2188-60C>T (n.2188-60C>T) c.3949-60C>T (n.3949-60C>T) n.6735-60C>T c.4063-60C>T (n.4063-60C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167429C>G | CA2633082908 | ABCC11 | c.4057-63G>C (n.4057-63G>C) c.3943-63G>C (n.3943-63G>C) n.1357-63G>C c.3859-63G>C (n.3859-63G>C) c.3100-63G>C (n.3100-63G>C) c.2188-63G>C (n.2188-63G>C) c.3949-63G>C (n.3949-63G>C) n.6735-63G>C c.4063-63G>C (n.4063-63G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167429C>T | CA2633082909 | ABCC11 | c.4057-63G>A (n.4057-63G>A) c.3943-63G>A (n.3943-63G>A) n.1357-63G>A c.3859-63G>A (n.3859-63G>A) c.3100-63G>A (n.3100-63G>A) c.2188-63G>A (n.2188-63G>A) c.3949-63G>A (n.3949-63G>A) n.6735-63G>A c.4063-63G>A (n.4063-63G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167430T>A | CA2732497684 | ABCC11 | c.4057-64A>T (n.4057-64A>T) c.3943-64A>T (n.3943-64A>T) n.1357-64A>T c.3859-64A>T (n.3859-64A>T) c.3100-64A>T (n.3100-64A>T) c.2188-64A>T (n.2188-64A>T) c.3949-64A>T (n.3949-64A>T) n.6735-64A>T c.4063-64A>T (n.4063-64A>T) | dbSNP |
| 16 | g.48167430T>C | CA2732497732 | ABCC11 | c.4057-64A>G (n.4057-64A>G) c.3943-64A>G (n.3943-64A>G) n.1357-64A>G c.3859-64A>G (n.3859-64A>G) c.3100-64A>G (n.3100-64A>G) c.2188-64A>G (n.2188-64A>G) c.3949-64A>G (n.3949-64A>G) n.6735-64A>G c.4063-64A>G (n.4063-64A>G) | dbSNP |
| 16 | g.48167435G>T | CA2633082910 | ABCC11 | c.4056+61C>A (n.4056+61C>A) c.3942+61C>A (n.3942+61C>A) n.1356+61C>A c.3858+61C>A (n.3858+61C>A) c.3099+61C>A (n.3099+61C>A) c.2187+61C>A (n.2187+61C>A) c.3948+61C>A (n.3948+61C>A) n.6734+61C>A c.4062+61C>A (n.4062+61C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167436G>A | CA721156582 | ABCC11 | c.4056+60C>T (n.4056+60C>T) c.3942+60C>T (n.3942+60C>T) n.1356+60C>T c.3858+60C>T (n.3858+60C>T) c.3099+60C>T (n.3099+60C>T) c.2187+60C>T (n.2187+60C>T) c.3948+60C>T (n.3948+60C>T) n.6734+60C>T c.4062+60C>T (n.4062+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167436G>C | CA2633082911 | ABCC11 | c.4056+60C>G (n.4056+60C>G) c.3942+60C>G (n.3942+60C>G) n.1356+60C>G c.3858+60C>G (n.3858+60C>G) c.3099+60C>G (n.3099+60C>G) c.2187+60C>G (n.2187+60C>G) c.3948+60C>G (n.3948+60C>G) n.6734+60C>G c.4062+60C>G (n.4062+60C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167436G= | CA2220652041 | ABCC11 | c.4056+60C= (n.4056+60C=) c.3942+60C= (n.3942+60C=) n.1356+60C= c.3858+60C= (n.3858+60C=) c.3099+60C= (n.3099+60C=) c.2187+60C= (n.2187+60C=) c.3948+60C= (n.3948+60C=) n.6734+60C= c.4062+60C= (n.4062+60C=) | |
| 16 | g.48167436G>T | CA721156581 | ABCC11 | c.4056+60C>A (n.4056+60C>A) c.3942+60C>A (n.3942+60C>A) n.1356+60C>A c.3858+60C>A (n.3858+60C>A) c.3099+60C>A (n.3099+60C>A) c.2187+60C>A (n.2187+60C>A) c.3948+60C>A (n.3948+60C>A) n.6734+60C>A c.4062+60C>A (n.4062+60C>A) | dbSNP |
| 16 | g.48167437C>A | CA2220652052 | ABCC11 | c.4056+59G>T (n.4056+59G>T) c.3942+59G>T (n.3942+59G>T) n.1356+59G>T c.3858+59G>T (n.3858+59G>T) c.3099+59G>T (n.3099+59G>T) c.2187+59G>T (n.2187+59G>T) c.3948+59G>T (n.3948+59G>T) n.6734+59G>T c.4062+59G>T (n.4062+59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48167437C= | CA2220652047 | ABCC11 | c.4056+59G= (n.4056+59G=) c.3942+59G= (n.3942+59G=) n.1356+59G= c.3858+59G= (n.3858+59G=) c.3099+59G= (n.3099+59G=) c.2187+59G= (n.2187+59G=) c.3948+59G= (n.3948+59G=) n.6734+59G= c.4062+59G= (n.4062+59G=) | |
| 16 | g.48167439T>C | CA2633082912 | ABCC11 | c.4056+57A>G (n.4056+57A>G) c.3942+57A>G (n.3942+57A>G) n.1356+57A>G c.3858+57A>G (n.3858+57A>G) c.3099+57A>G (n.3099+57A>G) c.2187+57A>G (n.2187+57A>G) c.3948+57A>G (n.3948+57A>G) n.6734+57A>G c.4062+57A>G (n.4062+57A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167440C>A | CA977050705 | ABCC11 | c.4056+56G>T (n.4056+56G>T) c.3942+56G>T (n.3942+56G>T) n.1356+56G>T c.3858+56G>T (n.3858+56G>T) c.3099+56G>T (n.3099+56G>T) c.2187+56G>T (n.2187+56G>T) c.3948+56G>T (n.3948+56G>T) n.6734+56G>T c.4062+56G>T (n.4062+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167440C= | CA2220652057 | ABCC11 | c.4056+56G= (n.4056+56G=) c.3942+56G= (n.3942+56G=) n.1356+56G= c.3858+56G= (n.3858+56G=) c.3099+56G= (n.3099+56G=) c.2187+56G= (n.2187+56G=) c.3948+56G= (n.3948+56G=) n.6734+56G= c.4062+56G= (n.4062+56G=) | |
| 16 | g.48167441T>G | CA2575985294 | ABCC11 | c.4056+55A>C (n.4056+55A>C) c.3942+55A>C (n.3942+55A>C) n.1356+55A>C c.3858+55A>C (n.3858+55A>C) c.3099+55A>C (n.3099+55A>C) c.2187+55A>C (n.2187+55A>C) c.3948+55A>C (n.3948+55A>C) n.6734+55A>C c.4062+55A>C (n.4062+55A>C) | |
| 16 | g.48167442G>A | CA2575985295 | ABCC11 | c.4056+54C>T (n.4056+54C>T) c.3942+54C>T (n.3942+54C>T) n.1356+54C>T c.3858+54C>T (n.3858+54C>T) c.3099+54C>T (n.3099+54C>T) c.2187+54C>T (n.2187+54C>T) c.3948+54C>T (n.3948+54C>T) n.6734+54C>T c.4062+54C>T (n.4062+54C>T) | |
| 16 | g.48167445del | CA2732497754 | ABCC11 | c.4056+54del (n.4056+54del) c.3942+54del (n.3942+54del) n.1356+54del c.3858+54del (n.3858+54del) c.3099+54del (n.3099+54del) c.2187+54del (n.2187+54del) c.3948+54del (n.3948+54del) n.6734+54del c.4062+54del (n.4062+54del) | dbSNP |
| 16 | g.48167443G>C | CA2633082913 | ABCC11 | c.4056+53C>G (n.4056+53C>G) c.3942+53C>G (n.3942+53C>G) n.1356+53C>G c.3858+53C>G (n.3858+53C>G) c.3099+53C>G (n.3099+53C>G) c.2187+53C>G (n.2187+53C>G) c.3948+53C>G (n.3948+53C>G) n.6734+53C>G c.4062+53C>G (n.4062+53C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167443G>T | CA2575985296 | ABCC11 | c.4056+53C>A (n.4056+53C>A) c.3942+53C>A (n.3942+53C>A) n.1356+53C>A c.3858+53C>A (n.3858+53C>A) c.3099+53C>A (n.3099+53C>A) c.2187+53C>A (n.2187+53C>A) c.3948+53C>A (n.3948+53C>A) n.6734+53C>A c.4062+53C>A (n.4062+53C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167444G>A | CA2220652065 | ABCC11 | c.4056+52C>T (n.4056+52C>T) c.3942+52C>T (n.3942+52C>T) n.1356+52C>T c.3858+52C>T (n.3858+52C>T) c.3099+52C>T (n.3099+52C>T) c.2187+52C>T (n.2187+52C>T) c.3948+52C>T (n.3948+52C>T) n.6734+52C>T c.4062+52C>T (n.4062+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48167444G>C | CA2633082914 | ABCC11 | c.4056+52C>G (n.4056+52C>G) c.3942+52C>G (n.3942+52C>G) n.1356+52C>G c.3858+52C>G (n.3858+52C>G) c.3099+52C>G (n.3099+52C>G) c.2187+52C>G (n.2187+52C>G) c.3948+52C>G (n.3948+52C>G) n.6734+52C>G c.4062+52C>G (n.4062+52C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167444G= | CA2220652061 | ABCC11 | c.4056+52C= (n.4056+52C=) c.3942+52C= (n.3942+52C=) n.1356+52C= c.3858+52C= (n.3858+52C=) c.3099+52C= (n.3099+52C=) c.2187+52C= (n.2187+52C=) c.3948+52C= (n.3948+52C=) n.6734+52C= c.4062+52C= (n.4062+52C=) | |
| 16 | g.48167445G>A | CA2732497755 | ABCC11 | c.4056+51C>T (n.4056+51C>T) c.3942+51C>T (n.3942+51C>T) n.1356+51C>T c.3858+51C>T (n.3858+51C>T) c.3099+51C>T (n.3099+51C>T) c.2187+51C>T (n.2187+51C>T) c.3948+51C>T (n.3948+51C>T) n.6734+51C>T c.4062+51C>T (n.4062+51C>T) | dbSNP |
| 16 | g.48167446T>G | CA2732497765 | ABCC11 | c.4056+50A>C (n.4056+50A>C) c.3942+50A>C (n.3942+50A>C) n.1356+50A>C c.3858+50A>C (n.3858+50A>C) c.3099+50A>C (n.3099+50A>C) c.2187+50A>C (n.2187+50A>C) c.3948+50A>C (n.3948+50A>C) n.6734+50A>C c.4062+50A>C (n.4062+50A>C) | dbSNP |
| 16 | g.48167448G>A | CA2633082915 | ABCC11 | c.4056+48C>T (n.4056+48C>T) c.3942+48C>T (n.3942+48C>T) n.1356+48C>T c.3858+48C>T (n.3858+48C>T) c.3099+48C>T (n.3099+48C>T) c.2187+48C>T (n.2187+48C>T) c.3948+48C>T (n.3948+48C>T) n.6734+48C>T c.4062+48C>T (n.4062+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48167448G>T | CA2633082916 | ABCC11 | c.4056+48C>A (n.4056+48C>A) c.3942+48C>A (n.3942+48C>A) n.1356+48C>A c.3858+48C>A (n.3858+48C>A) c.3099+48C>A (n.3099+48C>A) c.2187+48C>A (n.2187+48C>A) c.3948+48C>A (n.3948+48C>A) n.6734+48C>A c.4062+48C>A (n.4062+48C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167449C>A | CA2732497820 | ABCC11 | c.4056+47G>T (n.4056+47G>T) c.3942+47G>T (n.3942+47G>T) n.1356+47G>T c.3858+47G>T (n.3858+47G>T) c.3099+47G>T (n.3099+47G>T) c.2187+47G>T (n.2187+47G>T) c.3948+47G>T (n.3948+47G>T) n.6734+47G>T c.4062+47G>T (n.4062+47G>T) | dbSNP |
| 16 | g.48167449C>T | CA2633082918 | ABCC11 | c.4056+47G>A (n.4056+47G>A) c.3942+47G>A (n.3942+47G>A) n.1356+47G>A c.3858+47G>A (n.3858+47G>A) c.3099+47G>A (n.3099+47G>A) c.2187+47G>A (n.2187+47G>A) c.3948+47G>A (n.3948+47G>A) n.6734+47G>A c.4062+47G>A (n.4062+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48167450_48167453dup | CA2633082917 | ABCC11 | c.4056+44_4056+47dup (n.4056+44_4056+47dup) c.3942+44_3942+47dup (n.3942+44_3942+47dup) n.1356+44_1356+47dup c.3858+44_3858+47dup (n.3858+44_3858+47dup) c.3099+44_3099+47dup (n.3099+44_3099+47dup) c.2187+44_2187+47dup (n.2187+44_2187+47dup) c.3948+44_3948+47dup (n.3948+44_3948+47dup) n.6734+44_6734+47dup c.4062+44_4062+47dup (n.4062+44_4062+47dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167450A= | CA2220652068 | ABCC11 | c.4056+46T= (n.4056+46T=) c.3942+46T= (n.3942+46T=) n.1356+46T= c.3858+46T= (n.3858+46T=) c.3099+46T= (n.3099+46T=) c.2187+46T= (n.2187+46T=) c.3948+46T= (n.3948+46T=) n.6734+46T= c.4062+46T= (n.4062+46T=) | |
| 16 | g.48167450A>G | CA280260380 | ABCC11 | c.4056+46T>C (n.4056+46T>C) c.3942+46T>C (n.3942+46T>C) n.1356+46T>C c.3858+46T>C (n.3858+46T>C) c.3099+46T>C (n.3099+46T>C) c.2187+46T>C (n.2187+46T>C) c.3948+46T>C (n.3948+46T>C) n.6734+46T>C c.4062+46T>C (n.4062+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167451G>A | CA622652856 | ABCC11 | c.4056+45C>T (n.4056+45C>T) c.3942+45C>T (n.3942+45C>T) n.1356+45C>T c.3858+45C>T (n.3858+45C>T) c.3099+45C>T (n.3099+45C>T) c.2187+45C>T (n.2187+45C>T) c.3948+45C>T (n.3948+45C>T) n.6734+45C>T c.4062+45C>T (n.4062+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167451G= | CA2220652071 | ABCC11 | c.4056+45C= (n.4056+45C=) c.3942+45C= (n.3942+45C=) n.1356+45C= c.3858+45C= (n.3858+45C=) c.3099+45C= (n.3099+45C=) c.2187+45C= (n.2187+45C=) c.3948+45C= (n.3948+45C=) n.6734+45C= c.4062+45C= (n.4062+45C=) | |
| 16 | g.48167452C= | CA2220652078 | ABCC11 | c.4056+44G= (n.4056+44G=) c.3942+44G= (n.3942+44G=) n.1356+44G= c.3858+44G= (n.3858+44G=) c.3099+44G= (n.3099+44G=) c.2187+44G= (n.2187+44G=) c.3948+44G= (n.3948+44G=) n.6734+44G= c.4062+44G= (n.4062+44G=) | |
| 16 | g.48167452C>G | CA2732144724 | ABCC11 | c.4056+44G>C (n.4056+44G>C) c.3942+44G>C (n.3942+44G>C) n.1356+44G>C c.3858+44G>C (n.3858+44G>C) c.3099+44G>C (n.3099+44G>C) c.2187+44G>C (n.2187+44G>C) c.3948+44G>C (n.3948+44G>C) n.6734+44G>C c.4062+44G>C (n.4062+44G>C) | dbSNP |
| 16 | g.48167452C>T | CA8042925 | ABCC11 | c.4056+44G>A (n.4056+44G>A) c.3942+44G>A (n.3942+44G>A) n.1356+44G>A c.3858+44G>A (n.3858+44G>A) c.3099+44G>A (n.3099+44G>A) c.2187+44G>A (n.2187+44G>A) c.3948+44G>A (n.3948+44G>A) n.6734+44G>A c.4062+44G>A (n.4062+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167455G>A | CA622652857 | ABCC11 | c.4056+41C>T (n.4056+41C>T) c.3942+41C>T (n.3942+41C>T) n.1356+41C>T c.3858+41C>T (n.3858+41C>T) c.3099+41C>T (n.3099+41C>T) c.2187+41C>T (n.2187+41C>T) c.3948+41C>T (n.3948+41C>T) n.6734+41C>T c.4062+41C>T (n.4062+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167455G>C | CA2633082919 | ABCC11 | c.4056+41C>G (n.4056+41C>G) c.3942+41C>G (n.3942+41C>G) n.1356+41C>G c.3858+41C>G (n.3858+41C>G) c.3099+41C>G (n.3099+41C>G) c.2187+41C>G (n.2187+41C>G) c.3948+41C>G (n.3948+41C>G) n.6734+41C>G c.4062+41C>G (n.4062+41C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167455G= | CA2220652079 | ABCC11 | c.4056+41C= (n.4056+41C=) c.3942+41C= (n.3942+41C=) n.1356+41C= c.3858+41C= (n.3858+41C=) c.3099+41C= (n.3099+41C=) c.2187+41C= (n.2187+41C=) c.3948+41C= (n.3948+41C=) n.6734+41C= c.4062+41C= (n.4062+41C=) | |
| 16 | g.48167457G>A | CA8042927 | ABCC11 | c.4056+39C>T (n.4056+39C>T) c.3942+39C>T (n.3942+39C>T) n.1356+39C>T c.3858+39C>T (n.3858+39C>T) c.3099+39C>T (n.3099+39C>T) c.2187+39C>T (n.2187+39C>T) c.3948+39C>T (n.3948+39C>T) n.6734+39C>T c.4062+39C>T (n.4062+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167457G= | CA2220652083 | ABCC11 | c.4056+39C= (n.4056+39C=) c.3942+39C= (n.3942+39C=) n.1356+39C= c.3858+39C= (n.3858+39C=) c.3099+39C= (n.3099+39C=) c.2187+39C= (n.2187+39C=) c.3948+39C= (n.3948+39C=) n.6734+39C= c.4062+39C= (n.4062+39C=) | |
| 16 | g.48167457G>T | CA8042926 | ABCC11 | c.4056+39C>A (n.4056+39C>A) c.3942+39C>A (n.3942+39C>A) n.1356+39C>A c.3858+39C>A (n.3858+39C>A) c.3099+39C>A (n.3099+39C>A) c.2187+39C>A (n.2187+39C>A) c.3948+39C>A (n.3948+39C>A) n.6734+39C>A c.4062+39C>A (n.4062+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167458C>A | CA280260390 | ABCC11 | c.4056+38G>T (n.4056+38G>T) c.3942+38G>T (n.3942+38G>T) n.1356+38G>T c.3858+38G>T (n.3858+38G>T) c.3099+38G>T (n.3099+38G>T) c.2187+38G>T (n.2187+38G>T) c.3948+38G>T (n.3948+38G>T) n.6734+38G>T c.4062+38G>T (n.4062+38G>T) | dbSNP |
| 16 | g.48167458C= | CA2220652086 | ABCC11 | c.4056+38G= (n.4056+38G=) c.3942+38G= (n.3942+38G=) n.1356+38G= c.3858+38G= (n.3858+38G=) c.3099+38G= (n.3099+38G=) c.2187+38G= (n.2187+38G=) c.3948+38G= (n.3948+38G=) n.6734+38G= c.4062+38G= (n.4062+38G=) | |
| 16 | g.48167458C>G | CA2732150034 | ABCC11 | c.4056+38G>C (n.4056+38G>C) c.3942+38G>C (n.3942+38G>C) n.1356+38G>C c.3858+38G>C (n.3858+38G>C) c.3099+38G>C (n.3099+38G>C) c.2187+38G>C (n.2187+38G>C) c.3948+38G>C (n.3948+38G>C) n.6734+38G>C c.4062+38G>C (n.4062+38G>C) | dbSNP |
| 16 | g.48167458C>T | CA8042928 | ABCC11 | c.4056+38G>A (n.4056+38G>A) c.3942+38G>A (n.3942+38G>A) n.1356+38G>A c.3858+38G>A (n.3858+38G>A) c.3099+38G>A (n.3099+38G>A) c.2187+38G>A (n.2187+38G>A) c.3948+38G>A (n.3948+38G>A) n.6734+38G>A c.4062+38G>A (n.4062+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167460C>A | CA2525745640 | ABCC11 | c.4056+36G>T (n.4056+36G>T) c.3942+36G>T (n.3942+36G>T) n.1356+36G>T c.3858+36G>T (n.3858+36G>T) c.3099+36G>T (n.3099+36G>T) c.2187+36G>T (n.2187+36G>T) c.3948+36G>T (n.3948+36G>T) n.6734+36G>T c.4062+36G>T (n.4062+36G>T) | |
| 16 | g.48167460C= | CA2220652091 | ABCC11 | c.4056+36G= (n.4056+36G=) c.3942+36G= (n.3942+36G=) n.1356+36G= c.3858+36G= (n.3858+36G=) c.3099+36G= (n.3099+36G=) c.2187+36G= (n.2187+36G=) c.3948+36G= (n.3948+36G=) n.6734+36G= c.4062+36G= (n.4062+36G=) | |
| 16 | g.48167460C>G | CA2633082920 | ABCC11 | c.4056+36G>C (n.4056+36G>C) c.3942+36G>C (n.3942+36G>C) n.1356+36G>C c.3858+36G>C (n.3858+36G>C) c.3099+36G>C (n.3099+36G>C) c.2187+36G>C (n.2187+36G>C) c.3948+36G>C (n.3948+36G>C) n.6734+36G>C c.4062+36G>C (n.4062+36G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167460C>T | CA977050707 | ABCC11 | c.4056+36G>A (n.4056+36G>A) c.3942+36G>A (n.3942+36G>A) n.1356+36G>A c.3858+36G>A (n.3858+36G>A) c.3099+36G>A (n.3099+36G>A) c.2187+36G>A (n.2187+36G>A) c.3948+36G>A (n.3948+36G>A) n.6734+36G>A c.4062+36G>A (n.4062+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167462C>A | CA2732497935 | ABCC11 | c.4056+34G>T (n.4056+34G>T) c.3942+34G>T (n.3942+34G>T) n.1356+34G>T c.3858+34G>T (n.3858+34G>T) c.3099+34G>T (n.3099+34G>T) c.2187+34G>T (n.2187+34G>T) c.3948+34G>T (n.3948+34G>T) n.6734+34G>T c.4062+34G>T (n.4062+34G>T) | dbSNP |
| 16 | g.48167463A= | CA2220652093 | ABCC11 | c.4056+33T= (n.4056+33T=) c.3942+33T= (n.3942+33T=) n.1356+33T= c.3858+33T= (n.3858+33T=) c.3099+33T= (n.3099+33T=) c.2187+33T= (n.2187+33T=) c.3948+33T= (n.3948+33T=) n.6734+33T= c.4062+33T= (n.4062+33T=) | |
| 16 | g.48167463A>C | CA721156592 | ABCC11 | c.4056+33T>G (n.4056+33T>G) c.3942+33T>G (n.3942+33T>G) n.1356+33T>G c.3858+33T>G (n.3858+33T>G) c.3099+33T>G (n.3099+33T>G) c.2187+33T>G (n.2187+33T>G) c.3948+33T>G (n.3948+33T>G) n.6734+33T>G c.4062+33T>G (n.4062+33T>G) | dbSNP |
| 16 | g.48167464T>C | CA8042929 | ABCC11 | c.4056+32A>G (n.4056+32A>G) c.3942+32A>G (n.3942+32A>G) n.1356+32A>G c.3858+32A>G (n.3858+32A>G) c.3099+32A>G (n.3099+32A>G) c.2187+32A>G (n.2187+32A>G) c.3948+32A>G (n.3948+32A>G) n.6734+32A>G c.4062+32A>G (n.4062+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167464T= | CA2220652101 | ABCC11 | c.4056+32A= (n.4056+32A=) c.3942+32A= (n.3942+32A=) n.1356+32A= c.3858+32A= (n.3858+32A=) c.3099+32A= (n.3099+32A=) c.2187+32A= (n.2187+32A=) c.3948+32A= (n.3948+32A=) n.6734+32A= c.4062+32A= (n.4062+32A=) | |
| 16 | g.48167465C>T | CA2633082921 | ABCC11 | c.4056+31G>A (n.4056+31G>A) c.3942+31G>A (n.3942+31G>A) n.1356+31G>A c.3858+31G>A (n.3858+31G>A) c.3099+31G>A (n.3099+31G>A) c.2187+31G>A (n.2187+31G>A) c.3948+31G>A (n.3948+31G>A) n.6734+31G>A c.4062+31G>A (n.4062+31G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167466C= | CA2220652102 | ABCC11 | c.4056+30G= (n.4056+30G=) c.3942+30G= (n.3942+30G=) n.1356+30G= c.3858+30G= (n.3858+30G=) c.3099+30G= (n.3099+30G=) c.2187+30G= (n.2187+30G=) c.3948+30G= (n.3948+30G=) n.6734+30G= c.4062+30G= (n.4062+30G=) | |
| 16 | g.48167466C>T | CA8042930 | ABCC11 | c.4056+30G>A (n.4056+30G>A) c.3942+30G>A (n.3942+30G>A) n.1356+30G>A c.3858+30G>A (n.3858+30G>A) c.3099+30G>A (n.3099+30G>A) c.2187+30G>A (n.2187+30G>A) c.3948+30G>A (n.3948+30G>A) n.6734+30G>A c.4062+30G>A (n.4062+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167467T>C | CA2575985297 | ABCC11 | c.4056+29A>G (n.4056+29A>G) c.3942+29A>G (n.3942+29A>G) n.1356+29A>G c.3858+29A>G (n.3858+29A>G) c.3099+29A>G (n.3099+29A>G) c.2187+29A>G (n.2187+29A>G) c.3948+29A>G (n.3948+29A>G) n.6734+29A>G c.4062+29A>G (n.4062+29A>G) | |
| 16 | g.48167470C= | CA2220652104 | ABCC11 | c.4056+26G= (n.4056+26G=) c.3942+26G= (n.3942+26G=) n.1356+26G= c.3858+26G= (n.3858+26G=) c.3099+26G= (n.3099+26G=) c.2187+26G= (n.2187+26G=) c.3948+26G= (n.3948+26G=) n.6734+26G= c.4062+26G= (n.4062+26G=) | |
| 16 | g.48167470C>G | CA8042931 | ABCC11 | c.4056+26G>C (n.4056+26G>C) c.3942+26G>C (n.3942+26G>C) n.1356+26G>C c.3858+26G>C (n.3858+26G>C) c.3099+26G>C (n.3099+26G>C) c.2187+26G>C (n.2187+26G>C) c.3948+26G>C (n.3948+26G>C) n.6734+26G>C c.4062+26G>C (n.4062+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167470C>T | CA8042932 | ABCC11 | c.4056+26G>A (n.4056+26G>A) c.3942+26G>A (n.3942+26G>A) n.1356+26G>A c.3858+26G>A (n.3858+26G>A) c.3099+26G>A (n.3099+26G>A) c.2187+26G>A (n.2187+26G>A) c.3948+26G>A (n.3948+26G>A) n.6734+26G>A c.4062+26G>A (n.4062+26G>A) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.48167472C= | CA2220652107 | ABCC11 | c.4056+24G= (n.4056+24G=) c.3942+24G= (n.3942+24G=) n.1356+24G= c.3858+24G= (n.3858+24G=) c.3099+24G= (n.3099+24G=) c.2187+24G= (n.2187+24G=) c.3948+24G= (n.3948+24G=) n.6734+24G= c.4062+24G= (n.4062+24G=) | |
| 16 | g.48167472C>T | CA8042933 | ABCC11 | c.4056+24G>A (n.4056+24G>A) c.3942+24G>A (n.3942+24G>A) n.1356+24G>A c.3858+24G>A (n.3858+24G>A) c.3099+24G>A (n.3099+24G>A) c.2187+24G>A (n.2187+24G>A) c.3948+24G>A (n.3948+24G>A) n.6734+24G>A c.4062+24G>A (n.4062+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167473C= | CA2220652109 | ABCC11 | c.4056+23G= (n.4056+23G=) c.3942+23G= (n.3942+23G=) n.1356+23G= c.3858+23G= (n.3858+23G=) c.3099+23G= (n.3099+23G=) c.2187+23G= (n.2187+23G=) c.3948+23G= (n.3948+23G=) n.6734+23G= c.4062+23G= (n.4062+23G=) | |
| 16 | g.48167473C>T | CA2220652111 | ABCC11 | c.4056+23G>A (n.4056+23G>A) c.3942+23G>A (n.3942+23G>A) n.1356+23G>A c.3858+23G>A (n.3858+23G>A) c.3099+23G>A (n.3099+23G>A) c.2187+23G>A (n.2187+23G>A) c.3948+23G>A (n.3948+23G>A) n.6734+23G>A c.4062+23G>A (n.4062+23G>A) | dbSNP |
| 16 | g.48167476C>A | CA2732149582 | ABCC11 | c.4056+20G>T (n.4056+20G>T) c.3942+20G>T (n.3942+20G>T) n.1356+20G>T c.3858+20G>T (n.3858+20G>T) c.3099+20G>T (n.3099+20G>T) c.2187+20G>T (n.2187+20G>T) c.3948+20G>T (n.3948+20G>T) n.6734+20G>T c.4062+20G>T (n.4062+20G>T) | dbSNP |
| 16 | g.48167476C= | CA2220652114 | ABCC11 | c.4056+20G= (n.4056+20G=) c.3942+20G= (n.3942+20G=) n.1356+20G= c.3858+20G= (n.3858+20G=) c.3099+20G= (n.3099+20G=) c.2187+20G= (n.2187+20G=) c.3948+20G= (n.3948+20G=) n.6734+20G= c.4062+20G= (n.4062+20G=) | |
| 16 | g.48167476C>T | CA8042934 | ABCC11 | c.4056+20G>A (n.4056+20G>A) c.3942+20G>A (n.3942+20G>A) n.1356+20G>A c.3858+20G>A (n.3858+20G>A) c.3099+20G>A (n.3099+20G>A) c.2187+20G>A (n.2187+20G>A) c.3948+20G>A (n.3948+20G>A) n.6734+20G>A c.4062+20G>A (n.4062+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167478C>T | CA2633082922 | ABCC11 | c.4056+18G>A (n.4056+18G>A) c.3942+18G>A (n.3942+18G>A) n.1356+18G>A c.3858+18G>A (n.3858+18G>A) c.3099+18G>A (n.3099+18G>A) c.2187+18G>A (n.2187+18G>A) c.3948+18G>A (n.3948+18G>A) n.6734+18G>A c.4062+18G>A (n.4062+18G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167479A= | CA2220652123 | ABCC11 | c.4056+17T= (n.4056+17T=) c.3942+17T= (n.3942+17T=) n.1356+17T= c.3858+17T= (n.3858+17T=) c.3099+17T= (n.3099+17T=) c.2187+17T= (n.2187+17T=) c.3948+17T= (n.3948+17T=) n.6734+17T= c.4062+17T= (n.4062+17T=) | |
| 16 | g.48167479A>G | CA280260437 | ABCC11 | c.4056+17T>C (n.4056+17T>C) c.3942+17T>C (n.3942+17T>C) n.1356+17T>C c.3858+17T>C (n.3858+17T>C) c.3099+17T>C (n.3099+17T>C) c.2187+17T>C (n.2187+17T>C) c.3948+17T>C (n.3948+17T>C) n.6734+17T>C c.4062+17T>C (n.4062+17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167480A>C | CA2633082923 | ABCC11 | c.4056+16T>G (n.4056+16T>G) c.3942+16T>G (n.3942+16T>G) n.1356+16T>G c.3858+16T>G (n.3858+16T>G) c.3099+16T>G (n.3099+16T>G) c.2187+16T>G (n.2187+16T>G) c.3948+16T>G (n.3948+16T>G) n.6734+16T>G c.4062+16T>G (n.4062+16T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167481G>A | CA2220652133 | ABCC11 | c.4056+15C>T (n.4056+15C>T) c.3942+15C>T (n.3942+15C>T) n.1356+15C>T c.3858+15C>T (n.3858+15C>T) c.3099+15C>T (n.3099+15C>T) c.2187+15C>T (n.2187+15C>T) c.3948+15C>T (n.3948+15C>T) n.6734+15C>T c.4062+15C>T (n.4062+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48167481G>C | CA2732282059 | ABCC11 | c.4056+15C>G (n.4056+15C>G) c.3942+15C>G (n.3942+15C>G) n.1356+15C>G c.3858+15C>G (n.3858+15C>G) c.3099+15C>G (n.3099+15C>G) c.2187+15C>G (n.2187+15C>G) c.3948+15C>G (n.3948+15C>G) n.6734+15C>G c.4062+15C>G (n.4062+15C>G) | dbSNP |
| 16 | g.48167481G= | CA2220652130 | ABCC11 | c.4056+15C= (n.4056+15C=) c.3942+15C= (n.3942+15C=) n.1356+15C= c.3858+15C= (n.3858+15C=) c.3099+15C= (n.3099+15C=) c.2187+15C= (n.2187+15C=) c.3948+15C= (n.3948+15C=) n.6734+15C= c.4062+15C= (n.4062+15C=) | |
| 16 | g.48167482G>A | CA2518808705 | ABCC11 | c.4056+14C>T (n.4056+14C>T) c.3942+14C>T (n.3942+14C>T) n.1356+14C>T c.3858+14C>T (n.3858+14C>T) c.3099+14C>T (n.3099+14C>T) c.2187+14C>T (n.2187+14C>T) c.3948+14C>T (n.3948+14C>T) n.6734+14C>T c.4062+14C>T (n.4062+14C>T) | |
| 16 | g.48167482G>C | CA2732497938 | ABCC11 | c.4056+14C>G (n.4056+14C>G) c.3942+14C>G (n.3942+14C>G) n.1356+14C>G c.3858+14C>G (n.3858+14C>G) c.3099+14C>G (n.3099+14C>G) c.2187+14C>G (n.2187+14C>G) c.3948+14C>G (n.3948+14C>G) n.6734+14C>G c.4062+14C>G (n.4062+14C>G) | dbSNP |
| 16 | g.48167483A>T | CA2732497956 | ABCC11 | c.4056+13T>A (n.4056+13T>A) c.3942+13T>A (n.3942+13T>A) n.1356+13T>A c.3858+13T>A (n.3858+13T>A) c.3099+13T>A (n.3099+13T>A) c.2187+13T>A (n.2187+13T>A) c.3948+13T>A (n.3948+13T>A) n.6734+13T>A c.4062+13T>A (n.4062+13T>A) | dbSNP |
| 16 | g.48167484C= | CA2220652136 | ABCC11 | c.4056+12G= (n.4056+12G=) c.3942+12G= (n.3942+12G=) n.1356+12G= c.3858+12G= (n.3858+12G=) c.3099+12G= (n.3099+12G=) c.2187+12G= (n.2187+12G=) c.3948+12G= (n.3948+12G=) n.6734+12G= c.4062+12G= (n.4062+12G=) | |
| 16 | g.48167484C>T | CA8042935 | ABCC11 | c.4056+12G>A (n.4056+12G>A) c.3942+12G>A (n.3942+12G>A) n.1356+12G>A c.3858+12G>A (n.3858+12G>A) c.3099+12G>A (n.3099+12G>A) c.2187+12G>A (n.2187+12G>A) c.3948+12G>A (n.3948+12G>A) n.6734+12G>A c.4062+12G>A (n.4062+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167485G>A | CA8042936 | ABCC11 | c.4056+11C>T (n.4056+11C>T) c.3942+11C>T (n.3942+11C>T) n.1356+11C>T c.3858+11C>T (n.3858+11C>T) c.3099+11C>T (n.3099+11C>T) c.2187+11C>T (n.2187+11C>T) c.3948+11C>T (n.3948+11C>T) n.6734+11C>T c.4062+11C>T (n.4062+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167485G>C | CA2732147246 | ABCC11 | c.4056+11C>G (n.4056+11C>G) c.3942+11C>G (n.3942+11C>G) n.1356+11C>G c.3858+11C>G (n.3858+11C>G) c.3099+11C>G (n.3099+11C>G) c.2187+11C>G (n.2187+11C>G) c.3948+11C>G (n.3948+11C>G) n.6734+11C>G c.4062+11C>G (n.4062+11C>G) | dbSNP |
| 16 | g.48167485G= | CA2220652140 | ABCC11 | c.4056+11C= (n.4056+11C=) c.3942+11C= (n.3942+11C=) n.1356+11C= c.3858+11C= (n.3858+11C=) c.3099+11C= (n.3099+11C=) c.2187+11C= (n.2187+11C=) c.3948+11C= (n.3948+11C=) n.6734+11C= c.4062+11C= (n.4062+11C=) | |
| 16 | g.48167485G>T | CA8042937 | ABCC11 | c.4056+11C>A (n.4056+11C>A) c.3942+11C>A (n.3942+11C>A) n.1356+11C>A c.3858+11C>A (n.3858+11C>A) c.3099+11C>A (n.3099+11C>A) c.2187+11C>A (n.2187+11C>A) c.3948+11C>A (n.3948+11C>A) n.6734+11C>A c.4062+11C>A (n.4062+11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167486C>A | CA622652858 | ABCC11 | c.4056+10G>T (n.4056+10G>T) c.3942+10G>T (n.3942+10G>T) n.1356+10G>T c.3858+10G>T (n.3858+10G>T) c.3099+10G>T (n.3099+10G>T) c.2187+10G>T (n.2187+10G>T) c.3948+10G>T (n.3948+10G>T) n.6734+10G>T c.4062+10G>T (n.4062+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167486C= | CA2220652152 | ABCC11 | c.4056+10G= (n.4056+10G=) c.3942+10G= (n.3942+10G=) n.1356+10G= c.3858+10G= (n.3858+10G=) c.3099+10G= (n.3099+10G=) c.2187+10G= (n.2187+10G=) c.3948+10G= (n.3948+10G=) n.6734+10G= c.4062+10G= (n.4062+10G=) | |
| 16 | g.48167486C>G | CA2732187875 | ABCC11 | c.4056+10G>C (n.4056+10G>C) c.3942+10G>C (n.3942+10G>C) n.1356+10G>C c.3858+10G>C (n.3858+10G>C) c.3099+10G>C (n.3099+10G>C) c.2187+10G>C (n.2187+10G>C) c.3948+10G>C (n.3948+10G>C) n.6734+10G>C c.4062+10G>C (n.4062+10G>C) | dbSNP |
| 16 | g.48167488G>A | CA2732497965 | ABCC11 | c.4056+8C>T (n.4056+8C>T) c.3942+8C>T (n.3942+8C>T) n.1356+8C>T c.3858+8C>T (n.3858+8C>T) c.3099+8C>T (n.3099+8C>T) c.2187+8C>T (n.2187+8C>T) c.3948+8C>T (n.3948+8C>T) n.6734+8C>T c.4062+8C>T (n.4062+8C>T) | dbSNP |
| 16 | g.48167489C>A | CA8042938 | ABCC11 | c.4056+7G>T (n.4056+7G>T) c.3942+7G>T (n.3942+7G>T) n.1356+7G>T c.3858+7G>T (n.3858+7G>T) c.3099+7G>T (n.3099+7G>T) c.2187+7G>T (n.2187+7G>T) c.3948+7G>T (n.3948+7G>T) n.6734+7G>T c.4062+7G>T (n.4062+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167489C= | CA2220652171 | ABCC11 | c.4056+7G= (n.4056+7G=) c.3942+7G= (n.3942+7G=) n.1356+7G= c.3858+7G= (n.3858+7G=) c.3099+7G= (n.3099+7G=) c.2187+7G= (n.2187+7G=) c.3948+7G= (n.3948+7G=) n.6734+7G= c.4062+7G= (n.4062+7G=) | |
| 16 | g.48167489C>G | CA622652859 | ABCC11 | c.4056+7G>C (n.4056+7G>C) c.3942+7G>C (n.3942+7G>C) n.1356+7G>C c.3858+7G>C (n.3858+7G>C) c.3099+7G>C (n.3099+7G>C) c.2187+7G>C (n.2187+7G>C) c.3948+7G>C (n.3948+7G>C) n.6734+7G>C c.4062+7G>C (n.4062+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167489C>T | CA2633082925 | ABCC11 | c.4056+7G>A (n.4056+7G>A) c.3942+7G>A (n.3942+7G>A) n.1356+7G>A c.3858+7G>A (n.3858+7G>A) c.3099+7G>A (n.3099+7G>A) c.2187+7G>A (n.2187+7G>A) c.3948+7G>A (n.3948+7G>A) n.6734+7G>A c.4062+7G>A (n.4062+7G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167490del | CA2633082924 | ABCC11 | c.4056+7del (n.4056+7del) c.3942+7del (n.3942+7del) n.1356+7del c.3858+7del (n.3858+7del) c.3099+7del (n.3099+7del) c.2187+7del (n.2187+7del) c.3948+7del (n.3948+7del) n.6734+7del c.4062+7del (n.4062+7del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167490C= | CA2220652191 | ABCC11 | c.4056+6G= (n.4056+6G=) c.3942+6G= (n.3942+6G=) n.1356+6G= c.3858+6G= (n.3858+6G=) c.3099+6G= (n.3099+6G=) c.2187+6G= (n.2187+6G=) c.3948+6G= (n.3948+6G=) n.6734+6G= c.4062+6G= (n.4062+6G=) | |
| 16 | g.48167490C>T | CA8042939 | ABCC11 | c.4056+6G>A (n.4056+6G>A) c.3942+6G>A (n.3942+6G>A) n.1356+6G>A c.3858+6G>A (n.3858+6G>A) c.3099+6G>A (n.3099+6G>A) c.2187+6G>A (n.2187+6G>A) c.3948+6G>A (n.3948+6G>A) n.6734+6G>A c.4062+6G>A (n.4062+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167491T>G | CA2633082926 | ABCC11 | c.4056+5A>C (n.4056+5A>C) c.3942+5A>C (n.3942+5A>C) n.1356+5A>C c.3858+5A>C (n.3858+5A>C) c.3099+5A>C (n.3099+5A>C) c.2187+5A>C (n.2187+5A>C) c.3948+5A>C (n.3948+5A>C) n.6734+5A>C c.4062+5A>C (n.4062+5A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167492T>A | CA2220652194 | ABCC11 | c.4056+4A>T (n.4056+4A>T) c.3942+4A>T (n.3942+4A>T) n.1356+4A>T c.3858+4A>T (n.3858+4A>T) c.3099+4A>T (n.3099+4A>T) c.2187+4A>T (n.2187+4A>T) c.3948+4A>T (n.3948+4A>T) n.6734+4A>T c.4062+4A>T (n.4062+4A>T) | dbSNP |
| 16 | g.48167492T= | CA2220652193 | ABCC11 | c.4056+4A= (n.4056+4A=) c.3942+4A= (n.3942+4A=) n.1356+4A= c.3858+4A= (n.3858+4A=) c.3099+4A= (n.3099+4A=) c.2187+4A= (n.2187+4A=) c.3948+4A= (n.3948+4A=) n.6734+4A= c.4062+4A= (n.4062+4A=) | |
| 16 | g.48167494A>C | CA395803778 | ABCC11 | c.4056+2T>G (n.4056+2T>G) c.3942+2T>G (n.3942+2T>G) n.1356+2T>G c.3858+2T>G (n.3858+2T>G) c.3099+2T>G (n.3099+2T>G) c.2187+2T>G (n.2187+2T>G) c.3948+2T>G (n.3948+2T>G) n.6734+2T>G c.4062+2T>G (n.4062+2T>G) | |
| 16 | g.48167494A>G | CA395803781 | ABCC11 | c.4056+2T>C (n.4056+2T>C) c.3942+2T>C (n.3942+2T>C) n.1356+2T>C c.3858+2T>C (n.3858+2T>C) c.3099+2T>C (n.3099+2T>C) c.2187+2T>C (n.2187+2T>C) c.3948+2T>C (n.3948+2T>C) n.6734+2T>C c.4062+2T>C (n.4062+2T>C) | |
| 16 | g.48167494A>T | CA395803783 | ABCC11 | c.4056+2T>A (n.4056+2T>A) c.3942+2T>A (n.3942+2T>A) n.1356+2T>A c.3858+2T>A (n.3858+2T>A) c.3099+2T>A (n.3099+2T>A) c.2187+2T>A (n.2187+2T>A) c.3948+2T>A (n.3948+2T>A) n.6734+2T>A c.4062+2T>A (n.4062+2T>A) | |
| 16 | g.48167495C>A | CA395803793 | ABCC11 | c.4056+1G>T (n.4056+1G>T) c.3942+1G>T (n.3942+1G>T) n.1356+1G>T c.3858+1G>T (n.3858+1G>T) c.3099+1G>T (n.3099+1G>T) c.2187+1G>T (n.2187+1G>T) c.3948+1G>T (n.3948+1G>T) n.6734+1G>T c.4062+1G>T (n.4062+1G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.48167495C>G | CA395803790 | ABCC11 | c.4056+1G>C (n.4056+1G>C) c.3942+1G>C (n.3942+1G>C) n.1356+1G>C c.3858+1G>C (n.3858+1G>C) c.3099+1G>C (n.3099+1G>C) c.2187+1G>C (n.2187+1G>C) c.3948+1G>C (n.3948+1G>C) n.6734+1G>C c.4062+1G>C (n.4062+1G>C) | |
| 16 | g.48167495C>T | CA395803787 | ABCC11 | c.4056+1G>A (n.4056+1G>A) c.3942+1G>A (n.3942+1G>A) n.1356+1G>A c.3858+1G>A (n.3858+1G>A) c.3099+1G>A (n.3099+1G>A) c.2187+1G>A (n.2187+1G>A) c.3948+1G>A (n.3948+1G>A) n.6734+1G>A c.4062+1G>A (n.4062+1G>A) | |
| 16 | g.48167496C>A | CA8042941 | ABCC11 | c.4056G>T (p.Lys1352Asn) c.3942G>T (p.Lys1314Asn) n.1356G>T c.3858G>T (p.Lys1286Asn) c.3099G>T (p.Lys1033Asn) c.2187G>T (p.Lys729Asn) c.3948G>T (p.Lys1316Asn) n.6734G>T c.4062G>T (p.Lys1354Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167496C= | CA2220652202 | ABCC11 | c.4056G= (p.Lys1352=) c.3942G= (p.Lys1314=) n.1356G= c.3858G= (p.Lys1286=) c.3099G= (p.Lys1033=) c.2187G= (p.Lys729=) c.3948G= (p.Lys1316=) n.6734G= c.4062G= (p.Lys1354=) | |
| 16 | g.48167496C>G | CA395803796 | ABCC11 | c.4056G>C (p.Lys1352Asn) c.3942G>C (p.Lys1314Asn) n.1356G>C c.3858G>C (p.Lys1286Asn) c.3099G>C (p.Lys1033Asn) c.2187G>C (p.Lys729Asn) c.3948G>C (p.Lys1316Asn) n.6734G>C c.4062G>C (p.Lys1354Asn) | |
| 16 | g.48167496C>T | CA8042940 | ABCC11 | c.4056G>A (p.Lys1352=) c.3942G>A (p.Lys1314=) n.1356G>A c.3858G>A (p.Lys1286=) c.3099G>A (p.Lys1033=) c.2187G>A (p.Lys729=) c.3948G>A (p.Lys1316=) n.6734G>A c.4062G>A (p.Lys1354=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167497T>A | CA395803812 | ABCC11 | c.4055A>T (p.Lys1352Met) c.3941A>T (p.Lys1314Met) n.1355A>T c.3857A>T (p.Lys1286Met) c.3098A>T (p.Lys1033Met) c.2186A>T (p.Lys729Met) c.3947A>T (p.Lys1316Met) n.6733A>T c.4061A>T (p.Lys1354Met) | |
| 16 | g.48167497T>C | CA8042942 | ABCC11 | c.4055A>G (p.Lys1352Arg) c.3941A>G (p.Lys1314Arg) n.1355A>G c.3857A>G (p.Lys1286Arg) c.3098A>G (p.Lys1033Arg) c.2186A>G (p.Lys729Arg) c.3947A>G (p.Lys1316Arg) n.6733A>G c.4061A>G (p.Lys1354Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.48167497T>G | CA395803815 | ABCC11 | c.4055A>C (p.Lys1352Thr) c.3941A>C (p.Lys1314Thr) n.1355A>C c.3857A>C (p.Lys1286Thr) c.3098A>C (p.Lys1033Thr) c.2186A>C (p.Lys729Thr) c.3947A>C (p.Lys1316Thr) n.6733A>C c.4061A>C (p.Lys1354Thr) | dbSNP |
| 16 | g.48167497T= | CA2220652213 | ABCC11 | c.4055A= (p.Lys1352=) c.3941A= (p.Lys1314=) n.1355A= c.3857A= (p.Lys1286=) c.3098A= (p.Lys1033=) c.2186A= (p.Lys729=) c.3947A= (p.Lys1316=) n.6733A= c.4061A= (p.Lys1354=) | |
| 16 | g.48167498T>A | CA395803818 | ABCC11 | c.4054A>T (p.Lys1352Ter) c.3940A>T (p.Lys1314Ter) n.1354A>T c.3856A>T (p.Lys1286Ter) c.3097A>T (p.Lys1033Ter) c.2185A>T (p.Lys729Ter) c.3946A>T (p.Lys1316Ter) n.6732A>T c.4060A>T (p.Lys1354Ter) | |
| 16 | g.48167498T>C | CA395803821 | ABCC11 | c.4054A>G (p.Lys1352Glu) c.3940A>G (p.Lys1314Glu) n.1354A>G c.3856A>G (p.Lys1286Glu) c.3097A>G (p.Lys1033Glu) c.2185A>G (p.Lys729Glu) c.3946A>G (p.Lys1316Glu) n.6732A>G c.4060A>G (p.Lys1354Glu) | |
| 16 | g.48167498T>G | CA395803824 | ABCC11 | c.4054A>C (p.Lys1352Gln) c.3940A>C (p.Lys1314Gln) n.1354A>C c.3856A>C (p.Lys1286Gln) c.3097A>C (p.Lys1033Gln) c.2185A>C (p.Lys729Gln) c.3946A>C (p.Lys1316Gln) n.6732A>C c.4060A>C (p.Lys1354Gln) | COSMIC |
| 16 | g.48167499C>A | CA495442593 | ABCC11 | c.4053G>T (p.Gly1351=) c.3939G>T (p.Gly1313=) n.1353G>T c.3855G>T (p.Gly1285=) c.3096G>T (p.Gly1032=) c.2184G>T (p.Gly728=) c.3945G>T (p.Gly1315=) n.6731G>T c.4059G>T (p.Gly1353=) | |
| 16 | g.48167499C>G | CA495442595 | ABCC11 | c.4053G>C (p.Gly1351=) c.3939G>C (p.Gly1313=) n.1353G>C c.3855G>C (p.Gly1285=) c.3096G>C (p.Gly1032=) c.2184G>C (p.Gly728=) c.3945G>C (p.Gly1315=) n.6731G>C c.4059G>C (p.Gly1353=) | |
| 16 | g.48167499C>T | CA495442594 | ABCC11 | c.4053G>A (p.Gly1351=) c.3939G>A (p.Gly1313=) n.1353G>A c.3855G>A (p.Gly1285=) c.3096G>A (p.Gly1032=) c.2184G>A (p.Gly728=) c.3945G>A (p.Gly1315=) n.6731G>A c.4059G>A (p.Gly1353=) | |
| 16 | g.48167500C>A | CA395803827 | ABCC11 | c.4052G>T (p.Gly1351Val) c.3938G>T (p.Gly1313Val) n.1352G>T c.3854G>T (p.Gly1285Val) c.3095G>T (p.Gly1032Val) c.2183G>T (p.Gly728Val) c.3944G>T (p.Gly1315Val) n.6730G>T c.4058G>T (p.Gly1353Val) | |
| 16 | g.48167500C= | CA2220652222 | ABCC11 | c.4052G= (p.Gly1351=) c.3938G= (p.Gly1313=) n.1352G= c.3854G= (p.Gly1285=) c.3095G= (p.Gly1032=) c.2183G= (p.Gly728=) c.3944G= (p.Gly1315=) n.6730G= c.4058G= (p.Gly1353=) | |
| 16 | g.48167500C>G | CA395803830 | ABCC11 | c.4052G>C (p.Gly1351Ala) c.3938G>C (p.Gly1313Ala) n.1352G>C c.3854G>C (p.Gly1285Ala) c.3095G>C (p.Gly1032Ala) c.2183G>C (p.Gly728Ala) c.3944G>C (p.Gly1315Ala) n.6730G>C c.4058G>C (p.Gly1353Ala) | |
| 16 | g.48167500C>T | CA280260496 | ABCC11 | c.4052G>A (p.Gly1351Glu) c.3938G>A (p.Gly1313Glu) n.1352G>A c.3854G>A (p.Gly1285Glu) c.3095G>A (p.Gly1032Glu) c.2183G>A (p.Gly728Glu) c.3944G>A (p.Gly1315Glu) n.6730G>A c.4058G>A (p.Gly1353Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |