Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.48146218A=CA2220670465ABCC12c.119+88T= (n.119+88T=)
n.465+88T=
n.322+88T=
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n.169+88T=
16g.48146218A>GCA977042936ABCC12c.119+88T>C (n.119+88T>C)
n.465+88T>C
n.322+88T>C
n.591+88T>C
n.169+88T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146219T>ACA2220670483ABCC12c.119+87A>T (n.119+87A>T)
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n.169+87A>T
 dbSNP
16g.48146219T>CCA2633059304ABCC12c.119+87A>G (n.119+87A>G)
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 gnomAD v4
16g.48146219T>GCA2633059305ABCC12c.119+87A>C (n.119+87A>C)
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n.322+87A>C
n.591+87A>C
n.169+87A>C
 gnomAD v4
16g.48146219T=CA2220670481ABCC12c.119+87A= (n.119+87A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.48146222delCA2575985256ABCC12c.119+86del (n.119+86del)
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16g.48146221G>ACA2633059306ABCC12c.119+85C>T (n.119+85C>T)
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 gnomAD v4
16g.48146221G>TCA2633059307ABCC12c.119+85C>A (n.119+85C>A)
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n.591+85C>A
n.169+85C>A
 gnomAD v4
16g.48146222G>TCA2633059308ABCC12c.119+84C>A (n.119+84C>A)
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 gnomAD v4
16g.48146225G>ACA2220670493ABCC12c.119+81C>T (n.119+81C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.48146225G=CA2220670492ABCC12c.119+81C= (n.119+81C=)
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n.322+81C=
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16g.48146225G>TCA2575985257ABCC12c.119+81C>A (n.119+81C>A)
n.465+81C>A
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n.591+81C>A
n.169+81C>A
 gnomAD v4
16g.48146226C>TCA2575985258ABCC12c.119+80G>A (n.119+80G>A)
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 gnomAD v4
16g.48146227A>GCA2575985259ABCC12c.119+79T>C (n.119+79T>C)
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16g.48146228G>ACA2633059310ABCC12c.119+78C>T (n.119+78C>T)
n.465+78C>T
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 gnomAD v4
16g.48146228G>TCA2633059311ABCC12c.119+78C>A (n.119+78C>A)
n.465+78C>A
n.322+78C>A
n.591+78C>A
n.169+78C>A
 gnomAD v4
16g.48146229delCA2633059309ABCC12c.119+78del (n.119+78del)
n.465+78del
n.322+78del
n.591+78del
n.169+78del
 gnomAD v4
16g.48146229G>ACA977042944ABCC12c.119+77C>T (n.119+77C>T)
n.465+77C>T
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n.169+77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146229G=CA2220670495ABCC12c.119+77C= (n.119+77C=)
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n.322+77C=
n.591+77C=
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16g.48146229G>TCA2633059312ABCC12c.119+77C>A (n.119+77C>A)
n.465+77C>A
n.322+77C>A
n.591+77C>A
n.169+77C>A
 gnomAD v4
16g.48146230A>GCA2633059313ABCC12c.119+76T>C (n.119+76T>C)
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n.169+76T>C
 gnomAD v4
16g.48146231G>ACA2732497971ABCC12c.119+75C>T (n.119+75C>T)
n.465+75C>T
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n.591+75C>T
n.169+75C>T
 dbSNP
16g.48146231G>TCA2633059314ABCC12c.119+75C>A (n.119+75C>A)
n.465+75C>A
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n.591+75C>A
n.169+75C>A
 gnomAD v4
16g.48146233A=CA2220670497ABCC12c.119+73T= (n.119+73T=)
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16g.48146233A>GCA2220670499ABCC12c.119+73T>C (n.119+73T>C)
n.465+73T>C
n.322+73T>C
n.591+73T>C
n.169+73T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.48146234G>TCA2633059315ABCC12c.119+72C>A (n.119+72C>A)
n.465+72C>A
n.322+72C>A
n.591+72C>A
n.169+72C>A
 gnomAD v4
16g.48146235T>GCA2575985260ABCC12c.119+71A>C (n.119+71A>C)
n.465+71A>C
n.322+71A>C
n.591+71A>C
n.169+71A>C
16g.48146236G>ACA2575985261ABCC12c.119+70C>T (n.119+70C>T)
n.465+70C>T
n.322+70C>T
n.591+70C>T
n.169+70C>T
 gnomAD v4
16g.48146236G>TCA2633059316ABCC12c.119+70C>A (n.119+70C>A)
n.465+70C>A
n.322+70C>A
n.591+70C>A
n.169+70C>A
 gnomAD v4
16g.48146237C>ACA721147197ABCC12c.119+69G>T (n.119+69G>T)
n.465+69G>T
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n.591+69G>T
n.169+69G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146237C=CA2220670504ABCC12c.119+69G= (n.119+69G=)
n.465+69G=
n.322+69G=
n.591+69G=
n.169+69G=
16g.48146237C>GCA2633059317ABCC12c.119+69G>C (n.119+69G>C)
n.465+69G>C
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n.591+69G>C
n.169+69G>C
 gnomAD v4
16g.48146237C>TCA280249732ABCC12c.119+69G>A (n.119+69G>A)
n.465+69G>A
n.322+69G>A
n.591+69G>A
n.169+69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146238C>ACA2633059318ABCC12c.119+68G>T (n.119+68G>T)
n.465+68G>T
n.322+68G>T
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n.169+68G>T
 gnomAD v4
16g.48146238C>GCA2633059319ABCC12c.119+68G>C (n.119+68G>C)
n.465+68G>C
n.322+68G>C
n.591+68G>C
n.169+68G>C
 gnomAD v4
16g.48146238C>TCA2633059320ABCC12c.119+68G>A (n.119+68G>A)
n.465+68G>A
n.322+68G>A
n.591+68G>A
n.169+68G>A
 gnomAD v4
16g.48146241C>GCA2575985262ABCC12c.119+65G>C (n.119+65G>C)
n.465+65G>C
n.322+65G>C
n.591+65G>C
n.169+65G>C
 gnomAD v4
16g.48146242T>CCA2633059321ABCC12c.119+64A>G (n.119+64A>G)
n.465+64A>G
n.322+64A>G
n.591+64A>G
n.169+64A>G
 gnomAD v4
16g.48146243C>ACA2633059322ABCC12c.119+63G>T (n.119+63G>T)
n.465+63G>T
n.322+63G>T
n.591+63G>T
n.169+63G>T
 gnomAD v4
16g.48146243C=CA2220670510ABCC12c.119+63G= (n.119+63G=)
n.465+63G=
n.322+63G=
n.591+63G=
n.169+63G=
16g.48146243C>TCA2220670512ABCC12c.119+63G>A (n.119+63G>A)
n.465+63G>A
n.322+63G>A
n.591+63G>A
n.169+63G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.48146244T>CCA2633059323ABCC12c.119+62A>G (n.119+62A>G)
n.465+62A>G
n.322+62A>G
n.591+62A>G
n.169+62A>G
 gnomAD v4
16g.48146245C>GCA2633059324ABCC12c.119+61G>C (n.119+61G>C)
n.465+61G>C
n.322+61G>C
n.591+61G>C
n.169+61G>C
 gnomAD v4
16g.48146245C>TCA2633059325ABCC12c.119+61G>A (n.119+61G>A)
n.465+61G>A
n.322+61G>A
n.591+61G>A
n.169+61G>A
 gnomAD v4
16g.48146246C>ACA280249735ABCC12c.119+60G>T (n.119+60G>T)
n.465+60G>T
n.322+60G>T
n.591+60G>T
n.169+60G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146246C=CA2220670516ABCC12c.119+60G= (n.119+60G=)
n.465+60G=
n.322+60G=
n.591+60G=
n.169+60G=
16g.48146246C>TCA2633059326ABCC12c.119+60G>A (n.119+60G>A)
n.465+60G>A
n.322+60G>A
n.591+60G>A
n.169+60G>A
 gnomAD v4
16g.48146248G>TCA2633059327ABCC12c.119+58C>A (n.119+58C>A)
n.465+58C>A
n.322+58C>A
n.591+58C>A
n.169+58C>A
 gnomAD v4
16g.48146249A=CA2220670533ABCC12c.119+57T= (n.119+57T=)
n.465+57T=
n.322+57T=
n.591+57T=
n.169+57T=
16g.48146249A>GCA721147199ABCC12c.119+57T>C (n.119+57T>C)
n.465+57T>C
n.322+57T>C
n.591+57T>C
n.169+57T>C
 dbSNP
16g.48146251G>TCA2575985263ABCC12c.119+55C>A (n.119+55C>A)
n.465+55C>A
n.322+55C>A
n.591+55C>A
n.169+55C>A
 gnomAD v4
16g.48146252delCA2633059328ABCC12c.119+55del (n.119+55del)
n.465+55del
n.322+55del
n.591+55del
n.169+55del
 gnomAD v4
16g.48146252G>ACA2732498007ABCC12c.119+54C>T (n.119+54C>T)
n.465+54C>T
n.322+54C>T
n.591+54C>T
n.169+54C>T
 dbSNP
16g.48146254C>ACA2220670540ABCC12c.119+52G>T (n.119+52G>T)
n.465+52G>T
n.322+52G>T
n.591+52G>T
n.169+52G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.48146254C=CA2220670538ABCC12c.119+52G= (n.119+52G=)
n.465+52G=
n.322+52G=
n.591+52G=
n.169+52G=
16g.48146254C>TCA2220670539ABCC12c.119+52G>A (n.119+52G>A)
n.465+52G>A
n.322+52G>A
n.591+52G>A
n.169+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.48146256T>CCA721147202ABCC12c.119+50A>G (n.119+50A>G)
n.465+50A>G
n.322+50A>G
n.591+50A>G
n.169+50A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146256T=CA2220670542ABCC12c.119+50A= (n.119+50A=)
n.465+50A=
n.322+50A=
n.591+50A=
n.169+50A=
16g.48146257T>CCA2633059329ABCC12c.119+49A>G (n.119+49A>G)
n.465+49A>G
n.322+49A>G
n.591+49A>G
n.169+49A>G
 gnomAD v4
16g.48146260delCA2633059330ABCC12c.119+46del (n.119+46del)
n.465+46del
n.322+46del
n.591+46del
n.169+46del
 gnomAD v4
16g.48146261G>ACA2220670544ABCC12c.119+45C>T (n.119+45C>T)
n.465+45C>T
n.322+45C>T
n.591+45C>T
n.169+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.48146261G=CA2220670543ABCC12c.119+45C= (n.119+45C=)
n.465+45C=
n.322+45C=
n.591+45C=
n.169+45C=
16g.48146262G>ACA721147205ABCC12c.119+44C>T (n.119+44C>T)
n.465+44C>T
n.322+44C>T
n.591+44C>T
n.169+44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146262G=CA2220670547ABCC12c.119+44C= (n.119+44C=)
n.465+44C=
n.322+44C=
n.591+44C=
n.169+44C=
16g.48146263A>TCA2633059331ABCC12c.119+43T>A (n.119+43T>A)
n.465+43T>A
n.322+43T>A
n.591+43T>A
n.169+43T>A
 gnomAD v4
16g.48146264G>TCA2575985264ABCC12c.119+42C>A (n.119+42C>A)
n.465+42C>A
n.322+42C>A
n.591+42C>A
n.169+42C>A
 gnomAD v4
16g.48146265G>ACA8042836ABCC12c.119+41C>T (n.119+41C>T)
n.465+41C>T
n.322+41C>T
n.591+41C>T
n.169+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146265G=CA2220670549ABCC12c.119+41C= (n.119+41C=)
n.465+41C=
n.322+41C=
n.591+41C=
n.169+41C=
16g.48146265G>TCA2575985265ABCC12c.119+41C>A (n.119+41C>A)
n.465+41C>A
n.322+41C>A
n.591+41C>A
n.169+41C>A
16g.48146267C>TCA2633059332ABCC12c.119+39G>A (n.119+39G>A)
n.465+39G>A
n.322+39G>A
n.591+39G>A
n.169+39G>A
 gnomAD v4
16g.48146268C=CA2220670555ABCC12c.119+38G= (n.119+38G=)
n.465+38G=
n.322+38G=
n.591+38G=
n.169+38G=
16g.48146268C>TCA8042837ABCC12c.119+38G>A (n.119+38G>A)
n.465+38G>A
n.322+38G>A
n.591+38G>A
n.169+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146270G>TCA2575985266ABCC12c.119+36C>A (n.119+36C>A)
n.465+36C>A
n.322+36C>A
n.591+36C>A
n.169+36C>A
 gnomAD v4
16g.48146272C>ACA2575985267ABCC12c.119+34G>T (n.119+34G>T)
n.465+34G>T
n.322+34G>T
n.591+34G>T
n.169+34G>T
16g.48146273C>TCA2633059333ABCC12c.119+33G>A (n.119+33G>A)
n.465+33G>A
n.322+33G>A
n.591+33G>A
n.169+33G>A
 gnomAD v4
16g.48146274T>GCA2560375728ABCC12c.119+32A>C (n.119+32A>C)
n.465+32A>C
n.322+32A>C
n.591+32A>C
n.169+32A>C
 gnomAD v4
16g.48146275G>ACA2633059334ABCC12c.119+31C>T (n.119+31C>T)
n.465+31C>T
n.322+31C>T
n.591+31C>T
n.169+31C>T
 gnomAD v4
16g.48146277C=CA2220670558ABCC12c.119+29G= (n.119+29G=)
n.465+29G=
n.322+29G=
n.591+29G=
n.169+29G=
16g.48146277C>GCA8042838ABCC12c.119+29G>C (n.119+29G>C)
n.465+29G>C
n.322+29G>C
n.591+29G>C
n.169+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.48146277C>TCA2575985268ABCC12c.119+29G>A (n.119+29G>A)
n.465+29G>A
n.322+29G>A
n.591+29G>A
n.169+29G>A
 gnomAD v4
16g.48146278C=CA2220670560ABCC12c.119+28G= (n.119+28G=)
n.465+28G=
n.322+28G=
n.591+28G=
n.169+28G=
16g.48146278C>TCA8042839ABCC12c.119+28G>A (n.119+28G>A)
n.465+28G>A
n.322+28G>A
n.591+28G>A
n.169+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.48146279C=CA2220670561ABCC12c.119+27G= (n.119+27G=)
n.465+27G=
n.322+27G=
n.591+27G=
n.169+27G=
16g.48146279C>TCA622191583ABCC12c.119+27G>A (n.119+27G>A)
n.465+27G>A
n.322+27G>A
n.591+27G>A
n.169+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.48146280T>ACA2633059335ABCC12c.119+26A>T (n.119+26A>T)
n.465+26A>T
n.322+26A>T
n.591+26A>T
n.169+26A>T
 gnomAD v4
16g.48146281C>ACA2633059336ABCC12c.119+25G>T (n.119+25G>T)
n.465+25G>T
n.322+25G>T
n.591+25G>T
n.169+25G>T
 gnomAD v4
16g.48146281C>TCA2575985269ABCC12c.119+25G>A (n.119+25G>A)
n.465+25G>A
n.322+25G>A
n.591+25G>A
n.169+25G>A
16g.48146285T>CCA2633059337ABCC12c.119+21A>G (n.119+21A>G)
n.465+21A>G
n.322+21A>G
n.591+21A>G
n.169+21A>G
 gnomAD v4
16g.48146286C=CA2220670567ABCC12c.119+20G= (n.119+20G=)
n.465+20G=
n.322+20G=
n.591+20G=
n.169+20G=
16g.48146286C>TCA8042840ABCC12c.119+20G>A (n.119+20G>A)
n.465+20G>A
n.322+20G>A
n.591+20G>A
n.169+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146286_48146287insAGACA8042841ABCC12c.119+19_119+20insTCT (n.119+19_119+20insTCT)
n.465+19_465+20insTCT
n.322+19_322+20insTCT
n.591+19_591+20insTCT
n.169+19_169+20insTCT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.48146287T>ACA8042843ABCC12c.119+19A>T (n.119+19A>T)
n.465+19A>T
n.322+19A>T
n.591+19A>T
n.169+19A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.48146287T>CCA8042842ABCC12c.119+19A>G (n.119+19A>G)
n.465+19A>G
n.322+19A>G
n.591+19A>G
n.169+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146287T=CA2220670579ABCC12c.119+19A= (n.119+19A=)
n.465+19A=
n.322+19A=
n.591+19A=
n.169+19A=
16g.48146287_48146288delinsCACA280249761ABCC12c.119+18_119+19delinsTG (n.119+18_119+19delinsTG)
n.465+18_465+19delinsTG
n.322+18_322+19delinsTG
n.591+18_591+19delinsTG
n.169+18_169+19delinsTG
 dbSNP
16g.48146287_48146288delinsTGCA2220670588ABCC12c.119+18_119+19delinsCA (n.119+18_119+19delinsCA)
n.465+18_465+19delinsCA
n.322+18_322+19delinsCA
n.591+18_591+19delinsCA
n.169+18_169+19delinsCA
16g.48146288G>ACA8042844ABCC12c.119+18C>T (n.119+18C>T)
n.465+18C>T
n.322+18C>T
n.591+18C>T
n.169+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146288G=CA2220670592ABCC12c.119+18C= (n.119+18C=)
n.465+18C=
n.322+18C=
n.591+18C=
n.169+18C=
16g.48146290C=CA2220670594ABCC12c.119+16G= (n.119+16G=)
n.465+16G=
n.322+16G=
n.591+16G=
n.169+16G=
16g.48146290C>TCA8042845ABCC12c.119+16G>A (n.119+16G>A)
n.465+16G>A
n.322+16G>A
n.591+16G>A
n.169+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146290_48146293delinsCCTTCA2220670596ABCC12c.119+13_119+16delinsAAGG (n.119+13_119+16delinsAAGG)
n.465+13_465+16delinsAAGG
n.322+13_322+16delinsAAGG
n.591+13_591+16delinsAAGG
n.169+13_169+16delinsAAGG
16g.48146291C>TCA2595010275ABCC12c.119+15G>A (n.119+15G>A)
n.465+15G>A
n.322+15G>A
n.591+15G>A
n.169+15G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146296_48146298delCA2220670602ABCC12c.119+13_119+15del (n.119+13_119+15del)
n.465+13_465+15del
n.322+13_322+15del
n.591+13_591+15del
n.169+13_169+15del
 dbSNP gnomAD v4
16g.48146295T>GCA8042846ABCC12c.119+11A>C (n.119+11A>C)
n.465+11A>C
n.322+11A>C
n.591+11A>C
n.169+11A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146295T=CA2220670605ABCC12c.119+11A= (n.119+11A=)
n.465+11A=
n.322+11A=
n.591+11A=
n.169+11A=
16g.48146297C>TCA2575985270ABCC12c.119+9G>A (n.119+9G>A)
n.465+9G>A
n.322+9G>A
n.591+9G>A
n.169+9G>A
 gnomAD v4
16g.48146301delCA2806933356ABCC12c.119+5del (n.119+5del)
n.465+5del
n.322+5del
n.591+5del
n.169+5del
16g.48146301C>GCA2633059338ABCC12c.119+5G>C (n.119+5G>C)
n.465+5G>C
n.322+5G>C
n.591+5G>C
n.169+5G>C
 gnomAD v4
16g.48146302T>ACA2806933357ABCC12c.119+4A>T (n.119+4A>T)
n.465+4A>T
n.322+4A>T
n.591+4A>T
n.169+4A>T
16g.48146303T>ACA721147221ABCC12c.119+3A>T (n.119+3A>T)
n.465+3A>T
n.322+3A>T
n.591+3A>T
n.169+3A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146303T>GCA2220670627ABCC12c.119+3A>C (n.119+3A>C)
n.465+3A>C
n.322+3A>C
n.591+3A>C
n.169+3A>C
 dbSNP
16g.48146303T=CA2220670628ABCC12c.119+3A= (n.119+3A=)
n.465+3A=
n.322+3A=
n.591+3A=
n.169+3A=
16g.48146304A=CA2220670633ABCC12c.119+2T= (n.119+2T=)
n.465+2T=
n.322+2T=
n.591+2T=
n.169+2T=
16g.48146304A>CCA395800401ABCC12c.119+2T>G (n.119+2T>G)
n.465+2T>G
n.322+2T>G
n.591+2T>G
n.169+2T>G
16g.48146304A>GCA8042847ABCC12c.119+2T>C (n.119+2T>C)
n.465+2T>C
n.322+2T>C
n.591+2T>C
n.169+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.48146304A>TCA395800403ABCC12c.119+2T>A (n.119+2T>A)
n.465+2T>A
n.322+2T>A
n.591+2T>A
n.169+2T>A
 gnomAD v4
16g.48146305C>ACA395800404ABCC12c.119+1G>T (n.119+1G>T)
n.465+1G>T
n.322+1G>T
n.591+1G>T
n.169+1G>T
16g.48146305C>GCA395800405ABCC12c.119+1G>C (n.119+1G>C)
n.465+1G>C
n.322+1G>C
n.591+1G>C
n.169+1G>C
 gnomAD v4
16g.48146305C>TCA395800406ABCC12c.119+1G>A (n.119+1G>A)
n.465+1G>A
n.322+1G>A
n.591+1G>A
n.169+1G>A
16g.48146306C>ACA395800408ABCC12c.119G>T (p.Arg40Met)
n.465G>T
n.322G>T
n.591G>T
n.169G>T
16g.48146306C=CA2220670640ABCC12c.119G= (p.Arg40=)
n.465G=
n.322G=
n.591G=
n.169G=
16g.48146306C>GCA395800409ABCC12c.119G>C (p.Arg40Thr)
n.465G>C
n.322G>C
n.591G>C
n.169G>C
16g.48146306C>TCA395800410ABCC12c.119G>A (p.Arg40Lys)
n.465G>A
n.322G>A
n.591G>A
n.169G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.48146307T>ACA395800411ABCC12c.118A>T (p.Arg40Trp)
n.464A>T
n.321A>T
n.590A>T
n.168A>T
16g.48146307T>CCA395800413ABCC12c.118A>G (p.Arg40Gly)
n.464A>G
n.321A>G
n.590A>G
n.168A>G
16g.48146307T>GCA495128821ABCC12c.118A>C (p.Arg40=)
n.464A>C
n.321A>C
n.590A>C
n.168A>C
 dbSNP
16g.48146307T=CA2220670644ABCC12c.118A= (p.Arg40=)
n.464A=
n.321A=
n.590A=
n.168A=
16g.48146308T>ACA495128822ABCC12c.117A>T (p.Ala39=)
n.463A>T
n.320A>T
n.589A>T
n.167A>T
16g.48146308T>CCA495128826ABCC12c.117A>G (p.Ala39=)
n.463A>G
n.320A>G
n.589A>G
n.167A>G
16g.48146308T>GCA495128824ABCC12c.117A>C (p.Ala39=)
n.463A>C
n.320A>C
n.589A>C
n.167A>C
 gnomAD v4
16g.48146309G>ACA395800414ABCC12c.116C>T (p.Ala39Val)
n.462C>T
n.319C>T
n.588C>T
n.166C>T
 gnomAD v4
16g.48146309G>CCA395800416ABCC12c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.462C>G
n.319C>G
n.588C>G
n.166C>G
16g.48146309G>TCA395800418ABCC12c.116C>A (p.Ala39Glu)
n.462C>A
n.319C>A
n.588C>A
n.166C>A
16g.48146310C>ACA395800420ABCC12c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.461G>T
n.318G>T
n.587G>T
n.165G>T
16g.48146310C=CA2220670646ABCC12c.115G= (p.Ala39=)
n.461G=
n.318G=
n.587G=
n.165G=
16g.48146310C>GCA395800421ABCC12c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.461G>C
n.318G>C
n.587G>C
n.165G>C
16g.48146310C>TCA8042848ABCC12c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.461G>A
n.318G>A
n.587G>A
n.165G>A
 dbSNP ExAC
16g.48146311A>CCA395800422ABCC12c.114T>G (p.Cys38Trp)
n.460T>G
n.317T>G
n.586T>G
n.164T>G
16g.48146311A>GCA495128828ABCC12c.114T>C (p.Cys38=)
n.460T>C
n.317T>C
n.586T>C
n.164T>C
16g.48146311A>TCA395800424ABCC12c.114T>A (p.Cys38Ter)
n.460T>A
n.317T>A
n.586T>A
n.164T>A
16g.48146312C>ACA395800427ABCC12c.113G>T (p.Cys38Phe)
n.459G>T
n.316G>T
n.585G>T
n.163G>T
16g.48146312C>GCA395800429ABCC12c.113G>C (p.Cys38Ser)
n.459G>C
n.316G>C
n.585G>C
n.163G>C
16g.48146312C>TCA395800432ABCC12c.113G>A (p.Cys38Tyr)
n.459G>A
n.316G>A
n.585G>A
n.163G>A
16g.48146313A=CA2220670656ABCC12c.112T= (p.Cys38=)
n.458T=
n.315T=
n.584T=
n.162T=
16g.48146313A>CCA395800442ABCC12c.112T>G (p.Cys38Gly)
n.458T>G
n.315T>G
n.584T>G
n.162T>G
16g.48146313A>GCA8042849ABCC12c.112T>C (p.Cys38Arg)
n.458T>C
n.315T>C
n.584T>C
n.162T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146313A>TCA395800433ABCC12c.112T>A (p.Cys38Ser)
n.458T>A
n.315T>A
n.584T>A
n.162T>A
16g.48146314G>ACA495128831ABCC12c.111C>T (p.Pro37=)
n.457C>T
n.314C>T
n.583C>T
n.161C>T
 gnomAD v4
16g.48146314G>CCA280249780ABCC12c.111C>G (p.Pro37=)
n.457C>G
n.314C>G
n.583C>G
n.161C>G
 dbSNP
16g.48146314G=CA2220670659ABCC12c.111C= (p.Pro37=)
n.457C=
n.314C=
n.583C=
n.161C=
16g.48146314G>TCA495128832ABCC12c.111C>A (p.Pro37=)
n.457C>A
n.314C>A
n.583C>A
n.161C>A
16g.48146315G>ACA395800447ABCC12c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.456C>T
n.313C>T
n.582C>T
n.160C>T
 dbSNP
16g.48146315G>CCA395800449ABCC12c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.456C>G
n.313C>G
n.582C>G
n.160C>G
16g.48146315G=CA2220670662ABCC12c.110C= (p.Pro37=)
n.456C=
n.313C=
n.582C=
n.160C=
16g.48146315G>TCA395800451ABCC12c.110C>A (p.Pro37His)
n.456C>A
n.313C>A
n.582C>A
n.160C>A
16g.48146316G>ACA395800455ABCC12c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.455C>T
n.312C>T
n.581C>T
n.159C>T
 gnomAD v4
16g.48146316G>CCA395800457ABCC12c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.455C>G
n.312C>G
n.581C>G
n.159C>G
16g.48146316G>TCA395800460ABCC12c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.455C>A
n.312C>A
n.581C>A
n.159C>A
16g.48146317T>ACA495128835ABCC12c.108A>T (p.Arg36=)
n.454A>T
n.311A>T
n.580A>T
n.158A>T
16g.48146317T>CCA495128836ABCC12c.108A>G (p.Arg36=)
n.454A>G
n.311A>G
n.580A>G
n.158A>G
16g.48146317T>GCA495128838ABCC12c.108A>C (p.Arg36=)
n.454A>C
n.311A>C
n.580A>C
n.158A>C
16g.48146318C>ACA395800464ABCC12c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.453G>T
n.310G>T
n.579G>T
n.157G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.48146318C=CA2220670668ABCC12c.107G= (p.Arg36=)
n.453G=
n.310G=
n.579G=
n.157G=
16g.48146318C>GCA395800462ABCC12c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.453G>C
n.310G>C
n.579G>C
n.157G>C
16g.48146318C>TCA8042850ABCC12c.107G>A (p.Arg36Gln)
n.453G>A
n.310G>A
n.579G>A
n.157G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched