Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.48146216A>T | CA2633059302 | ABCC12 | c.119+90T>A (n.119+90T>A) n.465+90T>A n.322+90T>A n.591+90T>A n.169+90T>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146217G>C | CA2220670463 | ABCC12 | c.119+89C>G (n.119+89C>G) n.465+89C>G n.322+89C>G n.591+89C>G n.169+89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146217G= | CA2220670462 | ABCC12 | c.119+89C= (n.119+89C=) n.465+89C= n.322+89C= n.591+89C= n.169+89C= | |
16 | g.48146217G>T | CA2633059303 | ABCC12 | c.119+89C>A (n.119+89C>A) n.465+89C>A n.322+89C>A n.591+89C>A n.169+89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146218A= | CA2220670465 | ABCC12 | c.119+88T= (n.119+88T=) n.465+88T= n.322+88T= n.591+88T= n.169+88T= | |
16 | g.48146218A>G | CA977042936 | ABCC12 | c.119+88T>C (n.119+88T>C) n.465+88T>C n.322+88T>C n.591+88T>C n.169+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146219T>A | CA2220670483 | ABCC12 | c.119+87A>T (n.119+87A>T) n.465+87A>T n.322+87A>T n.591+87A>T n.169+87A>T | dbSNP |
16 | g.48146219T>C | CA2633059304 | ABCC12 | c.119+87A>G (n.119+87A>G) n.465+87A>G n.322+87A>G n.591+87A>G n.169+87A>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146219T>G | CA2633059305 | ABCC12 | c.119+87A>C (n.119+87A>C) n.465+87A>C n.322+87A>C n.591+87A>C n.169+87A>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146219T= | CA2220670481 | ABCC12 | c.119+87A= (n.119+87A=) n.465+87A= n.322+87A= n.591+87A= n.169+87A= | |
16 | g.48146220G>A | CA977042942 | ABCC12 | c.119+86C>T (n.119+86C>T) n.465+86C>T n.322+86C>T n.591+86C>T n.169+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146220G= | CA2220670489 | ABCC12 | c.119+86C= (n.119+86C=) n.465+86C= n.322+86C= n.591+86C= n.169+86C= | |
16 | g.48146220G>T | CA2575985255 | ABCC12 | c.119+86C>A (n.119+86C>A) n.465+86C>A n.322+86C>A n.591+86C>A n.169+86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146222dup | CA2842107648 | ABCC12 | c.119+86dup (n.119+86dup) n.465+86dup n.322+86dup n.591+86dup n.169+86dup | |
16 | g.48146222del | CA2575985256 | ABCC12 | c.119+86del (n.119+86del) n.465+86del n.322+86del n.591+86del n.169+86del | |
16 | g.48146221G>A | CA2633059306 | ABCC12 | c.119+85C>T (n.119+85C>T) n.465+85C>T n.322+85C>T n.591+85C>T n.169+85C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146221G>T | CA2633059307 | ABCC12 | c.119+85C>A (n.119+85C>A) n.465+85C>A n.322+85C>A n.591+85C>A n.169+85C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146222G>T | CA2633059308 | ABCC12 | c.119+84C>A (n.119+84C>A) n.465+84C>A n.322+84C>A n.591+84C>A n.169+84C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146225G>A | CA2220670493 | ABCC12 | c.119+81C>T (n.119+81C>T) n.465+81C>T n.322+81C>T n.591+81C>T n.169+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146225G= | CA2220670492 | ABCC12 | c.119+81C= (n.119+81C=) n.465+81C= n.322+81C= n.591+81C= n.169+81C= | |
16 | g.48146225G>T | CA2575985257 | ABCC12 | c.119+81C>A (n.119+81C>A) n.465+81C>A n.322+81C>A n.591+81C>A n.169+81C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146226C>T | CA2575985258 | ABCC12 | c.119+80G>A (n.119+80G>A) n.465+80G>A n.322+80G>A n.591+80G>A n.169+80G>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146227A>G | CA2575985259 | ABCC12 | c.119+79T>C (n.119+79T>C) n.465+79T>C n.322+79T>C n.591+79T>C n.169+79T>C | |
16 | g.48146228G>A | CA2633059310 | ABCC12 | c.119+78C>T (n.119+78C>T) n.465+78C>T n.322+78C>T n.591+78C>T n.169+78C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146228G>T | CA2633059311 | ABCC12 | c.119+78C>A (n.119+78C>A) n.465+78C>A n.322+78C>A n.591+78C>A n.169+78C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146229del | CA2633059309 | ABCC12 | c.119+78del (n.119+78del) n.465+78del n.322+78del n.591+78del n.169+78del | gnomAD v4 |
16 | g.48146229G>A | CA977042944 | ABCC12 | c.119+77C>T (n.119+77C>T) n.465+77C>T n.322+77C>T n.591+77C>T n.169+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146229G= | CA2220670495 | ABCC12 | c.119+77C= (n.119+77C=) n.465+77C= n.322+77C= n.591+77C= n.169+77C= | |
16 | g.48146229G>T | CA2633059312 | ABCC12 | c.119+77C>A (n.119+77C>A) n.465+77C>A n.322+77C>A n.591+77C>A n.169+77C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146230A>G | CA2633059313 | ABCC12 | c.119+76T>C (n.119+76T>C) n.465+76T>C n.322+76T>C n.591+76T>C n.169+76T>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146231G>A | CA2732497971 | ABCC12 | c.119+75C>T (n.119+75C>T) n.465+75C>T n.322+75C>T n.591+75C>T n.169+75C>T | dbSNP |
16 | g.48146231G>T | CA2633059314 | ABCC12 | c.119+75C>A (n.119+75C>A) n.465+75C>A n.322+75C>A n.591+75C>A n.169+75C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146233A= | CA2220670497 | ABCC12 | c.119+73T= (n.119+73T=) n.465+73T= n.322+73T= n.591+73T= n.169+73T= | |
16 | g.48146233A>G | CA2220670499 | ABCC12 | c.119+73T>C (n.119+73T>C) n.465+73T>C n.322+73T>C n.591+73T>C n.169+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146234G>T | CA2633059315 | ABCC12 | c.119+72C>A (n.119+72C>A) n.465+72C>A n.322+72C>A n.591+72C>A n.169+72C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146235T>G | CA2575985260 | ABCC12 | c.119+71A>C (n.119+71A>C) n.465+71A>C n.322+71A>C n.591+71A>C n.169+71A>C | |
16 | g.48146236G>A | CA2575985261 | ABCC12 | c.119+70C>T (n.119+70C>T) n.465+70C>T n.322+70C>T n.591+70C>T n.169+70C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146236G>T | CA2633059316 | ABCC12 | c.119+70C>A (n.119+70C>A) n.465+70C>A n.322+70C>A n.591+70C>A n.169+70C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146237C>A | CA721147197 | ABCC12 | c.119+69G>T (n.119+69G>T) n.465+69G>T n.322+69G>T n.591+69G>T n.169+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146237C= | CA2220670504 | ABCC12 | c.119+69G= (n.119+69G=) n.465+69G= n.322+69G= n.591+69G= n.169+69G= | |
16 | g.48146237C>G | CA2633059317 | ABCC12 | c.119+69G>C (n.119+69G>C) n.465+69G>C n.322+69G>C n.591+69G>C n.169+69G>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146237C>T | CA280249732 | ABCC12 | c.119+69G>A (n.119+69G>A) n.465+69G>A n.322+69G>A n.591+69G>A n.169+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146239dup | CA2838541210 | ABCC12 | c.119+69dup (n.119+69dup) n.465+69dup n.322+69dup n.591+69dup n.169+69dup | |
16 | g.48146238C>A | CA2633059318 | ABCC12 | c.119+68G>T (n.119+68G>T) n.465+68G>T n.322+68G>T n.591+68G>T n.169+68G>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146238C>G | CA2633059319 | ABCC12 | c.119+68G>C (n.119+68G>C) n.465+68G>C n.322+68G>C n.591+68G>C n.169+68G>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146238C>T | CA2633059320 | ABCC12 | c.119+68G>A (n.119+68G>A) n.465+68G>A n.322+68G>A n.591+68G>A n.169+68G>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146241C>G | CA2575985262 | ABCC12 | c.119+65G>C (n.119+65G>C) n.465+65G>C n.322+65G>C n.591+65G>C n.169+65G>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146242T>C | CA2633059321 | ABCC12 | c.119+64A>G (n.119+64A>G) n.465+64A>G n.322+64A>G n.591+64A>G n.169+64A>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146243C>A | CA2633059322 | ABCC12 | c.119+63G>T (n.119+63G>T) n.465+63G>T n.322+63G>T n.591+63G>T n.169+63G>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146243C= | CA2220670510 | ABCC12 | c.119+63G= (n.119+63G=) n.465+63G= n.322+63G= n.591+63G= n.169+63G= | |
16 | g.48146243C>T | CA2220670512 | ABCC12 | c.119+63G>A (n.119+63G>A) n.465+63G>A n.322+63G>A n.591+63G>A n.169+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146244T>C | CA2633059323 | ABCC12 | c.119+62A>G (n.119+62A>G) n.465+62A>G n.322+62A>G n.591+62A>G n.169+62A>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146245C>G | CA2633059324 | ABCC12 | c.119+61G>C (n.119+61G>C) n.465+61G>C n.322+61G>C n.591+61G>C n.169+61G>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146245C>T | CA2633059325 | ABCC12 | c.119+61G>A (n.119+61G>A) n.465+61G>A n.322+61G>A n.591+61G>A n.169+61G>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146246C>A | CA280249735 | ABCC12 | c.119+60G>T (n.119+60G>T) n.465+60G>T n.322+60G>T n.591+60G>T n.169+60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146246C= | CA2220670516 | ABCC12 | c.119+60G= (n.119+60G=) n.465+60G= n.322+60G= n.591+60G= n.169+60G= | |
16 | g.48146246C>T | CA2633059326 | ABCC12 | c.119+60G>A (n.119+60G>A) n.465+60G>A n.322+60G>A n.591+60G>A n.169+60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146248G>T | CA2633059327 | ABCC12 | c.119+58C>A (n.119+58C>A) n.465+58C>A n.322+58C>A n.591+58C>A n.169+58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146249A= | CA2220670533 | ABCC12 | c.119+57T= (n.119+57T=) n.465+57T= n.322+57T= n.591+57T= n.169+57T= | |
16 | g.48146249A>G | CA721147199 | ABCC12 | c.119+57T>C (n.119+57T>C) n.465+57T>C n.322+57T>C n.591+57T>C n.169+57T>C | dbSNP |
16 | g.48146251G>T | CA2575985263 | ABCC12 | c.119+55C>A (n.119+55C>A) n.465+55C>A n.322+55C>A n.591+55C>A n.169+55C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146252del | CA2633059328 | ABCC12 | c.119+55del (n.119+55del) n.465+55del n.322+55del n.591+55del n.169+55del | gnomAD v4 |
16 | g.48146252G>A | CA2732498007 | ABCC12 | c.119+54C>T (n.119+54C>T) n.465+54C>T n.322+54C>T n.591+54C>T n.169+54C>T | dbSNP |
16 | g.48146254C>A | CA2220670540 | ABCC12 | c.119+52G>T (n.119+52G>T) n.465+52G>T n.322+52G>T n.591+52G>T n.169+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146254C= | CA2220670538 | ABCC12 | c.119+52G= (n.119+52G=) n.465+52G= n.322+52G= n.591+52G= n.169+52G= | |
16 | g.48146254C>T | CA2220670539 | ABCC12 | c.119+52G>A (n.119+52G>A) n.465+52G>A n.322+52G>A n.591+52G>A n.169+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146256T>C | CA721147202 | ABCC12 | c.119+50A>G (n.119+50A>G) n.465+50A>G n.322+50A>G n.591+50A>G n.169+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146256T= | CA2220670542 | ABCC12 | c.119+50A= (n.119+50A=) n.465+50A= n.322+50A= n.591+50A= n.169+50A= | |
16 | g.48146257T>C | CA2633059329 | ABCC12 | c.119+49A>G (n.119+49A>G) n.465+49A>G n.322+49A>G n.591+49A>G n.169+49A>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146260del | CA2633059330 | ABCC12 | c.119+46del (n.119+46del) n.465+46del n.322+46del n.591+46del n.169+46del | gnomAD v4 |
16 | g.48146261G>A | CA2220670544 | ABCC12 | c.119+45C>T (n.119+45C>T) n.465+45C>T n.322+45C>T n.591+45C>T n.169+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146261G= | CA2220670543 | ABCC12 | c.119+45C= (n.119+45C=) n.465+45C= n.322+45C= n.591+45C= n.169+45C= | |
16 | g.48146262dup | CA2838308567 | ABCC12 | c.119+45dup (n.119+45dup) n.465+45dup n.322+45dup n.591+45dup n.169+45dup | |
16 | g.48146262G>A | CA721147205 | ABCC12 | c.119+44C>T (n.119+44C>T) n.465+44C>T n.322+44C>T n.591+44C>T n.169+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146262G= | CA2220670547 | ABCC12 | c.119+44C= (n.119+44C=) n.465+44C= n.322+44C= n.591+44C= n.169+44C= | |
16 | g.48146263A>T | CA2633059331 | ABCC12 | c.119+43T>A (n.119+43T>A) n.465+43T>A n.322+43T>A n.591+43T>A n.169+43T>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146264G>T | CA2575985264 | ABCC12 | c.119+42C>A (n.119+42C>A) n.465+42C>A n.322+42C>A n.591+42C>A n.169+42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146265G>A | CA8042836 | ABCC12 | c.119+41C>T (n.119+41C>T) n.465+41C>T n.322+41C>T n.591+41C>T n.169+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146265G= | CA2220670549 | ABCC12 | c.119+41C= (n.119+41C=) n.465+41C= n.322+41C= n.591+41C= n.169+41C= | |
16 | g.48146265G>T | CA2575985265 | ABCC12 | c.119+41C>A (n.119+41C>A) n.465+41C>A n.322+41C>A n.591+41C>A n.169+41C>A | |
16 | g.48146267C>T | CA2633059332 | ABCC12 | c.119+39G>A (n.119+39G>A) n.465+39G>A n.322+39G>A n.591+39G>A n.169+39G>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146268C= | CA2220670555 | ABCC12 | c.119+38G= (n.119+38G=) n.465+38G= n.322+38G= n.591+38G= n.169+38G= | |
16 | g.48146268C>T | CA8042837 | ABCC12 | c.119+38G>A (n.119+38G>A) n.465+38G>A n.322+38G>A n.591+38G>A n.169+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146270G>T | CA2575985266 | ABCC12 | c.119+36C>A (n.119+36C>A) n.465+36C>A n.322+36C>A n.591+36C>A n.169+36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146272C>A | CA2575985267 | ABCC12 | c.119+34G>T (n.119+34G>T) n.465+34G>T n.322+34G>T n.591+34G>T n.169+34G>T | |
16 | g.48146273C>T | CA2633059333 | ABCC12 | c.119+33G>A (n.119+33G>A) n.465+33G>A n.322+33G>A n.591+33G>A n.169+33G>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146274T>G | CA2560375728 | ABCC12 | c.119+32A>C (n.119+32A>C) n.465+32A>C n.322+32A>C n.591+32A>C n.169+32A>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146275G>A | CA2633059334 | ABCC12 | c.119+31C>T (n.119+31C>T) n.465+31C>T n.322+31C>T n.591+31C>T n.169+31C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146277C= | CA2220670558 | ABCC12 | c.119+29G= (n.119+29G=) n.465+29G= n.322+29G= n.591+29G= n.169+29G= | |
16 | g.48146277C>G | CA8042838 | ABCC12 | c.119+29G>C (n.119+29G>C) n.465+29G>C n.322+29G>C n.591+29G>C n.169+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.48146277C>T | CA2575985268 | ABCC12 | c.119+29G>A (n.119+29G>A) n.465+29G>A n.322+29G>A n.591+29G>A n.169+29G>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146278C= | CA2220670560 | ABCC12 | c.119+28G= (n.119+28G=) n.465+28G= n.322+28G= n.591+28G= n.169+28G= | |
16 | g.48146278C>T | CA8042839 | ABCC12 | c.119+28G>A (n.119+28G>A) n.465+28G>A n.322+28G>A n.591+28G>A n.169+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.48146279C= | CA2220670561 | ABCC12 | c.119+27G= (n.119+27G=) n.465+27G= n.322+27G= n.591+27G= n.169+27G= | |
16 | g.48146279C>T | CA622191583 | ABCC12 | c.119+27G>A (n.119+27G>A) n.465+27G>A n.322+27G>A n.591+27G>A n.169+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.48146280T>A | CA2633059335 | ABCC12 | c.119+26A>T (n.119+26A>T) n.465+26A>T n.322+26A>T n.591+26A>T n.169+26A>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146281C>A | CA2633059336 | ABCC12 | c.119+25G>T (n.119+25G>T) n.465+25G>T n.322+25G>T n.591+25G>T n.169+25G>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146281C>T | CA2575985269 | ABCC12 | c.119+25G>A (n.119+25G>A) n.465+25G>A n.322+25G>A n.591+25G>A n.169+25G>A | |
16 | g.48146285T>C | CA2633059337 | ABCC12 | c.119+21A>G (n.119+21A>G) n.465+21A>G n.322+21A>G n.591+21A>G n.169+21A>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146286C= | CA2220670567 | ABCC12 | c.119+20G= (n.119+20G=) n.465+20G= n.322+20G= n.591+20G= n.169+20G= | |
16 | g.48146286C>T | CA8042840 | ABCC12 | c.119+20G>A (n.119+20G>A) n.465+20G>A n.322+20G>A n.591+20G>A n.169+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146286_48146287insAGA | CA8042841 | ABCC12 | c.119+19_119+20insTCT (n.119+19_119+20insTCT) n.465+19_465+20insTCT n.322+19_322+20insTCT n.591+19_591+20insTCT n.169+19_169+20insTCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.48146287T>A | CA8042843 | ABCC12 | c.119+19A>T (n.119+19A>T) n.465+19A>T n.322+19A>T n.591+19A>T n.169+19A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.48146287T>C | CA8042842 | ABCC12 | c.119+19A>G (n.119+19A>G) n.465+19A>G n.322+19A>G n.591+19A>G n.169+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146287T= | CA2220670579 | ABCC12 | c.119+19A= (n.119+19A=) n.465+19A= n.322+19A= n.591+19A= n.169+19A= | |
16 | g.48146287_48146288delinsCA | CA280249761 | ABCC12 | c.119+18_119+19delinsTG (n.119+18_119+19delinsTG) n.465+18_465+19delinsTG n.322+18_322+19delinsTG n.591+18_591+19delinsTG n.169+18_169+19delinsTG | dbSNP |
16 | g.48146287_48146288delinsTG | CA2220670588 | ABCC12 | c.119+18_119+19delinsCA (n.119+18_119+19delinsCA) n.465+18_465+19delinsCA n.322+18_322+19delinsCA n.591+18_591+19delinsCA n.169+18_169+19delinsCA | |
16 | g.48146288G>A | CA8042844 | ABCC12 | c.119+18C>T (n.119+18C>T) n.465+18C>T n.322+18C>T n.591+18C>T n.169+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146288G= | CA2220670592 | ABCC12 | c.119+18C= (n.119+18C=) n.465+18C= n.322+18C= n.591+18C= n.169+18C= | |
16 | g.48146290C= | CA2220670594 | ABCC12 | c.119+16G= (n.119+16G=) n.465+16G= n.322+16G= n.591+16G= n.169+16G= | |
16 | g.48146290C>T | CA8042845 | ABCC12 | c.119+16G>A (n.119+16G>A) n.465+16G>A n.322+16G>A n.591+16G>A n.169+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146290_48146293delinsCCTT | CA2220670596 | ABCC12 | c.119+13_119+16delinsAAGG (n.119+13_119+16delinsAAGG) n.465+13_465+16delinsAAGG n.322+13_322+16delinsAAGG n.591+13_591+16delinsAAGG n.169+13_169+16delinsAAGG | |
16 | g.48146291C>T | CA2595010275 | ABCC12 | c.119+15G>A (n.119+15G>A) n.465+15G>A n.322+15G>A n.591+15G>A n.169+15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146296_48146298del | CA2220670602 | ABCC12 | c.119+13_119+15del (n.119+13_119+15del) n.465+13_465+15del n.322+13_322+15del n.591+13_591+15del n.169+13_169+15del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146295T>G | CA8042846 | ABCC12 | c.119+11A>C (n.119+11A>C) n.465+11A>C n.322+11A>C n.591+11A>C n.169+11A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146295T= | CA2220670605 | ABCC12 | c.119+11A= (n.119+11A=) n.465+11A= n.322+11A= n.591+11A= n.169+11A= | |
16 | g.48146297C>T | CA2575985270 | ABCC12 | c.119+9G>A (n.119+9G>A) n.465+9G>A n.322+9G>A n.591+9G>A n.169+9G>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146301del | CA2806933356 | ABCC12 | c.119+5del (n.119+5del) n.465+5del n.322+5del n.591+5del n.169+5del | |
16 | g.48146301C>G | CA2633059338 | ABCC12 | c.119+5G>C (n.119+5G>C) n.465+5G>C n.322+5G>C n.591+5G>C n.169+5G>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146302T>A | CA2806933357 | ABCC12 | c.119+4A>T (n.119+4A>T) n.465+4A>T n.322+4A>T n.591+4A>T n.169+4A>T | |
16 | g.48146303T>A | CA721147221 | ABCC12 | c.119+3A>T (n.119+3A>T) n.465+3A>T n.322+3A>T n.591+3A>T n.169+3A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146303T>G | CA2220670627 | ABCC12 | c.119+3A>C (n.119+3A>C) n.465+3A>C n.322+3A>C n.591+3A>C n.169+3A>C | dbSNP |
16 | g.48146303T= | CA2220670628 | ABCC12 | c.119+3A= (n.119+3A=) n.465+3A= n.322+3A= n.591+3A= n.169+3A= | |
16 | g.48146304A= | CA2220670633 | ABCC12 | c.119+2T= (n.119+2T=) n.465+2T= n.322+2T= n.591+2T= n.169+2T= | |
16 | g.48146304A>C | CA395800401 | ABCC12 | c.119+2T>G (n.119+2T>G) n.465+2T>G n.322+2T>G n.591+2T>G n.169+2T>G | |
16 | g.48146304A>G | CA8042847 | ABCC12 | c.119+2T>C (n.119+2T>C) n.465+2T>C n.322+2T>C n.591+2T>C n.169+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.48146304A>T | CA395800403 | ABCC12 | c.119+2T>A (n.119+2T>A) n.465+2T>A n.322+2T>A n.591+2T>A n.169+2T>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146305C>A | CA395800404 | ABCC12 | c.119+1G>T (n.119+1G>T) n.465+1G>T n.322+1G>T n.591+1G>T n.169+1G>T | |
16 | g.48146305C>G | CA395800405 | ABCC12 | c.119+1G>C (n.119+1G>C) n.465+1G>C n.322+1G>C n.591+1G>C n.169+1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146305C>T | CA395800406 | ABCC12 | c.119+1G>A (n.119+1G>A) n.465+1G>A n.322+1G>A n.591+1G>A n.169+1G>A | |
16 | g.48146306C>A | CA395800408 | ABCC12 | c.119G>T (p.Arg40Met) n.465G>T n.322G>T n.591G>T n.169G>T | |
16 | g.48146306C= | CA2220670640 | ABCC12 | c.119G= (p.Arg40=) n.465G= n.322G= n.591G= n.169G= | |
16 | g.48146306C>G | CA395800409 | ABCC12 | c.119G>C (p.Arg40Thr) n.465G>C n.322G>C n.591G>C n.169G>C | |
16 | g.48146306C>T | CA395800410 | ABCC12 | c.119G>A (p.Arg40Lys) n.465G>A n.322G>A n.591G>A n.169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.48146307T>A | CA395800411 | ABCC12 | c.118A>T (p.Arg40Trp) n.464A>T n.321A>T n.590A>T n.168A>T | |
16 | g.48146307T>C | CA395800413 | ABCC12 | c.118A>G (p.Arg40Gly) n.464A>G n.321A>G n.590A>G n.168A>G | |
16 | g.48146307T>G | CA495128821 | ABCC12 | c.118A>C (p.Arg40=) n.464A>C n.321A>C n.590A>C n.168A>C | dbSNP |
16 | g.48146307T= | CA2220670644 | ABCC12 | c.118A= (p.Arg40=) n.464A= n.321A= n.590A= n.168A= | |
16 | g.48146308T>A | CA495128822 | ABCC12 | c.117A>T (p.Ala39=) n.463A>T n.320A>T n.589A>T n.167A>T | |
16 | g.48146308T>C | CA495128826 | ABCC12 | c.117A>G (p.Ala39=) n.463A>G n.320A>G n.589A>G n.167A>G | |
16 | g.48146308T>G | CA495128824 | ABCC12 | c.117A>C (p.Ala39=) n.463A>C n.320A>C n.589A>C n.167A>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146309G>A | CA395800414 | ABCC12 | c.116C>T (p.Ala39Val) n.462C>T n.319C>T n.588C>T n.166C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146309G>C | CA395800416 | ABCC12 | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.462C>G n.319C>G n.588C>G n.166C>G | |
16 | g.48146309G>T | CA395800418 | ABCC12 | c.116C>A (p.Ala39Glu) n.462C>A n.319C>A n.588C>A n.166C>A | |
16 | g.48146310C>A | CA395800420 | ABCC12 | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.461G>T n.318G>T n.587G>T n.165G>T | |
16 | g.48146310C= | CA2220670646 | ABCC12 | c.115G= (p.Ala39=) n.461G= n.318G= n.587G= n.165G= | |
16 | g.48146310C>G | CA395800421 | ABCC12 | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.461G>C n.318G>C n.587G>C n.165G>C | |
16 | g.48146310C>T | CA8042848 | ABCC12 | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.461G>A n.318G>A n.587G>A n.165G>A | dbSNP ExAC |
16 | g.48146311A>C | CA395800422 | ABCC12 | c.114T>G (p.Cys38Trp) n.460T>G n.317T>G n.586T>G n.164T>G | |
16 | g.48146311A>G | CA495128828 | ABCC12 | c.114T>C (p.Cys38=) n.460T>C n.317T>C n.586T>C n.164T>C | |
16 | g.48146311A>T | CA395800424 | ABCC12 | c.114T>A (p.Cys38Ter) n.460T>A n.317T>A n.586T>A n.164T>A | |
16 | g.48146312C>A | CA395800427 | ABCC12 | c.113G>T (p.Cys38Phe) n.459G>T n.316G>T n.585G>T n.163G>T | |
16 | g.48146312C>G | CA395800429 | ABCC12 | c.113G>C (p.Cys38Ser) n.459G>C n.316G>C n.585G>C n.163G>C | |
16 | g.48146312C>T | CA395800432 | ABCC12 | c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.459G>A n.316G>A n.585G>A n.163G>A | |
16 | g.48146313A= | CA2220670656 | ABCC12 | c.112T= (p.Cys38=) n.458T= n.315T= n.584T= n.162T= | |
16 | g.48146313A>C | CA395800442 | ABCC12 | c.112T>G (p.Cys38Gly) n.458T>G n.315T>G n.584T>G n.162T>G | |
16 | g.48146313A>G | CA8042849 | ABCC12 | c.112T>C (p.Cys38Arg) n.458T>C n.315T>C n.584T>C n.162T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146313A>T | CA395800433 | ABCC12 | c.112T>A (p.Cys38Ser) n.458T>A n.315T>A n.584T>A n.162T>A | |
16 | g.48146314G>A | CA495128831 | ABCC12 | c.111C>T (p.Pro37=) n.457C>T n.314C>T n.583C>T n.161C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146314G>C | CA280249780 | ABCC12 | c.111C>G (p.Pro37=) n.457C>G n.314C>G n.583C>G n.161C>G | dbSNP |
16 | g.48146314G= | CA2220670659 | ABCC12 | c.111C= (p.Pro37=) n.457C= n.314C= n.583C= n.161C= | |
16 | g.48146314G>T | CA495128832 | ABCC12 | c.111C>A (p.Pro37=) n.457C>A n.314C>A n.583C>A n.161C>A | |
16 | g.48146315G>A | CA395800447 | ABCC12 | c.110C>T (p.Pro37Leu) n.456C>T n.313C>T n.582C>T n.160C>T | dbSNP |
16 | g.48146315G>C | CA395800449 | ABCC12 | c.110C>G (p.Pro37Arg) n.456C>G n.313C>G n.582C>G n.160C>G | |
16 | g.48146315G= | CA2220670662 | ABCC12 | c.110C= (p.Pro37=) n.456C= n.313C= n.582C= n.160C= | |
16 | g.48146315G>T | CA395800451 | ABCC12 | c.110C>A (p.Pro37His) n.456C>A n.313C>A n.582C>A n.160C>A | |
16 | g.48146316G>A | CA395800455 | ABCC12 | c.109C>T (p.Pro37Ser) n.455C>T n.312C>T n.581C>T n.159C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146316G>C | CA395800457 | ABCC12 | c.109C>G (p.Pro37Ala) n.455C>G n.312C>G n.581C>G n.159C>G | |
16 | g.48146316G>T | CA395800460 | ABCC12 | c.109C>A (p.Pro37Thr) n.455C>A n.312C>A n.581C>A n.159C>A |