Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.48146151G>A | CA721147185 | ABCC12 | c.119+155C>T (n.119+155C>T) n.465+155C>T n.322+155C>T n.591+155C>T n.169+155C>T | dbSNP |
16 | g.48146151G= | CA2220670330 | ABCC12 | c.119+155C= (n.119+155C=) n.465+155C= n.322+155C= n.591+155C= n.169+155C= | |
16 | g.48146154A>T | CA2633059203 | ABCC12 | c.119+152T>A (n.119+152T>A) n.465+152T>A n.322+152T>A n.591+152T>A n.169+152T>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146156T>A | CA2633059212 | ABCC12 | c.119+150A>T (n.119+150A>T) n.465+150A>T n.322+150A>T n.591+150A>T n.169+150A>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146156T>C | CA2633059213 | ABCC12 | c.119+150A>G (n.119+150A>G) n.465+150A>G n.322+150A>G n.591+150A>G n.169+150A>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146157G>T | CA2633059216 | ABCC12 | c.119+149C>A (n.119+149C>A) n.465+149C>A n.322+149C>A n.591+149C>A n.169+149C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146157_48146161delinsGATAA | CA2220670332 | ABCC12 | c.119+145_119+149delinsTTATC (n.119+145_119+149delinsTTATC) n.465+145_465+149delinsTTATC n.322+145_322+149delinsTTATC n.591+145_591+149delinsTTATC n.169+145_169+149delinsTTATC | |
16 | g.48146158A= | CA2220670341 | ABCC12 | c.119+148T= (n.119+148T=) n.465+148T= n.322+148T= n.591+148T= n.169+148T= | |
16 | g.48146158A>G | CA2220670338 | ABCC12 | c.119+148T>C (n.119+148T>C) n.465+148T>C n.322+148T>C n.591+148T>C n.169+148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146160_48146163del | CA977042922 | ABCC12 | c.119+145_119+148del (n.119+145_119+148del) n.465+145_465+148del n.322+145_322+148del n.591+145_591+148del n.169+145_169+148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146159T>A | CA2633059226 | ABCC12 | c.119+147A>T (n.119+147A>T) n.465+147A>T n.322+147A>T n.591+147A>T n.169+147A>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146159T>C | CA721147186 | ABCC12 | c.119+147A>G (n.119+147A>G) n.465+147A>G n.322+147A>G n.591+147A>G n.169+147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146159T= | CA2220670344 | ABCC12 | c.119+147A= (n.119+147A=) n.465+147A= n.322+147A= n.591+147A= n.169+147A= | |
16 | g.48146160A>G | CA2633059230 | ABCC12 | c.119+146T>C (n.119+146T>C) n.465+146T>C n.322+146T>C n.591+146T>C n.169+146T>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146161A>G | CA2633059232 | ABCC12 | c.119+145T>C (n.119+145T>C) n.465+145T>C n.322+145T>C n.591+145T>C n.169+145T>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146161A>T | CA2633059234 | ABCC12 | c.119+145T>A (n.119+145T>A) n.465+145T>A n.322+145T>A n.591+145T>A n.169+145T>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146167_48146170del | CA2633059231 | ABCC12 | c.119+142_119+145del (n.119+142_119+145del) n.465+142_465+145del n.322+142_322+145del n.591+142_591+145del n.169+142_169+145del | gnomAD v4 |
16 | g.48146162A>G | CA2633059235 | ABCC12 | c.119+144T>C (n.119+144T>C) n.465+144T>C n.322+144T>C n.591+144T>C n.169+144T>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146162A>T | CA2633059236 | ABCC12 | c.119+144T>A (n.119+144T>A) n.465+144T>A n.322+144T>A n.591+144T>A n.169+144T>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146163T>C | CA977042923 | ABCC12 | c.119+143A>G (n.119+143A>G) n.465+143A>G n.322+143A>G n.591+143A>G n.169+143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146163T>G | CA2633059237 | ABCC12 | c.119+143A>C (n.119+143A>C) n.465+143A>C n.322+143A>C n.591+143A>C n.169+143A>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146163T= | CA2220670346 | ABCC12 | c.119+143A= (n.119+143A=) n.465+143A= n.322+143A= n.591+143A= n.169+143A= | |
16 | g.48146164G>T | CA2633059238 | ABCC12 | c.119+142C>A (n.119+142C>A) n.465+142C>A n.322+142C>A n.591+142C>A n.169+142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146166A>C | CA2633059239 | ABCC12 | c.119+140T>G (n.119+140T>G) n.465+140T>G n.322+140T>G n.591+140T>G n.169+140T>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146166A>G | CA2633059240 | ABCC12 | c.119+140T>C (n.119+140T>C) n.465+140T>C n.322+140T>C n.591+140T>C n.169+140T>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146167T>A | CA2633059242 | ABCC12 | c.119+139A>T (n.119+139A>T) n.465+139A>T n.322+139A>T n.591+139A>T n.169+139A>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146167T>G | CA2633059241 | ABCC12 | c.119+139A>C (n.119+139A>C) n.465+139A>C n.322+139A>C n.591+139A>C n.169+139A>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146168G>C | CA2633059243 | ABCC12 | c.119+138C>G (n.119+138C>G) n.465+138C>G n.322+138C>G n.591+138C>G n.169+138C>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146168G>T | CA2633059244 | ABCC12 | c.119+138C>A (n.119+138C>A) n.465+138C>A n.322+138C>A n.591+138C>A n.169+138C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146169A>C | CA2633059245 | ABCC12 | c.119+137T>G (n.119+137T>G) n.465+137T>G n.322+137T>G n.591+137T>G n.169+137T>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146169A>G | CA2633059246 | ABCC12 | c.119+137T>C (n.119+137T>C) n.465+137T>C n.322+137T>C n.591+137T>C n.169+137T>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146170A>G | CA2633059247 | ABCC12 | c.119+136T>C (n.119+136T>C) n.465+136T>C n.322+136T>C n.591+136T>C n.169+136T>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146170A>T | CA2633059248 | ABCC12 | c.119+136T>A (n.119+136T>A) n.465+136T>A n.322+136T>A n.591+136T>A n.169+136T>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146171C>A | CA2581261819 | ABCC12 | c.119+135G>T (n.119+135G>T) n.465+135G>T n.322+135G>T n.591+135G>T n.169+135G>T | |
16 | g.48146171C= | CA2220670349 | ABCC12 | c.119+135G= (n.119+135G=) n.465+135G= n.322+135G= n.591+135G= n.169+135G= | |
16 | g.48146171C>G | CA2581261818 | ABCC12 | c.119+135G>C (n.119+135G>C) n.465+135G>C n.322+135G>C n.591+135G>C n.169+135G>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146171C>T | CA14356648 | ABCC12 | c.119+135G>A (n.119+135G>A) n.465+135G>A n.322+135G>A n.591+135G>A n.169+135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146172G>A | CA280249708 | ABCC12 | c.119+134C>T (n.119+134C>T) n.465+134C>T n.322+134C>T n.591+134C>T n.169+134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146172G= | CA2220670353 | ABCC12 | c.119+134C= (n.119+134C=) n.465+134C= n.322+134C= n.591+134C= n.169+134C= | |
16 | g.48146172G>T | CA2633059249 | ABCC12 | c.119+134C>A (n.119+134C>A) n.465+134C>A n.322+134C>A n.591+134C>A n.169+134C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146173T>C | CA2633059250 | ABCC12 | c.119+133A>G (n.119+133A>G) n.465+133A>G n.322+133A>G n.591+133A>G n.169+133A>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146173T>G | CA2633059251 | ABCC12 | c.119+133A>C (n.119+133A>C) n.465+133A>C n.322+133A>C n.591+133A>C n.169+133A>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146174G>A | CA2633059252 | ABCC12 | c.119+132C>T (n.119+132C>T) n.465+132C>T n.322+132C>T n.591+132C>T n.169+132C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146174G>T | CA2633059253 | ABCC12 | c.119+132C>A (n.119+132C>A) n.465+132C>A n.322+132C>A n.591+132C>A n.169+132C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146175T>C | CA2633059254 | ABCC12 | c.119+131A>G (n.119+131A>G) n.465+131A>G n.322+131A>G n.591+131A>G n.169+131A>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146175T>G | CA2633059255 | ABCC12 | c.119+131A>C (n.119+131A>C) n.465+131A>C n.322+131A>C n.591+131A>C n.169+131A>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146176G>A | CA2633059256 | ABCC12 | c.119+130C>T (n.119+130C>T) n.465+130C>T n.322+130C>T n.591+130C>T n.169+130C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146176G>C | CA2633059258 | ABCC12 | c.119+130C>G (n.119+130C>G) n.465+130C>G n.322+130C>G n.591+130C>G n.169+130C>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146176G>T | CA2633059257 | ABCC12 | c.119+130C>A (n.119+130C>A) n.465+130C>A n.322+130C>A n.591+130C>A n.169+130C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146177C>A | CA2220670355 | ABCC12 | c.119+129G>T (n.119+129G>T) n.465+129G>T n.322+129G>T n.591+129G>T n.169+129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146177C= | CA2220670356 | ABCC12 | c.119+129G= (n.119+129G=) n.465+129G= n.322+129G= n.591+129G= n.169+129G= | |
16 | g.48146177C>T | CA2633059259 | ABCC12 | c.119+129G>A (n.119+129G>A) n.465+129G>A n.322+129G>A n.591+129G>A n.169+129G>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146178A>G | CA2633059260 | ABCC12 | c.119+128T>C (n.119+128T>C) n.465+128T>C n.322+128T>C n.591+128T>C n.169+128T>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146178A>T | CA2806933354 | ABCC12 | c.119+128T>A (n.119+128T>A) n.465+128T>A n.322+128T>A n.591+128T>A n.169+128T>A | |
16 | g.48146179T>C | CA2806933355 | ABCC12 | c.119+127A>G (n.119+127A>G) n.465+127A>G n.322+127A>G n.591+127A>G n.169+127A>G | |
16 | g.48146179T>G | CA2633059261 | ABCC12 | c.119+127A>C (n.119+127A>C) n.465+127A>C n.322+127A>C n.591+127A>C n.169+127A>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146180G>A | CA280249709 | ABCC12 | c.119+126C>T (n.119+126C>T) n.465+126C>T n.322+126C>T n.591+126C>T n.169+126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146180G= | CA2220670357 | ABCC12 | c.119+126C= (n.119+126C=) n.465+126C= n.322+126C= n.591+126C= n.169+126C= | |
16 | g.48146180G>T | CA2633059263 | ABCC12 | c.119+126C>A (n.119+126C>A) n.465+126C>A n.322+126C>A n.591+126C>A n.169+126C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146182del | CA2633059262 | ABCC12 | c.119+126del (n.119+126del) n.465+126del n.322+126del n.591+126del n.169+126del | gnomAD v4 |
16 | g.48146181G>A | CA2220670364 | ABCC12 | c.119+125C>T (n.119+125C>T) n.465+125C>T n.322+125C>T n.591+125C>T n.169+125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146181G= | CA2220670360 | ABCC12 | c.119+125C= (n.119+125C=) n.465+125C= n.322+125C= n.591+125C= n.169+125C= | |
16 | g.48146181G>T | CA2633059264 | ABCC12 | c.119+125C>A (n.119+125C>A) n.465+125C>A n.322+125C>A n.591+125C>A n.169+125C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146182G>A | CA2220670370 | ABCC12 | c.119+124C>T (n.119+124C>T) n.465+124C>T n.322+124C>T n.591+124C>T n.169+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146182G>C | CA2633059265 | ABCC12 | c.119+124C>G (n.119+124C>G) n.465+124C>G n.322+124C>G n.591+124C>G n.169+124C>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146182G= | CA2220670367 | ABCC12 | c.119+124C= (n.119+124C=) n.465+124C= n.322+124C= n.591+124C= n.169+124C= | |
16 | g.48146182G>T | CA2220670373 | ABCC12 | c.119+124C>A (n.119+124C>A) n.465+124C>A n.322+124C>A n.591+124C>A n.169+124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146184G>A | CA280249710 | ABCC12 | c.119+122C>T (n.119+122C>T) n.465+122C>T n.322+122C>T n.591+122C>T n.169+122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146184G= | CA2220670378 | ABCC12 | c.119+122C= (n.119+122C=) n.465+122C= n.322+122C= n.591+122C= n.169+122C= | |
16 | g.48146184G>T | CA2633059266 | ABCC12 | c.119+122C>A (n.119+122C>A) n.465+122C>A n.322+122C>A n.591+122C>A n.169+122C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146185G>A | CA2633059267 | ABCC12 | c.119+121C>T (n.119+121C>T) n.465+121C>T n.322+121C>T n.591+121C>T n.169+121C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146185G>T | CA2633059268 | ABCC12 | c.119+121C>A (n.119+121C>A) n.465+121C>A n.322+121C>A n.591+121C>A n.169+121C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146186A>G | CA2633059269 | ABCC12 | c.119+120T>C (n.119+120T>C) n.465+120T>C n.322+120T>C n.591+120T>C n.169+120T>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146187C>A | CA2633059270 | ABCC12 | c.119+119G>T (n.119+119G>T) n.465+119G>T n.322+119G>T n.591+119G>T n.169+119G>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146187C= | CA2220670383 | ABCC12 | c.119+119G= (n.119+119G=) n.465+119G= n.322+119G= n.591+119G= n.169+119G= | |
16 | g.48146187C>T | CA280249713 | ABCC12 | c.119+119G>A (n.119+119G>A) n.465+119G>A n.322+119G>A n.591+119G>A n.169+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146188G>A | CA280249716 | ABCC12 | c.119+118C>T (n.119+118C>T) n.465+118C>T n.322+118C>T n.591+118C>T n.169+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146188G= | CA2220670389 | ABCC12 | c.119+118C= (n.119+118C=) n.465+118C= n.322+118C= n.591+118C= n.169+118C= | |
16 | g.48146188G>T | CA2633059271 | ABCC12 | c.119+118C>A (n.119+118C>A) n.465+118C>A n.322+118C>A n.591+118C>A n.169+118C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146189G>A | CA2633059272 | ABCC12 | c.119+117C>T (n.119+117C>T) n.465+117C>T n.322+117C>T n.591+117C>T n.169+117C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146189G>T | CA2633059273 | ABCC12 | c.119+117C>A (n.119+117C>A) n.465+117C>A n.322+117C>A n.591+117C>A n.169+117C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146190A= | CA2220670394 | ABCC12 | c.119+116T= (n.119+116T=) n.465+116T= n.322+116T= n.591+116T= n.169+116T= | |
16 | g.48146190A>G | CA2220670397 | ABCC12 | c.119+116T>C (n.119+116T>C) n.465+116T>C n.322+116T>C n.591+116T>C n.169+116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146190A>T | CA2633059274 | ABCC12 | c.119+116T>A (n.119+116T>A) n.465+116T>A n.322+116T>A n.591+116T>A n.169+116T>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146191C>A | CA2633059275 | ABCC12 | c.119+115G>T (n.119+115G>T) n.465+115G>T n.322+115G>T n.591+115G>T n.169+115G>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146191C>T | CA2633059276 | ABCC12 | c.119+115G>A (n.119+115G>A) n.465+115G>A n.322+115G>A n.591+115G>A n.169+115G>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146192A>G | CA2633059278 | ABCC12 | c.119+114T>C (n.119+114T>C) n.465+114T>C n.322+114T>C n.591+114T>C n.169+114T>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146195del | CA2633059277 | ABCC12 | c.119+114del (n.119+114del) n.465+114del n.322+114del n.591+114del n.169+114del | gnomAD v4 |
16 | g.48146194A= | CA2220670400 | ABCC12 | c.119+112T= (n.119+112T=) n.465+112T= n.322+112T= n.591+112T= n.169+112T= | |
16 | g.48146194A>C | CA2220670401 | ABCC12 | c.119+112T>G (n.119+112T>G) n.465+112T>G n.322+112T>G n.591+112T>G n.169+112T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146195A>G | CA2633059279 | ABCC12 | c.119+111T>C (n.119+111T>C) n.465+111T>C n.322+111T>C n.591+111T>C n.169+111T>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146196G>A | CA2633059280 | ABCC12 | c.119+110C>T (n.119+110C>T) n.465+110C>T n.322+110C>T n.591+110C>T n.169+110C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146196G>T | CA2633059281 | ABCC12 | c.119+110C>A (n.119+110C>A) n.465+110C>A n.322+110C>A n.591+110C>A n.169+110C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146197G>A | CA656281541 | ABCC12 | c.119+109C>T (n.119+109C>T) n.465+109C>T n.322+109C>T n.591+109C>T n.169+109C>T | COSMIC |
16 | g.48146197G>T | CA2527774258 | ABCC12 | c.119+109C>A (n.119+109C>A) n.465+109C>A n.322+109C>A n.591+109C>A n.169+109C>A | |
16 | g.48146198A>G | CA2633059282 | ABCC12 | c.119+108T>C (n.119+108T>C) n.465+108T>C n.322+108T>C n.591+108T>C n.169+108T>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146199C>A | CA2633059283 | ABCC12 | c.119+107G>T (n.119+107G>T) n.465+107G>T n.322+107G>T n.591+107G>T n.169+107G>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146199C= | CA2220670404 | ABCC12 | c.119+107G= (n.119+107G=) n.465+107G= n.322+107G= n.591+107G= n.169+107G= | |
16 | g.48146199C>T | CA14245769 | ABCC12 | c.119+107G>A (n.119+107G>A) n.465+107G>A n.322+107G>A n.591+107G>A n.169+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146200G>A | CA280249721 | ABCC12 | c.119+106C>T (n.119+106C>T) n.465+106C>T n.322+106C>T n.591+106C>T n.169+106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146200G>C | CA2633059284 | ABCC12 | c.119+106C>G (n.119+106C>G) n.465+106C>G n.322+106C>G n.591+106C>G n.169+106C>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146200G= | CA2220670410 | ABCC12 | c.119+106C= (n.119+106C=) n.465+106C= n.322+106C= n.591+106C= n.169+106C= | |
16 | g.48146200G>T | CA2633059285 | ABCC12 | c.119+106C>A (n.119+106C>A) n.465+106C>A n.322+106C>A n.591+106C>A n.169+106C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146202G>A | CA2633059286 | ABCC12 | c.119+104C>T (n.119+104C>T) n.465+104C>T n.322+104C>T n.591+104C>T n.169+104C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146202G>T | CA2633059287 | ABCC12 | c.119+104C>A (n.119+104C>A) n.465+104C>A n.322+104C>A n.591+104C>A n.169+104C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146203C>A | CA2633059288 | ABCC12 | c.119+103G>T (n.119+103G>T) n.465+103G>T n.322+103G>T n.591+103G>T n.169+103G>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146203C>T | CA2633059289 | ABCC12 | c.119+103G>A (n.119+103G>A) n.465+103G>A n.322+103G>A n.591+103G>A n.169+103G>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146204A= | CA2220670415 | ABCC12 | c.119+102T= (n.119+102T=) n.465+102T= n.322+102T= n.591+102T= n.169+102T= | |
16 | g.48146204A>G | CA977042930 | ABCC12 | c.119+102T>C (n.119+102T>C) n.465+102T>C n.322+102T>C n.591+102T>C n.169+102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146204A>T | CA2633059290 | ABCC12 | c.119+102T>A (n.119+102T>A) n.465+102T>A n.322+102T>A n.591+102T>A n.169+102T>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146205G>T | CA2633059291 | ABCC12 | c.119+101C>A (n.119+101C>A) n.465+101C>A n.322+101C>A n.591+101C>A n.169+101C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146206A= | CA2220670419 | ABCC12 | c.119+100T= (n.119+100T=) n.465+100T= n.322+100T= n.591+100T= n.169+100T= | |
16 | g.48146206A>G | CA977042931 | ABCC12 | c.119+100T>C (n.119+100T>C) n.465+100T>C n.322+100T>C n.591+100T>C n.169+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146207T>C | CA2633059292 | ABCC12 | c.119+99A>G (n.119+99A>G) n.465+99A>G n.322+99A>G n.591+99A>G n.169+99A>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146207T>G | CA2633059293 | ABCC12 | c.119+99A>C (n.119+99A>C) n.465+99A>C n.322+99A>C n.591+99A>C n.169+99A>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146208A>T | CA2842107647 | ABCC12 | c.119+98T>A (n.119+98T>A) n.465+98T>A n.322+98T>A n.591+98T>A n.169+98T>A | |
16 | g.48146209G>A | CA280249727 | ABCC12 | c.119+97C>T (n.119+97C>T) n.465+97C>T n.322+97C>T n.591+97C>T n.169+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146209G= | CA2220670420 | ABCC12 | c.119+97C= (n.119+97C=) n.465+97C= n.322+97C= n.591+97C= n.169+97C= | |
16 | g.48146209G>T | CA2633059294 | ABCC12 | c.119+97C>A (n.119+97C>A) n.465+97C>A n.322+97C>A n.591+97C>A n.169+97C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146210A= | CA2220670422 | ABCC12 | c.119+96T= (n.119+96T=) n.465+96T= n.322+96T= n.591+96T= n.169+96T= | |
16 | g.48146210A>C | CA280249730 | ABCC12 | c.119+96T>G (n.119+96T>G) n.465+96T>G n.322+96T>G n.591+96T>G n.169+96T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146211G>A | CA2633059295 | ABCC12 | c.119+95C>T (n.119+95C>T) n.465+95C>T n.322+95C>T n.591+95C>T n.169+95C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146211G>T | CA2575985254 | ABCC12 | c.119+95C>A (n.119+95C>A) n.465+95C>A n.322+95C>A n.591+95C>A n.169+95C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146212C>A | CA2633059296 | ABCC12 | c.119+94G>T (n.119+94G>T) n.465+94G>T n.322+94G>T n.591+94G>T n.169+94G>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146212C= | CA2220670426 | ABCC12 | c.119+94G= (n.119+94G=) n.465+94G= n.322+94G= n.591+94G= n.169+94G= | |
16 | g.48146212C>T | CA2220670459 | ABCC12 | c.119+94G>A (n.119+94G>A) n.465+94G>A n.322+94G>A n.591+94G>A n.169+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146213A>G | CA622191566 | ABCC12 | c.119+93T>C (n.119+93T>C) n.465+93T>C n.322+93T>C n.591+93T>C n.169+93T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.48146213dup | CA2633059297 | ABCC12 | c.119+93dup (n.119+93dup) n.465+93dup n.322+93dup n.591+93dup n.169+93dup | gnomAD v4 |
16 | g.48146214G>A | CA2633059298 | ABCC12 | c.119+92C>T (n.119+92C>T) n.465+92C>T n.322+92C>T n.591+92C>T n.169+92C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146214G>T | CA2633059299 | ABCC12 | c.119+92C>A (n.119+92C>A) n.465+92C>A n.322+92C>A n.591+92C>A n.169+92C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146215C>A | CA2633059300 | ABCC12 | c.119+91G>T (n.119+91G>T) n.465+91G>T n.322+91G>T n.591+91G>T n.169+91G>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146215C>G | CA2633059301 | ABCC12 | c.119+91G>C (n.119+91G>C) n.465+91G>C n.322+91G>C n.591+91G>C n.169+91G>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146216A>T | CA2633059302 | ABCC12 | c.119+90T>A (n.119+90T>A) n.465+90T>A n.322+90T>A n.591+90T>A n.169+90T>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146217G>C | CA2220670463 | ABCC12 | c.119+89C>G (n.119+89C>G) n.465+89C>G n.322+89C>G n.591+89C>G n.169+89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146217G= | CA2220670462 | ABCC12 | c.119+89C= (n.119+89C=) n.465+89C= n.322+89C= n.591+89C= n.169+89C= | |
16 | g.48146217G>T | CA2633059303 | ABCC12 | c.119+89C>A (n.119+89C>A) n.465+89C>A n.322+89C>A n.591+89C>A n.169+89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146218A= | CA2220670465 | ABCC12 | c.119+88T= (n.119+88T=) n.465+88T= n.322+88T= n.591+88T= n.169+88T= | |
16 | g.48146218A>G | CA977042936 | ABCC12 | c.119+88T>C (n.119+88T>C) n.465+88T>C n.322+88T>C n.591+88T>C n.169+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146219T>A | CA2220670483 | ABCC12 | c.119+87A>T (n.119+87A>T) n.465+87A>T n.322+87A>T n.591+87A>T n.169+87A>T | dbSNP |
16 | g.48146219T>C | CA2633059304 | ABCC12 | c.119+87A>G (n.119+87A>G) n.465+87A>G n.322+87A>G n.591+87A>G n.169+87A>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146219T>G | CA2633059305 | ABCC12 | c.119+87A>C (n.119+87A>C) n.465+87A>C n.322+87A>C n.591+87A>C n.169+87A>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146219T= | CA2220670481 | ABCC12 | c.119+87A= (n.119+87A=) n.465+87A= n.322+87A= n.591+87A= n.169+87A= | |
16 | g.48146220G>A | CA977042942 | ABCC12 | c.119+86C>T (n.119+86C>T) n.465+86C>T n.322+86C>T n.591+86C>T n.169+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146220G= | CA2220670489 | ABCC12 | c.119+86C= (n.119+86C=) n.465+86C= n.322+86C= n.591+86C= n.169+86C= | |
16 | g.48146220G>T | CA2575985255 | ABCC12 | c.119+86C>A (n.119+86C>A) n.465+86C>A n.322+86C>A n.591+86C>A n.169+86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146222dup | CA2842107648 | ABCC12 | c.119+86dup (n.119+86dup) n.465+86dup n.322+86dup n.591+86dup n.169+86dup | |
16 | g.48146222del | CA2575985256 | ABCC12 | c.119+86del (n.119+86del) n.465+86del n.322+86del n.591+86del n.169+86del | |
16 | g.48146221G>A | CA2633059306 | ABCC12 | c.119+85C>T (n.119+85C>T) n.465+85C>T n.322+85C>T n.591+85C>T n.169+85C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146221G>T | CA2633059307 | ABCC12 | c.119+85C>A (n.119+85C>A) n.465+85C>A n.322+85C>A n.591+85C>A n.169+85C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146222G>T | CA2633059308 | ABCC12 | c.119+84C>A (n.119+84C>A) n.465+84C>A n.322+84C>A n.591+84C>A n.169+84C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146225G>A | CA2220670493 | ABCC12 | c.119+81C>T (n.119+81C>T) n.465+81C>T n.322+81C>T n.591+81C>T n.169+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146225G= | CA2220670492 | ABCC12 | c.119+81C= (n.119+81C=) n.465+81C= n.322+81C= n.591+81C= n.169+81C= | |
16 | g.48146225G>T | CA2575985257 | ABCC12 | c.119+81C>A (n.119+81C>A) n.465+81C>A n.322+81C>A n.591+81C>A n.169+81C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146226C>T | CA2575985258 | ABCC12 | c.119+80G>A (n.119+80G>A) n.465+80G>A n.322+80G>A n.591+80G>A n.169+80G>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146227A>G | CA2575985259 | ABCC12 | c.119+79T>C (n.119+79T>C) n.465+79T>C n.322+79T>C n.591+79T>C n.169+79T>C | |
16 | g.48146228G>A | CA2633059310 | ABCC12 | c.119+78C>T (n.119+78C>T) n.465+78C>T n.322+78C>T n.591+78C>T n.169+78C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146228G>T | CA2633059311 | ABCC12 | c.119+78C>A (n.119+78C>A) n.465+78C>A n.322+78C>A n.591+78C>A n.169+78C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146229del | CA2633059309 | ABCC12 | c.119+78del (n.119+78del) n.465+78del n.322+78del n.591+78del n.169+78del | gnomAD v4 |
16 | g.48146229G>A | CA977042944 | ABCC12 | c.119+77C>T (n.119+77C>T) n.465+77C>T n.322+77C>T n.591+77C>T n.169+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146229G= | CA2220670495 | ABCC12 | c.119+77C= (n.119+77C=) n.465+77C= n.322+77C= n.591+77C= n.169+77C= | |
16 | g.48146229G>T | CA2633059312 | ABCC12 | c.119+77C>A (n.119+77C>A) n.465+77C>A n.322+77C>A n.591+77C>A n.169+77C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146230A>G | CA2633059313 | ABCC12 | c.119+76T>C (n.119+76T>C) n.465+76T>C n.322+76T>C n.591+76T>C n.169+76T>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146231G>A | CA2732497971 | ABCC12 | c.119+75C>T (n.119+75C>T) n.465+75C>T n.322+75C>T n.591+75C>T n.169+75C>T | dbSNP |
16 | g.48146231G>T | CA2633059314 | ABCC12 | c.119+75C>A (n.119+75C>A) n.465+75C>A n.322+75C>A n.591+75C>A n.169+75C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146233A= | CA2220670497 | ABCC12 | c.119+73T= (n.119+73T=) n.465+73T= n.322+73T= n.591+73T= n.169+73T= | |
16 | g.48146233A>G | CA2220670499 | ABCC12 | c.119+73T>C (n.119+73T>C) n.465+73T>C n.322+73T>C n.591+73T>C n.169+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146234G>T | CA2633059315 | ABCC12 | c.119+72C>A (n.119+72C>A) n.465+72C>A n.322+72C>A n.591+72C>A n.169+72C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146235T>G | CA2575985260 | ABCC12 | c.119+71A>C (n.119+71A>C) n.465+71A>C n.322+71A>C n.591+71A>C n.169+71A>C | |
16 | g.48146236G>A | CA2575985261 | ABCC12 | c.119+70C>T (n.119+70C>T) n.465+70C>T n.322+70C>T n.591+70C>T n.169+70C>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146236G>T | CA2633059316 | ABCC12 | c.119+70C>A (n.119+70C>A) n.465+70C>A n.322+70C>A n.591+70C>A n.169+70C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146237C>A | CA721147197 | ABCC12 | c.119+69G>T (n.119+69G>T) n.465+69G>T n.322+69G>T n.591+69G>T n.169+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146237C= | CA2220670504 | ABCC12 | c.119+69G= (n.119+69G=) n.465+69G= n.322+69G= n.591+69G= n.169+69G= | |
16 | g.48146237C>G | CA2633059317 | ABCC12 | c.119+69G>C (n.119+69G>C) n.465+69G>C n.322+69G>C n.591+69G>C n.169+69G>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146237C>T | CA280249732 | ABCC12 | c.119+69G>A (n.119+69G>A) n.465+69G>A n.322+69G>A n.591+69G>A n.169+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146239dup | CA2838541210 | ABCC12 | c.119+69dup (n.119+69dup) n.465+69dup n.322+69dup n.591+69dup n.169+69dup | |
16 | g.48146238C>A | CA2633059318 | ABCC12 | c.119+68G>T (n.119+68G>T) n.465+68G>T n.322+68G>T n.591+68G>T n.169+68G>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146238C>G | CA2633059319 | ABCC12 | c.119+68G>C (n.119+68G>C) n.465+68G>C n.322+68G>C n.591+68G>C n.169+68G>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146238C>T | CA2633059320 | ABCC12 | c.119+68G>A (n.119+68G>A) n.465+68G>A n.322+68G>A n.591+68G>A n.169+68G>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146241C>G | CA2575985262 | ABCC12 | c.119+65G>C (n.119+65G>C) n.465+65G>C n.322+65G>C n.591+65G>C n.169+65G>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146242T>C | CA2633059321 | ABCC12 | c.119+64A>G (n.119+64A>G) n.465+64A>G n.322+64A>G n.591+64A>G n.169+64A>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146243C>A | CA2633059322 | ABCC12 | c.119+63G>T (n.119+63G>T) n.465+63G>T n.322+63G>T n.591+63G>T n.169+63G>T | gnomAD v4 |
16 | g.48146243C= | CA2220670510 | ABCC12 | c.119+63G= (n.119+63G=) n.465+63G= n.322+63G= n.591+63G= n.169+63G= | |
16 | g.48146243C>T | CA2220670512 | ABCC12 | c.119+63G>A (n.119+63G>A) n.465+63G>A n.322+63G>A n.591+63G>A n.169+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.48146244T>C | CA2633059323 | ABCC12 | c.119+62A>G (n.119+62A>G) n.465+62A>G n.322+62A>G n.591+62A>G n.169+62A>G | gnomAD v4 |
16 | g.48146245C>G | CA2633059324 | ABCC12 | c.119+61G>C (n.119+61G>C) n.465+61G>C n.322+61G>C n.591+61G>C n.169+61G>C | gnomAD v4 |
16 | g.48146245C>T | CA2633059325 | ABCC12 | c.119+61G>A (n.119+61G>A) n.465+61G>A n.322+61G>A n.591+61G>A n.169+61G>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146246C>A | CA280249735 | ABCC12 | c.119+60G>T (n.119+60G>T) n.465+60G>T n.322+60G>T n.591+60G>T n.169+60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.48146246C= | CA2220670516 | ABCC12 | c.119+60G= (n.119+60G=) n.465+60G= n.322+60G= n.591+60G= n.169+60G= | |
16 | g.48146246C>T | CA2633059326 | ABCC12 | c.119+60G>A (n.119+60G>A) n.465+60G>A n.322+60G>A n.591+60G>A n.169+60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146248G>T | CA2633059327 | ABCC12 | c.119+58C>A (n.119+58C>A) n.465+58C>A n.322+58C>A n.591+58C>A n.169+58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146249A= | CA2220670533 | ABCC12 | c.119+57T= (n.119+57T=) n.465+57T= n.322+57T= n.591+57T= n.169+57T= | |
16 | g.48146249A>G | CA721147199 | ABCC12 | c.119+57T>C (n.119+57T>C) n.465+57T>C n.322+57T>C n.591+57T>C n.169+57T>C | dbSNP |
16 | g.48146251G>T | CA2575985263 | ABCC12 | c.119+55C>A (n.119+55C>A) n.465+55C>A n.322+55C>A n.591+55C>A n.169+55C>A | gnomAD v4 |
16 | g.48146252del | CA2633059328 | ABCC12 | c.119+55del (n.119+55del) n.465+55del n.322+55del n.591+55del n.169+55del | gnomAD v4 |