UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.48146060C>A | CA2526666003 | ABCC12 | c.119+246G>T (n.119+246G>T) n.465+246G>T n.322+246G>T n.591+246G>T n.169+246G>T | |
| 16 | g.48146060C= | CA2220670170 | ABCC12 | c.119+246G= (n.119+246G=) n.465+246G= n.322+246G= n.591+246G= n.169+246G= | |
| 16 | g.48146060C>T | CA280249671 | ABCC12 | c.119+246G>A (n.119+246G>A) n.465+246G>A n.322+246G>A n.591+246G>A n.169+246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146062_48146063delinsCT | CA2220670176 | ABCC12 | c.119+243_119+244delinsAG (n.119+243_119+244delinsAG) n.465+243_465+244delinsAG n.322+243_322+244delinsAG n.591+243_591+244delinsAG n.169+243_169+244delinsAG | |
| 16 | g.48146063T>C | CA2220670183 | ABCC12 | c.119+243A>G (n.119+243A>G) n.465+243A>G n.322+243A>G n.591+243A>G n.169+243A>G | dbSNP |
| 16 | g.48146063T= | CA2220670182 | ABCC12 | c.119+243A= (n.119+243A=) n.465+243A= n.322+243A= n.591+243A= n.169+243A= | |
| 16 | g.48146064del | CA622191537 | ABCC12 | c.119+243del (n.119+243del) n.465+243del n.322+243del n.591+243del n.169+243del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146068C= | CA2220670189 | ABCC12 | c.119+238G= (n.119+238G=) n.465+238G= n.322+238G= n.591+238G= n.169+238G= | |
| 16 | g.48146068C>T | CA622191538 | ABCC12 | c.119+238G>A (n.119+238G>A) n.465+238G>A n.322+238G>A n.591+238G>A n.169+238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146069A= | CA2220670192 | ABCC12 | c.119+237T= (n.119+237T=) n.465+237T= n.322+237T= n.591+237T= n.169+237T= | |
| 16 | g.48146069A>C | CA721147140 | ABCC12 | c.119+237T>G (n.119+237T>G) n.465+237T>G n.322+237T>G n.591+237T>G n.169+237T>G | dbSNP |
| 16 | g.48146072T>A | CA2581261817 | ABCC12 | c.119+234A>T (n.119+234A>T) n.465+234A>T n.322+234A>T n.591+234A>T n.169+234A>T | |
| 16 | g.48146072T>C | CA15890380 | ABCC12 | c.119+234A>G (n.119+234A>G) n.465+234A>G n.322+234A>G n.591+234A>G n.169+234A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146072T>G | CA721147143 | ABCC12 | c.119+234A>C (n.119+234A>C) n.465+234A>C n.322+234A>C n.591+234A>C n.169+234A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146072T= | CA2220670195 | ABCC12 | c.119+234A= (n.119+234A=) n.465+234A= n.322+234A= n.591+234A= n.169+234A= | |
| 16 | g.48146073C= | CA2220670203 | ABCC12 | c.119+233G= (n.119+233G=) n.465+233G= n.322+233G= n.591+233G= n.169+233G= | |
| 16 | g.48146073C>G | CA721147150 | ABCC12 | c.119+233G>C (n.119+233G>C) n.465+233G>C n.322+233G>C n.591+233G>C n.169+233G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146073dup | CA280249679 | ABCC12 | c.119+233dup (n.119+233dup) n.465+233dup n.322+233dup n.591+233dup n.169+233dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146079C= | CA2220670206 | ABCC12 | c.119+227G= (n.119+227G=) n.465+227G= n.322+227G= n.591+227G= n.169+227G= | |
| 16 | g.48146079C>T | CA280249681 | ABCC12 | c.119+227G>A (n.119+227G>A) n.465+227G>A n.322+227G>A n.591+227G>A n.169+227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146080A= | CA2220670213 | ABCC12 | c.119+226T= (n.119+226T=) n.465+226T= n.322+226T= n.591+226T= n.169+226T= | |
| 16 | g.48146080A>G | CA977042907 | ABCC12 | c.119+226T>C (n.119+226T>C) n.465+226T>C n.322+226T>C n.591+226T>C n.169+226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146081T>C | CA280249684 | ABCC12 | c.119+225A>G (n.119+225A>G) n.465+225A>G n.322+225A>G n.591+225A>G n.169+225A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146081T= | CA2220670214 | ABCC12 | c.119+225A= (n.119+225A=) n.465+225A= n.322+225A= n.591+225A= n.169+225A= | |
| 16 | g.48146087G= | CA2220670216 | ABCC12 | c.119+219C= (n.119+219C=) n.465+219C= n.322+219C= n.591+219C= n.169+219C= | |
| 16 | g.48146087G>T | CA721147159 | ABCC12 | c.119+219C>A (n.119+219C>A) n.465+219C>A n.322+219C>A n.591+219C>A n.169+219C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146089T>C | CA2732497838 | ABCC12 | c.119+217A>G (n.119+217A>G) n.465+217A>G n.322+217A>G n.591+217A>G n.169+217A>G | dbSNP |
| 16 | g.48146097A>C | CA2595010261 | ABCC12 | c.119+209T>G (n.119+209T>G) n.465+209T>G n.322+209T>G n.591+209T>G n.169+209T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146099C= | CA2220670222 | ABCC12 | c.119+207G= (n.119+207G=) n.465+207G= n.322+207G= n.591+207G= n.169+207G= | |
| 16 | g.48146099C>G | CA721147160 | ABCC12 | c.119+207G>C (n.119+207G>C) n.465+207G>C n.322+207G>C n.591+207G>C n.169+207G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146100C= | CA2220670227 | ABCC12 | c.119+206G= (n.119+206G=) n.465+206G= n.322+206G= n.591+206G= n.169+206G= | |
| 16 | g.48146100C>T | CA2220670230 | ABCC12 | c.119+206G>A (n.119+206G>A) n.465+206G>A n.322+206G>A n.591+206G>A n.169+206G>A | dbSNP |
| 16 | g.48146108C= | CA2220670238 | ABCC12 | c.119+198G= (n.119+198G=) n.465+198G= n.322+198G= n.591+198G= n.169+198G= | |
| 16 | g.48146108C>T | CA280249686 | ABCC12 | c.119+198G>A (n.119+198G>A) n.465+198G>A n.322+198G>A n.591+198G>A n.169+198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146109T>C | CA721147162 | ABCC12 | c.119+197A>G (n.119+197A>G) n.465+197A>G n.322+197A>G n.591+197A>G n.169+197A>G | dbSNP |
| 16 | g.48146109T= | CA2220670239 | ABCC12 | c.119+197A= (n.119+197A=) n.465+197A= n.322+197A= n.591+197A= n.169+197A= | |
| 16 | g.48146111C>A | CA2806933350 | ABCC12 | c.119+195G>T (n.119+195G>T) n.465+195G>T n.322+195G>T n.591+195G>T n.169+195G>T | |
| 16 | g.48146111C= | CA2220670242 | ABCC12 | c.119+195G= (n.119+195G=) n.465+195G= n.322+195G= n.591+195G= n.169+195G= | |
| 16 | g.48146111C>T | CA2220670244 | ABCC12 | c.119+195G>A (n.119+195G>A) n.465+195G>A n.322+195G>A n.591+195G>A n.169+195G>A | dbSNP |
| 16 | g.48146112C= | CA2220670260 | ABCC12 | c.119+194G= (n.119+194G=) n.465+194G= n.322+194G= n.591+194G= n.169+194G= | |
| 16 | g.48146112C>G | CA2220670257 | ABCC12 | c.119+194G>C (n.119+194G>C) n.465+194G>C n.322+194G>C n.591+194G>C n.169+194G>C | dbSNP |
| 16 | g.48146113T>C | CA2220670267 | ABCC12 | c.119+193A>G (n.119+193A>G) n.465+193A>G n.322+193A>G n.591+193A>G n.169+193A>G | dbSNP |
| 16 | g.48146113T= | CA2220670263 | ABCC12 | c.119+193A= (n.119+193A=) n.465+193A= n.322+193A= n.591+193A= n.169+193A= | |
| 16 | g.48146114C= | CA2220670272 | ABCC12 | c.119+192G= (n.119+192G=) n.465+192G= n.322+192G= n.591+192G= n.169+192G= | |
| 16 | g.48146114C>T | CA721147163 | ABCC12 | c.119+192G>A (n.119+192G>A) n.465+192G>A n.322+192G>A n.591+192G>A n.169+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146115C= | CA2220670274 | ABCC12 | c.119+191G= (n.119+191G=) n.465+191G= n.322+191G= n.591+191G= n.169+191G= | |
| 16 | g.48146115C>T | CA721147167 | ABCC12 | c.119+191G>A (n.119+191G>A) n.465+191G>A n.322+191G>A n.591+191G>A n.169+191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146119T>A | CA2806933351 | ABCC12 | c.119+187A>T (n.119+187A>T) n.465+187A>T n.322+187A>T n.591+187A>T n.169+187A>T | |
| 16 | g.48146119T>C | CA2220670285 | ABCC12 | c.119+187A>G (n.119+187A>G) n.465+187A>G n.322+187A>G n.591+187A>G n.169+187A>G | dbSNP |
| 16 | g.48146119T= | CA2220670281 | ABCC12 | c.119+187A= (n.119+187A=) n.465+187A= n.322+187A= n.591+187A= n.169+187A= | |
| 16 | g.48146120C= | CA2220670293 | ABCC12 | c.119+186G= (n.119+186G=) n.465+186G= n.322+186G= n.591+186G= n.169+186G= | |
| 16 | g.48146120C>T | CA280249689 | ABCC12 | c.119+186G>A (n.119+186G>A) n.465+186G>A n.322+186G>A n.591+186G>A n.169+186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146125A>G | CA2806933352 | ABCC12 | c.119+181T>C (n.119+181T>C) n.465+181T>C n.322+181T>C n.591+181T>C n.169+181T>C | |
| 16 | g.48146130C= | CA2220670300 | ABCC12 | c.119+176G= (n.119+176G=) n.465+176G= n.322+176G= n.591+176G= n.169+176G= | |
| 16 | g.48146130C>T | CA280249696 | ABCC12 | c.119+176G>A (n.119+176G>A) n.465+176G>A n.322+176G>A n.591+176G>A n.169+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146133G= | CA2220670306 | ABCC12 | c.119+173C= (n.119+173C=) n.465+173C= n.322+173C= n.591+173C= n.169+173C= | |
| 16 | g.48146133G>T | CA977042914 | ABCC12 | c.119+173C>A (n.119+173C>A) n.465+173C>A n.322+173C>A n.591+173C>A n.169+173C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146135G>A | CA495128812 | ABCC12 | c.119+171C>T (n.119+171C>T) n.465+171C>T n.322+171C>T n.591+171C>T n.169+171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146135G= | CA2220670307 | ABCC12 | c.119+171C= (n.119+171C=) n.465+171C= n.322+171C= n.591+171C= n.169+171C= | |
| 16 | g.48146135G>T | CA622191548 | ABCC12 | c.119+171C>A (n.119+171C>A) n.465+171C>A n.322+171C>A n.591+171C>A n.169+171C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146138G>A | CA280249700 | ABCC12 | c.119+168C>T (n.119+168C>T) n.465+168C>T n.322+168C>T n.591+168C>T n.169+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146138G= | CA2220670312 | ABCC12 | c.119+168C= (n.119+168C=) n.465+168C= n.322+168C= n.591+168C= n.169+168C= | |
| 16 | g.48146138G>T | CA280249702 | ABCC12 | c.119+168C>A (n.119+168C>A) n.465+168C>A n.322+168C>A n.591+168C>A n.169+168C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146141A= | CA2220670317 | ABCC12 | c.119+165T= (n.119+165T=) n.465+165T= n.322+165T= n.591+165T= n.169+165T= | |
| 16 | g.48146141A>G | CA2220670318 | ABCC12 | c.119+165T>C (n.119+165T>C) n.465+165T>C n.322+165T>C n.591+165T>C n.169+165T>C | dbSNP |
| 16 | g.48146143G>A | CA721147183 | ABCC12 | c.119+163C>T (n.119+163C>T) n.465+163C>T n.322+163C>T n.591+163C>T n.169+163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146143G= | CA2220670320 | ABCC12 | c.119+163C= (n.119+163C=) n.465+163C= n.322+163C= n.591+163C= n.169+163C= | |
| 16 | g.48146145A>G | CA656281535 | ABCC12 | c.119+161T>C (n.119+161T>C) n.465+161T>C n.322+161T>C n.591+161T>C n.169+161T>C | COSMIC |
| 16 | g.48146147G>A | CA2220670326 | ABCC12 | c.119+159C>T (n.119+159C>T) n.465+159C>T n.322+159C>T n.591+159C>T n.169+159C>T | dbSNP |
| 16 | g.48146147G>C | CA280249707 | ABCC12 | c.119+159C>G (n.119+159C>G) n.465+159C>G n.322+159C>G n.591+159C>G n.169+159C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146147G= | CA2220670323 | ABCC12 | c.119+159C= (n.119+159C=) n.465+159C= n.322+159C= n.591+159C= n.169+159C= | |
| 16 | g.48146147G>T | CA2806933353 | ABCC12 | c.119+159C>A (n.119+159C>A) n.465+159C>A n.322+159C>A n.591+159C>A n.169+159C>A | |
| 16 | g.48146151G>A | CA721147185 | ABCC12 | c.119+155C>T (n.119+155C>T) n.465+155C>T n.322+155C>T n.591+155C>T n.169+155C>T | dbSNP |
| 16 | g.48146151G= | CA2220670330 | ABCC12 | c.119+155C= (n.119+155C=) n.465+155C= n.322+155C= n.591+155C= n.169+155C= | |
| 16 | g.48146154A>T | CA2633059203 | ABCC12 | c.119+152T>A (n.119+152T>A) n.465+152T>A n.322+152T>A n.591+152T>A n.169+152T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48146156T>A | CA2633059212 | ABCC12 | c.119+150A>T (n.119+150A>T) n.465+150A>T n.322+150A>T n.591+150A>T n.169+150A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48146156T>C | CA2633059213 | ABCC12 | c.119+150A>G (n.119+150A>G) n.465+150A>G n.322+150A>G n.591+150A>G n.169+150A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.48146157G>T | CA2633059216 | ABCC12 | c.119+149C>A (n.119+149C>A) n.465+149C>A n.322+149C>A n.591+149C>A n.169+149C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.48146157_48146161delinsGATAA | CA2220670332 | ABCC12 | c.119+145_119+149delinsTTATC (n.119+145_119+149delinsTTATC) n.465+145_465+149delinsTTATC n.322+145_322+149delinsTTATC n.591+145_591+149delinsTTATC n.169+145_169+149delinsTTATC | |
| 16 | g.48146158A= | CA2220670341 | ABCC12 | c.119+148T= (n.119+148T=) n.465+148T= n.322+148T= n.591+148T= n.169+148T= | |
| 16 | g.48146158A>G | CA2220670338 | ABCC12 | c.119+148T>C (n.119+148T>C) n.465+148T>C n.322+148T>C n.591+148T>C n.169+148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48146160_48146163del | CA977042922 | ABCC12 | c.119+145_119+148del (n.119+145_119+148del) n.465+145_465+148del n.322+145_322+148del n.591+145_591+148del n.169+145_169+148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146159T>A | CA2633059226 | ABCC12 | c.119+147A>T (n.119+147A>T) n.465+147A>T n.322+147A>T n.591+147A>T n.169+147A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.48146159T>C | CA721147186 | ABCC12 | c.119+147A>G (n.119+147A>G) n.465+147A>G n.322+147A>G n.591+147A>G n.169+147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.48146159T= | CA2220670344 | ABCC12 | c.119+147A= (n.119+147A=) n.465+147A= n.322+147A= n.591+147A= n.169+147A= | |
| 16 | g.48146160A>G | CA2633059230 | ABCC12 | c.119+146T>C (n.119+146T>C) n.465+146T>C n.322+146T>C n.591+146T>C n.169+146T>C | gnomAD v4 |