UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.48146022G>A | CA622191532 | ABCC12 | c.119+284C>T (n.119+284C>T) n.465+284C>T n.322+284C>T n.591+284C>T n.169+284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146022G= | CA2220670123 | ABCC12 | c.119+284C= (n.119+284C=) n.465+284C= n.322+284C= n.591+284C= n.169+284C= | |
| 16 | g.48146022_48146024delinsGGA | CA2220670103 | ABCC12 | c.119+282_119+284delinsTCC (n.119+282_119+284delinsTCC) n.465+282_465+284delinsTCC n.322+282_322+284delinsTCC n.591+282_591+284delinsTCC n.169+282_169+284delinsTCC | |
| 16 | g.48146024_48146025del | CA280249658 | ABCC12 | c.119+282_119+283del (n.119+282_119+283del) n.465+282_465+283del n.322+282_322+283del n.591+282_591+283del n.169+282_169+283del | dbSNP |
| 16 | g.48146027T>C | CA2220670129 | ABCC12 | c.119+279A>G (n.119+279A>G) n.465+279A>G n.322+279A>G n.591+279A>G n.169+279A>G | dbSNP |
| 16 | g.48146027T= | CA2220670127 | ABCC12 | c.119+279A= (n.119+279A=) n.465+279A= n.322+279A= n.591+279A= n.169+279A= | |
| 16 | g.48146033G>A | CA280249661 | ABCC12 | c.119+273C>T (n.119+273C>T) n.465+273C>T n.322+273C>T n.591+273C>T n.169+273C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146033G= | CA2220670132 | ABCC12 | c.119+273C= (n.119+273C=) n.465+273C= n.322+273C= n.591+273C= n.169+273C= | |
| 16 | g.48146036G>C | CA2732497743 | ABCC12 | c.119+270C>G (n.119+270C>G) n.465+270C>G n.322+270C>G n.591+270C>G n.169+270C>G | dbSNP |
| 16 | g.48146038G>A | CA2220670137 | ABCC12 | c.119+268C>T (n.119+268C>T) n.465+268C>T n.322+268C>T n.591+268C>T n.169+268C>T | dbSNP |
| 16 | g.48146038G= | CA2220670136 | ABCC12 | c.119+268C= (n.119+268C=) n.465+268C= n.322+268C= n.591+268C= n.169+268C= | |
| 16 | g.48146041T>A | CA721147130 | ABCC12 | c.119+265A>T (n.119+265A>T) n.465+265A>T n.322+265A>T n.591+265A>T n.169+265A>T | dbSNP |
| 16 | g.48146041T>C | CA280249668 | ABCC12 | c.119+265A>G (n.119+265A>G) n.465+265A>G n.322+265A>G n.591+265A>G n.169+265A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146041T= | CA2220670141 | ABCC12 | c.119+265A= (n.119+265A=) n.465+265A= n.322+265A= n.591+265A= n.169+265A= | |
| 16 | g.48146042G= | CA2220670146 | ABCC12 | c.119+264C= (n.119+264C=) n.465+264C= n.322+264C= n.591+264C= n.169+264C= | |
| 16 | g.48146042G>T | CA2220670148 | ABCC12 | c.119+264C>A (n.119+264C>A) n.465+264C>A n.322+264C>A n.591+264C>A n.169+264C>A | dbSNP |
| 16 | g.48146043A= | CA2220670151 | ABCC12 | c.119+263T= (n.119+263T=) n.465+263T= n.322+263T= n.591+263T= n.169+263T= | |
| 16 | g.48146043A>G | CA2220670152 | ABCC12 | c.119+263T>C (n.119+263T>C) n.465+263T>C n.322+263T>C n.591+263T>C n.169+263T>C | dbSNP |
| 16 | g.48146044G>C | CA622191535 | ABCC12 | c.119+262C>G (n.119+262C>G) n.465+262C>G n.322+262C>G n.591+262C>G n.169+262C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146044G= | CA2220670154 | ABCC12 | c.119+262C= (n.119+262C=) n.465+262C= n.322+262C= n.591+262C= n.169+262C= | |
| 16 | g.48146047G>A | CA2220670159 | ABCC12 | c.119+259C>T (n.119+259C>T) n.465+259C>T n.322+259C>T n.591+259C>T n.169+259C>T | dbSNP |
| 16 | g.48146047G= | CA2220670157 | ABCC12 | c.119+259C= (n.119+259C=) n.465+259C= n.322+259C= n.591+259C= n.169+259C= | |
| 16 | g.48146051T>G | CA2220670166 | ABCC12 | c.119+255A>C (n.119+255A>C) n.465+255A>C n.322+255A>C n.591+255A>C n.169+255A>C | dbSNP |
| 16 | g.48146051T= | CA2220670165 | ABCC12 | c.119+255A= (n.119+255A=) n.465+255A= n.322+255A= n.591+255A= n.169+255A= | |
| 16 | g.48146060C>A | CA2526666003 | ABCC12 | c.119+246G>T (n.119+246G>T) n.465+246G>T n.322+246G>T n.591+246G>T n.169+246G>T | |
| 16 | g.48146060C= | CA2220670170 | ABCC12 | c.119+246G= (n.119+246G=) n.465+246G= n.322+246G= n.591+246G= n.169+246G= | |
| 16 | g.48146060C>T | CA280249671 | ABCC12 | c.119+246G>A (n.119+246G>A) n.465+246G>A n.322+246G>A n.591+246G>A n.169+246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146062_48146063delinsCT | CA2220670176 | ABCC12 | c.119+243_119+244delinsAG (n.119+243_119+244delinsAG) n.465+243_465+244delinsAG n.322+243_322+244delinsAG n.591+243_591+244delinsAG n.169+243_169+244delinsAG | |
| 16 | g.48146063T>C | CA2220670183 | ABCC12 | c.119+243A>G (n.119+243A>G) n.465+243A>G n.322+243A>G n.591+243A>G n.169+243A>G | dbSNP |
| 16 | g.48146063T= | CA2220670182 | ABCC12 | c.119+243A= (n.119+243A=) n.465+243A= n.322+243A= n.591+243A= n.169+243A= | |
| 16 | g.48146064del | CA622191537 | ABCC12 | c.119+243del (n.119+243del) n.465+243del n.322+243del n.591+243del n.169+243del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146068C= | CA2220670189 | ABCC12 | c.119+238G= (n.119+238G=) n.465+238G= n.322+238G= n.591+238G= n.169+238G= | |
| 16 | g.48146068C>T | CA622191538 | ABCC12 | c.119+238G>A (n.119+238G>A) n.465+238G>A n.322+238G>A n.591+238G>A n.169+238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146069A= | CA2220670192 | ABCC12 | c.119+237T= (n.119+237T=) n.465+237T= n.322+237T= n.591+237T= n.169+237T= | |
| 16 | g.48146069A>C | CA721147140 | ABCC12 | c.119+237T>G (n.119+237T>G) n.465+237T>G n.322+237T>G n.591+237T>G n.169+237T>G | dbSNP |
| 16 | g.48146072T>A | CA2581261817 | ABCC12 | c.119+234A>T (n.119+234A>T) n.465+234A>T n.322+234A>T n.591+234A>T n.169+234A>T | |
| 16 | g.48146072T>C | CA15890380 | ABCC12 | c.119+234A>G (n.119+234A>G) n.465+234A>G n.322+234A>G n.591+234A>G n.169+234A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146072T>G | CA721147143 | ABCC12 | c.119+234A>C (n.119+234A>C) n.465+234A>C n.322+234A>C n.591+234A>C n.169+234A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146072T= | CA2220670195 | ABCC12 | c.119+234A= (n.119+234A=) n.465+234A= n.322+234A= n.591+234A= n.169+234A= | |
| 16 | g.48146073C= | CA2220670203 | ABCC12 | c.119+233G= (n.119+233G=) n.465+233G= n.322+233G= n.591+233G= n.169+233G= | |
| 16 | g.48146073C>G | CA721147150 | ABCC12 | c.119+233G>C (n.119+233G>C) n.465+233G>C n.322+233G>C n.591+233G>C n.169+233G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146073dup | CA280249679 | ABCC12 | c.119+233dup (n.119+233dup) n.465+233dup n.322+233dup n.591+233dup n.169+233dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146079C= | CA2220670206 | ABCC12 | c.119+227G= (n.119+227G=) n.465+227G= n.322+227G= n.591+227G= n.169+227G= | |
| 16 | g.48146079C>T | CA280249681 | ABCC12 | c.119+227G>A (n.119+227G>A) n.465+227G>A n.322+227G>A n.591+227G>A n.169+227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146080A= | CA2220670213 | ABCC12 | c.119+226T= (n.119+226T=) n.465+226T= n.322+226T= n.591+226T= n.169+226T= | |
| 16 | g.48146080A>G | CA977042907 | ABCC12 | c.119+226T>C (n.119+226T>C) n.465+226T>C n.322+226T>C n.591+226T>C n.169+226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146081T>C | CA280249684 | ABCC12 | c.119+225A>G (n.119+225A>G) n.465+225A>G n.322+225A>G n.591+225A>G n.169+225A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146081T= | CA2220670214 | ABCC12 | c.119+225A= (n.119+225A=) n.465+225A= n.322+225A= n.591+225A= n.169+225A= | |
| 16 | g.48146087G= | CA2220670216 | ABCC12 | c.119+219C= (n.119+219C=) n.465+219C= n.322+219C= n.591+219C= n.169+219C= | |
| 16 | g.48146087G>T | CA721147159 | ABCC12 | c.119+219C>A (n.119+219C>A) n.465+219C>A n.322+219C>A n.591+219C>A n.169+219C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146089T>C | CA2732497838 | ABCC12 | c.119+217A>G (n.119+217A>G) n.465+217A>G n.322+217A>G n.591+217A>G n.169+217A>G | dbSNP |
| 16 | g.48146097A>C | CA2595010261 | ABCC12 | c.119+209T>G (n.119+209T>G) n.465+209T>G n.322+209T>G n.591+209T>G n.169+209T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146099C= | CA2220670222 | ABCC12 | c.119+207G= (n.119+207G=) n.465+207G= n.322+207G= n.591+207G= n.169+207G= | |
| 16 | g.48146099C>G | CA721147160 | ABCC12 | c.119+207G>C (n.119+207G>C) n.465+207G>C n.322+207G>C n.591+207G>C n.169+207G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146100C= | CA2220670227 | ABCC12 | c.119+206G= (n.119+206G=) n.465+206G= n.322+206G= n.591+206G= n.169+206G= | |
| 16 | g.48146100C>T | CA2220670230 | ABCC12 | c.119+206G>A (n.119+206G>A) n.465+206G>A n.322+206G>A n.591+206G>A n.169+206G>A | dbSNP |
| 16 | g.48146108C= | CA2220670238 | ABCC12 | c.119+198G= (n.119+198G=) n.465+198G= n.322+198G= n.591+198G= n.169+198G= | |
| 16 | g.48146108C>T | CA280249686 | ABCC12 | c.119+198G>A (n.119+198G>A) n.465+198G>A n.322+198G>A n.591+198G>A n.169+198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146109T>C | CA721147162 | ABCC12 | c.119+197A>G (n.119+197A>G) n.465+197A>G n.322+197A>G n.591+197A>G n.169+197A>G | dbSNP |
| 16 | g.48146109T= | CA2220670239 | ABCC12 | c.119+197A= (n.119+197A=) n.465+197A= n.322+197A= n.591+197A= n.169+197A= | |
| 16 | g.48146111C>A | CA2806933350 | ABCC12 | c.119+195G>T (n.119+195G>T) n.465+195G>T n.322+195G>T n.591+195G>T n.169+195G>T | |
| 16 | g.48146111C= | CA2220670242 | ABCC12 | c.119+195G= (n.119+195G=) n.465+195G= n.322+195G= n.591+195G= n.169+195G= | |
| 16 | g.48146111C>T | CA2220670244 | ABCC12 | c.119+195G>A (n.119+195G>A) n.465+195G>A n.322+195G>A n.591+195G>A n.169+195G>A | dbSNP |
| 16 | g.48146112C= | CA2220670260 | ABCC12 | c.119+194G= (n.119+194G=) n.465+194G= n.322+194G= n.591+194G= n.169+194G= | |
| 16 | g.48146112C>G | CA2220670257 | ABCC12 | c.119+194G>C (n.119+194G>C) n.465+194G>C n.322+194G>C n.591+194G>C n.169+194G>C | dbSNP |
| 16 | g.48146113T>C | CA2220670267 | ABCC12 | c.119+193A>G (n.119+193A>G) n.465+193A>G n.322+193A>G n.591+193A>G n.169+193A>G | dbSNP |
| 16 | g.48146113T= | CA2220670263 | ABCC12 | c.119+193A= (n.119+193A=) n.465+193A= n.322+193A= n.591+193A= n.169+193A= | |
| 16 | g.48146114C= | CA2220670272 | ABCC12 | c.119+192G= (n.119+192G=) n.465+192G= n.322+192G= n.591+192G= n.169+192G= | |
| 16 | g.48146114C>T | CA721147163 | ABCC12 | c.119+192G>A (n.119+192G>A) n.465+192G>A n.322+192G>A n.591+192G>A n.169+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146115C= | CA2220670274 | ABCC12 | c.119+191G= (n.119+191G=) n.465+191G= n.322+191G= n.591+191G= n.169+191G= | |
| 16 | g.48146115C>T | CA721147167 | ABCC12 | c.119+191G>A (n.119+191G>A) n.465+191G>A n.322+191G>A n.591+191G>A n.169+191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.48146119T>A | CA2806933351 | ABCC12 | c.119+187A>T (n.119+187A>T) n.465+187A>T n.322+187A>T n.591+187A>T n.169+187A>T | |
| 16 | g.48146119T>C | CA2220670285 | ABCC12 | c.119+187A>G (n.119+187A>G) n.465+187A>G n.322+187A>G n.591+187A>G n.169+187A>G | dbSNP |
| 16 | g.48146119T= | CA2220670281 | ABCC12 | c.119+187A= (n.119+187A=) n.465+187A= n.322+187A= n.591+187A= n.169+187A= | |
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| 16 | g.48146120C>T | CA280249689 | ABCC12 | c.119+186G>A (n.119+186G>A) n.465+186G>A n.322+186G>A n.591+186G>A n.169+186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |