Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2215T>A
12g.48145121T>CCA384555918PFKMc.2305T>C (p.Tyr769His)
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c.2227T>C (p.Tyr743His)
c.2107T>C (p.Tyr703His)
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c.1957T>C (p.Tyr653His)
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c.2203T>C (p.Tyr735His)
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 gnomAD v4
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12g.48145122A>CCA384555919PFKMc.2306A>C (p.Tyr769Ser)
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c.2108A>C (p.Tyr703Ser)
c.1997A>C (p.Tyr666Ser)
c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
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n.2521A>C
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c.2204A>C (p.Tyr735Ser)
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n.2387A>C
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n.2216A>C
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n.2522C>A
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n.2448C>A
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c.2205C>A (p.Tyr735Ter)
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n.2388C>A
n.2314C>A
n.2543C>A
n.2291C>A
n.2217C>A
12g.48145123C=CA2034545032PFKMc.2307C= (p.Tyr769=)
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c.1827C= (p.Tyr609=)
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n.2217C>G
12g.48145123C>TCA6537523PFKMc.2307C>T (p.Tyr769=)
c.2298C>T (p.Tyr766=)
c.2085C>T (p.Tyr695=)
c.1827C>T (p.Tyr609=)
c.2394C>T (p.Tyr798=)
n.2409C>T
c.*2353C>T (n.*2353C>T)
c.1992C>T (p.Tyr664=)
c.2301C>T (p.Tyr767=)
c.2229C>T (p.Tyr743=)
c.2109C>T (p.Tyr703=)
c.1998C>T (p.Tyr666=)
c.1959C>T (p.Tyr653=)
c.1935C>T (p.Tyr645=)
n.2522C>T
n.3158C>T
n.2448C>T
n.2677C>T
n.2425C>T
n.2351C>T
c.2205C>T (p.Tyr735=)
c.2184C>T (p.Tyr728=)
n.2388C>T
n.2314C>T
n.2543C>T
n.2291C>T
n.2217C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145124C>ACA384555924PFKMc.2308C>A (p.Arg770Ser)
c.2299C>A (p.Arg767Ser)
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n.2410C>A
c.*2354C>A (n.*2354C>A)
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n.2523C>A
n.3159C>A
n.2449C>A
n.2678C>A
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n.2352C>A
c.2206C>A (p.Arg736Ser)
c.2185C>A (p.Arg729Ser)
n.2389C>A
n.2315C>A
n.2544C>A
n.2292C>A
n.2218C>A
 gnomAD v4
12g.48145124C=CA2034545037PFKMc.2308C= (p.Arg770=)
c.2299C= (p.Arg767=)
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c.1828C= (p.Arg610=)
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n.2410C=
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c.1993C= (p.Arg665=)
c.2302C= (p.Arg768=)
c.2230C= (p.Arg744=)
c.2110C= (p.Arg704=)
c.1999C= (p.Arg667=)
c.1960C= (p.Arg654=)
c.1936C= (p.Arg646=)
n.2523C=
n.3159C=
n.2449C=
n.2678C=
n.2426C=
n.2352C=
c.2206C= (p.Arg736=)
c.2185C= (p.Arg729=)
n.2389C=
n.2315C=
n.2544C=
n.2292C=
n.2218C=
12g.48145124C>GCA6537524PFKMc.2308C>G (p.Arg770Gly)
c.2299C>G (p.Arg767Gly)
c.2086C>G (p.Arg696Gly)
c.1828C>G (p.Arg610Gly)
c.2395C>G (p.Arg799Gly)
n.2410C>G
c.*2354C>G (n.*2354C>G)
c.1993C>G (p.Arg665Gly)
c.2302C>G (p.Arg768Gly)
c.2230C>G (p.Arg744Gly)
c.2110C>G (p.Arg704Gly)
c.1999C>G (p.Arg667Gly)
c.1960C>G (p.Arg654Gly)
c.1936C>G (p.Arg646Gly)
n.2523C>G
n.3159C>G
n.2449C>G
n.2678C>G
n.2426C>G
n.2352C>G
c.2206C>G (p.Arg736Gly)
c.2185C>G (p.Arg729Gly)
n.2389C>G
n.2315C>G
n.2544C>G
n.2292C>G
n.2218C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145124C>TCA6537525PFKMc.2308C>T (p.Arg770Cys)
c.2299C>T (p.Arg767Cys)
c.2086C>T (p.Arg696Cys)
c.1828C>T (p.Arg610Cys)
c.2395C>T (p.Arg799Cys)
n.2410C>T
c.*2354C>T (n.*2354C>T)
c.1993C>T (p.Arg665Cys)
c.2302C>T (p.Arg768Cys)
c.2230C>T (p.Arg744Cys)
c.2110C>T (p.Arg704Cys)
c.1999C>T (p.Arg667Cys)
c.1960C>T (p.Arg654Cys)
c.1936C>T (p.Arg646Cys)
n.2523C>T
n.3159C>T
n.2449C>T
n.2678C>T
n.2426C>T
n.2352C>T
c.2206C>T (p.Arg736Cys)
c.2185C>T (p.Arg729Cys)
n.2389C>T
n.2315C>T
n.2544C>T
n.2292C>T
n.2218C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.48145125G>ACA6537526PFKMc.2309G>A (p.Arg770His)
c.2300G>A (p.Arg767His)
c.2087G>A (p.Arg696His)
c.1829G>A (p.Arg610His)
c.2396G>A (p.Arg799His)
n.2411G>A
c.*2355G>A (n.*2355G>A)
c.1994G>A (p.Arg665His)
c.2303G>A (p.Arg768His)
c.2231G>A (p.Arg744His)
c.2111G>A (p.Arg704His)
c.2000G>A (p.Arg667His)
c.1961G>A (p.Arg654His)
c.1937G>A (p.Arg646His)
n.2524G>A
n.3160G>A
n.2450G>A
n.2679G>A
n.2427G>A
n.2353G>A
c.2207G>A (p.Arg736His)
c.2186G>A (p.Arg729His)
n.2390G>A
n.2316G>A
n.2545G>A
n.2293G>A
n.2219G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145125G>CCA384555925PFKMc.2309G>C (p.Arg770Pro)
c.2300G>C (p.Arg767Pro)
c.2087G>C (p.Arg696Pro)
c.1829G>C (p.Arg610Pro)
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n.2529G>C
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12g.48145130G>TCA384555936PFKMc.2314G>T (p.Gly772Trp)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.2529+6T>C
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c.2212+6T>C (n.2212+6T>C)
c.2191+6T>C (n.2191+6T>C)
n.2395+6T>C
n.2321+6T>C
n.2550+6T>C
n.2298+6T>C
n.2224+6T>C
12g.48145136T>GCA6537527PFKMc.2314+6T>G (n.2314+6T>G)
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n.2529+6T>G
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c.2212+6T>G (n.2212+6T>G)
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n.2395+6T>G
n.2321+6T>G
n.2550+6T>G
n.2298+6T>G
n.2224+6T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145136T=CA2034545058PFKMc.2314+6T= (n.2314+6T=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2212+10G>A (n.2212+10G>A)
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 gnomAD v4
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n.2224+10G>C
 dbSNP
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n.2298+10G=
n.2224+10G=
12g.48145141T>CCA2034545070PFKMc.2314+11T>C (n.2314+11T>C)
c.2305+11T>C (n.2305+11T>C)
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n.2416+11T>C
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c.2005+11T>C (n.2005+11T>C)
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n.2529+11T>C
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c.2212+11T>C (n.2212+11T>C)
c.2191+11T>C (n.2191+11T>C)
n.2395+11T>C
n.2321+11T>C
n.2550+11T>C
n.2298+11T>C
n.2224+11T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145148G>CCA689476158PFKMc.2314+18G>C (n.2314+18G>C)
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n.2416+18G>C
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n.2224+18G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2529+21_2529+32del
n.3165+21_3165+32del
n.2455+21_2455+32del
n.2684+21_2684+32del
n.2432+21_2432+32del
n.2358+21_2358+32del
c.2212+21_2212+32del (n.2212+21_2212+32del)
c.2191+21_2191+32del (n.2191+21_2191+32del)
n.2395+21_2395+32del
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 gnomAD v4
12g.48145150G>ACA6537532PFKMc.2314+20G>A (n.2314+20G>A)
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c.2401+20G>A (n.2401+20G>A)
n.2416+20G>A
c.*2360+20G>A (n.*2360+20G>A)
c.1999+20G>A (n.1999+20G>A)
c.2308+20G>A (n.2308+20G>A)
c.2236+20G>A (n.2236+20G>A)
c.2116+20G>A (n.2116+20G>A)
c.2005+20G>A (n.2005+20G>A)
c.1966+20G>A (n.1966+20G>A)
c.1942+20G>A (n.1942+20G>A)
n.2529+20G>A
n.3165+20G>A
n.2455+20G>A
n.2684+20G>A
n.2432+20G>A
n.2358+20G>A
c.2212+20G>A (n.2212+20G>A)
c.2191+20G>A (n.2191+20G>A)
n.2395+20G>A
n.2321+20G>A
n.2550+20G>A
n.2298+20G>A
n.2224+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2529+22G>A
n.3165+22G>A
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n.2684+22G>A
n.2432+22G>A
n.2358+22G>A
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n.2395+22G>A
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n.2550+22G>A
n.2298+22G>A
n.2224+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145152G=CA2034545094PFKMc.2314+22G= (n.2314+22G=)
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12g.48145153C=CA2034545096PFKMc.2314+23C= (n.2314+23C=)
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12g.48145153C>TCA6537533PFKMc.2314+23C>T (n.2314+23C>T)
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n.2416+23C>T
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n.2529+23C>T
n.3165+23C>T
n.2455+23C>T
n.2684+23C>T
n.2432+23C>T
n.2358+23C>T
c.2212+23C>T (n.2212+23C>T)
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n.2395+23C>T
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n.2550+23C>T
n.2298+23C>T
n.2224+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145154C=CA2034545099PFKMc.2314+24C= (n.2314+24C=)
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n.2395+24C>T
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n.2550+24C>T
n.2298+24C>T
n.2224+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145155C=CA2034545103PFKMc.2314+25C= (n.2314+25C=)
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n.2550+25C=
n.2298+25C=
n.2224+25C=
12g.48145155C>GCA2034545104PFKMc.2314+25C>G (n.2314+25C>G)
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c.2092+25C>G (n.2092+25C>G)
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n.2416+25C>G
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 dbSNP
12g.48145155_48145156delinsCTCA2034545105PFKMc.2314+25_2314+26delinsCT (n.2314+25_2314+26delinsCT)
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12g.48145156delCA2034545108PFKMc.2314+26del (n.2314+26del)
c.2305+26del (n.2305+26del)
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c.2005+26del (n.2005+26del)
c.1966+26del (n.1966+26del)
c.1942+26del (n.1942+26del)
n.2529+26del
n.3165+26del
n.2455+26del
n.2684+26del
n.2432+26del
n.2358+26del
c.2212+26del (n.2212+26del)
c.2191+26del (n.2191+26del)
n.2395+26del
n.2321+26del
n.2550+26del
n.2298+26del
n.2224+26del
 dbSNP
12g.48145156T=CA2034545109PFKMc.2314+26T= (n.2314+26T=)
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c.1942+26T= (n.1942+26T=)
n.2529+26T=
n.3165+26T=
n.2455+26T=
n.2684+26T=
n.2432+26T=
n.2358+26T=
c.2212+26T= (n.2212+26T=)
c.2191+26T= (n.2191+26T=)
n.2395+26T=
n.2321+26T=
n.2550+26T=
n.2298+26T=
n.2224+26T=
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 gnomAD v4
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n.2225-38C>G
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n.2225-35del
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n.2417-34A>C
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c.2213-34A>C (n.2213-34A>C)
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n.2396-34A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2213-33G>A (n.2213-33G>A)
c.2192-33G>A (n.2192-33G>A)
n.2396-33G>A
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n.2551-33G>A
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n.2225-33G>A
 dbSNP
12g.48145177G>CCA236519812PFKMc.2315-33G>C (n.2315-33G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145196A>TCA2581085181PFKMc.2315-14A>T (n.2315-14A>T)
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n.2225-14A>T

Number of alleles fetched