Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.2333-10C>A
n.2259-10C>A
c.2113-10C>A (n.2113-10C>A)
c.2092-10C>A (n.2092-10C>A)
n.2296-10C>A
n.2222-10C>A
n.2451-10C>A
n.2199-10C>A
n.2125-10C>A
 gnomAD v4
12g.48145021C>GCA645585526PFKMc.2215-10C>G (n.2215-10C>G)
c.2206-10C>G (n.2206-10C>G)
c.1993-10C>G (n.1993-10C>G)
c.1735-10C>G (n.1735-10C>G)
c.2302-10C>G (n.2302-10C>G)
n.2317-10C>G
c.*2261-10C>G (n.*2261-10C>G)
c.1900-10C>G (n.1900-10C>G)
c.269-10C>G
c.2209-10C>G (n.2209-10C>G)
c.2137-10C>G (n.2137-10C>G)
c.2017-10C>G (n.2017-10C>G)
c.1906-10C>G (n.1906-10C>G)
c.1867-10C>G (n.1867-10C>G)
c.1843-10C>G (n.1843-10C>G)
n.2430-10C>G
n.3066-10C>G
n.2356-10C>G
n.2585-10C>G
n.2333-10C>G
n.2259-10C>G
c.2113-10C>G (n.2113-10C>G)
c.2092-10C>G (n.2092-10C>G)
n.2296-10C>G
n.2222-10C>G
n.2451-10C>G
n.2199-10C>G
n.2125-10C>G
 COSMIC COSMIC
12g.48145021C>TCA2618528615PFKMc.2215-10C>T (n.2215-10C>T)
c.2206-10C>T (n.2206-10C>T)
c.1993-10C>T (n.1993-10C>T)
c.1735-10C>T (n.1735-10C>T)
c.2302-10C>T (n.2302-10C>T)
n.2317-10C>T
c.*2261-10C>T (n.*2261-10C>T)
c.1900-10C>T (n.1900-10C>T)
c.269-10C>T
c.2209-10C>T (n.2209-10C>T)
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c.2017-10C>T (n.2017-10C>T)
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n.2430-10C>T
n.3066-10C>T
n.2356-10C>T
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n.2259-10C>T
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c.2092-10C>T (n.2092-10C>T)
n.2296-10C>T
n.2222-10C>T
n.2451-10C>T
n.2199-10C>T
n.2125-10C>T
 gnomAD v4
12g.48145023_48145027delinsTTCTCCA2034544864PFKMc.2215-8_2215-4delinsTTCTC (n.2215-8_2215-4delinsTTCTC)
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c.2302-8_2302-4delinsTTCTC (n.2302-8_2302-4delinsTTCTC)
n.2317-8_2317-4delinsTTCTC
c.*2261-8_*2261-4delinsTTCTC (n.*2261-8_*2261-4delinsTTCTC)
c.1900-8_1900-4delinsTTCTC (n.1900-8_1900-4delinsTTCTC)
c.269-8_269-4delinsTTCTC
c.2209-8_2209-4delinsTTCTC (n.2209-8_2209-4delinsTTCTC)
c.2137-8_2137-4delinsTTCTC (n.2137-8_2137-4delinsTTCTC)
c.2017-8_2017-4delinsTTCTC (n.2017-8_2017-4delinsTTCTC)
c.1906-8_1906-4delinsTTCTC (n.1906-8_1906-4delinsTTCTC)
c.1867-8_1867-4delinsTTCTC (n.1867-8_1867-4delinsTTCTC)
c.1843-8_1843-4delinsTTCTC (n.1843-8_1843-4delinsTTCTC)
n.2430-8_2430-4delinsTTCTC
n.3066-8_3066-4delinsTTCTC
n.2356-8_2356-4delinsTTCTC
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n.2259-8_2259-4delinsTTCTC
c.2113-8_2113-4delinsTTCTC (n.2113-8_2113-4delinsTTCTC)
c.2092-8_2092-4delinsTTCTC (n.2092-8_2092-4delinsTTCTC)
n.2296-8_2296-4delinsTTCTC
n.2222-8_2222-4delinsTTCTC
n.2451-8_2451-4delinsTTCTC
n.2199-8_2199-4delinsTTCTC
n.2125-8_2125-4delinsTTCTC
12g.48145024_48145027delCA16043854PFKMc.2215-7_2215-4del (n.2215-7_2215-4del)
c.2206-7_2206-4del (n.2206-7_2206-4del)
c.1993-7_1993-4del (n.1993-7_1993-4del)
c.1735-7_1735-4del (n.1735-7_1735-4del)
c.2302-7_2302-4del (n.2302-7_2302-4del)
n.2317-7_2317-4del
c.*2261-7_*2261-4del (n.*2261-7_*2261-4del)
c.1900-7_1900-4del (n.1900-7_1900-4del)
c.269-7_269-4del
c.2209-7_2209-4del (n.2209-7_2209-4del)
c.2137-7_2137-4del (n.2137-7_2137-4del)
c.2017-7_2017-4del (n.2017-7_2017-4del)
c.1906-7_1906-4del (n.1906-7_1906-4del)
c.1867-7_1867-4del (n.1867-7_1867-4del)
c.1843-7_1843-4del (n.1843-7_1843-4del)
n.2430-7_2430-4del
n.3066-7_3066-4del
n.2356-7_2356-4del
n.2585-7_2585-4del
n.2333-7_2333-4del
n.2259-7_2259-4del
c.2113-7_2113-4del (n.2113-7_2113-4del)
c.2092-7_2092-4del (n.2092-7_2092-4del)
n.2296-7_2296-4del
n.2222-7_2222-4del
n.2451-7_2451-4del
n.2199-7_2199-4del
n.2125-7_2125-4del
 ClinVar dbSNP
12g.48145025C>ACA2618528616PFKMc.2215-6C>A (n.2215-6C>A)
c.2206-6C>A (n.2206-6C>A)
c.1993-6C>A (n.1993-6C>A)
c.1735-6C>A (n.1735-6C>A)
c.2302-6C>A (n.2302-6C>A)
n.2317-6C>A
c.*2261-6C>A (n.*2261-6C>A)
c.1900-6C>A (n.1900-6C>A)
c.269-6C>A
c.2209-6C>A (n.2209-6C>A)
c.2137-6C>A (n.2137-6C>A)
c.2017-6C>A (n.2017-6C>A)
c.1906-6C>A (n.1906-6C>A)
c.1867-6C>A (n.1867-6C>A)
c.1843-6C>A (n.1843-6C>A)
n.2430-6C>A
n.3066-6C>A
n.2356-6C>A
n.2585-6C>A
n.2333-6C>A
n.2259-6C>A
c.2113-6C>A (n.2113-6C>A)
c.2092-6C>A (n.2092-6C>A)
n.2296-6C>A
n.2222-6C>A
n.2451-6C>A
n.2199-6C>A
n.2125-6C>A
 gnomAD v4
12g.48145025C=CA2034544867PFKMc.2215-6C= (n.2215-6C=)
c.2206-6C= (n.2206-6C=)
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c.1906-6C= (n.1906-6C=)
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n.3066-6C=
n.2356-6C=
n.2585-6C=
n.2333-6C=
n.2259-6C=
c.2113-6C= (n.2113-6C=)
c.2092-6C= (n.2092-6C=)
n.2296-6C=
n.2222-6C=
n.2451-6C=
n.2199-6C=
n.2125-6C=
12g.48145025C>TCA604849247PFKMc.2215-6C>T (n.2215-6C>T)
c.2206-6C>T (n.2206-6C>T)
c.1993-6C>T (n.1993-6C>T)
c.1735-6C>T (n.1735-6C>T)
c.2302-6C>T (n.2302-6C>T)
n.2317-6C>T
c.*2261-6C>T (n.*2261-6C>T)
c.1900-6C>T (n.1900-6C>T)
c.269-6C>T
c.2209-6C>T (n.2209-6C>T)
c.2137-6C>T (n.2137-6C>T)
c.2017-6C>T (n.2017-6C>T)
c.1906-6C>T (n.1906-6C>T)
c.1867-6C>T (n.1867-6C>T)
c.1843-6C>T (n.1843-6C>T)
n.2430-6C>T
n.3066-6C>T
n.2356-6C>T
n.2585-6C>T
n.2333-6C>T
n.2259-6C>T
c.2113-6C>T (n.2113-6C>T)
c.2092-6C>T (n.2092-6C>T)
n.2296-6C>T
n.2222-6C>T
n.2451-6C>T
n.2199-6C>T
n.2125-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145027C=CA2034544869PFKMc.2215-4C= (n.2215-4C=)
c.2206-4C= (n.2206-4C=)
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c.1735-4C= (n.1735-4C=)
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n.2317-4C=
c.*2261-4C= (n.*2261-4C=)
c.1900-4C= (n.1900-4C=)
c.269-4C=
c.2209-4C= (n.2209-4C=)
c.2137-4C= (n.2137-4C=)
c.2017-4C= (n.2017-4C=)
c.1906-4C= (n.1906-4C=)
c.1867-4C= (n.1867-4C=)
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n.2430-4C=
n.3066-4C=
n.2356-4C=
n.2585-4C=
n.2333-4C=
n.2259-4C=
c.2113-4C= (n.2113-4C=)
c.2092-4C= (n.2092-4C=)
n.2296-4C=
n.2222-4C=
n.2451-4C=
n.2199-4C=
n.2125-4C=
12g.48145027C>GCA689475870PFKMc.2215-4C>G (n.2215-4C>G)
c.2206-4C>G (n.2206-4C>G)
c.1993-4C>G (n.1993-4C>G)
c.1735-4C>G (n.1735-4C>G)
c.2302-4C>G (n.2302-4C>G)
n.2317-4C>G
c.*2261-4C>G (n.*2261-4C>G)
c.1900-4C>G (n.1900-4C>G)
c.269-4C>G
c.2209-4C>G (n.2209-4C>G)
c.2137-4C>G (n.2137-4C>G)
c.2017-4C>G (n.2017-4C>G)
c.1906-4C>G (n.1906-4C>G)
c.1867-4C>G (n.1867-4C>G)
c.1843-4C>G (n.1843-4C>G)
n.2430-4C>G
n.3066-4C>G
n.2356-4C>G
n.2585-4C>G
n.2333-4C>G
n.2259-4C>G
c.2113-4C>G (n.2113-4C>G)
c.2092-4C>G (n.2092-4C>G)
n.2296-4C>G
n.2222-4C>G
n.2451-4C>G
n.2199-4C>G
n.2125-4C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145028C>ACA2618528619PFKMc.2215-3C>A (n.2215-3C>A)
c.2206-3C>A (n.2206-3C>A)
c.1993-3C>A (n.1993-3C>A)
c.1735-3C>A (n.1735-3C>A)
c.2302-3C>A (n.2302-3C>A)
n.2317-3C>A
c.*2261-3C>A (n.*2261-3C>A)
c.1900-3C>A (n.1900-3C>A)
c.269-3C>A
c.2209-3C>A (n.2209-3C>A)
c.2137-3C>A (n.2137-3C>A)
c.2017-3C>A (n.2017-3C>A)
c.1906-3C>A (n.1906-3C>A)
c.1867-3C>A (n.1867-3C>A)
c.1843-3C>A (n.1843-3C>A)
n.2430-3C>A
n.3066-3C>A
n.2356-3C>A
n.2585-3C>A
n.2333-3C>A
n.2259-3C>A
c.2113-3C>A (n.2113-3C>A)
c.2092-3C>A (n.2092-3C>A)
n.2296-3C>A
n.2222-3C>A
n.2451-3C>A
n.2199-3C>A
n.2125-3C>A
 gnomAD v4
12g.48145028C=CA2034544870PFKMc.2215-3C= (n.2215-3C=)
c.2206-3C= (n.2206-3C=)
c.1993-3C= (n.1993-3C=)
c.1735-3C= (n.1735-3C=)
c.2302-3C= (n.2302-3C=)
n.2317-3C=
c.*2261-3C= (n.*2261-3C=)
c.1900-3C= (n.1900-3C=)
c.269-3C=
c.2209-3C= (n.2209-3C=)
c.2137-3C= (n.2137-3C=)
c.2017-3C= (n.2017-3C=)
c.1906-3C= (n.1906-3C=)
c.1867-3C= (n.1867-3C=)
c.1843-3C= (n.1843-3C=)
n.2430-3C=
n.3066-3C=
n.2356-3C=
n.2585-3C=
n.2333-3C=
n.2259-3C=
c.2113-3C= (n.2113-3C=)
c.2092-3C= (n.2092-3C=)
n.2296-3C=
n.2222-3C=
n.2451-3C=
n.2199-3C=
n.2125-3C=
12g.48145028C>TCA6537510PFKMc.2215-3C>T (n.2215-3C>T)
c.2206-3C>T (n.2206-3C>T)
c.1993-3C>T (n.1993-3C>T)
c.1735-3C>T (n.1735-3C>T)
c.2302-3C>T (n.2302-3C>T)
n.2317-3C>T
c.*2261-3C>T (n.*2261-3C>T)
c.1900-3C>T (n.1900-3C>T)
c.269-3C>T
c.2209-3C>T (n.2209-3C>T)
c.2137-3C>T (n.2137-3C>T)
c.2017-3C>T (n.2017-3C>T)
c.1906-3C>T (n.1906-3C>T)
c.1867-3C>T (n.1867-3C>T)
c.1843-3C>T (n.1843-3C>T)
n.2430-3C>T
n.3066-3C>T
n.2356-3C>T
n.2585-3C>T
n.2333-3C>T
n.2259-3C>T
c.2113-3C>T (n.2113-3C>T)
c.2092-3C>T (n.2092-3C>T)
n.2296-3C>T
n.2222-3C>T
n.2451-3C>T
n.2199-3C>T
n.2125-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145029A>CCA384555669PFKMc.2215-2A>C (n.2215-2A>C)
c.2206-2A>C (n.2206-2A>C)
c.1993-2A>C (n.1993-2A>C)
c.1735-2A>C (n.1735-2A>C)
c.2302-2A>C (n.2302-2A>C)
n.2317-2A>C
c.*2261-2A>C (n.*2261-2A>C)
c.1900-2A>C (n.1900-2A>C)
c.269-2A>C
c.2209-2A>C (n.2209-2A>C)
c.2137-2A>C (n.2137-2A>C)
c.2017-2A>C (n.2017-2A>C)
c.1906-2A>C (n.1906-2A>C)
c.1867-2A>C (n.1867-2A>C)
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n.2207C>A
n.2133C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48145041delCA6537511PFKMc.2225del (p.Pro742GlnfsTer17)
c.2216del (p.Pro739GlnfsTer17)
c.2003del (p.Pro668GlnfsTer17)
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n.2327del
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c.279del
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c.2147del (p.Pro716GlnfsTer17)
c.2027del (p.Pro676GlnfsTer17)
c.1916del (p.Pro639GlnfsTer17)
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c.1853del (p.Pro618GlnfsTer17)
n.2440del
n.3076del
n.2366del
n.2595del
n.2343del
n.2269del
c.2123del (p.Pro708GlnfsTer17)
c.2102del (p.Pro701GlnfsTer17)
n.2306del
n.2232del
n.2461del
n.2209del
n.2135del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145040C>ACA384555728PFKMc.2224C>A (p.Pro742Thr)
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12g.48145040C>GCA384555730PFKMc.2224C>G (p.Pro742Ala)
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n.2134C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.48145040C>TCA384555731PFKMc.2224C>T (p.Pro742Ser)
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c.2002C>T (p.Pro668Ser)
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c.2146C>T (p.Pro716Ser)
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c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
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n.2460C>T
n.2208C>T
n.2134C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145041C>ACA384555732PFKMc.2225C>A (p.Pro742Gln)
c.2216C>A (p.Pro739Gln)
c.2003C>A (p.Pro668Gln)
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12g.48145041C>TCA384555734PFKMc.2225C>T (p.Pro742Leu)
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
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c.1853C>T (p.Pro618Leu)
n.2440C>T
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n.2269C>T
c.2123C>T (p.Pro708Leu)
c.2102C>T (p.Pro701Leu)
n.2306C>T
n.2232C>T
n.2461C>T
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n.2135C>T
 gnomAD v4
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12g.48145043A>GCA384555736PFKMc.2227A>G (p.Thr743Ala)
c.2218A>G (p.Thr740Ala)
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c.2149A>G (p.Thr717Ala)
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
c.1918A>G (p.Thr640Ala)
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.1855A>G (p.Thr619Ala)
n.2442A>G
n.3078A>G
n.2368A>G
n.2597A>G
n.2345A>G
n.2271A>G
c.2125A>G (p.Thr709Ala)
c.2104A>G (p.Thr702Ala)
n.2308A>G
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n.2211A>G
n.2137A>G
12g.48145043A>TCA384555737PFKMc.2227A>T (p.Thr743Ser)
c.2218A>T (p.Thr740Ser)
c.2005A>T (p.Thr669Ser)
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c.*2273A>T (n.*2273A>T)
c.1912A>T (p.Thr638Ser)
c.281A>T
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c.2149A>T (p.Thr717Ser)
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
c.1918A>T (p.Thr640Ser)
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.1855A>T (p.Thr619Ser)
n.2442A>T
n.3078A>T
n.2368A>T
n.2597A>T
n.2345A>T
n.2271A>T
c.2125A>T (p.Thr709Ser)
c.2104A>T (p.Thr702Ser)
n.2308A>T
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n.2211A>T
n.2137A>T
12g.48145044C>ACA384555739PFKMc.2228C>A (p.Thr743Asn)
c.2219C>A (p.Thr740Asn)
c.2006C>A (p.Thr669Asn)
c.1748C>A (p.Thr583Asn)
c.2315C>A (p.Thr772Asn)
n.2330C>A
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c.1913C>A (p.Thr638Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC
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c.1882C>T (p.Pro628Ser)
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n.2445C>T
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c.2222C>A (p.Pro741Gln)
c.2009C>A (p.Pro670Gln)
c.1751C>A (p.Pro584Gln)
c.2318C>A (p.Pro773Gln)
n.2333C>A
c.*2277C>A (n.*2277C>A)
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c.285C>A
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c.2153C>A (p.Pro718Gln)
c.2033C>A (p.Pro678Gln)
c.1922C>A (p.Pro641Gln)
c.1883C>A (p.Pro628Gln)
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c.2108C>A (p.Pro703Gln)
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c.2153C>T (p.Pro718Leu)
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c.2154A>C (p.Pro718=)
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c.1884A>T (p.Pro628=)
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12g.48145049T>ACA384555747PFKMc.2233T>A (p.Phe745Ile)
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c.2011T>A (p.Phe671Ile)
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c.*2279T>A (n.*2279T>A)
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n.2448T>A
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c.2110T>A (p.Phe704Ile)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.2150G>A
12g.48145056G>CCA384555766PFKMc.2240G>C (p.Arg747Thr)
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c.1760G>C (p.Arg587Thr)
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n.2150G>C
12g.48145056G>TCA384555767PFKMc.2240G>T (p.Arg747Met)
c.2231G>T (p.Arg744Met)
c.2018G>T (p.Arg673Met)
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n.2455G>T
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n.2284G>T
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n.2247G>T
n.2476G>T
n.2224G>T
n.2150G>T
 COSMIC COSMIC
12g.48145057G>ACA479459642PFKMc.2241G>A (p.Arg747=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1932G>T (p.Arg644Ser)
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c.1869G>T (p.Arg623Ser)
n.2456G>T
n.3092G>T
n.2382G>T
n.2611G>T
n.2359G>T
n.2285G>T
c.2139G>T (p.Arg713Ser)
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n.2248G>T
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12g.48145058A>CCA384555770PFKMc.2242A>C (p.Asn748His)
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12g.48145058A>GCA384555772PFKMc.2242A>G (p.Asn748Asp)
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12g.48145058A>TCA384555771PFKMc.2242A>T (p.Asn748Tyr)
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12g.48145059A>GCA384555775PFKMc.2243A>G (p.Asn748Ser)
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12g.48145059A>TCA384555774PFKMc.2243A>T (p.Asn748Ile)
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.2066C= (p.Ala689=)
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c.1916C= (p.Ala639=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar
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 gnomAD v4
12g.48145083A>GCA384555825PFKMc.2267A>G (p.Lys756Arg)
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n.2177A>G
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c.2258A>T (p.Lys753Met)
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c.*2313A>T (n.*2313A>T)
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n.2408A>T
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n.2348A>T
n.2274A>T
n.2503A>T
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n.2177A>T
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c.*2315_*2360+14del
c.1954_1999+14del
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c.2071_2116+14del
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n.2179_2224+14del
 ClinVar
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n.3119G>A
n.2409G>A
n.2638G>A
n.2386G>A
n.2312G>A
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n.2275G>A
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n.2178G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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12g.48145084G>TCA384555828PFKMc.2268G>T (p.Lys756Asn)
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c.1959G>T (p.Lys653Asn)
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c.1896G>T (p.Lys632Asn)
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12g.48145085G>ACA384555829PFKMc.2269G>A (p.Ala757Thr)
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c.2167G>C (p.Ala723Pro)
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n.2350G>C
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12g.48145085G>TCA384555831PFKMc.2269G>T (p.Ala757Ser)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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c.1970G>C (p.Trp657Ser)
c.1931G>C (p.Trp644Ser)
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n.2494G>C
n.3130G>C
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12g.48145095G>TCA384555855PFKMc.2279G>T (p.Trp760Leu)
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c.*2325G>T (n.*2325G>T)
c.1964G>T (p.Trp655Leu)
c.2273G>T (p.Trp758Leu)
c.2201G>T (p.Trp734Leu)
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c.1970G>T (p.Trp657Leu)
c.1931G>T (p.Trp644Leu)
c.1907G>T (p.Trp636Leu)
n.2494G>T
n.3130G>T
n.2420G>T
n.2649G>T
n.2397G>T
n.2323G>T
c.2177G>T (p.Trp726Leu)
c.2156G>T (p.Trp719Leu)
n.2360G>T
n.2286G>T
n.2515G>T
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n.2189G>T
 COSMIC COSMIC
12g.48145096G>ACA384555856PFKMc.2280G>A (p.Trp760Ter)
c.2271G>A (p.Trp757Ter)
c.2058G>A (p.Trp686Ter)
c.1800G>A (p.Trp600Ter)
c.2367G>A (p.Trp789Ter)
n.2382G>A
c.*2326G>A (n.*2326G>A)
c.1965G>A (p.Trp655Ter)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched