Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.48144921_48144963delCA2618528506PFKMc.2215-110_2215-68del (n.2215-110_2215-68del)
c.2206-110_2206-68del (n.2206-110_2206-68del)
c.1993-110_1993-68del (n.1993-110_1993-68del)
c.1735-110_1735-68del (n.1735-110_1735-68del)
c.2302-110_2302-68del (n.2302-110_2302-68del)
n.2317-110_2317-68del
c.*2261-110_*2261-68del (n.*2261-110_*2261-68del)
c.1900-110_1900-68del (n.1900-110_1900-68del)
c.269-110_269-68del
c.2209-110_2209-68del (n.2209-110_2209-68del)
c.2137-110_2137-68del (n.2137-110_2137-68del)
c.2017-110_2017-68del (n.2017-110_2017-68del)
c.1906-110_1906-68del (n.1906-110_1906-68del)
c.1867-110_1867-68del (n.1867-110_1867-68del)
c.1843-110_1843-68del (n.1843-110_1843-68del)
n.2430-110_2430-68del
n.3066-110_3066-68del
n.2356-110_2356-68del
n.2585-110_2585-68del
n.2333-110_2333-68del
n.2259-110_2259-68del
c.2113-110_2113-68del (n.2113-110_2113-68del)
c.2092-110_2092-68del (n.2092-110_2092-68del)
n.2296-110_2296-68del
n.2222-110_2222-68del
n.2451-110_2451-68del
n.2199-110_2199-68del
n.2125-110_2125-68del
gnomAD v4
12g.48144933G>ACA947352339PFKMc.2215-98G>A (n.2215-98G>A)
c.2206-98G>A (n.2206-98G>A)
c.1993-98G>A (n.1993-98G>A)
c.1735-98G>A (n.1735-98G>A)
c.2302-98G>A (n.2302-98G>A)
n.2317-98G>A
c.*2261-98G>A (n.*2261-98G>A)
c.1900-98G>A (n.1900-98G>A)
c.269-98G>A
c.2209-98G>A (n.2209-98G>A)
c.2137-98G>A (n.2137-98G>A)
c.2017-98G>A (n.2017-98G>A)
c.1906-98G>A (n.1906-98G>A)
c.1867-98G>A (n.1867-98G>A)
c.1843-98G>A (n.1843-98G>A)
n.2430-98G>A
n.3066-98G>A
n.2356-98G>A
n.2585-98G>A
n.2333-98G>A
n.2259-98G>A
c.2113-98G>A (n.2113-98G>A)
c.2092-98G>A (n.2092-98G>A)
n.2296-98G>A
n.2222-98G>A
n.2451-98G>A
n.2199-98G>A
n.2125-98G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48144933G=CA2034544805PFKMc.2215-98G= (n.2215-98G=)
c.2206-98G= (n.2206-98G=)
c.1993-98G= (n.1993-98G=)
c.1735-98G= (n.1735-98G=)
c.2302-98G= (n.2302-98G=)
n.2317-98G=
c.*2261-98G= (n.*2261-98G=)
c.1900-98G= (n.1900-98G=)
c.269-98G=
c.2209-98G= (n.2209-98G=)
c.2137-98G= (n.2137-98G=)
c.2017-98G= (n.2017-98G=)
c.1906-98G= (n.1906-98G=)
c.1867-98G= (n.1867-98G=)
c.1843-98G= (n.1843-98G=)
n.2430-98G=
n.3066-98G=
n.2356-98G=
n.2585-98G=
n.2333-98G=
n.2259-98G=
c.2113-98G= (n.2113-98G=)
c.2092-98G= (n.2092-98G=)
n.2296-98G=
n.2222-98G=
n.2451-98G=
n.2199-98G=
n.2125-98G=
12g.48144934C>ACA2575139984PFKMc.2215-97C>A (n.2215-97C>A)
c.2206-97C>A (n.2206-97C>A)
c.1993-97C>A (n.1993-97C>A)
c.1735-97C>A (n.1735-97C>A)
c.2302-97C>A (n.2302-97C>A)
n.2317-97C>A
c.*2261-97C>A (n.*2261-97C>A)
c.1900-97C>A (n.1900-97C>A)
c.269-97C>A
c.2209-97C>A (n.2209-97C>A)
c.2137-97C>A (n.2137-97C>A)
c.2017-97C>A (n.2017-97C>A)
c.1906-97C>A (n.1906-97C>A)
c.1867-97C>A (n.1867-97C>A)
c.1843-97C>A (n.1843-97C>A)
n.2430-97C>A
n.3066-97C>A
n.2356-97C>A
n.2585-97C>A
n.2333-97C>A
n.2259-97C>A
c.2113-97C>A (n.2113-97C>A)
c.2092-97C>A (n.2092-97C>A)
n.2296-97C>A
n.2222-97C>A
n.2451-97C>A
n.2199-97C>A
n.2125-97C>A
gnomAD v4
12g.48144934C=CA2034544806PFKMc.2215-97C= (n.2215-97C=)
c.2206-97C= (n.2206-97C=)
c.1993-97C= (n.1993-97C=)
c.1735-97C= (n.1735-97C=)
c.2302-97C= (n.2302-97C=)
n.2317-97C=
c.*2261-97C= (n.*2261-97C=)
c.1900-97C= (n.1900-97C=)
c.269-97C=
c.2209-97C= (n.2209-97C=)
c.2137-97C= (n.2137-97C=)
c.2017-97C= (n.2017-97C=)
c.1906-97C= (n.1906-97C=)
c.1867-97C= (n.1867-97C=)
c.1843-97C= (n.1843-97C=)
n.2430-97C=
n.3066-97C=
n.2356-97C=
n.2585-97C=
n.2333-97C=
n.2259-97C=
c.2113-97C= (n.2113-97C=)
c.2092-97C= (n.2092-97C=)
n.2296-97C=
n.2222-97C=
n.2451-97C=
n.2199-97C=
n.2125-97C=
12g.48144934C>TCA2034544807PFKMc.2215-97C>T (n.2215-97C>T)
c.2206-97C>T (n.2206-97C>T)
c.1993-97C>T (n.1993-97C>T)
c.1735-97C>T (n.1735-97C>T)
c.2302-97C>T (n.2302-97C>T)
n.2317-97C>T
c.*2261-97C>T (n.*2261-97C>T)
c.1900-97C>T (n.1900-97C>T)
c.269-97C>T
c.2209-97C>T (n.2209-97C>T)
c.2137-97C>T (n.2137-97C>T)
c.2017-97C>T (n.2017-97C>T)
c.1906-97C>T (n.1906-97C>T)
c.1867-97C>T (n.1867-97C>T)
c.1843-97C>T (n.1843-97C>T)
n.2430-97C>T
n.3066-97C>T
n.2356-97C>T
n.2585-97C>T
n.2333-97C>T
n.2259-97C>T
c.2113-97C>T (n.2113-97C>T)
c.2092-97C>T (n.2092-97C>T)
n.2296-97C>T
n.2222-97C>T
n.2451-97C>T
n.2199-97C>T
n.2125-97C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.48144935C>ACA2618528526PFKMc.2215-96C>A (n.2215-96C>A)
c.2206-96C>A (n.2206-96C>A)
c.1993-96C>A (n.1993-96C>A)
c.1735-96C>A (n.1735-96C>A)
c.2302-96C>A (n.2302-96C>A)
n.2317-96C>A
c.*2261-96C>A (n.*2261-96C>A)
c.1900-96C>A (n.1900-96C>A)
c.269-96C>A
c.2209-96C>A (n.2209-96C>A)
c.2137-96C>A (n.2137-96C>A)
c.2017-96C>A (n.2017-96C>A)
c.1906-96C>A (n.1906-96C>A)
c.1867-96C>A (n.1867-96C>A)
c.1843-96C>A (n.1843-96C>A)
n.2430-96C>A
n.3066-96C>A
n.2356-96C>A
n.2585-96C>A
n.2333-96C>A
n.2259-96C>A
c.2113-96C>A (n.2113-96C>A)
c.2092-96C>A (n.2092-96C>A)
n.2296-96C>A
n.2222-96C>A
n.2451-96C>A
n.2199-96C>A
n.2125-96C>A
gnomAD v4
12g.48144936T>CCA2618528527PFKMc.2215-95T>C (n.2215-95T>C)
c.2206-95T>C (n.2206-95T>C)
c.1993-95T>C (n.1993-95T>C)
c.1735-95T>C (n.1735-95T>C)
c.2302-95T>C (n.2302-95T>C)
n.2317-95T>C
c.*2261-95T>C (n.*2261-95T>C)
c.1900-95T>C (n.1900-95T>C)
c.269-95T>C
c.2209-95T>C (n.2209-95T>C)
c.2137-95T>C (n.2137-95T>C)
c.2017-95T>C (n.2017-95T>C)
c.1906-95T>C (n.1906-95T>C)
c.1867-95T>C (n.1867-95T>C)
c.1843-95T>C (n.1843-95T>C)
n.2430-95T>C
n.3066-95T>C
n.2356-95T>C
n.2585-95T>C
n.2333-95T>C
n.2259-95T>C
c.2113-95T>C (n.2113-95T>C)
c.2092-95T>C (n.2092-95T>C)
n.2296-95T>C
n.2222-95T>C
n.2451-95T>C
n.2199-95T>C
n.2125-95T>C
gnomAD v4
12g.48144937G>ACA2795875033PFKMc.2215-94G>A (n.2215-94G>A)
c.2206-94G>A (n.2206-94G>A)
c.1993-94G>A (n.1993-94G>A)
c.1735-94G>A (n.1735-94G>A)
c.2302-94G>A (n.2302-94G>A)
n.2317-94G>A
c.*2261-94G>A (n.*2261-94G>A)
c.1900-94G>A (n.1900-94G>A)
c.269-94G>A
c.2209-94G>A (n.2209-94G>A)
c.2137-94G>A (n.2137-94G>A)
c.2017-94G>A (n.2017-94G>A)
c.1906-94G>A (n.1906-94G>A)
c.1867-94G>A (n.1867-94G>A)
c.1843-94G>A (n.1843-94G>A)
n.2430-94G>A
n.3066-94G>A
n.2356-94G>A
n.2585-94G>A
n.2333-94G>A
n.2259-94G>A
c.2113-94G>A (n.2113-94G>A)
c.2092-94G>A (n.2092-94G>A)
n.2296-94G>A
n.2222-94G>A
n.2451-94G>A
n.2199-94G>A
n.2125-94G>A
12g.48144937G>TCA2618528528PFKMc.2215-94G>T (n.2215-94G>T)
c.2206-94G>T (n.2206-94G>T)
c.1993-94G>T (n.1993-94G>T)
c.1735-94G>T (n.1735-94G>T)
c.2302-94G>T (n.2302-94G>T)
n.2317-94G>T
c.*2261-94G>T (n.*2261-94G>T)
c.1900-94G>T (n.1900-94G>T)
c.269-94G>T
c.2209-94G>T (n.2209-94G>T)
c.2137-94G>T (n.2137-94G>T)
c.2017-94G>T (n.2017-94G>T)
c.1906-94G>T (n.1906-94G>T)
c.1867-94G>T (n.1867-94G>T)
c.1843-94G>T (n.1843-94G>T)
n.2430-94G>T
n.3066-94G>T
n.2356-94G>T
n.2585-94G>T
n.2333-94G>T
n.2259-94G>T
c.2113-94G>T (n.2113-94G>T)
c.2092-94G>T (n.2092-94G>T)
n.2296-94G>T
n.2222-94G>T
n.2451-94G>T
n.2199-94G>T
n.2125-94G>T
gnomAD v4
12g.48144940delCA2575139985PFKMc.2215-91del (n.2215-91del)
c.2206-91del (n.2206-91del)
c.1993-91del (n.1993-91del)
c.1735-91del (n.1735-91del)
c.2302-91del (n.2302-91del)
n.2317-91del
c.*2261-91del (n.*2261-91del)
c.1900-91del (n.1900-91del)
c.269-91del
c.2209-91del (n.2209-91del)
c.2137-91del (n.2137-91del)
c.2017-91del (n.2017-91del)
c.1906-91del (n.1906-91del)
c.1867-91del (n.1867-91del)
c.1843-91del (n.1843-91del)
n.2430-91del
n.3066-91del
n.2356-91del
n.2585-91del
n.2333-91del
n.2259-91del
c.2113-91del (n.2113-91del)
c.2092-91del (n.2092-91del)
n.2296-91del
n.2222-91del
n.2451-91del
n.2199-91del
n.2125-91del
gnomAD v4
12g.48144938G>ACA2618528530PFKMc.2215-93G>A (n.2215-93G>A)
c.2206-93G>A (n.2206-93G>A)
c.1993-93G>A (n.1993-93G>A)
c.1735-93G>A (n.1735-93G>A)
c.2302-93G>A (n.2302-93G>A)
n.2317-93G>A
c.*2261-93G>A (n.*2261-93G>A)
c.1900-93G>A (n.1900-93G>A)
c.269-93G>A
c.2209-93G>A (n.2209-93G>A)
c.2137-93G>A (n.2137-93G>A)
c.2017-93G>A (n.2017-93G>A)
c.1906-93G>A (n.1906-93G>A)
c.1867-93G>A (n.1867-93G>A)
c.1843-93G>A (n.1843-93G>A)
n.2430-93G>A
n.3066-93G>A
n.2356-93G>A
n.2585-93G>A
n.2333-93G>A
n.2259-93G>A
c.2113-93G>A (n.2113-93G>A)
c.2092-93G>A (n.2092-93G>A)
n.2296-93G>A
n.2222-93G>A
n.2451-93G>A
n.2199-93G>A
n.2125-93G>A
gnomAD v4
12g.48144939G>CCA2618528531PFKMc.2215-92G>C (n.2215-92G>C)
c.2206-92G>C (n.2206-92G>C)
c.1993-92G>C (n.1993-92G>C)
c.1735-92G>C (n.1735-92G>C)
c.2302-92G>C (n.2302-92G>C)
n.2317-92G>C
c.*2261-92G>C (n.*2261-92G>C)
c.1900-92G>C (n.1900-92G>C)
c.269-92G>C
c.2209-92G>C (n.2209-92G>C)
c.2137-92G>C (n.2137-92G>C)
c.2017-92G>C (n.2017-92G>C)
c.1906-92G>C (n.1906-92G>C)
c.1867-92G>C (n.1867-92G>C)
c.1843-92G>C (n.1843-92G>C)
n.2430-92G>C
n.3066-92G>C
n.2356-92G>C
n.2585-92G>C
n.2333-92G>C
n.2259-92G>C
c.2113-92G>C (n.2113-92G>C)
c.2092-92G>C (n.2092-92G>C)
n.2296-92G>C
n.2222-92G>C
n.2451-92G>C
n.2199-92G>C
n.2125-92G>C
gnomAD v4
12g.48144940G>ACA2034544810PFKMc.2215-91G>A (n.2215-91G>A)
c.2206-91G>A (n.2206-91G>A)
c.1993-91G>A (n.1993-91G>A)
c.1735-91G>A (n.1735-91G>A)
c.2302-91G>A (n.2302-91G>A)
n.2317-91G>A
c.*2261-91G>A (n.*2261-91G>A)
c.1900-91G>A (n.1900-91G>A)
c.269-91G>A
c.2209-91G>A (n.2209-91G>A)
c.2137-91G>A (n.2137-91G>A)
c.2017-91G>A (n.2017-91G>A)
c.1906-91G>A (n.1906-91G>A)
c.1867-91G>A (n.1867-91G>A)
c.1843-91G>A (n.1843-91G>A)
n.2430-91G>A
n.3066-91G>A
n.2356-91G>A
n.2585-91G>A
n.2333-91G>A
n.2259-91G>A
c.2113-91G>A (n.2113-91G>A)
c.2092-91G>A (n.2092-91G>A)
n.2296-91G>A
n.2222-91G>A
n.2451-91G>A
n.2199-91G>A
n.2125-91G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.48144940G=CA2034544809PFKMc.2215-91G= (n.2215-91G=)
c.2206-91G= (n.2206-91G=)
c.1993-91G= (n.1993-91G=)
c.1735-91G= (n.1735-91G=)
c.2302-91G= (n.2302-91G=)
n.2317-91G=
c.*2261-91G= (n.*2261-91G=)
c.1900-91G= (n.1900-91G=)
c.269-91G=
c.2209-91G= (n.2209-91G=)
c.2137-91G= (n.2137-91G=)
c.2017-91G= (n.2017-91G=)
c.1906-91G= (n.1906-91G=)
c.1867-91G= (n.1867-91G=)
c.1843-91G= (n.1843-91G=)
n.2430-91G=
n.3066-91G=
n.2356-91G=
n.2585-91G=
n.2333-91G=
n.2259-91G=
c.2113-91G= (n.2113-91G=)
c.2092-91G= (n.2092-91G=)
n.2296-91G=
n.2222-91G=
n.2451-91G=
n.2199-91G=
n.2125-91G=
12g.48144940G>TCA2618528532PFKMc.2215-91G>T (n.2215-91G>T)
c.2206-91G>T (n.2206-91G>T)
c.1993-91G>T (n.1993-91G>T)
c.1735-91G>T (n.1735-91G>T)
c.2302-91G>T (n.2302-91G>T)
n.2317-91G>T
c.*2261-91G>T (n.*2261-91G>T)
c.1900-91G>T (n.1900-91G>T)
c.269-91G>T
c.2209-91G>T (n.2209-91G>T)
c.2137-91G>T (n.2137-91G>T)
c.2017-91G>T (n.2017-91G>T)
c.1906-91G>T (n.1906-91G>T)
c.1867-91G>T (n.1867-91G>T)
c.1843-91G>T (n.1843-91G>T)
n.2430-91G>T
n.3066-91G>T
n.2356-91G>T
n.2585-91G>T
n.2333-91G>T
n.2259-91G>T
c.2113-91G>T (n.2113-91G>T)
c.2092-91G>T (n.2092-91G>T)
n.2296-91G>T
n.2222-91G>T
n.2451-91G>T
n.2199-91G>T
n.2125-91G>T
gnomAD v4
12g.48144940_48144941delinsGCCA2034544808PFKMc.2215-91_2215-90delinsGC (n.2215-91_2215-90delinsGC)
c.2206-91_2206-90delinsGC (n.2206-91_2206-90delinsGC)
c.1993-91_1993-90delinsGC (n.1993-91_1993-90delinsGC)
c.1735-91_1735-90delinsGC (n.1735-91_1735-90delinsGC)
c.2302-91_2302-90delinsGC (n.2302-91_2302-90delinsGC)
n.2317-91_2317-90delinsGC
c.*2261-91_*2261-90delinsGC (n.*2261-91_*2261-90delinsGC)
c.1900-91_1900-90delinsGC (n.1900-91_1900-90delinsGC)
c.269-91_269-90delinsGC
c.2209-91_2209-90delinsGC (n.2209-91_2209-90delinsGC)
c.2137-91_2137-90delinsGC (n.2137-91_2137-90delinsGC)
c.2017-91_2017-90delinsGC (n.2017-91_2017-90delinsGC)
c.1906-91_1906-90delinsGC (n.1906-91_1906-90delinsGC)
c.1867-91_1867-90delinsGC (n.1867-91_1867-90delinsGC)
c.1843-91_1843-90delinsGC (n.1843-91_1843-90delinsGC)
n.2430-91_2430-90delinsGC
n.3066-91_3066-90delinsGC
n.2356-91_2356-90delinsGC
n.2585-91_2585-90delinsGC
n.2333-91_2333-90delinsGC
n.2259-91_2259-90delinsGC
c.2113-91_2113-90delinsGC (n.2113-91_2113-90delinsGC)
c.2092-91_2092-90delinsGC (n.2092-91_2092-90delinsGC)
n.2296-91_2296-90delinsGC
n.2222-91_2222-90delinsGC
n.2451-91_2451-90delinsGC
n.2199-91_2199-90delinsGC
n.2125-91_2125-90delinsGC
12g.48144941C>ACA2618528535PFKMc.2215-90C>A (n.2215-90C>A)
c.2206-90C>A (n.2206-90C>A)
c.1993-90C>A (n.1993-90C>A)
c.1735-90C>A (n.1735-90C>A)
c.2302-90C>A (n.2302-90C>A)
n.2317-90C>A
c.*2261-90C>A (n.*2261-90C>A)
c.1900-90C>A (n.1900-90C>A)
c.269-90C>A
c.2209-90C>A (n.2209-90C>A)
c.2137-90C>A (n.2137-90C>A)
c.2017-90C>A (n.2017-90C>A)
c.1906-90C>A (n.1906-90C>A)
c.1867-90C>A (n.1867-90C>A)
c.1843-90C>A (n.1843-90C>A)
n.2430-90C>A
n.3066-90C>A
n.2356-90C>A
n.2585-90C>A
n.2333-90C>A
n.2259-90C>A
c.2113-90C>A (n.2113-90C>A)
c.2092-90C>A (n.2092-90C>A)
n.2296-90C>A
n.2222-90C>A
n.2451-90C>A
n.2199-90C>A
n.2125-90C>A
gnomAD v4
12g.48144943delCA689475780PFKMc.2215-88del (n.2215-88del)
c.2206-88del (n.2206-88del)
c.1993-88del (n.1993-88del)
c.1735-88del (n.1735-88del)
c.2302-88del (n.2302-88del)
n.2317-88del
c.*2261-88del (n.*2261-88del)
c.1900-88del (n.1900-88del)
c.269-88del
c.2209-88del (n.2209-88del)
c.2137-88del (n.2137-88del)
c.2017-88del (n.2017-88del)
c.1906-88del (n.1906-88del)
c.1867-88del (n.1867-88del)
c.1843-88del (n.1843-88del)
n.2430-88del
n.3066-88del
n.2356-88del
n.2585-88del
n.2333-88del
n.2259-88del
c.2113-88del (n.2113-88del)
c.2092-88del (n.2092-88del)
n.2296-88del
n.2222-88del
n.2451-88del
n.2199-88del
n.2125-88del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48144942C>TCA2575139986PFKMc.2215-89C>T (n.2215-89C>T)
c.2206-89C>T (n.2206-89C>T)
c.1993-89C>T (n.1993-89C>T)
c.1735-89C>T (n.1735-89C>T)
c.2302-89C>T (n.2302-89C>T)
n.2317-89C>T
c.*2261-89C>T (n.*2261-89C>T)
c.1900-89C>T (n.1900-89C>T)
c.269-89C>T
c.2209-89C>T (n.2209-89C>T)
c.2137-89C>T (n.2137-89C>T)
c.2017-89C>T (n.2017-89C>T)
c.1906-89C>T (n.1906-89C>T)
c.1867-89C>T (n.1867-89C>T)
c.1843-89C>T (n.1843-89C>T)
n.2430-89C>T
n.3066-89C>T
n.2356-89C>T
n.2585-89C>T
n.2333-89C>T
n.2259-89C>T
c.2113-89C>T (n.2113-89C>T)
c.2092-89C>T (n.2092-89C>T)
n.2296-89C>T
n.2222-89C>T
n.2451-89C>T
n.2199-89C>T
n.2125-89C>T
gnomAD v4
12g.48144943C>TCA2575139987PFKMc.2215-88C>T (n.2215-88C>T)
c.2206-88C>T (n.2206-88C>T)
c.1993-88C>T (n.1993-88C>T)
c.1735-88C>T (n.1735-88C>T)
c.2302-88C>T (n.2302-88C>T)
n.2317-88C>T
c.*2261-88C>T (n.*2261-88C>T)
c.1900-88C>T (n.1900-88C>T)
c.269-88C>T
c.2209-88C>T (n.2209-88C>T)
c.2137-88C>T (n.2137-88C>T)
c.2017-88C>T (n.2017-88C>T)
c.1906-88C>T (n.1906-88C>T)
c.1867-88C>T (n.1867-88C>T)
c.1843-88C>T (n.1843-88C>T)
n.2430-88C>T
n.3066-88C>T
n.2356-88C>T
n.2585-88C>T
n.2333-88C>T
n.2259-88C>T
c.2113-88C>T (n.2113-88C>T)
c.2092-88C>T (n.2092-88C>T)
n.2296-88C>T
n.2222-88C>T
n.2451-88C>T
n.2199-88C>T
n.2125-88C>T
12g.48144944A>GCA2575139988PFKMc.2215-87A>G (n.2215-87A>G)
c.2206-87A>G (n.2206-87A>G)
c.1993-87A>G (n.1993-87A>G)
c.1735-87A>G (n.1735-87A>G)
c.2302-87A>G (n.2302-87A>G)
n.2317-87A>G
c.*2261-87A>G (n.*2261-87A>G)
c.1900-87A>G (n.1900-87A>G)
c.269-87A>G
c.2209-87A>G (n.2209-87A>G)
c.2137-87A>G (n.2137-87A>G)
c.2017-87A>G (n.2017-87A>G)
c.1906-87A>G (n.1906-87A>G)
c.1867-87A>G (n.1867-87A>G)
c.1843-87A>G (n.1843-87A>G)
n.2430-87A>G
n.3066-87A>G
n.2356-87A>G
n.2585-87A>G
n.2333-87A>G
n.2259-87A>G
c.2113-87A>G (n.2113-87A>G)
c.2092-87A>G (n.2092-87A>G)
n.2296-87A>G
n.2222-87A>G
n.2451-87A>G
n.2199-87A>G
n.2125-87A>G
gnomAD v4
12g.48144944_48144948delinsATCTTCA2034544811PFKMc.2215-87_2215-83delinsATCTT (n.2215-87_2215-83delinsATCTT)
c.2206-87_2206-83delinsATCTT (n.2206-87_2206-83delinsATCTT)
c.1993-87_1993-83delinsATCTT (n.1993-87_1993-83delinsATCTT)
c.1735-87_1735-83delinsATCTT (n.1735-87_1735-83delinsATCTT)
c.2302-87_2302-83delinsATCTT (n.2302-87_2302-83delinsATCTT)
n.2317-87_2317-83delinsATCTT
c.*2261-87_*2261-83delinsATCTT (n.*2261-87_*2261-83delinsATCTT)
c.1900-87_1900-83delinsATCTT (n.1900-87_1900-83delinsATCTT)
c.269-87_269-83delinsATCTT
c.2209-87_2209-83delinsATCTT (n.2209-87_2209-83delinsATCTT)
c.2137-87_2137-83delinsATCTT (n.2137-87_2137-83delinsATCTT)
c.2017-87_2017-83delinsATCTT (n.2017-87_2017-83delinsATCTT)
c.1906-87_1906-83delinsATCTT (n.1906-87_1906-83delinsATCTT)
c.1867-87_1867-83delinsATCTT (n.1867-87_1867-83delinsATCTT)
c.1843-87_1843-83delinsATCTT (n.1843-87_1843-83delinsATCTT)
n.2430-87_2430-83delinsATCTT
n.3066-87_3066-83delinsATCTT
n.2356-87_2356-83delinsATCTT
n.2585-87_2585-83delinsATCTT
n.2333-87_2333-83delinsATCTT
n.2259-87_2259-83delinsATCTT
c.2113-87_2113-83delinsATCTT (n.2113-87_2113-83delinsATCTT)
c.2092-87_2092-83delinsATCTT (n.2092-87_2092-83delinsATCTT)
n.2296-87_2296-83delinsATCTT
n.2222-87_2222-83delinsATCTT
n.2451-87_2451-83delinsATCTT
n.2199-87_2199-83delinsATCTT
n.2125-87_2125-83delinsATCTT
12g.48144945T>GCA2618528537PFKMc.2215-86T>G (n.2215-86T>G)
c.2206-86T>G (n.2206-86T>G)
c.1993-86T>G (n.1993-86T>G)
c.1735-86T>G (n.1735-86T>G)
c.2302-86T>G (n.2302-86T>G)
n.2317-86T>G
c.*2261-86T>G (n.*2261-86T>G)
c.1900-86T>G (n.1900-86T>G)
c.269-86T>G
c.2209-86T>G (n.2209-86T>G)
c.2137-86T>G (n.2137-86T>G)
c.2017-86T>G (n.2017-86T>G)
c.1906-86T>G (n.1906-86T>G)
c.1867-86T>G (n.1867-86T>G)
c.1843-86T>G (n.1843-86T>G)
n.2430-86T>G
n.3066-86T>G
n.2356-86T>G
n.2585-86T>G
n.2333-86T>G
n.2259-86T>G
c.2113-86T>G (n.2113-86T>G)
c.2092-86T>G (n.2092-86T>G)
n.2296-86T>G
n.2222-86T>G
n.2451-86T>G
n.2199-86T>G
n.2125-86T>G
gnomAD v4
12g.48144950_48144953delCA604849205PFKMc.2215-81_2215-78del (n.2215-81_2215-78del)
c.2206-81_2206-78del (n.2206-81_2206-78del)
c.1993-81_1993-78del (n.1993-81_1993-78del)
c.1735-81_1735-78del (n.1735-81_1735-78del)
c.2302-81_2302-78del (n.2302-81_2302-78del)
n.2317-81_2317-78del
c.*2261-81_*2261-78del (n.*2261-81_*2261-78del)
c.1900-81_1900-78del (n.1900-81_1900-78del)
c.269-81_269-78del
c.2209-81_2209-78del (n.2209-81_2209-78del)
c.2137-81_2137-78del (n.2137-81_2137-78del)
c.2017-81_2017-78del (n.2017-81_2017-78del)
c.1906-81_1906-78del (n.1906-81_1906-78del)
c.1867-81_1867-78del (n.1867-81_1867-78del)
c.1843-81_1843-78del (n.1843-81_1843-78del)
n.2430-81_2430-78del
n.3066-81_3066-78del
n.2356-81_2356-78del
n.2585-81_2585-78del
n.2333-81_2333-78del
n.2259-81_2259-78del
c.2113-81_2113-78del (n.2113-81_2113-78del)
c.2092-81_2092-78del (n.2092-81_2092-78del)
n.2296-81_2296-78del
n.2222-81_2222-78del
n.2451-81_2451-78del
n.2199-81_2199-78del
n.2125-81_2125-78del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48144946C>ACA2618528539PFKMc.2215-85C>A (n.2215-85C>A)
c.2206-85C>A (n.2206-85C>A)
c.1993-85C>A (n.1993-85C>A)
c.1735-85C>A (n.1735-85C>A)
c.2302-85C>A (n.2302-85C>A)
n.2317-85C>A
c.*2261-85C>A (n.*2261-85C>A)
c.1900-85C>A (n.1900-85C>A)
c.269-85C>A
c.2209-85C>A (n.2209-85C>A)
c.2137-85C>A (n.2137-85C>A)
c.2017-85C>A (n.2017-85C>A)
c.1906-85C>A (n.1906-85C>A)
c.1867-85C>A (n.1867-85C>A)
c.1843-85C>A (n.1843-85C>A)
n.2430-85C>A
n.3066-85C>A
n.2356-85C>A
n.2585-85C>A
n.2333-85C>A
n.2259-85C>A
c.2113-85C>A (n.2113-85C>A)
c.2092-85C>A (n.2092-85C>A)
n.2296-85C>A
n.2222-85C>A
n.2451-85C>A
n.2199-85C>A
n.2125-85C>A
gnomAD v4
12g.48144946_48144948delinsCTTCA2034544812PFKMc.2215-85_2215-83delinsCTT (n.2215-85_2215-83delinsCTT)
c.2206-85_2206-83delinsCTT (n.2206-85_2206-83delinsCTT)
c.1993-85_1993-83delinsCTT (n.1993-85_1993-83delinsCTT)
c.1735-85_1735-83delinsCTT (n.1735-85_1735-83delinsCTT)
c.2302-85_2302-83delinsCTT (n.2302-85_2302-83delinsCTT)
n.2317-85_2317-83delinsCTT
c.*2261-85_*2261-83delinsCTT (n.*2261-85_*2261-83delinsCTT)
c.1900-85_1900-83delinsCTT (n.1900-85_1900-83delinsCTT)
c.269-85_269-83delinsCTT
c.2209-85_2209-83delinsCTT (n.2209-85_2209-83delinsCTT)
c.2137-85_2137-83delinsCTT (n.2137-85_2137-83delinsCTT)
c.2017-85_2017-83delinsCTT (n.2017-85_2017-83delinsCTT)
c.1906-85_1906-83delinsCTT (n.1906-85_1906-83delinsCTT)
c.1867-85_1867-83delinsCTT (n.1867-85_1867-83delinsCTT)
c.1843-85_1843-83delinsCTT (n.1843-85_1843-83delinsCTT)
n.2430-85_2430-83delinsCTT
n.3066-85_3066-83delinsCTT
n.2356-85_2356-83delinsCTT
n.2585-85_2585-83delinsCTT
n.2333-85_2333-83delinsCTT
n.2259-85_2259-83delinsCTT
c.2113-85_2113-83delinsCTT (n.2113-85_2113-83delinsCTT)
c.2092-85_2092-83delinsCTT (n.2092-85_2092-83delinsCTT)
n.2296-85_2296-83delinsCTT
n.2222-85_2222-83delinsCTT
n.2451-85_2451-83delinsCTT
n.2199-85_2199-83delinsCTT
n.2125-85_2125-83delinsCTT
12g.48144948_48144949delCA689475789PFKMc.2215-83_2215-82del (n.2215-83_2215-82del)
c.2206-83_2206-82del (n.2206-83_2206-82del)
c.1993-83_1993-82del (n.1993-83_1993-82del)
c.1735-83_1735-82del (n.1735-83_1735-82del)
c.2302-83_2302-82del (n.2302-83_2302-82del)
n.2317-83_2317-82del
c.*2261-83_*2261-82del (n.*2261-83_*2261-82del)
c.1900-83_1900-82del (n.1900-83_1900-82del)
c.269-83_269-82del
c.2209-83_2209-82del (n.2209-83_2209-82del)
c.2137-83_2137-82del (n.2137-83_2137-82del)
c.2017-83_2017-82del (n.2017-83_2017-82del)
c.1906-83_1906-82del (n.1906-83_1906-82del)
c.1867-83_1867-82del (n.1867-83_1867-82del)
c.1843-83_1843-82del (n.1843-83_1843-82del)
n.2430-83_2430-82del
n.3066-83_3066-82del
n.2356-83_2356-82del
n.2585-83_2585-82del
n.2333-83_2333-82del
n.2259-83_2259-82del
c.2113-83_2113-82del (n.2113-83_2113-82del)
c.2092-83_2092-82del (n.2092-83_2092-82del)
n.2296-83_2296-82del
n.2222-83_2222-82del
n.2451-83_2451-82del
n.2199-83_2199-82del
n.2125-83_2125-82del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48144948T>CCA2618528542PFKMc.2215-83T>C (n.2215-83T>C)
c.2206-83T>C (n.2206-83T>C)
c.1993-83T>C (n.1993-83T>C)
c.1735-83T>C (n.1735-83T>C)
c.2302-83T>C (n.2302-83T>C)
n.2317-83T>C
c.*2261-83T>C (n.*2261-83T>C)
c.1900-83T>C (n.1900-83T>C)
c.269-83T>C
c.2209-83T>C (n.2209-83T>C)
c.2137-83T>C (n.2137-83T>C)
c.2017-83T>C (n.2017-83T>C)
c.1906-83T>C (n.1906-83T>C)
c.1867-83T>C (n.1867-83T>C)
c.1843-83T>C (n.1843-83T>C)
n.2430-83T>C
n.3066-83T>C
n.2356-83T>C
n.2585-83T>C
n.2333-83T>C
n.2259-83T>C
c.2113-83T>C (n.2113-83T>C)
c.2092-83T>C (n.2092-83T>C)
n.2296-83T>C
n.2222-83T>C
n.2451-83T>C
n.2199-83T>C
n.2125-83T>C
gnomAD v4
12g.48144949T>CCA604849208PFKMc.2215-82T>C (n.2215-82T>C)
c.2206-82T>C (n.2206-82T>C)
c.1993-82T>C (n.1993-82T>C)
c.1735-82T>C (n.1735-82T>C)
c.2302-82T>C (n.2302-82T>C)
n.2317-82T>C
c.*2261-82T>C (n.*2261-82T>C)
c.1900-82T>C (n.1900-82T>C)
c.269-82T>C
c.2209-82T>C (n.2209-82T>C)
c.2137-82T>C (n.2137-82T>C)
c.2017-82T>C (n.2017-82T>C)
c.1906-82T>C (n.1906-82T>C)
c.1867-82T>C (n.1867-82T>C)
c.1843-82T>C (n.1843-82T>C)
n.2430-82T>C
n.3066-82T>C
n.2356-82T>C
n.2585-82T>C
n.2333-82T>C
n.2259-82T>C
c.2113-82T>C (n.2113-82T>C)
c.2092-82T>C (n.2092-82T>C)
n.2296-82T>C
n.2222-82T>C
n.2451-82T>C
n.2199-82T>C
n.2125-82T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48144949T>GCA2618528543PFKMc.2215-82T>G (n.2215-82T>G)
c.2206-82T>G (n.2206-82T>G)
c.1993-82T>G (n.1993-82T>G)
c.1735-82T>G (n.1735-82T>G)
c.2302-82T>G (n.2302-82T>G)
n.2317-82T>G
c.*2261-82T>G (n.*2261-82T>G)
c.1900-82T>G (n.1900-82T>G)
c.269-82T>G
c.2209-82T>G (n.2209-82T>G)
c.2137-82T>G (n.2137-82T>G)
c.2017-82T>G (n.2017-82T>G)
c.1906-82T>G (n.1906-82T>G)
c.1867-82T>G (n.1867-82T>G)
c.1843-82T>G (n.1843-82T>G)
n.2430-82T>G
n.3066-82T>G
n.2356-82T>G
n.2585-82T>G
n.2333-82T>G
n.2259-82T>G
c.2113-82T>G (n.2113-82T>G)
c.2092-82T>G (n.2092-82T>G)
n.2296-82T>G
n.2222-82T>G
n.2451-82T>G
n.2199-82T>G
n.2125-82T>G
gnomAD v4
12g.48144949T=CA2034544813PFKMc.2215-82T= (n.2215-82T=)
c.2206-82T= (n.2206-82T=)
c.1993-82T= (n.1993-82T=)
c.1735-82T= (n.1735-82T=)
c.2302-82T= (n.2302-82T=)
n.2317-82T=
c.*2261-82T= (n.*2261-82T=)
c.1900-82T= (n.1900-82T=)
c.269-82T=
c.2209-82T= (n.2209-82T=)
c.2137-82T= (n.2137-82T=)
c.2017-82T= (n.2017-82T=)
c.1906-82T= (n.1906-82T=)
c.1867-82T= (n.1867-82T=)
c.1843-82T= (n.1843-82T=)
n.2430-82T=
n.3066-82T=
n.2356-82T=
n.2585-82T=
n.2333-82T=
n.2259-82T=
c.2113-82T= (n.2113-82T=)
c.2092-82T= (n.2092-82T=)
n.2296-82T=
n.2222-82T=
n.2451-82T=
n.2199-82T=
n.2125-82T=
12g.48144950_48144951delinsCTCA2034544814PFKMc.2215-81_2215-80delinsCT (n.2215-81_2215-80delinsCT)
c.2206-81_2206-80delinsCT (n.2206-81_2206-80delinsCT)
c.1993-81_1993-80delinsCT (n.1993-81_1993-80delinsCT)
c.1735-81_1735-80delinsCT (n.1735-81_1735-80delinsCT)
c.2302-81_2302-80delinsCT (n.2302-81_2302-80delinsCT)
n.2317-81_2317-80delinsCT
c.*2261-81_*2261-80delinsCT (n.*2261-81_*2261-80delinsCT)
c.1900-81_1900-80delinsCT (n.1900-81_1900-80delinsCT)
c.269-81_269-80delinsCT
c.2209-81_2209-80delinsCT (n.2209-81_2209-80delinsCT)
c.2137-81_2137-80delinsCT (n.2137-81_2137-80delinsCT)
c.2017-81_2017-80delinsCT (n.2017-81_2017-80delinsCT)
c.1906-81_1906-80delinsCT (n.1906-81_1906-80delinsCT)
c.1867-81_1867-80delinsCT (n.1867-81_1867-80delinsCT)
c.1843-81_1843-80delinsCT (n.1843-81_1843-80delinsCT)
n.2430-81_2430-80delinsCT
n.3066-81_3066-80delinsCT
n.2356-81_2356-80delinsCT
n.2585-81_2585-80delinsCT
n.2333-81_2333-80delinsCT
n.2259-81_2259-80delinsCT
c.2113-81_2113-80delinsCT (n.2113-81_2113-80delinsCT)
c.2092-81_2092-80delinsCT (n.2092-81_2092-80delinsCT)
n.2296-81_2296-80delinsCT
n.2222-81_2222-80delinsCT
n.2451-81_2451-80delinsCT
n.2199-81_2199-80delinsCT
n.2125-81_2125-80delinsCT
12g.48144951T>CCA2575139989PFKMc.2215-80T>C (n.2215-80T>C)
c.2206-80T>C (n.2206-80T>C)
c.1993-80T>C (n.1993-80T>C)
c.1735-80T>C (n.1735-80T>C)
c.2302-80T>C (n.2302-80T>C)
n.2317-80T>C
c.*2261-80T>C (n.*2261-80T>C)
c.1900-80T>C (n.1900-80T>C)
c.269-80T>C
c.2209-80T>C (n.2209-80T>C)
c.2137-80T>C (n.2137-80T>C)
c.2017-80T>C (n.2017-80T>C)
c.1906-80T>C (n.1906-80T>C)
c.1867-80T>C (n.1867-80T>C)
c.1843-80T>C (n.1843-80T>C)
n.2430-80T>C
n.3066-80T>C
n.2356-80T>C
n.2585-80T>C
n.2333-80T>C
n.2259-80T>C
c.2113-80T>C (n.2113-80T>C)
c.2092-80T>C (n.2092-80T>C)
n.2296-80T>C
n.2222-80T>C
n.2451-80T>C
n.2199-80T>C
n.2125-80T>C
12g.48144957dupCA2618528546PFKMc.2215-74dup (n.2215-74dup)
c.2206-74dup (n.2206-74dup)
c.1993-74dup (n.1993-74dup)
c.1735-74dup (n.1735-74dup)
c.2302-74dup (n.2302-74dup)
n.2317-74dup
c.*2261-74dup (n.*2261-74dup)
c.1900-74dup (n.1900-74dup)
c.269-74dup
c.2209-74dup (n.2209-74dup)
c.2137-74dup (n.2137-74dup)
c.2017-74dup (n.2017-74dup)
c.1906-74dup (n.1906-74dup)
c.1867-74dup (n.1867-74dup)
c.1843-74dup (n.1843-74dup)
n.2430-74dup
n.3066-74dup
n.2356-74dup
n.2585-74dup
n.2333-74dup
n.2259-74dup
c.2113-74dup (n.2113-74dup)
c.2092-74dup (n.2092-74dup)
n.2296-74dup
n.2222-74dup
n.2451-74dup
n.2199-74dup
n.2125-74dup
dbSNP gnomAD v4
12g.48144957delCA236519650PFKMc.2215-74del (n.2215-74del)
c.2206-74del (n.2206-74del)
c.1993-74del (n.1993-74del)
c.1735-74del (n.1735-74del)
c.2302-74del (n.2302-74del)
n.2317-74del
c.*2261-74del (n.*2261-74del)
c.1900-74del (n.1900-74del)
c.269-74del
c.2209-74del (n.2209-74del)
c.2137-74del (n.2137-74del)
c.2017-74del (n.2017-74del)
c.1906-74del (n.1906-74del)
c.1867-74del (n.1867-74del)
c.1843-74del (n.1843-74del)
n.2430-74del
n.3066-74del
n.2356-74del
n.2585-74del
n.2333-74del
n.2259-74del
c.2113-74del (n.2113-74del)
c.2092-74del (n.2092-74del)
n.2296-74del
n.2222-74del
n.2451-74del
n.2199-74del
n.2125-74del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48144955T>CCA2034544816PFKMc.2215-76T>C (n.2215-76T>C)
c.2206-76T>C (n.2206-76T>C)
c.1993-76T>C (n.1993-76T>C)
c.1735-76T>C (n.1735-76T>C)
c.2302-76T>C (n.2302-76T>C)
n.2317-76T>C
c.*2261-76T>C (n.*2261-76T>C)
c.1900-76T>C (n.1900-76T>C)
c.269-76T>C
c.2209-76T>C (n.2209-76T>C)
c.2137-76T>C (n.2137-76T>C)
c.2017-76T>C (n.2017-76T>C)
c.1906-76T>C (n.1906-76T>C)
c.1867-76T>C (n.1867-76T>C)
c.1843-76T>C (n.1843-76T>C)
n.2430-76T>C
n.3066-76T>C
n.2356-76T>C
n.2585-76T>C
n.2333-76T>C
n.2259-76T>C
c.2113-76T>C (n.2113-76T>C)
c.2092-76T>C (n.2092-76T>C)
n.2296-76T>C
n.2222-76T>C
n.2451-76T>C
n.2199-76T>C
n.2125-76T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.48144955T=CA2034544815PFKMc.2215-76T= (n.2215-76T=)
c.2206-76T= (n.2206-76T=)
c.1993-76T= (n.1993-76T=)
c.1735-76T= (n.1735-76T=)
c.2302-76T= (n.2302-76T=)
n.2317-76T=
c.*2261-76T= (n.*2261-76T=)
c.1900-76T= (n.1900-76T=)
c.269-76T=
c.2209-76T= (n.2209-76T=)
c.2137-76T= (n.2137-76T=)
c.2017-76T= (n.2017-76T=)
c.1906-76T= (n.1906-76T=)
c.1867-76T= (n.1867-76T=)
c.1843-76T= (n.1843-76T=)
n.2430-76T=
n.3066-76T=
n.2356-76T=
n.2585-76T=
n.2333-76T=
n.2259-76T=
c.2113-76T= (n.2113-76T=)
c.2092-76T= (n.2092-76T=)
n.2296-76T=
n.2222-76T=
n.2451-76T=
n.2199-76T=
n.2125-76T=
12g.48144956T>CCA2618528549PFKMc.2215-75T>C (n.2215-75T>C)
c.2206-75T>C (n.2206-75T>C)
c.1993-75T>C (n.1993-75T>C)
c.1735-75T>C (n.1735-75T>C)
c.2302-75T>C (n.2302-75T>C)
n.2317-75T>C
c.*2261-75T>C (n.*2261-75T>C)
c.1900-75T>C (n.1900-75T>C)
c.269-75T>C
c.2209-75T>C (n.2209-75T>C)
c.2137-75T>C (n.2137-75T>C)
c.2017-75T>C (n.2017-75T>C)
c.1906-75T>C (n.1906-75T>C)
c.1867-75T>C (n.1867-75T>C)
c.1843-75T>C (n.1843-75T>C)
n.2430-75T>C
n.3066-75T>C
n.2356-75T>C
n.2585-75T>C
n.2333-75T>C
n.2259-75T>C
c.2113-75T>C (n.2113-75T>C)
c.2092-75T>C (n.2092-75T>C)
n.2296-75T>C
n.2222-75T>C
n.2451-75T>C
n.2199-75T>C
n.2125-75T>C
gnomAD v4
12g.48144957T>CCA2034544818PFKMc.2215-74T>C (n.2215-74T>C)
c.2206-74T>C (n.2206-74T>C)
c.1993-74T>C (n.1993-74T>C)
c.1735-74T>C (n.1735-74T>C)
c.2302-74T>C (n.2302-74T>C)
n.2317-74T>C
c.*2261-74T>C (n.*2261-74T>C)
c.1900-74T>C (n.1900-74T>C)
c.269-74T>C
c.2209-74T>C (n.2209-74T>C)
c.2137-74T>C (n.2137-74T>C)
c.2017-74T>C (n.2017-74T>C)
c.1906-74T>C (n.1906-74T>C)
c.1867-74T>C (n.1867-74T>C)
c.1843-74T>C (n.1843-74T>C)
n.2430-74T>C
n.3066-74T>C
n.2356-74T>C
n.2585-74T>C
n.2333-74T>C
n.2259-74T>C
c.2113-74T>C (n.2113-74T>C)
c.2092-74T>C (n.2092-74T>C)
n.2296-74T>C
n.2222-74T>C
n.2451-74T>C
n.2199-74T>C
n.2125-74T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.48144957T=CA2034544817PFKMc.2215-74T= (n.2215-74T=)
c.2206-74T= (n.2206-74T=)
c.1993-74T= (n.1993-74T=)
c.1735-74T= (n.1735-74T=)
c.2302-74T= (n.2302-74T=)
n.2317-74T=
c.*2261-74T= (n.*2261-74T=)
c.1900-74T= (n.1900-74T=)
c.269-74T=
c.2209-74T= (n.2209-74T=)
c.2137-74T= (n.2137-74T=)
c.2017-74T= (n.2017-74T=)
c.1906-74T= (n.1906-74T=)
c.1867-74T= (n.1867-74T=)
c.1843-74T= (n.1843-74T=)
n.2430-74T=
n.3066-74T=
n.2356-74T=
n.2585-74T=
n.2333-74T=
n.2259-74T=
c.2113-74T= (n.2113-74T=)
c.2092-74T= (n.2092-74T=)
n.2296-74T=
n.2222-74T=
n.2451-74T=
n.2199-74T=
n.2125-74T=
12g.48144958C>ACA2575139990PFKMc.2215-73C>A (n.2215-73C>A)
c.2206-73C>A (n.2206-73C>A)
c.1993-73C>A (n.1993-73C>A)
c.1735-73C>A (n.1735-73C>A)
c.2302-73C>A (n.2302-73C>A)
n.2317-73C>A
c.*2261-73C>A (n.*2261-73C>A)
c.1900-73C>A (n.1900-73C>A)
c.269-73C>A
c.2209-73C>A (n.2209-73C>A)
c.2137-73C>A (n.2137-73C>A)
c.2017-73C>A (n.2017-73C>A)
c.1906-73C>A (n.1906-73C>A)
c.1867-73C>A (n.1867-73C>A)
c.1843-73C>A (n.1843-73C>A)
n.2430-73C>A
n.3066-73C>A
n.2356-73C>A
n.2585-73C>A
n.2333-73C>A
n.2259-73C>A
c.2113-73C>A (n.2113-73C>A)
c.2092-73C>A (n.2092-73C>A)
n.2296-73C>A
n.2222-73C>A
n.2451-73C>A
n.2199-73C>A
n.2125-73C>A
gnomAD v4
12g.48144958C=CA2034544820PFKMc.2215-73C= (n.2215-73C=)
c.2206-73C= (n.2206-73C=)
c.1993-73C= (n.1993-73C=)
c.1735-73C= (n.1735-73C=)
c.2302-73C= (n.2302-73C=)
n.2317-73C=
c.*2261-73C= (n.*2261-73C=)
c.1900-73C= (n.1900-73C=)
c.269-73C=
c.2209-73C= (n.2209-73C=)
c.2137-73C= (n.2137-73C=)
c.2017-73C= (n.2017-73C=)
c.1906-73C= (n.1906-73C=)
c.1867-73C= (n.1867-73C=)
c.1843-73C= (n.1843-73C=)
n.2430-73C=
n.3066-73C=
n.2356-73C=
n.2585-73C=
n.2333-73C=
n.2259-73C=
c.2113-73C= (n.2113-73C=)
c.2092-73C= (n.2092-73C=)
n.2296-73C=
n.2222-73C=
n.2451-73C=
n.2199-73C=
n.2125-73C=
12g.48144958C>TCA604849212PFKMc.2215-73C>T (n.2215-73C>T)
c.2206-73C>T (n.2206-73C>T)
c.1993-73C>T (n.1993-73C>T)
c.1735-73C>T (n.1735-73C>T)
c.2302-73C>T (n.2302-73C>T)
n.2317-73C>T
c.*2261-73C>T (n.*2261-73C>T)
c.1900-73C>T (n.1900-73C>T)
c.269-73C>T
c.2209-73C>T (n.2209-73C>T)
c.2137-73C>T (n.2137-73C>T)
c.2017-73C>T (n.2017-73C>T)
c.1906-73C>T (n.1906-73C>T)
c.1867-73C>T (n.1867-73C>T)
c.1843-73C>T (n.1843-73C>T)
n.2430-73C>T
n.3066-73C>T
n.2356-73C>T
n.2585-73C>T
n.2333-73C>T
n.2259-73C>T
c.2113-73C>T (n.2113-73C>T)
c.2092-73C>T (n.2092-73C>T)
n.2296-73C>T
n.2222-73C>T
n.2451-73C>T
n.2199-73C>T
n.2125-73C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48144958dupCA2034544819PFKMc.2215-73dup (n.2215-73dup)
c.2206-73dup (n.2206-73dup)
c.1993-73dup (n.1993-73dup)
c.1735-73dup (n.1735-73dup)
c.2302-73dup (n.2302-73dup)
n.2317-73dup
c.*2261-73dup (n.*2261-73dup)
c.1900-73dup (n.1900-73dup)
c.269-73dup
c.2209-73dup (n.2209-73dup)
c.2137-73dup (n.2137-73dup)
c.2017-73dup (n.2017-73dup)
c.1906-73dup (n.1906-73dup)
c.1867-73dup (n.1867-73dup)
c.1843-73dup (n.1843-73dup)
n.2430-73dup
n.3066-73dup
n.2356-73dup
n.2585-73dup
n.2333-73dup
n.2259-73dup
c.2113-73dup (n.2113-73dup)
c.2092-73dup (n.2092-73dup)
n.2296-73dup
n.2222-73dup
n.2451-73dup
n.2199-73dup
n.2125-73dup
dbSNP
12g.48144960C>ACA2618528550PFKMc.2215-71C>A (n.2215-71C>A)
c.2206-71C>A (n.2206-71C>A)
c.1993-71C>A (n.1993-71C>A)
c.1735-71C>A (n.1735-71C>A)
c.2302-71C>A (n.2302-71C>A)
n.2317-71C>A
c.*2261-71C>A (n.*2261-71C>A)
c.1900-71C>A (n.1900-71C>A)
c.269-71C>A
c.2209-71C>A (n.2209-71C>A)
c.2137-71C>A (n.2137-71C>A)
c.2017-71C>A (n.2017-71C>A)
c.1906-71C>A (n.1906-71C>A)
c.1867-71C>A (n.1867-71C>A)
c.1843-71C>A (n.1843-71C>A)
n.2430-71C>A
n.3066-71C>A
n.2356-71C>A
n.2585-71C>A
n.2333-71C>A
n.2259-71C>A
c.2113-71C>A (n.2113-71C>A)
c.2092-71C>A (n.2092-71C>A)
n.2296-71C>A
n.2222-71C>A
n.2451-71C>A
n.2199-71C>A
n.2125-71C>A
gnomAD v4
12g.48144960C=CA2034544823PFKMc.2215-71C= (n.2215-71C=)
c.2206-71C= (n.2206-71C=)
c.1993-71C= (n.1993-71C=)
c.1735-71C= (n.1735-71C=)
c.2302-71C= (n.2302-71C=)
n.2317-71C=
c.*2261-71C= (n.*2261-71C=)
c.1900-71C= (n.1900-71C=)
c.269-71C=
c.2209-71C= (n.2209-71C=)
c.2137-71C= (n.2137-71C=)
c.2017-71C= (n.2017-71C=)
c.1906-71C= (n.1906-71C=)
c.1867-71C= (n.1867-71C=)
c.1843-71C= (n.1843-71C=)
n.2430-71C=
n.3066-71C=
n.2356-71C=
n.2585-71C=
n.2333-71C=
n.2259-71C=
c.2113-71C= (n.2113-71C=)
c.2092-71C= (n.2092-71C=)
n.2296-71C=
n.2222-71C=
n.2451-71C=
n.2199-71C=
n.2125-71C=
12g.48144960C>GCA2034544822PFKMc.2215-71C>G (n.2215-71C>G)
c.2206-71C>G (n.2206-71C>G)
c.1993-71C>G (n.1993-71C>G)
c.1735-71C>G (n.1735-71C>G)
c.2302-71C>G (n.2302-71C>G)
n.2317-71C>G
c.*2261-71C>G (n.*2261-71C>G)
c.1900-71C>G (n.1900-71C>G)
c.269-71C>G
c.2209-71C>G (n.2209-71C>G)
c.2137-71C>G (n.2137-71C>G)
c.2017-71C>G (n.2017-71C>G)
c.1906-71C>G (n.1906-71C>G)
c.1867-71C>G (n.1867-71C>G)
c.1843-71C>G (n.1843-71C>G)
n.2430-71C>G
n.3066-71C>G
n.2356-71C>G
n.2585-71C>G
n.2333-71C>G
n.2259-71C>G
c.2113-71C>G (n.2113-71C>G)
c.2092-71C>G (n.2092-71C>G)
n.2296-71C>G
n.2222-71C>G
n.2451-71C>G
n.2199-71C>G
n.2125-71C>G
dbSNP
12g.48144960C>TCA689475806PFKMc.2215-71C>T (n.2215-71C>T)
c.2206-71C>T (n.2206-71C>T)
c.1993-71C>T (n.1993-71C>T)
c.1735-71C>T (n.1735-71C>T)
c.2302-71C>T (n.2302-71C>T)
n.2317-71C>T
c.*2261-71C>T (n.*2261-71C>T)
c.1900-71C>T (n.1900-71C>T)
c.269-71C>T
c.2209-71C>T (n.2209-71C>T)
c.2137-71C>T (n.2137-71C>T)
c.2017-71C>T (n.2017-71C>T)
c.1906-71C>T (n.1906-71C>T)
c.1867-71C>T (n.1867-71C>T)
c.1843-71C>T (n.1843-71C>T)
n.2430-71C>T
n.3066-71C>T
n.2356-71C>T
n.2585-71C>T
n.2333-71C>T
n.2259-71C>T
c.2113-71C>T (n.2113-71C>T)
c.2092-71C>T (n.2092-71C>T)
n.2296-71C>T
n.2222-71C>T
n.2451-71C>T
n.2199-71C>T
n.2125-71C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48144960_48144962delinsCTGCA2034544821PFKMc.2215-71_2215-69delinsCTG (n.2215-71_2215-69delinsCTG)
c.2206-71_2206-69delinsCTG (n.2206-71_2206-69delinsCTG)
c.1993-71_1993-69delinsCTG (n.1993-71_1993-69delinsCTG)
c.1735-71_1735-69delinsCTG (n.1735-71_1735-69delinsCTG)
c.2302-71_2302-69delinsCTG (n.2302-71_2302-69delinsCTG)
n.2317-71_2317-69delinsCTG
c.*2261-71_*2261-69delinsCTG (n.*2261-71_*2261-69delinsCTG)
c.1900-71_1900-69delinsCTG (n.1900-71_1900-69delinsCTG)
c.269-71_269-69delinsCTG
c.2209-71_2209-69delinsCTG (n.2209-71_2209-69delinsCTG)
c.2137-71_2137-69delinsCTG (n.2137-71_2137-69delinsCTG)
c.2017-71_2017-69delinsCTG (n.2017-71_2017-69delinsCTG)
c.1906-71_1906-69delinsCTG (n.1906-71_1906-69delinsCTG)
c.1867-71_1867-69delinsCTG (n.1867-71_1867-69delinsCTG)
c.1843-71_1843-69delinsCTG (n.1843-71_1843-69delinsCTG)
n.2430-71_2430-69delinsCTG
n.3066-71_3066-69delinsCTG
n.2356-71_2356-69delinsCTG
n.2585-71_2585-69delinsCTG
n.2333-71_2333-69delinsCTG
n.2259-71_2259-69delinsCTG
c.2113-71_2113-69delinsCTG (n.2113-71_2113-69delinsCTG)
c.2092-71_2092-69delinsCTG (n.2092-71_2092-69delinsCTG)
n.2296-71_2296-69delinsCTG
n.2222-71_2222-69delinsCTG
n.2451-71_2451-69delinsCTG
n.2199-71_2199-69delinsCTG
n.2125-71_2125-69delinsCTG
12g.48144966_48144967delCA2034544824PFKMc.2215-65_2215-64del (n.2215-65_2215-64del)
c.2206-65_2206-64del (n.2206-65_2206-64del)
c.1993-65_1993-64del (n.1993-65_1993-64del)
c.1735-65_1735-64del (n.1735-65_1735-64del)
c.2302-65_2302-64del (n.2302-65_2302-64del)
n.2317-65_2317-64del
c.*2261-65_*2261-64del (n.*2261-65_*2261-64del)
c.1900-65_1900-64del (n.1900-65_1900-64del)
c.269-65_269-64del
c.2209-65_2209-64del (n.2209-65_2209-64del)
c.2137-65_2137-64del (n.2137-65_2137-64del)
c.2017-65_2017-64del (n.2017-65_2017-64del)
c.1906-65_1906-64del (n.1906-65_1906-64del)
c.1867-65_1867-64del (n.1867-65_1867-64del)
c.1843-65_1843-64del (n.1843-65_1843-64del)
n.2430-65_2430-64del
n.3066-65_3066-64del
n.2356-65_2356-64del
n.2585-65_2585-64del
n.2333-65_2333-64del
n.2259-65_2259-64del
c.2113-65_2113-64del (n.2113-65_2113-64del)
c.2092-65_2092-64del (n.2092-65_2092-64del)
n.2296-65_2296-64del
n.2222-65_2222-64del
n.2451-65_2451-64del
n.2199-65_2199-64del
n.2125-65_2125-64del
dbSNP gnomAD v4
12g.48144964_48144967delCA2618528551PFKMc.2215-67_2215-64del (n.2215-67_2215-64del)
c.2206-67_2206-64del (n.2206-67_2206-64del)
c.1993-67_1993-64del (n.1993-67_1993-64del)
c.1735-67_1735-64del (n.1735-67_1735-64del)
c.2302-67_2302-64del (n.2302-67_2302-64del)
n.2317-67_2317-64del
c.*2261-67_*2261-64del (n.*2261-67_*2261-64del)
c.1900-67_1900-64del (n.1900-67_1900-64del)
c.269-67_269-64del
c.2209-67_2209-64del (n.2209-67_2209-64del)
c.2137-67_2137-64del (n.2137-67_2137-64del)
c.2017-67_2017-64del (n.2017-67_2017-64del)
c.1906-67_1906-64del (n.1906-67_1906-64del)
c.1867-67_1867-64del (n.1867-67_1867-64del)
c.1843-67_1843-64del (n.1843-67_1843-64del)
n.2430-67_2430-64del
n.3066-67_3066-64del
n.2356-67_2356-64del
n.2585-67_2585-64del
n.2333-67_2333-64del
n.2259-67_2259-64del
c.2113-67_2113-64del (n.2113-67_2113-64del)
c.2092-67_2092-64del (n.2092-67_2092-64del)
n.2296-67_2296-64del
n.2222-67_2222-64del
n.2451-67_2451-64del
n.2199-67_2199-64del
n.2125-67_2125-64del
gnomAD v4
12g.48144962G>ACA2034544826PFKMc.2215-69G>A (n.2215-69G>A)
c.2206-69G>A (n.2206-69G>A)
c.1993-69G>A (n.1993-69G>A)
c.1735-69G>A (n.1735-69G>A)
c.2302-69G>A (n.2302-69G>A)
n.2317-69G>A
c.*2261-69G>A (n.*2261-69G>A)
c.1900-69G>A (n.1900-69G>A)
c.269-69G>A
c.2209-69G>A (n.2209-69G>A)
c.2137-69G>A (n.2137-69G>A)
c.2017-69G>A (n.2017-69G>A)
c.1906-69G>A (n.1906-69G>A)
c.1867-69G>A (n.1867-69G>A)
c.1843-69G>A (n.1843-69G>A)
n.2430-69G>A
n.3066-69G>A
n.2356-69G>A
n.2585-69G>A
n.2333-69G>A
n.2259-69G>A
c.2113-69G>A (n.2113-69G>A)
c.2092-69G>A (n.2092-69G>A)
n.2296-69G>A
n.2222-69G>A
n.2451-69G>A
n.2199-69G>A
n.2125-69G>A
dbSNP
12g.48144962G>CCA2618528552PFKMc.2215-69G>C (n.2215-69G>C)
c.2206-69G>C (n.2206-69G>C)
c.1993-69G>C (n.1993-69G>C)
c.1735-69G>C (n.1735-69G>C)
c.2302-69G>C (n.2302-69G>C)
n.2317-69G>C
c.*2261-69G>C (n.*2261-69G>C)
c.1900-69G>C (n.1900-69G>C)
c.269-69G>C
c.2209-69G>C (n.2209-69G>C)
c.2137-69G>C (n.2137-69G>C)
c.2017-69G>C (n.2017-69G>C)
c.1906-69G>C (n.1906-69G>C)
c.1867-69G>C (n.1867-69G>C)
c.1843-69G>C (n.1843-69G>C)
n.2430-69G>C
n.3066-69G>C
n.2356-69G>C
n.2585-69G>C
n.2333-69G>C
n.2259-69G>C
c.2113-69G>C (n.2113-69G>C)
c.2092-69G>C (n.2092-69G>C)
n.2296-69G>C
n.2222-69G>C
n.2451-69G>C
n.2199-69G>C
n.2125-69G>C
gnomAD v4
12g.48144962G=CA2034544825PFKMc.2215-69G= (n.2215-69G=)
c.2206-69G= (n.2206-69G=)
c.1993-69G= (n.1993-69G=)
c.1735-69G= (n.1735-69G=)
c.2302-69G= (n.2302-69G=)
n.2317-69G=
c.*2261-69G= (n.*2261-69G=)
c.1900-69G= (n.1900-69G=)
c.269-69G=
c.2209-69G= (n.2209-69G=)
c.2137-69G= (n.2137-69G=)
c.2017-69G= (n.2017-69G=)
c.1906-69G= (n.1906-69G=)
c.1867-69G= (n.1867-69G=)
c.1843-69G= (n.1843-69G=)
n.2430-69G=
n.3066-69G=
n.2356-69G=
n.2585-69G=
n.2333-69G=
n.2259-69G=
c.2113-69G= (n.2113-69G=)
c.2092-69G= (n.2092-69G=)
n.2296-69G=
n.2222-69G=
n.2451-69G=
n.2199-69G=
n.2125-69G=
12g.48144962G>TCA2618528553PFKMc.2215-69G>T (n.2215-69G>T)
c.2206-69G>T (n.2206-69G>T)
c.1993-69G>T (n.1993-69G>T)
c.1735-69G>T (n.1735-69G>T)
c.2302-69G>T (n.2302-69G>T)
n.2317-69G>T
c.*2261-69G>T (n.*2261-69G>T)
c.1900-69G>T (n.1900-69G>T)
c.269-69G>T
c.2209-69G>T (n.2209-69G>T)
c.2137-69G>T (n.2137-69G>T)
c.2017-69G>T (n.2017-69G>T)
c.1906-69G>T (n.1906-69G>T)
c.1867-69G>T (n.1867-69G>T)
c.1843-69G>T (n.1843-69G>T)
n.2430-69G>T
n.3066-69G>T
n.2356-69G>T
n.2585-69G>T
n.2333-69G>T
n.2259-69G>T
c.2113-69G>T (n.2113-69G>T)
c.2092-69G>T (n.2092-69G>T)
n.2296-69G>T
n.2222-69G>T
n.2451-69G>T
n.2199-69G>T
n.2125-69G>T
gnomAD v4
12g.48144963T>CCA2575139991PFKMc.2215-68T>C (n.2215-68T>C)
c.2206-68T>C (n.2206-68T>C)
c.1993-68T>C (n.1993-68T>C)
c.1735-68T>C (n.1735-68T>C)
c.2302-68T>C (n.2302-68T>C)
n.2317-68T>C
c.*2261-68T>C (n.*2261-68T>C)
c.1900-68T>C (n.1900-68T>C)
c.269-68T>C
c.2209-68T>C (n.2209-68T>C)
c.2137-68T>C (n.2137-68T>C)
c.2017-68T>C (n.2017-68T>C)
c.1906-68T>C (n.1906-68T>C)
c.1867-68T>C (n.1867-68T>C)
c.1843-68T>C (n.1843-68T>C)
n.2430-68T>C
n.3066-68T>C
n.2356-68T>C
n.2585-68T>C
n.2333-68T>C
n.2259-68T>C
c.2113-68T>C (n.2113-68T>C)
c.2092-68T>C (n.2092-68T>C)
n.2296-68T>C
n.2222-68T>C
n.2451-68T>C
n.2199-68T>C
n.2125-68T>C
12g.48144964G>ACA236519654PFKMc.2215-67G>A (n.2215-67G>A)
c.2206-67G>A (n.2206-67G>A)
c.1993-67G>A (n.1993-67G>A)
c.1735-67G>A (n.1735-67G>A)
c.2302-67G>A (n.2302-67G>A)
n.2317-67G>A
c.*2261-67G>A (n.*2261-67G>A)
c.1900-67G>A (n.1900-67G>A)
c.269-67G>A
c.2209-67G>A (n.2209-67G>A)
c.2137-67G>A (n.2137-67G>A)
c.2017-67G>A (n.2017-67G>A)
c.1906-67G>A (n.1906-67G>A)
c.1867-67G>A (n.1867-67G>A)
c.1843-67G>A (n.1843-67G>A)
n.2430-67G>A
n.3066-67G>A
n.2356-67G>A
n.2585-67G>A
n.2333-67G>A
n.2259-67G>A
c.2113-67G>A (n.2113-67G>A)
c.2092-67G>A (n.2092-67G>A)
n.2296-67G>A
n.2222-67G>A
n.2451-67G>A
n.2199-67G>A
n.2125-67G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48144964G=CA2034544827PFKMc.2215-67G= (n.2215-67G=)
c.2206-67G= (n.2206-67G=)
c.1993-67G= (n.1993-67G=)
c.1735-67G= (n.1735-67G=)
c.2302-67G= (n.2302-67G=)
n.2317-67G=
c.*2261-67G= (n.*2261-67G=)
c.1900-67G= (n.1900-67G=)
c.269-67G=
c.2209-67G= (n.2209-67G=)
c.2137-67G= (n.2137-67G=)
c.2017-67G= (n.2017-67G=)
c.1906-67G= (n.1906-67G=)
c.1867-67G= (n.1867-67G=)
c.1843-67G= (n.1843-67G=)
n.2430-67G=
n.3066-67G=
n.2356-67G=
n.2585-67G=
n.2333-67G=
n.2259-67G=
c.2113-67G= (n.2113-67G=)
c.2092-67G= (n.2092-67G=)
n.2296-67G=
n.2222-67G=
n.2451-67G=
n.2199-67G=
n.2125-67G=
12g.48144964G>TCA2575139992PFKMc.2215-67G>T (n.2215-67G>T)
c.2206-67G>T (n.2206-67G>T)
c.1993-67G>T (n.1993-67G>T)
c.1735-67G>T (n.1735-67G>T)
c.2302-67G>T (n.2302-67G>T)
n.2317-67G>T
c.*2261-67G>T (n.*2261-67G>T)
c.1900-67G>T (n.1900-67G>T)
c.269-67G>T
c.2209-67G>T (n.2209-67G>T)
c.2137-67G>T (n.2137-67G>T)
c.2017-67G>T (n.2017-67G>T)
c.1906-67G>T (n.1906-67G>T)
c.1867-67G>T (n.1867-67G>T)
c.1843-67G>T (n.1843-67G>T)
n.2430-67G>T
n.3066-67G>T
n.2356-67G>T
n.2585-67G>T
n.2333-67G>T
n.2259-67G>T
c.2113-67G>T (n.2113-67G>T)
c.2092-67G>T (n.2092-67G>T)
n.2296-67G>T
n.2222-67G>T
n.2451-67G>T
n.2199-67G>T
n.2125-67G>T
gnomAD v4
12g.48144965T>GCA2618528554PFKMc.2215-66T>G (n.2215-66T>G)
c.2206-66T>G (n.2206-66T>G)
c.1993-66T>G (n.1993-66T>G)
c.1735-66T>G (n.1735-66T>G)
c.2302-66T>G (n.2302-66T>G)
n.2317-66T>G
c.*2261-66T>G (n.*2261-66T>G)
c.1900-66T>G (n.1900-66T>G)
c.269-66T>G
c.2209-66T>G (n.2209-66T>G)
c.2137-66T>G (n.2137-66T>G)
c.2017-66T>G (n.2017-66T>G)
c.1906-66T>G (n.1906-66T>G)
c.1867-66T>G (n.1867-66T>G)
c.1843-66T>G (n.1843-66T>G)
n.2430-66T>G
n.3066-66T>G
n.2356-66T>G
n.2585-66T>G
n.2333-66T>G
n.2259-66T>G
c.2113-66T>G (n.2113-66T>G)
c.2092-66T>G (n.2092-66T>G)
n.2296-66T>G
n.2222-66T>G
n.2451-66T>G
n.2199-66T>G
n.2125-66T>G
gnomAD v4
12g.48144966G>ACA2618528555PFKMc.2215-65G>A (n.2215-65G>A)
c.2206-65G>A (n.2206-65G>A)
c.1993-65G>A (n.1993-65G>A)
c.1735-65G>A (n.1735-65G>A)
c.2302-65G>A (n.2302-65G>A)
n.2317-65G>A
c.*2261-65G>A (n.*2261-65G>A)
c.1900-65G>A (n.1900-65G>A)
c.269-65G>A
c.2209-65G>A (n.2209-65G>A)
c.2137-65G>A (n.2137-65G>A)
c.2017-65G>A (n.2017-65G>A)
c.1906-65G>A (n.1906-65G>A)
c.1867-65G>A (n.1867-65G>A)
c.1843-65G>A (n.1843-65G>A)
n.2430-65G>A
n.3066-65G>A
n.2356-65G>A
n.2585-65G>A
n.2333-65G>A
n.2259-65G>A
c.2113-65G>A (n.2113-65G>A)
c.2092-65G>A (n.2092-65G>A)
n.2296-65G>A
n.2222-65G>A
n.2451-65G>A
n.2199-65G>A
n.2125-65G>A
gnomAD v4
12g.48144966G>TCA2795875034PFKMc.2215-65G>T (n.2215-65G>T)
c.2206-65G>T (n.2206-65G>T)
c.1993-65G>T (n.1993-65G>T)
c.1735-65G>T (n.1735-65G>T)
c.2302-65G>T (n.2302-65G>T)
n.2317-65G>T
c.*2261-65G>T (n.*2261-65G>T)
c.1900-65G>T (n.1900-65G>T)
c.269-65G>T
c.2209-65G>T (n.2209-65G>T)
c.2137-65G>T (n.2137-65G>T)
c.2017-65G>T (n.2017-65G>T)
c.1906-65G>T (n.1906-65G>T)
c.1867-65G>T (n.1867-65G>T)
c.1843-65G>T (n.1843-65G>T)
n.2430-65G>T
n.3066-65G>T
n.2356-65G>T
n.2585-65G>T
n.2333-65G>T
n.2259-65G>T
c.2113-65G>T (n.2113-65G>T)
c.2092-65G>T (n.2092-65G>T)
n.2296-65G>T
n.2222-65G>T
n.2451-65G>T
n.2199-65G>T
n.2125-65G>T
12g.48144967T>CCA604849216PFKMc.2215-64T>C (n.2215-64T>C)
c.2206-64T>C (n.2206-64T>C)
c.1993-64T>C (n.1993-64T>C)
c.1735-64T>C (n.1735-64T>C)
c.2302-64T>C (n.2302-64T>C)
n.2317-64T>C
c.*2261-64T>C (n.*2261-64T>C)
c.1900-64T>C (n.1900-64T>C)
c.269-64T>C
c.2209-64T>C (n.2209-64T>C)
c.2137-64T>C (n.2137-64T>C)
c.2017-64T>C (n.2017-64T>C)
c.1906-64T>C (n.1906-64T>C)
c.1867-64T>C (n.1867-64T>C)
c.1843-64T>C (n.1843-64T>C)
n.2430-64T>C
n.3066-64T>C
n.2356-64T>C
n.2585-64T>C
n.2333-64T>C
n.2259-64T>C
c.2113-64T>C (n.2113-64T>C)
c.2092-64T>C (n.2092-64T>C)
n.2296-64T>C
n.2222-64T>C
n.2451-64T>C
n.2199-64T>C
n.2125-64T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48144967T=CA2034544829PFKMc.2215-64T= (n.2215-64T=)
c.2206-64T= (n.2206-64T=)
c.1993-64T= (n.1993-64T=)
c.1735-64T= (n.1735-64T=)
c.2302-64T= (n.2302-64T=)
n.2317-64T=
c.*2261-64T= (n.*2261-64T=)
c.1900-64T= (n.1900-64T=)
c.269-64T=
c.2209-64T= (n.2209-64T=)
c.2137-64T= (n.2137-64T=)
c.2017-64T= (n.2017-64T=)
c.1906-64T= (n.1906-64T=)
c.1867-64T= (n.1867-64T=)
c.1843-64T= (n.1843-64T=)
n.2430-64T=
n.3066-64T=
n.2356-64T=
n.2585-64T=
n.2333-64T=
n.2259-64T=
c.2113-64T= (n.2113-64T=)
c.2092-64T= (n.2092-64T=)
n.2296-64T=
n.2222-64T=
n.2451-64T=
n.2199-64T=
n.2125-64T=
12g.48144968C>ACA2618528558PFKMc.2215-63C>A (n.2215-63C>A)
c.2206-63C>A (n.2206-63C>A)
c.1993-63C>A (n.1993-63C>A)
c.1735-63C>A (n.1735-63C>A)
c.2302-63C>A (n.2302-63C>A)
n.2317-63C>A
c.*2261-63C>A (n.*2261-63C>A)
c.1900-63C>A (n.1900-63C>A)
c.269-63C>A
c.2209-63C>A (n.2209-63C>A)
c.2137-63C>A (n.2137-63C>A)
c.2017-63C>A (n.2017-63C>A)
c.1906-63C>A (n.1906-63C>A)
c.1867-63C>A (n.1867-63C>A)
c.1843-63C>A (n.1843-63C>A)
n.2430-63C>A
n.3066-63C>A
n.2356-63C>A
n.2585-63C>A
n.2333-63C>A
n.2259-63C>A
c.2113-63C>A (n.2113-63C>A)
c.2092-63C>A (n.2092-63C>A)
n.2296-63C>A
n.2222-63C>A
n.2451-63C>A
n.2199-63C>A
n.2125-63C>A
gnomAD v4
12g.48144968C>GCA2618528559PFKMc.2215-63C>G (n.2215-63C>G)
c.2206-63C>G (n.2206-63C>G)
c.1993-63C>G (n.1993-63C>G)
c.1735-63C>G (n.1735-63C>G)
c.2302-63C>G (n.2302-63C>G)
n.2317-63C>G
c.*2261-63C>G (n.*2261-63C>G)
c.1900-63C>G (n.1900-63C>G)
c.269-63C>G
c.2209-63C>G (n.2209-63C>G)
c.2137-63C>G (n.2137-63C>G)
c.2017-63C>G (n.2017-63C>G)
c.1906-63C>G (n.1906-63C>G)
c.1867-63C>G (n.1867-63C>G)
c.1843-63C>G (n.1843-63C>G)
n.2430-63C>G
n.3066-63C>G
n.2356-63C>G
n.2585-63C>G
n.2333-63C>G
n.2259-63C>G
c.2113-63C>G (n.2113-63C>G)
c.2092-63C>G (n.2092-63C>G)
n.2296-63C>G
n.2222-63C>G
n.2451-63C>G
n.2199-63C>G
n.2125-63C>G
gnomAD v4
12g.48144968C>TCA2618528560PFKMc.2215-63C>T (n.2215-63C>T)
c.2206-63C>T (n.2206-63C>T)
c.1993-63C>T (n.1993-63C>T)
c.1735-63C>T (n.1735-63C>T)
c.2302-63C>T (n.2302-63C>T)
n.2317-63C>T
c.*2261-63C>T (n.*2261-63C>T)
c.1900-63C>T (n.1900-63C>T)
c.269-63C>T
c.2209-63C>T (n.2209-63C>T)
c.2137-63C>T (n.2137-63C>T)
c.2017-63C>T (n.2017-63C>T)
c.1906-63C>T (n.1906-63C>T)
c.1867-63C>T (n.1867-63C>T)
c.1843-63C>T (n.1843-63C>T)
n.2430-63C>T
n.3066-63C>T
n.2356-63C>T
n.2585-63C>T
n.2333-63C>T
n.2259-63C>T
c.2113-63C>T (n.2113-63C>T)
c.2092-63C>T (n.2092-63C>T)
n.2296-63C>T
n.2222-63C>T
n.2451-63C>T
n.2199-63C>T
n.2125-63C>T
gnomAD v4
12g.48144969T>ACA2618528561PFKMc.2215-62T>A (n.2215-62T>A)
c.2206-62T>A (n.2206-62T>A)
c.1993-62T>A (n.1993-62T>A)
c.1735-62T>A (n.1735-62T>A)
c.2302-62T>A (n.2302-62T>A)
n.2317-62T>A
c.*2261-62T>A (n.*2261-62T>A)
c.1900-62T>A (n.1900-62T>A)
c.269-62T>A
c.2209-62T>A (n.2209-62T>A)
c.2137-62T>A (n.2137-62T>A)
c.2017-62T>A (n.2017-62T>A)
c.1906-62T>A (n.1906-62T>A)
c.1867-62T>A (n.1867-62T>A)
c.1843-62T>A (n.1843-62T>A)
n.2430-62T>A
n.3066-62T>A
n.2356-62T>A
n.2585-62T>A
n.2333-62T>A
n.2259-62T>A
c.2113-62T>A (n.2113-62T>A)
c.2092-62T>A (n.2092-62T>A)
n.2296-62T>A
n.2222-62T>A
n.2451-62T>A
n.2199-62T>A
n.2125-62T>A
gnomAD v4
12g.48144969T>CCA689475809PFKMc.2215-62T>C (n.2215-62T>C)
c.2206-62T>C (n.2206-62T>C)
c.1993-62T>C (n.1993-62T>C)
c.1735-62T>C (n.1735-62T>C)
c.2302-62T>C (n.2302-62T>C)
n.2317-62T>C
c.*2261-62T>C (n.*2261-62T>C)
c.1900-62T>C (n.1900-62T>C)
c.269-62T>C
c.2209-62T>C (n.2209-62T>C)
c.2137-62T>C (n.2137-62T>C)
c.2017-62T>C (n.2017-62T>C)
c.1906-62T>C (n.1906-62T>C)
c.1867-62T>C (n.1867-62T>C)
c.1843-62T>C (n.1843-62T>C)
n.2430-62T>C
n.3066-62T>C
n.2356-62T>C
n.2585-62T>C
n.2333-62T>C
n.2259-62T>C
c.2113-62T>C (n.2113-62T>C)
c.2092-62T>C (n.2092-62T>C)
n.2296-62T>C
n.2222-62T>C
n.2451-62T>C
n.2199-62T>C
n.2125-62T>C
dbSNP
12g.48144969T=CA2034544830PFKMc.2215-62T= (n.2215-62T=)
c.2206-62T= (n.2206-62T=)
c.1993-62T= (n.1993-62T=)
c.1735-62T= (n.1735-62T=)
c.2302-62T= (n.2302-62T=)
n.2317-62T=
c.*2261-62T= (n.*2261-62T=)
c.1900-62T= (n.1900-62T=)
c.269-62T=
c.2209-62T= (n.2209-62T=)
c.2137-62T= (n.2137-62T=)
c.2017-62T= (n.2017-62T=)
c.1906-62T= (n.1906-62T=)
c.1867-62T= (n.1867-62T=)
c.1843-62T= (n.1843-62T=)
n.2430-62T=
n.3066-62T=
n.2356-62T=
n.2585-62T=
n.2333-62T=
n.2259-62T=
c.2113-62T= (n.2113-62T=)
c.2092-62T= (n.2092-62T=)
n.2296-62T=
n.2222-62T=
n.2451-62T=
n.2199-62T=
n.2125-62T=
12g.48144970A>CCA2618528563PFKMc.2215-61A>C (n.2215-61A>C)
c.2206-61A>C (n.2206-61A>C)
c.1993-61A>C (n.1993-61A>C)
c.1735-61A>C (n.1735-61A>C)
c.2302-61A>C (n.2302-61A>C)
n.2317-61A>C
c.*2261-61A>C (n.*2261-61A>C)
c.1900-61A>C (n.1900-61A>C)
c.269-61A>C
c.2209-61A>C (n.2209-61A>C)
c.2137-61A>C (n.2137-61A>C)
c.2017-61A>C (n.2017-61A>C)
c.1906-61A>C (n.1906-61A>C)
c.1867-61A>C (n.1867-61A>C)
c.1843-61A>C (n.1843-61A>C)
n.2430-61A>C
n.3066-61A>C
n.2356-61A>C
n.2585-61A>C
n.2333-61A>C
n.2259-61A>C
c.2113-61A>C (n.2113-61A>C)
c.2092-61A>C (n.2092-61A>C)
n.2296-61A>C
n.2222-61A>C
n.2451-61A>C
n.2199-61A>C
n.2125-61A>C
gnomAD v4
12g.48144970A>GCA2575139993PFKMc.2215-61A>G (n.2215-61A>G)
c.2206-61A>G (n.2206-61A>G)
c.1993-61A>G (n.1993-61A>G)
c.1735-61A>G (n.1735-61A>G)
c.2302-61A>G (n.2302-61A>G)
n.2317-61A>G
c.*2261-61A>G (n.*2261-61A>G)
c.1900-61A>G (n.1900-61A>G)
c.269-61A>G
c.2209-61A>G (n.2209-61A>G)
c.2137-61A>G (n.2137-61A>G)
c.2017-61A>G (n.2017-61A>G)
c.1906-61A>G (n.1906-61A>G)
c.1867-61A>G (n.1867-61A>G)
c.1843-61A>G (n.1843-61A>G)
n.2430-61A>G
n.3066-61A>G
n.2356-61A>G
n.2585-61A>G
n.2333-61A>G
n.2259-61A>G
c.2113-61A>G (n.2113-61A>G)
c.2092-61A>G (n.2092-61A>G)
n.2296-61A>G
n.2222-61A>G
n.2451-61A>G
n.2199-61A>G
n.2125-61A>G
gnomAD v4
12g.48144970A>TCA2618528564PFKMc.2215-61A>T (n.2215-61A>T)
c.2206-61A>T (n.2206-61A>T)
c.1993-61A>T (n.1993-61A>T)
c.1735-61A>T (n.1735-61A>T)
c.2302-61A>T (n.2302-61A>T)
n.2317-61A>T
c.*2261-61A>T (n.*2261-61A>T)
c.1900-61A>T (n.1900-61A>T)
c.269-61A>T
c.2209-61A>T (n.2209-61A>T)
c.2137-61A>T (n.2137-61A>T)
c.2017-61A>T (n.2017-61A>T)
c.1906-61A>T (n.1906-61A>T)
c.1867-61A>T (n.1867-61A>T)
c.1843-61A>T (n.1843-61A>T)
n.2430-61A>T
n.3066-61A>T
n.2356-61A>T
n.2585-61A>T
n.2333-61A>T
n.2259-61A>T
c.2113-61A>T (n.2113-61A>T)
c.2092-61A>T (n.2092-61A>T)
n.2296-61A>T
n.2222-61A>T
n.2451-61A>T
n.2199-61A>T
n.2125-61A>T
gnomAD v4
12g.48144971G>TCA2618528565PFKMc.2215-60G>T (n.2215-60G>T)
c.2206-60G>T (n.2206-60G>T)
c.1993-60G>T (n.1993-60G>T)
c.1735-60G>T (n.1735-60G>T)
c.2302-60G>T (n.2302-60G>T)
n.2317-60G>T
c.*2261-60G>T (n.*2261-60G>T)
c.1900-60G>T (n.1900-60G>T)
c.269-60G>T
c.2209-60G>T (n.2209-60G>T)
c.2137-60G>T (n.2137-60G>T)
c.2017-60G>T (n.2017-60G>T)
c.1906-60G>T (n.1906-60G>T)
c.1867-60G>T (n.1867-60G>T)
c.1843-60G>T (n.1843-60G>T)
n.2430-60G>T
n.3066-60G>T
n.2356-60G>T
n.2585-60G>T
n.2333-60G>T
n.2259-60G>T
c.2113-60G>T (n.2113-60G>T)
c.2092-60G>T (n.2092-60G>T)
n.2296-60G>T
n.2222-60G>T
n.2451-60G>T
n.2199-60G>T
n.2125-60G>T
gnomAD v4
12g.48144972A=CA2034544831PFKMc.2215-59A= (n.2215-59A=)
c.2206-59A= (n.2206-59A=)
c.1993-59A= (n.1993-59A=)
c.1735-59A= (n.1735-59A=)
c.2302-59A= (n.2302-59A=)
n.2317-59A=
c.*2261-59A= (n.*2261-59A=)
c.1900-59A= (n.1900-59A=)
c.269-59A=
c.2209-59A= (n.2209-59A=)
c.2137-59A= (n.2137-59A=)
c.2017-59A= (n.2017-59A=)
c.1906-59A= (n.1906-59A=)
c.1867-59A= (n.1867-59A=)
c.1843-59A= (n.1843-59A=)
n.2430-59A=
n.3066-59A=
n.2356-59A=
n.2585-59A=
n.2333-59A=
n.2259-59A=
c.2113-59A= (n.2113-59A=)
c.2092-59A= (n.2092-59A=)
n.2296-59A=
n.2222-59A=
n.2451-59A=
n.2199-59A=
n.2125-59A=
12g.48144972A>GCA236519656PFKMc.2215-59A>G (n.2215-59A>G)
c.2206-59A>G (n.2206-59A>G)
c.1993-59A>G (n.1993-59A>G)
c.1735-59A>G (n.1735-59A>G)
c.2302-59A>G (n.2302-59A>G)
n.2317-59A>G
c.*2261-59A>G (n.*2261-59A>G)
c.1900-59A>G (n.1900-59A>G)
c.269-59A>G
c.2209-59A>G (n.2209-59A>G)
c.2137-59A>G (n.2137-59A>G)
c.2017-59A>G (n.2017-59A>G)
c.1906-59A>G (n.1906-59A>G)
c.1867-59A>G (n.1867-59A>G)
c.1843-59A>G (n.1843-59A>G)
n.2430-59A>G
n.3066-59A>G
n.2356-59A>G
n.2585-59A>G
n.2333-59A>G
n.2259-59A>G
c.2113-59A>G (n.2113-59A>G)
c.2092-59A>G (n.2092-59A>G)
n.2296-59A>G
n.2222-59A>G
n.2451-59A>G
n.2199-59A>G
n.2125-59A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48144974A>GCA2618528566PFKMc.2215-57A>G (n.2215-57A>G)
c.2206-57A>G (n.2206-57A>G)
c.1993-57A>G (n.1993-57A>G)
c.1735-57A>G (n.1735-57A>G)
c.2302-57A>G (n.2302-57A>G)
n.2317-57A>G
c.*2261-57A>G (n.*2261-57A>G)
c.1900-57A>G (n.1900-57A>G)
c.269-57A>G
c.2209-57A>G (n.2209-57A>G)
c.2137-57A>G (n.2137-57A>G)
c.2017-57A>G (n.2017-57A>G)
c.1906-57A>G (n.1906-57A>G)
c.1867-57A>G (n.1867-57A>G)
c.1843-57A>G (n.1843-57A>G)
n.2430-57A>G
n.3066-57A>G
n.2356-57A>G
n.2585-57A>G
n.2333-57A>G
n.2259-57A>G
c.2113-57A>G (n.2113-57A>G)
c.2092-57A>G (n.2092-57A>G)
n.2296-57A>G
n.2222-57A>G
n.2451-57A>G
n.2199-57A>G
n.2125-57A>G
gnomAD v4
12g.48144975T>ACA947352347PFKMc.2215-56T>A (n.2215-56T>A)
c.2206-56T>A (n.2206-56T>A)
c.1993-56T>A (n.1993-56T>A)
c.1735-56T>A (n.1735-56T>A)
c.2302-56T>A (n.2302-56T>A)
n.2317-56T>A
c.*2261-56T>A (n.*2261-56T>A)
c.1900-56T>A (n.1900-56T>A)
c.269-56T>A
c.2209-56T>A (n.2209-56T>A)
c.2137-56T>A (n.2137-56T>A)
c.2017-56T>A (n.2017-56T>A)
c.1906-56T>A (n.1906-56T>A)
c.1867-56T>A (n.1867-56T>A)
c.1843-56T>A (n.1843-56T>A)
n.2430-56T>A
n.3066-56T>A
n.2356-56T>A
n.2585-56T>A
n.2333-56T>A
n.2259-56T>A
c.2113-56T>A (n.2113-56T>A)
c.2092-56T>A (n.2092-56T>A)
n.2296-56T>A
n.2222-56T>A
n.2451-56T>A
n.2199-56T>A
n.2125-56T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48144975T=CA2034544833PFKMc.2215-56T= (n.2215-56T=)
c.2206-56T= (n.2206-56T=)
c.1993-56T= (n.1993-56T=)
c.1735-56T= (n.1735-56T=)
c.2302-56T= (n.2302-56T=)
n.2317-56T=
c.*2261-56T= (n.*2261-56T=)
c.1900-56T= (n.1900-56T=)
c.269-56T=
c.2209-56T= (n.2209-56T=)
c.2137-56T= (n.2137-56T=)
c.2017-56T= (n.2017-56T=)
c.1906-56T= (n.1906-56T=)
c.1867-56T= (n.1867-56T=)
c.1843-56T= (n.1843-56T=)
n.2430-56T=
n.3066-56T=
n.2356-56T=
n.2585-56T=
n.2333-56T=
n.2259-56T=
c.2113-56T= (n.2113-56T=)
c.2092-56T= (n.2092-56T=)
n.2296-56T=
n.2222-56T=
n.2451-56T=
n.2199-56T=
n.2125-56T=
12g.48144976C>ACA2618528567PFKMc.2215-55C>A (n.2215-55C>A)
c.2206-55C>A (n.2206-55C>A)
c.1993-55C>A (n.1993-55C>A)
c.1735-55C>A (n.1735-55C>A)
c.2302-55C>A (n.2302-55C>A)
n.2317-55C>A
c.*2261-55C>A (n.*2261-55C>A)
c.1900-55C>A (n.1900-55C>A)
c.269-55C>A
c.2209-55C>A (n.2209-55C>A)
c.2137-55C>A (n.2137-55C>A)
c.2017-55C>A (n.2017-55C>A)
c.1906-55C>A (n.1906-55C>A)
c.1867-55C>A (n.1867-55C>A)
c.1843-55C>A (n.1843-55C>A)
n.2430-55C>A
n.3066-55C>A
n.2356-55C>A
n.2585-55C>A
n.2333-55C>A
n.2259-55C>A
c.2113-55C>A (n.2113-55C>A)
c.2092-55C>A (n.2092-55C>A)
n.2296-55C>A
n.2222-55C>A
n.2451-55C>A
n.2199-55C>A
n.2125-55C>A
gnomAD v4
12g.48144976C=CA2034544834PFKMc.2215-55C= (n.2215-55C=)
c.2206-55C= (n.2206-55C=)
c.1993-55C= (n.1993-55C=)
c.1735-55C= (n.1735-55C=)
c.2302-55C= (n.2302-55C=)
n.2317-55C=
c.*2261-55C= (n.*2261-55C=)
c.1900-55C= (n.1900-55C=)
c.269-55C=
c.2209-55C= (n.2209-55C=)
c.2137-55C= (n.2137-55C=)
c.2017-55C= (n.2017-55C=)
c.1906-55C= (n.1906-55C=)
c.1867-55C= (n.1867-55C=)
c.1843-55C= (n.1843-55C=)
n.2430-55C=
n.3066-55C=
n.2356-55C=
n.2585-55C=
n.2333-55C=
n.2259-55C=
c.2113-55C= (n.2113-55C=)
c.2092-55C= (n.2092-55C=)
n.2296-55C=
n.2222-55C=
n.2451-55C=
n.2199-55C=
n.2125-55C=
12g.48144976C>TCA236519657PFKMc.2215-55C>T (n.2215-55C>T)
c.2206-55C>T (n.2206-55C>T)
c.1993-55C>T (n.1993-55C>T)
c.1735-55C>T (n.1735-55C>T)
c.2302-55C>T (n.2302-55C>T)
n.2317-55C>T
c.*2261-55C>T (n.*2261-55C>T)
c.1900-55C>T (n.1900-55C>T)
c.269-55C>T
c.2209-55C>T (n.2209-55C>T)
c.2137-55C>T (n.2137-55C>T)
c.2017-55C>T (n.2017-55C>T)
c.1906-55C>T (n.1906-55C>T)
c.1867-55C>T (n.1867-55C>T)
c.1843-55C>T (n.1843-55C>T)
n.2430-55C>T
n.3066-55C>T
n.2356-55C>T
n.2585-55C>T
n.2333-55C>T
n.2259-55C>T
c.2113-55C>T (n.2113-55C>T)
c.2092-55C>T (n.2092-55C>T)
n.2296-55C>T
n.2222-55C>T
n.2451-55C>T
n.2199-55C>T
n.2125-55C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.48144978C=CA2034544835PFKMc.2215-53C= (n.2215-53C=)
c.2206-53C= (n.2206-53C=)
c.1993-53C= (n.1993-53C=)
c.1735-53C= (n.1735-53C=)
c.2302-53C= (n.2302-53C=)
n.2317-53C=
c.*2261-53C= (n.*2261-53C=)
c.1900-53C= (n.1900-53C=)
c.269-53C=
c.2209-53C= (n.2209-53C=)
c.2137-53C= (n.2137-53C=)
c.2017-53C= (n.2017-53C=)
c.1906-53C= (n.1906-53C=)
c.1867-53C= (n.1867-53C=)
c.1843-53C= (n.1843-53C=)
n.2430-53C=
n.3066-53C=
n.2356-53C=
n.2585-53C=
n.2333-53C=
n.2259-53C=
c.2113-53C= (n.2113-53C=)
c.2092-53C= (n.2092-53C=)
n.2296-53C=
n.2222-53C=
n.2451-53C=
n.2199-53C=
n.2125-53C=
12g.48144978C>TCA604849222PFKMc.2215-53C>T (n.2215-53C>T)
c.2206-53C>T (n.2206-53C>T)
c.1993-53C>T (n.1993-53C>T)
c.1735-53C>T (n.1735-53C>T)
c.2302-53C>T (n.2302-53C>T)
n.2317-53C>T
c.*2261-53C>T (n.*2261-53C>T)
c.1900-53C>T (n.1900-53C>T)
c.269-53C>T
c.2209-53C>T (n.2209-53C>T)
c.2137-53C>T (n.2137-53C>T)
c.2017-53C>T (n.2017-53C>T)
c.1906-53C>T (n.1906-53C>T)
c.1867-53C>T (n.1867-53C>T)
c.1843-53C>T (n.1843-53C>T)
n.2430-53C>T
n.3066-53C>T
n.2356-53C>T
n.2585-53C>T
n.2333-53C>T
n.2259-53C>T
c.2113-53C>T (n.2113-53C>T)
c.2092-53C>T (n.2092-53C>T)
n.2296-53C>T
n.2222-53C>T
n.2451-53C>T
n.2199-53C>T
n.2125-53C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48144979T>CCA2575139994PFKMc.2215-52T>C (n.2215-52T>C)
c.2206-52T>C (n.2206-52T>C)
c.1993-52T>C (n.1993-52T>C)
c.1735-52T>C (n.1735-52T>C)
c.2302-52T>C (n.2302-52T>C)
n.2317-52T>C
c.*2261-52T>C (n.*2261-52T>C)
c.1900-52T>C (n.1900-52T>C)
c.269-52T>C
c.2209-52T>C (n.2209-52T>C)
c.2137-52T>C (n.2137-52T>C)
c.2017-52T>C (n.2017-52T>C)
c.1906-52T>C (n.1906-52T>C)
c.1867-52T>C (n.1867-52T>C)
c.1843-52T>C (n.1843-52T>C)
n.2430-52T>C
n.3066-52T>C
n.2356-52T>C
n.2585-52T>C
n.2333-52T>C
n.2259-52T>C
c.2113-52T>C (n.2113-52T>C)
c.2092-52T>C (n.2092-52T>C)
n.2296-52T>C
n.2222-52T>C
n.2451-52T>C
n.2199-52T>C
n.2125-52T>C
gnomAD v4
12g.48144980G>TCA2575139995PFKMc.2215-51G>T (n.2215-51G>T)
c.2206-51G>T (n.2206-51G>T)
c.1993-51G>T (n.1993-51G>T)
c.1735-51G>T (n.1735-51G>T)
c.2302-51G>T (n.2302-51G>T)
n.2317-51G>T
c.*2261-51G>T (n.*2261-51G>T)
c.1900-51G>T (n.1900-51G>T)
c.269-51G>T
c.2209-51G>T (n.2209-51G>T)
c.2137-51G>T (n.2137-51G>T)
c.2017-51G>T (n.2017-51G>T)
c.1906-51G>T (n.1906-51G>T)
c.1867-51G>T (n.1867-51G>T)
c.1843-51G>T (n.1843-51G>T)
n.2430-51G>T
n.3066-51G>T
n.2356-51G>T
n.2585-51G>T
n.2333-51G>T
n.2259-51G>T
c.2113-51G>T (n.2113-51G>T)
c.2092-51G>T (n.2092-51G>T)
n.2296-51G>T
n.2222-51G>T
n.2451-51G>T
n.2199-51G>T
n.2125-51G>T
12g.48144981C>ACA2618528570PFKMc.2215-50C>A (n.2215-50C>A)
c.2206-50C>A (n.2206-50C>A)
c.1993-50C>A (n.1993-50C>A)
c.1735-50C>A (n.1735-50C>A)
c.2302-50C>A (n.2302-50C>A)
n.2317-50C>A
c.*2261-50C>A (n.*2261-50C>A)
c.1900-50C>A (n.1900-50C>A)
c.269-50C>A
c.2209-50C>A (n.2209-50C>A)
c.2137-50C>A (n.2137-50C>A)
c.2017-50C>A (n.2017-50C>A)
c.1906-50C>A (n.1906-50C>A)
c.1867-50C>A (n.1867-50C>A)
c.1843-50C>A (n.1843-50C>A)
n.2430-50C>A
n.3066-50C>A
n.2356-50C>A
n.2585-50C>A
n.2333-50C>A
n.2259-50C>A
c.2113-50C>A (n.2113-50C>A)
c.2092-50C>A (n.2092-50C>A)
n.2296-50C>A
n.2222-50C>A
n.2451-50C>A
n.2199-50C>A
n.2125-50C>A
gnomAD v4
12g.48144981C>TCA2618528571PFKMc.2215-50C>T (n.2215-50C>T)
c.2206-50C>T (n.2206-50C>T)
c.1993-50C>T (n.1993-50C>T)
c.1735-50C>T (n.1735-50C>T)
c.2302-50C>T (n.2302-50C>T)
n.2317-50C>T
c.*2261-50C>T (n.*2261-50C>T)
c.1900-50C>T (n.1900-50C>T)
c.269-50C>T
c.2209-50C>T (n.2209-50C>T)
c.2137-50C>T (n.2137-50C>T)
c.2017-50C>T (n.2017-50C>T)
c.1906-50C>T (n.1906-50C>T)
c.1867-50C>T (n.1867-50C>T)
c.1843-50C>T (n.1843-50C>T)
n.2430-50C>T
n.3066-50C>T
n.2356-50C>T
n.2585-50C>T
n.2333-50C>T
n.2259-50C>T
c.2113-50C>T (n.2113-50C>T)
c.2092-50C>T (n.2092-50C>T)
n.2296-50C>T
n.2222-50C>T
n.2451-50C>T
n.2199-50C>T
n.2125-50C>T
gnomAD v4
12g.48144982C>ACA2575139996PFKMc.2215-49C>A (n.2215-49C>A)
c.2206-49C>A (n.2206-49C>A)
c.1993-49C>A (n.1993-49C>A)
c.1735-49C>A (n.1735-49C>A)
c.2302-49C>A (n.2302-49C>A)
n.2317-49C>A
c.*2261-49C>A (n.*2261-49C>A)
c.1900-49C>A (n.1900-49C>A)
c.269-49C>A
c.2209-49C>A (n.2209-49C>A)
c.2137-49C>A (n.2137-49C>A)
c.2017-49C>A (n.2017-49C>A)
c.1906-49C>A (n.1906-49C>A)
c.1867-49C>A (n.1867-49C>A)
c.1843-49C>A (n.1843-49C>A)
n.2430-49C>A
n.3066-49C>A
n.2356-49C>A
n.2585-49C>A
n.2333-49C>A
n.2259-49C>A
c.2113-49C>A (n.2113-49C>A)
c.2092-49C>A (n.2092-49C>A)
n.2296-49C>A
n.2222-49C>A
n.2451-49C>A
n.2199-49C>A
n.2125-49C>A
gnomAD v4
12g.48144982C>TCA2618528572PFKMc.2215-49C>T (n.2215-49C>T)
c.2206-49C>T (n.2206-49C>T)
c.1993-49C>T (n.1993-49C>T)
c.1735-49C>T (n.1735-49C>T)
c.2302-49C>T (n.2302-49C>T)
n.2317-49C>T
c.*2261-49C>T (n.*2261-49C>T)
c.1900-49C>T (n.1900-49C>T)
c.269-49C>T
c.2209-49C>T (n.2209-49C>T)
c.2137-49C>T (n.2137-49C>T)
c.2017-49C>T (n.2017-49C>T)
c.1906-49C>T (n.1906-49C>T)
c.1867-49C>T (n.1867-49C>T)
c.1843-49C>T (n.1843-49C>T)
n.2430-49C>T
n.3066-49C>T
n.2356-49C>T
n.2585-49C>T
n.2333-49C>T
n.2259-49C>T
c.2113-49C>T (n.2113-49C>T)
c.2092-49C>T (n.2092-49C>T)
n.2296-49C>T
n.2222-49C>T
n.2451-49C>T
n.2199-49C>T
n.2125-49C>T
gnomAD v4
12g.48144983A>GCA2618528574PFKMc.2215-48A>G (n.2215-48A>G)
c.2206-48A>G (n.2206-48A>G)
c.1993-48A>G (n.1993-48A>G)
c.1735-48A>G (n.1735-48A>G)
c.2302-48A>G (n.2302-48A>G)
n.2317-48A>G
c.*2261-48A>G (n.*2261-48A>G)
c.1900-48A>G (n.1900-48A>G)
c.269-48A>G
c.2209-48A>G (n.2209-48A>G)
c.2137-48A>G (n.2137-48A>G)
c.2017-48A>G (n.2017-48A>G)
c.1906-48A>G (n.1906-48A>G)
c.1867-48A>G (n.1867-48A>G)
c.1843-48A>G (n.1843-48A>G)
n.2430-48A>G
n.3066-48A>G
n.2356-48A>G
n.2585-48A>G
n.2333-48A>G
n.2259-48A>G
c.2113-48A>G (n.2113-48A>G)
c.2092-48A>G (n.2092-48A>G)
n.2296-48A>G
n.2222-48A>G
n.2451-48A>G
n.2199-48A>G
n.2125-48A>G
gnomAD v4
12g.48144984C>ACA2618528575PFKMc.2215-47C>A (n.2215-47C>A)
c.2206-47C>A (n.2206-47C>A)
c.1993-47C>A (n.1993-47C>A)
c.1735-47C>A (n.1735-47C>A)
c.2302-47C>A (n.2302-47C>A)
n.2317-47C>A
c.*2261-47C>A (n.*2261-47C>A)
c.1900-47C>A (n.1900-47C>A)
c.269-47C>A
c.2209-47C>A (n.2209-47C>A)
c.2137-47C>A (n.2137-47C>A)
c.2017-47C>A (n.2017-47C>A)
c.1906-47C>A (n.1906-47C>A)
c.1867-47C>A (n.1867-47C>A)
c.1843-47C>A (n.1843-47C>A)
n.2430-47C>A
n.3066-47C>A
n.2356-47C>A
n.2585-47C>A
n.2333-47C>A
n.2259-47C>A
c.2113-47C>A (n.2113-47C>A)
c.2092-47C>A (n.2092-47C>A)
n.2296-47C>A
n.2222-47C>A
n.2451-47C>A
n.2199-47C>A
n.2125-47C>A
gnomAD v4
12g.48144984C=CA2034544837PFKMc.2215-47C= (n.2215-47C=)
c.2206-47C= (n.2206-47C=)
c.1993-47C= (n.1993-47C=)
c.1735-47C= (n.1735-47C=)
c.2302-47C= (n.2302-47C=)
n.2317-47C=
c.*2261-47C= (n.*2261-47C=)
c.1900-47C= (n.1900-47C=)
c.269-47C=
c.2209-47C= (n.2209-47C=)
c.2137-47C= (n.2137-47C=)
c.2017-47C= (n.2017-47C=)
c.1906-47C= (n.1906-47C=)
c.1867-47C= (n.1867-47C=)
c.1843-47C= (n.1843-47C=)
n.2430-47C=
n.3066-47C=
n.2356-47C=
n.2585-47C=
n.2333-47C=
n.2259-47C=
c.2113-47C= (n.2113-47C=)
c.2092-47C= (n.2092-47C=)
n.2296-47C=
n.2222-47C=
n.2451-47C=
n.2199-47C=
n.2125-47C=
12g.48144984C>TCA6537500PFKMc.2215-47C>T (n.2215-47C>T)
c.2206-47C>T (n.2206-47C>T)
c.1993-47C>T (n.1993-47C>T)
c.1735-47C>T (n.1735-47C>T)
c.2302-47C>T (n.2302-47C>T)
n.2317-47C>T
c.*2261-47C>T (n.*2261-47C>T)
c.1900-47C>T (n.1900-47C>T)
c.269-47C>T
c.2209-47C>T (n.2209-47C>T)
c.2137-47C>T (n.2137-47C>T)
c.2017-47C>T (n.2017-47C>T)
c.1906-47C>T (n.1906-47C>T)
c.1867-47C>T (n.1867-47C>T)
c.1843-47C>T (n.1843-47C>T)
n.2430-47C>T
n.3066-47C>T
n.2356-47C>T
n.2585-47C>T
n.2333-47C>T
n.2259-47C>T
c.2113-47C>T (n.2113-47C>T)
c.2092-47C>T (n.2092-47C>T)
n.2296-47C>T
n.2222-47C>T
n.2451-47C>T
n.2199-47C>T
n.2125-47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48144985T>CCA947352349PFKMc.2215-46T>C (n.2215-46T>C)
c.2206-46T>C (n.2206-46T>C)
c.1993-46T>C (n.1993-46T>C)
c.1735-46T>C (n.1735-46T>C)
c.2302-46T>C (n.2302-46T>C)
n.2317-46T>C
c.*2261-46T>C (n.*2261-46T>C)
c.1900-46T>C (n.1900-46T>C)
c.269-46T>C
c.2209-46T>C (n.2209-46T>C)
c.2137-46T>C (n.2137-46T>C)
c.2017-46T>C (n.2017-46T>C)
c.1906-46T>C (n.1906-46T>C)
c.1867-46T>C (n.1867-46T>C)
c.1843-46T>C (n.1843-46T>C)
n.2430-46T>C
n.3066-46T>C
n.2356-46T>C
n.2585-46T>C
n.2333-46T>C
n.2259-46T>C
c.2113-46T>C (n.2113-46T>C)
c.2092-46T>C (n.2092-46T>C)
n.2296-46T>C
n.2222-46T>C
n.2451-46T>C
n.2199-46T>C
n.2125-46T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48144985T=CA2034544838PFKMc.2215-46T= (n.2215-46T=)
c.2206-46T= (n.2206-46T=)
c.1993-46T= (n.1993-46T=)
c.1735-46T= (n.1735-46T=)
c.2302-46T= (n.2302-46T=)
n.2317-46T=
c.*2261-46T= (n.*2261-46T=)
c.1900-46T= (n.1900-46T=)
c.269-46T=
c.2209-46T= (n.2209-46T=)
c.2137-46T= (n.2137-46T=)
c.2017-46T= (n.2017-46T=)
c.1906-46T= (n.1906-46T=)
c.1867-46T= (n.1867-46T=)
c.1843-46T= (n.1843-46T=)
n.2430-46T=
n.3066-46T=
n.2356-46T=
n.2585-46T=
n.2333-46T=
n.2259-46T=
c.2113-46T= (n.2113-46T=)
c.2092-46T= (n.2092-46T=)
n.2296-46T=
n.2222-46T=
n.2451-46T=
n.2199-46T=
n.2125-46T=
12g.48144986dupCA6537499PFKMc.2215-45dup (n.2215-45dup)
c.2206-45dup (n.2206-45dup)
c.1993-45dup (n.1993-45dup)
c.1735-45dup (n.1735-45dup)
c.2302-45dup (n.2302-45dup)
n.2317-45dup
c.*2261-45dup (n.*2261-45dup)
c.1900-45dup (n.1900-45dup)
c.269-45dup
c.2209-45dup (n.2209-45dup)
c.2137-45dup (n.2137-45dup)
c.2017-45dup (n.2017-45dup)
c.1906-45dup (n.1906-45dup)
c.1867-45dup (n.1867-45dup)
c.1843-45dup (n.1843-45dup)
n.2430-45dup
n.3066-45dup
n.2356-45dup
n.2585-45dup
n.2333-45dup
n.2259-45dup
c.2113-45dup (n.2113-45dup)
c.2092-45dup (n.2092-45dup)
n.2296-45dup
n.2222-45dup
n.2451-45dup
n.2199-45dup
n.2125-45dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48144986delCA2618528578PFKMc.2215-45del (n.2215-45del)
c.2206-45del (n.2206-45del)
c.1993-45del (n.1993-45del)
c.1735-45del (n.1735-45del)
c.2302-45del (n.2302-45del)
n.2317-45del
c.*2261-45del (n.*2261-45del)
c.1900-45del (n.1900-45del)
c.269-45del
c.2209-45del (n.2209-45del)
c.2137-45del (n.2137-45del)
c.2017-45del (n.2017-45del)
c.1906-45del (n.1906-45del)
c.1867-45del (n.1867-45del)
c.1843-45del (n.1843-45del)
n.2430-45del
n.3066-45del
n.2356-45del
n.2585-45del
n.2333-45del
n.2259-45del
c.2113-45del (n.2113-45del)
c.2092-45del (n.2092-45del)
n.2296-45del
n.2222-45del
n.2451-45del
n.2199-45del
n.2125-45del
gnomAD v4
12g.48144986T>ACA2618528580PFKMc.2215-45T>A (n.2215-45T>A)
c.2206-45T>A (n.2206-45T>A)
c.1993-45T>A (n.1993-45T>A)
c.1735-45T>A (n.1735-45T>A)
c.2302-45T>A (n.2302-45T>A)
n.2317-45T>A
c.*2261-45T>A (n.*2261-45T>A)
c.1900-45T>A (n.1900-45T>A)
c.269-45T>A
c.2209-45T>A (n.2209-45T>A)
c.2137-45T>A (n.2137-45T>A)
c.2017-45T>A (n.2017-45T>A)
c.1906-45T>A (n.1906-45T>A)
c.1867-45T>A (n.1867-45T>A)
c.1843-45T>A (n.1843-45T>A)
n.2430-45T>A
n.3066-45T>A
n.2356-45T>A
n.2585-45T>A
n.2333-45T>A
n.2259-45T>A
c.2113-45T>A (n.2113-45T>A)
c.2092-45T>A (n.2092-45T>A)
n.2296-45T>A
n.2222-45T>A
n.2451-45T>A
n.2199-45T>A
n.2125-45T>A
gnomAD v4
12g.48144987delCA2795875035PFKMc.2215-44del (n.2215-44del)
c.2206-44del (n.2206-44del)
c.1993-44del (n.1993-44del)
c.1735-44del (n.1735-44del)
c.2302-44del (n.2302-44del)
n.2317-44del
c.*2261-44del (n.*2261-44del)
c.1900-44del (n.1900-44del)
c.269-44del
c.2209-44del (n.2209-44del)
c.2137-44del (n.2137-44del)
c.2017-44del (n.2017-44del)
c.1906-44del (n.1906-44del)
c.1867-44del (n.1867-44del)
c.1843-44del (n.1843-44del)
n.2430-44del
n.3066-44del
n.2356-44del
n.2585-44del
n.2333-44del
n.2259-44del
c.2113-44del (n.2113-44del)
c.2092-44del (n.2092-44del)
n.2296-44del
n.2222-44del
n.2451-44del
n.2199-44del
n.2125-44del
12g.48144987C>ACA6537501PFKMc.2215-44C>A (n.2215-44C>A)
c.2206-44C>A (n.2206-44C>A)
c.1993-44C>A (n.1993-44C>A)
c.1735-44C>A (n.1735-44C>A)
c.2302-44C>A (n.2302-44C>A)
n.2317-44C>A
c.*2261-44C>A (n.*2261-44C>A)
c.1900-44C>A (n.1900-44C>A)
c.269-44C>A
c.2209-44C>A (n.2209-44C>A)
c.2137-44C>A (n.2137-44C>A)
c.2017-44C>A (n.2017-44C>A)
c.1906-44C>A (n.1906-44C>A)
c.1867-44C>A (n.1867-44C>A)
c.1843-44C>A (n.1843-44C>A)
n.2430-44C>A
n.3066-44C>A
n.2356-44C>A
n.2585-44C>A
n.2333-44C>A
n.2259-44C>A
c.2113-44C>A (n.2113-44C>A)
c.2092-44C>A (n.2092-44C>A)
n.2296-44C>A
n.2222-44C>A
n.2451-44C>A
n.2199-44C>A
n.2125-44C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48144987C=CA2034544839PFKMc.2215-44C= (n.2215-44C=)
c.2206-44C= (n.2206-44C=)
c.1993-44C= (n.1993-44C=)
c.1735-44C= (n.1735-44C=)
c.2302-44C= (n.2302-44C=)
n.2317-44C=
c.*2261-44C= (n.*2261-44C=)
c.1900-44C= (n.1900-44C=)
c.269-44C=
c.2209-44C= (n.2209-44C=)
c.2137-44C= (n.2137-44C=)
c.2017-44C= (n.2017-44C=)
c.1906-44C= (n.1906-44C=)
c.1867-44C= (n.1867-44C=)
c.1843-44C= (n.1843-44C=)
n.2430-44C=
n.3066-44C=
n.2356-44C=
n.2585-44C=
n.2333-44C=
n.2259-44C=
c.2113-44C= (n.2113-44C=)
c.2092-44C= (n.2092-44C=)
n.2296-44C=
n.2222-44C=
n.2451-44C=
n.2199-44C=
n.2125-44C=
12g.48144987C>TCA2618528583PFKMc.2215-44C>T (n.2215-44C>T)
c.2206-44C>T (n.2206-44C>T)
c.1993-44C>T (n.1993-44C>T)
c.1735-44C>T (n.1735-44C>T)
c.2302-44C>T (n.2302-44C>T)
n.2317-44C>T
c.*2261-44C>T (n.*2261-44C>T)
c.1900-44C>T (n.1900-44C>T)
c.269-44C>T
c.2209-44C>T (n.2209-44C>T)
c.2137-44C>T (n.2137-44C>T)
c.2017-44C>T (n.2017-44C>T)
c.1906-44C>T (n.1906-44C>T)
c.1867-44C>T (n.1867-44C>T)
c.1843-44C>T (n.1843-44C>T)
n.2430-44C>T
n.3066-44C>T
n.2356-44C>T
n.2585-44C>T
n.2333-44C>T
n.2259-44C>T
c.2113-44C>T (n.2113-44C>T)
c.2092-44C>T (n.2092-44C>T)
n.2296-44C>T
n.2222-44C>T
n.2451-44C>T
n.2199-44C>T
n.2125-44C>T
gnomAD v4
12g.48144988A=CA2034544840PFKMc.2215-43A= (n.2215-43A=)
c.2206-43A= (n.2206-43A=)
c.1993-43A= (n.1993-43A=)
c.1735-43A= (n.1735-43A=)
c.2302-43A= (n.2302-43A=)
n.2317-43A=
c.*2261-43A= (n.*2261-43A=)
c.1900-43A= (n.1900-43A=)
c.269-43A=
c.2209-43A= (n.2209-43A=)
c.2137-43A= (n.2137-43A=)
c.2017-43A= (n.2017-43A=)
c.1906-43A= (n.1906-43A=)
c.1867-43A= (n.1867-43A=)
c.1843-43A= (n.1843-43A=)
n.2430-43A=
n.3066-43A=
n.2356-43A=
n.2585-43A=
n.2333-43A=
n.2259-43A=
c.2113-43A= (n.2113-43A=)
c.2092-43A= (n.2092-43A=)
n.2296-43A=
n.2222-43A=
n.2451-43A=
n.2199-43A=
n.2125-43A=
12g.48144988A>GCA6537502PFKMc.2215-43A>G (n.2215-43A>G)
c.2206-43A>G (n.2206-43A>G)
c.1993-43A>G (n.1993-43A>G)
c.1735-43A>G (n.1735-43A>G)
c.2302-43A>G (n.2302-43A>G)
n.2317-43A>G
c.*2261-43A>G (n.*2261-43A>G)
c.1900-43A>G (n.1900-43A>G)
c.269-43A>G
c.2209-43A>G (n.2209-43A>G)
c.2137-43A>G (n.2137-43A>G)
c.2017-43A>G (n.2017-43A>G)
c.1906-43A>G (n.1906-43A>G)
c.1867-43A>G (n.1867-43A>G)
c.1843-43A>G (n.1843-43A>G)
n.2430-43A>G
n.3066-43A>G
n.2356-43A>G
n.2585-43A>G
n.2333-43A>G
n.2259-43A>G
c.2113-43A>G (n.2113-43A>G)
c.2092-43A>G (n.2092-43A>G)
n.2296-43A>G
n.2222-43A>G
n.2451-43A>G
n.2199-43A>G
n.2125-43A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48144989T>ACA2618528586PFKMc.2215-42T>A (n.2215-42T>A)
c.2206-42T>A (n.2206-42T>A)
c.1993-42T>A (n.1993-42T>A)
c.1735-42T>A (n.1735-42T>A)
c.2302-42T>A (n.2302-42T>A)
n.2317-42T>A
c.*2261-42T>A (n.*2261-42T>A)
c.1900-42T>A (n.1900-42T>A)
c.269-42T>A
c.2209-42T>A (n.2209-42T>A)
c.2137-42T>A (n.2137-42T>A)
c.2017-42T>A (n.2017-42T>A)
c.1906-42T>A (n.1906-42T>A)
c.1867-42T>A (n.1867-42T>A)
c.1843-42T>A (n.1843-42T>A)
n.2430-42T>A
n.3066-42T>A
n.2356-42T>A
n.2585-42T>A
n.2333-42T>A
n.2259-42T>A
c.2113-42T>A (n.2113-42T>A)
c.2092-42T>A (n.2092-42T>A)
n.2296-42T>A
n.2222-42T>A
n.2451-42T>A
n.2199-42T>A
n.2125-42T>A
gnomAD v4
12g.48144989T>GCA2575139997PFKMc.2215-42T>G (n.2215-42T>G)
c.2206-42T>G (n.2206-42T>G)
c.1993-42T>G (n.1993-42T>G)
c.1735-42T>G (n.1735-42T>G)
c.2302-42T>G (n.2302-42T>G)
n.2317-42T>G
c.*2261-42T>G (n.*2261-42T>G)
c.1900-42T>G (n.1900-42T>G)
c.269-42T>G
c.2209-42T>G (n.2209-42T>G)
c.2137-42T>G (n.2137-42T>G)
c.2017-42T>G (n.2017-42T>G)
c.1906-42T>G (n.1906-42T>G)
c.1867-42T>G (n.1867-42T>G)
c.1843-42T>G (n.1843-42T>G)
n.2430-42T>G
n.3066-42T>G
n.2356-42T>G
n.2585-42T>G
n.2333-42T>G
n.2259-42T>G
c.2113-42T>G (n.2113-42T>G)
c.2092-42T>G (n.2092-42T>G)
n.2296-42T>G
n.2222-42T>G
n.2451-42T>G
n.2199-42T>G
n.2125-42T>G
gnomAD v4
12g.48144990delCA2795875036PFKMc.2215-41del (n.2215-41del)
c.2206-41del (n.2206-41del)
c.1993-41del (n.1993-41del)
c.1735-41del (n.1735-41del)
c.2302-41del (n.2302-41del)
n.2317-41del
c.*2261-41del (n.*2261-41del)
c.1900-41del (n.1900-41del)
c.269-41del
c.2209-41del (n.2209-41del)
c.2137-41del (n.2137-41del)
c.2017-41del (n.2017-41del)
c.1906-41del (n.1906-41del)
c.1867-41del (n.1867-41del)
c.1843-41del (n.1843-41del)
n.2430-41del
n.3066-41del
n.2356-41del
n.2585-41del
n.2333-41del
n.2259-41del
c.2113-41del (n.2113-41del)
c.2092-41del (n.2092-41del)
n.2296-41del
n.2222-41del
n.2451-41del
n.2199-41del
n.2125-41del
12g.48144990T>CCA6537503PFKMc.2215-41T>C (n.2215-41T>C)
c.2206-41T>C (n.2206-41T>C)
c.1993-41T>C (n.1993-41T>C)
c.1735-41T>C (n.1735-41T>C)
c.2302-41T>C (n.2302-41T>C)
n.2317-41T>C
c.*2261-41T>C (n.*2261-41T>C)
c.1900-41T>C (n.1900-41T>C)
c.269-41T>C
c.2209-41T>C (n.2209-41T>C)
c.2137-41T>C (n.2137-41T>C)
c.2017-41T>C (n.2017-41T>C)
c.1906-41T>C (n.1906-41T>C)
c.1867-41T>C (n.1867-41T>C)
c.1843-41T>C (n.1843-41T>C)
n.2430-41T>C
n.3066-41T>C
n.2356-41T>C
n.2585-41T>C
n.2333-41T>C
n.2259-41T>C
c.2113-41T>C (n.2113-41T>C)
c.2092-41T>C (n.2092-41T>C)
n.2296-41T>C
n.2222-41T>C
n.2451-41T>C
n.2199-41T>C
n.2125-41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.48144990T=CA2034544841PFKMc.2215-41T= (n.2215-41T=)
c.2206-41T= (n.2206-41T=)
c.1993-41T= (n.1993-41T=)
c.1735-41T= (n.1735-41T=)
c.2302-41T= (n.2302-41T=)
n.2317-41T=
c.*2261-41T= (n.*2261-41T=)
c.1900-41T= (n.1900-41T=)
c.269-41T=
c.2209-41T= (n.2209-41T=)
c.2137-41T= (n.2137-41T=)
c.2017-41T= (n.2017-41T=)
c.1906-41T= (n.1906-41T=)
c.1867-41T= (n.1867-41T=)
c.1843-41T= (n.1843-41T=)
n.2430-41T=
n.3066-41T=
n.2356-41T=
n.2585-41T=
n.2333-41T=
n.2259-41T=
c.2113-41T= (n.2113-41T=)
c.2092-41T= (n.2092-41T=)
n.2296-41T=
n.2222-41T=
n.2451-41T=
n.2199-41T=
n.2125-41T=
12g.48144991A=CA2034544842PFKMc.2215-40A= (n.2215-40A=)
c.2206-40A= (n.2206-40A=)
c.1993-40A= (n.1993-40A=)
c.1735-40A= (n.1735-40A=)
c.2302-40A= (n.2302-40A=)
n.2317-40A=
c.*2261-40A= (n.*2261-40A=)
c.1900-40A= (n.1900-40A=)
c.269-40A=
c.2209-40A= (n.2209-40A=)
c.2137-40A= (n.2137-40A=)
c.2017-40A= (n.2017-40A=)
c.1906-40A= (n.1906-40A=)
c.1867-40A= (n.1867-40A=)
c.1843-40A= (n.1843-40A=)
n.2430-40A=
n.3066-40A=
n.2356-40A=
n.2585-40A=
n.2333-40A=
n.2259-40A=
c.2113-40A= (n.2113-40A=)
c.2092-40A= (n.2092-40A=)
n.2296-40A=
n.2222-40A=
n.2451-40A=
n.2199-40A=
n.2125-40A=
12g.48144991A>CCA2618528588PFKMc.2215-40A>C (n.2215-40A>C)
c.2206-40A>C (n.2206-40A>C)
c.1993-40A>C (n.1993-40A>C)
c.1735-40A>C (n.1735-40A>C)
c.2302-40A>C (n.2302-40A>C)
n.2317-40A>C
c.*2261-40A>C (n.*2261-40A>C)
c.1900-40A>C (n.1900-40A>C)
c.269-40A>C
c.2209-40A>C (n.2209-40A>C)
c.2137-40A>C (n.2137-40A>C)
c.2017-40A>C (n.2017-40A>C)
c.1906-40A>C (n.1906-40A>C)
c.1867-40A>C (n.1867-40A>C)
c.1843-40A>C (n.1843-40A>C)
n.2430-40A>C
n.3066-40A>C
n.2356-40A>C
n.2585-40A>C
n.2333-40A>C
n.2259-40A>C
c.2113-40A>C (n.2113-40A>C)
c.2092-40A>C (n.2092-40A>C)
n.2296-40A>C
n.2222-40A>C
n.2451-40A>C
n.2199-40A>C
n.2125-40A>C
gnomAD v4
12g.48144991A>GCA6537504PFKMc.2215-40A>G (n.2215-40A>G)
c.2206-40A>G (n.2206-40A>G)
c.1993-40A>G (n.1993-40A>G)
c.1735-40A>G (n.1735-40A>G)
c.2302-40A>G (n.2302-40A>G)
n.2317-40A>G
c.*2261-40A>G (n.*2261-40A>G)
c.1900-40A>G (n.1900-40A>G)
c.269-40A>G
c.2209-40A>G (n.2209-40A>G)
c.2137-40A>G (n.2137-40A>G)
c.2017-40A>G (n.2017-40A>G)
c.1906-40A>G (n.1906-40A>G)
c.1867-40A>G (n.1867-40A>G)
c.1843-40A>G (n.1843-40A>G)
n.2430-40A>G
n.3066-40A>G
n.2356-40A>G
n.2585-40A>G
n.2333-40A>G
n.2259-40A>G
c.2113-40A>G (n.2113-40A>G)
c.2092-40A>G (n.2092-40A>G)
n.2296-40A>G
n.2222-40A>G
n.2451-40A>G
n.2199-40A>G
n.2125-40A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48144991A>TCA654728940PFKMc.2215-40A>T (n.2215-40A>T)
c.2206-40A>T (n.2206-40A>T)
c.1993-40A>T (n.1993-40A>T)
c.1735-40A>T (n.1735-40A>T)
c.2302-40A>T (n.2302-40A>T)
n.2317-40A>T
c.*2261-40A>T (n.*2261-40A>T)
c.1900-40A>T (n.1900-40A>T)
c.269-40A>T
c.2209-40A>T (n.2209-40A>T)
c.2137-40A>T (n.2137-40A>T)
c.2017-40A>T (n.2017-40A>T)
c.1906-40A>T (n.1906-40A>T)
c.1867-40A>T (n.1867-40A>T)
c.1843-40A>T (n.1843-40A>T)
n.2430-40A>T
n.3066-40A>T
n.2356-40A>T
n.2585-40A>T
n.2333-40A>T
n.2259-40A>T
c.2113-40A>T (n.2113-40A>T)
c.2092-40A>T (n.2092-40A>T)
n.2296-40A>T
n.2222-40A>T
n.2451-40A>T
n.2199-40A>T
n.2125-40A>T
COSMIC
12g.48144993A>GCA2618528589PFKMc.2215-38A>G (n.2215-38A>G)
c.2206-38A>G (n.2206-38A>G)
c.1993-38A>G (n.1993-38A>G)
c.1735-38A>G (n.1735-38A>G)
c.2302-38A>G (n.2302-38A>G)
n.2317-38A>G
c.*2261-38A>G (n.*2261-38A>G)
c.1900-38A>G (n.1900-38A>G)
c.269-38A>G
c.2209-38A>G (n.2209-38A>G)
c.2137-38A>G (n.2137-38A>G)
c.2017-38A>G (n.2017-38A>G)
c.1906-38A>G (n.1906-38A>G)
c.1867-38A>G (n.1867-38A>G)
c.1843-38A>G (n.1843-38A>G)
n.2430-38A>G
n.3066-38A>G
n.2356-38A>G
n.2585-38A>G
n.2333-38A>G
n.2259-38A>G
c.2113-38A>G (n.2113-38A>G)
c.2092-38A>G (n.2092-38A>G)
n.2296-38A>G
n.2222-38A>G
n.2451-38A>G
n.2199-38A>G
n.2125-38A>G
gnomAD v4
12g.48144994G>CCA6537505PFKMc.2215-37G>C (n.2215-37G>C)
c.2206-37G>C (n.2206-37G>C)
c.1993-37G>C (n.1993-37G>C)
c.1735-37G>C (n.1735-37G>C)
c.2302-37G>C (n.2302-37G>C)
n.2317-37G>C
c.*2261-37G>C (n.*2261-37G>C)
c.1900-37G>C (n.1900-37G>C)
c.269-37G>C
c.2209-37G>C (n.2209-37G>C)
c.2137-37G>C (n.2137-37G>C)
c.2017-37G>C (n.2017-37G>C)
c.1906-37G>C (n.1906-37G>C)
c.1867-37G>C (n.1867-37G>C)
c.1843-37G>C (n.1843-37G>C)
n.2430-37G>C
n.3066-37G>C
n.2356-37G>C
n.2585-37G>C
n.2333-37G>C
n.2259-37G>C
c.2113-37G>C (n.2113-37G>C)
c.2092-37G>C (n.2092-37G>C)
n.2296-37G>C
n.2222-37G>C
n.2451-37G>C
n.2199-37G>C
n.2125-37G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48144994G=CA2034544843PFKMc.2215-37G= (n.2215-37G=)
c.2206-37G= (n.2206-37G=)
c.1993-37G= (n.1993-37G=)
c.1735-37G= (n.1735-37G=)
c.2302-37G= (n.2302-37G=)
n.2317-37G=
c.*2261-37G= (n.*2261-37G=)
c.1900-37G= (n.1900-37G=)
c.269-37G=
c.2209-37G= (n.2209-37G=)
c.2137-37G= (n.2137-37G=)
c.2017-37G= (n.2017-37G=)
c.1906-37G= (n.1906-37G=)
c.1867-37G= (n.1867-37G=)
c.1843-37G= (n.1843-37G=)
n.2430-37G=
n.3066-37G=
n.2356-37G=
n.2585-37G=
n.2333-37G=
n.2259-37G=
c.2113-37G= (n.2113-37G=)
c.2092-37G= (n.2092-37G=)
n.2296-37G=
n.2222-37G=
n.2451-37G=
n.2199-37G=
n.2125-37G=
12g.48144994G>TCA604849239PFKMc.2215-37G>T (n.2215-37G>T)
c.2206-37G>T (n.2206-37G>T)
c.1993-37G>T (n.1993-37G>T)
c.1735-37G>T (n.1735-37G>T)
c.2302-37G>T (n.2302-37G>T)
n.2317-37G>T
c.*2261-37G>T (n.*2261-37G>T)
c.1900-37G>T (n.1900-37G>T)
c.269-37G>T
c.2209-37G>T (n.2209-37G>T)
c.2137-37G>T (n.2137-37G>T)
c.2017-37G>T (n.2017-37G>T)
c.1906-37G>T (n.1906-37G>T)
c.1867-37G>T (n.1867-37G>T)
c.1843-37G>T (n.1843-37G>T)
n.2430-37G>T
n.3066-37G>T
n.2356-37G>T
n.2585-37G>T
n.2333-37G>T
n.2259-37G>T
c.2113-37G>T (n.2113-37G>T)
c.2092-37G>T (n.2092-37G>T)
n.2296-37G>T
n.2222-37G>T
n.2451-37G>T
n.2199-37G>T
n.2125-37G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48144996C>ACA2618528590PFKMc.2215-35C>A (n.2215-35C>A)
c.2206-35C>A (n.2206-35C>A)
c.1993-35C>A (n.1993-35C>A)
c.1735-35C>A (n.1735-35C>A)
c.2302-35C>A (n.2302-35C>A)
n.2317-35C>A
c.*2261-35C>A (n.*2261-35C>A)
c.1900-35C>A (n.1900-35C>A)
c.269-35C>A
c.2209-35C>A (n.2209-35C>A)
c.2137-35C>A (n.2137-35C>A)
c.2017-35C>A (n.2017-35C>A)
c.1906-35C>A (n.1906-35C>A)
c.1867-35C>A (n.1867-35C>A)
c.1843-35C>A (n.1843-35C>A)
n.2430-35C>A
n.3066-35C>A
n.2356-35C>A
n.2585-35C>A
n.2333-35C>A
n.2259-35C>A
c.2113-35C>A (n.2113-35C>A)
c.2092-35C>A (n.2092-35C>A)
n.2296-35C>A
n.2222-35C>A
n.2451-35C>A
n.2199-35C>A
n.2125-35C>A
gnomAD v4
12g.48144996C=CA2034544845PFKMc.2215-35C= (n.2215-35C=)
c.2206-35C= (n.2206-35C=)
c.1993-35C= (n.1993-35C=)
c.1735-35C= (n.1735-35C=)
c.2302-35C= (n.2302-35C=)
n.2317-35C=
c.*2261-35C= (n.*2261-35C=)
c.1900-35C= (n.1900-35C=)
c.269-35C=
c.2209-35C= (n.2209-35C=)
c.2137-35C= (n.2137-35C=)
c.2017-35C= (n.2017-35C=)
c.1906-35C= (n.1906-35C=)
c.1867-35C= (n.1867-35C=)
c.1843-35C= (n.1843-35C=)
n.2430-35C=
n.3066-35C=
n.2356-35C=
n.2585-35C=
n.2333-35C=
n.2259-35C=
c.2113-35C= (n.2113-35C=)
c.2092-35C= (n.2092-35C=)
n.2296-35C=
n.2222-35C=
n.2451-35C=
n.2199-35C=
n.2125-35C=
12g.48144996C>TCA6537506PFKMc.2215-35C>T (n.2215-35C>T)
c.2206-35C>T (n.2206-35C>T)
c.1993-35C>T (n.1993-35C>T)
c.1735-35C>T (n.1735-35C>T)
c.2302-35C>T (n.2302-35C>T)
n.2317-35C>T
c.*2261-35C>T (n.*2261-35C>T)
c.1900-35C>T (n.1900-35C>T)
c.269-35C>T
c.2209-35C>T (n.2209-35C>T)
c.2137-35C>T (n.2137-35C>T)
c.2017-35C>T (n.2017-35C>T)
c.1906-35C>T (n.1906-35C>T)
c.1867-35C>T (n.1867-35C>T)
c.1843-35C>T (n.1843-35C>T)
n.2430-35C>T
n.3066-35C>T
n.2356-35C>T
n.2585-35C>T
n.2333-35C>T
n.2259-35C>T
c.2113-35C>T (n.2113-35C>T)
c.2092-35C>T (n.2092-35C>T)
n.2296-35C>T
n.2222-35C>T
n.2451-35C>T
n.2199-35C>T
n.2125-35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48144997C=CA2034544847PFKMc.2215-34C= (n.2215-34C=)
c.2206-34C= (n.2206-34C=)
c.1993-34C= (n.1993-34C=)
c.1735-34C= (n.1735-34C=)
c.2302-34C= (n.2302-34C=)
n.2317-34C=
c.*2261-34C= (n.*2261-34C=)
c.1900-34C= (n.1900-34C=)
c.269-34C=
c.2209-34C= (n.2209-34C=)
c.2137-34C= (n.2137-34C=)
c.2017-34C= (n.2017-34C=)
c.1906-34C= (n.1906-34C=)
c.1867-34C= (n.1867-34C=)
c.1843-34C= (n.1843-34C=)
n.2430-34C=
n.3066-34C=
n.2356-34C=
n.2585-34C=
n.2333-34C=
n.2259-34C=
c.2113-34C= (n.2113-34C=)
c.2092-34C= (n.2092-34C=)
n.2296-34C=
n.2222-34C=
n.2451-34C=
n.2199-34C=
n.2125-34C=
12g.48144997C>GCA6537507PFKMc.2215-34C>G (n.2215-34C>G)
c.2206-34C>G (n.2206-34C>G)
c.1993-34C>G (n.1993-34C>G)
c.1735-34C>G (n.1735-34C>G)
c.2302-34C>G (n.2302-34C>G)
n.2317-34C>G
c.*2261-34C>G (n.*2261-34C>G)
c.1900-34C>G (n.1900-34C>G)
c.269-34C>G
c.2209-34C>G (n.2209-34C>G)
c.2137-34C>G (n.2137-34C>G)
c.2017-34C>G (n.2017-34C>G)
c.1906-34C>G (n.1906-34C>G)
c.1867-34C>G (n.1867-34C>G)
c.1843-34C>G (n.1843-34C>G)
n.2430-34C>G
n.3066-34C>G
n.2356-34C>G
n.2585-34C>G
n.2333-34C>G
n.2259-34C>G
c.2113-34C>G (n.2113-34C>G)
c.2092-34C>G (n.2092-34C>G)
n.2296-34C>G
n.2222-34C>G
n.2451-34C>G
n.2199-34C>G
n.2125-34C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.48144998T>CCA2575139998PFKMc.2215-33T>C (n.2215-33T>C)
c.2206-33T>C (n.2206-33T>C)
c.1993-33T>C (n.1993-33T>C)
c.1735-33T>C (n.1735-33T>C)
c.2302-33T>C (n.2302-33T>C)
n.2317-33T>C
c.*2261-33T>C (n.*2261-33T>C)
c.1900-33T>C (n.1900-33T>C)
c.269-33T>C
c.2209-33T>C (n.2209-33T>C)
c.2137-33T>C (n.2137-33T>C)
c.2017-33T>C (n.2017-33T>C)
c.1906-33T>C (n.1906-33T>C)
c.1867-33T>C (n.1867-33T>C)
c.1843-33T>C (n.1843-33T>C)
n.2430-33T>C
n.3066-33T>C
n.2356-33T>C
n.2585-33T>C
n.2333-33T>C
n.2259-33T>C
c.2113-33T>C (n.2113-33T>C)
c.2092-33T>C (n.2092-33T>C)
n.2296-33T>C
n.2222-33T>C
n.2451-33T>C
n.2199-33T>C
n.2125-33T>C
12g.48144999delCA2618528591PFKMc.2215-32del (n.2215-32del)
c.2206-32del (n.2206-32del)
c.1993-32del (n.1993-32del)
c.1735-32del (n.1735-32del)
c.2302-32del (n.2302-32del)
n.2317-32del
c.*2261-32del (n.*2261-32del)
c.1900-32del (n.1900-32del)
c.269-32del
c.2209-32del (n.2209-32del)
c.2137-32del (n.2137-32del)
c.2017-32del (n.2017-32del)
c.1906-32del (n.1906-32del)
c.1867-32del (n.1867-32del)
c.1843-32del (n.1843-32del)
n.2430-32del
n.3066-32del
n.2356-32del
n.2585-32del
n.2333-32del
n.2259-32del
c.2113-32del (n.2113-32del)
c.2092-32del (n.2092-32del)
n.2296-32del
n.2222-32del
n.2451-32del
n.2199-32del
n.2125-32del
gnomAD v4
12g.48145000C>ACA2618528593PFKMc.2215-31C>A (n.2215-31C>A)
c.2206-31C>A (n.2206-31C>A)
c.1993-31C>A (n.1993-31C>A)
c.1735-31C>A (n.1735-31C>A)
c.2302-31C>A (n.2302-31C>A)
n.2317-31C>A
c.*2261-31C>A (n.*2261-31C>A)
c.1900-31C>A (n.1900-31C>A)
c.269-31C>A
c.2209-31C>A (n.2209-31C>A)
c.2137-31C>A (n.2137-31C>A)
c.2017-31C>A (n.2017-31C>A)
c.1906-31C>A (n.1906-31C>A)
c.1867-31C>A (n.1867-31C>A)
c.1843-31C>A (n.1843-31C>A)
n.2430-31C>A
n.3066-31C>A
n.2356-31C>A
n.2585-31C>A
n.2333-31C>A
n.2259-31C>A
c.2113-31C>A (n.2113-31C>A)
c.2092-31C>A (n.2092-31C>A)
n.2296-31C>A
n.2222-31C>A
n.2451-31C>A
n.2199-31C>A
n.2125-31C>A
gnomAD v4
12g.48145000C>TCA2618528594PFKMc.2215-31C>T (n.2215-31C>T)
c.2206-31C>T (n.2206-31C>T)
c.1993-31C>T (n.1993-31C>T)
c.1735-31C>T (n.1735-31C>T)
c.2302-31C>T (n.2302-31C>T)
n.2317-31C>T
c.*2261-31C>T (n.*2261-31C>T)
c.1900-31C>T (n.1900-31C>T)
c.269-31C>T
c.2209-31C>T (n.2209-31C>T)
c.2137-31C>T (n.2137-31C>T)
c.2017-31C>T (n.2017-31C>T)
c.1906-31C>T (n.1906-31C>T)
c.1867-31C>T (n.1867-31C>T)
c.1843-31C>T (n.1843-31C>T)
n.2430-31C>T
n.3066-31C>T
n.2356-31C>T
n.2585-31C>T
n.2333-31C>T
n.2259-31C>T
c.2113-31C>T (n.2113-31C>T)
c.2092-31C>T (n.2092-31C>T)
n.2296-31C>T
n.2222-31C>T
n.2451-31C>T
n.2199-31C>T
n.2125-31C>T
gnomAD v4
12g.48145001C=CA2034544849PFKMc.2215-30C= (n.2215-30C=)
c.2206-30C= (n.2206-30C=)
c.1993-30C= (n.1993-30C=)
c.1735-30C= (n.1735-30C=)
c.2302-30C= (n.2302-30C=)
n.2317-30C=
c.*2261-30C= (n.*2261-30C=)
c.1900-30C= (n.1900-30C=)
c.269-30C=
c.2209-30C= (n.2209-30C=)
c.2137-30C= (n.2137-30C=)
c.2017-30C= (n.2017-30C=)
c.1906-30C= (n.1906-30C=)
c.1867-30C= (n.1867-30C=)
c.1843-30C= (n.1843-30C=)
n.2430-30C=
n.3066-30C=
n.2356-30C=
n.2585-30C=
n.2333-30C=
n.2259-30C=
c.2113-30C= (n.2113-30C=)
c.2092-30C= (n.2092-30C=)
n.2296-30C=
n.2222-30C=
n.2451-30C=
n.2199-30C=
n.2125-30C=
12g.48145001C>GCA6537508PFKMc.2215-30C>G (n.2215-30C>G)
c.2206-30C>G (n.2206-30C>G)
c.1993-30C>G (n.1993-30C>G)
c.1735-30C>G (n.1735-30C>G)
c.2302-30C>G (n.2302-30C>G)
n.2317-30C>G
c.*2261-30C>G (n.*2261-30C>G)
c.1900-30C>G (n.1900-30C>G)
c.269-30C>G
c.2209-30C>G (n.2209-30C>G)
c.2137-30C>G (n.2137-30C>G)
c.2017-30C>G (n.2017-30C>G)
c.1906-30C>G (n.1906-30C>G)
c.1867-30C>G (n.1867-30C>G)
c.1843-30C>G (n.1843-30C>G)
n.2430-30C>G
n.3066-30C>G
n.2356-30C>G
n.2585-30C>G
n.2333-30C>G
n.2259-30C>G
c.2113-30C>G (n.2113-30C>G)
c.2092-30C>G (n.2092-30C>G)
n.2296-30C>G
n.2222-30C>G
n.2451-30C>G
n.2199-30C>G
n.2125-30C>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145001C>TCA913719229PFKMc.2215-30C>T (n.2215-30C>T)
c.2206-30C>T (n.2206-30C>T)
c.1993-30C>T (n.1993-30C>T)
c.1735-30C>T (n.1735-30C>T)
c.2302-30C>T (n.2302-30C>T)
n.2317-30C>T
c.*2261-30C>T (n.*2261-30C>T)
c.1900-30C>T (n.1900-30C>T)
c.269-30C>T
c.2209-30C>T (n.2209-30C>T)
c.2137-30C>T (n.2137-30C>T)
c.2017-30C>T (n.2017-30C>T)
c.1906-30C>T (n.1906-30C>T)
c.1867-30C>T (n.1867-30C>T)
c.1843-30C>T (n.1843-30C>T)
n.2430-30C>T
n.3066-30C>T
n.2356-30C>T
n.2585-30C>T
n.2333-30C>T
n.2259-30C>T
c.2113-30C>T (n.2113-30C>T)
c.2092-30C>T (n.2092-30C>T)
n.2296-30C>T
n.2222-30C>T
n.2451-30C>T
n.2199-30C>T
n.2125-30C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145002C>ACA2618528599PFKMc.2215-29C>A (n.2215-29C>A)
c.2206-29C>A (n.2206-29C>A)
c.1993-29C>A (n.1993-29C>A)
c.1735-29C>A (n.1735-29C>A)
c.2302-29C>A (n.2302-29C>A)
n.2317-29C>A
c.*2261-29C>A (n.*2261-29C>A)
c.1900-29C>A (n.1900-29C>A)
c.269-29C>A
c.2209-29C>A (n.2209-29C>A)
c.2137-29C>A (n.2137-29C>A)
c.2017-29C>A (n.2017-29C>A)
c.1906-29C>A (n.1906-29C>A)
c.1867-29C>A (n.1867-29C>A)
c.1843-29C>A (n.1843-29C>A)
n.2430-29C>A
n.3066-29C>A
n.2356-29C>A
n.2585-29C>A
n.2333-29C>A
n.2259-29C>A
c.2113-29C>A (n.2113-29C>A)
c.2092-29C>A (n.2092-29C>A)
n.2296-29C>A
n.2222-29C>A
n.2451-29C>A
n.2199-29C>A
n.2125-29C>A
gnomAD v4
12g.48145002C=CA2034544851PFKMc.2215-29C= (n.2215-29C=)
c.2206-29C= (n.2206-29C=)
c.1993-29C= (n.1993-29C=)
c.1735-29C= (n.1735-29C=)
c.2302-29C= (n.2302-29C=)
n.2317-29C=
c.*2261-29C= (n.*2261-29C=)
c.1900-29C= (n.1900-29C=)
c.269-29C=
c.2209-29C= (n.2209-29C=)
c.2137-29C= (n.2137-29C=)
c.2017-29C= (n.2017-29C=)
c.1906-29C= (n.1906-29C=)
c.1867-29C= (n.1867-29C=)
c.1843-29C= (n.1843-29C=)
n.2430-29C=
n.3066-29C=
n.2356-29C=
n.2585-29C=
n.2333-29C=
n.2259-29C=
c.2113-29C= (n.2113-29C=)
c.2092-29C= (n.2092-29C=)
n.2296-29C=
n.2222-29C=
n.2451-29C=
n.2199-29C=
n.2125-29C=
12g.48145002C>GCA604849242PFKMc.2215-29C>G (n.2215-29C>G)
c.2206-29C>G (n.2206-29C>G)
c.1993-29C>G (n.1993-29C>G)
c.1735-29C>G (n.1735-29C>G)
c.2302-29C>G (n.2302-29C>G)
n.2317-29C>G
c.*2261-29C>G (n.*2261-29C>G)
c.1900-29C>G (n.1900-29C>G)
c.269-29C>G
c.2209-29C>G (n.2209-29C>G)
c.2137-29C>G (n.2137-29C>G)
c.2017-29C>G (n.2017-29C>G)
c.1906-29C>G (n.1906-29C>G)
c.1867-29C>G (n.1867-29C>G)
c.1843-29C>G (n.1843-29C>G)
n.2430-29C>G
n.3066-29C>G
n.2356-29C>G
n.2585-29C>G
n.2333-29C>G
n.2259-29C>G
c.2113-29C>G (n.2113-29C>G)
c.2092-29C>G (n.2092-29C>G)
n.2296-29C>G
n.2222-29C>G
n.2451-29C>G
n.2199-29C>G
n.2125-29C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145004C>GCA479459495PFKMc.2215-27C>G (n.2215-27C>G)
c.2206-27C>G (n.2206-27C>G)
c.1993-27C>G (n.1993-27C>G)
c.1735-27C>G (n.1735-27C>G)
c.2302-27C>G (n.2302-27C>G)
n.2317-27C>G
c.*2261-27C>G (n.*2261-27C>G)
c.1900-27C>G (n.1900-27C>G)
c.269-27C>G
c.2209-27C>G (n.2209-27C>G)
c.2137-27C>G (n.2137-27C>G)
c.2017-27C>G (n.2017-27C>G)
c.1906-27C>G (n.1906-27C>G)
c.1867-27C>G (n.1867-27C>G)
c.1843-27C>G (n.1843-27C>G)
n.2430-27C>G
n.3066-27C>G
n.2356-27C>G
n.2585-27C>G
n.2333-27C>G
n.2259-27C>G
c.2113-27C>G (n.2113-27C>G)
c.2092-27C>G (n.2092-27C>G)
n.2296-27C>G
n.2222-27C>G
n.2451-27C>G
n.2199-27C>G
n.2125-27C>G
12g.48145005T>CCA479459496PFKMc.2215-26T>C (n.2215-26T>C)
c.2206-26T>C (n.2206-26T>C)
c.1993-26T>C (n.1993-26T>C)
c.1735-26T>C (n.1735-26T>C)
c.2302-26T>C (n.2302-26T>C)
n.2317-26T>C
c.*2261-26T>C (n.*2261-26T>C)
c.1900-26T>C (n.1900-26T>C)
c.269-26T>C
c.2209-26T>C (n.2209-26T>C)
c.2137-26T>C (n.2137-26T>C)
c.2017-26T>C (n.2017-26T>C)
c.1906-26T>C (n.1906-26T>C)
c.1867-26T>C (n.1867-26T>C)
c.1843-26T>C (n.1843-26T>C)
n.2430-26T>C
n.3066-26T>C
n.2356-26T>C
n.2585-26T>C
n.2333-26T>C
n.2259-26T>C
c.2113-26T>C (n.2113-26T>C)
c.2092-26T>C (n.2092-26T>C)
n.2296-26T>C
n.2222-26T>C
n.2451-26T>C
n.2199-26T>C
n.2125-26T>C
12g.48145006G>ACA604849244PFKMc.2215-25G>A (n.2215-25G>A)
c.2206-25G>A (n.2206-25G>A)
c.1993-25G>A (n.1993-25G>A)
c.1735-25G>A (n.1735-25G>A)
c.2302-25G>A (n.2302-25G>A)
n.2317-25G>A
c.*2261-25G>A (n.*2261-25G>A)
c.1900-25G>A (n.1900-25G>A)
c.269-25G>A
c.2209-25G>A (n.2209-25G>A)
c.2137-25G>A (n.2137-25G>A)
c.2017-25G>A (n.2017-25G>A)
c.1906-25G>A (n.1906-25G>A)
c.1867-25G>A (n.1867-25G>A)
c.1843-25G>A (n.1843-25G>A)
n.2430-25G>A
n.3066-25G>A
n.2356-25G>A
n.2585-25G>A
n.2333-25G>A
n.2259-25G>A
c.2113-25G>A (n.2113-25G>A)
c.2092-25G>A (n.2092-25G>A)
n.2296-25G>A
n.2222-25G>A
n.2451-25G>A
n.2199-25G>A
n.2125-25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145006G>CCA6537509PFKMc.2215-25G>C (n.2215-25G>C)
c.2206-25G>C (n.2206-25G>C)
c.1993-25G>C (n.1993-25G>C)
c.1735-25G>C (n.1735-25G>C)
c.2302-25G>C (n.2302-25G>C)
n.2317-25G>C
c.*2261-25G>C (n.*2261-25G>C)
c.1900-25G>C (n.1900-25G>C)
c.269-25G>C
c.2209-25G>C (n.2209-25G>C)
c.2137-25G>C (n.2137-25G>C)
c.2017-25G>C (n.2017-25G>C)
c.1906-25G>C (n.1906-25G>C)
c.1867-25G>C (n.1867-25G>C)
c.1843-25G>C (n.1843-25G>C)
n.2430-25G>C
n.3066-25G>C
n.2356-25G>C
n.2585-25G>C
n.2333-25G>C
n.2259-25G>C
c.2113-25G>C (n.2113-25G>C)
c.2092-25G>C (n.2092-25G>C)
n.2296-25G>C
n.2222-25G>C
n.2451-25G>C
n.2199-25G>C
n.2125-25G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145006G=CA2034544853PFKMc.2215-25G= (n.2215-25G=)
c.2206-25G= (n.2206-25G=)
c.1993-25G= (n.1993-25G=)
c.1735-25G= (n.1735-25G=)
c.2302-25G= (n.2302-25G=)
n.2317-25G=
c.*2261-25G= (n.*2261-25G=)
c.1900-25G= (n.1900-25G=)
c.269-25G=
c.2209-25G= (n.2209-25G=)
c.2137-25G= (n.2137-25G=)
c.2017-25G= (n.2017-25G=)
c.1906-25G= (n.1906-25G=)
c.1867-25G= (n.1867-25G=)
c.1843-25G= (n.1843-25G=)
n.2430-25G=
n.3066-25G=
n.2356-25G=
n.2585-25G=
n.2333-25G=
n.2259-25G=
c.2113-25G= (n.2113-25G=)
c.2092-25G= (n.2092-25G=)
n.2296-25G=
n.2222-25G=
n.2451-25G=
n.2199-25G=
n.2125-25G=
12g.48145007T>CCA2618528603PFKMc.2215-24T>C (n.2215-24T>C)
c.2206-24T>C (n.2206-24T>C)
c.1993-24T>C (n.1993-24T>C)
c.1735-24T>C (n.1735-24T>C)
c.2302-24T>C (n.2302-24T>C)
n.2317-24T>C
c.*2261-24T>C (n.*2261-24T>C)
c.1900-24T>C (n.1900-24T>C)
c.269-24T>C
c.2209-24T>C (n.2209-24T>C)
c.2137-24T>C (n.2137-24T>C)
c.2017-24T>C (n.2017-24T>C)
c.1906-24T>C (n.1906-24T>C)
c.1867-24T>C (n.1867-24T>C)
c.1843-24T>C (n.1843-24T>C)
n.2430-24T>C
n.3066-24T>C
n.2356-24T>C
n.2585-24T>C
n.2333-24T>C
n.2259-24T>C
c.2113-24T>C (n.2113-24T>C)
c.2092-24T>C (n.2092-24T>C)
n.2296-24T>C
n.2222-24T>C
n.2451-24T>C
n.2199-24T>C
n.2125-24T>C
gnomAD v4
12g.48145007T>GCA2575139999PFKMc.2215-24T>G (n.2215-24T>G)
c.2206-24T>G (n.2206-24T>G)
c.1993-24T>G (n.1993-24T>G)
c.1735-24T>G (n.1735-24T>G)
c.2302-24T>G (n.2302-24T>G)
n.2317-24T>G
c.*2261-24T>G (n.*2261-24T>G)
c.1900-24T>G (n.1900-24T>G)
c.269-24T>G
c.2209-24T>G (n.2209-24T>G)
c.2137-24T>G (n.2137-24T>G)
c.2017-24T>G (n.2017-24T>G)
c.1906-24T>G (n.1906-24T>G)
c.1867-24T>G (n.1867-24T>G)
c.1843-24T>G (n.1843-24T>G)
n.2430-24T>G
n.3066-24T>G
n.2356-24T>G
n.2585-24T>G
n.2333-24T>G
n.2259-24T>G
c.2113-24T>G (n.2113-24T>G)
c.2092-24T>G (n.2092-24T>G)
n.2296-24T>G
n.2222-24T>G
n.2451-24T>G
n.2199-24T>G
n.2125-24T>G
12g.48145008A=CA2034544855PFKMc.2215-23A= (n.2215-23A=)
c.2206-23A= (n.2206-23A=)
c.1993-23A= (n.1993-23A=)
c.1735-23A= (n.1735-23A=)
c.2302-23A= (n.2302-23A=)
n.2317-23A=
c.*2261-23A= (n.*2261-23A=)
c.1900-23A= (n.1900-23A=)
c.269-23A=
c.2209-23A= (n.2209-23A=)
c.2137-23A= (n.2137-23A=)
c.2017-23A= (n.2017-23A=)
c.1906-23A= (n.1906-23A=)
c.1867-23A= (n.1867-23A=)
c.1843-23A= (n.1843-23A=)
n.2430-23A=
n.3066-23A=
n.2356-23A=
n.2585-23A=
n.2333-23A=
n.2259-23A=
c.2113-23A= (n.2113-23A=)
c.2092-23A= (n.2092-23A=)
n.2296-23A=
n.2222-23A=
n.2451-23A=
n.2199-23A=
n.2125-23A=
12g.48145008A>TCA604849245PFKMc.2215-23A>T (n.2215-23A>T)
c.2206-23A>T (n.2206-23A>T)
c.1993-23A>T (n.1993-23A>T)
c.1735-23A>T (n.1735-23A>T)
c.2302-23A>T (n.2302-23A>T)
n.2317-23A>T
c.*2261-23A>T (n.*2261-23A>T)
c.1900-23A>T (n.1900-23A>T)
c.269-23A>T
c.2209-23A>T (n.2209-23A>T)
c.2137-23A>T (n.2137-23A>T)
c.2017-23A>T (n.2017-23A>T)
c.1906-23A>T (n.1906-23A>T)
c.1867-23A>T (n.1867-23A>T)
c.1843-23A>T (n.1843-23A>T)
n.2430-23A>T
n.3066-23A>T
n.2356-23A>T
n.2585-23A>T
n.2333-23A>T
n.2259-23A>T
c.2113-23A>T (n.2113-23A>T)
c.2092-23A>T (n.2092-23A>T)
n.2296-23A>T
n.2222-23A>T
n.2451-23A>T
n.2199-23A>T
n.2125-23A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145011T>GCA2575140000PFKMc.2215-20T>G (n.2215-20T>G)
c.2206-20T>G (n.2206-20T>G)
c.1993-20T>G (n.1993-20T>G)
c.1735-20T>G (n.1735-20T>G)
c.2302-20T>G (n.2302-20T>G)
n.2317-20T>G
c.*2261-20T>G (n.*2261-20T>G)
c.1900-20T>G (n.1900-20T>G)
c.269-20T>G
c.2209-20T>G (n.2209-20T>G)
c.2137-20T>G (n.2137-20T>G)
c.2017-20T>G (n.2017-20T>G)
c.1906-20T>G (n.1906-20T>G)
c.1867-20T>G (n.1867-20T>G)
c.1843-20T>G (n.1843-20T>G)
n.2430-20T>G
n.3066-20T>G
n.2356-20T>G
n.2585-20T>G
n.2333-20T>G
n.2259-20T>G
c.2113-20T>G (n.2113-20T>G)
c.2092-20T>G (n.2092-20T>G)
n.2296-20T>G
n.2222-20T>G
n.2451-20T>G
n.2199-20T>G
n.2125-20T>G
12g.48145012T>CCA2618528605PFKMc.2215-19T>C (n.2215-19T>C)
c.2206-19T>C (n.2206-19T>C)
c.1993-19T>C (n.1993-19T>C)
c.1735-19T>C (n.1735-19T>C)
c.2302-19T>C (n.2302-19T>C)
n.2317-19T>C
c.*2261-19T>C (n.*2261-19T>C)
c.1900-19T>C (n.1900-19T>C)
c.269-19T>C
c.2209-19T>C (n.2209-19T>C)
c.2137-19T>C (n.2137-19T>C)
c.2017-19T>C (n.2017-19T>C)
c.1906-19T>C (n.1906-19T>C)
c.1867-19T>C (n.1867-19T>C)
c.1843-19T>C (n.1843-19T>C)
n.2430-19T>C
n.3066-19T>C
n.2356-19T>C
n.2585-19T>C
n.2333-19T>C
n.2259-19T>C
c.2113-19T>C (n.2113-19T>C)
c.2092-19T>C (n.2092-19T>C)
n.2296-19T>C
n.2222-19T>C
n.2451-19T>C
n.2199-19T>C
n.2125-19T>C
gnomAD v4
12g.48145013T>ACA2575140001PFKMc.2215-18T>A (n.2215-18T>A)
c.2206-18T>A (n.2206-18T>A)
c.1993-18T>A (n.1993-18T>A)
c.1735-18T>A (n.1735-18T>A)
c.2302-18T>A (n.2302-18T>A)
n.2317-18T>A
c.*2261-18T>A (n.*2261-18T>A)
c.1900-18T>A (n.1900-18T>A)
c.269-18T>A
c.2209-18T>A (n.2209-18T>A)
c.2137-18T>A (n.2137-18T>A)
c.2017-18T>A (n.2017-18T>A)
c.1906-18T>A (n.1906-18T>A)
c.1867-18T>A (n.1867-18T>A)
c.1843-18T>A (n.1843-18T>A)
n.2430-18T>A
n.3066-18T>A
n.2356-18T>A
n.2585-18T>A
n.2333-18T>A
n.2259-18T>A
c.2113-18T>A (n.2113-18T>A)
c.2092-18T>A (n.2092-18T>A)
n.2296-18T>A
n.2222-18T>A
n.2451-18T>A
n.2199-18T>A
n.2125-18T>A
12g.48145013_48145015delinsTTACA2034544856PFKMc.2215-18_2215-16delinsTTA (n.2215-18_2215-16delinsTTA)
c.2206-18_2206-16delinsTTA (n.2206-18_2206-16delinsTTA)
c.1993-18_1993-16delinsTTA (n.1993-18_1993-16delinsTTA)
c.1735-18_1735-16delinsTTA (n.1735-18_1735-16delinsTTA)
c.2302-18_2302-16delinsTTA (n.2302-18_2302-16delinsTTA)
n.2317-18_2317-16delinsTTA
c.*2261-18_*2261-16delinsTTA (n.*2261-18_*2261-16delinsTTA)
c.1900-18_1900-16delinsTTA (n.1900-18_1900-16delinsTTA)
c.269-18_269-16delinsTTA
c.2209-18_2209-16delinsTTA (n.2209-18_2209-16delinsTTA)
c.2137-18_2137-16delinsTTA (n.2137-18_2137-16delinsTTA)
c.2017-18_2017-16delinsTTA (n.2017-18_2017-16delinsTTA)
c.1906-18_1906-16delinsTTA (n.1906-18_1906-16delinsTTA)
c.1867-18_1867-16delinsTTA (n.1867-18_1867-16delinsTTA)
c.1843-18_1843-16delinsTTA (n.1843-18_1843-16delinsTTA)
n.2430-18_2430-16delinsTTA
n.3066-18_3066-16delinsTTA
n.2356-18_2356-16delinsTTA
n.2585-18_2585-16delinsTTA
n.2333-18_2333-16delinsTTA
n.2259-18_2259-16delinsTTA
c.2113-18_2113-16delinsTTA (n.2113-18_2113-16delinsTTA)
c.2092-18_2092-16delinsTTA (n.2092-18_2092-16delinsTTA)
n.2296-18_2296-16delinsTTA
n.2222-18_2222-16delinsTTA
n.2451-18_2451-16delinsTTA
n.2199-18_2199-16delinsTTA
n.2125-18_2125-16delinsTTA
12g.48145014T>CCA2618528607PFKMc.2215-17T>C (n.2215-17T>C)
c.2206-17T>C (n.2206-17T>C)
c.1993-17T>C (n.1993-17T>C)
c.1735-17T>C (n.1735-17T>C)
c.2302-17T>C (n.2302-17T>C)
n.2317-17T>C
c.*2261-17T>C (n.*2261-17T>C)
c.1900-17T>C (n.1900-17T>C)
c.269-17T>C
c.2209-17T>C (n.2209-17T>C)
c.2137-17T>C (n.2137-17T>C)
c.2017-17T>C (n.2017-17T>C)
c.1906-17T>C (n.1906-17T>C)
c.1867-17T>C (n.1867-17T>C)
c.1843-17T>C (n.1843-17T>C)
n.2430-17T>C
n.3066-17T>C
n.2356-17T>C
n.2585-17T>C
n.2333-17T>C
n.2259-17T>C
c.2113-17T>C (n.2113-17T>C)
c.2092-17T>C (n.2092-17T>C)
n.2296-17T>C
n.2222-17T>C
n.2451-17T>C
n.2199-17T>C
n.2125-17T>C
gnomAD v4
12g.48145015_48145016delCA947352364PFKMc.2215-16_2215-15del (n.2215-16_2215-15del)
c.2206-16_2206-15del (n.2206-16_2206-15del)
c.1993-16_1993-15del (n.1993-16_1993-15del)
c.1735-16_1735-15del (n.1735-16_1735-15del)
c.2302-16_2302-15del (n.2302-16_2302-15del)
n.2317-16_2317-15del
c.*2261-16_*2261-15del (n.*2261-16_*2261-15del)
c.1900-16_1900-15del (n.1900-16_1900-15del)
c.269-16_269-15del
c.2209-16_2209-15del (n.2209-16_2209-15del)
c.2137-16_2137-15del (n.2137-16_2137-15del)
c.2017-16_2017-15del (n.2017-16_2017-15del)
c.1906-16_1906-15del (n.1906-16_1906-15del)
c.1867-16_1867-15del (n.1867-16_1867-15del)
c.1843-16_1843-15del (n.1843-16_1843-15del)
n.2430-16_2430-15del
n.3066-16_3066-15del
n.2356-16_2356-15del
n.2585-16_2585-15del
n.2333-16_2333-15del
n.2259-16_2259-15del
c.2113-16_2113-15del (n.2113-16_2113-15del)
c.2092-16_2092-15del (n.2092-16_2092-15del)
n.2296-16_2296-15del
n.2222-16_2222-15del
n.2451-16_2451-15del
n.2199-16_2199-15del
n.2125-16_2125-15del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145015A=CA2034544859PFKMc.2215-16A= (n.2215-16A=)
c.2206-16A= (n.2206-16A=)
c.1993-16A= (n.1993-16A=)
c.1735-16A= (n.1735-16A=)
c.2302-16A= (n.2302-16A=)
n.2317-16A=
c.*2261-16A= (n.*2261-16A=)
c.1900-16A= (n.1900-16A=)
c.269-16A=
c.2209-16A= (n.2209-16A=)
c.2137-16A= (n.2137-16A=)
c.2017-16A= (n.2017-16A=)
c.1906-16A= (n.1906-16A=)
c.1867-16A= (n.1867-16A=)
c.1843-16A= (n.1843-16A=)
n.2430-16A=
n.3066-16A=
n.2356-16A=
n.2585-16A=
n.2333-16A=
n.2259-16A=
c.2113-16A= (n.2113-16A=)
c.2092-16A= (n.2092-16A=)
n.2296-16A=
n.2222-16A=
n.2451-16A=
n.2199-16A=
n.2125-16A=
12g.48145015A>CCA2618528609PFKMc.2215-16A>C (n.2215-16A>C)
c.2206-16A>C (n.2206-16A>C)
c.1993-16A>C (n.1993-16A>C)
c.1735-16A>C (n.1735-16A>C)
c.2302-16A>C (n.2302-16A>C)
n.2317-16A>C
c.*2261-16A>C (n.*2261-16A>C)
c.1900-16A>C (n.1900-16A>C)
c.269-16A>C
c.2209-16A>C (n.2209-16A>C)
c.2137-16A>C (n.2137-16A>C)
c.2017-16A>C (n.2017-16A>C)
c.1906-16A>C (n.1906-16A>C)
c.1867-16A>C (n.1867-16A>C)
c.1843-16A>C (n.1843-16A>C)
n.2430-16A>C
n.3066-16A>C
n.2356-16A>C
n.2585-16A>C
n.2333-16A>C
n.2259-16A>C
c.2113-16A>C (n.2113-16A>C)
c.2092-16A>C (n.2092-16A>C)
n.2296-16A>C
n.2222-16A>C
n.2451-16A>C
n.2199-16A>C
n.2125-16A>C
gnomAD v4
12g.48145015A>GCA604849246PFKMc.2215-16A>G (n.2215-16A>G)
c.2206-16A>G (n.2206-16A>G)
c.1993-16A>G (n.1993-16A>G)
c.1735-16A>G (n.1735-16A>G)
c.2302-16A>G (n.2302-16A>G)
n.2317-16A>G
c.*2261-16A>G (n.*2261-16A>G)
c.1900-16A>G (n.1900-16A>G)
c.269-16A>G
c.2209-16A>G (n.2209-16A>G)
c.2137-16A>G (n.2137-16A>G)
c.2017-16A>G (n.2017-16A>G)
c.1906-16A>G (n.1906-16A>G)
c.1867-16A>G (n.1867-16A>G)
c.1843-16A>G (n.1843-16A>G)
n.2430-16A>G
n.3066-16A>G
n.2356-16A>G
n.2585-16A>G
n.2333-16A>G
n.2259-16A>G
c.2113-16A>G (n.2113-16A>G)
c.2092-16A>G (n.2092-16A>G)
n.2296-16A>G
n.2222-16A>G
n.2451-16A>G
n.2199-16A>G
n.2125-16A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145016T>CCA2795875037PFKMc.2215-15T>C (n.2215-15T>C)
c.2206-15T>C (n.2206-15T>C)
c.1993-15T>C (n.1993-15T>C)
c.1735-15T>C (n.1735-15T>C)
c.2302-15T>C (n.2302-15T>C)
n.2317-15T>C
c.*2261-15T>C (n.*2261-15T>C)
c.1900-15T>C (n.1900-15T>C)
c.269-15T>C
c.2209-15T>C (n.2209-15T>C)
c.2137-15T>C (n.2137-15T>C)
c.2017-15T>C (n.2017-15T>C)
c.1906-15T>C (n.1906-15T>C)
c.1867-15T>C (n.1867-15T>C)
c.1843-15T>C (n.1843-15T>C)
n.2430-15T>C
n.3066-15T>C
n.2356-15T>C
n.2585-15T>C
n.2333-15T>C
n.2259-15T>C
c.2113-15T>C (n.2113-15T>C)
c.2092-15T>C (n.2092-15T>C)
n.2296-15T>C
n.2222-15T>C
n.2451-15T>C
n.2199-15T>C
n.2125-15T>C
12g.48145017G>TCA2618528610PFKMc.2215-14G>T (n.2215-14G>T)
c.2206-14G>T (n.2206-14G>T)
c.1993-14G>T (n.1993-14G>T)
c.1735-14G>T (n.1735-14G>T)
c.2302-14G>T (n.2302-14G>T)
n.2317-14G>T
c.*2261-14G>T (n.*2261-14G>T)
c.1900-14G>T (n.1900-14G>T)
c.269-14G>T
c.2209-14G>T (n.2209-14G>T)
c.2137-14G>T (n.2137-14G>T)
c.2017-14G>T (n.2017-14G>T)
c.1906-14G>T (n.1906-14G>T)
c.1867-14G>T (n.1867-14G>T)
c.1843-14G>T (n.1843-14G>T)
n.2430-14G>T
n.3066-14G>T
n.2356-14G>T
n.2585-14G>T
n.2333-14G>T
n.2259-14G>T
c.2113-14G>T (n.2113-14G>T)
c.2092-14G>T (n.2092-14G>T)
n.2296-14G>T
n.2222-14G>T
n.2451-14G>T
n.2199-14G>T
n.2125-14G>T
gnomAD v4
12g.48145017_48145018insACA2575140002PFKMc.2215-14_2215-13insA (n.2215-14_2215-13insA)
c.2206-14_2206-13insA (n.2206-14_2206-13insA)
c.1993-14_1993-13insA (n.1993-14_1993-13insA)
c.1735-14_1735-13insA (n.1735-14_1735-13insA)
c.2302-14_2302-13insA (n.2302-14_2302-13insA)
n.2317-14_2317-13insA
c.*2261-14_*2261-13insA (n.*2261-14_*2261-13insA)
c.1900-14_1900-13insA (n.1900-14_1900-13insA)
c.269-14_269-13insA
c.2209-14_2209-13insA (n.2209-14_2209-13insA)
c.2137-14_2137-13insA (n.2137-14_2137-13insA)
c.2017-14_2017-13insA (n.2017-14_2017-13insA)
c.1906-14_1906-13insA (n.1906-14_1906-13insA)
c.1867-14_1867-13insA (n.1867-14_1867-13insA)
c.1843-14_1843-13insA (n.1843-14_1843-13insA)
n.2430-14_2430-13insA
n.3066-14_3066-13insA
n.2356-14_2356-13insA
n.2585-14_2585-13insA
n.2333-14_2333-13insA
n.2259-14_2259-13insA
c.2113-14_2113-13insA (n.2113-14_2113-13insA)
c.2092-14_2092-13insA (n.2092-14_2092-13insA)
n.2296-14_2296-13insA
n.2222-14_2222-13insA
n.2451-14_2451-13insA
n.2199-14_2199-13insA
n.2125-14_2125-13insA
12g.48145020T>ACA2575140003PFKMc.2215-11T>A (n.2215-11T>A)
c.2206-11T>A (n.2206-11T>A)
c.1993-11T>A (n.1993-11T>A)
c.1735-11T>A (n.1735-11T>A)
c.2302-11T>A (n.2302-11T>A)
n.2317-11T>A
c.*2261-11T>A (n.*2261-11T>A)
c.1900-11T>A (n.1900-11T>A)
c.269-11T>A
c.2209-11T>A (n.2209-11T>A)
c.2137-11T>A (n.2137-11T>A)
c.2017-11T>A (n.2017-11T>A)
c.1906-11T>A (n.1906-11T>A)
c.1867-11T>A (n.1867-11T>A)
c.1843-11T>A (n.1843-11T>A)
n.2430-11T>A
n.3066-11T>A
n.2356-11T>A
n.2585-11T>A
n.2333-11T>A
n.2259-11T>A
c.2113-11T>A (n.2113-11T>A)
c.2092-11T>A (n.2092-11T>A)
n.2296-11T>A
n.2222-11T>A
n.2451-11T>A
n.2199-11T>A
n.2125-11T>A
12g.48145021C>ACA2618528613PFKMc.2215-10C>A (n.2215-10C>A)
c.2206-10C>A (n.2206-10C>A)
c.1993-10C>A (n.1993-10C>A)
c.1735-10C>A (n.1735-10C>A)
c.2302-10C>A (n.2302-10C>A)
n.2317-10C>A
c.*2261-10C>A (n.*2261-10C>A)
c.1900-10C>A (n.1900-10C>A)
c.269-10C>A
c.2209-10C>A (n.2209-10C>A)
c.2137-10C>A (n.2137-10C>A)
c.2017-10C>A (n.2017-10C>A)
c.1906-10C>A (n.1906-10C>A)
c.1867-10C>A (n.1867-10C>A)
c.1843-10C>A (n.1843-10C>A)
n.2430-10C>A
n.3066-10C>A
n.2356-10C>A
n.2585-10C>A
n.2333-10C>A
n.2259-10C>A
c.2113-10C>A (n.2113-10C>A)
c.2092-10C>A (n.2092-10C>A)
n.2296-10C>A
n.2222-10C>A
n.2451-10C>A
n.2199-10C>A
n.2125-10C>A
gnomAD v4
12g.48145021C>GCA645585526PFKMc.2215-10C>G (n.2215-10C>G)
c.2206-10C>G (n.2206-10C>G)
c.1993-10C>G (n.1993-10C>G)
c.1735-10C>G (n.1735-10C>G)
c.2302-10C>G (n.2302-10C>G)
n.2317-10C>G
c.*2261-10C>G (n.*2261-10C>G)
c.1900-10C>G (n.1900-10C>G)
c.269-10C>G
c.2209-10C>G (n.2209-10C>G)
c.2137-10C>G (n.2137-10C>G)
c.2017-10C>G (n.2017-10C>G)
c.1906-10C>G (n.1906-10C>G)
c.1867-10C>G (n.1867-10C>G)
c.1843-10C>G (n.1843-10C>G)
n.2430-10C>G
n.3066-10C>G
n.2356-10C>G
n.2585-10C>G
n.2333-10C>G
n.2259-10C>G
c.2113-10C>G (n.2113-10C>G)
c.2092-10C>G (n.2092-10C>G)
n.2296-10C>G
n.2222-10C>G
n.2451-10C>G
n.2199-10C>G
n.2125-10C>G
COSMIC COSMIC
12g.48145021C>TCA2618528615PFKMc.2215-10C>T (n.2215-10C>T)
c.2206-10C>T (n.2206-10C>T)
c.1993-10C>T (n.1993-10C>T)
c.1735-10C>T (n.1735-10C>T)
c.2302-10C>T (n.2302-10C>T)
n.2317-10C>T
c.*2261-10C>T (n.*2261-10C>T)
c.1900-10C>T (n.1900-10C>T)
c.269-10C>T
c.2209-10C>T (n.2209-10C>T)
c.2137-10C>T (n.2137-10C>T)
c.2017-10C>T (n.2017-10C>T)
c.1906-10C>T (n.1906-10C>T)
c.1867-10C>T (n.1867-10C>T)
c.1843-10C>T (n.1843-10C>T)
n.2430-10C>T
n.3066-10C>T
n.2356-10C>T
n.2585-10C>T
n.2333-10C>T
n.2259-10C>T
c.2113-10C>T (n.2113-10C>T)
c.2092-10C>T (n.2092-10C>T)
n.2296-10C>T
n.2222-10C>T
n.2451-10C>T
n.2199-10C>T
n.2125-10C>T
gnomAD v4
12g.48145023_48145027delinsTTCTCCA2034544864PFKMc.2215-8_2215-4delinsTTCTC (n.2215-8_2215-4delinsTTCTC)
c.2206-8_2206-4delinsTTCTC (n.2206-8_2206-4delinsTTCTC)
c.1993-8_1993-4delinsTTCTC (n.1993-8_1993-4delinsTTCTC)
c.1735-8_1735-4delinsTTCTC (n.1735-8_1735-4delinsTTCTC)
c.2302-8_2302-4delinsTTCTC (n.2302-8_2302-4delinsTTCTC)
n.2317-8_2317-4delinsTTCTC
c.*2261-8_*2261-4delinsTTCTC (n.*2261-8_*2261-4delinsTTCTC)
c.1900-8_1900-4delinsTTCTC (n.1900-8_1900-4delinsTTCTC)
c.269-8_269-4delinsTTCTC
c.2209-8_2209-4delinsTTCTC (n.2209-8_2209-4delinsTTCTC)
c.2137-8_2137-4delinsTTCTC (n.2137-8_2137-4delinsTTCTC)
c.2017-8_2017-4delinsTTCTC (n.2017-8_2017-4delinsTTCTC)
c.1906-8_1906-4delinsTTCTC (n.1906-8_1906-4delinsTTCTC)
c.1867-8_1867-4delinsTTCTC (n.1867-8_1867-4delinsTTCTC)
c.1843-8_1843-4delinsTTCTC (n.1843-8_1843-4delinsTTCTC)
n.2430-8_2430-4delinsTTCTC
n.3066-8_3066-4delinsTTCTC
n.2356-8_2356-4delinsTTCTC
n.2585-8_2585-4delinsTTCTC
n.2333-8_2333-4delinsTTCTC
n.2259-8_2259-4delinsTTCTC
c.2113-8_2113-4delinsTTCTC (n.2113-8_2113-4delinsTTCTC)
c.2092-8_2092-4delinsTTCTC (n.2092-8_2092-4delinsTTCTC)
n.2296-8_2296-4delinsTTCTC
n.2222-8_2222-4delinsTTCTC
n.2451-8_2451-4delinsTTCTC
n.2199-8_2199-4delinsTTCTC
n.2125-8_2125-4delinsTTCTC
12g.48145024_48145027delCA16043854PFKMc.2215-7_2215-4del (n.2215-7_2215-4del)
c.2206-7_2206-4del (n.2206-7_2206-4del)
c.1993-7_1993-4del (n.1993-7_1993-4del)
c.1735-7_1735-4del (n.1735-7_1735-4del)
c.2302-7_2302-4del (n.2302-7_2302-4del)
n.2317-7_2317-4del
c.*2261-7_*2261-4del (n.*2261-7_*2261-4del)
c.1900-7_1900-4del (n.1900-7_1900-4del)
c.269-7_269-4del
c.2209-7_2209-4del (n.2209-7_2209-4del)
c.2137-7_2137-4del (n.2137-7_2137-4del)
c.2017-7_2017-4del (n.2017-7_2017-4del)
c.1906-7_1906-4del (n.1906-7_1906-4del)
c.1867-7_1867-4del (n.1867-7_1867-4del)
c.1843-7_1843-4del (n.1843-7_1843-4del)
n.2430-7_2430-4del
n.3066-7_3066-4del
n.2356-7_2356-4del
n.2585-7_2585-4del
n.2333-7_2333-4del
n.2259-7_2259-4del
c.2113-7_2113-4del (n.2113-7_2113-4del)
c.2092-7_2092-4del (n.2092-7_2092-4del)
n.2296-7_2296-4del
n.2222-7_2222-4del
n.2451-7_2451-4del
n.2199-7_2199-4del
n.2125-7_2125-4del
ClinVar dbSNP
12g.48145025C>ACA2618528616PFKMc.2215-6C>A (n.2215-6C>A)
c.2206-6C>A (n.2206-6C>A)
c.1993-6C>A (n.1993-6C>A)
c.1735-6C>A (n.1735-6C>A)
c.2302-6C>A (n.2302-6C>A)
n.2317-6C>A
c.*2261-6C>A (n.*2261-6C>A)
c.1900-6C>A (n.1900-6C>A)
c.269-6C>A
c.2209-6C>A (n.2209-6C>A)
c.2137-6C>A (n.2137-6C>A)
c.2017-6C>A (n.2017-6C>A)
c.1906-6C>A (n.1906-6C>A)
c.1867-6C>A (n.1867-6C>A)
c.1843-6C>A (n.1843-6C>A)
n.2430-6C>A
n.3066-6C>A
n.2356-6C>A
n.2585-6C>A
n.2333-6C>A
n.2259-6C>A
c.2113-6C>A (n.2113-6C>A)
c.2092-6C>A (n.2092-6C>A)
n.2296-6C>A
n.2222-6C>A
n.2451-6C>A
n.2199-6C>A
n.2125-6C>A
gnomAD v4
12g.48145025C=CA2034544867PFKMc.2215-6C= (n.2215-6C=)
c.2206-6C= (n.2206-6C=)
c.1993-6C= (n.1993-6C=)
c.1735-6C= (n.1735-6C=)
c.2302-6C= (n.2302-6C=)
n.2317-6C=
c.*2261-6C= (n.*2261-6C=)
c.1900-6C= (n.1900-6C=)
c.269-6C=
c.2209-6C= (n.2209-6C=)
c.2137-6C= (n.2137-6C=)
c.2017-6C= (n.2017-6C=)
c.1906-6C= (n.1906-6C=)
c.1867-6C= (n.1867-6C=)
c.1843-6C= (n.1843-6C=)
n.2430-6C=
n.3066-6C=
n.2356-6C=
n.2585-6C=
n.2333-6C=
n.2259-6C=
c.2113-6C= (n.2113-6C=)
c.2092-6C= (n.2092-6C=)
n.2296-6C=
n.2222-6C=
n.2451-6C=
n.2199-6C=
n.2125-6C=
12g.48145025C>TCA604849247PFKMc.2215-6C>T (n.2215-6C>T)
c.2206-6C>T (n.2206-6C>T)
c.1993-6C>T (n.1993-6C>T)
c.1735-6C>T (n.1735-6C>T)
c.2302-6C>T (n.2302-6C>T)
n.2317-6C>T
c.*2261-6C>T (n.*2261-6C>T)
c.1900-6C>T (n.1900-6C>T)
c.269-6C>T
c.2209-6C>T (n.2209-6C>T)
c.2137-6C>T (n.2137-6C>T)
c.2017-6C>T (n.2017-6C>T)
c.1906-6C>T (n.1906-6C>T)
c.1867-6C>T (n.1867-6C>T)
c.1843-6C>T (n.1843-6C>T)
n.2430-6C>T
n.3066-6C>T
n.2356-6C>T
n.2585-6C>T
n.2333-6C>T
n.2259-6C>T
c.2113-6C>T (n.2113-6C>T)
c.2092-6C>T (n.2092-6C>T)
n.2296-6C>T
n.2222-6C>T
n.2451-6C>T
n.2199-6C>T
n.2125-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145027C=CA2034544869PFKMc.2215-4C= (n.2215-4C=)
c.2206-4C= (n.2206-4C=)
c.1993-4C= (n.1993-4C=)
c.1735-4C= (n.1735-4C=)
c.2302-4C= (n.2302-4C=)
n.2317-4C=
c.*2261-4C= (n.*2261-4C=)
c.1900-4C= (n.1900-4C=)
c.269-4C=
c.2209-4C= (n.2209-4C=)
c.2137-4C= (n.2137-4C=)
c.2017-4C= (n.2017-4C=)
c.1906-4C= (n.1906-4C=)
c.1867-4C= (n.1867-4C=)
c.1843-4C= (n.1843-4C=)
n.2430-4C=
n.3066-4C=
n.2356-4C=
n.2585-4C=
n.2333-4C=
n.2259-4C=
c.2113-4C= (n.2113-4C=)
c.2092-4C= (n.2092-4C=)
n.2296-4C=
n.2222-4C=
n.2451-4C=
n.2199-4C=
n.2125-4C=
12g.48145027C>GCA689475870PFKMc.2215-4C>G (n.2215-4C>G)
c.2206-4C>G (n.2206-4C>G)
c.1993-4C>G (n.1993-4C>G)
c.1735-4C>G (n.1735-4C>G)
c.2302-4C>G (n.2302-4C>G)
n.2317-4C>G
c.*2261-4C>G (n.*2261-4C>G)
c.1900-4C>G (n.1900-4C>G)
c.269-4C>G
c.2209-4C>G (n.2209-4C>G)
c.2137-4C>G (n.2137-4C>G)
c.2017-4C>G (n.2017-4C>G)
c.1906-4C>G (n.1906-4C>G)
c.1867-4C>G (n.1867-4C>G)
c.1843-4C>G (n.1843-4C>G)
n.2430-4C>G
n.3066-4C>G
n.2356-4C>G
n.2585-4C>G
n.2333-4C>G
n.2259-4C>G
c.2113-4C>G (n.2113-4C>G)
c.2092-4C>G (n.2092-4C>G)
n.2296-4C>G
n.2222-4C>G
n.2451-4C>G
n.2199-4C>G
n.2125-4C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48145028C>ACA2618528619PFKMc.2215-3C>A (n.2215-3C>A)
c.2206-3C>A (n.2206-3C>A)
c.1993-3C>A (n.1993-3C>A)
c.1735-3C>A (n.1735-3C>A)
c.2302-3C>A (n.2302-3C>A)
n.2317-3C>A
c.*2261-3C>A (n.*2261-3C>A)
c.1900-3C>A (n.1900-3C>A)
c.269-3C>A
c.2209-3C>A (n.2209-3C>A)
c.2137-3C>A (n.2137-3C>A)
c.2017-3C>A (n.2017-3C>A)
c.1906-3C>A (n.1906-3C>A)
c.1867-3C>A (n.1867-3C>A)
c.1843-3C>A (n.1843-3C>A)
n.2430-3C>A
n.3066-3C>A
n.2356-3C>A
n.2585-3C>A
n.2333-3C>A
n.2259-3C>A
c.2113-3C>A (n.2113-3C>A)
c.2092-3C>A (n.2092-3C>A)
n.2296-3C>A
n.2222-3C>A
n.2451-3C>A
n.2199-3C>A
n.2125-3C>A
gnomAD v4
12g.48145028C=CA2034544870PFKMc.2215-3C= (n.2215-3C=)
c.2206-3C= (n.2206-3C=)
c.1993-3C= (n.1993-3C=)
c.1735-3C= (n.1735-3C=)
c.2302-3C= (n.2302-3C=)
n.2317-3C=
c.*2261-3C= (n.*2261-3C=)
c.1900-3C= (n.1900-3C=)
c.269-3C=
c.2209-3C= (n.2209-3C=)
c.2137-3C= (n.2137-3C=)
c.2017-3C= (n.2017-3C=)
c.1906-3C= (n.1906-3C=)
c.1867-3C= (n.1867-3C=)
c.1843-3C= (n.1843-3C=)
n.2430-3C=
n.3066-3C=
n.2356-3C=
n.2585-3C=
n.2333-3C=
n.2259-3C=
c.2113-3C= (n.2113-3C=)
c.2092-3C= (n.2092-3C=)
n.2296-3C=
n.2222-3C=
n.2451-3C=
n.2199-3C=
n.2125-3C=
12g.48145028C>TCA6537510PFKMc.2215-3C>T (n.2215-3C>T)
c.2206-3C>T (n.2206-3C>T)
c.1993-3C>T (n.1993-3C>T)
c.1735-3C>T (n.1735-3C>T)
c.2302-3C>T (n.2302-3C>T)
n.2317-3C>T
c.*2261-3C>T (n.*2261-3C>T)
c.1900-3C>T (n.1900-3C>T)
c.269-3C>T
c.2209-3C>T (n.2209-3C>T)
c.2137-3C>T (n.2137-3C>T)
c.2017-3C>T (n.2017-3C>T)
c.1906-3C>T (n.1906-3C>T)
c.1867-3C>T (n.1867-3C>T)
c.1843-3C>T (n.1843-3C>T)
n.2430-3C>T
n.3066-3C>T
n.2356-3C>T
n.2585-3C>T
n.2333-3C>T
n.2259-3C>T
c.2113-3C>T (n.2113-3C>T)
c.2092-3C>T (n.2092-3C>T)
n.2296-3C>T
n.2222-3C>T
n.2451-3C>T
n.2199-3C>T
n.2125-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145029A>CCA384555669PFKMc.2215-2A>C (n.2215-2A>C)
c.2206-2A>C (n.2206-2A>C)
c.1993-2A>C (n.1993-2A>C)
c.1735-2A>C (n.1735-2A>C)
c.2302-2A>C (n.2302-2A>C)
n.2317-2A>C
c.*2261-2A>C (n.*2261-2A>C)
c.1900-2A>C (n.1900-2A>C)
c.269-2A>C
c.2209-2A>C (n.2209-2A>C)
c.2137-2A>C (n.2137-2A>C)
c.2017-2A>C (n.2017-2A>C)
c.1906-2A>C (n.1906-2A>C)
c.1867-2A>C (n.1867-2A>C)
c.1843-2A>C (n.1843-2A>C)
n.2430-2A>C
n.3066-2A>C
n.2356-2A>C
n.2585-2A>C
n.2333-2A>C
n.2259-2A>C
c.2113-2A>C (n.2113-2A>C)
c.2092-2A>C (n.2092-2A>C)
n.2296-2A>C
n.2222-2A>C
n.2451-2A>C
n.2199-2A>C
n.2125-2A>C
12g.48145029A>GCA384555672PFKMc.2215-2A>G (n.2215-2A>G)
c.2206-2A>G (n.2206-2A>G)
c.1993-2A>G (n.1993-2A>G)
c.1735-2A>G (n.1735-2A>G)
c.2302-2A>G (n.2302-2A>G)
n.2317-2A>G
c.*2261-2A>G (n.*2261-2A>G)
c.1900-2A>G (n.1900-2A>G)
c.269-2A>G
c.2209-2A>G (n.2209-2A>G)
c.2137-2A>G (n.2137-2A>G)
c.2017-2A>G (n.2017-2A>G)
c.1906-2A>G (n.1906-2A>G)
c.1867-2A>G (n.1867-2A>G)
c.1843-2A>G (n.1843-2A>G)
n.2430-2A>G
n.3066-2A>G
n.2356-2A>G
n.2585-2A>G
n.2333-2A>G
n.2259-2A>G
c.2113-2A>G (n.2113-2A>G)
c.2092-2A>G (n.2092-2A>G)
n.2296-2A>G
n.2222-2A>G
n.2451-2A>G
n.2199-2A>G
n.2125-2A>G
gnomAD v4
12g.48145029A>TCA384555674PFKMc.2215-2A>T (n.2215-2A>T)
c.2206-2A>T (n.2206-2A>T)
c.1993-2A>T (n.1993-2A>T)
c.1735-2A>T (n.1735-2A>T)
c.2302-2A>T (n.2302-2A>T)
n.2317-2A>T
c.*2261-2A>T (n.*2261-2A>T)
c.1900-2A>T (n.1900-2A>T)
c.269-2A>T
c.2209-2A>T (n.2209-2A>T)
c.2137-2A>T (n.2137-2A>T)
c.2017-2A>T (n.2017-2A>T)
c.1906-2A>T (n.1906-2A>T)
c.1867-2A>T (n.1867-2A>T)
c.1843-2A>T (n.1843-2A>T)
n.2430-2A>T
n.3066-2A>T
n.2356-2A>T
n.2585-2A>T
n.2333-2A>T
n.2259-2A>T
c.2113-2A>T (n.2113-2A>T)
c.2092-2A>T (n.2092-2A>T)
n.2296-2A>T
n.2222-2A>T
n.2451-2A>T
n.2199-2A>T
n.2125-2A>T
12g.48145030G>ACA384555675PFKMc.2215-1G>A (n.2215-1G>A)
c.2206-1G>A (n.2206-1G>A)
c.1993-1G>A (n.1993-1G>A)
c.1735-1G>A (n.1735-1G>A)
c.2302-1G>A (n.2302-1G>A)
n.2317-1G>A
c.*2261-1G>A (n.*2261-1G>A)
c.1900-1G>A (n.1900-1G>A)
c.269-1G>A
c.2209-1G>A (n.2209-1G>A)
c.2137-1G>A (n.2137-1G>A)
c.2017-1G>A (n.2017-1G>A)
c.1906-1G>A (n.1906-1G>A)
c.1867-1G>A (n.1867-1G>A)
c.1843-1G>A (n.1843-1G>A)
n.2430-1G>A
n.3066-1G>A
n.2356-1G>A
n.2585-1G>A
n.2333-1G>A
n.2259-1G>A
c.2113-1G>A (n.2113-1G>A)
c.2092-1G>A (n.2092-1G>A)
n.2296-1G>A
n.2222-1G>A
n.2451-1G>A
n.2199-1G>A
n.2125-1G>A
12g.48145030G>CCA384555676PFKMc.2215-1G>C (n.2215-1G>C)
c.2206-1G>C (n.2206-1G>C)
c.1993-1G>C (n.1993-1G>C)
c.1735-1G>C (n.1735-1G>C)
c.2302-1G>C (n.2302-1G>C)
n.2317-1G>C
c.*2261-1G>C (n.*2261-1G>C)
c.1900-1G>C (n.1900-1G>C)
c.269-1G>C
c.2209-1G>C (n.2209-1G>C)
c.2137-1G>C (n.2137-1G>C)
c.2017-1G>C (n.2017-1G>C)
c.1906-1G>C (n.1906-1G>C)
c.1867-1G>C (n.1867-1G>C)
c.1843-1G>C (n.1843-1G>C)
n.2430-1G>C
n.3066-1G>C
n.2356-1G>C
n.2585-1G>C
n.2333-1G>C
n.2259-1G>C
c.2113-1G>C (n.2113-1G>C)
c.2092-1G>C (n.2092-1G>C)
n.2296-1G>C
n.2222-1G>C
n.2451-1G>C
n.2199-1G>C
n.2125-1G>C
12g.48145030G>TCA384555679PFKMc.2215-1G>T (n.2215-1G>T)
c.2206-1G>T (n.2206-1G>T)
c.1993-1G>T (n.1993-1G>T)
c.1735-1G>T (n.1735-1G>T)
c.2302-1G>T (n.2302-1G>T)
n.2317-1G>T
c.*2261-1G>T (n.*2261-1G>T)
c.1900-1G>T (n.1900-1G>T)
c.269-1G>T
c.2209-1G>T (n.2209-1G>T)
c.2137-1G>T (n.2137-1G>T)
c.2017-1G>T (n.2017-1G>T)
c.1906-1G>T (n.1906-1G>T)
c.1867-1G>T (n.1867-1G>T)
c.1843-1G>T (n.1843-1G>T)
n.2430-1G>T
n.3066-1G>T
n.2356-1G>T
n.2585-1G>T
n.2333-1G>T
n.2259-1G>T
c.2113-1G>T (n.2113-1G>T)
c.2092-1G>T (n.2092-1G>T)
n.2296-1G>T
n.2222-1G>T
n.2451-1G>T
n.2199-1G>T
n.2125-1G>T
12g.48145031G>ACA384555682PFKMc.2215G>A (p.Gly739Ser)
c.2206G>A (p.Gly736Ser)
c.1993G>A (p.Gly665Ser)
c.1735G>A (p.Gly579Ser)
c.2302G>A (p.Gly768Ser)
n.2317G>A
c.*2261G>A (n.*2261G>A)
c.1900G>A (p.Gly634Ser)
c.269G>A
c.2209G>A (p.Gly737Ser)
c.2137G>A (p.Gly713Ser)
c.2017G>A (p.Gly673Ser)
c.1906G>A (p.Gly636Ser)
c.1867G>A (p.Gly623Ser)
c.1843G>A (p.Gly615Ser)
n.2430G>A
n.3066G>A
n.2356G>A
n.2585G>A
n.2333G>A
n.2259G>A
c.2113G>A (p.Gly705Ser)
c.2092G>A (p.Gly698Ser)
n.2296G>A
n.2222G>A
n.2451G>A
n.2199G>A
n.2125G>A
12g.48145031G>CCA384555684PFKMc.2215G>C (p.Gly739Arg)
c.2206G>C (p.Gly736Arg)
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.2302G>C (p.Gly768Arg)
n.2317G>C
c.*2261G>C (n.*2261G>C)
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.269G>C
c.2209G>C (p.Gly737Arg)
c.2137G>C (p.Gly713Arg)
c.2017G>C (p.Gly673Arg)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
n.2430G>C
n.3066G>C
n.2356G>C
n.2585G>C
n.2333G>C
n.2259G>C
c.2113G>C (p.Gly705Arg)
c.2092G>C (p.Gly698Arg)
n.2296G>C
n.2222G>C
n.2451G>C
n.2199G>C
n.2125G>C
12g.48145031G>TCA384555680PFKMc.2215G>T (p.Gly739Cys)
c.2206G>T (p.Gly736Cys)
c.1993G>T (p.Gly665Cys)
c.1735G>T (p.Gly579Cys)
c.2302G>T (p.Gly768Cys)
n.2317G>T
c.*2261G>T (n.*2261G>T)
c.1900G>T (p.Gly634Cys)
c.269G>T
c.2209G>T (p.Gly737Cys)
c.2137G>T (p.Gly713Cys)
c.2017G>T (p.Gly673Cys)
c.1906G>T (p.Gly636Cys)
c.1867G>T (p.Gly623Cys)
c.1843G>T (p.Gly615Cys)
n.2430G>T
n.3066G>T
n.2356G>T
n.2585G>T
n.2333G>T
n.2259G>T
c.2113G>T (p.Gly705Cys)
c.2092G>T (p.Gly698Cys)
n.2296G>T
n.2222G>T
n.2451G>T
n.2199G>T
n.2125G>T
12g.48145032G>ACA384555686PFKMc.2216G>A (p.Gly739Asp)
c.2207G>A (p.Gly736Asp)
c.1994G>A (p.Gly665Asp)
c.1736G>A (p.Gly579Asp)
c.2303G>A (p.Gly768Asp)
n.2318G>A
c.*2262G>A (n.*2262G>A)
c.1901G>A (p.Gly634Asp)
c.270G>A
c.2210G>A (p.Gly737Asp)
c.2138G>A (p.Gly713Asp)
c.2018G>A (p.Gly673Asp)
c.1907G>A (p.Gly636Asp)
c.1868G>A (p.Gly623Asp)
c.1844G>A (p.Gly615Asp)
n.2431G>A
n.3067G>A
n.2357G>A
n.2586G>A
n.2334G>A
n.2260G>A
c.2114G>A (p.Gly705Asp)
c.2093G>A (p.Gly698Asp)
n.2297G>A
n.2223G>A
n.2452G>A
n.2200G>A
n.2126G>A
12g.48145032G>CCA384555689PFKMc.2216G>C (p.Gly739Ala)
c.2207G>C (p.Gly736Ala)
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.2303G>C (p.Gly768Ala)
n.2318G>C
c.*2262G>C (n.*2262G>C)
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.270G>C
c.2210G>C (p.Gly737Ala)
c.2138G>C (p.Gly713Ala)
c.2018G>C (p.Gly673Ala)
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
n.2431G>C
n.3067G>C
n.2357G>C
n.2586G>C
n.2334G>C
n.2260G>C
c.2114G>C (p.Gly705Ala)
c.2093G>C (p.Gly698Ala)
n.2297G>C
n.2223G>C
n.2452G>C
n.2200G>C
n.2126G>C
12g.48145032G>TCA384555691PFKMc.2216G>T (p.Gly739Val)
c.2207G>T (p.Gly736Val)
c.1994G>T (p.Gly665Val)
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.2303G>T (p.Gly768Val)
n.2318G>T
c.*2262G>T (n.*2262G>T)
c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.270G>T
c.2210G>T (p.Gly737Val)
c.2138G>T (p.Gly713Val)
c.2018G>T (p.Gly673Val)
c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.1844G>T (p.Gly615Val)
n.2431G>T
n.3067G>T
n.2357G>T
n.2586G>T
n.2334G>T
n.2260G>T
c.2114G>T (p.Gly705Val)
c.2093G>T (p.Gly698Val)
n.2297G>T
n.2223G>T
n.2452G>T
n.2200G>T
n.2126G>T
12g.48145033T>ACA479459515PFKMc.2217T>A (p.Gly739=)
c.2208T>A (p.Gly736=)
c.1995T>A (p.Gly665=)
c.1737T>A (p.Gly579=)
c.2304T>A (p.Gly768=)
n.2319T>A
c.*2263T>A (n.*2263T>A)
c.1902T>A (p.Gly634=)
c.271T>A
c.2211T>A (p.Gly737=)
c.2139T>A (p.Gly713=)
c.2019T>A (p.Gly673=)
c.1908T>A (p.Gly636=)
c.1869T>A (p.Gly623=)
c.1845T>A (p.Gly615=)
n.2432T>A
n.3068T>A
n.2358T>A
n.2587T>A
n.2335T>A
n.2261T>A
c.2115T>A (p.Gly705=)
c.2094T>A (p.Gly698=)
n.2298T>A
n.2224T>A
n.2453T>A
n.2201T>A
n.2127T>A
12g.48145033T>CCA236519702PFKMc.2217T>C (p.Gly739=)
c.2208T>C (p.Gly736=)
c.1995T>C (p.Gly665=)
c.1737T>C (p.Gly579=)
c.2304T>C (p.Gly768=)
n.2319T>C
c.*2263T>C (n.*2263T>C)
c.1902T>C (p.Gly634=)
c.271T>C
c.2211T>C (p.Gly737=)
c.2139T>C (p.Gly713=)
c.2019T>C (p.Gly673=)
c.1908T>C (p.Gly636=)
c.1869T>C (p.Gly623=)
c.1845T>C (p.Gly615=)
n.2432T>C
n.3068T>C
n.2358T>C
n.2587T>C
n.2335T>C
n.2261T>C
c.2115T>C (p.Gly705=)
c.2094T>C (p.Gly698=)
n.2298T>C
n.2224T>C
n.2453T>C
n.2201T>C
n.2127T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48145033T>GCA479459513PFKMc.2217T>G (p.Gly739=)
c.2208T>G (p.Gly736=)
c.1995T>G (p.Gly665=)
c.1737T>G (p.Gly579=)
c.2304T>G (p.Gly768=)
n.2319T>G
c.*2263T>G (n.*2263T>G)
c.1902T>G (p.Gly634=)
c.271T>G
c.2211T>G (p.Gly737=)
c.2139T>G (p.Gly713=)
c.2019T>G (p.Gly673=)
c.1908T>G (p.Gly636=)
c.1869T>G (p.Gly623=)
c.1845T>G (p.Gly615=)
n.2432T>G
n.3068T>G
n.2358T>G
n.2587T>G
n.2335T>G
n.2261T>G
c.2115T>G (p.Gly705=)
c.2094T>G (p.Gly698=)
n.2298T>G
n.2224T>G
n.2453T>G
n.2201T>G
n.2127T>G
12g.48145033T=CA2034544873PFKMc.2217T= (p.Gly739=)
c.2208T= (p.Gly736=)
c.1995T= (p.Gly665=)
c.1737T= (p.Gly579=)
c.2304T= (p.Gly768=)
n.2319T=
c.*2263T= (n.*2263T=)
c.1902T= (p.Gly634=)
c.271T=
c.2211T= (p.Gly737=)
c.2139T= (p.Gly713=)
c.2019T= (p.Gly673=)
c.1908T= (p.Gly636=)
c.1869T= (p.Gly623=)
c.1845T= (p.Gly615=)
n.2432T=
n.3068T=
n.2358T=
n.2587T=
n.2335T=
n.2261T=
c.2115T= (p.Gly705=)
c.2094T= (p.Gly698=)
n.2298T=
n.2224T=
n.2453T=
n.2201T=
n.2127T=

Number of alleles fetched