Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.48141794C>A | CA384551918 | PFKM | c.1689C>A (p.Asn563Lys) c.1680C>A (p.Asn560Lys) c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.1374C>A (p.Asn458Lys) c.1776C>A (p.Asn592Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) n.1791C>A c.*1735C>A (n.*1735C>A) n.99C>A n.123C>A c.616C>A n.90C>A c.1683C>A (p.Asn561Lys) c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.1491C>A (p.Asn497Lys) c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.1341C>A (p.Asn447Lys) c.1317C>A (p.Asn439Lys) n.1904C>A n.2540C>A n.1830C>A n.2059C>A n.1807C>A n.1733C>A c.1587C>A (p.Asn529Lys) c.1566C>A (p.Asn522Lys) n.1770C>A n.1696C>A n.1925C>A n.1673C>A n.1599C>A | |
12 | g.48141794C= | CA2034538805 | PFKM | c.1689C= (p.Asn563=) c.1680C= (p.Asn560=) c.1467C= (p.Asn489=) c.1374C= (p.Asn458=) c.1776C= (p.Asn592=) c.312C= (p.Asn104=) n.1791C= c.*1735C= (n.*1735C=) n.99C= n.123C= c.616C= n.90C= c.1683C= (p.Asn561=) c.1611C= (p.Asn537=) c.1491C= (p.Asn497=) c.1380C= (p.Asn460=) c.1341C= (p.Asn447=) c.1317C= (p.Asn439=) n.1904C= n.2540C= n.1830C= n.2059C= n.1807C= n.1733C= c.1587C= (p.Asn529=) c.1566C= (p.Asn522=) n.1770C= n.1696C= n.1925C= n.1673C= n.1599C= | |
12 | g.48141794C>G | CA384551921 | PFKM | c.1689C>G (p.Asn563Lys) c.1680C>G (p.Asn560Lys) c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.1374C>G (p.Asn458Lys) c.1776C>G (p.Asn592Lys) c.312C>G (p.Asn104Lys) n.1791C>G c.*1735C>G (n.*1735C>G) n.99C>G n.123C>G c.616C>G n.90C>G c.1683C>G (p.Asn561Lys) c.1611C>G (p.Asn537Lys) c.1491C>G (p.Asn497Lys) c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.1341C>G (p.Asn447Lys) c.1317C>G (p.Asn439Lys) n.1904C>G n.2540C>G n.1830C>G n.2059C>G n.1807C>G n.1733C>G c.1587C>G (p.Asn529Lys) c.1566C>G (p.Asn522Lys) n.1770C>G n.1696C>G n.1925C>G n.1673C>G n.1599C>G | |
12 | g.48141794C>T | CA6537360 | PFKM | c.1689C>T (p.Asn563=) c.1680C>T (p.Asn560=) c.1467C>T (p.Asn489=) c.1374C>T (p.Asn458=) c.1776C>T (p.Asn592=) c.312C>T (p.Asn104=) n.1791C>T c.*1735C>T (n.*1735C>T) n.99C>T n.123C>T c.616C>T n.90C>T c.1683C>T (p.Asn561=) c.1611C>T (p.Asn537=) c.1491C>T (p.Asn497=) c.1380C>T (p.Asn460=) c.1341C>T (p.Asn447=) c.1317C>T (p.Asn439=) n.1904C>T n.2540C>T n.1830C>T n.2059C>T n.1807C>T n.1733C>T c.1587C>T (p.Asn529=) c.1566C>T (p.Asn522=) n.1770C>T n.1696C>T n.1925C>T n.1673C>T n.1599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.48141795A>G | CA6537361 | PFKM | c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.1777A>G (p.Ile593Val) c.313A>G (p.Ile105Val) n.1792A>G c.*1736A>G (n.*1736A>G) n.100A>G n.124A>G c.617A>G n.91A>G c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1381A>G (p.Ile461Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) n.1905A>G n.2541A>G n.1831A>G n.2060A>G n.1808A>G n.1734A>G c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) n.1771A>G n.1697A>G n.1926A>G n.1674A>G n.1600A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.48141796T>A | CA384551946 | PFKM | c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.1778T>A (p.Ile593Asn) c.314T>A (p.Ile105Asn) n.1793T>A c.*1737T>A (n.*1737T>A) n.101T>A n.125T>A c.618T>A n.92T>A c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.1906T>A n.2542T>A n.1832T>A n.2061T>A n.1809T>A n.1735T>A c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.1772T>A n.1698T>A n.1927T>A n.1675T>A n.1601T>A | |
12 | g.48141796T>C | CA384551936 | PFKM | c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.314T>C (p.Ile105Thr) n.1793T>C c.*1737T>C (n.*1737T>C) n.101T>C n.125T>C c.618T>C n.92T>C c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.1906T>C n.2542T>C n.1832T>C n.2061T>C n.1809T>C n.1735T>C c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.1772T>C n.1698T>C n.1927T>C n.1675T>C n.1601T>C | |
12 | g.48141796T>G | CA384551945 | PFKM | c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.1778T>G (p.Ile593Ser) c.314T>G (p.Ile105Ser) n.1793T>G c.*1737T>G (n.*1737T>G) n.101T>G n.125T>G c.618T>G n.92T>G c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.1906T>G n.2542T>G n.1832T>G n.2061T>G n.1809T>G n.1735T>G c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.1772T>G n.1698T>G n.1927T>G n.1675T>G n.1601T>G | |
12 | g.48141797T>A | CA479697151 | PFKM | c.1692T>A (p.Ile564=) c.1683T>A (p.Ile561=) c.1470T>A (p.Ile490=) c.1377T>A (p.Ile459=) c.1779T>A (p.Ile593=) c.315T>A (p.Ile105=) n.1794T>A c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.102T>A n.126T>A c.619T>A n.93T>A c.1686T>A (p.Ile562=) c.1614T>A (p.Ile538=) c.1494T>A (p.Ile498=) c.1383T>A (p.Ile461=) c.1344T>A (p.Ile448=) c.1320T>A (p.Ile440=) n.1907T>A n.2543T>A n.1833T>A n.2062T>A n.1810T>A n.1736T>A c.1590T>A (p.Ile530=) c.1569T>A (p.Ile523=) n.1773T>A n.1699T>A n.1928T>A n.1676T>A n.1602T>A | |
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12 | g.48141802G>T | CA384552008 | PFKM | c.1697G>T (p.Gly566Val) c.1688G>T (p.Gly563Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.320G>T (p.Gly107Val) n.1799G>T c.*1743G>T (n.*1743G>T) n.107G>T n.131G>T c.624G>T n.98G>T c.1691G>T (p.Gly564Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1325G>T (p.Gly442Val) n.1912G>T n.2548G>T n.1838G>T n.2067G>T n.1815G>T n.1741G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) n.1778G>T n.1704G>T n.1933G>T n.1681G>T n.1607G>T | |
12 | g.48141803C>A | CA479697159 | PFKM | c.1698C>A (p.Gly566=) c.1689C>A (p.Gly563=) c.1476C>A (p.Gly492=) c.1383C>A (p.Gly461=) c.1785C>A (p.Gly595=) c.321C>A (p.Gly107=) n.1800C>A c.*1744C>A (n.*1744C>A) n.108C>A n.132C>A c.625C>A n.99C>A c.1692C>A (p.Gly564=) c.1620C>A (p.Gly540=) c.1500C>A (p.Gly500=) c.1389C>A (p.Gly463=) c.1350C>A (p.Gly450=) c.1326C>A (p.Gly442=) n.1913C>A n.2549C>A n.1839C>A n.2068C>A n.1816C>A n.1742C>A c.1596C>A (p.Gly532=) c.1575C>A (p.Gly525=) n.1779C>A n.1705C>A n.1934C>A n.1682C>A n.1608C>A | |
12 | g.48141803C= | CA2034538821 | PFKM | c.1698C= (p.Gly566=) c.1689C= (p.Gly563=) c.1476C= (p.Gly492=) c.1383C= (p.Gly461=) c.1785C= (p.Gly595=) c.321C= (p.Gly107=) n.1800C= c.*1744C= (n.*1744C=) n.108C= n.132C= c.625C= n.99C= c.1692C= (p.Gly564=) c.1620C= (p.Gly540=) c.1500C= (p.Gly500=) c.1389C= (p.Gly463=) c.1350C= (p.Gly450=) c.1326C= (p.Gly442=) n.1913C= n.2549C= n.1839C= n.2068C= n.1816C= n.1742C= c.1596C= (p.Gly532=) c.1575C= (p.Gly525=) n.1779C= n.1705C= n.1934C= n.1682C= n.1608C= | |
12 | g.48141803C>G | CA479697161 | PFKM | c.1698C>G (p.Gly566=) c.1689C>G (p.Gly563=) c.1476C>G (p.Gly492=) c.1383C>G (p.Gly461=) c.1785C>G (p.Gly595=) c.321C>G (p.Gly107=) n.1800C>G c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.108C>G n.132C>G c.625C>G n.99C>G c.1692C>G (p.Gly564=) c.1620C>G (p.Gly540=) c.1500C>G (p.Gly500=) c.1389C>G (p.Gly463=) c.1350C>G (p.Gly450=) c.1326C>G (p.Gly442=) n.1913C>G n.2549C>G n.1839C>G n.2068C>G n.1816C>G n.1742C>G c.1596C>G (p.Gly532=) c.1575C>G (p.Gly525=) n.1779C>G n.1705C>G n.1934C>G n.1682C>G n.1608C>G | |
12 | g.48141803C>T | CA6537363 | PFKM | c.1698C>T (p.Gly566=) c.1689C>T (p.Gly563=) c.1476C>T (p.Gly492=) c.1383C>T (p.Gly461=) c.1785C>T (p.Gly595=) c.321C>T (p.Gly107=) n.1800C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.108C>T n.132C>T c.625C>T n.99C>T c.1692C>T (p.Gly564=) c.1620C>T (p.Gly540=) c.1500C>T (p.Gly500=) c.1389C>T (p.Gly463=) c.1350C>T (p.Gly450=) c.1326C>T (p.Gly442=) n.1913C>T n.2549C>T n.1839C>T n.2068C>T n.1816C>T n.1742C>T c.1596C>T (p.Gly532=) c.1575C>T (p.Gly525=) n.1779C>T n.1705C>T n.1934C>T n.1682C>T n.1608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141804C>A | CA384552016 | PFKM | c.1699C>A (p.Leu567Ile) c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.1801C>A c.*1745C>A (n.*1745C>A) n.109C>A n.133C>A c.626C>A n.100C>A c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.1914C>A n.2550C>A n.1840C>A n.2069C>A n.1817C>A n.1743C>A c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) n.1780C>A n.1706C>A n.1935C>A n.1683C>A n.1609C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141804C= | CA2034538826 | PFKM | c.1699C= (p.Leu567=) c.1690C= (p.Leu564=) c.1477C= (p.Leu493=) c.1384C= (p.Leu462=) c.1786C= (p.Leu596=) c.322C= (p.Leu108=) n.1801C= c.*1745C= (n.*1745C=) n.109C= n.133C= c.626C= n.100C= c.1693C= (p.Leu565=) c.1621C= (p.Leu541=) c.1501C= (p.Leu501=) c.1390C= (p.Leu464=) c.1351C= (p.Leu451=) c.1327C= (p.Leu443=) n.1914C= n.2550C= n.1840C= n.2069C= n.1817C= n.1743C= c.1597C= (p.Leu533=) c.1576C= (p.Leu526=) n.1780C= n.1706C= n.1935C= n.1683C= n.1609C= | |
12 | g.48141804C>G | CA384552017 | PFKM | c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.1801C>G c.*1745C>G (n.*1745C>G) n.109C>G n.133C>G c.626C>G n.100C>G c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) n.1914C>G n.2550C>G n.1840C>G n.2069C>G n.1817C>G n.1743C>G c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) n.1780C>G n.1706C>G n.1935C>G n.1683C>G n.1609C>G | |
12 | g.48141804C>T | CA384552020 | PFKM | c.1699C>T (p.Leu567Phe) c.1690C>T (p.Leu564Phe) c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.1801C>T c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.109C>T n.133C>T c.626C>T n.100C>T c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.1914C>T n.2550C>T n.1840C>T n.2069C>T n.1817C>T n.1743C>T c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.1576C>T (p.Leu526Phe) n.1780C>T n.1706C>T n.1935C>T n.1683C>T n.1609C>T | |
12 | g.48141805T>A | CA384552029 | PFKM | c.1700T>A (p.Leu567His) c.1691T>A (p.Leu564His) c.1478T>A (p.Leu493His) c.1385T>A (p.Leu462His) c.1787T>A (p.Leu596His) c.323T>A (p.Leu108His) n.1802T>A c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.110T>A n.134T>A c.627T>A n.101T>A c.1694T>A (p.Leu565His) c.1622T>A (p.Leu541His) c.1502T>A (p.Leu501His) c.1391T>A (p.Leu464His) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1328T>A (p.Leu443His) n.1915T>A n.2551T>A n.1841T>A n.2070T>A n.1818T>A n.1744T>A c.1598T>A (p.Leu533His) c.1577T>A (p.Leu526His) n.1781T>A n.1707T>A n.1936T>A n.1684T>A n.1610T>A | |
12 | g.48141805T>C | CA384552038 | PFKM | c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.1802T>C c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.110T>C n.134T>C c.627T>C n.101T>C c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.1915T>C n.2551T>C n.1841T>C n.2070T>C n.1818T>C n.1744T>C c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1781T>C n.1707T>C n.1936T>C n.1684T>C n.1610T>C | |
12 | g.48141805T>G | CA384552027 | PFKM | c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.1802T>G c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.110T>G n.134T>G c.627T>G n.101T>G c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.1915T>G n.2551T>G n.1841T>G n.2070T>G n.1818T>G n.1744T>G c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.1781T>G n.1707T>G n.1936T>G n.1684T>G n.1610T>G | |
12 | g.48141806T>A | CA479697167 | PFKM | c.1701T>A (p.Leu567=) c.1692T>A (p.Leu564=) c.1479T>A (p.Leu493=) c.1386T>A (p.Leu462=) c.1788T>A (p.Leu596=) c.324T>A (p.Leu108=) n.1803T>A c.*1747T>A (n.*1747T>A) n.111T>A n.135T>A c.628T>A n.102T>A c.1695T>A (p.Leu565=) c.1623T>A (p.Leu541=) c.1503T>A (p.Leu501=) c.1392T>A (p.Leu464=) c.1353T>A (p.Leu451=) c.1329T>A (p.Leu443=) n.1916T>A n.2552T>A n.1842T>A n.2071T>A n.1819T>A n.1745T>A c.1599T>A (p.Leu533=) c.1578T>A (p.Leu526=) n.1782T>A n.1708T>A n.1937T>A n.1685T>A n.1611T>A | |
12 | g.48141806T>C | CA479697168 | PFKM | c.1701T>C (p.Leu567=) c.1692T>C (p.Leu564=) c.1479T>C (p.Leu493=) c.1386T>C (p.Leu462=) c.1788T>C (p.Leu596=) c.324T>C (p.Leu108=) n.1803T>C c.*1747T>C (n.*1747T>C) n.111T>C n.135T>C c.628T>C n.102T>C c.1695T>C (p.Leu565=) c.1623T>C (p.Leu541=) c.1503T>C (p.Leu501=) c.1392T>C (p.Leu464=) c.1353T>C (p.Leu451=) c.1329T>C (p.Leu443=) n.1916T>C n.2552T>C n.1842T>C n.2071T>C n.1819T>C n.1745T>C c.1599T>C (p.Leu533=) c.1578T>C (p.Leu526=) n.1782T>C n.1708T>C n.1937T>C n.1685T>C n.1611T>C | dbSNP |
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12 | g.48141806T= | CA2034538828 | PFKM | c.1701T= (p.Leu567=) c.1692T= (p.Leu564=) c.1479T= (p.Leu493=) c.1386T= (p.Leu462=) c.1788T= (p.Leu596=) c.324T= (p.Leu108=) n.1803T= c.*1747T= (n.*1747T=) n.111T= n.135T= c.628T= n.102T= c.1695T= (p.Leu565=) c.1623T= (p.Leu541=) c.1503T= (p.Leu501=) c.1392T= (p.Leu464=) c.1353T= (p.Leu451=) c.1329T= (p.Leu443=) n.1916T= n.2552T= n.1842T= n.2071T= n.1819T= n.1745T= c.1599T= (p.Leu533=) c.1578T= (p.Leu526=) n.1782T= n.1708T= n.1937T= n.1685T= n.1611T= | |
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12 | g.48141812C>G | CA384552081 | PFKM | c.1707C>G (p.Ile569Met) c.1698C>G (p.Ile566Met) c.1485C>G (p.Ile495Met) c.1392C>G (p.Ile464Met) c.1794C>G (p.Ile598Met) c.330C>G (p.Ile110Met) n.1809C>G c.*1753C>G (n.*1753C>G) n.117C>G n.141C>G c.634C>G n.108C>G c.1701C>G (p.Ile567Met) c.1629C>G (p.Ile543Met) c.1509C>G (p.Ile503Met) c.1398C>G (p.Ile466Met) c.1359C>G (p.Ile453Met) c.1335C>G (p.Ile445Met) n.1922C>G n.2558C>G n.1848C>G n.2077C>G n.1825C>G n.1751C>G c.1605C>G (p.Ile535Met) c.1584C>G (p.Ile528Met) n.1788C>G n.1714C>G n.1943C>G n.1691C>G n.1617C>G | |
12 | g.48141812C>T | CA479697289 | PFKM | c.1707C>T (p.Ile569=) c.1698C>T (p.Ile566=) c.1485C>T (p.Ile495=) c.1392C>T (p.Ile464=) c.1794C>T (p.Ile598=) c.330C>T (p.Ile110=) n.1809C>T c.*1753C>T (n.*1753C>T) n.117C>T n.141C>T c.634C>T n.108C>T c.1701C>T (p.Ile567=) c.1629C>T (p.Ile543=) c.1509C>T (p.Ile503=) c.1398C>T (p.Ile466=) c.1359C>T (p.Ile453=) c.1335C>T (p.Ile445=) n.1922C>T n.2558C>T n.1848C>T n.2077C>T n.1825C>T n.1751C>T c.1605C>T (p.Ile535=) c.1584C>T (p.Ile528=) n.1788C>T n.1714C>T n.1943C>T n.1691C>T n.1617C>T | |
12 | g.48141813A= | CA2034538834 | PFKM | c.1708A= (p.Ile570=) c.1699A= (p.Ile567=) c.1486A= (p.Ile496=) c.1393A= (p.Ile465=) c.1795A= (p.Ile599=) c.331A= (p.Ile111=) n.1810A= c.*1754A= (n.*1754A=) n.118A= n.142A= c.635A= n.109A= c.1702A= (p.Ile568=) c.1630A= (p.Ile544=) c.1510A= (p.Ile504=) c.1399A= (p.Ile467=) c.1360A= (p.Ile454=) c.1336A= (p.Ile446=) n.1923A= n.2559A= n.1849A= n.2078A= n.1826A= n.1752A= c.1606A= (p.Ile536=) c.1585A= (p.Ile529=) n.1789A= n.1715A= n.1944A= n.1692A= n.1618A= | |
12 | g.48141813A>C | CA384552085 | PFKM | c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1699A>C (p.Ile567Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) n.1810A>C c.*1754A>C (n.*1754A>C) n.118A>C n.142A>C c.635A>C n.109A>C c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) n.1923A>C n.2559A>C n.1849A>C n.2078A>C n.1826A>C n.1752A>C c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) n.1789A>C n.1715A>C n.1944A>C n.1692A>C n.1618A>C | |
12 | g.48141813A>G | CA6537365 | PFKM | c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1699A>G (p.Ile567Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) c.1795A>G (p.Ile599Val) c.331A>G (p.Ile111Val) n.1810A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.118A>G n.142A>G c.635A>G n.109A>G c.1702A>G (p.Ile568Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) n.1923A>G n.2559A>G n.1849A>G n.2078A>G n.1826A>G n.1752A>G c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) n.1789A>G n.1715A>G n.1944A>G n.1692A>G n.1618A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141813A>T | CA384552092 | PFKM | c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1699A>T (p.Ile567Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) n.1810A>T c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.118A>T n.142A>T c.635A>T n.109A>T c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.1336A>T (p.Ile446Phe) n.1923A>T n.2559A>T n.1849A>T n.2078A>T n.1826A>T n.1752A>T c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) n.1789A>T n.1715A>T n.1944A>T n.1692A>T n.1618A>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141814T>A | CA384552096 | PFKM | c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1700T>A (p.Ile567Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) n.1811T>A c.*1755T>A (n.*1755T>A) n.119T>A n.143T>A c.636T>A n.110T>A c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.1337T>A (p.Ile446Asn) n.1924T>A n.2560T>A n.1850T>A n.2079T>A n.1827T>A n.1753T>A c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1586T>A (p.Ile529Asn) n.1790T>A n.1716T>A n.1945T>A n.1693T>A n.1619T>A | |
12 | g.48141814T>C | CA384552095 | PFKM | c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.1811T>C c.*1755T>C (n.*1755T>C) n.119T>C n.143T>C c.636T>C n.110T>C c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) n.1924T>C n.2560T>C n.1850T>C n.2079T>C n.1827T>C n.1753T>C c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) n.1790T>C n.1716T>C n.1945T>C n.1693T>C n.1619T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.48141815T>A | CA479697291 | PFKM | c.1710T>A (p.Ile570=) c.1701T>A (p.Ile567=) c.1488T>A (p.Ile496=) c.1395T>A (p.Ile465=) c.1797T>A (p.Ile599=) c.333T>A (p.Ile111=) n.1812T>A c.*1756T>A (n.*1756T>A) n.120T>A n.144T>A c.637T>A n.111T>A c.1704T>A (p.Ile568=) c.1632T>A (p.Ile544=) c.1512T>A (p.Ile504=) c.1401T>A (p.Ile467=) c.1362T>A (p.Ile454=) c.1338T>A (p.Ile446=) n.1925T>A n.2561T>A n.1851T>A n.2080T>A n.1828T>A n.1754T>A c.1608T>A (p.Ile536=) c.1587T>A (p.Ile529=) n.1791T>A n.1717T>A n.1946T>A n.1694T>A n.1620T>A | |
12 | g.48141815T>C | CA479697292 | PFKM | c.1710T>C (p.Ile570=) c.1701T>C (p.Ile567=) c.1488T>C (p.Ile496=) c.1395T>C (p.Ile465=) c.1797T>C (p.Ile599=) c.333T>C (p.Ile111=) n.1812T>C c.*1756T>C (n.*1756T>C) n.120T>C n.144T>C c.637T>C n.111T>C c.1704T>C (p.Ile568=) c.1632T>C (p.Ile544=) c.1512T>C (p.Ile504=) c.1401T>C (p.Ile467=) c.1362T>C (p.Ile454=) c.1338T>C (p.Ile446=) n.1925T>C n.2561T>C n.1851T>C n.2080T>C n.1828T>C n.1754T>C c.1608T>C (p.Ile536=) c.1587T>C (p.Ile529=) n.1791T>C n.1717T>C n.1946T>C n.1694T>C n.1620T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141815T>G | CA384552099 | PFKM | c.1710T>G (p.Ile570Met) c.1701T>G (p.Ile567Met) c.1488T>G (p.Ile496Met) c.1395T>G (p.Ile465Met) c.1797T>G (p.Ile599Met) c.333T>G (p.Ile111Met) n.1812T>G c.*1756T>G (n.*1756T>G) n.120T>G n.144T>G c.637T>G n.111T>G c.1704T>G (p.Ile568Met) c.1632T>G (p.Ile544Met) c.1512T>G (p.Ile504Met) c.1401T>G (p.Ile467Met) c.1362T>G (p.Ile454Met) c.1338T>G (p.Ile446Met) n.1925T>G n.2561T>G n.1851T>G n.2080T>G n.1828T>G n.1754T>G c.1608T>G (p.Ile536Met) c.1587T>G (p.Ile529Met) n.1791T>G n.1717T>G n.1946T>G n.1694T>G n.1620T>G | |
12 | g.48141816G>A | CA384552105 | PFKM | c.1711G>A (p.Gly571Arg) c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.334G>A (p.Gly112Arg) n.1813G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.121G>A n.145G>A c.638G>A n.112G>A c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.1363G>A (p.Gly455Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) n.1926G>A n.2562G>A n.1852G>A n.2081G>A n.1829G>A n.1755G>A c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.1588G>A (p.Gly530Arg) n.1792G>A n.1718G>A n.1947G>A n.1695G>A n.1621G>A | |
12 | g.48141816G>C | CA384552120 | PFKM | c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.1813G>C c.*1757G>C (n.*1757G>C) n.121G>C n.145G>C c.638G>C n.112G>C c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.1926G>C n.2562G>C n.1852G>C n.2081G>C n.1829G>C n.1755G>C c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1588G>C (p.Gly530Arg) n.1792G>C n.1718G>C n.1947G>C n.1695G>C n.1621G>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141816G>T | CA384552123 | PFKM | c.1711G>T (p.Gly571Trp) c.1702G>T (p.Gly568Trp) c.1489G>T (p.Gly497Trp) c.1396G>T (p.Gly466Trp) c.1798G>T (p.Gly600Trp) c.334G>T (p.Gly112Trp) n.1813G>T c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.121G>T n.145G>T c.638G>T n.112G>T c.1705G>T (p.Gly569Trp) c.1633G>T (p.Gly545Trp) c.1513G>T (p.Gly505Trp) c.1402G>T (p.Gly468Trp) c.1363G>T (p.Gly455Trp) c.1339G>T (p.Gly447Trp) n.1926G>T n.2562G>T n.1852G>T n.2081G>T n.1829G>T n.1755G>T c.1609G>T (p.Gly537Trp) c.1588G>T (p.Gly530Trp) n.1792G>T n.1718G>T n.1947G>T n.1695G>T n.1621G>T | |
12 | g.48141820del | CA2580085560 | PFKM | c.1715del (p.Gly572AlafsTer11) c.1706del (p.Gly569AlafsTer11) c.1493del (p.Gly498AlafsTer11) c.1400del (p.Gly467AlafsTer11) c.1802del (p.Gly601AlafsTer11) c.338del (p.Gly113AlafsTer11) n.1817del c.*1761del (n.*1761del) n.125del n.149del c.642del n.116del c.1709del (p.Gly570AlafsTer11) c.1637del (p.Gly546AlafsTer11) c.1517del (p.Gly506AlafsTer11) c.1406del (p.Gly469AlafsTer11) c.1367del (p.Gly456AlafsTer11) c.1343del (p.Gly448AlafsTer11) n.1930del n.2566del n.1856del n.2085del n.1833del n.1759del c.1613del (p.Gly538AlafsTer11) c.1592del (p.Gly531AlafsTer11) n.1796del n.1722del n.1951del n.1699del n.1625del | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.48141817G>A | CA384552125 | PFKM | c.1712G>A (p.Gly571Glu) c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.335G>A (p.Gly112Glu) n.1814G>A c.*1758G>A (n.*1758G>A) n.122G>A n.146G>A c.639G>A n.113G>A c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.1364G>A (p.Gly455Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) n.1927G>A n.2563G>A n.1853G>A n.2082G>A n.1830G>A n.1756G>A c.1610G>A (p.Gly537Glu) c.1589G>A (p.Gly530Glu) n.1793G>A n.1719G>A n.1948G>A n.1696G>A n.1622G>A | |
12 | g.48141817G>C | CA384552127 | PFKM | c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) n.1814G>C c.*1758G>C (n.*1758G>C) n.122G>C n.146G>C c.639G>C n.113G>C c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) n.1927G>C n.2563G>C n.1853G>C n.2082G>C n.1830G>C n.1756G>C c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.1589G>C (p.Gly530Ala) n.1793G>C n.1719G>C n.1948G>C n.1696G>C n.1622G>C | |
12 | g.48141817G>T | CA384552131 | PFKM | c.1712G>T (p.Gly571Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.335G>T (p.Gly112Val) n.1814G>T c.*1758G>T (n.*1758G>T) n.122G>T n.146G>T c.639G>T n.113G>T c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) n.1927G>T n.2563G>T n.1853G>T n.2082G>T n.1830G>T n.1756G>T c.1610G>T (p.Gly537Val) c.1589G>T (p.Gly530Val) n.1793G>T n.1719G>T n.1948G>T n.1696G>T n.1622G>T | |
12 | g.48141818G>A | CA479697298 | PFKM | c.1713G>A (p.Gly571=) c.1704G>A (p.Gly568=) c.1491G>A (p.Gly497=) c.1398G>A (p.Gly466=) c.1800G>A (p.Gly600=) c.336G>A (p.Gly112=) n.1815G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.123G>A n.147G>A c.640G>A n.114G>A c.1707G>A (p.Gly569=) c.1635G>A (p.Gly545=) c.1515G>A (p.Gly505=) c.1404G>A (p.Gly468=) c.1365G>A (p.Gly455=) c.1341G>A (p.Gly447=) n.1928G>A n.2564G>A n.1854G>A n.2083G>A n.1831G>A n.1757G>A c.1611G>A (p.Gly537=) c.1590G>A (p.Gly530=) n.1794G>A n.1720G>A n.1949G>A n.1697G>A n.1623G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141818G>C | CA479697297 | PFKM | c.1713G>C (p.Gly571=) c.1704G>C (p.Gly568=) c.1491G>C (p.Gly497=) c.1398G>C (p.Gly466=) c.1800G>C (p.Gly600=) c.336G>C (p.Gly112=) n.1815G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.123G>C n.147G>C c.640G>C n.114G>C c.1707G>C (p.Gly569=) c.1635G>C (p.Gly545=) c.1515G>C (p.Gly505=) c.1404G>C (p.Gly468=) c.1365G>C (p.Gly455=) c.1341G>C (p.Gly447=) n.1928G>C n.2564G>C n.1854G>C n.2083G>C n.1831G>C n.1757G>C c.1611G>C (p.Gly537=) c.1590G>C (p.Gly530=) n.1794G>C n.1720G>C n.1949G>C n.1697G>C n.1623G>C | ClinVar |
12 | g.48141818G= | CA2034538842 | PFKM | c.1713G= (p.Gly571=) c.1704G= (p.Gly568=) c.1491G= (p.Gly497=) c.1398G= (p.Gly466=) c.1800G= (p.Gly600=) c.336G= (p.Gly112=) n.1815G= c.*1759G= (n.*1759G=) n.123G= n.147G= c.640G= n.114G= c.1707G= (p.Gly569=) c.1635G= (p.Gly545=) c.1515G= (p.Gly505=) c.1404G= (p.Gly468=) c.1365G= (p.Gly455=) c.1341G= (p.Gly447=) n.1928G= n.2564G= n.1854G= n.2083G= n.1831G= n.1757G= c.1611G= (p.Gly537=) c.1590G= (p.Gly530=) n.1794G= n.1720G= n.1949G= n.1697G= n.1623G= | |
12 | g.48141818G>T | CA479697296 | PFKM | c.1713G>T (p.Gly571=) c.1704G>T (p.Gly568=) c.1491G>T (p.Gly497=) c.1398G>T (p.Gly466=) c.1800G>T (p.Gly600=) c.336G>T (p.Gly112=) n.1815G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.123G>T n.147G>T c.640G>T n.114G>T c.1707G>T (p.Gly569=) c.1635G>T (p.Gly545=) c.1515G>T (p.Gly505=) c.1404G>T (p.Gly468=) c.1365G>T (p.Gly455=) c.1341G>T (p.Gly447=) n.1928G>T n.2564G>T n.1854G>T n.2083G>T n.1831G>T n.1757G>T c.1611G>T (p.Gly537=) c.1590G>T (p.Gly530=) n.1794G>T n.1720G>T n.1949G>T n.1697G>T n.1623G>T | |
12 | g.48141819G>A | CA384552134 | PFKM | c.1714G>A (p.Gly572Ser) c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1801G>A (p.Gly601Ser) c.337G>A (p.Gly113Ser) n.1816G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.124G>A n.148G>A c.641G>A n.115G>A c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.1636G>A (p.Gly546Ser) c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1342G>A (p.Gly448Ser) n.1929G>A n.2565G>A n.1855G>A n.2084G>A n.1832G>A n.1758G>A c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.1591G>A (p.Gly531Ser) n.1795G>A n.1721G>A n.1950G>A n.1698G>A n.1624G>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141819G>C | CA384552135 | PFKM | c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.1816G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.124G>C n.148G>C c.641G>C n.115G>C c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.1929G>C n.2565G>C n.1855G>C n.2084G>C n.1832G>C n.1758G>C c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) n.1795G>C n.1721G>C n.1950G>C n.1698G>C n.1624G>C | |
12 | g.48141819G>T | CA384552136 | PFKM | c.1714G>T (p.Gly572Cys) c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1801G>T (p.Gly601Cys) c.337G>T (p.Gly113Cys) n.1816G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.124G>T n.148G>T c.641G>T n.115G>T c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.1636G>T (p.Gly546Cys) c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1342G>T (p.Gly448Cys) n.1929G>T n.2565G>T n.1855G>T n.2084G>T n.1832G>T n.1758G>T c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.1591G>T (p.Gly531Cys) n.1795G>T n.1721G>T n.1950G>T n.1698G>T n.1624G>T | |
12 | g.48141820G>A | CA384552141 | PFKM | c.1715G>A (p.Gly572Asp) c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1802G>A (p.Gly601Asp) c.338G>A (p.Gly113Asp) n.1817G>A c.*1761G>A (n.*1761G>A) n.125G>A n.149G>A c.642G>A n.116G>A c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.1637G>A (p.Gly546Asp) c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1343G>A (p.Gly448Asp) n.1930G>A n.2566G>A n.1856G>A n.2085G>A n.1833G>A n.1759G>A c.1613G>A (p.Gly538Asp) c.1592G>A (p.Gly531Asp) n.1796G>A n.1722G>A n.1951G>A n.1699G>A n.1625G>A | |
12 | g.48141820G>C | CA384552144 | PFKM | c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.1817G>C c.*1761G>C (n.*1761G>C) n.125G>C n.149G>C c.642G>C n.116G>C c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.1930G>C n.2566G>C n.1856G>C n.2085G>C n.1833G>C n.1759G>C c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) n.1796G>C n.1722G>C n.1951G>C n.1699G>C n.1625G>C | |
12 | g.48141820G= | CA2034538847 | PFKM | c.1715G= (p.Gly572=) c.1706G= (p.Gly569=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1400G= (p.Gly467=) c.1802G= (p.Gly601=) c.338G= (p.Gly113=) n.1817G= c.*1761G= (n.*1761G=) n.125G= n.149G= c.642G= n.116G= c.1709G= (p.Gly570=) c.1637G= (p.Gly546=) c.1517G= (p.Gly506=) c.1406G= (p.Gly469=) c.1367G= (p.Gly456=) c.1343G= (p.Gly448=) n.1930G= n.2566G= n.1856G= n.2085G= n.1833G= n.1759G= c.1613G= (p.Gly538=) c.1592G= (p.Gly531=) n.1796G= n.1722G= n.1951G= n.1699G= n.1625G= | |
12 | g.48141820G>T | CA384552145 | PFKM | c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) c.338G>T (p.Gly113Val) n.1817G>T c.*1761G>T (n.*1761G>T) n.125G>T n.149G>T c.642G>T n.116G>T c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1637G>T (p.Gly546Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) n.1930G>T n.2566G>T n.1856G>T n.2085G>T n.1833G>T n.1759G>T c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) n.1796G>T n.1722G>T n.1951G>T n.1699G>T n.1625G>T | dbSNP |
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12 | g.48141821C= | CA2034538851 | PFKM | c.1716C= (p.Gly572=) c.1707C= (p.Gly569=) c.1494C= (p.Gly498=) c.1401C= (p.Gly467=) c.1803C= (p.Gly601=) c.339C= (p.Gly113=) n.1818C= c.*1762C= (n.*1762C=) n.126C= n.150C= c.643C= n.117C= c.1710C= (p.Gly570=) c.1638C= (p.Gly546=) c.1518C= (p.Gly506=) c.1407C= (p.Gly469=) c.1368C= (p.Gly456=) c.1344C= (p.Gly448=) n.1931C= n.2567C= n.1857C= n.2086C= n.1834C= n.1760C= c.1614C= (p.Gly538=) c.1593C= (p.Gly531=) n.1797C= n.1723C= n.1952C= n.1700C= n.1626C= | |
12 | g.48141821C>G | CA479697299 | PFKM | c.1716C>G (p.Gly572=) c.1707C>G (p.Gly569=) c.1494C>G (p.Gly498=) c.1401C>G (p.Gly467=) c.1803C>G (p.Gly601=) c.339C>G (p.Gly113=) n.1818C>G c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.126C>G n.150C>G c.643C>G n.117C>G c.1710C>G (p.Gly570=) c.1638C>G (p.Gly546=) c.1518C>G (p.Gly506=) c.1407C>G (p.Gly469=) c.1368C>G (p.Gly456=) c.1344C>G (p.Gly448=) n.1931C>G n.2567C>G n.1857C>G n.2086C>G n.1834C>G n.1760C>G c.1614C>G (p.Gly538=) c.1593C>G (p.Gly531=) n.1797C>G n.1723C>G n.1952C>G n.1700C>G n.1626C>G | |
12 | g.48141821C>T | CA6537366 | PFKM | c.1716C>T (p.Gly572=) c.1707C>T (p.Gly569=) c.1494C>T (p.Gly498=) c.1401C>T (p.Gly467=) c.1803C>T (p.Gly601=) c.339C>T (p.Gly113=) n.1818C>T c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.126C>T n.150C>T c.643C>T n.117C>T c.1710C>T (p.Gly570=) c.1638C>T (p.Gly546=) c.1518C>T (p.Gly506=) c.1407C>T (p.Gly469=) c.1368C>T (p.Gly456=) c.1344C>T (p.Gly448=) n.1931C>T n.2567C>T n.1857C>T n.2086C>T n.1834C>T n.1760C>T c.1614C>T (p.Gly538=) c.1593C>T (p.Gly531=) n.1797C>T n.1723C>T n.1952C>T n.1700C>T n.1626C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141822T>A | CA384552152 | PFKM | c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.1708T>A (p.Phe570Ile) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.1804T>A (p.Phe602Ile) c.340T>A (p.Phe114Ile) n.1819T>A c.*1763T>A (n.*1763T>A) n.127T>A n.151T>A c.644T>A n.118T>A c.1711T>A (p.Phe571Ile) c.1639T>A (p.Phe547Ile) c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) n.1932T>A n.2568T>A n.1858T>A n.2087T>A n.1835T>A n.1761T>A c.1615T>A (p.Phe539Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) n.1798T>A n.1724T>A n.1953T>A n.1701T>A n.1627T>A | |
12 | g.48141822T>C | CA384552155 | PFKM | c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.1708T>C (p.Phe570Leu) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.1804T>C (p.Phe602Leu) c.340T>C (p.Phe114Leu) n.1819T>C c.*1763T>C (n.*1763T>C) n.127T>C n.151T>C c.644T>C n.118T>C c.1711T>C (p.Phe571Leu) c.1639T>C (p.Phe547Leu) c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) n.1932T>C n.2568T>C n.1858T>C n.2087T>C n.1835T>C n.1761T>C c.1615T>C (p.Phe539Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) n.1798T>C n.1724T>C n.1953T>C n.1701T>C n.1627T>C | |
12 | g.48141822T>G | CA384552149 | PFKM | c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1708T>G (p.Phe570Val) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1804T>G (p.Phe602Val) c.340T>G (p.Phe114Val) n.1819T>G c.*1763T>G (n.*1763T>G) n.127T>G n.151T>G c.644T>G n.118T>G c.1711T>G (p.Phe571Val) c.1639T>G (p.Phe547Val) c.1519T>G (p.Phe507Val) c.1408T>G (p.Phe470Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) n.1932T>G n.2568T>G n.1858T>G n.2087T>G n.1835T>G n.1761T>G c.1615T>G (p.Phe539Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) n.1798T>G n.1724T>G n.1953T>G n.1701T>G n.1627T>G | |
12 | g.48141823T>A | CA384552159 | PFKM | c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1805T>A (p.Phe602Tyr) c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.1820T>A c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.128T>A n.152T>A c.645T>A n.119T>A c.1712T>A (p.Phe571Tyr) c.1640T>A (p.Phe547Tyr) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) n.1933T>A n.2569T>A n.1859T>A n.2088T>A n.1836T>A n.1762T>A c.1616T>A (p.Phe539Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) n.1799T>A n.1725T>A n.1954T>A n.1702T>A n.1628T>A | |
12 | g.48141823T>C | CA384552161 | PFKM | c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1805T>C (p.Phe602Ser) c.341T>C (p.Phe114Ser) n.1820T>C c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.128T>C n.152T>C c.645T>C n.119T>C c.1712T>C (p.Phe571Ser) c.1640T>C (p.Phe547Ser) c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) n.1933T>C n.2569T>C n.1859T>C n.2088T>C n.1836T>C n.1762T>C c.1616T>C (p.Phe539Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) n.1799T>C n.1725T>C n.1954T>C n.1702T>C n.1628T>C | |
12 | g.48141823T>G | CA384552165 | PFKM | c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1709T>G (p.Phe570Cys) c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.1805T>G (p.Phe602Cys) c.341T>G (p.Phe114Cys) n.1820T>G c.*1764T>G (n.*1764T>G) n.128T>G n.152T>G c.645T>G n.119T>G c.1712T>G (p.Phe571Cys) c.1640T>G (p.Phe547Cys) c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) n.1933T>G n.2569T>G n.1859T>G n.2088T>G n.1836T>G n.1762T>G c.1616T>G (p.Phe539Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) n.1799T>G n.1725T>G n.1954T>G n.1702T>G n.1628T>G | |
12 | g.48141824T>A | CA384552167 | PFKM | c.1719T>A (p.Phe573Leu) c.1710T>A (p.Phe570Leu) c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1404T>A (p.Phe468Leu) c.1806T>A (p.Phe602Leu) c.342T>A (p.Phe114Leu) n.1821T>A c.*1765T>A (n.*1765T>A) n.129T>A n.153T>A c.646T>A n.120T>A c.1713T>A (p.Phe571Leu) c.1641T>A (p.Phe547Leu) c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.1410T>A (p.Phe470Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.1347T>A (p.Phe449Leu) n.1934T>A n.2570T>A n.1860T>A n.2089T>A n.1837T>A n.1763T>A c.1617T>A (p.Phe539Leu) c.1596T>A (p.Phe532Leu) n.1800T>A n.1726T>A n.1955T>A n.1703T>A n.1629T>A | |
12 | g.48141824T>C | CA479697301 | PFKM | c.1719T>C (p.Phe573=) c.1710T>C (p.Phe570=) c.1497T>C (p.Phe499=) c.1404T>C (p.Phe468=) c.1806T>C (p.Phe602=) c.342T>C (p.Phe114=) n.1821T>C c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.129T>C n.153T>C c.646T>C n.120T>C c.1713T>C (p.Phe571=) c.1641T>C (p.Phe547=) c.1521T>C (p.Phe507=) c.1410T>C (p.Phe470=) c.1371T>C (p.Phe457=) c.1347T>C (p.Phe449=) n.1934T>C n.2570T>C n.1860T>C n.2089T>C n.1837T>C n.1763T>C c.1617T>C (p.Phe539=) c.1596T>C (p.Phe532=) n.1800T>C n.1726T>C n.1955T>C n.1703T>C n.1629T>C | |
12 | g.48141824T>G | CA384552170 | PFKM | c.1719T>G (p.Phe573Leu) c.1710T>G (p.Phe570Leu) c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1404T>G (p.Phe468Leu) c.1806T>G (p.Phe602Leu) c.342T>G (p.Phe114Leu) n.1821T>G c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.129T>G n.153T>G c.646T>G n.120T>G c.1713T>G (p.Phe571Leu) c.1641T>G (p.Phe547Leu) c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.1410T>G (p.Phe470Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.1347T>G (p.Phe449Leu) n.1934T>G n.2570T>G n.1860T>G n.2089T>G n.1837T>G n.1763T>G c.1617T>G (p.Phe539Leu) c.1596T>G (p.Phe532Leu) n.1800T>G n.1726T>G n.1955T>G n.1703T>G n.1629T>G | |
12 | g.48141825G>A | CA384552171 | PFKM | c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.1822G>A c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.130G>A n.154G>A c.647G>A n.121G>A c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) n.1935G>A n.2571G>A n.1861G>A n.2090G>A n.1838G>A n.1764G>A c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.1801G>A n.1727G>A n.1956G>A n.1704G>A n.1630G>A | |
12 | g.48141825G>C | CA384552172 | PFKM | c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.1822G>C c.*1766G>C (n.*1766G>C) n.130G>C n.154G>C c.647G>C n.121G>C c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) n.1935G>C n.2571G>C n.1861G>C n.2090G>C n.1838G>C n.1764G>C c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.1801G>C n.1727G>C n.1956G>C n.1704G>C n.1630G>C | |
12 | g.48141825G>T | CA384552173 | PFKM | c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.1822G>T c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.130G>T n.154G>T c.647G>T n.121G>T c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) n.1935G>T n.2571G>T n.1861G>T n.2090G>T n.1838G>T n.1764G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.1801G>T n.1727G>T n.1956G>T n.1704G>T n.1630G>T | |
12 | g.48141826A>C | CA384552175 | PFKM | c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.1823A>C c.*1767A>C (n.*1767A>C) n.131A>C n.155A>C c.648A>C n.122A>C c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) n.1936A>C n.2572A>C n.1862A>C n.2091A>C n.1839A>C n.1765A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1802A>C n.1728A>C n.1957A>C n.1705A>C n.1631A>C | |
12 | g.48141826A>G | CA384552177 | PFKM | c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.1823A>G c.*1767A>G (n.*1767A>G) n.131A>G n.155A>G c.648A>G n.122A>G c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) n.1936A>G n.2572A>G n.1862A>G n.2091A>G n.1839A>G n.1765A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1802A>G n.1728A>G n.1957A>G n.1705A>G n.1631A>G | |
12 | g.48141826A>T | CA384552180 | PFKM | c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.1823A>T c.*1767A>T (n.*1767A>T) n.131A>T n.155A>T c.648A>T n.122A>T c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) n.1936A>T n.2572A>T n.1862A>T n.2091A>T n.1839A>T n.1765A>T c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1802A>T n.1728A>T n.1957A>T n.1705A>T n.1631A>T | |
12 | g.48141829_48141914del | CA2618527577 | PFKM | c.1722+2_1723del c.1713+2_1714del c.1500+2_1501del c.1407+2_1408del c.1809+2_1810del c.345+2_346del n.1824+2_1825del c.*1768+2_*1769del n.134_219del n.156+2_157del c.649+2_650del n.123+2_124del c.1716+2_1717del c.1644+2_1645del c.1524+2_1525del c.1413+2_1414del c.1374+2_1375del c.1350+2_1351del n.1937+2_1938del n.2573+2_2574del n.1863+2_1864del n.2092+2_2093del n.1840+2_1841del n.1766+2_1767del c.1620+2_1621del c.1599+2_1600del n.1803+2_1804del n.1729+2_1730del n.1958+2_1959del n.1706+2_1707del n.1632+2_1633del | gnomAD v4 |
12 | g.48141827G>A | CA479697303 | PFKM | c.1722G>A (p.Glu574=) c.1713G>A (p.Glu571=) c.1500G>A (p.Glu500=) c.1407G>A (p.Glu469=) c.1809G>A (p.Glu603=) c.345G>A (p.Glu115=) n.1824G>A c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.132G>A n.156G>A c.649G>A n.123G>A c.1716G>A (p.Glu572=) c.1644G>A (p.Glu548=) c.1524G>A (p.Glu508=) c.1413G>A (p.Glu471=) c.1374G>A (p.Glu458=) c.1350G>A (p.Glu450=) n.1937G>A n.2573G>A n.1863G>A n.2092G>A n.1840G>A n.1766G>A c.1620G>A (p.Glu540=) c.1599G>A (p.Glu533=) n.1803G>A n.1729G>A n.1958G>A n.1706G>A n.1632G>A | |
12 | g.48141827G>C | CA384552186 | PFKM | c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) n.1824G>C c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.132G>C n.156G>C c.649G>C n.123G>C c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp) n.1937G>C n.2573G>C n.1863G>C n.2092G>C n.1840G>C n.1766G>C c.1620G>C (p.Glu540Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.1803G>C n.1729G>C n.1958G>C n.1706G>C n.1632G>C | |
12 | g.48141827G>T | CA384552188 | PFKM | c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) n.1824G>T c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.132G>T n.156G>T c.649G>T n.123G>T c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1350G>T (p.Glu450Asp) n.1937G>T n.2573G>T n.1863G>T n.2092G>T n.1840G>T n.1766G>T c.1620G>T (p.Glu540Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.1803G>T n.1729G>T n.1958G>T n.1706G>T n.1632G>T | |
12 | g.48141828G>A | CA6537367 | PFKM | c.1722+1G>A (n.1722+1G>A) c.1713+1G>A (n.1713+1G>A) c.1500+1G>A (n.1500+1G>A) c.1407+1G>A (n.1407+1G>A) c.1809+1G>A (n.1809+1G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.1824+1G>A c.*1768+1G>A (n.*1768+1G>A) n.133G>A n.156+1G>A c.649+1G>A n.123+1G>A c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) c.1644+1G>A (n.1644+1G>A) c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) c.1413+1G>A (n.1413+1G>A) c.1374+1G>A (n.1374+1G>A) c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) n.1937+1G>A n.2573+1G>A n.1863+1G>A n.2092+1G>A n.1840+1G>A n.1766+1G>A c.1620+1G>A (n.1620+1G>A) c.1599+1G>A (n.1599+1G>A) n.1803+1G>A n.1729+1G>A n.1958+1G>A n.1706+1G>A n.1632+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141828G>C | CA384552197 | PFKM | c.1722+1G>C (n.1722+1G>C) c.1713+1G>C (n.1713+1G>C) c.1500+1G>C (n.1500+1G>C) c.1407+1G>C (n.1407+1G>C) c.1809+1G>C (n.1809+1G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.1824+1G>C c.*1768+1G>C (n.*1768+1G>C) n.133G>C n.156+1G>C c.649+1G>C n.123+1G>C c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) c.1644+1G>C (n.1644+1G>C) c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) c.1374+1G>C (n.1374+1G>C) c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) n.1937+1G>C n.2573+1G>C n.1863+1G>C n.2092+1G>C n.1840+1G>C n.1766+1G>C c.1620+1G>C (n.1620+1G>C) c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) n.1803+1G>C n.1729+1G>C n.1958+1G>C n.1706+1G>C n.1632+1G>C | |
12 | g.48141828G= | CA2034538855 | PFKM | c.1722+1G= (n.1722+1G=) c.1713+1G= (n.1713+1G=) c.1500+1G= (n.1500+1G=) c.1407+1G= (n.1407+1G=) c.1809+1G= (n.1809+1G=) c.345+1G= (n.345+1G=) n.1824+1G= c.*1768+1G= (n.*1768+1G=) n.133G= n.156+1G= c.649+1G= n.123+1G= c.1716+1G= (n.1716+1G=) c.1644+1G= (n.1644+1G=) c.1524+1G= (n.1524+1G=) c.1413+1G= (n.1413+1G=) c.1374+1G= (n.1374+1G=) c.1350+1G= (n.1350+1G=) n.1937+1G= n.2573+1G= n.1863+1G= n.2092+1G= n.1840+1G= n.1766+1G= c.1620+1G= (n.1620+1G=) c.1599+1G= (n.1599+1G=) n.1803+1G= n.1729+1G= n.1958+1G= n.1706+1G= n.1632+1G= | |
12 | g.48141828G>T | CA384552194 | PFKM | c.1722+1G>T (n.1722+1G>T) c.1713+1G>T (n.1713+1G>T) c.1500+1G>T (n.1500+1G>T) c.1407+1G>T (n.1407+1G>T) c.1809+1G>T (n.1809+1G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.1824+1G>T c.*1768+1G>T (n.*1768+1G>T) n.133G>T n.156+1G>T c.649+1G>T n.123+1G>T c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) c.1644+1G>T (n.1644+1G>T) c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) c.1374+1G>T (n.1374+1G>T) c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) n.1937+1G>T n.2573+1G>T n.1863+1G>T n.2092+1G>T n.1840+1G>T n.1766+1G>T c.1620+1G>T (n.1620+1G>T) c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) n.1803+1G>T n.1729+1G>T n.1958+1G>T n.1706+1G>T n.1632+1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141829T>A | CA384552202 | PFKM | c.1722+2T>A (n.1722+2T>A) c.1713+2T>A (n.1713+2T>A) c.1500+2T>A (n.1500+2T>A) c.1407+2T>A (n.1407+2T>A) c.1809+2T>A (n.1809+2T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.1824+2T>A c.*1768+2T>A (n.*1768+2T>A) n.134T>A n.156+2T>A c.649+2T>A n.123+2T>A c.1716+2T>A (n.1716+2T>A) c.1644+2T>A (n.1644+2T>A) c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) c.1374+2T>A (n.1374+2T>A) c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) n.1937+2T>A n.2573+2T>A n.1863+2T>A n.2092+2T>A n.1840+2T>A n.1766+2T>A c.1620+2T>A (n.1620+2T>A) c.1599+2T>A (n.1599+2T>A) n.1803+2T>A n.1729+2T>A n.1958+2T>A n.1706+2T>A n.1632+2T>A | ClinVar |
12 | g.48141829T>C | CA384552212 | PFKM | c.1722+2T>C (n.1722+2T>C) c.1713+2T>C (n.1713+2T>C) c.1500+2T>C (n.1500+2T>C) c.1407+2T>C (n.1407+2T>C) c.1809+2T>C (n.1809+2T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.1824+2T>C c.*1768+2T>C (n.*1768+2T>C) n.134T>C n.156+2T>C c.649+2T>C n.123+2T>C c.1716+2T>C (n.1716+2T>C) c.1644+2T>C (n.1644+2T>C) c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) c.1374+2T>C (n.1374+2T>C) c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) n.1937+2T>C n.2573+2T>C n.1863+2T>C n.2092+2T>C n.1840+2T>C n.1766+2T>C c.1620+2T>C (n.1620+2T>C) c.1599+2T>C (n.1599+2T>C) n.1803+2T>C n.1729+2T>C n.1958+2T>C n.1706+2T>C n.1632+2T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141829T>G | CA384552214 | PFKM | c.1722+2T>G (n.1722+2T>G) c.1713+2T>G (n.1713+2T>G) c.1500+2T>G (n.1500+2T>G) c.1407+2T>G (n.1407+2T>G) c.1809+2T>G (n.1809+2T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.1824+2T>G c.*1768+2T>G (n.*1768+2T>G) n.134T>G n.156+2T>G c.649+2T>G n.123+2T>G c.1716+2T>G (n.1716+2T>G) c.1644+2T>G (n.1644+2T>G) c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) c.1374+2T>G (n.1374+2T>G) c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) n.1937+2T>G n.2573+2T>G n.1863+2T>G n.2092+2T>G n.1840+2T>G n.1766+2T>G c.1620+2T>G (n.1620+2T>G) c.1599+2T>G (n.1599+2T>G) n.1803+2T>G n.1729+2T>G n.1958+2T>G n.1706+2T>G n.1632+2T>G | |
12 | g.48141832G>C | CA2618527578 | PFKM | c.1722+5G>C (n.1722+5G>C) c.1713+5G>C (n.1713+5G>C) c.1500+5G>C (n.1500+5G>C) c.1407+5G>C (n.1407+5G>C) c.1809+5G>C (n.1809+5G>C) c.345+5G>C (n.345+5G>C) n.1824+5G>C c.*1768+5G>C (n.*1768+5G>C) n.137G>C n.156+5G>C c.649+5G>C n.123+5G>C c.1716+5G>C (n.1716+5G>C) c.1644+5G>C (n.1644+5G>C) c.1524+5G>C (n.1524+5G>C) c.1413+5G>C (n.1413+5G>C) c.1374+5G>C (n.1374+5G>C) c.1350+5G>C (n.1350+5G>C) n.1937+5G>C n.2573+5G>C n.1863+5G>C n.2092+5G>C n.1840+5G>C n.1766+5G>C c.1620+5G>C (n.1620+5G>C) c.1599+5G>C (n.1599+5G>C) n.1803+5G>C n.1729+5G>C n.1958+5G>C n.1706+5G>C n.1632+5G>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141833T>C | CA2575139859 | PFKM | c.1722+6T>C (n.1722+6T>C) c.1713+6T>C (n.1713+6T>C) c.1500+6T>C (n.1500+6T>C) c.1407+6T>C (n.1407+6T>C) c.1809+6T>C (n.1809+6T>C) c.345+6T>C (n.345+6T>C) n.1824+6T>C c.*1768+6T>C (n.*1768+6T>C) n.138T>C n.156+6T>C c.649+6T>C n.123+6T>C c.1716+6T>C (n.1716+6T>C) c.1644+6T>C (n.1644+6T>C) c.1524+6T>C (n.1524+6T>C) c.1413+6T>C (n.1413+6T>C) c.1374+6T>C (n.1374+6T>C) c.1350+6T>C (n.1350+6T>C) n.1937+6T>C n.2573+6T>C n.1863+6T>C n.2092+6T>C n.1840+6T>C n.1766+6T>C c.1620+6T>C (n.1620+6T>C) c.1599+6T>C (n.1599+6T>C) n.1803+6T>C n.1729+6T>C n.1958+6T>C n.1706+6T>C n.1632+6T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141834G>A | CA2618527579 | PFKM | c.1722+7G>A (n.1722+7G>A) c.1713+7G>A (n.1713+7G>A) c.1500+7G>A (n.1500+7G>A) c.1407+7G>A (n.1407+7G>A) c.1809+7G>A (n.1809+7G>A) c.345+7G>A (n.345+7G>A) n.1824+7G>A c.*1768+7G>A (n.*1768+7G>A) n.139G>A n.156+7G>A c.649+7G>A n.123+7G>A c.1716+7G>A (n.1716+7G>A) c.1644+7G>A (n.1644+7G>A) c.1524+7G>A (n.1524+7G>A) c.1413+7G>A (n.1413+7G>A) c.1374+7G>A (n.1374+7G>A) c.1350+7G>A (n.1350+7G>A) n.1937+7G>A n.2573+7G>A n.1863+7G>A n.2092+7G>A n.1840+7G>A n.1766+7G>A c.1620+7G>A (n.1620+7G>A) c.1599+7G>A (n.1599+7G>A) n.1803+7G>A n.1729+7G>A n.1958+7G>A n.1706+7G>A n.1632+7G>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141835C>T | CA2575139860 | PFKM | c.1722+8C>T (n.1722+8C>T) c.1713+8C>T (n.1713+8C>T) c.1500+8C>T (n.1500+8C>T) c.1407+8C>T (n.1407+8C>T) c.1809+8C>T (n.1809+8C>T) c.345+8C>T (n.345+8C>T) n.1824+8C>T c.*1768+8C>T (n.*1768+8C>T) n.140C>T n.156+8C>T c.649+8C>T n.123+8C>T c.1716+8C>T (n.1716+8C>T) c.1644+8C>T (n.1644+8C>T) c.1524+8C>T (n.1524+8C>T) c.1413+8C>T (n.1413+8C>T) c.1374+8C>T (n.1374+8C>T) c.1350+8C>T (n.1350+8C>T) n.1937+8C>T n.2573+8C>T n.1863+8C>T n.2092+8C>T n.1840+8C>T n.1766+8C>T c.1620+8C>T (n.1620+8C>T) c.1599+8C>T (n.1599+8C>T) n.1803+8C>T n.1729+8C>T n.1958+8C>T n.1706+8C>T n.1632+8C>T | |
12 | g.48141836C= | CA2034538860 | PFKM | c.1722+9C= (n.1722+9C=) c.1713+9C= (n.1713+9C=) c.1500+9C= (n.1500+9C=) c.1407+9C= (n.1407+9C=) c.1809+9C= (n.1809+9C=) c.345+9C= (n.345+9C=) n.1824+9C= c.*1768+9C= (n.*1768+9C=) n.141C= n.156+9C= c.649+9C= n.123+9C= c.1716+9C= (n.1716+9C=) c.1644+9C= (n.1644+9C=) c.1524+9C= (n.1524+9C=) c.1413+9C= (n.1413+9C=) c.1374+9C= (n.1374+9C=) c.1350+9C= (n.1350+9C=) n.1937+9C= n.2573+9C= n.1863+9C= n.2092+9C= n.1840+9C= n.1766+9C= c.1620+9C= (n.1620+9C=) c.1599+9C= (n.1599+9C=) n.1803+9C= n.1729+9C= n.1958+9C= n.1706+9C= n.1632+9C= | |
12 | g.48141836C>T | CA605231910 | PFKM | c.1722+9C>T (n.1722+9C>T) c.1713+9C>T (n.1713+9C>T) c.1500+9C>T (n.1500+9C>T) c.1407+9C>T (n.1407+9C>T) c.1809+9C>T (n.1809+9C>T) c.345+9C>T (n.345+9C>T) n.1824+9C>T c.*1768+9C>T (n.*1768+9C>T) n.141C>T n.156+9C>T c.649+9C>T n.123+9C>T c.1716+9C>T (n.1716+9C>T) c.1644+9C>T (n.1644+9C>T) c.1524+9C>T (n.1524+9C>T) c.1413+9C>T (n.1413+9C>T) c.1374+9C>T (n.1374+9C>T) c.1350+9C>T (n.1350+9C>T) n.1937+9C>T n.2573+9C>T n.1863+9C>T n.2092+9C>T n.1840+9C>T n.1766+9C>T c.1620+9C>T (n.1620+9C>T) c.1599+9C>T (n.1599+9C>T) n.1803+9C>T n.1729+9C>T n.1958+9C>T n.1706+9C>T n.1632+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141837T>C | CA2034538863 | PFKM | c.1722+10T>C (n.1722+10T>C) c.1713+10T>C (n.1713+10T>C) c.1500+10T>C (n.1500+10T>C) c.1407+10T>C (n.1407+10T>C) c.1809+10T>C (n.1809+10T>C) c.345+10T>C (n.345+10T>C) n.1824+10T>C c.*1768+10T>C (n.*1768+10T>C) n.142T>C n.156+10T>C c.649+10T>C n.123+10T>C c.1716+10T>C (n.1716+10T>C) c.1644+10T>C (n.1644+10T>C) c.1524+10T>C (n.1524+10T>C) c.1413+10T>C (n.1413+10T>C) c.1374+10T>C (n.1374+10T>C) c.1350+10T>C (n.1350+10T>C) n.1937+10T>C n.2573+10T>C n.1863+10T>C n.2092+10T>C n.1840+10T>C n.1766+10T>C c.1620+10T>C (n.1620+10T>C) c.1599+10T>C (n.1599+10T>C) n.1803+10T>C n.1729+10T>C n.1958+10T>C n.1706+10T>C n.1632+10T>C | dbSNP |
12 | g.48141837T= | CA2034538862 | PFKM | c.1722+10T= (n.1722+10T=) c.1713+10T= (n.1713+10T=) c.1500+10T= (n.1500+10T=) c.1407+10T= (n.1407+10T=) c.1809+10T= (n.1809+10T=) c.345+10T= (n.345+10T=) n.1824+10T= c.*1768+10T= (n.*1768+10T=) n.142T= n.156+10T= c.649+10T= n.123+10T= c.1716+10T= (n.1716+10T=) c.1644+10T= (n.1644+10T=) c.1524+10T= (n.1524+10T=) c.1413+10T= (n.1413+10T=) c.1374+10T= (n.1374+10T=) c.1350+10T= (n.1350+10T=) n.1937+10T= n.2573+10T= n.1863+10T= n.2092+10T= n.1840+10T= n.1766+10T= c.1620+10T= (n.1620+10T=) c.1599+10T= (n.1599+10T=) n.1803+10T= n.1729+10T= n.1958+10T= n.1706+10T= n.1632+10T= | |
12 | g.48141839C>A | CA2618527581 | PFKM | c.1722+12C>A (n.1722+12C>A) c.1713+12C>A (n.1713+12C>A) c.1500+12C>A (n.1500+12C>A) c.1407+12C>A (n.1407+12C>A) c.1809+12C>A (n.1809+12C>A) c.345+12C>A (n.345+12C>A) n.1824+12C>A c.*1768+12C>A (n.*1768+12C>A) n.144C>A n.156+12C>A c.649+12C>A n.123+12C>A c.1716+12C>A (n.1716+12C>A) c.1644+12C>A (n.1644+12C>A) c.1524+12C>A (n.1524+12C>A) c.1413+12C>A (n.1413+12C>A) c.1374+12C>A (n.1374+12C>A) c.1350+12C>A (n.1350+12C>A) n.1937+12C>A n.2573+12C>A n.1863+12C>A n.2092+12C>A n.1840+12C>A n.1766+12C>A c.1620+12C>A (n.1620+12C>A) c.1599+12C>A (n.1599+12C>A) n.1803+12C>A n.1729+12C>A n.1958+12C>A n.1706+12C>A n.1632+12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141839C= | CA2034538866 | PFKM | c.1722+12C= (n.1722+12C=) c.1713+12C= (n.1713+12C=) c.1500+12C= (n.1500+12C=) c.1407+12C= (n.1407+12C=) c.1809+12C= (n.1809+12C=) c.345+12C= (n.345+12C=) n.1824+12C= c.*1768+12C= (n.*1768+12C=) n.144C= n.156+12C= c.649+12C= n.123+12C= c.1716+12C= (n.1716+12C=) c.1644+12C= (n.1644+12C=) c.1524+12C= (n.1524+12C=) c.1413+12C= (n.1413+12C=) c.1374+12C= (n.1374+12C=) c.1350+12C= (n.1350+12C=) n.1937+12C= n.2573+12C= n.1863+12C= n.2092+12C= n.1840+12C= n.1766+12C= c.1620+12C= (n.1620+12C=) c.1599+12C= (n.1599+12C=) n.1803+12C= n.1729+12C= n.1958+12C= n.1706+12C= n.1632+12C= | |
12 | g.48141839C>G | CA2618527580 | PFKM | c.1722+12C>G (n.1722+12C>G) c.1713+12C>G (n.1713+12C>G) c.1500+12C>G (n.1500+12C>G) c.1407+12C>G (n.1407+12C>G) c.1809+12C>G (n.1809+12C>G) c.345+12C>G (n.345+12C>G) n.1824+12C>G c.*1768+12C>G (n.*1768+12C>G) n.144C>G n.156+12C>G c.649+12C>G n.123+12C>G c.1716+12C>G (n.1716+12C>G) c.1644+12C>G (n.1644+12C>G) c.1524+12C>G (n.1524+12C>G) c.1413+12C>G (n.1413+12C>G) c.1374+12C>G (n.1374+12C>G) c.1350+12C>G (n.1350+12C>G) n.1937+12C>G n.2573+12C>G n.1863+12C>G n.2092+12C>G n.1840+12C>G n.1766+12C>G c.1620+12C>G (n.1620+12C>G) c.1599+12C>G (n.1599+12C>G) n.1803+12C>G n.1729+12C>G n.1958+12C>G n.1706+12C>G n.1632+12C>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141839C>T | CA605231911 | PFKM | c.1722+12C>T (n.1722+12C>T) c.1713+12C>T (n.1713+12C>T) c.1500+12C>T (n.1500+12C>T) c.1407+12C>T (n.1407+12C>T) c.1809+12C>T (n.1809+12C>T) c.345+12C>T (n.345+12C>T) n.1824+12C>T c.*1768+12C>T (n.*1768+12C>T) n.144C>T n.156+12C>T c.649+12C>T n.123+12C>T c.1716+12C>T (n.1716+12C>T) c.1644+12C>T (n.1644+12C>T) c.1524+12C>T (n.1524+12C>T) c.1413+12C>T (n.1413+12C>T) c.1374+12C>T (n.1374+12C>T) c.1350+12C>T (n.1350+12C>T) n.1937+12C>T n.2573+12C>T n.1863+12C>T n.2092+12C>T n.1840+12C>T n.1766+12C>T c.1620+12C>T (n.1620+12C>T) c.1599+12C>T (n.1599+12C>T) n.1803+12C>T n.1729+12C>T n.1958+12C>T n.1706+12C>T n.1632+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141840C= | CA2034538868 | PFKM | c.1722+13C= (n.1722+13C=) c.1713+13C= (n.1713+13C=) c.1500+13C= (n.1500+13C=) c.1407+13C= (n.1407+13C=) c.1809+13C= (n.1809+13C=) c.345+13C= (n.345+13C=) n.1824+13C= c.*1768+13C= (n.*1768+13C=) n.145C= n.156+13C= c.649+13C= n.123+13C= c.1716+13C= (n.1716+13C=) c.1644+13C= (n.1644+13C=) c.1524+13C= (n.1524+13C=) c.1413+13C= (n.1413+13C=) c.1374+13C= (n.1374+13C=) c.1350+13C= (n.1350+13C=) n.1937+13C= n.2573+13C= n.1863+13C= n.2092+13C= n.1840+13C= n.1766+13C= c.1620+13C= (n.1620+13C=) c.1599+13C= (n.1599+13C=) n.1803+13C= n.1729+13C= n.1958+13C= n.1706+13C= n.1632+13C= | |
12 | g.48141840C>G | CA6537368 | PFKM | c.1722+13C>G (n.1722+13C>G) c.1713+13C>G (n.1713+13C>G) c.1500+13C>G (n.1500+13C>G) c.1407+13C>G (n.1407+13C>G) c.1809+13C>G (n.1809+13C>G) c.345+13C>G (n.345+13C>G) n.1824+13C>G c.*1768+13C>G (n.*1768+13C>G) n.145C>G n.156+13C>G c.649+13C>G n.123+13C>G c.1716+13C>G (n.1716+13C>G) c.1644+13C>G (n.1644+13C>G) c.1524+13C>G (n.1524+13C>G) c.1413+13C>G (n.1413+13C>G) c.1374+13C>G (n.1374+13C>G) c.1350+13C>G (n.1350+13C>G) n.1937+13C>G n.2573+13C>G n.1863+13C>G n.2092+13C>G n.1840+13C>G n.1766+13C>G c.1620+13C>G (n.1620+13C>G) c.1599+13C>G (n.1599+13C>G) n.1803+13C>G n.1729+13C>G n.1958+13C>G n.1706+13C>G n.1632+13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141840C>T | CA2618527582 | PFKM | c.1722+13C>T (n.1722+13C>T) c.1713+13C>T (n.1713+13C>T) c.1500+13C>T (n.1500+13C>T) c.1407+13C>T (n.1407+13C>T) c.1809+13C>T (n.1809+13C>T) c.345+13C>T (n.345+13C>T) n.1824+13C>T c.*1768+13C>T (n.*1768+13C>T) n.145C>T n.156+13C>T c.649+13C>T n.123+13C>T c.1716+13C>T (n.1716+13C>T) c.1644+13C>T (n.1644+13C>T) c.1524+13C>T (n.1524+13C>T) c.1413+13C>T (n.1413+13C>T) c.1374+13C>T (n.1374+13C>T) c.1350+13C>T (n.1350+13C>T) n.1937+13C>T n.2573+13C>T n.1863+13C>T n.2092+13C>T n.1840+13C>T n.1766+13C>T c.1620+13C>T (n.1620+13C>T) c.1599+13C>T (n.1599+13C>T) n.1803+13C>T n.1729+13C>T n.1958+13C>T n.1706+13C>T n.1632+13C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141841A= | CA2034538872 | PFKM | c.1722+14A= (n.1722+14A=) c.1713+14A= (n.1713+14A=) c.1500+14A= (n.1500+14A=) c.1407+14A= (n.1407+14A=) c.1809+14A= (n.1809+14A=) c.345+14A= (n.345+14A=) n.1824+14A= c.*1768+14A= (n.*1768+14A=) n.146A= n.156+14A= c.649+14A= n.123+14A= c.1716+14A= (n.1716+14A=) c.1644+14A= (n.1644+14A=) c.1524+14A= (n.1524+14A=) c.1413+14A= (n.1413+14A=) c.1374+14A= (n.1374+14A=) c.1350+14A= (n.1350+14A=) n.1937+14A= n.2573+14A= n.1863+14A= n.2092+14A= n.1840+14A= n.1766+14A= c.1620+14A= (n.1620+14A=) c.1599+14A= (n.1599+14A=) n.1803+14A= n.1729+14A= n.1958+14A= n.1706+14A= n.1632+14A= | |
12 | g.48141841A>G | CA605231912 | PFKM | c.1722+14A>G (n.1722+14A>G) c.1713+14A>G (n.1713+14A>G) c.1500+14A>G (n.1500+14A>G) c.1407+14A>G (n.1407+14A>G) c.1809+14A>G (n.1809+14A>G) c.345+14A>G (n.345+14A>G) n.1824+14A>G c.*1768+14A>G (n.*1768+14A>G) n.146A>G n.156+14A>G c.649+14A>G n.123+14A>G c.1716+14A>G (n.1716+14A>G) c.1644+14A>G (n.1644+14A>G) c.1524+14A>G (n.1524+14A>G) c.1413+14A>G (n.1413+14A>G) c.1374+14A>G (n.1374+14A>G) c.1350+14A>G (n.1350+14A>G) n.1937+14A>G n.2573+14A>G n.1863+14A>G n.2092+14A>G n.1840+14A>G n.1766+14A>G c.1620+14A>G (n.1620+14A>G) c.1599+14A>G (n.1599+14A>G) n.1803+14A>G n.1729+14A>G n.1958+14A>G n.1706+14A>G n.1632+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141842C>A | CA236518142 | PFKM | c.1722+15C>A (n.1722+15C>A) c.1713+15C>A (n.1713+15C>A) c.1500+15C>A (n.1500+15C>A) c.1407+15C>A (n.1407+15C>A) c.1809+15C>A (n.1809+15C>A) c.345+15C>A (n.345+15C>A) n.1824+15C>A c.*1768+15C>A (n.*1768+15C>A) n.147C>A n.156+15C>A c.649+15C>A n.123+15C>A c.1716+15C>A (n.1716+15C>A) c.1644+15C>A (n.1644+15C>A) c.1524+15C>A (n.1524+15C>A) c.1413+15C>A (n.1413+15C>A) c.1374+15C>A (n.1374+15C>A) c.1350+15C>A (n.1350+15C>A) n.1937+15C>A n.2573+15C>A n.1863+15C>A n.2092+15C>A n.1840+15C>A n.1766+15C>A c.1620+15C>A (n.1620+15C>A) c.1599+15C>A (n.1599+15C>A) n.1803+15C>A n.1729+15C>A n.1958+15C>A n.1706+15C>A n.1632+15C>A | dbSNP |
12 | g.48141842C= | CA2034538874 | PFKM | c.1722+15C= (n.1722+15C=) c.1713+15C= (n.1713+15C=) c.1500+15C= (n.1500+15C=) c.1407+15C= (n.1407+15C=) c.1809+15C= (n.1809+15C=) c.345+15C= (n.345+15C=) n.1824+15C= c.*1768+15C= (n.*1768+15C=) n.147C= n.156+15C= c.649+15C= n.123+15C= c.1716+15C= (n.1716+15C=) c.1644+15C= (n.1644+15C=) c.1524+15C= (n.1524+15C=) c.1413+15C= (n.1413+15C=) c.1374+15C= (n.1374+15C=) c.1350+15C= (n.1350+15C=) n.1937+15C= n.2573+15C= n.1863+15C= n.2092+15C= n.1840+15C= n.1766+15C= c.1620+15C= (n.1620+15C=) c.1599+15C= (n.1599+15C=) n.1803+15C= n.1729+15C= n.1958+15C= n.1706+15C= n.1632+15C= | |
12 | g.48141842C>T | CA6537369 | PFKM | c.1722+15C>T (n.1722+15C>T) c.1713+15C>T (n.1713+15C>T) c.1500+15C>T (n.1500+15C>T) c.1407+15C>T (n.1407+15C>T) c.1809+15C>T (n.1809+15C>T) c.345+15C>T (n.345+15C>T) n.1824+15C>T c.*1768+15C>T (n.*1768+15C>T) n.147C>T n.156+15C>T c.649+15C>T n.123+15C>T c.1716+15C>T (n.1716+15C>T) c.1644+15C>T (n.1644+15C>T) c.1524+15C>T (n.1524+15C>T) c.1413+15C>T (n.1413+15C>T) c.1374+15C>T (n.1374+15C>T) c.1350+15C>T (n.1350+15C>T) n.1937+15C>T n.2573+15C>T n.1863+15C>T n.2092+15C>T n.1840+15C>T n.1766+15C>T c.1620+15C>T (n.1620+15C>T) c.1599+15C>T (n.1599+15C>T) n.1803+15C>T n.1729+15C>T n.1958+15C>T n.1706+15C>T n.1632+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141843C>T | CA2618527583 | PFKM | c.1722+16C>T (n.1722+16C>T) c.1713+16C>T (n.1713+16C>T) c.1500+16C>T (n.1500+16C>T) c.1407+16C>T (n.1407+16C>T) c.1809+16C>T (n.1809+16C>T) c.345+16C>T (n.345+16C>T) n.1824+16C>T c.*1768+16C>T (n.*1768+16C>T) n.148C>T n.156+16C>T c.649+16C>T n.123+16C>T c.1716+16C>T (n.1716+16C>T) c.1644+16C>T (n.1644+16C>T) c.1524+16C>T (n.1524+16C>T) c.1413+16C>T (n.1413+16C>T) c.1374+16C>T (n.1374+16C>T) c.1350+16C>T (n.1350+16C>T) n.1937+16C>T n.2573+16C>T n.1863+16C>T n.2092+16C>T n.1840+16C>T n.1766+16C>T c.1620+16C>T (n.1620+16C>T) c.1599+16C>T (n.1599+16C>T) n.1803+16C>T n.1729+16C>T n.1958+16C>T n.1706+16C>T n.1632+16C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141845T>A | CA2618527584 | PFKM | c.1722+18T>A (n.1722+18T>A) c.1713+18T>A (n.1713+18T>A) c.1500+18T>A (n.1500+18T>A) c.1407+18T>A (n.1407+18T>A) c.1809+18T>A (n.1809+18T>A) c.345+18T>A (n.345+18T>A) n.1824+18T>A c.*1768+18T>A (n.*1768+18T>A) n.150T>A n.156+18T>A c.649+18T>A n.123+18T>A c.1716+18T>A (n.1716+18T>A) c.1644+18T>A (n.1644+18T>A) c.1524+18T>A (n.1524+18T>A) c.1413+18T>A (n.1413+18T>A) c.1374+18T>A (n.1374+18T>A) c.1350+18T>A (n.1350+18T>A) n.1937+18T>A n.2573+18T>A n.1863+18T>A n.2092+18T>A n.1840+18T>A n.1766+18T>A c.1620+18T>A (n.1620+18T>A) c.1599+18T>A (n.1599+18T>A) n.1803+18T>A n.1729+18T>A n.1958+18T>A n.1706+18T>A n.1632+18T>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141845T>G | CA2618527585 | PFKM | c.1722+18T>G (n.1722+18T>G) c.1713+18T>G (n.1713+18T>G) c.1500+18T>G (n.1500+18T>G) c.1407+18T>G (n.1407+18T>G) c.1809+18T>G (n.1809+18T>G) c.345+18T>G (n.345+18T>G) n.1824+18T>G c.*1768+18T>G (n.*1768+18T>G) n.150T>G n.156+18T>G c.649+18T>G n.123+18T>G c.1716+18T>G (n.1716+18T>G) c.1644+18T>G (n.1644+18T>G) c.1524+18T>G (n.1524+18T>G) c.1413+18T>G (n.1413+18T>G) c.1374+18T>G (n.1374+18T>G) c.1350+18T>G (n.1350+18T>G) n.1937+18T>G n.2573+18T>G n.1863+18T>G n.2092+18T>G n.1840+18T>G n.1766+18T>G c.1620+18T>G (n.1620+18T>G) c.1599+18T>G (n.1599+18T>G) n.1803+18T>G n.1729+18T>G n.1958+18T>G n.1706+18T>G n.1632+18T>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141848C= | CA2034538880 | PFKM | c.1722+21C= (n.1722+21C=) c.1713+21C= (n.1713+21C=) c.1500+21C= (n.1500+21C=) c.1407+21C= (n.1407+21C=) c.1809+21C= (n.1809+21C=) c.345+21C= (n.345+21C=) n.1824+21C= c.*1768+21C= (n.*1768+21C=) n.153C= n.156+21C= c.649+21C= n.123+21C= c.1716+21C= (n.1716+21C=) c.1644+21C= (n.1644+21C=) c.1524+21C= (n.1524+21C=) c.1413+21C= (n.1413+21C=) c.1374+21C= (n.1374+21C=) c.1350+21C= (n.1350+21C=) n.1937+21C= n.2573+21C= n.1863+21C= n.2092+21C= n.1840+21C= n.1766+21C= c.1620+21C= (n.1620+21C=) c.1599+21C= (n.1599+21C=) n.1803+21C= n.1729+21C= n.1958+21C= n.1706+21C= n.1632+21C= | |
12 | g.48141848C>T | CA236518153 | PFKM | c.1722+21C>T (n.1722+21C>T) c.1713+21C>T (n.1713+21C>T) c.1500+21C>T (n.1500+21C>T) c.1407+21C>T (n.1407+21C>T) c.1809+21C>T (n.1809+21C>T) c.345+21C>T (n.345+21C>T) n.1824+21C>T c.*1768+21C>T (n.*1768+21C>T) n.153C>T n.156+21C>T c.649+21C>T n.123+21C>T c.1716+21C>T (n.1716+21C>T) c.1644+21C>T (n.1644+21C>T) c.1524+21C>T (n.1524+21C>T) c.1413+21C>T (n.1413+21C>T) c.1374+21C>T (n.1374+21C>T) c.1350+21C>T (n.1350+21C>T) n.1937+21C>T n.2573+21C>T n.1863+21C>T n.2092+21C>T n.1840+21C>T n.1766+21C>T c.1620+21C>T (n.1620+21C>T) c.1599+21C>T (n.1599+21C>T) n.1803+21C>T n.1729+21C>T n.1958+21C>T n.1706+21C>T n.1632+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141849T>C | CA689497051 | PFKM | c.1722+22T>C (n.1722+22T>C) c.1713+22T>C (n.1713+22T>C) c.1500+22T>C (n.1500+22T>C) c.1407+22T>C (n.1407+22T>C) c.1809+22T>C (n.1809+22T>C) c.345+22T>C (n.345+22T>C) n.1824+22T>C c.*1768+22T>C (n.*1768+22T>C) n.154T>C n.156+22T>C c.649+22T>C n.123+22T>C c.1716+22T>C (n.1716+22T>C) c.1644+22T>C (n.1644+22T>C) c.1524+22T>C (n.1524+22T>C) c.1413+22T>C (n.1413+22T>C) c.1374+22T>C (n.1374+22T>C) c.1350+22T>C (n.1350+22T>C) n.1937+22T>C n.2573+22T>C n.1863+22T>C n.2092+22T>C n.1840+22T>C n.1766+22T>C c.1620+22T>C (n.1620+22T>C) c.1599+22T>C (n.1599+22T>C) n.1803+22T>C n.1729+22T>C n.1958+22T>C n.1706+22T>C n.1632+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141849T= | CA2034538882 | PFKM | c.1722+22T= (n.1722+22T=) c.1713+22T= (n.1713+22T=) c.1500+22T= (n.1500+22T=) c.1407+22T= (n.1407+22T=) c.1809+22T= (n.1809+22T=) c.345+22T= (n.345+22T=) n.1824+22T= c.*1768+22T= (n.*1768+22T=) n.154T= n.156+22T= c.649+22T= n.123+22T= c.1716+22T= (n.1716+22T=) c.1644+22T= (n.1644+22T=) c.1524+22T= (n.1524+22T=) c.1413+22T= (n.1413+22T=) c.1374+22T= (n.1374+22T=) c.1350+22T= (n.1350+22T=) n.1937+22T= n.2573+22T= n.1863+22T= n.2092+22T= n.1840+22T= n.1766+22T= c.1620+22T= (n.1620+22T=) c.1599+22T= (n.1599+22T=) n.1803+22T= n.1729+22T= n.1958+22T= n.1706+22T= n.1632+22T= | |
12 | g.48141850T>C | CA2034538888 | PFKM | c.1722+23T>C (n.1722+23T>C) c.1713+23T>C (n.1713+23T>C) c.1500+23T>C (n.1500+23T>C) c.1407+23T>C (n.1407+23T>C) c.1809+23T>C (n.1809+23T>C) c.345+23T>C (n.345+23T>C) n.1824+23T>C c.*1768+23T>C (n.*1768+23T>C) n.155T>C n.156+23T>C c.649+23T>C n.123+23T>C c.1716+23T>C (n.1716+23T>C) c.1644+23T>C (n.1644+23T>C) c.1524+23T>C (n.1524+23T>C) c.1413+23T>C (n.1413+23T>C) c.1374+23T>C (n.1374+23T>C) c.1350+23T>C (n.1350+23T>C) n.1937+23T>C n.2573+23T>C n.1863+23T>C n.2092+23T>C n.1840+23T>C n.1766+23T>C c.1620+23T>C (n.1620+23T>C) c.1599+23T>C (n.1599+23T>C) n.1803+23T>C n.1729+23T>C n.1958+23T>C n.1706+23T>C n.1632+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48141850T= | CA2034538884 | PFKM | c.1722+23T= (n.1722+23T=) c.1713+23T= (n.1713+23T=) c.1500+23T= (n.1500+23T=) c.1407+23T= (n.1407+23T=) c.1809+23T= (n.1809+23T=) c.345+23T= (n.345+23T=) n.1824+23T= c.*1768+23T= (n.*1768+23T=) n.155T= n.156+23T= c.649+23T= n.123+23T= c.1716+23T= (n.1716+23T=) c.1644+23T= (n.1644+23T=) c.1524+23T= (n.1524+23T=) c.1413+23T= (n.1413+23T=) c.1374+23T= (n.1374+23T=) c.1350+23T= (n.1350+23T=) n.1937+23T= n.2573+23T= n.1863+23T= n.2092+23T= n.1840+23T= n.1766+23T= c.1620+23T= (n.1620+23T=) c.1599+23T= (n.1599+23T=) n.1803+23T= n.1729+23T= n.1958+23T= n.1706+23T= n.1632+23T= | |
12 | g.48141851C= | CA2034538894 | PFKM | c.1722+24C= (n.1722+24C=) c.1713+24C= (n.1713+24C=) c.1500+24C= (n.1500+24C=) c.1407+24C= (n.1407+24C=) c.1809+24C= (n.1809+24C=) c.345+24C= (n.345+24C=) n.1824+24C= c.*1768+24C= (n.*1768+24C=) n.156C= n.156+24C= c.649+24C= n.123+24C= c.1716+24C= (n.1716+24C=) c.1644+24C= (n.1644+24C=) c.1524+24C= (n.1524+24C=) c.1413+24C= (n.1413+24C=) c.1374+24C= (n.1374+24C=) c.1350+24C= (n.1350+24C=) n.1937+24C= n.2573+24C= n.1863+24C= n.2092+24C= n.1840+24C= n.1766+24C= c.1620+24C= (n.1620+24C=) c.1599+24C= (n.1599+24C=) n.1803+24C= n.1729+24C= n.1958+24C= n.1706+24C= n.1632+24C= | |
12 | g.48141851C>G | CA2034538895 | PFKM | c.1722+24C>G (n.1722+24C>G) c.1713+24C>G (n.1713+24C>G) c.1500+24C>G (n.1500+24C>G) c.1407+24C>G (n.1407+24C>G) c.1809+24C>G (n.1809+24C>G) c.345+24C>G (n.345+24C>G) n.1824+24C>G c.*1768+24C>G (n.*1768+24C>G) n.156C>G n.156+24C>G c.649+24C>G n.123+24C>G c.1716+24C>G (n.1716+24C>G) c.1644+24C>G (n.1644+24C>G) c.1524+24C>G (n.1524+24C>G) c.1413+24C>G (n.1413+24C>G) c.1374+24C>G (n.1374+24C>G) c.1350+24C>G (n.1350+24C>G) n.1937+24C>G n.2573+24C>G n.1863+24C>G n.2092+24C>G n.1840+24C>G n.1766+24C>G c.1620+24C>G (n.1620+24C>G) c.1599+24C>G (n.1599+24C>G) n.1803+24C>G n.1729+24C>G n.1958+24C>G n.1706+24C>G n.1632+24C>G | dbSNP |
12 | g.48141851_48141853delinsCCT | CA2034538892 | PFKM | c.1722+24_1722+26delinsCCT (n.1722+24_1722+26delinsCCT) c.1713+24_1713+26delinsCCT (n.1713+24_1713+26delinsCCT) c.1500+24_1500+26delinsCCT (n.1500+24_1500+26delinsCCT) c.1407+24_1407+26delinsCCT (n.1407+24_1407+26delinsCCT) c.1809+24_1809+26delinsCCT (n.1809+24_1809+26delinsCCT) c.345+24_345+26delinsCCT (n.345+24_345+26delinsCCT) n.1824+24_1824+26delinsCCT c.*1768+24_*1768+26delinsCCT (n.*1768+24_*1768+26delinsCCT) n.156_158delinsCCT n.156+24_156+26delinsCCT c.649+24_649+26delinsCCT n.123+24_123+26delinsCCT c.1716+24_1716+26delinsCCT (n.1716+24_1716+26delinsCCT) c.1644+24_1644+26delinsCCT (n.1644+24_1644+26delinsCCT) c.1524+24_1524+26delinsCCT (n.1524+24_1524+26delinsCCT) c.1413+24_1413+26delinsCCT (n.1413+24_1413+26delinsCCT) c.1374+24_1374+26delinsCCT (n.1374+24_1374+26delinsCCT) c.1350+24_1350+26delinsCCT (n.1350+24_1350+26delinsCCT) n.1937+24_1937+26delinsCCT n.2573+24_2573+26delinsCCT n.1863+24_1863+26delinsCCT n.2092+24_2092+26delinsCCT n.1840+24_1840+26delinsCCT n.1766+24_1766+26delinsCCT c.1620+24_1620+26delinsCCT (n.1620+24_1620+26delinsCCT) c.1599+24_1599+26delinsCCT (n.1599+24_1599+26delinsCCT) n.1803+24_1803+26delinsCCT n.1729+24_1729+26delinsCCT n.1958+24_1958+26delinsCCT n.1706+24_1706+26delinsCCT n.1632+24_1632+26delinsCCT | |
12 | g.48141852C>A | CA236518162 | PFKM | c.1722+25C>A (n.1722+25C>A) c.1713+25C>A (n.1713+25C>A) c.1500+25C>A (n.1500+25C>A) c.1407+25C>A (n.1407+25C>A) c.1809+25C>A (n.1809+25C>A) c.345+25C>A (n.345+25C>A) n.1824+25C>A c.*1768+25C>A (n.*1768+25C>A) n.157C>A n.156+25C>A c.649+25C>A n.123+25C>A c.1716+25C>A (n.1716+25C>A) c.1644+25C>A (n.1644+25C>A) c.1524+25C>A (n.1524+25C>A) c.1413+25C>A (n.1413+25C>A) c.1374+25C>A (n.1374+25C>A) c.1350+25C>A (n.1350+25C>A) n.1937+25C>A n.2573+25C>A n.1863+25C>A n.2092+25C>A n.1840+25C>A n.1766+25C>A c.1620+25C>A (n.1620+25C>A) c.1599+25C>A (n.1599+25C>A) n.1803+25C>A n.1729+25C>A n.1958+25C>A n.1706+25C>A n.1632+25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48141852C= | CA2034538901 | PFKM | c.1722+25C= (n.1722+25C=) c.1713+25C= (n.1713+25C=) c.1500+25C= (n.1500+25C=) c.1407+25C= (n.1407+25C=) c.1809+25C= (n.1809+25C=) c.345+25C= (n.345+25C=) n.1824+25C= c.*1768+25C= (n.*1768+25C=) n.157C= n.156+25C= c.649+25C= n.123+25C= c.1716+25C= (n.1716+25C=) c.1644+25C= (n.1644+25C=) c.1524+25C= (n.1524+25C=) c.1413+25C= (n.1413+25C=) c.1374+25C= (n.1374+25C=) c.1350+25C= (n.1350+25C=) n.1937+25C= n.2573+25C= n.1863+25C= n.2092+25C= n.1840+25C= n.1766+25C= c.1620+25C= (n.1620+25C=) c.1599+25C= (n.1599+25C=) n.1803+25C= n.1729+25C= n.1958+25C= n.1706+25C= n.1632+25C= | |
12 | g.48141852C>T | CA6537370 | PFKM | c.1722+25C>T (n.1722+25C>T) c.1713+25C>T (n.1713+25C>T) c.1500+25C>T (n.1500+25C>T) c.1407+25C>T (n.1407+25C>T) c.1809+25C>T (n.1809+25C>T) c.345+25C>T (n.345+25C>T) n.1824+25C>T c.*1768+25C>T (n.*1768+25C>T) n.157C>T n.156+25C>T c.649+25C>T n.123+25C>T c.1716+25C>T (n.1716+25C>T) c.1644+25C>T (n.1644+25C>T) c.1524+25C>T (n.1524+25C>T) c.1413+25C>T (n.1413+25C>T) c.1374+25C>T (n.1374+25C>T) c.1350+25C>T (n.1350+25C>T) n.1937+25C>T n.2573+25C>T n.1863+25C>T n.2092+25C>T n.1840+25C>T n.1766+25C>T c.1620+25C>T (n.1620+25C>T) c.1599+25C>T (n.1599+25C>T) n.1803+25C>T n.1729+25C>T n.1958+25C>T n.1706+25C>T n.1632+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141857_48141858del | CA236518157 | PFKM | c.1722+30_1722+31del (n.1722+30_1722+31del) c.1713+30_1713+31del (n.1713+30_1713+31del) c.1500+30_1500+31del (n.1500+30_1500+31del) c.1407+30_1407+31del (n.1407+30_1407+31del) c.1809+30_1809+31del (n.1809+30_1809+31del) c.345+30_345+31del (n.345+30_345+31del) n.1824+30_1824+31del c.*1768+30_*1768+31del (n.*1768+30_*1768+31del) n.162_163del n.156+30_156+31del c.649+30_649+31del n.123+30_123+31del c.1716+30_1716+31del (n.1716+30_1716+31del) c.1644+30_1644+31del (n.1644+30_1644+31del) c.1524+30_1524+31del (n.1524+30_1524+31del) c.1413+30_1413+31del (n.1413+30_1413+31del) c.1374+30_1374+31del (n.1374+30_1374+31del) c.1350+30_1350+31del (n.1350+30_1350+31del) n.1937+30_1937+31del n.2573+30_2573+31del n.1863+30_1863+31del n.2092+30_2092+31del n.1840+30_1840+31del n.1766+30_1766+31del c.1620+30_1620+31del (n.1620+30_1620+31del) c.1599+30_1599+31del (n.1599+30_1599+31del) n.1803+30_1803+31del n.1729+30_1729+31del n.1958+30_1958+31del n.1706+30_1706+31del n.1632+30_1632+31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141855_48141858del | CA2575139861 | PFKM | c.1722+28_1722+31del (n.1722+28_1722+31del) c.1713+28_1713+31del (n.1713+28_1713+31del) c.1500+28_1500+31del (n.1500+28_1500+31del) c.1407+28_1407+31del (n.1407+28_1407+31del) c.1809+28_1809+31del (n.1809+28_1809+31del) c.345+28_345+31del (n.345+28_345+31del) n.1824+28_1824+31del c.*1768+28_*1768+31del (n.*1768+28_*1768+31del) n.160_163del n.156+28_156+31del c.649+28_649+31del n.123+28_123+31del c.1716+28_1716+31del (n.1716+28_1716+31del) c.1644+28_1644+31del (n.1644+28_1644+31del) c.1524+28_1524+31del (n.1524+28_1524+31del) c.1413+28_1413+31del (n.1413+28_1413+31del) c.1374+28_1374+31del (n.1374+28_1374+31del) c.1350+28_1350+31del (n.1350+28_1350+31del) n.1937+28_1937+31del n.2573+28_2573+31del n.1863+28_1863+31del n.2092+28_2092+31del n.1840+28_1840+31del n.1766+28_1766+31del c.1620+28_1620+31del (n.1620+28_1620+31del) c.1599+28_1599+31del (n.1599+28_1599+31del) n.1803+28_1803+31del n.1729+28_1729+31del n.1958+28_1958+31del n.1706+28_1706+31del n.1632+28_1632+31del | |
12 | g.48141854C= | CA2034538905 | PFKM | c.1722+27C= (n.1722+27C=) c.1713+27C= (n.1713+27C=) c.1500+27C= (n.1500+27C=) c.1407+27C= (n.1407+27C=) c.1809+27C= (n.1809+27C=) c.345+27C= (n.345+27C=) n.1824+27C= c.*1768+27C= (n.*1768+27C=) n.159C= n.156+27C= c.649+27C= n.123+27C= c.1716+27C= (n.1716+27C=) c.1644+27C= (n.1644+27C=) c.1524+27C= (n.1524+27C=) c.1413+27C= (n.1413+27C=) c.1374+27C= (n.1374+27C=) c.1350+27C= (n.1350+27C=) n.1937+27C= n.2573+27C= n.1863+27C= n.2092+27C= n.1840+27C= n.1766+27C= c.1620+27C= (n.1620+27C=) c.1599+27C= (n.1599+27C=) n.1803+27C= n.1729+27C= n.1958+27C= n.1706+27C= n.1632+27C= | |
12 | g.48141854C>G | CA654729506 | PFKM | c.1722+27C>G (n.1722+27C>G) c.1713+27C>G (n.1713+27C>G) c.1500+27C>G (n.1500+27C>G) c.1407+27C>G (n.1407+27C>G) c.1809+27C>G (n.1809+27C>G) c.345+27C>G (n.345+27C>G) n.1824+27C>G c.*1768+27C>G (n.*1768+27C>G) n.159C>G n.156+27C>G c.649+27C>G n.123+27C>G c.1716+27C>G (n.1716+27C>G) c.1644+27C>G (n.1644+27C>G) c.1524+27C>G (n.1524+27C>G) c.1413+27C>G (n.1413+27C>G) c.1374+27C>G (n.1374+27C>G) c.1350+27C>G (n.1350+27C>G) n.1937+27C>G n.2573+27C>G n.1863+27C>G n.2092+27C>G n.1840+27C>G n.1766+27C>G c.1620+27C>G (n.1620+27C>G) c.1599+27C>G (n.1599+27C>G) n.1803+27C>G n.1729+27C>G n.1958+27C>G n.1706+27C>G n.1632+27C>G | COSMIC |
12 | g.48141854C>T | CA6537371 | PFKM | c.1722+27C>T (n.1722+27C>T) c.1713+27C>T (n.1713+27C>T) c.1500+27C>T (n.1500+27C>T) c.1407+27C>T (n.1407+27C>T) c.1809+27C>T (n.1809+27C>T) c.345+27C>T (n.345+27C>T) n.1824+27C>T c.*1768+27C>T (n.*1768+27C>T) n.159C>T n.156+27C>T c.649+27C>T n.123+27C>T c.1716+27C>T (n.1716+27C>T) c.1644+27C>T (n.1644+27C>T) c.1524+27C>T (n.1524+27C>T) c.1413+27C>T (n.1413+27C>T) c.1374+27C>T (n.1374+27C>T) c.1350+27C>T (n.1350+27C>T) n.1937+27C>T n.2573+27C>T n.1863+27C>T n.2092+27C>T n.1840+27C>T n.1766+27C>T c.1620+27C>T (n.1620+27C>T) c.1599+27C>T (n.1599+27C>T) n.1803+27C>T n.1729+27C>T n.1958+27C>T n.1706+27C>T n.1632+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141863_48141878dup | CA2618527586 | PFKM | c.1722+36_1723-36dup (n.1722+36_1723-36dup) c.1713+36_1714-36dup (n.1713+36_1714-36dup) c.1500+36_1501-36dup (n.1500+36_1501-36dup) c.1407+36_1408-36dup (n.1407+36_1408-36dup) c.1809+36_1810-36dup (n.1809+36_1810-36dup) c.345+36_346-36dup (n.345+36_346-36dup) n.1824+36_1825-36dup c.*1768+36_*1769-36dup (n.*1768+36_*1769-36dup) n.168_183dup n.156+36_157-36dup c.649+36_650-36dup n.123+36_124-36dup c.1716+36_1717-36dup (n.1716+36_1717-36dup) c.1644+36_1645-36dup (n.1644+36_1645-36dup) c.1524+36_1525-36dup (n.1524+36_1525-36dup) c.1413+36_1414-36dup (n.1413+36_1414-36dup) c.1374+36_1375-36dup (n.1374+36_1375-36dup) c.1350+36_1351-36dup (n.1350+36_1351-36dup) n.1937+36_1938-36dup n.2573+36_2574-36dup n.1863+36_1864-36dup n.2092+36_2093-36dup n.1840+36_1841-36dup n.1766+36_1767-36dup c.1620+36_1621-36dup (n.1620+36_1621-36dup) c.1599+36_1600-36dup (n.1599+36_1600-36dup) n.1803+36_1804-36dup n.1729+36_1730-36dup n.1958+36_1959-36dup n.1706+36_1707-36dup n.1632+36_1633-36dup | gnomAD v4 |
12 | g.48141856C= | CA2034538909 | PFKM | c.1722+29C= (n.1722+29C=) c.1713+29C= (n.1713+29C=) c.1500+29C= (n.1500+29C=) c.1407+29C= (n.1407+29C=) c.1809+29C= (n.1809+29C=) c.345+29C= (n.345+29C=) n.1824+29C= c.*1768+29C= (n.*1768+29C=) n.161C= n.156+29C= c.649+29C= n.123+29C= c.1716+29C= (n.1716+29C=) c.1644+29C= (n.1644+29C=) c.1524+29C= (n.1524+29C=) c.1413+29C= (n.1413+29C=) c.1374+29C= (n.1374+29C=) c.1350+29C= (n.1350+29C=) n.1937+29C= n.2573+29C= n.1863+29C= n.2092+29C= n.1840+29C= n.1766+29C= c.1620+29C= (n.1620+29C=) c.1599+29C= (n.1599+29C=) n.1803+29C= n.1729+29C= n.1958+29C= n.1706+29C= n.1632+29C= | |
12 | g.48141856C>T | CA6537372 | PFKM | c.1722+29C>T (n.1722+29C>T) c.1713+29C>T (n.1713+29C>T) c.1500+29C>T (n.1500+29C>T) c.1407+29C>T (n.1407+29C>T) c.1809+29C>T (n.1809+29C>T) c.345+29C>T (n.345+29C>T) n.1824+29C>T c.*1768+29C>T (n.*1768+29C>T) n.161C>T n.156+29C>T c.649+29C>T n.123+29C>T c.1716+29C>T (n.1716+29C>T) c.1644+29C>T (n.1644+29C>T) c.1524+29C>T (n.1524+29C>T) c.1413+29C>T (n.1413+29C>T) c.1374+29C>T (n.1374+29C>T) c.1350+29C>T (n.1350+29C>T) n.1937+29C>T n.2573+29C>T n.1863+29C>T n.2092+29C>T n.1840+29C>T n.1766+29C>T c.1620+29C>T (n.1620+29C>T) c.1599+29C>T (n.1599+29C>T) n.1803+29C>T n.1729+29C>T n.1958+29C>T n.1706+29C>T n.1632+29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141857T>A | CA2575139862 | PFKM | c.1722+30T>A (n.1722+30T>A) c.1713+30T>A (n.1713+30T>A) c.1500+30T>A (n.1500+30T>A) c.1407+30T>A (n.1407+30T>A) c.1809+30T>A (n.1809+30T>A) c.345+30T>A (n.345+30T>A) n.1824+30T>A c.*1768+30T>A (n.*1768+30T>A) n.162T>A n.156+30T>A c.649+30T>A n.123+30T>A c.1716+30T>A (n.1716+30T>A) c.1644+30T>A (n.1644+30T>A) c.1524+30T>A (n.1524+30T>A) c.1413+30T>A (n.1413+30T>A) c.1374+30T>A (n.1374+30T>A) c.1350+30T>A (n.1350+30T>A) n.1937+30T>A n.2573+30T>A n.1863+30T>A n.2092+30T>A n.1840+30T>A n.1766+30T>A c.1620+30T>A (n.1620+30T>A) c.1599+30T>A (n.1599+30T>A) n.1803+30T>A n.1729+30T>A n.1958+30T>A n.1706+30T>A n.1632+30T>A | |
12 | g.48141858_48141861delinsCCCT | CA2034538912 | PFKM | c.1722+31_1722+34delinsCCCT (n.1722+31_1722+34delinsCCCT) c.1713+31_1713+34delinsCCCT (n.1713+31_1713+34delinsCCCT) c.1500+31_1500+34delinsCCCT (n.1500+31_1500+34delinsCCCT) c.1407+31_1407+34delinsCCCT (n.1407+31_1407+34delinsCCCT) c.1809+31_1809+34delinsCCCT (n.1809+31_1809+34delinsCCCT) c.345+31_345+34delinsCCCT (n.345+31_345+34delinsCCCT) n.1824+31_1824+34delinsCCCT c.*1768+31_*1768+34delinsCCCT (n.*1768+31_*1768+34delinsCCCT) n.163_166delinsCCCT n.156+31_156+34delinsCCCT c.649+31_649+34delinsCCCT n.123+31_123+34delinsCCCT c.1716+31_1716+34delinsCCCT (n.1716+31_1716+34delinsCCCT) c.1644+31_1644+34delinsCCCT (n.1644+31_1644+34delinsCCCT) c.1524+31_1524+34delinsCCCT (n.1524+31_1524+34delinsCCCT) c.1413+31_1413+34delinsCCCT (n.1413+31_1413+34delinsCCCT) c.1374+31_1374+34delinsCCCT (n.1374+31_1374+34delinsCCCT) c.1350+31_1350+34delinsCCCT (n.1350+31_1350+34delinsCCCT) n.1937+31_1937+34delinsCCCT n.2573+31_2573+34delinsCCCT n.1863+31_1863+34delinsCCCT n.2092+31_2092+34delinsCCCT n.1840+31_1840+34delinsCCCT n.1766+31_1766+34delinsCCCT c.1620+31_1620+34delinsCCCT (n.1620+31_1620+34delinsCCCT) c.1599+31_1599+34delinsCCCT (n.1599+31_1599+34delinsCCCT) n.1803+31_1803+34delinsCCCT n.1729+31_1729+34delinsCCCT n.1958+31_1958+34delinsCCCT n.1706+31_1706+34delinsCCCT n.1632+31_1632+34delinsCCCT | |
12 | g.48141859C>A | CA2581085174 | PFKM | c.1722+32C>A (n.1722+32C>A) c.1713+32C>A (n.1713+32C>A) c.1500+32C>A (n.1500+32C>A) c.1407+32C>A (n.1407+32C>A) c.1809+32C>A (n.1809+32C>A) c.345+32C>A (n.345+32C>A) n.1824+32C>A c.*1768+32C>A (n.*1768+32C>A) n.164C>A n.156+32C>A c.649+32C>A n.123+32C>A c.1716+32C>A (n.1716+32C>A) c.1644+32C>A (n.1644+32C>A) c.1524+32C>A (n.1524+32C>A) c.1413+32C>A (n.1413+32C>A) c.1374+32C>A (n.1374+32C>A) c.1350+32C>A (n.1350+32C>A) n.1937+32C>A n.2573+32C>A n.1863+32C>A n.2092+32C>A n.1840+32C>A n.1766+32C>A c.1620+32C>A (n.1620+32C>A) c.1599+32C>A (n.1599+32C>A) n.1803+32C>A n.1729+32C>A n.1958+32C>A n.1706+32C>A n.1632+32C>A | |
12 | g.48141859C= | CA2034538919 | PFKM | c.1722+32C= (n.1722+32C=) c.1713+32C= (n.1713+32C=) c.1500+32C= (n.1500+32C=) c.1407+32C= (n.1407+32C=) c.1809+32C= (n.1809+32C=) c.345+32C= (n.345+32C=) n.1824+32C= c.*1768+32C= (n.*1768+32C=) n.164C= n.156+32C= c.649+32C= n.123+32C= c.1716+32C= (n.1716+32C=) c.1644+32C= (n.1644+32C=) c.1524+32C= (n.1524+32C=) c.1413+32C= (n.1413+32C=) c.1374+32C= (n.1374+32C=) c.1350+32C= (n.1350+32C=) n.1937+32C= n.2573+32C= n.1863+32C= n.2092+32C= n.1840+32C= n.1766+32C= c.1620+32C= (n.1620+32C=) c.1599+32C= (n.1599+32C=) n.1803+32C= n.1729+32C= n.1958+32C= n.1706+32C= n.1632+32C= | |
12 | g.48141859C>G | CA2581085175 | PFKM | c.1722+32C>G (n.1722+32C>G) c.1713+32C>G (n.1713+32C>G) c.1500+32C>G (n.1500+32C>G) c.1407+32C>G (n.1407+32C>G) c.1809+32C>G (n.1809+32C>G) c.345+32C>G (n.345+32C>G) n.1824+32C>G c.*1768+32C>G (n.*1768+32C>G) n.164C>G n.156+32C>G c.649+32C>G n.123+32C>G c.1716+32C>G (n.1716+32C>G) c.1644+32C>G (n.1644+32C>G) c.1524+32C>G (n.1524+32C>G) c.1413+32C>G (n.1413+32C>G) c.1374+32C>G (n.1374+32C>G) c.1350+32C>G (n.1350+32C>G) n.1937+32C>G n.2573+32C>G n.1863+32C>G n.2092+32C>G n.1840+32C>G n.1766+32C>G c.1620+32C>G (n.1620+32C>G) c.1599+32C>G (n.1599+32C>G) n.1803+32C>G n.1729+32C>G n.1958+32C>G n.1706+32C>G n.1632+32C>G | |
12 | g.48141859C>T | CA6537373 | PFKM | c.1722+32C>T (n.1722+32C>T) c.1713+32C>T (n.1713+32C>T) c.1500+32C>T (n.1500+32C>T) c.1407+32C>T (n.1407+32C>T) c.1809+32C>T (n.1809+32C>T) c.345+32C>T (n.345+32C>T) n.1824+32C>T c.*1768+32C>T (n.*1768+32C>T) n.164C>T n.156+32C>T c.649+32C>T n.123+32C>T c.1716+32C>T (n.1716+32C>T) c.1644+32C>T (n.1644+32C>T) c.1524+32C>T (n.1524+32C>T) c.1413+32C>T (n.1413+32C>T) c.1374+32C>T (n.1374+32C>T) c.1350+32C>T (n.1350+32C>T) n.1937+32C>T n.2573+32C>T n.1863+32C>T n.2092+32C>T n.1840+32C>T n.1766+32C>T c.1620+32C>T (n.1620+32C>T) c.1599+32C>T (n.1599+32C>T) n.1803+32C>T n.1729+32C>T n.1958+32C>T n.1706+32C>T n.1632+32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141862_48141864del | CA689497064 | PFKM | c.1722+35_1722+37del (n.1722+35_1722+37del) c.1713+35_1713+37del (n.1713+35_1713+37del) c.1500+35_1500+37del (n.1500+35_1500+37del) c.1407+35_1407+37del (n.1407+35_1407+37del) c.1809+35_1809+37del (n.1809+35_1809+37del) c.345+35_345+37del (n.345+35_345+37del) n.1824+35_1824+37del c.*1768+35_*1768+37del (n.*1768+35_*1768+37del) n.167_169del n.156+35_156+37del c.649+35_649+37del n.123+35_123+37del c.1716+35_1716+37del (n.1716+35_1716+37del) c.1644+35_1644+37del (n.1644+35_1644+37del) c.1524+35_1524+37del (n.1524+35_1524+37del) c.1413+35_1413+37del (n.1413+35_1413+37del) c.1374+35_1374+37del (n.1374+35_1374+37del) c.1350+35_1350+37del (n.1350+35_1350+37del) n.1937+35_1937+37del n.2573+35_2573+37del n.1863+35_1863+37del n.2092+35_2092+37del n.1840+35_1840+37del n.1766+35_1766+37del c.1620+35_1620+37del (n.1620+35_1620+37del) c.1599+35_1599+37del (n.1599+35_1599+37del) n.1803+35_1803+37del n.1729+35_1729+37del n.1958+35_1958+37del n.1706+35_1706+37del n.1632+35_1632+37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141862C>T | CA2618527587 | PFKM | c.1722+35C>T (n.1722+35C>T) c.1713+35C>T (n.1713+35C>T) c.1500+35C>T (n.1500+35C>T) c.1407+35C>T (n.1407+35C>T) c.1809+35C>T (n.1809+35C>T) c.345+35C>T (n.345+35C>T) n.1824+35C>T c.*1768+35C>T (n.*1768+35C>T) n.167C>T n.156+35C>T c.649+35C>T n.123+35C>T c.1716+35C>T (n.1716+35C>T) c.1644+35C>T (n.1644+35C>T) c.1524+35C>T (n.1524+35C>T) c.1413+35C>T (n.1413+35C>T) c.1374+35C>T (n.1374+35C>T) c.1350+35C>T (n.1350+35C>T) n.1937+35C>T n.2573+35C>T n.1863+35C>T n.2092+35C>T n.1840+35C>T n.1766+35C>T c.1620+35C>T (n.1620+35C>T) c.1599+35C>T (n.1599+35C>T) n.1803+35C>T n.1729+35C>T n.1958+35C>T n.1706+35C>T n.1632+35C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141863C= | CA2034538928 | PFKM | c.1722+36C= (n.1722+36C=) c.1713+36C= (n.1713+36C=) c.1500+36C= (n.1500+36C=) c.1407+36C= (n.1407+36C=) c.1809+36C= (n.1809+36C=) c.345+36C= (n.345+36C=) n.1824+36C= c.*1768+36C= (n.*1768+36C=) n.168C= n.156+36C= c.649+36C= n.123+36C= c.1716+36C= (n.1716+36C=) c.1644+36C= (n.1644+36C=) c.1524+36C= (n.1524+36C=) c.1413+36C= (n.1413+36C=) c.1374+36C= (n.1374+36C=) c.1350+36C= (n.1350+36C=) n.1937+36C= n.2573+36C= n.1863+36C= n.2092+36C= n.1840+36C= n.1766+36C= c.1620+36C= (n.1620+36C=) c.1599+36C= (n.1599+36C=) n.1803+36C= n.1729+36C= n.1958+36C= n.1706+36C= n.1632+36C= | |
12 | g.48141863C>G | CA947351534 | PFKM | c.1722+36C>G (n.1722+36C>G) c.1713+36C>G (n.1713+36C>G) c.1500+36C>G (n.1500+36C>G) c.1407+36C>G (n.1407+36C>G) c.1809+36C>G (n.1809+36C>G) c.345+36C>G (n.345+36C>G) n.1824+36C>G c.*1768+36C>G (n.*1768+36C>G) n.168C>G n.156+36C>G c.649+36C>G n.123+36C>G c.1716+36C>G (n.1716+36C>G) c.1644+36C>G (n.1644+36C>G) c.1524+36C>G (n.1524+36C>G) c.1413+36C>G (n.1413+36C>G) c.1374+36C>G (n.1374+36C>G) c.1350+36C>G (n.1350+36C>G) n.1937+36C>G n.2573+36C>G n.1863+36C>G n.2092+36C>G n.1840+36C>G n.1766+36C>G c.1620+36C>G (n.1620+36C>G) c.1599+36C>G (n.1599+36C>G) n.1803+36C>G n.1729+36C>G n.1958+36C>G n.1706+36C>G n.1632+36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141863C>T | CA6537374 | PFKM | c.1722+36C>T (n.1722+36C>T) c.1713+36C>T (n.1713+36C>T) c.1500+36C>T (n.1500+36C>T) c.1407+36C>T (n.1407+36C>T) c.1809+36C>T (n.1809+36C>T) c.345+36C>T (n.345+36C>T) n.1824+36C>T c.*1768+36C>T (n.*1768+36C>T) n.168C>T n.156+36C>T c.649+36C>T n.123+36C>T c.1716+36C>T (n.1716+36C>T) c.1644+36C>T (n.1644+36C>T) c.1524+36C>T (n.1524+36C>T) c.1413+36C>T (n.1413+36C>T) c.1374+36C>T (n.1374+36C>T) c.1350+36C>T (n.1350+36C>T) n.1937+36C>T n.2573+36C>T n.1863+36C>T n.2092+36C>T n.1840+36C>T n.1766+36C>T c.1620+36C>T (n.1620+36C>T) c.1599+36C>T (n.1599+36C>T) n.1803+36C>T n.1729+36C>T n.1958+36C>T n.1706+36C>T n.1632+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141865A= | CA2034538931 | PFKM | c.1722+38A= (n.1722+38A=) c.1713+38A= (n.1713+38A=) c.1500+38A= (n.1500+38A=) c.1407+38A= (n.1407+38A=) c.1809+38A= (n.1809+38A=) c.345+38A= (n.345+38A=) n.1824+38A= c.*1768+38A= (n.*1768+38A=) n.170A= n.156+38A= c.649+38A= n.123+38A= c.1716+38A= (n.1716+38A=) c.1644+38A= (n.1644+38A=) c.1524+38A= (n.1524+38A=) c.1413+38A= (n.1413+38A=) c.1374+38A= (n.1374+38A=) c.1350+38A= (n.1350+38A=) n.1937+38A= n.2573+38A= n.1863+38A= n.2092+38A= n.1840+38A= n.1766+38A= c.1620+38A= (n.1620+38A=) c.1599+38A= (n.1599+38A=) n.1803+38A= n.1729+38A= n.1958+38A= n.1706+38A= n.1632+38A= | |
12 | g.48141865A>C | CA947351541 | PFKM | c.1722+38A>C (n.1722+38A>C) c.1713+38A>C (n.1713+38A>C) c.1500+38A>C (n.1500+38A>C) c.1407+38A>C (n.1407+38A>C) c.1809+38A>C (n.1809+38A>C) c.345+38A>C (n.345+38A>C) n.1824+38A>C c.*1768+38A>C (n.*1768+38A>C) n.170A>C n.156+38A>C c.649+38A>C n.123+38A>C c.1716+38A>C (n.1716+38A>C) c.1644+38A>C (n.1644+38A>C) c.1524+38A>C (n.1524+38A>C) c.1413+38A>C (n.1413+38A>C) c.1374+38A>C (n.1374+38A>C) c.1350+38A>C (n.1350+38A>C) n.1937+38A>C n.2573+38A>C n.1863+38A>C n.2092+38A>C n.1840+38A>C n.1766+38A>C c.1620+38A>C (n.1620+38A>C) c.1599+38A>C (n.1599+38A>C) n.1803+38A>C n.1729+38A>C n.1958+38A>C n.1706+38A>C n.1632+38A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141865A>G | CA6537376 | PFKM | c.1722+38A>G (n.1722+38A>G) c.1713+38A>G (n.1713+38A>G) c.1500+38A>G (n.1500+38A>G) c.1407+38A>G (n.1407+38A>G) c.1809+38A>G (n.1809+38A>G) c.345+38A>G (n.345+38A>G) n.1824+38A>G c.*1768+38A>G (n.*1768+38A>G) n.170A>G n.156+38A>G c.649+38A>G n.123+38A>G c.1716+38A>G (n.1716+38A>G) c.1644+38A>G (n.1644+38A>G) c.1524+38A>G (n.1524+38A>G) c.1413+38A>G (n.1413+38A>G) c.1374+38A>G (n.1374+38A>G) c.1350+38A>G (n.1350+38A>G) n.1937+38A>G n.2573+38A>G n.1863+38A>G n.2092+38A>G n.1840+38A>G n.1766+38A>G c.1620+38A>G (n.1620+38A>G) c.1599+38A>G (n.1599+38A>G) n.1803+38A>G n.1729+38A>G n.1958+38A>G n.1706+38A>G n.1632+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.48141866C= | CA2034538935 | PFKM | c.1722+39C= (n.1722+39C=) c.1713+39C= (n.1713+39C=) c.1500+39C= (n.1500+39C=) c.1407+39C= (n.1407+39C=) c.1809+39C= (n.1809+39C=) c.345+39C= (n.345+39C=) n.1824+39C= c.*1768+39C= (n.*1768+39C=) n.171C= n.156+39C= c.649+39C= n.123+39C= c.1716+39C= (n.1716+39C=) c.1644+39C= (n.1644+39C=) c.1524+39C= (n.1524+39C=) c.1413+39C= (n.1413+39C=) c.1374+39C= (n.1374+39C=) c.1350+39C= (n.1350+39C=) n.1937+39C= n.2573+39C= n.1863+39C= n.2092+39C= n.1840+39C= n.1766+39C= c.1620+39C= (n.1620+39C=) c.1599+39C= (n.1599+39C=) n.1803+39C= n.1729+39C= n.1958+39C= n.1706+39C= n.1632+39C= | |
12 | g.48141866C>T | CA6537377 | PFKM | c.1722+39C>T (n.1722+39C>T) c.1713+39C>T (n.1713+39C>T) c.1500+39C>T (n.1500+39C>T) c.1407+39C>T (n.1407+39C>T) c.1809+39C>T (n.1809+39C>T) c.345+39C>T (n.345+39C>T) n.1824+39C>T c.*1768+39C>T (n.*1768+39C>T) n.171C>T n.156+39C>T c.649+39C>T n.123+39C>T c.1716+39C>T (n.1716+39C>T) c.1644+39C>T (n.1644+39C>T) c.1524+39C>T (n.1524+39C>T) c.1413+39C>T (n.1413+39C>T) c.1374+39C>T (n.1374+39C>T) c.1350+39C>T (n.1350+39C>T) n.1937+39C>T n.2573+39C>T n.1863+39C>T n.2092+39C>T n.1840+39C>T n.1766+39C>T c.1620+39C>T (n.1620+39C>T) c.1599+39C>T (n.1599+39C>T) n.1803+39C>T n.1729+39C>T n.1958+39C>T n.1706+39C>T n.1632+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141867dup | CA6537375 | PFKM | c.1722+40dup (n.1722+40dup) c.1713+40dup (n.1713+40dup) c.1500+40dup (n.1500+40dup) c.1407+40dup (n.1407+40dup) c.1809+40dup (n.1809+40dup) c.345+40dup (n.345+40dup) n.1824+40dup c.*1768+40dup (n.*1768+40dup) n.172dup n.156+40dup c.649+40dup n.123+40dup c.1716+40dup (n.1716+40dup) c.1644+40dup (n.1644+40dup) c.1524+40dup (n.1524+40dup) c.1413+40dup (n.1413+40dup) c.1374+40dup (n.1374+40dup) c.1350+40dup (n.1350+40dup) n.1937+40dup n.2573+40dup n.1863+40dup n.2092+40dup n.1840+40dup n.1766+40dup c.1620+40dup (n.1620+40dup) c.1599+40dup (n.1599+40dup) n.1803+40dup n.1729+40dup n.1958+40dup n.1706+40dup n.1632+40dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141867C>A | CA2034538939 | PFKM | c.1722+40C>A (n.1722+40C>A) c.1713+40C>A (n.1713+40C>A) c.1500+40C>A (n.1500+40C>A) c.1407+40C>A (n.1407+40C>A) c.1809+40C>A (n.1809+40C>A) c.345+40C>A (n.345+40C>A) n.1824+40C>A c.*1768+40C>A (n.*1768+40C>A) n.172C>A n.156+40C>A c.649+40C>A n.123+40C>A c.1716+40C>A (n.1716+40C>A) c.1644+40C>A (n.1644+40C>A) c.1524+40C>A (n.1524+40C>A) c.1413+40C>A (n.1413+40C>A) c.1374+40C>A (n.1374+40C>A) c.1350+40C>A (n.1350+40C>A) n.1937+40C>A n.2573+40C>A n.1863+40C>A n.2092+40C>A n.1840+40C>A n.1766+40C>A c.1620+40C>A (n.1620+40C>A) c.1599+40C>A (n.1599+40C>A) n.1803+40C>A n.1729+40C>A n.1958+40C>A n.1706+40C>A n.1632+40C>A | dbSNP |
12 | g.48141867C= | CA2034538937 | PFKM | c.1722+40C= (n.1722+40C=) c.1713+40C= (n.1713+40C=) c.1500+40C= (n.1500+40C=) c.1407+40C= (n.1407+40C=) c.1809+40C= (n.1809+40C=) c.345+40C= (n.345+40C=) n.1824+40C= c.*1768+40C= (n.*1768+40C=) n.172C= n.156+40C= c.649+40C= n.123+40C= c.1716+40C= (n.1716+40C=) c.1644+40C= (n.1644+40C=) c.1524+40C= (n.1524+40C=) c.1413+40C= (n.1413+40C=) c.1374+40C= (n.1374+40C=) c.1350+40C= (n.1350+40C=) n.1937+40C= n.2573+40C= n.1863+40C= n.2092+40C= n.1840+40C= n.1766+40C= c.1620+40C= (n.1620+40C=) c.1599+40C= (n.1599+40C=) n.1803+40C= n.1729+40C= n.1958+40C= n.1706+40C= n.1632+40C= | |
12 | g.48141877_48141882del | CA2575139863 | PFKM | c.1723-37_1723-32del (n.1723-37_1723-32del) c.1714-37_1714-32del (n.1714-37_1714-32del) c.1501-37_1501-32del (n.1501-37_1501-32del) c.1408-37_1408-32del (n.1408-37_1408-32del) c.1810-37_1810-32del (n.1810-37_1810-32del) c.346-37_346-32del (n.346-37_346-32del) n.1825-37_1825-32del c.*1769-37_*1769-32del (n.*1769-37_*1769-32del) n.182_187del n.157-37_157-32del c.650-37_650-32del n.124-37_124-32del c.1717-37_1717-32del (n.1717-37_1717-32del) c.1645-37_1645-32del (n.1645-37_1645-32del) c.1525-37_1525-32del (n.1525-37_1525-32del) c.1414-37_1414-32del (n.1414-37_1414-32del) c.1375-37_1375-32del (n.1375-37_1375-32del) c.1351-37_1351-32del (n.1351-37_1351-32del) n.1938-37_1938-32del n.2574-37_2574-32del n.1864-37_1864-32del n.2093-37_2093-32del n.1841-37_1841-32del n.1767-37_1767-32del c.1621-37_1621-32del (n.1621-37_1621-32del) c.1600-37_1600-32del (n.1600-37_1600-32del) n.1804-37_1804-32del n.1730-37_1730-32del n.1959-37_1959-32del n.1707-37_1707-32del n.1633-37_1633-32del | |
12 | g.48141872C>T | CA2618527588 | PFKM | c.1723-42C>T (n.1723-42C>T) c.1714-42C>T (n.1714-42C>T) c.1501-42C>T (n.1501-42C>T) c.1408-42C>T (n.1408-42C>T) c.1810-42C>T (n.1810-42C>T) c.346-42C>T (n.346-42C>T) n.1825-42C>T c.*1769-42C>T (n.*1769-42C>T) n.177C>T n.157-42C>T c.650-42C>T n.124-42C>T c.1717-42C>T (n.1717-42C>T) c.1645-42C>T (n.1645-42C>T) c.1525-42C>T (n.1525-42C>T) c.1414-42C>T (n.1414-42C>T) c.1375-42C>T (n.1375-42C>T) c.1351-42C>T (n.1351-42C>T) n.1938-42C>T n.2574-42C>T n.1864-42C>T n.2093-42C>T n.1841-42C>T n.1767-42C>T c.1621-42C>T (n.1621-42C>T) c.1600-42C>T (n.1600-42C>T) n.1804-42C>T n.1730-42C>T n.1959-42C>T n.1707-42C>T n.1633-42C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141873T>C | CA2795874966 | PFKM | c.1723-41T>C (n.1723-41T>C) c.1714-41T>C (n.1714-41T>C) c.1501-41T>C (n.1501-41T>C) c.1408-41T>C (n.1408-41T>C) c.1810-41T>C (n.1810-41T>C) c.346-41T>C (n.346-41T>C) n.1825-41T>C c.*1769-41T>C (n.*1769-41T>C) n.178T>C n.157-41T>C c.650-41T>C n.124-41T>C c.1717-41T>C (n.1717-41T>C) c.1645-41T>C (n.1645-41T>C) c.1525-41T>C (n.1525-41T>C) c.1414-41T>C (n.1414-41T>C) c.1375-41T>C (n.1375-41T>C) c.1351-41T>C (n.1351-41T>C) n.1938-41T>C n.2574-41T>C n.1864-41T>C n.2093-41T>C n.1841-41T>C n.1767-41T>C c.1621-41T>C (n.1621-41T>C) c.1600-41T>C (n.1600-41T>C) n.1804-41T>C n.1730-41T>C n.1959-41T>C n.1707-41T>C n.1633-41T>C | |
12 | g.48141874C>T | CA2618527589 | PFKM | c.1723-40C>T (n.1723-40C>T) c.1714-40C>T (n.1714-40C>T) c.1501-40C>T (n.1501-40C>T) c.1408-40C>T (n.1408-40C>T) c.1810-40C>T (n.1810-40C>T) c.346-40C>T (n.346-40C>T) n.1825-40C>T c.*1769-40C>T (n.*1769-40C>T) n.179C>T n.157-40C>T c.650-40C>T n.124-40C>T c.1717-40C>T (n.1717-40C>T) c.1645-40C>T (n.1645-40C>T) c.1525-40C>T (n.1525-40C>T) c.1414-40C>T (n.1414-40C>T) c.1375-40C>T (n.1375-40C>T) c.1351-40C>T (n.1351-40C>T) n.1938-40C>T n.2574-40C>T n.1864-40C>T n.2093-40C>T n.1841-40C>T n.1767-40C>T c.1621-40C>T (n.1621-40C>T) c.1600-40C>T (n.1600-40C>T) n.1804-40C>T n.1730-40C>T n.1959-40C>T n.1707-40C>T n.1633-40C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141875C>G | CA2618527590 | PFKM | c.1723-39C>G (n.1723-39C>G) c.1714-39C>G (n.1714-39C>G) c.1501-39C>G (n.1501-39C>G) c.1408-39C>G (n.1408-39C>G) c.1810-39C>G (n.1810-39C>G) c.346-39C>G (n.346-39C>G) n.1825-39C>G c.*1769-39C>G (n.*1769-39C>G) n.180C>G n.157-39C>G c.650-39C>G n.124-39C>G c.1717-39C>G (n.1717-39C>G) c.1645-39C>G (n.1645-39C>G) c.1525-39C>G (n.1525-39C>G) c.1414-39C>G (n.1414-39C>G) c.1375-39C>G (n.1375-39C>G) c.1351-39C>G (n.1351-39C>G) n.1938-39C>G n.2574-39C>G n.1864-39C>G n.2093-39C>G n.1841-39C>G n.1767-39C>G c.1621-39C>G (n.1621-39C>G) c.1600-39C>G (n.1600-39C>G) n.1804-39C>G n.1730-39C>G n.1959-39C>G n.1707-39C>G n.1633-39C>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141876C>A | CA2795874967 | PFKM | c.1723-38C>A (n.1723-38C>A) c.1714-38C>A (n.1714-38C>A) c.1501-38C>A (n.1501-38C>A) c.1408-38C>A (n.1408-38C>A) c.1810-38C>A (n.1810-38C>A) c.346-38C>A (n.346-38C>A) n.1825-38C>A c.*1769-38C>A (n.*1769-38C>A) n.181C>A n.157-38C>A c.650-38C>A n.124-38C>A c.1717-38C>A (n.1717-38C>A) c.1645-38C>A (n.1645-38C>A) c.1525-38C>A (n.1525-38C>A) c.1414-38C>A (n.1414-38C>A) c.1375-38C>A (n.1375-38C>A) c.1351-38C>A (n.1351-38C>A) n.1938-38C>A n.2574-38C>A n.1864-38C>A n.2093-38C>A n.1841-38C>A n.1767-38C>A c.1621-38C>A (n.1621-38C>A) c.1600-38C>A (n.1600-38C>A) n.1804-38C>A n.1730-38C>A n.1959-38C>A n.1707-38C>A n.1633-38C>A | |
12 | g.48141877_48141883delinsTCTCCCC | CA2034538940 | PFKM | c.1723-37_1723-31delinsTCTCCCC (n.1723-37_1723-31delinsTCTCCCC) c.1714-37_1714-31delinsTCTCCCC (n.1714-37_1714-31delinsTCTCCCC) c.1501-37_1501-31delinsTCTCCCC (n.1501-37_1501-31delinsTCTCCCC) c.1408-37_1408-31delinsTCTCCCC (n.1408-37_1408-31delinsTCTCCCC) c.1810-37_1810-31delinsTCTCCCC (n.1810-37_1810-31delinsTCTCCCC) c.346-37_346-31delinsTCTCCCC (n.346-37_346-31delinsTCTCCCC) n.1825-37_1825-31delinsTCTCCCC c.*1769-37_*1769-31delinsTCTCCCC (n.*1769-37_*1769-31delinsTCTCCCC) n.182_188delinsTCTCCCC n.157-37_157-31delinsTCTCCCC c.650-37_650-31delinsTCTCCCC n.124-37_124-31delinsTCTCCCC c.1717-37_1717-31delinsTCTCCCC (n.1717-37_1717-31delinsTCTCCCC) c.1645-37_1645-31delinsTCTCCCC (n.1645-37_1645-31delinsTCTCCCC) c.1525-37_1525-31delinsTCTCCCC (n.1525-37_1525-31delinsTCTCCCC) c.1414-37_1414-31delinsTCTCCCC (n.1414-37_1414-31delinsTCTCCCC) c.1375-37_1375-31delinsTCTCCCC (n.1375-37_1375-31delinsTCTCCCC) c.1351-37_1351-31delinsTCTCCCC (n.1351-37_1351-31delinsTCTCCCC) n.1938-37_1938-31delinsTCTCCCC n.2574-37_2574-31delinsTCTCCCC n.1864-37_1864-31delinsTCTCCCC n.2093-37_2093-31delinsTCTCCCC n.1841-37_1841-31delinsTCTCCCC n.1767-37_1767-31delinsTCTCCCC c.1621-37_1621-31delinsTCTCCCC (n.1621-37_1621-31delinsTCTCCCC) c.1600-37_1600-31delinsTCTCCCC (n.1600-37_1600-31delinsTCTCCCC) n.1804-37_1804-31delinsTCTCCCC n.1730-37_1730-31delinsTCTCCCC n.1959-37_1959-31delinsTCTCCCC n.1707-37_1707-31delinsTCTCCCC n.1633-37_1633-31delinsTCTCCCC | |
12 | g.48141878C= | CA2034538943 | PFKM | c.1723-36C= (n.1723-36C=) c.1714-36C= (n.1714-36C=) c.1501-36C= (n.1501-36C=) c.1408-36C= (n.1408-36C=) c.1810-36C= (n.1810-36C=) c.346-36C= (n.346-36C=) n.1825-36C= c.*1769-36C= (n.*1769-36C=) n.183C= n.157-36C= c.650-36C= n.124-36C= c.1717-36C= (n.1717-36C=) c.1645-36C= (n.1645-36C=) c.1525-36C= (n.1525-36C=) c.1414-36C= (n.1414-36C=) c.1375-36C= (n.1375-36C=) c.1351-36C= (n.1351-36C=) n.1938-36C= n.2574-36C= n.1864-36C= n.2093-36C= n.1841-36C= n.1767-36C= c.1621-36C= (n.1621-36C=) c.1600-36C= (n.1600-36C=) n.1804-36C= n.1730-36C= n.1959-36C= n.1707-36C= n.1633-36C= | |
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