Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.48141775C>ACA384551780PFKMc.1670C>A (p.Ala557Asp)
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.1772C>A
c.*1716C>A (n.*1716C>A)
n.80C>A
n.104C>A
c.597C>A
n.71C>A
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.1361C>A (p.Ala454Asp)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
n.1885C>A
n.2521C>A
n.1811C>A
n.2040C>A
n.1788C>A
n.1714C>A
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.1547C>A (p.Ala516Asp)
n.1751C>A
n.1677C>A
n.1906C>A
n.1654C>A
n.1580C>A
12g.48141775C>GCA384551787PFKMc.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.1772C>G
c.*1716C>G (n.*1716C>G)
n.80C>G
n.104C>G
c.597C>G
n.71C>G
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.1885C>G
n.2521C>G
n.1811C>G
n.2040C>G
n.1788C>G
n.1714C>G
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
n.1751C>G
n.1677C>G
n.1906C>G
n.1654C>G
n.1580C>G
12g.48141775C>TCA384551782PFKMc.1670C>T (p.Ala557Val)
c.1661C>T (p.Ala554Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1757C>T (p.Ala586Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.1772C>T
c.*1716C>T (n.*1716C>T)
n.80C>T
n.104C>T
c.597C>T
n.71C>T
c.1664C>T (p.Ala555Val)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.1885C>T
n.2521C>T
n.1811C>T
n.2040C>T
n.1788C>T
n.1714C>T
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.1547C>T (p.Ala516Val)
n.1751C>T
n.1677C>T
n.1906C>T
n.1654C>T
n.1580C>T
12g.48141776C>ACA479697115PFKMc.1671C>A (p.Ala557=)
c.1662C>A (p.Ala554=)
c.1449C>A (p.Ala483=)
c.1356C>A (p.Ala452=)
c.1758C>A (p.Ala586=)
c.294C>A (p.Ala98=)
n.1773C>A
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
n.81C>A
n.105C>A
c.598C>A
n.72C>A
c.1665C>A (p.Ala555=)
c.1593C>A (p.Ala531=)
c.1473C>A (p.Ala491=)
c.1362C>A (p.Ala454=)
c.1323C>A (p.Ala441=)
c.1299C>A (p.Ala433=)
n.1886C>A
n.2522C>A
n.1812C>A
n.2041C>A
n.1789C>A
n.1715C>A
c.1569C>A (p.Ala523=)
c.1548C>A (p.Ala516=)
n.1752C>A
n.1678C>A
n.1907C>A
n.1655C>A
n.1581C>A
12g.48141776C>GCA479697116PFKMc.1671C>G (p.Ala557=)
c.1662C>G (p.Ala554=)
c.1449C>G (p.Ala483=)
c.1356C>G (p.Ala452=)
c.1758C>G (p.Ala586=)
c.294C>G (p.Ala98=)
n.1773C>G
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
n.81C>G
n.105C>G
c.598C>G
n.72C>G
c.1665C>G (p.Ala555=)
c.1593C>G (p.Ala531=)
c.1473C>G (p.Ala491=)
c.1362C>G (p.Ala454=)
c.1323C>G (p.Ala441=)
c.1299C>G (p.Ala433=)
n.1886C>G
n.2522C>G
n.1812C>G
n.2041C>G
n.1789C>G
n.1715C>G
c.1569C>G (p.Ala523=)
c.1548C>G (p.Ala516=)
n.1752C>G
n.1678C>G
n.1907C>G
n.1655C>G
n.1581C>G
12g.48141776C>TCA479697114PFKMc.1671C>T (p.Ala557=)
c.1662C>T (p.Ala554=)
c.1449C>T (p.Ala483=)
c.1356C>T (p.Ala452=)
c.1758C>T (p.Ala586=)
c.294C>T (p.Ala98=)
n.1773C>T
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
n.81C>T
n.105C>T
c.598C>T
n.72C>T
c.1665C>T (p.Ala555=)
c.1593C>T (p.Ala531=)
c.1473C>T (p.Ala491=)
c.1362C>T (p.Ala454=)
c.1323C>T (p.Ala441=)
c.1299C>T (p.Ala433=)
n.1886C>T
n.2522C>T
n.1812C>T
n.2041C>T
n.1789C>T
n.1715C>T
c.1569C>T (p.Ala523=)
c.1548C>T (p.Ala516=)
n.1752C>T
n.1678C>T
n.1907C>T
n.1655C>T
n.1581C>T
12g.48141777A>CCA384551790PFKMc.1672A>C (p.Asn558His)
c.1663A>C (p.Asn555His)
c.1450A>C (p.Asn484His)
c.1357A>C (p.Asn453His)
c.1759A>C (p.Asn587His)
c.295A>C (p.Asn99His)
n.1774A>C
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
n.82A>C
n.106A>C
c.599A>C
n.73A>C
c.1666A>C (p.Asn556His)
c.1594A>C (p.Asn532His)
c.1474A>C (p.Asn492His)
c.1363A>C (p.Asn455His)
c.1324A>C (p.Asn442His)
c.1300A>C (p.Asn434His)
n.1887A>C
n.2523A>C
n.1813A>C
n.2042A>C
n.1790A>C
n.1716A>C
c.1570A>C (p.Asn524His)
c.1549A>C (p.Asn517His)
n.1753A>C
n.1679A>C
n.1908A>C
n.1656A>C
n.1582A>C
 gnomAD v4
12g.48141777A>GCA384551792PFKMc.1672A>G (p.Asn558Asp)
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.1759A>G (p.Asn587Asp)
c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.1774A>G
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
n.82A>G
n.106A>G
c.599A>G
n.73A>G
c.1666A>G (p.Asn556Asp)
c.1594A>G (p.Asn532Asp)
c.1474A>G (p.Asn492Asp)
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
n.1887A>G
n.2523A>G
n.1813A>G
n.2042A>G
n.1790A>G
n.1716A>G
c.1570A>G (p.Asn524Asp)
c.1549A>G (p.Asn517Asp)
n.1753A>G
n.1679A>G
n.1908A>G
n.1656A>G
n.1582A>G
12g.48141777A>TCA384551795PFKMc.1672A>T (p.Asn558Tyr)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.1759A>T (p.Asn587Tyr)
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.1774A>T
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
n.82A>T
n.106A>T
c.599A>T
n.73A>T
c.1666A>T (p.Asn556Tyr)
c.1594A>T (p.Asn532Tyr)
c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
n.1887A>T
n.2523A>T
n.1813A>T
n.2042A>T
n.1790A>T
n.1716A>T
c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
c.1549A>T (p.Asn517Tyr)
n.1753A>T
n.1679A>T
n.1908A>T
n.1656A>T
n.1582A>T
12g.48141778A=CA2034538785PFKMc.1673A= (p.Asn558=)
c.1664A= (p.Asn555=)
c.1451A= (p.Asn484=)
c.1358A= (p.Asn453=)
c.1760A= (p.Asn587=)
c.296A= (p.Asn99=)
n.1775A=
c.*1719A= (n.*1719A=)
n.83A=
n.107A=
c.600A=
n.74A=
c.1667A= (p.Asn556=)
c.1595A= (p.Asn532=)
c.1475A= (p.Asn492=)
c.1364A= (p.Asn455=)
c.1325A= (p.Asn442=)
c.1301A= (p.Asn434=)
n.1888A=
n.2524A=
n.1814A=
n.2043A=
n.1791A=
n.1717A=
c.1571A= (p.Asn524=)
c.1550A= (p.Asn517=)
n.1754A=
n.1680A=
n.1909A=
n.1657A=
n.1583A=
12g.48141778A>CCA384551799PFKMc.1673A>C (p.Asn558Thr)
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.1760A>C (p.Asn587Thr)
c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.1775A>C
c.*1719A>C (n.*1719A>C)
n.83A>C
n.107A>C
c.600A>C
n.74A>C
c.1667A>C (p.Asn556Thr)
c.1595A>C (p.Asn532Thr)
c.1475A>C (p.Asn492Thr)
c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
n.1888A>C
n.2524A>C
n.1814A>C
n.2043A>C
n.1791A>C
n.1717A>C
c.1571A>C (p.Asn524Thr)
c.1550A>C (p.Asn517Thr)
n.1754A>C
n.1680A>C
n.1909A>C
n.1657A>C
n.1583A>C
12g.48141778A>GCA384551802PFKMc.1673A>G (p.Asn558Ser)
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.1760A>G (p.Asn587Ser)
c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.1775A>G
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
n.83A>G
n.107A>G
c.600A>G
n.74A>G
c.1667A>G (p.Asn556Ser)
c.1595A>G (p.Asn532Ser)
c.1475A>G (p.Asn492Ser)
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.1301A>G (p.Asn434Ser)
n.1888A>G
n.2524A>G
n.1814A>G
n.2043A>G
n.1791A>G
n.1717A>G
c.1571A>G (p.Asn524Ser)
c.1550A>G (p.Asn517Ser)
n.1754A>G
n.1680A>G
n.1909A>G
n.1657A>G
n.1583A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141778A>TCA384551805PFKMc.1673A>T (p.Asn558Ile)
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.1760A>T (p.Asn587Ile)
c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.1775A>T
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
n.83A>T
n.107A>T
c.600A>T
n.74A>T
c.1667A>T (p.Asn556Ile)
c.1595A>T (p.Asn532Ile)
c.1475A>T (p.Asn492Ile)
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.1301A>T (p.Asn434Ile)
n.1888A>T
n.2524A>T
n.1814A>T
n.2043A>T
n.1791A>T
n.1717A>T
c.1571A>T (p.Asn524Ile)
c.1550A>T (p.Asn517Ile)
n.1754A>T
n.1680A>T
n.1909A>T
n.1657A>T
n.1583A>T
12g.48141779T>ACA384551808PFKMc.1674T>A (p.Asn558Lys)
c.1665T>A (p.Asn555Lys)
c.1452T>A (p.Asn484Lys)
c.1359T>A (p.Asn453Lys)
c.1761T>A (p.Asn587Lys)
c.297T>A (p.Asn99Lys)
n.1776T>A
c.*1720T>A (n.*1720T>A)
n.84T>A
n.108T>A
c.601T>A
n.75T>A
c.1668T>A (p.Asn556Lys)
c.1596T>A (p.Asn532Lys)
c.1476T>A (p.Asn492Lys)
c.1365T>A (p.Asn455Lys)
c.1326T>A (p.Asn442Lys)
c.1302T>A (p.Asn434Lys)
n.1889T>A
n.2525T>A
n.1815T>A
n.2044T>A
n.1792T>A
n.1718T>A
c.1572T>A (p.Asn524Lys)
c.1551T>A (p.Asn517Lys)
n.1755T>A
n.1681T>A
n.1910T>A
n.1658T>A
n.1584T>A
12g.48141779T>CCA479697123PFKMc.1674T>C (p.Asn558=)
c.1665T>C (p.Asn555=)
c.1452T>C (p.Asn484=)
c.1359T>C (p.Asn453=)
c.1761T>C (p.Asn587=)
c.297T>C (p.Asn99=)
n.1776T>C
c.*1720T>C (n.*1720T>C)
n.84T>C
n.108T>C
c.601T>C
n.75T>C
c.1668T>C (p.Asn556=)
c.1596T>C (p.Asn532=)
c.1476T>C (p.Asn492=)
c.1365T>C (p.Asn455=)
c.1326T>C (p.Asn442=)
c.1302T>C (p.Asn434=)
n.1889T>C
n.2525T>C
n.1815T>C
n.2044T>C
n.1792T>C
n.1718T>C
c.1572T>C (p.Asn524=)
c.1551T>C (p.Asn517=)
n.1755T>C
n.1681T>C
n.1910T>C
n.1658T>C
n.1584T>C
 ClinVar
12g.48141779T>GCA384551811PFKMc.1674T>G (p.Asn558Lys)
c.1665T>G (p.Asn555Lys)
c.1452T>G (p.Asn484Lys)
c.1359T>G (p.Asn453Lys)
c.1761T>G (p.Asn587Lys)
c.297T>G (p.Asn99Lys)
n.1776T>G
c.*1720T>G (n.*1720T>G)
n.84T>G
n.108T>G
c.601T>G
n.75T>G
c.1668T>G (p.Asn556Lys)
c.1596T>G (p.Asn532Lys)
c.1476T>G (p.Asn492Lys)
c.1365T>G (p.Asn455Lys)
c.1326T>G (p.Asn442Lys)
c.1302T>G (p.Asn434Lys)
n.1889T>G
n.2525T>G
n.1815T>G
n.2044T>G
n.1792T>G
n.1718T>G
c.1572T>G (p.Asn524Lys)
c.1551T>G (p.Asn517Lys)
n.1755T>G
n.1681T>G
n.1910T>G
n.1658T>G
n.1584T>G
12g.48141780A>CCA384551814PFKMc.1675A>C (p.Ile559Leu)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.1777A>C
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
n.85A>C
n.109A>C
c.602A>C
n.76A>C
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
n.1890A>C
n.2526A>C
n.1816A>C
n.2045A>C
n.1793A>C
n.1719A>C
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
n.1756A>C
n.1682A>C
n.1911A>C
n.1659A>C
n.1585A>C
12g.48141780A>GCA384551816PFKMc.1675A>G (p.Ile559Val)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.1777A>G
c.*1721A>G (n.*1721A>G)
n.85A>G
n.109A>G
c.602A>G
n.76A>G
c.1669A>G (p.Ile557Val)
c.1597A>G (p.Ile533Val)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
n.1890A>G
n.2526A>G
n.1816A>G
n.2045A>G
n.1793A>G
n.1719A>G
c.1573A>G (p.Ile525Val)
c.1552A>G (p.Ile518Val)
n.1756A>G
n.1682A>G
n.1911A>G
n.1659A>G
n.1585A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.48141780A>TCA384551818PFKMc.1675A>T (p.Ile559Leu)
c.1666A>T (p.Ile556Leu)
c.1453A>T (p.Ile485Leu)
c.1360A>T (p.Ile454Leu)
c.1762A>T (p.Ile588Leu)
c.298A>T (p.Ile100Leu)
n.1777A>T
c.*1721A>T (n.*1721A>T)
n.85A>T
n.109A>T
c.602A>T
n.76A>T
c.1669A>T (p.Ile557Leu)
c.1597A>T (p.Ile533Leu)
c.1477A>T (p.Ile493Leu)
c.1366A>T (p.Ile456Leu)
c.1327A>T (p.Ile443Leu)
c.1303A>T (p.Ile435Leu)
n.1890A>T
n.2526A>T
n.1816A>T
n.2045A>T
n.1793A>T
n.1719A>T
c.1573A>T (p.Ile525Leu)
c.1552A>T (p.Ile518Leu)
n.1756A>T
n.1682A>T
n.1911A>T
n.1659A>T
n.1585A>T
12g.48141781T>ACA384551831PFKMc.1676T>A (p.Ile559Lys)
c.1667T>A (p.Ile556Lys)
c.1454T>A (p.Ile485Lys)
c.1361T>A (p.Ile454Lys)
c.1763T>A (p.Ile588Lys)
c.299T>A (p.Ile100Lys)
n.1778T>A
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
n.86T>A
n.110T>A
c.603T>A
n.77T>A
c.1670T>A (p.Ile557Lys)
c.1598T>A (p.Ile533Lys)
c.1478T>A (p.Ile493Lys)
c.1367T>A (p.Ile456Lys)
c.1328T>A (p.Ile443Lys)
c.1304T>A (p.Ile435Lys)
n.1891T>A
n.2527T>A
n.1817T>A
n.2046T>A
n.1794T>A
n.1720T>A
c.1574T>A (p.Ile525Lys)
c.1553T>A (p.Ile518Lys)
n.1757T>A
n.1683T>A
n.1912T>A
n.1660T>A
n.1586T>A
12g.48141781T>CCA384551832PFKMc.1676T>C (p.Ile559Thr)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.1778T>C
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
n.86T>C
n.110T>C
c.603T>C
n.77T>C
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
n.1891T>C
n.2527T>C
n.1817T>C
n.2046T>C
n.1794T>C
n.1720T>C
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
n.1757T>C
n.1683T>C
n.1912T>C
n.1660T>C
n.1586T>C
12g.48141781T>GCA384551828PFKMc.1676T>G (p.Ile559Arg)
c.1667T>G (p.Ile556Arg)
c.1454T>G (p.Ile485Arg)
c.1361T>G (p.Ile454Arg)
c.1763T>G (p.Ile588Arg)
c.299T>G (p.Ile100Arg)
n.1778T>G
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
n.86T>G
n.110T>G
c.603T>G
n.77T>G
c.1670T>G (p.Ile557Arg)
c.1598T>G (p.Ile533Arg)
c.1478T>G (p.Ile493Arg)
c.1367T>G (p.Ile456Arg)
c.1328T>G (p.Ile443Arg)
c.1304T>G (p.Ile435Arg)
n.1891T>G
n.2527T>G
n.1817T>G
n.2046T>G
n.1794T>G
n.1720T>G
c.1574T>G (p.Ile525Arg)
c.1553T>G (p.Ile518Arg)
n.1757T>G
n.1683T>G
n.1912T>G
n.1660T>G
n.1586T>G
12g.48141784_48141787delCA2575139858PFKMc.1679_1682del (p.Thr560SerfsTer22)
c.1670_1673del (p.Thr557SerfsTer22)
c.1457_1460del (p.Thr486SerfsTer22)
c.1364_1367del (p.Thr455SerfsTer22)
c.1766_1769del (p.Thr589SerfsTer22)
c.302_305del (p.Thr101SerfsTer22)
n.1781_1784del
c.*1725_*1728del (n.*1725_*1728del)
n.89_92del
n.113_116del
c.606_609del
n.80_83del
c.1673_1676del (p.Thr558SerfsTer22)
c.1601_1604del (p.Thr534SerfsTer22)
c.1481_1484del (p.Thr494SerfsTer22)
c.1370_1373del (p.Thr457SerfsTer22)
c.1331_1334del (p.Thr444SerfsTer22)
c.1307_1310del (p.Thr436SerfsTer22)
n.1894_1897del
n.2530_2533del
n.1820_1823del
n.2049_2052del
n.1797_1800del
n.1723_1726del
c.1577_1580del (p.Thr526SerfsTer22)
c.1556_1559del (p.Thr519SerfsTer22)
n.1760_1763del
n.1686_1689del
n.1915_1918del
n.1663_1666del
n.1589_1592del
12g.48141782A=CA2034538789PFKMc.1677A= (p.Ile559=)
c.1668A= (p.Ile556=)
c.1455A= (p.Ile485=)
c.1362A= (p.Ile454=)
c.1764A= (p.Ile588=)
c.300A= (p.Ile100=)
n.1779A=
c.*1723A= (n.*1723A=)
n.87A=
n.111A=
c.604A=
n.78A=
c.1671A= (p.Ile557=)
c.1599A= (p.Ile533=)
c.1479A= (p.Ile493=)
c.1368A= (p.Ile456=)
c.1329A= (p.Ile443=)
c.1305A= (p.Ile435=)
n.1892A=
n.2528A=
n.1818A=
n.2047A=
n.1795A=
n.1721A=
c.1575A= (p.Ile525=)
c.1554A= (p.Ile518=)
n.1758A=
n.1684A=
n.1913A=
n.1661A=
n.1587A=
12g.48141782A>CCA479697125PFKMc.1677A>C (p.Ile559=)
c.1668A>C (p.Ile556=)
c.1455A>C (p.Ile485=)
c.1362A>C (p.Ile454=)
c.1764A>C (p.Ile588=)
c.300A>C (p.Ile100=)
n.1779A>C
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
n.87A>C
n.111A>C
c.604A>C
n.78A>C
c.1671A>C (p.Ile557=)
c.1599A>C (p.Ile533=)
c.1479A>C (p.Ile493=)
c.1368A>C (p.Ile456=)
c.1329A>C (p.Ile443=)
c.1305A>C (p.Ile435=)
n.1892A>C
n.2528A>C
n.1818A>C
n.2047A>C
n.1795A>C
n.1721A>C
c.1575A>C (p.Ile525=)
c.1554A>C (p.Ile518=)
n.1758A>C
n.1684A>C
n.1913A>C
n.1661A>C
n.1587A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141782A>GCA384551835PFKMc.1677A>G (p.Ile559Met)
c.1668A>G (p.Ile556Met)
c.1455A>G (p.Ile485Met)
c.1362A>G (p.Ile454Met)
c.1764A>G (p.Ile588Met)
c.300A>G (p.Ile100Met)
n.1779A>G
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
n.87A>G
n.111A>G
c.604A>G
n.78A>G
c.1671A>G (p.Ile557Met)
c.1599A>G (p.Ile533Met)
c.1479A>G (p.Ile493Met)
c.1368A>G (p.Ile456Met)
c.1329A>G (p.Ile443Met)
c.1305A>G (p.Ile435Met)
n.1892A>G
n.2528A>G
n.1818A>G
n.2047A>G
n.1795A>G
n.1721A>G
c.1575A>G (p.Ile525Met)
c.1554A>G (p.Ile518Met)
n.1758A>G
n.1684A>G
n.1913A>G
n.1661A>G
n.1587A>G
12g.48141782A>TCA479697126PFKMc.1677A>T (p.Ile559=)
c.1668A>T (p.Ile556=)
c.1455A>T (p.Ile485=)
c.1362A>T (p.Ile454=)
c.1764A>T (p.Ile588=)
c.300A>T (p.Ile100=)
n.1779A>T
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
n.87A>T
n.111A>T
c.604A>T
n.78A>T
c.1671A>T (p.Ile557=)
c.1599A>T (p.Ile533=)
c.1479A>T (p.Ile493=)
c.1368A>T (p.Ile456=)
c.1329A>T (p.Ile443=)
c.1305A>T (p.Ile435=)
n.1892A>T
n.2528A>T
n.1818A>T
n.2047A>T
n.1795A>T
n.1721A>T
c.1575A>T (p.Ile525=)
c.1554A>T (p.Ile518=)
n.1758A>T
n.1684A>T
n.1913A>T
n.1661A>T
n.1587A>T
12g.48141783A=CA2034538795PFKMc.1678A= (p.Thr560=)
c.1669A= (p.Thr557=)
c.1456A= (p.Thr486=)
c.1363A= (p.Thr455=)
c.1765A= (p.Thr589=)
c.301A= (p.Thr101=)
n.1780A=
c.*1724A= (n.*1724A=)
n.88A=
n.112A=
c.605A=
n.79A=
c.1672A= (p.Thr558=)
c.1600A= (p.Thr534=)
c.1480A= (p.Thr494=)
c.1369A= (p.Thr457=)
c.1330A= (p.Thr444=)
c.1306A= (p.Thr436=)
n.1893A=
n.2529A=
n.1819A=
n.2048A=
n.1796A=
n.1722A=
c.1576A= (p.Thr526=)
c.1555A= (p.Thr519=)
n.1759A=
n.1685A=
n.1914A=
n.1662A=
n.1588A=
12g.48141783A>CCA384551842PFKMc.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1765A>C (p.Thr589Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.1780A>C
c.*1724A>C (n.*1724A>C)
n.88A>C
n.112A>C
c.605A>C
n.79A>C
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
n.1893A>C
n.2529A>C
n.1819A>C
n.2048A>C
n.1796A>C
n.1722A>C
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
n.1759A>C
n.1685A>C
n.1914A>C
n.1662A>C
n.1588A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141783A>GCA384551838PFKMc.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1765A>G (p.Thr589Ala)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.1780A>G
c.*1724A>G (n.*1724A>G)
n.88A>G
n.112A>G
c.605A>G
n.79A>G
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
n.1893A>G
n.2529A>G
n.1819A>G
n.2048A>G
n.1796A>G
n.1722A>G
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
n.1759A>G
n.1685A>G
n.1914A>G
n.1662A>G
n.1588A>G
12g.48141783A>TCA384551839PFKMc.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1765A>T (p.Thr589Ser)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.1780A>T
c.*1724A>T (n.*1724A>T)
n.88A>T
n.112A>T
c.605A>T
n.79A>T
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
n.1893A>T
n.2529A>T
n.1819A>T
n.2048A>T
n.1796A>T
n.1722A>T
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
n.1759A>T
n.1685A>T
n.1914A>T
n.1662A>T
n.1588A>T
 gnomAD v4
12g.48141784C>ACA384551847PFKMc.1679C>A (p.Thr560Asn)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.1766C>A (p.Thr589Asn)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
n.1781C>A
c.*1725C>A (n.*1725C>A)
n.89C>A
n.113C>A
c.606C>A
n.80C>A
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
c.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.1370C>A (p.Thr457Asn)
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
n.1894C>A
n.2530C>A
n.1820C>A
n.2049C>A
n.1797C>A
n.1723C>A
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.1556C>A (p.Thr519Asn)
n.1760C>A
n.1686C>A
n.1915C>A
n.1663C>A
n.1589C>A
12g.48141784C>GCA384551849PFKMc.1679C>G (p.Thr560Ser)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.1766C>G (p.Thr589Ser)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
n.1781C>G
c.*1725C>G (n.*1725C>G)
n.89C>G
n.113C>G
c.606C>G
n.80C>G
c.1673C>G (p.Thr558Ser)
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
c.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.1370C>G (p.Thr457Ser)
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
n.1894C>G
n.2530C>G
n.1820C>G
n.2049C>G
n.1797C>G
n.1723C>G
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.1556C>G (p.Thr519Ser)
n.1760C>G
n.1686C>G
n.1915C>G
n.1663C>G
n.1589C>G
12g.48141784C>TCA384551853PFKMc.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1766C>T (p.Thr589Ile)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.1781C>T
c.*1725C>T (n.*1725C>T)
n.89C>T
n.113C>T
c.606C>T
n.80C>T
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
n.1894C>T
n.2530C>T
n.1820C>T
n.2049C>T
n.1797C>T
n.1723C>T
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
n.1760C>T
n.1686C>T
n.1915C>T
n.1663C>T
n.1589C>T
 gnomAD v4
12g.48141785T>ACA479697131PFKMc.1680T>A (p.Thr560=)
c.1671T>A (p.Thr557=)
c.1458T>A (p.Thr486=)
c.1365T>A (p.Thr455=)
c.1767T>A (p.Thr589=)
c.303T>A (p.Thr101=)
n.1782T>A
c.*1726T>A (n.*1726T>A)
n.90T>A
n.114T>A
c.607T>A
n.81T>A
c.1674T>A (p.Thr558=)
c.1602T>A (p.Thr534=)
c.1482T>A (p.Thr494=)
c.1371T>A (p.Thr457=)
c.1332T>A (p.Thr444=)
c.1308T>A (p.Thr436=)
n.1895T>A
n.2531T>A
n.1821T>A
n.2050T>A
n.1798T>A
n.1724T>A
c.1578T>A (p.Thr526=)
c.1557T>A (p.Thr519=)
n.1761T>A
n.1687T>A
n.1916T>A
n.1664T>A
n.1590T>A
12g.48141785T>CCA479697132PFKMc.1680T>C (p.Thr560=)
c.1671T>C (p.Thr557=)
c.1458T>C (p.Thr486=)
c.1365T>C (p.Thr455=)
c.1767T>C (p.Thr589=)
c.303T>C (p.Thr101=)
n.1782T>C
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
n.90T>C
n.114T>C
c.607T>C
n.81T>C
c.1674T>C (p.Thr558=)
c.1602T>C (p.Thr534=)
c.1482T>C (p.Thr494=)
c.1371T>C (p.Thr457=)
c.1332T>C (p.Thr444=)
c.1308T>C (p.Thr436=)
n.1895T>C
n.2531T>C
n.1821T>C
n.2050T>C
n.1798T>C
n.1724T>C
c.1578T>C (p.Thr526=)
c.1557T>C (p.Thr519=)
n.1761T>C
n.1687T>C
n.1916T>C
n.1664T>C
n.1590T>C
 gnomAD v4
12g.48141785T>GCA479697133PFKMc.1680T>G (p.Thr560=)
c.1671T>G (p.Thr557=)
c.1458T>G (p.Thr486=)
c.1365T>G (p.Thr455=)
c.1767T>G (p.Thr589=)
c.303T>G (p.Thr101=)
n.1782T>G
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
n.90T>G
n.114T>G
c.607T>G
n.81T>G
c.1674T>G (p.Thr558=)
c.1602T>G (p.Thr534=)
c.1482T>G (p.Thr494=)
c.1371T>G (p.Thr457=)
c.1332T>G (p.Thr444=)
c.1308T>G (p.Thr436=)
n.1895T>G
n.2531T>G
n.1821T>G
n.2050T>G
n.1798T>G
n.1724T>G
c.1578T>G (p.Thr526=)
c.1557T>G (p.Thr519=)
n.1761T>G
n.1687T>G
n.1916T>G
n.1664T>G
n.1590T>G
12g.48141785dupCA2618527574PFKMc.1680dup (p.Lys561Ter)
c.1671dup (p.Lys558Ter)
c.1458dup (p.Lys487Ter)
c.1365dup (p.Lys456Ter)
c.1767dup (p.Lys590Ter)
c.303dup (p.Lys102Ter)
n.1782dup
c.*1726dup (n.*1726dup)
n.90dup
n.114dup
c.607dup
n.81dup
c.1674dup (p.Lys559Ter)
c.1602dup (p.Lys535Ter)
c.1482dup (p.Lys495Ter)
c.1371dup (p.Lys458Ter)
c.1332dup (p.Lys445Ter)
c.1308dup (p.Lys437Ter)
n.1895dup
n.2531dup
n.1821dup
n.2050dup
n.1798dup
n.1724dup
c.1578dup (p.Lys527Ter)
c.1557dup (p.Lys520Ter)
n.1761dup
n.1687dup
n.1916dup
n.1664dup
n.1590dup
 ClinVar gnomAD v4
12g.48141786A>CCA384551856PFKMc.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.1783A>C
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
n.91A>C
n.115A>C
c.608A>C
n.82A>C
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
n.1896A>C
n.2532A>C
n.1822A>C
n.2051A>C
n.1799A>C
n.1725A>C
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
n.1762A>C
n.1688A>C
n.1917A>C
n.1665A>C
n.1591A>C
12g.48141786A>GCA384551859PFKMc.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.1783A>G
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
n.91A>G
n.115A>G
c.608A>G
n.82A>G
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
n.1896A>G
n.2532A>G
n.1822A>G
n.2051A>G
n.1799A>G
n.1725A>G
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
n.1762A>G
n.1688A>G
n.1917A>G
n.1665A>G
n.1591A>G
12g.48141786A>TCA384551862PFKMc.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.1783A>T
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
n.91A>T
n.115A>T
c.608A>T
n.82A>T
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
n.1896A>T
n.2532A>T
n.1822A>T
n.2051A>T
n.1799A>T
n.1725A>T
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
n.1762A>T
n.1688A>T
n.1917A>T
n.1665A>T
n.1591A>T
 ClinVar
12g.48141787A>CCA384551863PFKMc.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.1784A>C
c.*1728A>C (n.*1728A>C)
n.92A>C
n.116A>C
c.609A>C
n.83A>C
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
n.1897A>C
n.2533A>C
n.1823A>C
n.2052A>C
n.1800A>C
n.1726A>C
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
n.1763A>C
n.1689A>C
n.1918A>C
n.1666A>C
n.1592A>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.48141787A>GCA384551867PFKMc.1682A>G (p.Lys561Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.1784A>G
c.*1728A>G (n.*1728A>G)
n.92A>G
n.116A>G
c.609A>G
n.83A>G
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
n.1897A>G
n.2533A>G
n.1823A>G
n.2052A>G
n.1800A>G
n.1726A>G
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
n.1763A>G
n.1689A>G
n.1918A>G
n.1666A>G
n.1592A>G
12g.48141787A>TCA384551870PFKMc.1682A>T (p.Lys561Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
c.1460A>T (p.Lys487Met)
c.1367A>T (p.Lys456Met)
c.1769A>T (p.Lys590Met)
c.305A>T (p.Lys102Met)
n.1784A>T
c.*1728A>T (n.*1728A>T)
n.92A>T
n.116A>T
c.609A>T
n.83A>T
c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.1604A>T (p.Lys535Met)
c.1484A>T (p.Lys495Met)
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.1334A>T (p.Lys445Met)
c.1310A>T (p.Lys437Met)
n.1897A>T
n.2533A>T
n.1823A>T
n.2052A>T
n.1800A>T
n.1726A>T
c.1580A>T (p.Lys527Met)
c.1559A>T (p.Lys520Met)
n.1763A>T
n.1689A>T
n.1918A>T
n.1666A>T
n.1592A>T
12g.48141788G>ACA479697140PFKMc.1683G>A (p.Lys561=)
c.1674G>A (p.Lys558=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
c.1368G>A (p.Lys456=)
c.1770G>A (p.Lys590=)
c.306G>A (p.Lys102=)
n.1785G>A
c.*1729G>A (n.*1729G>A)
n.93G>A
n.117G>A
c.610G>A
n.84G>A
c.1677G>A (p.Lys559=)
c.1605G>A (p.Lys535=)
c.1485G>A (p.Lys495=)
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.1335G>A (p.Lys445=)
c.1311G>A (p.Lys437=)
n.1898G>A
n.2534G>A
n.1824G>A
n.2053G>A
n.1801G>A
n.1727G>A
c.1581G>A (p.Lys527=)
c.1560G>A (p.Lys520=)
n.1764G>A
n.1690G>A
n.1919G>A
n.1667G>A
n.1593G>A
12g.48141788G>CCA384551876PFKMc.1683G>C (p.Lys561Asn)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
c.1368G>C (p.Lys456Asn)
c.1770G>C (p.Lys590Asn)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
n.1785G>C
c.*1729G>C (n.*1729G>C)
n.93G>C
n.117G>C
c.610G>C
n.84G>C
c.1677G>C (p.Lys559Asn)
c.1605G>C (p.Lys535Asn)
c.1485G>C (p.Lys495Asn)
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
n.1898G>C
n.2534G>C
n.1824G>C
n.2053G>C
n.1801G>C
n.1727G>C
c.1581G>C (p.Lys527Asn)
c.1560G>C (p.Lys520Asn)
n.1764G>C
n.1690G>C
n.1919G>C
n.1667G>C
n.1593G>C
12g.48141788G>TCA384551874PFKMc.1683G>T (p.Lys561Asn)
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
c.1368G>T (p.Lys456Asn)
c.1770G>T (p.Lys590Asn)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
n.1785G>T
c.*1729G>T (n.*1729G>T)
n.93G>T
n.117G>T
c.610G>T
n.84G>T
c.1677G>T (p.Lys559Asn)
c.1605G>T (p.Lys535Asn)
c.1485G>T (p.Lys495Asn)
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
n.1898G>T
n.2534G>T
n.1824G>T
n.2053G>T
n.1801G>T
n.1727G>T
c.1581G>T (p.Lys527Asn)
c.1560G>T (p.Lys520Asn)
n.1764G>T
n.1690G>T
n.1919G>T
n.1667G>T
n.1593G>T
12g.48141789T>ACA384551880PFKMc.1684T>A (p.Phe562Ile)
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.1771T>A (p.Phe591Ile)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
n.1786T>A
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
n.94T>A
n.118T>A
c.611T>A
n.85T>A
c.1678T>A (p.Phe560Ile)
c.1606T>A (p.Phe536Ile)
c.1486T>A (p.Phe496Ile)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
n.1899T>A
n.2535T>A
n.1825T>A
n.2054T>A
n.1802T>A
n.1728T>A
c.1582T>A (p.Phe528Ile)
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
n.1765T>A
n.1691T>A
n.1920T>A
n.1668T>A
n.1594T>A
12g.48141789T>CCA384551883PFKMc.1684T>C (p.Phe562Leu)
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.1771T>C (p.Phe591Leu)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
n.1786T>C
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
n.94T>C
n.118T>C
c.611T>C
n.85T>C
c.1678T>C (p.Phe560Leu)
c.1606T>C (p.Phe536Leu)
c.1486T>C (p.Phe496Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
n.1899T>C
n.2535T>C
n.1825T>C
n.2054T>C
n.1802T>C
n.1728T>C
c.1582T>C (p.Phe528Leu)
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
n.1765T>C
n.1691T>C
n.1920T>C
n.1668T>C
n.1594T>C
12g.48141789T>GCA384551885PFKMc.1684T>G (p.Phe562Val)
c.1675T>G (p.Phe559Val)
c.1462T>G (p.Phe488Val)
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.1771T>G (p.Phe591Val)
c.307T>G (p.Phe103Val)
n.1786T>G
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
n.94T>G
n.118T>G
c.611T>G
n.85T>G
c.1678T>G (p.Phe560Val)
c.1606T>G (p.Phe536Val)
c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.1312T>G (p.Phe438Val)
n.1899T>G
n.2535T>G
n.1825T>G
n.2054T>G
n.1802T>G
n.1728T>G
c.1582T>G (p.Phe528Val)
c.1561T>G (p.Phe521Val)
n.1765T>G
n.1691T>G
n.1920T>G
n.1668T>G
n.1594T>G
12g.48141790T>ACA384551890PFKMc.1685T>A (p.Phe562Tyr)
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.1772T>A (p.Phe591Tyr)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.1787T>A
c.*1731T>A (n.*1731T>A)
n.95T>A
n.119T>A
c.612T>A
n.86T>A
c.1679T>A (p.Phe560Tyr)
c.1607T>A (p.Phe536Tyr)
c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
n.1900T>A
n.2536T>A
n.1826T>A
n.2055T>A
n.1803T>A
n.1729T>A
c.1583T>A (p.Phe528Tyr)
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
n.1766T>A
n.1692T>A
n.1921T>A
n.1669T>A
n.1595T>A
12g.48141790T>CCA384551892PFKMc.1685T>C (p.Phe562Ser)
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.1772T>C (p.Phe591Ser)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
n.1787T>C
c.*1731T>C (n.*1731T>C)
n.95T>C
n.119T>C
c.612T>C
n.86T>C
c.1679T>C (p.Phe560Ser)
c.1607T>C (p.Phe536Ser)
c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
n.1900T>C
n.2536T>C
n.1826T>C
n.2055T>C
n.1803T>C
n.1729T>C
c.1583T>C (p.Phe528Ser)
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
n.1766T>C
n.1692T>C
n.1921T>C
n.1669T>C
n.1595T>C
12g.48141790T>GCA384551894PFKMc.1685T>G (p.Phe562Cys)
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.1772T>G (p.Phe591Cys)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
n.1787T>G
c.*1731T>G (n.*1731T>G)
n.95T>G
n.119T>G
c.612T>G
n.86T>G
c.1679T>G (p.Phe560Cys)
c.1607T>G (p.Phe536Cys)
c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
n.1900T>G
n.2536T>G
n.1826T>G
n.2055T>G
n.1803T>G
n.1729T>G
c.1583T>G (p.Phe528Cys)
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
n.1766T>G
n.1692T>G
n.1921T>G
n.1669T>G
n.1595T>G
12g.48141791T>ACA384551897PFKMc.1686T>A (p.Phe562Leu)
c.1677T>A (p.Phe559Leu)
c.1464T>A (p.Phe488Leu)
c.1371T>A (p.Phe457Leu)
c.1773T>A (p.Phe591Leu)
c.309T>A (p.Phe103Leu)
n.1788T>A
c.*1732T>A (n.*1732T>A)
n.96T>A
n.120T>A
c.613T>A
n.87T>A
c.1680T>A (p.Phe560Leu)
c.1608T>A (p.Phe536Leu)
c.1488T>A (p.Phe496Leu)
c.1377T>A (p.Phe459Leu)
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
c.1314T>A (p.Phe438Leu)
n.1901T>A
n.2537T>A
n.1827T>A
n.2056T>A
n.1804T>A
n.1730T>A
c.1584T>A (p.Phe528Leu)
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
n.1767T>A
n.1693T>A
n.1922T>A
n.1670T>A
n.1596T>A
12g.48141791T>CCA6537359PFKMc.1686T>C (p.Phe562=)
c.1677T>C (p.Phe559=)
c.1464T>C (p.Phe488=)
c.1371T>C (p.Phe457=)
c.1773T>C (p.Phe591=)
c.309T>C (p.Phe103=)
n.1788T>C
c.*1732T>C (n.*1732T>C)
n.96T>C
n.120T>C
c.613T>C
n.87T>C
c.1680T>C (p.Phe560=)
c.1608T>C (p.Phe536=)
c.1488T>C (p.Phe496=)
c.1377T>C (p.Phe459=)
c.1338T>C (p.Phe446=)
c.1314T>C (p.Phe438=)
n.1901T>C
n.2537T>C
n.1827T>C
n.2056T>C
n.1804T>C
n.1730T>C
c.1584T>C (p.Phe528=)
c.1563T>C (p.Phe521=)
n.1767T>C
n.1693T>C
n.1922T>C
n.1670T>C
n.1596T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141791T>GCA384551899PFKMc.1686T>G (p.Phe562Leu)
c.1677T>G (p.Phe559Leu)
c.1464T>G (p.Phe488Leu)
c.1371T>G (p.Phe457Leu)
c.1773T>G (p.Phe591Leu)
c.309T>G (p.Phe103Leu)
n.1788T>G
c.*1732T>G (n.*1732T>G)
n.96T>G
n.120T>G
c.613T>G
n.87T>G
c.1680T>G (p.Phe560Leu)
c.1608T>G (p.Phe536Leu)
c.1488T>G (p.Phe496Leu)
c.1377T>G (p.Phe459Leu)
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.1314T>G (p.Phe438Leu)
n.1901T>G
n.2537T>G
n.1827T>G
n.2056T>G
n.1804T>G
n.1730T>G
c.1584T>G (p.Phe528Leu)
c.1563T>G (p.Phe521Leu)
n.1767T>G
n.1693T>G
n.1922T>G
n.1670T>G
n.1596T>G
12g.48141791T=CA2034538799PFKMc.1686T= (p.Phe562=)
c.1677T= (p.Phe559=)
c.1464T= (p.Phe488=)
c.1371T= (p.Phe457=)
c.1773T= (p.Phe591=)
c.309T= (p.Phe103=)
n.1788T=
c.*1732T= (n.*1732T=)
n.96T=
n.120T=
c.613T=
n.87T=
c.1680T= (p.Phe560=)
c.1608T= (p.Phe536=)
c.1488T= (p.Phe496=)
c.1377T= (p.Phe459=)
c.1338T= (p.Phe446=)
c.1314T= (p.Phe438=)
n.1901T=
n.2537T=
n.1827T=
n.2056T=
n.1804T=
n.1730T=
c.1584T= (p.Phe528=)
c.1563T= (p.Phe521=)
n.1767T=
n.1693T=
n.1922T=
n.1670T=
n.1596T=
12g.48141792A>CCA384551901PFKMc.1687A>C (p.Asn563His)
c.1678A>C (p.Asn560His)
c.1465A>C (p.Asn489His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.1774A>C (p.Asn592His)
c.310A>C (p.Asn104His)
n.1789A>C
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
n.97A>C
n.121A>C
c.614A>C
n.88A>C
c.1681A>C (p.Asn561His)
c.1609A>C (p.Asn537His)
c.1489A>C (p.Asn497His)
c.1378A>C (p.Asn460His)
c.1339A>C (p.Asn447His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
n.1902A>C
n.2538A>C
n.1828A>C
n.2057A>C
n.1805A>C
n.1731A>C
c.1585A>C (p.Asn529His)
c.1564A>C (p.Asn522His)
n.1768A>C
n.1694A>C
n.1923A>C
n.1671A>C
n.1597A>C
12g.48141792A>GCA384551903PFKMc.1687A>G (p.Asn563Asp)
c.1678A>G (p.Asn560Asp)
c.1465A>G (p.Asn489Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
n.1789A>G
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
n.97A>G
n.121A>G
c.614A>G
n.88A>G
c.1681A>G (p.Asn561Asp)
c.1609A>G (p.Asn537Asp)
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
n.1902A>G
n.2538A>G
n.1828A>G
n.2057A>G
n.1805A>G
n.1731A>G
c.1585A>G (p.Asn529Asp)
c.1564A>G (p.Asn522Asp)
n.1768A>G
n.1694A>G
n.1923A>G
n.1671A>G
n.1597A>G
12g.48141792A>TCA384551906PFKMc.1687A>T (p.Asn563Tyr)
c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
n.1789A>T
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
n.97A>T
n.121A>T
c.614A>T
n.88A>T
c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
c.1609A>T (p.Asn537Tyr)
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
n.1902A>T
n.2538A>T
n.1828A>T
n.2057A>T
n.1805A>T
n.1731A>T
c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
n.1768A>T
n.1694A>T
n.1923A>T
n.1671A>T
n.1597A>T
12g.48141793delCA2618527575PFKMc.1688del (p.Asn563ThrfsTer20)
c.1679del (p.Asn560ThrfsTer20)
c.1466del (p.Asn489ThrfsTer20)
c.1373del (p.Asn458ThrfsTer20)
c.1775del (p.Asn592ThrfsTer20)
c.311del (p.Asn104ThrfsTer20)
n.1790del
c.*1734del (n.*1734del)
n.98del
n.122del
c.615del
n.89del
c.1682del (p.Asn561ThrfsTer20)
c.1610del (p.Asn537ThrfsTer20)
c.1490del (p.Asn497ThrfsTer20)
c.1379del (p.Asn460ThrfsTer20)
c.1340del (p.Asn447ThrfsTer20)
c.1316del (p.Asn439ThrfsTer20)
n.1903del
n.2539del
n.1829del
n.2058del
n.1806del
n.1732del
c.1586del (p.Asn529ThrfsTer20)
c.1565del (p.Asn522ThrfsTer20)
n.1769del
n.1695del
n.1924del
n.1672del
n.1598del
 gnomAD v4
12g.48141793A>CCA384551912PFKMc.1688A>C (p.Asn563Thr)
c.1679A>C (p.Asn560Thr)
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
n.1790A>C
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
n.98A>C
n.122A>C
c.615A>C
n.89A>C
c.1682A>C (p.Asn561Thr)
c.1610A>C (p.Asn537Thr)
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
n.1903A>C
n.2539A>C
n.1829A>C
n.2058A>C
n.1806A>C
n.1732A>C
c.1586A>C (p.Asn529Thr)
c.1565A>C (p.Asn522Thr)
n.1769A>C
n.1695A>C
n.1924A>C
n.1672A>C
n.1598A>C
12g.48141793A>GCA384551915PFKMc.1688A>G (p.Asn563Ser)
c.1679A>G (p.Asn560Ser)
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
n.1790A>G
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
n.98A>G
n.122A>G
c.615A>G
n.89A>G
c.1682A>G (p.Asn561Ser)
c.1610A>G (p.Asn537Ser)
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
n.1903A>G
n.2539A>G
n.1829A>G
n.2058A>G
n.1806A>G
n.1732A>G
c.1586A>G (p.Asn529Ser)
c.1565A>G (p.Asn522Ser)
n.1769A>G
n.1695A>G
n.1924A>G
n.1672A>G
n.1598A>G
 gnomAD v4
12g.48141793A>TCA384551909PFKMc.1688A>T (p.Asn563Ile)
c.1679A>T (p.Asn560Ile)
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
n.1790A>T
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
n.98A>T
n.122A>T
c.615A>T
n.89A>T
c.1682A>T (p.Asn561Ile)
c.1610A>T (p.Asn537Ile)
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
n.1903A>T
n.2539A>T
n.1829A>T
n.2058A>T
n.1806A>T
n.1732A>T
c.1586A>T (p.Asn529Ile)
c.1565A>T (p.Asn522Ile)
n.1769A>T
n.1695A>T
n.1924A>T
n.1672A>T
n.1598A>T
12g.48141794C>ACA384551918PFKMc.1689C>A (p.Asn563Lys)
c.1680C>A (p.Asn560Lys)
c.1467C>A (p.Asn489Lys)
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
c.1776C>A (p.Asn592Lys)
c.312C>A (p.Asn104Lys)
n.1791C>A
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
n.99C>A
n.123C>A
c.616C>A
n.90C>A
c.1683C>A (p.Asn561Lys)
c.1611C>A (p.Asn537Lys)
c.1491C>A (p.Asn497Lys)
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
c.1341C>A (p.Asn447Lys)
c.1317C>A (p.Asn439Lys)
n.1904C>A
n.2540C>A
n.1830C>A
n.2059C>A
n.1807C>A
n.1733C>A
c.1587C>A (p.Asn529Lys)
c.1566C>A (p.Asn522Lys)
n.1770C>A
n.1696C>A
n.1925C>A
n.1673C>A
n.1599C>A
12g.48141794C=CA2034538805PFKMc.1689C= (p.Asn563=)
c.1680C= (p.Asn560=)
c.1467C= (p.Asn489=)
c.1374C= (p.Asn458=)
c.1776C= (p.Asn592=)
c.312C= (p.Asn104=)
n.1791C=
c.*1735C= (n.*1735C=)
n.99C=
n.123C=
c.616C=
n.90C=
c.1683C= (p.Asn561=)
c.1611C= (p.Asn537=)
c.1491C= (p.Asn497=)
c.1380C= (p.Asn460=)
c.1341C= (p.Asn447=)
c.1317C= (p.Asn439=)
n.1904C=
n.2540C=
n.1830C=
n.2059C=
n.1807C=
n.1733C=
c.1587C= (p.Asn529=)
c.1566C= (p.Asn522=)
n.1770C=
n.1696C=
n.1925C=
n.1673C=
n.1599C=
12g.48141794C>GCA384551921PFKMc.1689C>G (p.Asn563Lys)
c.1680C>G (p.Asn560Lys)
c.1467C>G (p.Asn489Lys)
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
c.1776C>G (p.Asn592Lys)
c.312C>G (p.Asn104Lys)
n.1791C>G
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
n.99C>G
n.123C>G
c.616C>G
n.90C>G
c.1683C>G (p.Asn561Lys)
c.1611C>G (p.Asn537Lys)
c.1491C>G (p.Asn497Lys)
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
c.1341C>G (p.Asn447Lys)
c.1317C>G (p.Asn439Lys)
n.1904C>G
n.2540C>G
n.1830C>G
n.2059C>G
n.1807C>G
n.1733C>G
c.1587C>G (p.Asn529Lys)
c.1566C>G (p.Asn522Lys)
n.1770C>G
n.1696C>G
n.1925C>G
n.1673C>G
n.1599C>G
12g.48141794C>TCA6537360PFKMc.1689C>T (p.Asn563=)
c.1680C>T (p.Asn560=)
c.1467C>T (p.Asn489=)
c.1374C>T (p.Asn458=)
c.1776C>T (p.Asn592=)
c.312C>T (p.Asn104=)
n.1791C>T
c.*1735C>T (n.*1735C>T)
n.99C>T
n.123C>T
c.616C>T
n.90C>T
c.1683C>T (p.Asn561=)
c.1611C>T (p.Asn537=)
c.1491C>T (p.Asn497=)
c.1380C>T (p.Asn460=)
c.1341C>T (p.Asn447=)
c.1317C>T (p.Asn439=)
n.1904C>T
n.2540C>T
n.1830C>T
n.2059C>T
n.1807C>T
n.1733C>T
c.1587C>T (p.Asn529=)
c.1566C>T (p.Asn522=)
n.1770C>T
n.1696C>T
n.1925C>T
n.1673C>T
n.1599C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141795A=CA2034538808PFKMc.1690A= (p.Ile564=)
c.1681A= (p.Ile561=)
c.1468A= (p.Ile490=)
c.1375A= (p.Ile459=)
c.1777A= (p.Ile593=)
c.313A= (p.Ile105=)
n.1792A=
c.*1736A= (n.*1736A=)
n.100A=
n.124A=
c.617A=
n.91A=
c.1684A= (p.Ile562=)
c.1612A= (p.Ile538=)
c.1492A= (p.Ile498=)
c.1381A= (p.Ile461=)
c.1342A= (p.Ile448=)
c.1318A= (p.Ile440=)
n.1905A=
n.2541A=
n.1831A=
n.2060A=
n.1808A=
n.1734A=
c.1588A= (p.Ile530=)
c.1567A= (p.Ile523=)
n.1771A=
n.1697A=
n.1926A=
n.1674A=
n.1600A=
12g.48141795A>CCA384551927PFKMc.1690A>C (p.Ile564Leu)
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
n.1792A>C
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
n.100A>C
n.124A>C
c.617A>C
n.91A>C
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
n.1905A>C
n.2541A>C
n.1831A>C
n.2060A>C
n.1808A>C
n.1734A>C
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
n.1771A>C
n.1697A>C
n.1926A>C
n.1674A>C
n.1600A>C
12g.48141795A>GCA6537361PFKMc.1690A>G (p.Ile564Val)
c.1681A>G (p.Ile561Val)
c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.1777A>G (p.Ile593Val)
c.313A>G (p.Ile105Val)
n.1792A>G
c.*1736A>G (n.*1736A>G)
n.100A>G
n.124A>G
c.617A>G
n.91A>G
c.1684A>G (p.Ile562Val)
c.1612A>G (p.Ile538Val)
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
n.1905A>G
n.2541A>G
n.1831A>G
n.2060A>G
n.1808A>G
n.1734A>G
c.1588A>G (p.Ile530Val)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
n.1771A>G
n.1697A>G
n.1926A>G
n.1674A>G
n.1600A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141795A>TCA384551932PFKMc.1690A>T (p.Ile564Phe)
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.1777A>T (p.Ile593Phe)
c.313A>T (p.Ile105Phe)
n.1792A>T
c.*1736A>T (n.*1736A>T)
n.100A>T
n.124A>T
c.617A>T
n.91A>T
c.1684A>T (p.Ile562Phe)
c.1612A>T (p.Ile538Phe)
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
n.1905A>T
n.2541A>T
n.1831A>T
n.2060A>T
n.1808A>T
n.1734A>T
c.1588A>T (p.Ile530Phe)
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
n.1771A>T
n.1697A>T
n.1926A>T
n.1674A>T
n.1600A>T
12g.48141796T>ACA384551946PFKMc.1691T>A (p.Ile564Asn)
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.1778T>A (p.Ile593Asn)
c.314T>A (p.Ile105Asn)
n.1793T>A
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
n.101T>A
n.125T>A
c.618T>A
n.92T>A
c.1685T>A (p.Ile562Asn)
c.1613T>A (p.Ile538Asn)
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
n.1906T>A
n.2542T>A
n.1832T>A
n.2061T>A
n.1809T>A
n.1735T>A
c.1589T>A (p.Ile530Asn)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
n.1772T>A
n.1698T>A
n.1927T>A
n.1675T>A
n.1601T>A
12g.48141796T>CCA384551936PFKMc.1691T>C (p.Ile564Thr)
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
n.1793T>C
c.*1737T>C (n.*1737T>C)
n.101T>C
n.125T>C
c.618T>C
n.92T>C
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
c.1613T>C (p.Ile538Thr)
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
n.1906T>C
n.2542T>C
n.1832T>C
n.2061T>C
n.1809T>C
n.1735T>C
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
n.1772T>C
n.1698T>C
n.1927T>C
n.1675T>C
n.1601T>C
12g.48141796T>GCA384551945PFKMc.1691T>G (p.Ile564Ser)
c.1682T>G (p.Ile561Ser)
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.1778T>G (p.Ile593Ser)
c.314T>G (p.Ile105Ser)
n.1793T>G
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
n.101T>G
n.125T>G
c.618T>G
n.92T>G
c.1685T>G (p.Ile562Ser)
c.1613T>G (p.Ile538Ser)
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
n.1906T>G
n.2542T>G
n.1832T>G
n.2061T>G
n.1809T>G
n.1735T>G
c.1589T>G (p.Ile530Ser)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
n.1772T>G
n.1698T>G
n.1927T>G
n.1675T>G
n.1601T>G
12g.48141797T>ACA479697151PFKMc.1692T>A (p.Ile564=)
c.1683T>A (p.Ile561=)
c.1470T>A (p.Ile490=)
c.1377T>A (p.Ile459=)
c.1779T>A (p.Ile593=)
c.315T>A (p.Ile105=)
n.1794T>A
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
n.102T>A
n.126T>A
c.619T>A
n.93T>A
c.1686T>A (p.Ile562=)
c.1614T>A (p.Ile538=)
c.1494T>A (p.Ile498=)
c.1383T>A (p.Ile461=)
c.1344T>A (p.Ile448=)
c.1320T>A (p.Ile440=)
n.1907T>A
n.2543T>A
n.1833T>A
n.2062T>A
n.1810T>A
n.1736T>A
c.1590T>A (p.Ile530=)
c.1569T>A (p.Ile523=)
n.1773T>A
n.1699T>A
n.1928T>A
n.1676T>A
n.1602T>A
12g.48141797T>CCA6537362PFKMc.1692T>C (p.Ile564=)
c.1683T>C (p.Ile561=)
c.1470T>C (p.Ile490=)
c.1377T>C (p.Ile459=)
c.1779T>C (p.Ile593=)
c.315T>C (p.Ile105=)
n.1794T>C
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
n.102T>C
n.126T>C
c.619T>C
n.93T>C
c.1686T>C (p.Ile562=)
c.1614T>C (p.Ile538=)
c.1494T>C (p.Ile498=)
c.1383T>C (p.Ile461=)
c.1344T>C (p.Ile448=)
c.1320T>C (p.Ile440=)
n.1907T>C
n.2543T>C
n.1833T>C
n.2062T>C
n.1810T>C
n.1736T>C
c.1590T>C (p.Ile530=)
c.1569T>C (p.Ile523=)
n.1773T>C
n.1699T>C
n.1928T>C
n.1676T>C
n.1602T>C
 dbSNP ExAC
12g.48141797T>GCA384551947PFKMc.1692T>G (p.Ile564Met)
c.1683T>G (p.Ile561Met)
c.1470T>G (p.Ile490Met)
c.1377T>G (p.Ile459Met)
c.1779T>G (p.Ile593Met)
c.315T>G (p.Ile105Met)
n.1794T>G
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
n.102T>G
n.126T>G
c.619T>G
n.93T>G
c.1686T>G (p.Ile562Met)
c.1614T>G (p.Ile538Met)
c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.1383T>G (p.Ile461Met)
c.1344T>G (p.Ile448Met)
c.1320T>G (p.Ile440Met)
n.1907T>G
n.2543T>G
n.1833T>G
n.2062T>G
n.1810T>G
n.1736T>G
c.1590T>G (p.Ile530Met)
c.1569T>G (p.Ile523Met)
n.1773T>G
n.1699T>G
n.1928T>G
n.1676T>G
n.1602T>G
12g.48141797T=CA2034538813PFKMc.1692T= (p.Ile564=)
c.1683T= (p.Ile561=)
c.1470T= (p.Ile490=)
c.1377T= (p.Ile459=)
c.1779T= (p.Ile593=)
c.315T= (p.Ile105=)
n.1794T=
c.*1738T= (n.*1738T=)
n.102T=
n.126T=
c.619T=
n.93T=
c.1686T= (p.Ile562=)
c.1614T= (p.Ile538=)
c.1494T= (p.Ile498=)
c.1383T= (p.Ile461=)
c.1344T= (p.Ile448=)
c.1320T= (p.Ile440=)
n.1907T=
n.2543T=
n.1833T=
n.2062T=
n.1810T=
n.1736T=
c.1590T= (p.Ile530=)
c.1569T= (p.Ile523=)
n.1773T=
n.1699T=
n.1928T=
n.1676T=
n.1602T=
12g.48141798C>ACA384551951PFKMc.1693C>A (p.Gln565Lys)
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.1471C>A (p.Gln491Lys)
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
c.1780C>A (p.Gln594Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.1795C>A
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
n.103C>A
n.127C>A
c.620C>A
n.94C>A
c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.1615C>A (p.Gln539Lys)
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
n.1908C>A
n.2544C>A
n.1834C>A
n.2063C>A
n.1811C>A
n.1737C>A
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
c.1570C>A (p.Gln524Lys)
n.1774C>A
n.1700C>A
n.1929C>A
n.1677C>A
n.1603C>A
12g.48141798C=CA2034538817PFKMc.1693C= (p.Gln565=)
c.1684C= (p.Gln562=)
c.1471C= (p.Gln491=)
c.1378C= (p.Gln460=)
c.1780C= (p.Gln594=)
c.316C= (p.Gln106=)
n.1795C=
c.*1739C= (n.*1739C=)
n.103C=
n.127C=
c.620C=
n.94C=
c.1687C= (p.Gln563=)
c.1615C= (p.Gln539=)
c.1495C= (p.Gln499=)
c.1384C= (p.Gln462=)
c.1345C= (p.Gln449=)
c.1321C= (p.Gln441=)
n.1908C=
n.2544C=
n.1834C=
n.2063C=
n.1811C=
n.1737C=
c.1591C= (p.Gln531=)
c.1570C= (p.Gln524=)
n.1774C=
n.1700C=
n.1929C=
n.1677C=
n.1603C=
12g.48141798C>GCA384551954PFKMc.1693C>G (p.Gln565Glu)
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.1471C>G (p.Gln491Glu)
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
c.1780C>G (p.Gln594Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.1795C>G
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
n.103C>G
n.127C>G
c.620C>G
n.94C>G
c.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.1615C>G (p.Gln539Glu)
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.1384C>G (p.Gln462Glu)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
n.1908C>G
n.2544C>G
n.1834C>G
n.2063C>G
n.1811C>G
n.1737C>G
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
c.1570C>G (p.Gln524Glu)
n.1774C>G
n.1700C>G
n.1929C>G
n.1677C>G
n.1603C>G
12g.48141798C>TCA384551956PFKMc.1693C>T (p.Gln565Ter)
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.1471C>T (p.Gln491Ter)
c.1378C>T (p.Gln460Ter)
c.1780C>T (p.Gln594Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.1795C>T
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
n.103C>T
n.127C>T
c.620C>T
n.94C>T
c.1687C>T (p.Gln563Ter)
c.1615C>T (p.Gln539Ter)
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.1384C>T (p.Gln462Ter)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
n.1908C>T
n.2544C>T
n.1834C>T
n.2063C>T
n.1811C>T
n.1737C>T
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
c.1570C>T (p.Gln524Ter)
n.1774C>T
n.1700C>T
n.1929C>T
n.1677C>T
n.1603C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48141799A>CCA384551961PFKMc.1694A>C (p.Gln565Pro)
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.1472A>C (p.Gln491Pro)
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
c.1781A>C (p.Gln594Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.1796A>C
c.*1740A>C (n.*1740A>C)
n.104A>C
n.128A>C
c.621A>C
n.95A>C
c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.1616A>C (p.Gln539Pro)
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.1385A>C (p.Gln462Pro)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
n.1909A>C
n.2545A>C
n.1835A>C
n.2064A>C
n.1812A>C
n.1738A>C
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
c.1571A>C (p.Gln524Pro)
n.1775A>C
n.1701A>C
n.1930A>C
n.1678A>C
n.1604A>C
12g.48141799A>GCA384551967PFKMc.1694A>G (p.Gln565Arg)
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.1472A>G (p.Gln491Arg)
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
c.1781A>G (p.Gln594Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.1796A>G
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
n.104A>G
n.128A>G
c.621A>G
n.95A>G
c.1688A>G (p.Gln563Arg)
c.1616A>G (p.Gln539Arg)
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
c.1385A>G (p.Gln462Arg)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
n.1909A>G
n.2545A>G
n.1835A>G
n.2064A>G
n.1812A>G
n.1738A>G
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
c.1571A>G (p.Gln524Arg)
n.1775A>G
n.1701A>G
n.1930A>G
n.1678A>G
n.1604A>G
12g.48141799A>TCA384551964PFKMc.1694A>T (p.Gln565Leu)
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.1472A>T (p.Gln491Leu)
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
c.1781A>T (p.Gln594Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.1796A>T
c.*1740A>T (n.*1740A>T)
n.104A>T
n.128A>T
c.621A>T
n.95A>T
c.1688A>T (p.Gln563Leu)
c.1616A>T (p.Gln539Leu)
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
c.1385A>T (p.Gln462Leu)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
n.1909A>T
n.2545A>T
n.1835A>T
n.2064A>T
n.1812A>T
n.1738A>T
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
c.1571A>T (p.Gln524Leu)
n.1775A>T
n.1701A>T
n.1930A>T
n.1678A>T
n.1604A>T
12g.48141800G>ACA479697154PFKMc.1695G>A (p.Gln565=)
c.1686G>A (p.Gln562=)
c.1473G>A (p.Gln491=)
c.1380G>A (p.Gln460=)
c.1782G>A (p.Gln594=)
c.318G>A (p.Gln106=)
n.1797G>A
c.*1741G>A (n.*1741G>A)
n.105G>A
n.129G>A
c.622G>A
n.96G>A
c.1689G>A (p.Gln563=)
c.1617G>A (p.Gln539=)
c.1497G>A (p.Gln499=)
c.1386G>A (p.Gln462=)
c.1347G>A (p.Gln449=)
c.1323G>A (p.Gln441=)
n.1910G>A
n.2546G>A
n.1836G>A
n.2065G>A
n.1813G>A
n.1739G>A
c.1593G>A (p.Gln531=)
c.1572G>A (p.Gln524=)
n.1776G>A
n.1702G>A
n.1931G>A
n.1679G>A
n.1605G>A
12g.48141800G>CCA384551969PFKMc.1695G>C (p.Gln565His)
c.1686G>C (p.Gln562His)
c.1473G>C (p.Gln491His)
c.1380G>C (p.Gln460His)
c.1782G>C (p.Gln594His)
c.318G>C (p.Gln106His)
n.1797G>C
c.*1741G>C (n.*1741G>C)
n.105G>C
n.129G>C
c.622G>C
n.96G>C
c.1689G>C (p.Gln563His)
c.1617G>C (p.Gln539His)
c.1497G>C (p.Gln499His)
c.1386G>C (p.Gln462His)
c.1347G>C (p.Gln449His)
c.1323G>C (p.Gln441His)
n.1910G>C
n.2546G>C
n.1836G>C
n.2065G>C
n.1813G>C
n.1739G>C
c.1593G>C (p.Gln531His)
c.1572G>C (p.Gln524His)
n.1776G>C
n.1702G>C
n.1931G>C
n.1679G>C
n.1605G>C
 gnomAD v4
12g.48141800G>TCA384551972PFKMc.1695G>T (p.Gln565His)
c.1686G>T (p.Gln562His)
c.1473G>T (p.Gln491His)
c.1380G>T (p.Gln460His)
c.1782G>T (p.Gln594His)
c.318G>T (p.Gln106His)
n.1797G>T
c.*1741G>T (n.*1741G>T)
n.105G>T
n.129G>T
c.622G>T
n.96G>T
c.1689G>T (p.Gln563His)
c.1617G>T (p.Gln539His)
c.1497G>T (p.Gln499His)
c.1386G>T (p.Gln462His)
c.1347G>T (p.Gln449His)
c.1323G>T (p.Gln441His)
n.1910G>T
n.2546G>T
n.1836G>T
n.2065G>T
n.1813G>T
n.1739G>T
c.1593G>T (p.Gln531His)
c.1572G>T (p.Gln524His)
n.1776G>T
n.1702G>T
n.1931G>T
n.1679G>T
n.1605G>T
12g.48141801G>ACA384551980PFKMc.1696G>A (p.Gly566Ser)
c.1687G>A (p.Gly563Ser)
c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.1783G>A (p.Gly595Ser)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
n.1798G>A
c.*1742G>A (n.*1742G>A)
n.106G>A
n.130G>A
c.623G>A
n.97G>A
c.1690G>A (p.Gly564Ser)
c.1618G>A (p.Gly540Ser)
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
n.1911G>A
n.2547G>A
n.1837G>A
n.2066G>A
n.1814G>A
n.1740G>A
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
n.1777G>A
n.1703G>A
n.1932G>A
n.1680G>A
n.1606G>A
12g.48141801G>CCA384551989PFKMc.1696G>C (p.Gly566Arg)
c.1687G>C (p.Gly563Arg)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.1798G>C
c.*1742G>C (n.*1742G>C)
n.106G>C
n.130G>C
c.623G>C
n.97G>C
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
n.1911G>C
n.2547G>C
n.1837G>C
n.2066G>C
n.1814G>C
n.1740G>C
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
n.1777G>C
n.1703G>C
n.1932G>C
n.1680G>C
n.1606G>C
 gnomAD v4
12g.48141801G>TCA384551992PFKMc.1696G>T (p.Gly566Cys)
c.1687G>T (p.Gly563Cys)
c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.1783G>T (p.Gly595Cys)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
n.1798G>T
c.*1742G>T (n.*1742G>T)
n.106G>T
n.130G>T
c.623G>T
n.97G>T
c.1690G>T (p.Gly564Cys)
c.1618G>T (p.Gly540Cys)
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
n.1911G>T
n.2547G>T
n.1837G>T
n.2066G>T
n.1814G>T
n.1740G>T
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
n.1777G>T
n.1703G>T
n.1932G>T
n.1680G>T
n.1606G>T
12g.48141802G>ACA384551997PFKMc.1697G>A (p.Gly566Asp)
c.1688G>A (p.Gly563Asp)
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.1784G>A (p.Gly595Asp)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
n.1799G>A
c.*1743G>A (n.*1743G>A)
n.107G>A
n.131G>A
c.624G>A
n.98G>A
c.1691G>A (p.Gly564Asp)
c.1619G>A (p.Gly540Asp)
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
n.1912G>A
n.2548G>A
n.1838G>A
n.2067G>A
n.1815G>A
n.1741G>A
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
n.1778G>A
n.1704G>A
n.1933G>A
n.1681G>A
n.1607G>A
12g.48141802G>CCA384552006PFKMc.1697G>C (p.Gly566Ala)
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.1799G>C
c.*1743G>C (n.*1743G>C)
n.107G>C
n.131G>C
c.624G>C
n.98G>C
c.1691G>C (p.Gly564Ala)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
n.1912G>C
n.2548G>C
n.1838G>C
n.2067G>C
n.1815G>C
n.1741G>C
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
n.1778G>C
n.1704G>C
n.1933G>C
n.1681G>C
n.1607G>C
12g.48141802G>TCA384552008PFKMc.1697G>T (p.Gly566Val)
c.1688G>T (p.Gly563Val)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.1799G>T
c.*1743G>T (n.*1743G>T)
n.107G>T
n.131G>T
c.624G>T
n.98G>T
c.1691G>T (p.Gly564Val)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
n.1912G>T
n.2548G>T
n.1838G>T
n.2067G>T
n.1815G>T
n.1741G>T
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
n.1778G>T
n.1704G>T
n.1933G>T
n.1681G>T
n.1607G>T
12g.48141803C>ACA479697159PFKMc.1698C>A (p.Gly566=)
c.1689C>A (p.Gly563=)
c.1476C>A (p.Gly492=)
c.1383C>A (p.Gly461=)
c.1785C>A (p.Gly595=)
c.321C>A (p.Gly107=)
n.1800C>A
c.*1744C>A (n.*1744C>A)
n.108C>A
n.132C>A
c.625C>A
n.99C>A
c.1692C>A (p.Gly564=)
c.1620C>A (p.Gly540=)
c.1500C>A (p.Gly500=)
c.1389C>A (p.Gly463=)
c.1350C>A (p.Gly450=)
c.1326C>A (p.Gly442=)
n.1913C>A
n.2549C>A
n.1839C>A
n.2068C>A
n.1816C>A
n.1742C>A
c.1596C>A (p.Gly532=)
c.1575C>A (p.Gly525=)
n.1779C>A
n.1705C>A
n.1934C>A
n.1682C>A
n.1608C>A
12g.48141803C=CA2034538821PFKMc.1698C= (p.Gly566=)
c.1689C= (p.Gly563=)
c.1476C= (p.Gly492=)
c.1383C= (p.Gly461=)
c.1785C= (p.Gly595=)
c.321C= (p.Gly107=)
n.1800C=
c.*1744C= (n.*1744C=)
n.108C=
n.132C=
c.625C=
n.99C=
c.1692C= (p.Gly564=)
c.1620C= (p.Gly540=)
c.1500C= (p.Gly500=)
c.1389C= (p.Gly463=)
c.1350C= (p.Gly450=)
c.1326C= (p.Gly442=)
n.1913C=
n.2549C=
n.1839C=
n.2068C=
n.1816C=
n.1742C=
c.1596C= (p.Gly532=)
c.1575C= (p.Gly525=)
n.1779C=
n.1705C=
n.1934C=
n.1682C=
n.1608C=
12g.48141803C>GCA479697161PFKMc.1698C>G (p.Gly566=)
c.1689C>G (p.Gly563=)
c.1476C>G (p.Gly492=)
c.1383C>G (p.Gly461=)
c.1785C>G (p.Gly595=)
c.321C>G (p.Gly107=)
n.1800C>G
c.*1744C>G (n.*1744C>G)
n.108C>G
n.132C>G
c.625C>G
n.99C>G
c.1692C>G (p.Gly564=)
c.1620C>G (p.Gly540=)
c.1500C>G (p.Gly500=)
c.1389C>G (p.Gly463=)
c.1350C>G (p.Gly450=)
c.1326C>G (p.Gly442=)
n.1913C>G
n.2549C>G
n.1839C>G
n.2068C>G
n.1816C>G
n.1742C>G
c.1596C>G (p.Gly532=)
c.1575C>G (p.Gly525=)
n.1779C>G
n.1705C>G
n.1934C>G
n.1682C>G
n.1608C>G
12g.48141803C>TCA6537363PFKMc.1698C>T (p.Gly566=)
c.1689C>T (p.Gly563=)
c.1476C>T (p.Gly492=)
c.1383C>T (p.Gly461=)
c.1785C>T (p.Gly595=)
c.321C>T (p.Gly107=)
n.1800C>T
c.*1744C>T (n.*1744C>T)
n.108C>T
n.132C>T
c.625C>T
n.99C>T
c.1692C>T (p.Gly564=)
c.1620C>T (p.Gly540=)
c.1500C>T (p.Gly500=)
c.1389C>T (p.Gly463=)
c.1350C>T (p.Gly450=)
c.1326C>T (p.Gly442=)
n.1913C>T
n.2549C>T
n.1839C>T
n.2068C>T
n.1816C>T
n.1742C>T
c.1596C>T (p.Gly532=)
c.1575C>T (p.Gly525=)
n.1779C>T
n.1705C>T
n.1934C>T
n.1682C>T
n.1608C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141804C>ACA384552016PFKMc.1699C>A (p.Leu567Ile)
c.1690C>A (p.Leu564Ile)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
c.1786C>A (p.Leu596Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.1801C>A
c.*1745C>A (n.*1745C>A)
n.109C>A
n.133C>A
c.626C>A
n.100C>A
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.1621C>A (p.Leu541Ile)
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
n.1914C>A
n.2550C>A
n.1840C>A
n.2069C>A
n.1817C>A
n.1743C>A
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.1576C>A (p.Leu526Ile)
n.1780C>A
n.1706C>A
n.1935C>A
n.1683C>A
n.1609C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48141804C=CA2034538826PFKMc.1699C= (p.Leu567=)
c.1690C= (p.Leu564=)
c.1477C= (p.Leu493=)
c.1384C= (p.Leu462=)
c.1786C= (p.Leu596=)
c.322C= (p.Leu108=)
n.1801C=
c.*1745C= (n.*1745C=)
n.109C=
n.133C=
c.626C=
n.100C=
c.1693C= (p.Leu565=)
c.1621C= (p.Leu541=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.1390C= (p.Leu464=)
c.1351C= (p.Leu451=)
c.1327C= (p.Leu443=)
n.1914C=
n.2550C=
n.1840C=
n.2069C=
n.1817C=
n.1743C=
c.1597C= (p.Leu533=)
c.1576C= (p.Leu526=)
n.1780C=
n.1706C=
n.1935C=
n.1683C=
n.1609C=
12g.48141804C>GCA384552017PFKMc.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.1786C>G (p.Leu596Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.1801C>G
c.*1745C>G (n.*1745C>G)
n.109C>G
n.133C>G
c.626C>G
n.100C>G
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.1914C>G
n.2550C>G
n.1840C>G
n.2069C>G
n.1817C>G
n.1743C>G
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1576C>G (p.Leu526Val)
n.1780C>G
n.1706C>G
n.1935C>G
n.1683C>G
n.1609C>G
12g.48141804C>TCA384552020PFKMc.1699C>T (p.Leu567Phe)
c.1690C>T (p.Leu564Phe)
c.1477C>T (p.Leu493Phe)
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
c.1786C>T (p.Leu596Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.1801C>T
c.*1745C>T (n.*1745C>T)
n.109C>T
n.133C>T
c.626C>T
n.100C>T
c.1693C>T (p.Leu565Phe)
c.1621C>T (p.Leu541Phe)
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
n.1914C>T
n.2550C>T
n.1840C>T
n.2069C>T
n.1817C>T
n.1743C>T
c.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
n.1780C>T
n.1706C>T
n.1935C>T
n.1683C>T
n.1609C>T
12g.48141805T>ACA384552029PFKMc.1700T>A (p.Leu567His)
c.1691T>A (p.Leu564His)
c.1478T>A (p.Leu493His)
c.1385T>A (p.Leu462His)
c.1787T>A (p.Leu596His)
c.323T>A (p.Leu108His)
n.1802T>A
c.*1746T>A (n.*1746T>A)
n.110T>A
n.134T>A
c.627T>A
n.101T>A
c.1694T>A (p.Leu565His)
c.1622T>A (p.Leu541His)
c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1391T>A (p.Leu464His)
c.1352T>A (p.Leu451His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.1915T>A
n.2551T>A
n.1841T>A
n.2070T>A
n.1818T>A
n.1744T>A
c.1598T>A (p.Leu533His)
c.1577T>A (p.Leu526His)
n.1781T>A
n.1707T>A
n.1936T>A
n.1684T>A
n.1610T>A
12g.48141805T>CCA384552038PFKMc.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.1802T>C
c.*1746T>C (n.*1746T>C)
n.110T>C
n.134T>C
c.627T>C
n.101T>C
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.1915T>C
n.2551T>C
n.1841T>C
n.2070T>C
n.1818T>C
n.1744T>C
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
n.1781T>C
n.1707T>C
n.1936T>C
n.1684T>C
n.1610T>C
12g.48141805T>GCA384552027PFKMc.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.1802T>G
c.*1746T>G (n.*1746T>G)
n.110T>G
n.134T>G
c.627T>G
n.101T>G
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.1915T>G
n.2551T>G
n.1841T>G
n.2070T>G
n.1818T>G
n.1744T>G
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
n.1781T>G
n.1707T>G
n.1936T>G
n.1684T>G
n.1610T>G
12g.48141806T>ACA479697167PFKMc.1701T>A (p.Leu567=)
c.1692T>A (p.Leu564=)
c.1479T>A (p.Leu493=)
c.1386T>A (p.Leu462=)
c.1788T>A (p.Leu596=)
c.324T>A (p.Leu108=)
n.1803T>A
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
n.111T>A
n.135T>A
c.628T>A
n.102T>A
c.1695T>A (p.Leu565=)
c.1623T>A (p.Leu541=)
c.1503T>A (p.Leu501=)
c.1392T>A (p.Leu464=)
c.1353T>A (p.Leu451=)
c.1329T>A (p.Leu443=)
n.1916T>A
n.2552T>A
n.1842T>A
n.2071T>A
n.1819T>A
n.1745T>A
c.1599T>A (p.Leu533=)
c.1578T>A (p.Leu526=)
n.1782T>A
n.1708T>A
n.1937T>A
n.1685T>A
n.1611T>A
12g.48141806T>CCA479697168PFKMc.1701T>C (p.Leu567=)
c.1692T>C (p.Leu564=)
c.1479T>C (p.Leu493=)
c.1386T>C (p.Leu462=)
c.1788T>C (p.Leu596=)
c.324T>C (p.Leu108=)
n.1803T>C
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
n.111T>C
n.135T>C
c.628T>C
n.102T>C
c.1695T>C (p.Leu565=)
c.1623T>C (p.Leu541=)
c.1503T>C (p.Leu501=)
c.1392T>C (p.Leu464=)
c.1353T>C (p.Leu451=)
c.1329T>C (p.Leu443=)
n.1916T>C
n.2552T>C
n.1842T>C
n.2071T>C
n.1819T>C
n.1745T>C
c.1599T>C (p.Leu533=)
c.1578T>C (p.Leu526=)
n.1782T>C
n.1708T>C
n.1937T>C
n.1685T>C
n.1611T>C
 dbSNP
12g.48141806T>GCA479697169PFKMc.1701T>G (p.Leu567=)
c.1692T>G (p.Leu564=)
c.1479T>G (p.Leu493=)
c.1386T>G (p.Leu462=)
c.1788T>G (p.Leu596=)
c.324T>G (p.Leu108=)
n.1803T>G
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
n.111T>G
n.135T>G
c.628T>G
n.102T>G
c.1695T>G (p.Leu565=)
c.1623T>G (p.Leu541=)
c.1503T>G (p.Leu501=)
c.1392T>G (p.Leu464=)
c.1353T>G (p.Leu451=)
c.1329T>G (p.Leu443=)
n.1916T>G
n.2552T>G
n.1842T>G
n.2071T>G
n.1819T>G
n.1745T>G
c.1599T>G (p.Leu533=)
c.1578T>G (p.Leu526=)
n.1782T>G
n.1708T>G
n.1937T>G
n.1685T>G
n.1611T>G
12g.48141806T=CA2034538828PFKMc.1701T= (p.Leu567=)
c.1692T= (p.Leu564=)
c.1479T= (p.Leu493=)
c.1386T= (p.Leu462=)
c.1788T= (p.Leu596=)
c.324T= (p.Leu108=)
n.1803T=
c.*1747T= (n.*1747T=)
n.111T=
n.135T=
c.628T=
n.102T=
c.1695T= (p.Leu565=)
c.1623T= (p.Leu541=)
c.1503T= (p.Leu501=)
c.1392T= (p.Leu464=)
c.1353T= (p.Leu451=)
c.1329T= (p.Leu443=)
n.1916T=
n.2552T=
n.1842T=
n.2071T=
n.1819T=
n.1745T=
c.1599T= (p.Leu533=)
c.1578T= (p.Leu526=)
n.1782T=
n.1708T=
n.1937T=
n.1685T=
n.1611T=
12g.48141807G>ACA384552047PFKMc.1702G>A (p.Val568Ile)
c.1693G>A (p.Val565Ile)
c.1480G>A (p.Val494Ile)
c.1387G>A (p.Val463Ile)
c.1789G>A (p.Val597Ile)
c.325G>A (p.Val109Ile)
n.1804G>A
c.*1748G>A (n.*1748G>A)
n.112G>A
n.136G>A
c.629G>A
n.103G>A
c.1696G>A (p.Val566Ile)
c.1624G>A (p.Val542Ile)
c.1504G>A (p.Val502Ile)
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.1330G>A (p.Val444Ile)
n.1917G>A
n.2553G>A
n.1843G>A
n.2072G>A
n.1820G>A
n.1746G>A
c.1600G>A (p.Val534Ile)
c.1579G>A (p.Val527Ile)
n.1783G>A
n.1709G>A
n.1938G>A
n.1686G>A
n.1612G>A
12g.48141807G>CCA384552044PFKMc.1702G>C (p.Val568Leu)
c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.1789G>C (p.Val597Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.1804G>C
c.*1748G>C (n.*1748G>C)
n.112G>C
n.136G>C
c.629G>C
n.103G>C
c.1696G>C (p.Val566Leu)
c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.1504G>C (p.Val502Leu)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
n.1917G>C
n.2553G>C
n.1843G>C
n.2072G>C
n.1820G>C
n.1746G>C
c.1600G>C (p.Val534Leu)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
n.1783G>C
n.1709G>C
n.1938G>C
n.1686G>C
n.1612G>C
12g.48141807G>TCA384552048PFKMc.1702G>T (p.Val568Phe)
c.1693G>T (p.Val565Phe)
c.1480G>T (p.Val494Phe)
c.1387G>T (p.Val463Phe)
c.1789G>T (p.Val597Phe)
c.325G>T (p.Val109Phe)
n.1804G>T
c.*1748G>T (n.*1748G>T)
n.112G>T
n.136G>T
c.629G>T
n.103G>T
c.1696G>T (p.Val566Phe)
c.1624G>T (p.Val542Phe)
c.1504G>T (p.Val502Phe)
c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.1354G>T (p.Val452Phe)
c.1330G>T (p.Val444Phe)
n.1917G>T
n.2553G>T
n.1843G>T
n.2072G>T
n.1820G>T
n.1746G>T
c.1600G>T (p.Val534Phe)
c.1579G>T (p.Val527Phe)
n.1783G>T
n.1709G>T
n.1938G>T
n.1686G>T
n.1612G>T
12g.48141808T>ACA384552051PFKMc.1703T>A (p.Val568Asp)
c.1694T>A (p.Val565Asp)
c.1481T>A (p.Val494Asp)
c.1388T>A (p.Val463Asp)
c.1790T>A (p.Val597Asp)
c.326T>A (p.Val109Asp)
n.1805T>A
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
n.113T>A
n.137T>A
c.630T>A
n.104T>A
c.1697T>A (p.Val566Asp)
c.1625T>A (p.Val542Asp)
c.1505T>A (p.Val502Asp)
c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.1355T>A (p.Val452Asp)
c.1331T>A (p.Val444Asp)
n.1918T>A
n.2554T>A
n.1844T>A
n.2073T>A
n.1821T>A
n.1747T>A
c.1601T>A (p.Val534Asp)
c.1580T>A (p.Val527Asp)
n.1784T>A
n.1710T>A
n.1939T>A
n.1687T>A
n.1613T>A
12g.48141808T>CCA384552054PFKMc.1703T>C (p.Val568Ala)
c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.1805T>C
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
n.113T>C
n.137T>C
c.630T>C
n.104T>C
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.1625T>C (p.Val542Ala)
c.1505T>C (p.Val502Ala)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
n.1918T>C
n.2554T>C
n.1844T>C
n.2073T>C
n.1821T>C
n.1747T>C
c.1601T>C (p.Val534Ala)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
n.1784T>C
n.1710T>C
n.1939T>C
n.1687T>C
n.1613T>C
12g.48141808T>GCA384552058PFKMc.1703T>G (p.Val568Gly)
c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.1790T>G (p.Val597Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.1805T>G
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
n.113T>G
n.137T>G
c.630T>G
n.104T>G
c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.1625T>G (p.Val542Gly)
c.1505T>G (p.Val502Gly)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
n.1918T>G
n.2554T>G
n.1844T>G
n.2073T>G
n.1821T>G
n.1747T>G
c.1601T>G (p.Val534Gly)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
n.1784T>G
n.1710T>G
n.1939T>G
n.1687T>G
n.1613T>G
12g.48141812_48141814delCA2618527576PFKMc.1707_1709del (p.Ile570del)
c.1698_1700del (p.Ile567del)
c.1485_1487del (p.Ile496del)
c.1392_1394del (p.Ile465del)
c.1794_1796del (p.Ile599del)
c.330_332del (p.Ile111del)
n.1809_1811del
c.*1753_*1755del (n.*1753_*1755del)
n.117_119del
n.141_143del
c.634_636del
n.108_110del
c.1701_1703del (p.Ile568del)
c.1629_1631del (p.Ile544del)
c.1509_1511del (p.Ile504del)
c.1398_1400del (p.Ile467del)
c.1359_1361del (p.Ile454del)
c.1335_1337del (p.Ile446del)
n.1922_1924del
n.2558_2560del
n.1848_1850del
n.2077_2079del
n.1825_1827del
n.1751_1753del
c.1605_1607del (p.Ile536del)
c.1584_1586del (p.Ile529del)
n.1788_1790del
n.1714_1716del
n.1943_1945del
n.1691_1693del
n.1617_1619del
 gnomAD v4
12g.48141809C>ACA479697285PFKMc.1704C>A (p.Val568=)
c.1695C>A (p.Val565=)
c.1482C>A (p.Val494=)
c.1389C>A (p.Val463=)
c.1791C>A (p.Val597=)
c.327C>A (p.Val109=)
n.1806C>A
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
n.114C>A
n.138C>A
c.631C>A
n.105C>A
c.1698C>A (p.Val566=)
c.1626C>A (p.Val542=)
c.1506C>A (p.Val502=)
c.1395C>A (p.Val465=)
c.1356C>A (p.Val452=)
c.1332C>A (p.Val444=)
n.1919C>A
n.2555C>A
n.1845C>A
n.2074C>A
n.1822C>A
n.1748C>A
c.1602C>A (p.Val534=)
c.1581C>A (p.Val527=)
n.1785C>A
n.1711C>A
n.1940C>A
n.1688C>A
n.1614C>A
12g.48141809C>GCA479697286PFKMc.1704C>G (p.Val568=)
c.1695C>G (p.Val565=)
c.1482C>G (p.Val494=)
c.1389C>G (p.Val463=)
c.1791C>G (p.Val597=)
c.327C>G (p.Val109=)
n.1806C>G
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
n.114C>G
n.138C>G
c.631C>G
n.105C>G
c.1698C>G (p.Val566=)
c.1626C>G (p.Val542=)
c.1506C>G (p.Val502=)
c.1395C>G (p.Val465=)
c.1356C>G (p.Val452=)
c.1332C>G (p.Val444=)
n.1919C>G
n.2555C>G
n.1845C>G
n.2074C>G
n.1822C>G
n.1748C>G
c.1602C>G (p.Val534=)
c.1581C>G (p.Val527=)
n.1785C>G
n.1711C>G
n.1940C>G
n.1688C>G
n.1614C>G
12g.48141809C>TCA479697287PFKMc.1704C>T (p.Val568=)
c.1695C>T (p.Val565=)
c.1482C>T (p.Val494=)
c.1389C>T (p.Val463=)
c.1791C>T (p.Val597=)
c.327C>T (p.Val109=)
n.1806C>T
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
n.114C>T
n.138C>T
c.631C>T
n.105C>T
c.1698C>T (p.Val566=)
c.1626C>T (p.Val542=)
c.1506C>T (p.Val502=)
c.1395C>T (p.Val465=)
c.1356C>T (p.Val452=)
c.1332C>T (p.Val444=)
n.1919C>T
n.2555C>T
n.1845C>T
n.2074C>T
n.1822C>T
n.1748C>T
c.1602C>T (p.Val534=)
c.1581C>T (p.Val527=)
n.1785C>T
n.1711C>T
n.1940C>T
n.1688C>T
n.1614C>T
12g.48141810A=CA2034538831PFKMc.1705A= (p.Ile569=)
c.1696A= (p.Ile566=)
c.1483A= (p.Ile495=)
c.1390A= (p.Ile464=)
c.1792A= (p.Ile598=)
c.328A= (p.Ile110=)
n.1807A=
c.*1751A= (n.*1751A=)
n.115A=
n.139A=
c.632A=
n.106A=
c.1699A= (p.Ile567=)
c.1627A= (p.Ile543=)
c.1507A= (p.Ile503=)
c.1396A= (p.Ile466=)
c.1357A= (p.Ile453=)
c.1333A= (p.Ile445=)
n.1920A=
n.2556A=
n.1846A=
n.2075A=
n.1823A=
n.1749A=
c.1603A= (p.Ile535=)
c.1582A= (p.Ile528=)
n.1786A=
n.1712A=
n.1941A=
n.1689A=
n.1615A=
12g.48141810A>CCA384552063PFKMc.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.1807A>C
c.*1751A>C (n.*1751A>C)
n.115A>C
n.139A>C
c.632A>C
n.106A>C
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
c.1627A>C (p.Ile543Leu)
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
n.1920A>C
n.2556A>C
n.1846A>C
n.2075A>C
n.1823A>C
n.1749A>C
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
n.1786A>C
n.1712A>C
n.1941A>C
n.1689A>C
n.1615A>C
12g.48141810A>GCA6537364PFKMc.1705A>G (p.Ile569Val)
c.1696A>G (p.Ile566Val)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.1792A>G (p.Ile598Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
n.1807A>G
c.*1751A>G (n.*1751A>G)
n.115A>G
n.139A>G
c.632A>G
n.106A>G
c.1699A>G (p.Ile567Val)
c.1627A>G (p.Ile543Val)
c.1507A>G (p.Ile503Val)
c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
n.1920A>G
n.2556A>G
n.1846A>G
n.2075A>G
n.1823A>G
n.1749A>G
c.1603A>G (p.Ile535Val)
c.1582A>G (p.Ile528Val)
n.1786A>G
n.1712A>G
n.1941A>G
n.1689A>G
n.1615A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48141810A>TCA384552067PFKMc.1705A>T (p.Ile569Phe)
c.1696A>T (p.Ile566Phe)
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.1807A>T
c.*1751A>T (n.*1751A>T)
n.115A>T
n.139A>T
c.632A>T
n.106A>T
c.1699A>T (p.Ile567Phe)
c.1627A>T (p.Ile543Phe)
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
c.1396A>T (p.Ile466Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
n.1920A>T
n.2556A>T
n.1846A>T
n.2075A>T
n.1823A>T
n.1749A>T
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
n.1786A>T
n.1712A>T
n.1941A>T
n.1689A>T
n.1615A>T
12g.48141811T>ACA384552072PFKMc.1706T>A (p.Ile569Asn)
c.1697T>A (p.Ile566Asn)
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.1793T>A (p.Ile598Asn)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.1808T>A
c.*1752T>A (n.*1752T>A)
n.116T>A
n.140T>A
c.633T>A
n.107T>A
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
c.1628T>A (p.Ile543Asn)
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
c.1397T>A (p.Ile466Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
n.1921T>A
n.2557T>A
n.1847T>A
n.2076T>A
n.1824T>A
n.1750T>A
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
n.1787T>A
n.1713T>A
n.1942T>A
n.1690T>A
n.1616T>A
12g.48141811T>CCA384552075PFKMc.1706T>C (p.Ile569Thr)
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.1808T>C
c.*1752T>C (n.*1752T>C)
n.116T>C
n.140T>C
c.633T>C
n.107T>C
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
c.1628T>C (p.Ile543Thr)
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
n.1921T>C
n.2557T>C
n.1847T>C
n.2076T>C
n.1824T>C
n.1750T>C
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
n.1787T>C
n.1713T>C
n.1942T>C
n.1690T>C
n.1616T>C
12g.48141811T>GCA384552078PFKMc.1706T>G (p.Ile569Ser)
c.1697T>G (p.Ile566Ser)
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
c.1793T>G (p.Ile598Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.1808T>G
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
n.116T>G
n.140T>G
c.633T>G
n.107T>G
c.1700T>G (p.Ile567Ser)
c.1628T>G (p.Ile543Ser)
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
c.1397T>G (p.Ile466Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
n.1921T>G
n.2557T>G
n.1847T>G
n.2076T>G
n.1824T>G
n.1750T>G
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
n.1787T>G
n.1713T>G
n.1942T>G
n.1690T>G
n.1616T>G
12g.48141812C>ACA479697288PFKMc.1707C>A (p.Ile569=)
c.1698C>A (p.Ile566=)
c.1485C>A (p.Ile495=)
c.1392C>A (p.Ile464=)
c.1794C>A (p.Ile598=)
c.330C>A (p.Ile110=)
n.1809C>A
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
n.117C>A
n.141C>A
c.634C>A
n.108C>A
c.1701C>A (p.Ile567=)
c.1629C>A (p.Ile543=)
c.1509C>A (p.Ile503=)
c.1398C>A (p.Ile466=)
c.1359C>A (p.Ile453=)
c.1335C>A (p.Ile445=)
n.1922C>A
n.2558C>A
n.1848C>A
n.2077C>A
n.1825C>A
n.1751C>A
c.1605C>A (p.Ile535=)
c.1584C>A (p.Ile528=)
n.1788C>A
n.1714C>A
n.1943C>A
n.1691C>A
n.1617C>A
12g.48141812C>GCA384552081PFKMc.1707C>G (p.Ile569Met)
c.1698C>G (p.Ile566Met)
c.1485C>G (p.Ile495Met)
c.1392C>G (p.Ile464Met)
c.1794C>G (p.Ile598Met)
c.330C>G (p.Ile110Met)
n.1809C>G
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
n.117C>G
n.141C>G
c.634C>G
n.108C>G
c.1701C>G (p.Ile567Met)
c.1629C>G (p.Ile543Met)
c.1509C>G (p.Ile503Met)
c.1398C>G (p.Ile466Met)
c.1359C>G (p.Ile453Met)
c.1335C>G (p.Ile445Met)
n.1922C>G
n.2558C>G
n.1848C>G
n.2077C>G
n.1825C>G
n.1751C>G
c.1605C>G (p.Ile535Met)
c.1584C>G (p.Ile528Met)
n.1788C>G
n.1714C>G
n.1943C>G
n.1691C>G
n.1617C>G
12g.48141812C>TCA479697289PFKMc.1707C>T (p.Ile569=)
c.1698C>T (p.Ile566=)
c.1485C>T (p.Ile495=)
c.1392C>T (p.Ile464=)
c.1794C>T (p.Ile598=)
c.330C>T (p.Ile110=)
n.1809C>T
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
n.117C>T
n.141C>T
c.634C>T
n.108C>T
c.1701C>T (p.Ile567=)
c.1629C>T (p.Ile543=)
c.1509C>T (p.Ile503=)
c.1398C>T (p.Ile466=)
c.1359C>T (p.Ile453=)
c.1335C>T (p.Ile445=)
n.1922C>T
n.2558C>T
n.1848C>T
n.2077C>T
n.1825C>T
n.1751C>T
c.1605C>T (p.Ile535=)
c.1584C>T (p.Ile528=)
n.1788C>T
n.1714C>T
n.1943C>T
n.1691C>T
n.1617C>T
12g.48141813A=CA2034538834PFKMc.1708A= (p.Ile570=)
c.1699A= (p.Ile567=)
c.1486A= (p.Ile496=)
c.1393A= (p.Ile465=)
c.1795A= (p.Ile599=)
c.331A= (p.Ile111=)
n.1810A=
c.*1754A= (n.*1754A=)
n.118A=
n.142A=
c.635A=
n.109A=
c.1702A= (p.Ile568=)
c.1630A= (p.Ile544=)
c.1510A= (p.Ile504=)
c.1399A= (p.Ile467=)
c.1360A= (p.Ile454=)
c.1336A= (p.Ile446=)
n.1923A=
n.2559A=
n.1849A=
n.2078A=
n.1826A=
n.1752A=
c.1606A= (p.Ile536=)
c.1585A= (p.Ile529=)
n.1789A=
n.1715A=
n.1944A=
n.1692A=
n.1618A=
12g.48141813A>CCA384552085PFKMc.1708A>C (p.Ile570Leu)
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.1810A>C
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
n.118A>C
n.142A>C
c.635A>C
n.109A>C
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
n.1923A>C
n.2559A>C
n.1849A>C
n.2078A>C
n.1826A>C
n.1752A>C
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
n.1789A>C
n.1715A>C
n.1944A>C
n.1692A>C
n.1618A>C
12g.48141813A>GCA6537365PFKMc.1708A>G (p.Ile570Val)
c.1699A>G (p.Ile567Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1795A>G (p.Ile599Val)
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.1810A>G
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
n.118A>G
n.142A>G
c.635A>G
n.109A>G
c.1702A>G (p.Ile568Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.1510A>G (p.Ile504Val)
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
n.1923A>G
n.2559A>G
n.1849A>G
n.2078A>G
n.1826A>G
n.1752A>G
c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.1585A>G (p.Ile529Val)
n.1789A>G
n.1715A>G
n.1944A>G
n.1692A>G
n.1618A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48141813A>TCA384552092PFKMc.1708A>T (p.Ile570Phe)
c.1699A>T (p.Ile567Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.1795A>T (p.Ile599Phe)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.1810A>T
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
n.118A>T
n.142A>T
c.635A>T
n.109A>T
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
n.1923A>T
n.2559A>T
n.1849A>T
n.2078A>T
n.1826A>T
n.1752A>T
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
n.1789A>T
n.1715A>T
n.1944A>T
n.1692A>T
n.1618A>T
 gnomAD v4
12g.48141814T>ACA384552096PFKMc.1709T>A (p.Ile570Asn)
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.1796T>A (p.Ile599Asn)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.1811T>A
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
n.119T>A
n.143T>A
c.636T>A
n.110T>A
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.1511T>A (p.Ile504Asn)
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
n.1924T>A
n.2560T>A
n.1850T>A
n.2079T>A
n.1827T>A
n.1753T>A
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
n.1790T>A
n.1716T>A
n.1945T>A
n.1693T>A
n.1619T>A
12g.48141814T>CCA384552095PFKMc.1709T>C (p.Ile570Thr)
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1796T>C (p.Ile599Thr)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.1811T>C
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
n.119T>C
n.143T>C
c.636T>C
n.110T>C
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
n.1924T>C
n.2560T>C
n.1850T>C
n.2079T>C
n.1827T>C
n.1753T>C
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
n.1790T>C
n.1716T>C
n.1945T>C
n.1693T>C
n.1619T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48141814T>GCA384552094PFKMc.1709T>G (p.Ile570Ser)
c.1700T>G (p.Ile567Ser)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.1796T>G (p.Ile599Ser)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.1811T>G
c.*1755T>G (n.*1755T>G)
n.119T>G
n.143T>G
c.636T>G
n.110T>G
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.1511T>G (p.Ile504Ser)
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
n.1924T>G
n.2560T>G
n.1850T>G
n.2079T>G
n.1827T>G
n.1753T>G
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
n.1790T>G
n.1716T>G
n.1945T>G
n.1693T>G
n.1619T>G
 dbSNP
12g.48141814T=CA2034538838PFKMc.1709T= (p.Ile570=)
c.1700T= (p.Ile567=)
c.1487T= (p.Ile496=)
c.1394T= (p.Ile465=)
c.1796T= (p.Ile599=)
c.332T= (p.Ile111=)
n.1811T=
c.*1755T= (n.*1755T=)
n.119T=
n.143T=
c.636T=
n.110T=
c.1703T= (p.Ile568=)
c.1631T= (p.Ile544=)
c.1511T= (p.Ile504=)
c.1400T= (p.Ile467=)
c.1361T= (p.Ile454=)
c.1337T= (p.Ile446=)
n.1924T=
n.2560T=
n.1850T=
n.2079T=
n.1827T=
n.1753T=
c.1607T= (p.Ile536=)
c.1586T= (p.Ile529=)
n.1790T=
n.1716T=
n.1945T=
n.1693T=
n.1619T=
12g.48141815T>ACA479697291PFKMc.1710T>A (p.Ile570=)
c.1701T>A (p.Ile567=)
c.1488T>A (p.Ile496=)
c.1395T>A (p.Ile465=)
c.1797T>A (p.Ile599=)
c.333T>A (p.Ile111=)
n.1812T>A
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
n.120T>A
n.144T>A
c.637T>A
n.111T>A
c.1704T>A (p.Ile568=)
c.1632T>A (p.Ile544=)
c.1512T>A (p.Ile504=)
c.1401T>A (p.Ile467=)
c.1362T>A (p.Ile454=)
c.1338T>A (p.Ile446=)
n.1925T>A
n.2561T>A
n.1851T>A
n.2080T>A
n.1828T>A
n.1754T>A
c.1608T>A (p.Ile536=)
c.1587T>A (p.Ile529=)
n.1791T>A
n.1717T>A
n.1946T>A
n.1694T>A
n.1620T>A
12g.48141815T>CCA479697292PFKMc.1710T>C (p.Ile570=)
c.1701T>C (p.Ile567=)
c.1488T>C (p.Ile496=)
c.1395T>C (p.Ile465=)
c.1797T>C (p.Ile599=)
c.333T>C (p.Ile111=)
n.1812T>C
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
n.120T>C
n.144T>C
c.637T>C
n.111T>C
c.1704T>C (p.Ile568=)
c.1632T>C (p.Ile544=)
c.1512T>C (p.Ile504=)
c.1401T>C (p.Ile467=)
c.1362T>C (p.Ile454=)
c.1338T>C (p.Ile446=)
n.1925T>C
n.2561T>C
n.1851T>C
n.2080T>C
n.1828T>C
n.1754T>C
c.1608T>C (p.Ile536=)
c.1587T>C (p.Ile529=)
n.1791T>C
n.1717T>C
n.1946T>C
n.1694T>C
n.1620T>C
 gnomAD v4
12g.48141815T>GCA384552099PFKMc.1710T>G (p.Ile570Met)
c.1701T>G (p.Ile567Met)
c.1488T>G (p.Ile496Met)
c.1395T>G (p.Ile465Met)
c.1797T>G (p.Ile599Met)
c.333T>G (p.Ile111Met)
n.1812T>G
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
n.120T>G
n.144T>G
c.637T>G
n.111T>G
c.1704T>G (p.Ile568Met)
c.1632T>G (p.Ile544Met)
c.1512T>G (p.Ile504Met)
c.1401T>G (p.Ile467Met)
c.1362T>G (p.Ile454Met)
c.1338T>G (p.Ile446Met)
n.1925T>G
n.2561T>G
n.1851T>G
n.2080T>G
n.1828T>G
n.1754T>G
c.1608T>G (p.Ile536Met)
c.1587T>G (p.Ile529Met)
n.1791T>G
n.1717T>G
n.1946T>G
n.1694T>G
n.1620T>G
12g.48141816G>ACA384552105PFKMc.1711G>A (p.Gly571Arg)
c.1702G>A (p.Gly568Arg)
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.1396G>A (p.Gly466Arg)
c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.1813G>A
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
n.121G>A
n.145G>A
c.638G>A
n.112G>A
c.1705G>A (p.Gly569Arg)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
c.1363G>A (p.Gly455Arg)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
n.1926G>A
n.2562G>A
n.1852G>A
n.2081G>A
n.1829G>A
n.1755G>A
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
c.1588G>A (p.Gly530Arg)
n.1792G>A
n.1718G>A
n.1947G>A
n.1695G>A
n.1621G>A
12g.48141816G>CCA384552120PFKMc.1711G>C (p.Gly571Arg)
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.1813G>C
c.*1757G>C (n.*1757G>C)
n.121G>C
n.145G>C
c.638G>C
n.112G>C
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
n.1926G>C
n.2562G>C
n.1852G>C
n.2081G>C
n.1829G>C
n.1755G>C
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
n.1792G>C
n.1718G>C
n.1947G>C
n.1695G>C
n.1621G>C
 gnomAD v4
12g.48141816G>TCA384552123PFKMc.1711G>T (p.Gly571Trp)
c.1702G>T (p.Gly568Trp)
c.1489G>T (p.Gly497Trp)
c.1396G>T (p.Gly466Trp)
c.1798G>T (p.Gly600Trp)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
n.1813G>T
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
n.121G>T
n.145G>T
c.638G>T
n.112G>T
c.1705G>T (p.Gly569Trp)
c.1633G>T (p.Gly545Trp)
c.1513G>T (p.Gly505Trp)
c.1402G>T (p.Gly468Trp)
c.1363G>T (p.Gly455Trp)
c.1339G>T (p.Gly447Trp)
n.1926G>T
n.2562G>T
n.1852G>T
n.2081G>T
n.1829G>T
n.1755G>T
c.1609G>T (p.Gly537Trp)
c.1588G>T (p.Gly530Trp)
n.1792G>T
n.1718G>T
n.1947G>T
n.1695G>T
n.1621G>T
12g.48141820delCA2580085560PFKMc.1715del (p.Gly572AlafsTer11)
c.1706del (p.Gly569AlafsTer11)
c.1493del (p.Gly498AlafsTer11)
c.1400del (p.Gly467AlafsTer11)
c.1802del (p.Gly601AlafsTer11)
c.338del (p.Gly113AlafsTer11)
n.1817del
c.*1761del (n.*1761del)
n.125del
n.149del
c.642del
n.116del
c.1709del (p.Gly570AlafsTer11)
c.1637del (p.Gly546AlafsTer11)
c.1517del (p.Gly506AlafsTer11)
c.1406del (p.Gly469AlafsTer11)
c.1367del (p.Gly456AlafsTer11)
c.1343del (p.Gly448AlafsTer11)
n.1930del
n.2566del
n.1856del
n.2085del
n.1833del
n.1759del
c.1613del (p.Gly538AlafsTer11)
c.1592del (p.Gly531AlafsTer11)
n.1796del
n.1722del
n.1951del
n.1699del
n.1625del
 ClinVar gnomAD v4
12g.48141817G>ACA384552125PFKMc.1712G>A (p.Gly571Glu)
c.1703G>A (p.Gly568Glu)
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.1397G>A (p.Gly466Glu)
c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.1814G>A
c.*1758G>A (n.*1758G>A)
n.122G>A
n.146G>A
c.639G>A
n.113G>A
c.1706G>A (p.Gly569Glu)
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
c.1364G>A (p.Gly455Glu)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
n.1927G>A
n.2563G>A
n.1853G>A
n.2082G>A
n.1830G>A
n.1756G>A
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
c.1589G>A (p.Gly530Glu)
n.1793G>A
n.1719G>A
n.1948G>A
n.1696G>A
n.1622G>A
12g.48141817G>CCA384552127PFKMc.1712G>C (p.Gly571Ala)
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.1814G>C
c.*1758G>C (n.*1758G>C)
n.122G>C
n.146G>C
c.639G>C
n.113G>C
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
n.1927G>C
n.2563G>C
n.1853G>C
n.2082G>C
n.1830G>C
n.1756G>C
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
n.1793G>C
n.1719G>C
n.1948G>C
n.1696G>C
n.1622G>C
12g.48141817G>TCA384552131PFKMc.1712G>T (p.Gly571Val)
c.1703G>T (p.Gly568Val)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.1814G>T
c.*1758G>T (n.*1758G>T)
n.122G>T
n.146G>T
c.639G>T
n.113G>T
c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
n.1927G>T
n.2563G>T
n.1853G>T
n.2082G>T
n.1830G>T
n.1756G>T
c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
n.1793G>T
n.1719G>T
n.1948G>T
n.1696G>T
n.1622G>T
12g.48141818G>ACA479697298PFKMc.1713G>A (p.Gly571=)
c.1704G>A (p.Gly568=)
c.1491G>A (p.Gly497=)
c.1398G>A (p.Gly466=)
c.1800G>A (p.Gly600=)
c.336G>A (p.Gly112=)
n.1815G>A
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
n.123G>A
n.147G>A
c.640G>A
n.114G>A
c.1707G>A (p.Gly569=)
c.1635G>A (p.Gly545=)
c.1515G>A (p.Gly505=)
c.1404G>A (p.Gly468=)
c.1365G>A (p.Gly455=)
c.1341G>A (p.Gly447=)
n.1928G>A
n.2564G>A
n.1854G>A
n.2083G>A
n.1831G>A
n.1757G>A
c.1611G>A (p.Gly537=)
c.1590G>A (p.Gly530=)
n.1794G>A
n.1720G>A
n.1949G>A
n.1697G>A
n.1623G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48141818G>CCA479697297PFKMc.1713G>C (p.Gly571=)
c.1704G>C (p.Gly568=)
c.1491G>C (p.Gly497=)
c.1398G>C (p.Gly466=)
c.1800G>C (p.Gly600=)
c.336G>C (p.Gly112=)
n.1815G>C
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
n.123G>C
n.147G>C
c.640G>C
n.114G>C
c.1707G>C (p.Gly569=)
c.1635G>C (p.Gly545=)
c.1515G>C (p.Gly505=)
c.1404G>C (p.Gly468=)
c.1365G>C (p.Gly455=)
c.1341G>C (p.Gly447=)
n.1928G>C
n.2564G>C
n.1854G>C
n.2083G>C
n.1831G>C
n.1757G>C
c.1611G>C (p.Gly537=)
c.1590G>C (p.Gly530=)
n.1794G>C
n.1720G>C
n.1949G>C
n.1697G>C
n.1623G>C
 ClinVar
12g.48141818G=CA2034538842PFKMc.1713G= (p.Gly571=)
c.1704G= (p.Gly568=)
c.1491G= (p.Gly497=)
c.1398G= (p.Gly466=)
c.1800G= (p.Gly600=)
c.336G= (p.Gly112=)
n.1815G=
c.*1759G= (n.*1759G=)
n.123G=
n.147G=
c.640G=
n.114G=
c.1707G= (p.Gly569=)
c.1635G= (p.Gly545=)
c.1515G= (p.Gly505=)
c.1404G= (p.Gly468=)
c.1365G= (p.Gly455=)
c.1341G= (p.Gly447=)
n.1928G=
n.2564G=
n.1854G=
n.2083G=
n.1831G=
n.1757G=
c.1611G= (p.Gly537=)
c.1590G= (p.Gly530=)
n.1794G=
n.1720G=
n.1949G=
n.1697G=
n.1623G=
12g.48141818G>TCA479697296PFKMc.1713G>T (p.Gly571=)
c.1704G>T (p.Gly568=)
c.1491G>T (p.Gly497=)
c.1398G>T (p.Gly466=)
c.1800G>T (p.Gly600=)
c.336G>T (p.Gly112=)
n.1815G>T
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
n.123G>T
n.147G>T
c.640G>T
n.114G>T
c.1707G>T (p.Gly569=)
c.1635G>T (p.Gly545=)
c.1515G>T (p.Gly505=)
c.1404G>T (p.Gly468=)
c.1365G>T (p.Gly455=)
c.1341G>T (p.Gly447=)
n.1928G>T
n.2564G>T
n.1854G>T
n.2083G>T
n.1831G>T
n.1757G>T
c.1611G>T (p.Gly537=)
c.1590G>T (p.Gly530=)
n.1794G>T
n.1720G>T
n.1949G>T
n.1697G>T
n.1623G>T
12g.48141819G>ACA384552134PFKMc.1714G>A (p.Gly572Ser)
c.1705G>A (p.Gly569Ser)
c.1492G>A (p.Gly498Ser)
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
c.1801G>A (p.Gly601Ser)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
n.1816G>A
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
n.124G>A
n.148G>A
c.641G>A
n.115G>A
c.1708G>A (p.Gly570Ser)
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.1342G>A (p.Gly448Ser)
n.1929G>A
n.2565G>A
n.1855G>A
n.2084G>A
n.1832G>A
n.1758G>A
c.1612G>A (p.Gly538Ser)
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
n.1795G>A
n.1721G>A
n.1950G>A
n.1698G>A
n.1624G>A
 gnomAD v4
12g.48141819G>CCA384552135PFKMc.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.1816G>C
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
n.124G>C
n.148G>C
c.641G>C
n.115G>C
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
n.1929G>C
n.2565G>C
n.1855G>C
n.2084G>C
n.1832G>C
n.1758G>C
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
n.1795G>C
n.1721G>C
n.1950G>C
n.1698G>C
n.1624G>C
12g.48141819G>TCA384552136PFKMc.1714G>T (p.Gly572Cys)
c.1705G>T (p.Gly569Cys)
c.1492G>T (p.Gly498Cys)
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
c.1801G>T (p.Gly601Cys)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.1816G>T
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
n.124G>T
n.148G>T
c.641G>T
n.115G>T
c.1708G>T (p.Gly570Cys)
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.1405G>T (p.Gly469Cys)
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.1342G>T (p.Gly448Cys)
n.1929G>T
n.2565G>T
n.1855G>T
n.2084G>T
n.1832G>T
n.1758G>T
c.1612G>T (p.Gly538Cys)
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
n.1795G>T
n.1721G>T
n.1950G>T
n.1698G>T
n.1624G>T
12g.48141820G>ACA384552141PFKMc.1715G>A (p.Gly572Asp)
c.1706G>A (p.Gly569Asp)
c.1493G>A (p.Gly498Asp)
c.1400G>A (p.Gly467Asp)
c.1802G>A (p.Gly601Asp)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.1817G>A
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
n.125G>A
n.149G>A
c.642G>A
n.116G>A
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.1343G>A (p.Gly448Asp)
n.1930G>A
n.2566G>A
n.1856G>A
n.2085G>A
n.1833G>A
n.1759G>A
c.1613G>A (p.Gly538Asp)
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
n.1796G>A
n.1722G>A
n.1951G>A
n.1699G>A
n.1625G>A
12g.48141820G>CCA384552144PFKMc.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.1817G>C
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
n.125G>C
n.149G>C
c.642G>C
n.116G>C
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
n.1930G>C
n.2566G>C
n.1856G>C
n.2085G>C
n.1833G>C
n.1759G>C
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
n.1796G>C
n.1722G>C
n.1951G>C
n.1699G>C
n.1625G>C
12g.48141820G=CA2034538847PFKMc.1715G= (p.Gly572=)
c.1706G= (p.Gly569=)
c.1493G= (p.Gly498=)
c.1400G= (p.Gly467=)
c.1802G= (p.Gly601=)
c.338G= (p.Gly113=)
n.1817G=
c.*1761G= (n.*1761G=)
n.125G=
n.149G=
c.642G=
n.116G=
c.1709G= (p.Gly570=)
c.1637G= (p.Gly546=)
c.1517G= (p.Gly506=)
c.1406G= (p.Gly469=)
c.1367G= (p.Gly456=)
c.1343G= (p.Gly448=)
n.1930G=
n.2566G=
n.1856G=
n.2085G=
n.1833G=
n.1759G=
c.1613G= (p.Gly538=)
c.1592G= (p.Gly531=)
n.1796G=
n.1722G=
n.1951G=
n.1699G=
n.1625G=
12g.48141820G>TCA384552145PFKMc.1715G>T (p.Gly572Val)
c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
c.1802G>T (p.Gly601Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.1817G>T
c.*1761G>T (n.*1761G>T)
n.125G>T
n.149G>T
c.642G>T
n.116G>T
c.1709G>T (p.Gly570Val)
c.1637G>T (p.Gly546Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
n.1930G>T
n.2566G>T
n.1856G>T
n.2085G>T
n.1833G>T
n.1759G>T
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
n.1796G>T
n.1722G>T
n.1951G>T
n.1699G>T
n.1625G>T
 dbSNP
12g.48141821C>ACA479697300PFKMc.1716C>A (p.Gly572=)
c.1707C>A (p.Gly569=)
c.1494C>A (p.Gly498=)
c.1401C>A (p.Gly467=)
c.1803C>A (p.Gly601=)
c.339C>A (p.Gly113=)
n.1818C>A
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
n.126C>A
n.150C>A
c.643C>A
n.117C>A
c.1710C>A (p.Gly570=)
c.1638C>A (p.Gly546=)
c.1518C>A (p.Gly506=)
c.1407C>A (p.Gly469=)
c.1368C>A (p.Gly456=)
c.1344C>A (p.Gly448=)
n.1931C>A
n.2567C>A
n.1857C>A
n.2086C>A
n.1834C>A
n.1760C>A
c.1614C>A (p.Gly538=)
c.1593C>A (p.Gly531=)
n.1797C>A
n.1723C>A
n.1952C>A
n.1700C>A
n.1626C>A
12g.48141821C=CA2034538851PFKMc.1716C= (p.Gly572=)
c.1707C= (p.Gly569=)
c.1494C= (p.Gly498=)
c.1401C= (p.Gly467=)
c.1803C= (p.Gly601=)
c.339C= (p.Gly113=)
n.1818C=
c.*1762C= (n.*1762C=)
n.126C=
n.150C=
c.643C=
n.117C=
c.1710C= (p.Gly570=)
c.1638C= (p.Gly546=)
c.1518C= (p.Gly506=)
c.1407C= (p.Gly469=)
c.1368C= (p.Gly456=)
c.1344C= (p.Gly448=)
n.1931C=
n.2567C=
n.1857C=
n.2086C=
n.1834C=
n.1760C=
c.1614C= (p.Gly538=)
c.1593C= (p.Gly531=)
n.1797C=
n.1723C=
n.1952C=
n.1700C=
n.1626C=
12g.48141821C>GCA479697299PFKMc.1716C>G (p.Gly572=)
c.1707C>G (p.Gly569=)
c.1494C>G (p.Gly498=)
c.1401C>G (p.Gly467=)
c.1803C>G (p.Gly601=)
c.339C>G (p.Gly113=)
n.1818C>G
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
n.126C>G
n.150C>G
c.643C>G
n.117C>G
c.1710C>G (p.Gly570=)
c.1638C>G (p.Gly546=)
c.1518C>G (p.Gly506=)
c.1407C>G (p.Gly469=)
c.1368C>G (p.Gly456=)
c.1344C>G (p.Gly448=)
n.1931C>G
n.2567C>G
n.1857C>G
n.2086C>G
n.1834C>G
n.1760C>G
c.1614C>G (p.Gly538=)
c.1593C>G (p.Gly531=)
n.1797C>G
n.1723C>G
n.1952C>G
n.1700C>G
n.1626C>G
12g.48141821C>TCA6537366PFKMc.1716C>T (p.Gly572=)
c.1707C>T (p.Gly569=)
c.1494C>T (p.Gly498=)
c.1401C>T (p.Gly467=)
c.1803C>T (p.Gly601=)
c.339C>T (p.Gly113=)
n.1818C>T
c.*1762C>T (n.*1762C>T)
n.126C>T
n.150C>T
c.643C>T
n.117C>T
c.1710C>T (p.Gly570=)
c.1638C>T (p.Gly546=)
c.1518C>T (p.Gly506=)
c.1407C>T (p.Gly469=)
c.1368C>T (p.Gly456=)
c.1344C>T (p.Gly448=)
n.1931C>T
n.2567C>T
n.1857C>T
n.2086C>T
n.1834C>T
n.1760C>T
c.1614C>T (p.Gly538=)
c.1593C>T (p.Gly531=)
n.1797C>T
n.1723C>T
n.1952C>T
n.1700C>T
n.1626C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141822T>ACA384552152PFKMc.1717T>A (p.Phe573Ile)
c.1708T>A (p.Phe570Ile)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1402T>A (p.Phe468Ile)
c.1804T>A (p.Phe602Ile)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.1819T>A
c.*1763T>A (n.*1763T>A)
n.127T>A
n.151T>A
c.644T>A
n.118T>A
c.1711T>A (p.Phe571Ile)
c.1639T>A (p.Phe547Ile)
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
n.1932T>A
n.2568T>A
n.1858T>A
n.2087T>A
n.1835T>A
n.1761T>A
c.1615T>A (p.Phe539Ile)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
n.1798T>A
n.1724T>A
n.1953T>A
n.1701T>A
n.1627T>A
12g.48141822T>CCA384552155PFKMc.1717T>C (p.Phe573Leu)
c.1708T>C (p.Phe570Leu)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1402T>C (p.Phe468Leu)
c.1804T>C (p.Phe602Leu)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.1819T>C
c.*1763T>C (n.*1763T>C)
n.127T>C
n.151T>C
c.644T>C
n.118T>C
c.1711T>C (p.Phe571Leu)
c.1639T>C (p.Phe547Leu)
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
n.1932T>C
n.2568T>C
n.1858T>C
n.2087T>C
n.1835T>C
n.1761T>C
c.1615T>C (p.Phe539Leu)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
n.1798T>C
n.1724T>C
n.1953T>C
n.1701T>C
n.1627T>C
12g.48141822T>GCA384552149PFKMc.1717T>G (p.Phe573Val)
c.1708T>G (p.Phe570Val)
c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1402T>G (p.Phe468Val)
c.1804T>G (p.Phe602Val)
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.1819T>G
c.*1763T>G (n.*1763T>G)
n.127T>G
n.151T>G
c.644T>G
n.118T>G
c.1711T>G (p.Phe571Val)
c.1639T>G (p.Phe547Val)
c.1519T>G (p.Phe507Val)
c.1408T>G (p.Phe470Val)
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
n.1932T>G
n.2568T>G
n.1858T>G
n.2087T>G
n.1835T>G
n.1761T>G
c.1615T>G (p.Phe539Val)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
n.1798T>G
n.1724T>G
n.1953T>G
n.1701T>G
n.1627T>G
12g.48141823T>ACA384552159PFKMc.1718T>A (p.Phe573Tyr)
c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.1805T>A (p.Phe602Tyr)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.1820T>A
c.*1764T>A (n.*1764T>A)
n.128T>A
n.152T>A
c.645T>A
n.119T>A
c.1712T>A (p.Phe571Tyr)
c.1640T>A (p.Phe547Tyr)
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
n.1933T>A
n.2569T>A
n.1859T>A
n.2088T>A
n.1836T>A
n.1762T>A
c.1616T>A (p.Phe539Tyr)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
n.1799T>A
n.1725T>A
n.1954T>A
n.1702T>A
n.1628T>A
12g.48141823T>CCA384552161PFKMc.1718T>C (p.Phe573Ser)
c.1709T>C (p.Phe570Ser)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.1805T>C (p.Phe602Ser)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.1820T>C
c.*1764T>C (n.*1764T>C)
n.128T>C
n.152T>C
c.645T>C
n.119T>C
c.1712T>C (p.Phe571Ser)
c.1640T>C (p.Phe547Ser)
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
n.1933T>C
n.2569T>C
n.1859T>C
n.2088T>C
n.1836T>C
n.1762T>C
c.1616T>C (p.Phe539Ser)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
n.1799T>C
n.1725T>C
n.1954T>C
n.1702T>C
n.1628T>C
12g.48141823T>GCA384552165PFKMc.1718T>G (p.Phe573Cys)
c.1709T>G (p.Phe570Cys)
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1403T>G (p.Phe468Cys)
c.1805T>G (p.Phe602Cys)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.1820T>G
c.*1764T>G (n.*1764T>G)
n.128T>G
n.152T>G
c.645T>G
n.119T>G
c.1712T>G (p.Phe571Cys)
c.1640T>G (p.Phe547Cys)
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
n.1933T>G
n.2569T>G
n.1859T>G
n.2088T>G
n.1836T>G
n.1762T>G
c.1616T>G (p.Phe539Cys)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
n.1799T>G
n.1725T>G
n.1954T>G
n.1702T>G
n.1628T>G
12g.48141824T>ACA384552167PFKMc.1719T>A (p.Phe573Leu)
c.1710T>A (p.Phe570Leu)
c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.1404T>A (p.Phe468Leu)
c.1806T>A (p.Phe602Leu)
c.342T>A (p.Phe114Leu)
n.1821T>A
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
n.129T>A
n.153T>A
c.646T>A
n.120T>A
c.1713T>A (p.Phe571Leu)
c.1641T>A (p.Phe547Leu)
c.1521T>A (p.Phe507Leu)
c.1410T>A (p.Phe470Leu)
c.1371T>A (p.Phe457Leu)
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
n.1934T>A
n.2570T>A
n.1860T>A
n.2089T>A
n.1837T>A
n.1763T>A
c.1617T>A (p.Phe539Leu)
c.1596T>A (p.Phe532Leu)
n.1800T>A
n.1726T>A
n.1955T>A
n.1703T>A
n.1629T>A
12g.48141824T>CCA479697301PFKMc.1719T>C (p.Phe573=)
c.1710T>C (p.Phe570=)
c.1497T>C (p.Phe499=)
c.1404T>C (p.Phe468=)
c.1806T>C (p.Phe602=)
c.342T>C (p.Phe114=)
n.1821T>C
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
n.129T>C
n.153T>C
c.646T>C
n.120T>C
c.1713T>C (p.Phe571=)
c.1641T>C (p.Phe547=)
c.1521T>C (p.Phe507=)
c.1410T>C (p.Phe470=)
c.1371T>C (p.Phe457=)
c.1347T>C (p.Phe449=)
n.1934T>C
n.2570T>C
n.1860T>C
n.2089T>C
n.1837T>C
n.1763T>C
c.1617T>C (p.Phe539=)
c.1596T>C (p.Phe532=)
n.1800T>C
n.1726T>C
n.1955T>C
n.1703T>C
n.1629T>C
12g.48141824T>GCA384552170PFKMc.1719T>G (p.Phe573Leu)
c.1710T>G (p.Phe570Leu)
c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.1404T>G (p.Phe468Leu)
c.1806T>G (p.Phe602Leu)
c.342T>G (p.Phe114Leu)
n.1821T>G
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
n.129T>G
n.153T>G
c.646T>G
n.120T>G
c.1713T>G (p.Phe571Leu)
c.1641T>G (p.Phe547Leu)
c.1521T>G (p.Phe507Leu)
c.1410T>G (p.Phe470Leu)
c.1371T>G (p.Phe457Leu)
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
n.1934T>G
n.2570T>G
n.1860T>G
n.2089T>G
n.1837T>G
n.1763T>G
c.1617T>G (p.Phe539Leu)
c.1596T>G (p.Phe532Leu)
n.1800T>G
n.1726T>G
n.1955T>G
n.1703T>G
n.1629T>G
12g.48141825G>ACA384552171PFKMc.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.1822G>A
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
n.130G>A
n.154G>A
c.647G>A
n.121G>A
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
n.1935G>A
n.2571G>A
n.1861G>A
n.2090G>A
n.1838G>A
n.1764G>A
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
n.1801G>A
n.1727G>A
n.1956G>A
n.1704G>A
n.1630G>A
12g.48141825G>CCA384552172PFKMc.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.1822G>C
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
n.130G>C
n.154G>C
c.647G>C
n.121G>C
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
n.1935G>C
n.2571G>C
n.1861G>C
n.2090G>C
n.1838G>C
n.1764G>C
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
n.1801G>C
n.1727G>C
n.1956G>C
n.1704G>C
n.1630G>C
12g.48141825G>TCA384552173PFKMc.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.1822G>T
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
n.130G>T
n.154G>T
c.647G>T
n.121G>T
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
n.1935G>T
n.2571G>T
n.1861G>T
n.2090G>T
n.1838G>T
n.1764G>T
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
n.1801G>T
n.1727G>T
n.1956G>T
n.1704G>T
n.1630G>T
12g.48141826A>CCA384552175PFKMc.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.1823A>C
c.*1767A>C (n.*1767A>C)
n.131A>C
n.155A>C
c.648A>C
n.122A>C
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
n.1936A>C
n.2572A>C
n.1862A>C
n.2091A>C
n.1839A>C
n.1765A>C
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
n.1802A>C
n.1728A>C
n.1957A>C
n.1705A>C
n.1631A>C
12g.48141826A>GCA384552177PFKMc.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.1823A>G
c.*1767A>G (n.*1767A>G)
n.131A>G
n.155A>G
c.648A>G
n.122A>G
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
n.1936A>G
n.2572A>G
n.1862A>G
n.2091A>G
n.1839A>G
n.1765A>G
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
n.1802A>G
n.1728A>G
n.1957A>G
n.1705A>G
n.1631A>G
12g.48141826A>TCA384552180PFKMc.1721A>T (p.Glu574Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.1823A>T
c.*1767A>T (n.*1767A>T)
n.131A>T
n.155A>T
c.648A>T
n.122A>T
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
n.1936A>T
n.2572A>T
n.1862A>T
n.2091A>T
n.1839A>T
n.1765A>T
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
n.1802A>T
n.1728A>T
n.1957A>T
n.1705A>T
n.1631A>T
12g.48141829_48141914delCA2618527577PFKMc.1722+2_1723del
c.1713+2_1714del
c.1500+2_1501del
c.1407+2_1408del
c.1809+2_1810del
c.345+2_346del
n.1824+2_1825del
c.*1768+2_*1769del
n.134_219del
n.156+2_157del
c.649+2_650del
n.123+2_124del
c.1716+2_1717del
c.1644+2_1645del
c.1524+2_1525del
c.1413+2_1414del
c.1374+2_1375del
c.1350+2_1351del
n.1937+2_1938del
n.2573+2_2574del
n.1863+2_1864del
n.2092+2_2093del
n.1840+2_1841del
n.1766+2_1767del
c.1620+2_1621del
c.1599+2_1600del
n.1803+2_1804del
n.1729+2_1730del
n.1958+2_1959del
n.1706+2_1707del
n.1632+2_1633del
 gnomAD v4
12g.48141827G>ACA479697303PFKMc.1722G>A (p.Glu574=)
c.1713G>A (p.Glu571=)
c.1500G>A (p.Glu500=)
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.1809G>A (p.Glu603=)
c.345G>A (p.Glu115=)
n.1824G>A
c.*1768G>A (n.*1768G>A)
n.132G>A
n.156G>A
c.649G>A
n.123G>A
c.1716G>A (p.Glu572=)
c.1644G>A (p.Glu548=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
c.1413G>A (p.Glu471=)
c.1374G>A (p.Glu458=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
n.1937G>A
n.2573G>A
n.1863G>A
n.2092G>A
n.1840G>A
n.1766G>A
c.1620G>A (p.Glu540=)
c.1599G>A (p.Glu533=)
n.1803G>A
n.1729G>A
n.1958G>A
n.1706G>A
n.1632G>A
12g.48141827G>CCA384552186PFKMc.1722G>C (p.Glu574Asp)
c.1713G>C (p.Glu571Asp)
c.1500G>C (p.Glu500Asp)
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
n.1824G>C
c.*1768G>C (n.*1768G>C)
n.132G>C
n.156G>C
c.649G>C
n.123G>C
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.1644G>C (p.Glu548Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.1413G>C (p.Glu471Asp)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
n.1937G>C
n.2573G>C
n.1863G>C
n.2092G>C
n.1840G>C
n.1766G>C
c.1620G>C (p.Glu540Asp)
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
n.1803G>C
n.1729G>C
n.1958G>C
n.1706G>C
n.1632G>C
12g.48141827G>TCA384552188PFKMc.1722G>T (p.Glu574Asp)
c.1713G>T (p.Glu571Asp)
c.1500G>T (p.Glu500Asp)
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
n.1824G>T
c.*1768G>T (n.*1768G>T)
n.132G>T
n.156G>T
c.649G>T
n.123G>T
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.1644G>T (p.Glu548Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
n.1937G>T
n.2573G>T
n.1863G>T
n.2092G>T
n.1840G>T
n.1766G>T
c.1620G>T (p.Glu540Asp)
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
n.1803G>T
n.1729G>T
n.1958G>T
n.1706G>T
n.1632G>T
12g.48141828G>ACA6537367PFKMc.1722+1G>A (n.1722+1G>A)
c.1713+1G>A (n.1713+1G>A)
c.1500+1G>A (n.1500+1G>A)
c.1407+1G>A (n.1407+1G>A)
c.1809+1G>A (n.1809+1G>A)
c.345+1G>A (n.345+1G>A)
n.1824+1G>A
c.*1768+1G>A (n.*1768+1G>A)
n.133G>A
n.156+1G>A
c.649+1G>A
n.123+1G>A
c.1716+1G>A (n.1716+1G>A)
c.1644+1G>A (n.1644+1G>A)
c.1524+1G>A (n.1524+1G>A)
c.1413+1G>A (n.1413+1G>A)
c.1374+1G>A (n.1374+1G>A)
c.1350+1G>A (n.1350+1G>A)
n.1937+1G>A
n.2573+1G>A
n.1863+1G>A
n.2092+1G>A
n.1840+1G>A
n.1766+1G>A
c.1620+1G>A (n.1620+1G>A)
c.1599+1G>A (n.1599+1G>A)
n.1803+1G>A
n.1729+1G>A
n.1958+1G>A
n.1706+1G>A
n.1632+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141828G>CCA384552197PFKMc.1722+1G>C (n.1722+1G>C)
c.1713+1G>C (n.1713+1G>C)
c.1500+1G>C (n.1500+1G>C)
c.1407+1G>C (n.1407+1G>C)
c.1809+1G>C (n.1809+1G>C)
c.345+1G>C (n.345+1G>C)
n.1824+1G>C
c.*1768+1G>C (n.*1768+1G>C)
n.133G>C
n.156+1G>C
c.649+1G>C
n.123+1G>C
c.1716+1G>C (n.1716+1G>C)
c.1644+1G>C (n.1644+1G>C)
c.1524+1G>C (n.1524+1G>C)
c.1413+1G>C (n.1413+1G>C)
c.1374+1G>C (n.1374+1G>C)
c.1350+1G>C (n.1350+1G>C)
n.1937+1G>C
n.2573+1G>C
n.1863+1G>C
n.2092+1G>C
n.1840+1G>C
n.1766+1G>C
c.1620+1G>C (n.1620+1G>C)
c.1599+1G>C (n.1599+1G>C)
n.1803+1G>C
n.1729+1G>C
n.1958+1G>C
n.1706+1G>C
n.1632+1G>C
12g.48141828G=CA2034538855PFKMc.1722+1G= (n.1722+1G=)
c.1713+1G= (n.1713+1G=)
c.1500+1G= (n.1500+1G=)
c.1407+1G= (n.1407+1G=)
c.1809+1G= (n.1809+1G=)
c.345+1G= (n.345+1G=)
n.1824+1G=
c.*1768+1G= (n.*1768+1G=)
n.133G=
n.156+1G=
c.649+1G=
n.123+1G=
c.1716+1G= (n.1716+1G=)
c.1644+1G= (n.1644+1G=)
c.1524+1G= (n.1524+1G=)
c.1413+1G= (n.1413+1G=)
c.1374+1G= (n.1374+1G=)
c.1350+1G= (n.1350+1G=)
n.1937+1G=
n.2573+1G=
n.1863+1G=
n.2092+1G=
n.1840+1G=
n.1766+1G=
c.1620+1G= (n.1620+1G=)
c.1599+1G= (n.1599+1G=)
n.1803+1G=
n.1729+1G=
n.1958+1G=
n.1706+1G=
n.1632+1G=
12g.48141828G>TCA384552194PFKMc.1722+1G>T (n.1722+1G>T)
c.1713+1G>T (n.1713+1G>T)
c.1500+1G>T (n.1500+1G>T)
c.1407+1G>T (n.1407+1G>T)
c.1809+1G>T (n.1809+1G>T)
c.345+1G>T (n.345+1G>T)
n.1824+1G>T
c.*1768+1G>T (n.*1768+1G>T)
n.133G>T
n.156+1G>T
c.649+1G>T
n.123+1G>T
c.1716+1G>T (n.1716+1G>T)
c.1644+1G>T (n.1644+1G>T)
c.1524+1G>T (n.1524+1G>T)
c.1413+1G>T (n.1413+1G>T)
c.1374+1G>T (n.1374+1G>T)
c.1350+1G>T (n.1350+1G>T)
n.1937+1G>T
n.2573+1G>T
n.1863+1G>T
n.2092+1G>T
n.1840+1G>T
n.1766+1G>T
c.1620+1G>T (n.1620+1G>T)
c.1599+1G>T (n.1599+1G>T)
n.1803+1G>T
n.1729+1G>T
n.1958+1G>T
n.1706+1G>T
n.1632+1G>T
 gnomAD v4
12g.48141829T>ACA384552202PFKMc.1722+2T>A (n.1722+2T>A)
c.1713+2T>A (n.1713+2T>A)
c.1500+2T>A (n.1500+2T>A)
c.1407+2T>A (n.1407+2T>A)
c.1809+2T>A (n.1809+2T>A)
c.345+2T>A (n.345+2T>A)
n.1824+2T>A
c.*1768+2T>A (n.*1768+2T>A)
n.134T>A
n.156+2T>A
c.649+2T>A
n.123+2T>A
c.1716+2T>A (n.1716+2T>A)
c.1644+2T>A (n.1644+2T>A)
c.1524+2T>A (n.1524+2T>A)
c.1413+2T>A (n.1413+2T>A)
c.1374+2T>A (n.1374+2T>A)
c.1350+2T>A (n.1350+2T>A)
n.1937+2T>A
n.2573+2T>A
n.1863+2T>A
n.2092+2T>A
n.1840+2T>A
n.1766+2T>A
c.1620+2T>A (n.1620+2T>A)
c.1599+2T>A (n.1599+2T>A)
n.1803+2T>A
n.1729+2T>A
n.1958+2T>A
n.1706+2T>A
n.1632+2T>A
 ClinVar
12g.48141829T>CCA384552212PFKMc.1722+2T>C (n.1722+2T>C)
c.1713+2T>C (n.1713+2T>C)
c.1500+2T>C (n.1500+2T>C)
c.1407+2T>C (n.1407+2T>C)
c.1809+2T>C (n.1809+2T>C)
c.345+2T>C (n.345+2T>C)
n.1824+2T>C
c.*1768+2T>C (n.*1768+2T>C)
n.134T>C
n.156+2T>C
c.649+2T>C
n.123+2T>C
c.1716+2T>C (n.1716+2T>C)
c.1644+2T>C (n.1644+2T>C)
c.1524+2T>C (n.1524+2T>C)
c.1413+2T>C (n.1413+2T>C)
c.1374+2T>C (n.1374+2T>C)
c.1350+2T>C (n.1350+2T>C)
n.1937+2T>C
n.2573+2T>C
n.1863+2T>C
n.2092+2T>C
n.1840+2T>C
n.1766+2T>C
c.1620+2T>C (n.1620+2T>C)
c.1599+2T>C (n.1599+2T>C)
n.1803+2T>C
n.1729+2T>C
n.1958+2T>C
n.1706+2T>C
n.1632+2T>C
 gnomAD v4
12g.48141829T>GCA384552214PFKMc.1722+2T>G (n.1722+2T>G)
c.1713+2T>G (n.1713+2T>G)
c.1500+2T>G (n.1500+2T>G)
c.1407+2T>G (n.1407+2T>G)
c.1809+2T>G (n.1809+2T>G)
c.345+2T>G (n.345+2T>G)
n.1824+2T>G
c.*1768+2T>G (n.*1768+2T>G)
n.134T>G
n.156+2T>G
c.649+2T>G
n.123+2T>G
c.1716+2T>G (n.1716+2T>G)
c.1644+2T>G (n.1644+2T>G)
c.1524+2T>G (n.1524+2T>G)
c.1413+2T>G (n.1413+2T>G)
c.1374+2T>G (n.1374+2T>G)
c.1350+2T>G (n.1350+2T>G)
n.1937+2T>G
n.2573+2T>G
n.1863+2T>G
n.2092+2T>G
n.1840+2T>G
n.1766+2T>G
c.1620+2T>G (n.1620+2T>G)
c.1599+2T>G (n.1599+2T>G)
n.1803+2T>G
n.1729+2T>G
n.1958+2T>G
n.1706+2T>G
n.1632+2T>G
12g.48141832G>CCA2618527578PFKMc.1722+5G>C (n.1722+5G>C)
c.1713+5G>C (n.1713+5G>C)
c.1500+5G>C (n.1500+5G>C)
c.1407+5G>C (n.1407+5G>C)
c.1809+5G>C (n.1809+5G>C)
c.345+5G>C (n.345+5G>C)
n.1824+5G>C
c.*1768+5G>C (n.*1768+5G>C)
n.137G>C
n.156+5G>C
c.649+5G>C
n.123+5G>C
c.1716+5G>C (n.1716+5G>C)
c.1644+5G>C (n.1644+5G>C)
c.1524+5G>C (n.1524+5G>C)
c.1413+5G>C (n.1413+5G>C)
c.1374+5G>C (n.1374+5G>C)
c.1350+5G>C (n.1350+5G>C)
n.1937+5G>C
n.2573+5G>C
n.1863+5G>C
n.2092+5G>C
n.1840+5G>C
n.1766+5G>C
c.1620+5G>C (n.1620+5G>C)
c.1599+5G>C (n.1599+5G>C)
n.1803+5G>C
n.1729+5G>C
n.1958+5G>C
n.1706+5G>C
n.1632+5G>C
 gnomAD v4
12g.48141833T>CCA2575139859PFKMc.1722+6T>C (n.1722+6T>C)
c.1713+6T>C (n.1713+6T>C)
c.1500+6T>C (n.1500+6T>C)
c.1407+6T>C (n.1407+6T>C)
c.1809+6T>C (n.1809+6T>C)
c.345+6T>C (n.345+6T>C)
n.1824+6T>C
c.*1768+6T>C (n.*1768+6T>C)
n.138T>C
n.156+6T>C
c.649+6T>C
n.123+6T>C
c.1716+6T>C (n.1716+6T>C)
c.1644+6T>C (n.1644+6T>C)
c.1524+6T>C (n.1524+6T>C)
c.1413+6T>C (n.1413+6T>C)
c.1374+6T>C (n.1374+6T>C)
c.1350+6T>C (n.1350+6T>C)
n.1937+6T>C
n.2573+6T>C
n.1863+6T>C
n.2092+6T>C
n.1840+6T>C
n.1766+6T>C
c.1620+6T>C (n.1620+6T>C)
c.1599+6T>C (n.1599+6T>C)
n.1803+6T>C
n.1729+6T>C
n.1958+6T>C
n.1706+6T>C
n.1632+6T>C
 gnomAD v4
12g.48141834G>ACA2618527579PFKMc.1722+7G>A (n.1722+7G>A)
c.1713+7G>A (n.1713+7G>A)
c.1500+7G>A (n.1500+7G>A)
c.1407+7G>A (n.1407+7G>A)
c.1809+7G>A (n.1809+7G>A)
c.345+7G>A (n.345+7G>A)
n.1824+7G>A
c.*1768+7G>A (n.*1768+7G>A)
n.139G>A
n.156+7G>A
c.649+7G>A
n.123+7G>A
c.1716+7G>A (n.1716+7G>A)
c.1644+7G>A (n.1644+7G>A)
c.1524+7G>A (n.1524+7G>A)
c.1413+7G>A (n.1413+7G>A)
c.1374+7G>A (n.1374+7G>A)
c.1350+7G>A (n.1350+7G>A)
n.1937+7G>A
n.2573+7G>A
n.1863+7G>A
n.2092+7G>A
n.1840+7G>A
n.1766+7G>A
c.1620+7G>A (n.1620+7G>A)
c.1599+7G>A (n.1599+7G>A)
n.1803+7G>A
n.1729+7G>A
n.1958+7G>A
n.1706+7G>A
n.1632+7G>A
 gnomAD v4
12g.48141835C>TCA2575139860PFKMc.1722+8C>T (n.1722+8C>T)
c.1713+8C>T (n.1713+8C>T)
c.1500+8C>T (n.1500+8C>T)
c.1407+8C>T (n.1407+8C>T)
c.1809+8C>T (n.1809+8C>T)
c.345+8C>T (n.345+8C>T)
n.1824+8C>T
c.*1768+8C>T (n.*1768+8C>T)
n.140C>T
n.156+8C>T
c.649+8C>T
n.123+8C>T
c.1716+8C>T (n.1716+8C>T)
c.1644+8C>T (n.1644+8C>T)
c.1524+8C>T (n.1524+8C>T)
c.1413+8C>T (n.1413+8C>T)
c.1374+8C>T (n.1374+8C>T)
c.1350+8C>T (n.1350+8C>T)
n.1937+8C>T
n.2573+8C>T
n.1863+8C>T
n.2092+8C>T
n.1840+8C>T
n.1766+8C>T
c.1620+8C>T (n.1620+8C>T)
c.1599+8C>T (n.1599+8C>T)
n.1803+8C>T
n.1729+8C>T
n.1958+8C>T
n.1706+8C>T
n.1632+8C>T
12g.48141836C=CA2034538860PFKMc.1722+9C= (n.1722+9C=)
c.1713+9C= (n.1713+9C=)
c.1500+9C= (n.1500+9C=)
c.1407+9C= (n.1407+9C=)
c.1809+9C= (n.1809+9C=)
c.345+9C= (n.345+9C=)
n.1824+9C=
c.*1768+9C= (n.*1768+9C=)
n.141C=
n.156+9C=
c.649+9C=
n.123+9C=
c.1716+9C= (n.1716+9C=)
c.1644+9C= (n.1644+9C=)
c.1524+9C= (n.1524+9C=)
c.1413+9C= (n.1413+9C=)
c.1374+9C= (n.1374+9C=)
c.1350+9C= (n.1350+9C=)
n.1937+9C=
n.2573+9C=
n.1863+9C=
n.2092+9C=
n.1840+9C=
n.1766+9C=
c.1620+9C= (n.1620+9C=)
c.1599+9C= (n.1599+9C=)
n.1803+9C=
n.1729+9C=
n.1958+9C=
n.1706+9C=
n.1632+9C=
12g.48141836C>TCA605231910PFKMc.1722+9C>T (n.1722+9C>T)
c.1713+9C>T (n.1713+9C>T)
c.1500+9C>T (n.1500+9C>T)
c.1407+9C>T (n.1407+9C>T)
c.1809+9C>T (n.1809+9C>T)
c.345+9C>T (n.345+9C>T)
n.1824+9C>T
c.*1768+9C>T (n.*1768+9C>T)
n.141C>T
n.156+9C>T
c.649+9C>T
n.123+9C>T
c.1716+9C>T (n.1716+9C>T)
c.1644+9C>T (n.1644+9C>T)
c.1524+9C>T (n.1524+9C>T)
c.1413+9C>T (n.1413+9C>T)
c.1374+9C>T (n.1374+9C>T)
c.1350+9C>T (n.1350+9C>T)
n.1937+9C>T
n.2573+9C>T
n.1863+9C>T
n.2092+9C>T
n.1840+9C>T
n.1766+9C>T
c.1620+9C>T (n.1620+9C>T)
c.1599+9C>T (n.1599+9C>T)
n.1803+9C>T
n.1729+9C>T
n.1958+9C>T
n.1706+9C>T
n.1632+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48141837T>CCA2034538863PFKMc.1722+10T>C (n.1722+10T>C)
c.1713+10T>C (n.1713+10T>C)
c.1500+10T>C (n.1500+10T>C)
c.1407+10T>C (n.1407+10T>C)
c.1809+10T>C (n.1809+10T>C)
c.345+10T>C (n.345+10T>C)
n.1824+10T>C
c.*1768+10T>C (n.*1768+10T>C)
n.142T>C
n.156+10T>C
c.649+10T>C
n.123+10T>C
c.1716+10T>C (n.1716+10T>C)
c.1644+10T>C (n.1644+10T>C)
c.1524+10T>C (n.1524+10T>C)
c.1413+10T>C (n.1413+10T>C)
c.1374+10T>C (n.1374+10T>C)
c.1350+10T>C (n.1350+10T>C)
n.1937+10T>C
n.2573+10T>C
n.1863+10T>C
n.2092+10T>C
n.1840+10T>C
n.1766+10T>C
c.1620+10T>C (n.1620+10T>C)
c.1599+10T>C (n.1599+10T>C)
n.1803+10T>C
n.1729+10T>C
n.1958+10T>C
n.1706+10T>C
n.1632+10T>C
 dbSNP
12g.48141837T=CA2034538862PFKMc.1722+10T= (n.1722+10T=)
c.1713+10T= (n.1713+10T=)
c.1500+10T= (n.1500+10T=)
c.1407+10T= (n.1407+10T=)
c.1809+10T= (n.1809+10T=)
c.345+10T= (n.345+10T=)
n.1824+10T=
c.*1768+10T= (n.*1768+10T=)
n.142T=
n.156+10T=
c.649+10T=
n.123+10T=
c.1716+10T= (n.1716+10T=)
c.1644+10T= (n.1644+10T=)
c.1524+10T= (n.1524+10T=)
c.1413+10T= (n.1413+10T=)
c.1374+10T= (n.1374+10T=)
c.1350+10T= (n.1350+10T=)
n.1937+10T=
n.2573+10T=
n.1863+10T=
n.2092+10T=
n.1840+10T=
n.1766+10T=
c.1620+10T= (n.1620+10T=)
c.1599+10T= (n.1599+10T=)
n.1803+10T=
n.1729+10T=
n.1958+10T=
n.1706+10T=
n.1632+10T=
12g.48141839C>ACA2618527581PFKMc.1722+12C>A (n.1722+12C>A)
c.1713+12C>A (n.1713+12C>A)
c.1500+12C>A (n.1500+12C>A)
c.1407+12C>A (n.1407+12C>A)
c.1809+12C>A (n.1809+12C>A)
c.345+12C>A (n.345+12C>A)
n.1824+12C>A
c.*1768+12C>A (n.*1768+12C>A)
n.144C>A
n.156+12C>A
c.649+12C>A
n.123+12C>A
c.1716+12C>A (n.1716+12C>A)
c.1644+12C>A (n.1644+12C>A)
c.1524+12C>A (n.1524+12C>A)
c.1413+12C>A (n.1413+12C>A)
c.1374+12C>A (n.1374+12C>A)
c.1350+12C>A (n.1350+12C>A)
n.1937+12C>A
n.2573+12C>A
n.1863+12C>A
n.2092+12C>A
n.1840+12C>A
n.1766+12C>A
c.1620+12C>A (n.1620+12C>A)
c.1599+12C>A (n.1599+12C>A)
n.1803+12C>A
n.1729+12C>A
n.1958+12C>A
n.1706+12C>A
n.1632+12C>A
 gnomAD v4
12g.48141839C=CA2034538866PFKMc.1722+12C= (n.1722+12C=)
c.1713+12C= (n.1713+12C=)
c.1500+12C= (n.1500+12C=)
c.1407+12C= (n.1407+12C=)
c.1809+12C= (n.1809+12C=)
c.345+12C= (n.345+12C=)
n.1824+12C=
c.*1768+12C= (n.*1768+12C=)
n.144C=
n.156+12C=
c.649+12C=
n.123+12C=
c.1716+12C= (n.1716+12C=)
c.1644+12C= (n.1644+12C=)
c.1524+12C= (n.1524+12C=)
c.1413+12C= (n.1413+12C=)
c.1374+12C= (n.1374+12C=)
c.1350+12C= (n.1350+12C=)
n.1937+12C=
n.2573+12C=
n.1863+12C=
n.2092+12C=
n.1840+12C=
n.1766+12C=
c.1620+12C= (n.1620+12C=)
c.1599+12C= (n.1599+12C=)
n.1803+12C=
n.1729+12C=
n.1958+12C=
n.1706+12C=
n.1632+12C=
12g.48141839C>GCA2618527580PFKMc.1722+12C>G (n.1722+12C>G)
c.1713+12C>G (n.1713+12C>G)
c.1500+12C>G (n.1500+12C>G)
c.1407+12C>G (n.1407+12C>G)
c.1809+12C>G (n.1809+12C>G)
c.345+12C>G (n.345+12C>G)
n.1824+12C>G
c.*1768+12C>G (n.*1768+12C>G)
n.144C>G
n.156+12C>G
c.649+12C>G
n.123+12C>G
c.1716+12C>G (n.1716+12C>G)
c.1644+12C>G (n.1644+12C>G)
c.1524+12C>G (n.1524+12C>G)
c.1413+12C>G (n.1413+12C>G)
c.1374+12C>G (n.1374+12C>G)
c.1350+12C>G (n.1350+12C>G)
n.1937+12C>G
n.2573+12C>G
n.1863+12C>G
n.2092+12C>G
n.1840+12C>G
n.1766+12C>G
c.1620+12C>G (n.1620+12C>G)
c.1599+12C>G (n.1599+12C>G)
n.1803+12C>G
n.1729+12C>G
n.1958+12C>G
n.1706+12C>G
n.1632+12C>G
 gnomAD v4
12g.48141839C>TCA605231911PFKMc.1722+12C>T (n.1722+12C>T)
c.1713+12C>T (n.1713+12C>T)
c.1500+12C>T (n.1500+12C>T)
c.1407+12C>T (n.1407+12C>T)
c.1809+12C>T (n.1809+12C>T)
c.345+12C>T (n.345+12C>T)
n.1824+12C>T
c.*1768+12C>T (n.*1768+12C>T)
n.144C>T
n.156+12C>T
c.649+12C>T
n.123+12C>T
c.1716+12C>T (n.1716+12C>T)
c.1644+12C>T (n.1644+12C>T)
c.1524+12C>T (n.1524+12C>T)
c.1413+12C>T (n.1413+12C>T)
c.1374+12C>T (n.1374+12C>T)
c.1350+12C>T (n.1350+12C>T)
n.1937+12C>T
n.2573+12C>T
n.1863+12C>T
n.2092+12C>T
n.1840+12C>T
n.1766+12C>T
c.1620+12C>T (n.1620+12C>T)
c.1599+12C>T (n.1599+12C>T)
n.1803+12C>T
n.1729+12C>T
n.1958+12C>T
n.1706+12C>T
n.1632+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48141840C=CA2034538868PFKMc.1722+13C= (n.1722+13C=)
c.1713+13C= (n.1713+13C=)
c.1500+13C= (n.1500+13C=)
c.1407+13C= (n.1407+13C=)
c.1809+13C= (n.1809+13C=)
c.345+13C= (n.345+13C=)
n.1824+13C=
c.*1768+13C= (n.*1768+13C=)
n.145C=
n.156+13C=
c.649+13C=
n.123+13C=
c.1716+13C= (n.1716+13C=)
c.1644+13C= (n.1644+13C=)
c.1524+13C= (n.1524+13C=)
c.1413+13C= (n.1413+13C=)
c.1374+13C= (n.1374+13C=)
c.1350+13C= (n.1350+13C=)
n.1937+13C=
n.2573+13C=
n.1863+13C=
n.2092+13C=
n.1840+13C=
n.1766+13C=
c.1620+13C= (n.1620+13C=)
c.1599+13C= (n.1599+13C=)
n.1803+13C=
n.1729+13C=
n.1958+13C=
n.1706+13C=
n.1632+13C=
12g.48141840C>GCA6537368PFKMc.1722+13C>G (n.1722+13C>G)
c.1713+13C>G (n.1713+13C>G)
c.1500+13C>G (n.1500+13C>G)
c.1407+13C>G (n.1407+13C>G)
c.1809+13C>G (n.1809+13C>G)
c.345+13C>G (n.345+13C>G)
n.1824+13C>G
c.*1768+13C>G (n.*1768+13C>G)
n.145C>G
n.156+13C>G
c.649+13C>G
n.123+13C>G
c.1716+13C>G (n.1716+13C>G)
c.1644+13C>G (n.1644+13C>G)
c.1524+13C>G (n.1524+13C>G)
c.1413+13C>G (n.1413+13C>G)
c.1374+13C>G (n.1374+13C>G)
c.1350+13C>G (n.1350+13C>G)
n.1937+13C>G
n.2573+13C>G
n.1863+13C>G
n.2092+13C>G
n.1840+13C>G
n.1766+13C>G
c.1620+13C>G (n.1620+13C>G)
c.1599+13C>G (n.1599+13C>G)
n.1803+13C>G
n.1729+13C>G
n.1958+13C>G
n.1706+13C>G
n.1632+13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48141840C>TCA2618527582PFKMc.1722+13C>T (n.1722+13C>T)
c.1713+13C>T (n.1713+13C>T)
c.1500+13C>T (n.1500+13C>T)
c.1407+13C>T (n.1407+13C>T)
c.1809+13C>T (n.1809+13C>T)
c.345+13C>T (n.345+13C>T)
n.1824+13C>T
c.*1768+13C>T (n.*1768+13C>T)
n.145C>T
n.156+13C>T
c.649+13C>T
n.123+13C>T
c.1716+13C>T (n.1716+13C>T)
c.1644+13C>T (n.1644+13C>T)
c.1524+13C>T (n.1524+13C>T)
c.1413+13C>T (n.1413+13C>T)
c.1374+13C>T (n.1374+13C>T)
c.1350+13C>T (n.1350+13C>T)
n.1937+13C>T
n.2573+13C>T
n.1863+13C>T
n.2092+13C>T
n.1840+13C>T
n.1766+13C>T
c.1620+13C>T (n.1620+13C>T)
c.1599+13C>T (n.1599+13C>T)
n.1803+13C>T
n.1729+13C>T
n.1958+13C>T
n.1706+13C>T
n.1632+13C>T
 gnomAD v4
12g.48141841A=CA2034538872PFKMc.1722+14A= (n.1722+14A=)
c.1713+14A= (n.1713+14A=)
c.1500+14A= (n.1500+14A=)
c.1407+14A= (n.1407+14A=)
c.1809+14A= (n.1809+14A=)
c.345+14A= (n.345+14A=)
n.1824+14A=
c.*1768+14A= (n.*1768+14A=)
n.146A=
n.156+14A=
c.649+14A=
n.123+14A=
c.1716+14A= (n.1716+14A=)
c.1644+14A= (n.1644+14A=)
c.1524+14A= (n.1524+14A=)
c.1413+14A= (n.1413+14A=)
c.1374+14A= (n.1374+14A=)
c.1350+14A= (n.1350+14A=)
n.1937+14A=
n.2573+14A=
n.1863+14A=
n.2092+14A=
n.1840+14A=
n.1766+14A=
c.1620+14A= (n.1620+14A=)
c.1599+14A= (n.1599+14A=)
n.1803+14A=
n.1729+14A=
n.1958+14A=
n.1706+14A=
n.1632+14A=
12g.48141841A>GCA605231912PFKMc.1722+14A>G (n.1722+14A>G)
c.1713+14A>G (n.1713+14A>G)
c.1500+14A>G (n.1500+14A>G)
c.1407+14A>G (n.1407+14A>G)
c.1809+14A>G (n.1809+14A>G)
c.345+14A>G (n.345+14A>G)
n.1824+14A>G
c.*1768+14A>G (n.*1768+14A>G)
n.146A>G
n.156+14A>G
c.649+14A>G
n.123+14A>G
c.1716+14A>G (n.1716+14A>G)
c.1644+14A>G (n.1644+14A>G)
c.1524+14A>G (n.1524+14A>G)
c.1413+14A>G (n.1413+14A>G)
c.1374+14A>G (n.1374+14A>G)
c.1350+14A>G (n.1350+14A>G)
n.1937+14A>G
n.2573+14A>G
n.1863+14A>G
n.2092+14A>G
n.1840+14A>G
n.1766+14A>G
c.1620+14A>G (n.1620+14A>G)
c.1599+14A>G (n.1599+14A>G)
n.1803+14A>G
n.1729+14A>G
n.1958+14A>G
n.1706+14A>G
n.1632+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48141842C>ACA236518142PFKMc.1722+15C>A (n.1722+15C>A)
c.1713+15C>A (n.1713+15C>A)
c.1500+15C>A (n.1500+15C>A)
c.1407+15C>A (n.1407+15C>A)
c.1809+15C>A (n.1809+15C>A)
c.345+15C>A (n.345+15C>A)
n.1824+15C>A
c.*1768+15C>A (n.*1768+15C>A)
n.147C>A
n.156+15C>A
c.649+15C>A
n.123+15C>A
c.1716+15C>A (n.1716+15C>A)
c.1644+15C>A (n.1644+15C>A)
c.1524+15C>A (n.1524+15C>A)
c.1413+15C>A (n.1413+15C>A)
c.1374+15C>A (n.1374+15C>A)
c.1350+15C>A (n.1350+15C>A)
n.1937+15C>A
n.2573+15C>A
n.1863+15C>A
n.2092+15C>A
n.1840+15C>A
n.1766+15C>A
c.1620+15C>A (n.1620+15C>A)
c.1599+15C>A (n.1599+15C>A)
n.1803+15C>A
n.1729+15C>A
n.1958+15C>A
n.1706+15C>A
n.1632+15C>A
 dbSNP
12g.48141842C=CA2034538874PFKMc.1722+15C= (n.1722+15C=)
c.1713+15C= (n.1713+15C=)
c.1500+15C= (n.1500+15C=)
c.1407+15C= (n.1407+15C=)
c.1809+15C= (n.1809+15C=)
c.345+15C= (n.345+15C=)
n.1824+15C=
c.*1768+15C= (n.*1768+15C=)
n.147C=
n.156+15C=
c.649+15C=
n.123+15C=
c.1716+15C= (n.1716+15C=)
c.1644+15C= (n.1644+15C=)
c.1524+15C= (n.1524+15C=)
c.1413+15C= (n.1413+15C=)
c.1374+15C= (n.1374+15C=)
c.1350+15C= (n.1350+15C=)
n.1937+15C=
n.2573+15C=
n.1863+15C=
n.2092+15C=
n.1840+15C=
n.1766+15C=
c.1620+15C= (n.1620+15C=)
c.1599+15C= (n.1599+15C=)
n.1803+15C=
n.1729+15C=
n.1958+15C=
n.1706+15C=
n.1632+15C=
12g.48141842C>TCA6537369PFKMc.1722+15C>T (n.1722+15C>T)
c.1713+15C>T (n.1713+15C>T)
c.1500+15C>T (n.1500+15C>T)
c.1407+15C>T (n.1407+15C>T)
c.1809+15C>T (n.1809+15C>T)
c.345+15C>T (n.345+15C>T)
n.1824+15C>T
c.*1768+15C>T (n.*1768+15C>T)
n.147C>T
n.156+15C>T
c.649+15C>T
n.123+15C>T
c.1716+15C>T (n.1716+15C>T)
c.1644+15C>T (n.1644+15C>T)
c.1524+15C>T (n.1524+15C>T)
c.1413+15C>T (n.1413+15C>T)
c.1374+15C>T (n.1374+15C>T)
c.1350+15C>T (n.1350+15C>T)
n.1937+15C>T
n.2573+15C>T
n.1863+15C>T
n.2092+15C>T
n.1840+15C>T
n.1766+15C>T
c.1620+15C>T (n.1620+15C>T)
c.1599+15C>T (n.1599+15C>T)
n.1803+15C>T
n.1729+15C>T
n.1958+15C>T
n.1706+15C>T
n.1632+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48141843C>TCA2618527583PFKMc.1722+16C>T (n.1722+16C>T)
c.1713+16C>T (n.1713+16C>T)
c.1500+16C>T (n.1500+16C>T)
c.1407+16C>T (n.1407+16C>T)
c.1809+16C>T (n.1809+16C>T)
c.345+16C>T (n.345+16C>T)
n.1824+16C>T
c.*1768+16C>T (n.*1768+16C>T)
n.148C>T
n.156+16C>T
c.649+16C>T
n.123+16C>T
c.1716+16C>T (n.1716+16C>T)
c.1644+16C>T (n.1644+16C>T)
c.1524+16C>T (n.1524+16C>T)
c.1413+16C>T (n.1413+16C>T)
c.1374+16C>T (n.1374+16C>T)
c.1350+16C>T (n.1350+16C>T)
n.1937+16C>T
n.2573+16C>T
n.1863+16C>T
n.2092+16C>T
n.1840+16C>T
n.1766+16C>T
c.1620+16C>T (n.1620+16C>T)
c.1599+16C>T (n.1599+16C>T)
n.1803+16C>T
n.1729+16C>T
n.1958+16C>T
n.1706+16C>T
n.1632+16C>T
 gnomAD v4
12g.48141845T>ACA2618527584PFKMc.1722+18T>A (n.1722+18T>A)
c.1713+18T>A (n.1713+18T>A)
c.1500+18T>A (n.1500+18T>A)
c.1407+18T>A (n.1407+18T>A)
c.1809+18T>A (n.1809+18T>A)
c.345+18T>A (n.345+18T>A)
n.1824+18T>A
c.*1768+18T>A (n.*1768+18T>A)
n.150T>A
n.156+18T>A
c.649+18T>A
n.123+18T>A
c.1716+18T>A (n.1716+18T>A)
c.1644+18T>A (n.1644+18T>A)
c.1524+18T>A (n.1524+18T>A)
c.1413+18T>A (n.1413+18T>A)
c.1374+18T>A (n.1374+18T>A)
c.1350+18T>A (n.1350+18T>A)
n.1937+18T>A
n.2573+18T>A
n.1863+18T>A
n.2092+18T>A
n.1840+18T>A
n.1766+18T>A
c.1620+18T>A (n.1620+18T>A)
c.1599+18T>A (n.1599+18T>A)
n.1803+18T>A
n.1729+18T>A
n.1958+18T>A
n.1706+18T>A
n.1632+18T>A
 gnomAD v4
12g.48141845T>GCA2618527585PFKMc.1722+18T>G (n.1722+18T>G)
c.1713+18T>G (n.1713+18T>G)
c.1500+18T>G (n.1500+18T>G)
c.1407+18T>G (n.1407+18T>G)
c.1809+18T>G (n.1809+18T>G)
c.345+18T>G (n.345+18T>G)
n.1824+18T>G
c.*1768+18T>G (n.*1768+18T>G)
n.150T>G
n.156+18T>G
c.649+18T>G
n.123+18T>G
c.1716+18T>G (n.1716+18T>G)
c.1644+18T>G (n.1644+18T>G)
c.1524+18T>G (n.1524+18T>G)
c.1413+18T>G (n.1413+18T>G)
c.1374+18T>G (n.1374+18T>G)
c.1350+18T>G (n.1350+18T>G)
n.1937+18T>G
n.2573+18T>G
n.1863+18T>G
n.2092+18T>G
n.1840+18T>G
n.1766+18T>G
c.1620+18T>G (n.1620+18T>G)
c.1599+18T>G (n.1599+18T>G)
n.1803+18T>G
n.1729+18T>G
n.1958+18T>G
n.1706+18T>G
n.1632+18T>G
 gnomAD v4
12g.48141848C=CA2034538880PFKMc.1722+21C= (n.1722+21C=)
c.1713+21C= (n.1713+21C=)
c.1500+21C= (n.1500+21C=)
c.1407+21C= (n.1407+21C=)
c.1809+21C= (n.1809+21C=)
c.345+21C= (n.345+21C=)
n.1824+21C=
c.*1768+21C= (n.*1768+21C=)
n.153C=
n.156+21C=
c.649+21C=
n.123+21C=
c.1716+21C= (n.1716+21C=)
c.1644+21C= (n.1644+21C=)
c.1524+21C= (n.1524+21C=)
c.1413+21C= (n.1413+21C=)
c.1374+21C= (n.1374+21C=)
c.1350+21C= (n.1350+21C=)
n.1937+21C=
n.2573+21C=
n.1863+21C=
n.2092+21C=
n.1840+21C=
n.1766+21C=
c.1620+21C= (n.1620+21C=)
c.1599+21C= (n.1599+21C=)
n.1803+21C=
n.1729+21C=
n.1958+21C=
n.1706+21C=
n.1632+21C=
12g.48141848C>TCA236518153PFKMc.1722+21C>T (n.1722+21C>T)
c.1713+21C>T (n.1713+21C>T)
c.1500+21C>T (n.1500+21C>T)
c.1407+21C>T (n.1407+21C>T)
c.1809+21C>T (n.1809+21C>T)
c.345+21C>T (n.345+21C>T)
n.1824+21C>T
c.*1768+21C>T (n.*1768+21C>T)
n.153C>T
n.156+21C>T
c.649+21C>T
n.123+21C>T
c.1716+21C>T (n.1716+21C>T)
c.1644+21C>T (n.1644+21C>T)
c.1524+21C>T (n.1524+21C>T)
c.1413+21C>T (n.1413+21C>T)
c.1374+21C>T (n.1374+21C>T)
c.1350+21C>T (n.1350+21C>T)
n.1937+21C>T
n.2573+21C>T
n.1863+21C>T
n.2092+21C>T
n.1840+21C>T
n.1766+21C>T
c.1620+21C>T (n.1620+21C>T)
c.1599+21C>T (n.1599+21C>T)
n.1803+21C>T
n.1729+21C>T
n.1958+21C>T
n.1706+21C>T
n.1632+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141849T>CCA689497051PFKMc.1722+22T>C (n.1722+22T>C)
c.1713+22T>C (n.1713+22T>C)
c.1500+22T>C (n.1500+22T>C)
c.1407+22T>C (n.1407+22T>C)
c.1809+22T>C (n.1809+22T>C)
c.345+22T>C (n.345+22T>C)
n.1824+22T>C
c.*1768+22T>C (n.*1768+22T>C)
n.154T>C
n.156+22T>C
c.649+22T>C
n.123+22T>C
c.1716+22T>C (n.1716+22T>C)
c.1644+22T>C (n.1644+22T>C)
c.1524+22T>C (n.1524+22T>C)
c.1413+22T>C (n.1413+22T>C)
c.1374+22T>C (n.1374+22T>C)
c.1350+22T>C (n.1350+22T>C)
n.1937+22T>C
n.2573+22T>C
n.1863+22T>C
n.2092+22T>C
n.1840+22T>C
n.1766+22T>C
c.1620+22T>C (n.1620+22T>C)
c.1599+22T>C (n.1599+22T>C)
n.1803+22T>C
n.1729+22T>C
n.1958+22T>C
n.1706+22T>C
n.1632+22T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141849T=CA2034538882PFKMc.1722+22T= (n.1722+22T=)
c.1713+22T= (n.1713+22T=)
c.1500+22T= (n.1500+22T=)
c.1407+22T= (n.1407+22T=)
c.1809+22T= (n.1809+22T=)
c.345+22T= (n.345+22T=)
n.1824+22T=
c.*1768+22T= (n.*1768+22T=)
n.154T=
n.156+22T=
c.649+22T=
n.123+22T=
c.1716+22T= (n.1716+22T=)
c.1644+22T= (n.1644+22T=)
c.1524+22T= (n.1524+22T=)
c.1413+22T= (n.1413+22T=)
c.1374+22T= (n.1374+22T=)
c.1350+22T= (n.1350+22T=)
n.1937+22T=
n.2573+22T=
n.1863+22T=
n.2092+22T=
n.1840+22T=
n.1766+22T=
c.1620+22T= (n.1620+22T=)
c.1599+22T= (n.1599+22T=)
n.1803+22T=
n.1729+22T=
n.1958+22T=
n.1706+22T=
n.1632+22T=
12g.48141850T>CCA2034538888PFKMc.1722+23T>C (n.1722+23T>C)
c.1713+23T>C (n.1713+23T>C)
c.1500+23T>C (n.1500+23T>C)
c.1407+23T>C (n.1407+23T>C)
c.1809+23T>C (n.1809+23T>C)
c.345+23T>C (n.345+23T>C)
n.1824+23T>C
c.*1768+23T>C (n.*1768+23T>C)
n.155T>C
n.156+23T>C
c.649+23T>C
n.123+23T>C
c.1716+23T>C (n.1716+23T>C)
c.1644+23T>C (n.1644+23T>C)
c.1524+23T>C (n.1524+23T>C)
c.1413+23T>C (n.1413+23T>C)
c.1374+23T>C (n.1374+23T>C)
c.1350+23T>C (n.1350+23T>C)
n.1937+23T>C
n.2573+23T>C
n.1863+23T>C
n.2092+23T>C
n.1840+23T>C
n.1766+23T>C
c.1620+23T>C (n.1620+23T>C)
c.1599+23T>C (n.1599+23T>C)
n.1803+23T>C
n.1729+23T>C
n.1958+23T>C
n.1706+23T>C
n.1632+23T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.48141850T=CA2034538884PFKMc.1722+23T= (n.1722+23T=)
c.1713+23T= (n.1713+23T=)
c.1500+23T= (n.1500+23T=)
c.1407+23T= (n.1407+23T=)
c.1809+23T= (n.1809+23T=)
c.345+23T= (n.345+23T=)
n.1824+23T=
c.*1768+23T= (n.*1768+23T=)
n.155T=
n.156+23T=
c.649+23T=
n.123+23T=
c.1716+23T= (n.1716+23T=)
c.1644+23T= (n.1644+23T=)
c.1524+23T= (n.1524+23T=)
c.1413+23T= (n.1413+23T=)
c.1374+23T= (n.1374+23T=)
c.1350+23T= (n.1350+23T=)
n.1937+23T=
n.2573+23T=
n.1863+23T=
n.2092+23T=
n.1840+23T=
n.1766+23T=
c.1620+23T= (n.1620+23T=)
c.1599+23T= (n.1599+23T=)
n.1803+23T=
n.1729+23T=
n.1958+23T=
n.1706+23T=
n.1632+23T=
12g.48141851C=CA2034538894PFKMc.1722+24C= (n.1722+24C=)
c.1713+24C= (n.1713+24C=)
c.1500+24C= (n.1500+24C=)
c.1407+24C= (n.1407+24C=)
c.1809+24C= (n.1809+24C=)
c.345+24C= (n.345+24C=)
n.1824+24C=
c.*1768+24C= (n.*1768+24C=)
n.156C=
n.156+24C=
c.649+24C=
n.123+24C=
c.1716+24C= (n.1716+24C=)
c.1644+24C= (n.1644+24C=)
c.1524+24C= (n.1524+24C=)
c.1413+24C= (n.1413+24C=)
c.1374+24C= (n.1374+24C=)
c.1350+24C= (n.1350+24C=)
n.1937+24C=
n.2573+24C=
n.1863+24C=
n.2092+24C=
n.1840+24C=
n.1766+24C=
c.1620+24C= (n.1620+24C=)
c.1599+24C= (n.1599+24C=)
n.1803+24C=
n.1729+24C=
n.1958+24C=
n.1706+24C=
n.1632+24C=
12g.48141851C>GCA2034538895PFKMc.1722+24C>G (n.1722+24C>G)
c.1713+24C>G (n.1713+24C>G)
c.1500+24C>G (n.1500+24C>G)
c.1407+24C>G (n.1407+24C>G)
c.1809+24C>G (n.1809+24C>G)
c.345+24C>G (n.345+24C>G)
n.1824+24C>G
c.*1768+24C>G (n.*1768+24C>G)
n.156C>G
n.156+24C>G
c.649+24C>G
n.123+24C>G
c.1716+24C>G (n.1716+24C>G)
c.1644+24C>G (n.1644+24C>G)
c.1524+24C>G (n.1524+24C>G)
c.1413+24C>G (n.1413+24C>G)
c.1374+24C>G (n.1374+24C>G)
c.1350+24C>G (n.1350+24C>G)
n.1937+24C>G
n.2573+24C>G
n.1863+24C>G
n.2092+24C>G
n.1840+24C>G
n.1766+24C>G
c.1620+24C>G (n.1620+24C>G)
c.1599+24C>G (n.1599+24C>G)
n.1803+24C>G
n.1729+24C>G
n.1958+24C>G
n.1706+24C>G
n.1632+24C>G
 dbSNP
12g.48141851_48141853delinsCCTCA2034538892PFKMc.1722+24_1722+26delinsCCT (n.1722+24_1722+26delinsCCT)
c.1713+24_1713+26delinsCCT (n.1713+24_1713+26delinsCCT)
c.1500+24_1500+26delinsCCT (n.1500+24_1500+26delinsCCT)
c.1407+24_1407+26delinsCCT (n.1407+24_1407+26delinsCCT)
c.1809+24_1809+26delinsCCT (n.1809+24_1809+26delinsCCT)
c.345+24_345+26delinsCCT (n.345+24_345+26delinsCCT)
n.1824+24_1824+26delinsCCT
c.*1768+24_*1768+26delinsCCT (n.*1768+24_*1768+26delinsCCT)
n.156_158delinsCCT
n.156+24_156+26delinsCCT
c.649+24_649+26delinsCCT
n.123+24_123+26delinsCCT
c.1716+24_1716+26delinsCCT (n.1716+24_1716+26delinsCCT)
c.1644+24_1644+26delinsCCT (n.1644+24_1644+26delinsCCT)
c.1524+24_1524+26delinsCCT (n.1524+24_1524+26delinsCCT)
c.1413+24_1413+26delinsCCT (n.1413+24_1413+26delinsCCT)
c.1374+24_1374+26delinsCCT (n.1374+24_1374+26delinsCCT)
c.1350+24_1350+26delinsCCT (n.1350+24_1350+26delinsCCT)
n.1937+24_1937+26delinsCCT
n.2573+24_2573+26delinsCCT
n.1863+24_1863+26delinsCCT
n.2092+24_2092+26delinsCCT
n.1840+24_1840+26delinsCCT
n.1766+24_1766+26delinsCCT
c.1620+24_1620+26delinsCCT (n.1620+24_1620+26delinsCCT)
c.1599+24_1599+26delinsCCT (n.1599+24_1599+26delinsCCT)
n.1803+24_1803+26delinsCCT
n.1729+24_1729+26delinsCCT
n.1958+24_1958+26delinsCCT
n.1706+24_1706+26delinsCCT
n.1632+24_1632+26delinsCCT
12g.48141852C>ACA236518162PFKMc.1722+25C>A (n.1722+25C>A)
c.1713+25C>A (n.1713+25C>A)
c.1500+25C>A (n.1500+25C>A)
c.1407+25C>A (n.1407+25C>A)
c.1809+25C>A (n.1809+25C>A)
c.345+25C>A (n.345+25C>A)
n.1824+25C>A
c.*1768+25C>A (n.*1768+25C>A)
n.157C>A
n.156+25C>A
c.649+25C>A
n.123+25C>A
c.1716+25C>A (n.1716+25C>A)
c.1644+25C>A (n.1644+25C>A)
c.1524+25C>A (n.1524+25C>A)
c.1413+25C>A (n.1413+25C>A)
c.1374+25C>A (n.1374+25C>A)
c.1350+25C>A (n.1350+25C>A)
n.1937+25C>A
n.2573+25C>A
n.1863+25C>A
n.2092+25C>A
n.1840+25C>A
n.1766+25C>A
c.1620+25C>A (n.1620+25C>A)
c.1599+25C>A (n.1599+25C>A)
n.1803+25C>A
n.1729+25C>A
n.1958+25C>A
n.1706+25C>A
n.1632+25C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.48141852C=CA2034538901PFKMc.1722+25C= (n.1722+25C=)
c.1713+25C= (n.1713+25C=)
c.1500+25C= (n.1500+25C=)
c.1407+25C= (n.1407+25C=)
c.1809+25C= (n.1809+25C=)
c.345+25C= (n.345+25C=)
n.1824+25C=
c.*1768+25C= (n.*1768+25C=)
n.157C=
n.156+25C=
c.649+25C=
n.123+25C=
c.1716+25C= (n.1716+25C=)
c.1644+25C= (n.1644+25C=)
c.1524+25C= (n.1524+25C=)
c.1413+25C= (n.1413+25C=)
c.1374+25C= (n.1374+25C=)
c.1350+25C= (n.1350+25C=)
n.1937+25C=
n.2573+25C=
n.1863+25C=
n.2092+25C=
n.1840+25C=
n.1766+25C=
c.1620+25C= (n.1620+25C=)
c.1599+25C= (n.1599+25C=)
n.1803+25C=
n.1729+25C=
n.1958+25C=
n.1706+25C=
n.1632+25C=
12g.48141852C>TCA6537370PFKMc.1722+25C>T (n.1722+25C>T)
c.1713+25C>T (n.1713+25C>T)
c.1500+25C>T (n.1500+25C>T)
c.1407+25C>T (n.1407+25C>T)
c.1809+25C>T (n.1809+25C>T)
c.345+25C>T (n.345+25C>T)
n.1824+25C>T
c.*1768+25C>T (n.*1768+25C>T)
n.157C>T
n.156+25C>T
c.649+25C>T
n.123+25C>T
c.1716+25C>T (n.1716+25C>T)
c.1644+25C>T (n.1644+25C>T)
c.1524+25C>T (n.1524+25C>T)
c.1413+25C>T (n.1413+25C>T)
c.1374+25C>T (n.1374+25C>T)
c.1350+25C>T (n.1350+25C>T)
n.1937+25C>T
n.2573+25C>T
n.1863+25C>T
n.2092+25C>T
n.1840+25C>T
n.1766+25C>T
c.1620+25C>T (n.1620+25C>T)
c.1599+25C>T (n.1599+25C>T)
n.1803+25C>T
n.1729+25C>T
n.1958+25C>T
n.1706+25C>T
n.1632+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48141857_48141858delCA236518157PFKMc.1722+30_1722+31del (n.1722+30_1722+31del)
c.1713+30_1713+31del (n.1713+30_1713+31del)
c.1500+30_1500+31del (n.1500+30_1500+31del)
c.1407+30_1407+31del (n.1407+30_1407+31del)
c.1809+30_1809+31del (n.1809+30_1809+31del)
c.345+30_345+31del (n.345+30_345+31del)
n.1824+30_1824+31del
c.*1768+30_*1768+31del (n.*1768+30_*1768+31del)
n.162_163del
n.156+30_156+31del
c.649+30_649+31del
n.123+30_123+31del
c.1716+30_1716+31del (n.1716+30_1716+31del)
c.1644+30_1644+31del (n.1644+30_1644+31del)
c.1524+30_1524+31del (n.1524+30_1524+31del)
c.1413+30_1413+31del (n.1413+30_1413+31del)
c.1374+30_1374+31del (n.1374+30_1374+31del)
c.1350+30_1350+31del (n.1350+30_1350+31del)
n.1937+30_1937+31del
n.2573+30_2573+31del
n.1863+30_1863+31del
n.2092+30_2092+31del
n.1840+30_1840+31del
n.1766+30_1766+31del
c.1620+30_1620+31del (n.1620+30_1620+31del)
c.1599+30_1599+31del (n.1599+30_1599+31del)
n.1803+30_1803+31del
n.1729+30_1729+31del
n.1958+30_1958+31del
n.1706+30_1706+31del
n.1632+30_1632+31del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141855_48141858delCA2575139861PFKMc.1722+28_1722+31del (n.1722+28_1722+31del)
c.1713+28_1713+31del (n.1713+28_1713+31del)
c.1500+28_1500+31del (n.1500+28_1500+31del)
c.1407+28_1407+31del (n.1407+28_1407+31del)
c.1809+28_1809+31del (n.1809+28_1809+31del)
c.345+28_345+31del (n.345+28_345+31del)
n.1824+28_1824+31del
c.*1768+28_*1768+31del (n.*1768+28_*1768+31del)
n.160_163del
n.156+28_156+31del
c.649+28_649+31del
n.123+28_123+31del
c.1716+28_1716+31del (n.1716+28_1716+31del)
c.1644+28_1644+31del (n.1644+28_1644+31del)
c.1524+28_1524+31del (n.1524+28_1524+31del)
c.1413+28_1413+31del (n.1413+28_1413+31del)
c.1374+28_1374+31del (n.1374+28_1374+31del)
c.1350+28_1350+31del (n.1350+28_1350+31del)
n.1937+28_1937+31del
n.2573+28_2573+31del
n.1863+28_1863+31del
n.2092+28_2092+31del
n.1840+28_1840+31del
n.1766+28_1766+31del
c.1620+28_1620+31del (n.1620+28_1620+31del)
c.1599+28_1599+31del (n.1599+28_1599+31del)
n.1803+28_1803+31del
n.1729+28_1729+31del
n.1958+28_1958+31del
n.1706+28_1706+31del
n.1632+28_1632+31del
12g.48141854C=CA2034538905PFKMc.1722+27C= (n.1722+27C=)
c.1713+27C= (n.1713+27C=)
c.1500+27C= (n.1500+27C=)
c.1407+27C= (n.1407+27C=)
c.1809+27C= (n.1809+27C=)
c.345+27C= (n.345+27C=)
n.1824+27C=
c.*1768+27C= (n.*1768+27C=)
n.159C=
n.156+27C=
c.649+27C=
n.123+27C=
c.1716+27C= (n.1716+27C=)
c.1644+27C= (n.1644+27C=)
c.1524+27C= (n.1524+27C=)
c.1413+27C= (n.1413+27C=)
c.1374+27C= (n.1374+27C=)
c.1350+27C= (n.1350+27C=)
n.1937+27C=
n.2573+27C=
n.1863+27C=
n.2092+27C=
n.1840+27C=
n.1766+27C=
c.1620+27C= (n.1620+27C=)
c.1599+27C= (n.1599+27C=)
n.1803+27C=
n.1729+27C=
n.1958+27C=
n.1706+27C=
n.1632+27C=
12g.48141854C>GCA654729506PFKMc.1722+27C>G (n.1722+27C>G)
c.1713+27C>G (n.1713+27C>G)
c.1500+27C>G (n.1500+27C>G)
c.1407+27C>G (n.1407+27C>G)
c.1809+27C>G (n.1809+27C>G)
c.345+27C>G (n.345+27C>G)
n.1824+27C>G
c.*1768+27C>G (n.*1768+27C>G)
n.159C>G
n.156+27C>G
c.649+27C>G
n.123+27C>G
c.1716+27C>G (n.1716+27C>G)
c.1644+27C>G (n.1644+27C>G)
c.1524+27C>G (n.1524+27C>G)
c.1413+27C>G (n.1413+27C>G)
c.1374+27C>G (n.1374+27C>G)
c.1350+27C>G (n.1350+27C>G)
n.1937+27C>G
n.2573+27C>G
n.1863+27C>G
n.2092+27C>G
n.1840+27C>G
n.1766+27C>G
c.1620+27C>G (n.1620+27C>G)
c.1599+27C>G (n.1599+27C>G)
n.1803+27C>G
n.1729+27C>G
n.1958+27C>G
n.1706+27C>G
n.1632+27C>G
 COSMIC
12g.48141854C>TCA6537371PFKMc.1722+27C>T (n.1722+27C>T)
c.1713+27C>T (n.1713+27C>T)
c.1500+27C>T (n.1500+27C>T)
c.1407+27C>T (n.1407+27C>T)
c.1809+27C>T (n.1809+27C>T)
c.345+27C>T (n.345+27C>T)
n.1824+27C>T
c.*1768+27C>T (n.*1768+27C>T)
n.159C>T
n.156+27C>T
c.649+27C>T
n.123+27C>T
c.1716+27C>T (n.1716+27C>T)
c.1644+27C>T (n.1644+27C>T)
c.1524+27C>T (n.1524+27C>T)
c.1413+27C>T (n.1413+27C>T)
c.1374+27C>T (n.1374+27C>T)
c.1350+27C>T (n.1350+27C>T)
n.1937+27C>T
n.2573+27C>T
n.1863+27C>T
n.2092+27C>T
n.1840+27C>T
n.1766+27C>T
c.1620+27C>T (n.1620+27C>T)
c.1599+27C>T (n.1599+27C>T)
n.1803+27C>T
n.1729+27C>T
n.1958+27C>T
n.1706+27C>T
n.1632+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141863_48141878dupCA2618527586PFKMc.1722+36_1723-36dup (n.1722+36_1723-36dup)
c.1713+36_1714-36dup (n.1713+36_1714-36dup)
c.1500+36_1501-36dup (n.1500+36_1501-36dup)
c.1407+36_1408-36dup (n.1407+36_1408-36dup)
c.1809+36_1810-36dup (n.1809+36_1810-36dup)
c.345+36_346-36dup (n.345+36_346-36dup)
n.1824+36_1825-36dup
c.*1768+36_*1769-36dup (n.*1768+36_*1769-36dup)
n.168_183dup
n.156+36_157-36dup
c.649+36_650-36dup
n.123+36_124-36dup
c.1716+36_1717-36dup (n.1716+36_1717-36dup)
c.1644+36_1645-36dup (n.1644+36_1645-36dup)
c.1524+36_1525-36dup (n.1524+36_1525-36dup)
c.1413+36_1414-36dup (n.1413+36_1414-36dup)
c.1374+36_1375-36dup (n.1374+36_1375-36dup)
c.1350+36_1351-36dup (n.1350+36_1351-36dup)
n.1937+36_1938-36dup
n.2573+36_2574-36dup
n.1863+36_1864-36dup
n.2092+36_2093-36dup
n.1840+36_1841-36dup
n.1766+36_1767-36dup
c.1620+36_1621-36dup (n.1620+36_1621-36dup)
c.1599+36_1600-36dup (n.1599+36_1600-36dup)
n.1803+36_1804-36dup
n.1729+36_1730-36dup
n.1958+36_1959-36dup
n.1706+36_1707-36dup
n.1632+36_1633-36dup
 gnomAD v4
12g.48141856C=CA2034538909PFKMc.1722+29C= (n.1722+29C=)
c.1713+29C= (n.1713+29C=)
c.1500+29C= (n.1500+29C=)
c.1407+29C= (n.1407+29C=)
c.1809+29C= (n.1809+29C=)
c.345+29C= (n.345+29C=)
n.1824+29C=
c.*1768+29C= (n.*1768+29C=)
n.161C=
n.156+29C=
c.649+29C=
n.123+29C=
c.1716+29C= (n.1716+29C=)
c.1644+29C= (n.1644+29C=)
c.1524+29C= (n.1524+29C=)
c.1413+29C= (n.1413+29C=)
c.1374+29C= (n.1374+29C=)
c.1350+29C= (n.1350+29C=)
n.1937+29C=
n.2573+29C=
n.1863+29C=
n.2092+29C=
n.1840+29C=
n.1766+29C=
c.1620+29C= (n.1620+29C=)
c.1599+29C= (n.1599+29C=)
n.1803+29C=
n.1729+29C=
n.1958+29C=
n.1706+29C=
n.1632+29C=
12g.48141856C>TCA6537372PFKMc.1722+29C>T (n.1722+29C>T)
c.1713+29C>T (n.1713+29C>T)
c.1500+29C>T (n.1500+29C>T)
c.1407+29C>T (n.1407+29C>T)
c.1809+29C>T (n.1809+29C>T)
c.345+29C>T (n.345+29C>T)
n.1824+29C>T
c.*1768+29C>T (n.*1768+29C>T)
n.161C>T
n.156+29C>T
c.649+29C>T
n.123+29C>T
c.1716+29C>T (n.1716+29C>T)
c.1644+29C>T (n.1644+29C>T)
c.1524+29C>T (n.1524+29C>T)
c.1413+29C>T (n.1413+29C>T)
c.1374+29C>T (n.1374+29C>T)
c.1350+29C>T (n.1350+29C>T)
n.1937+29C>T
n.2573+29C>T
n.1863+29C>T
n.2092+29C>T
n.1840+29C>T
n.1766+29C>T
c.1620+29C>T (n.1620+29C>T)
c.1599+29C>T (n.1599+29C>T)
n.1803+29C>T
n.1729+29C>T
n.1958+29C>T
n.1706+29C>T
n.1632+29C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141857T>ACA2575139862PFKMc.1722+30T>A (n.1722+30T>A)
c.1713+30T>A (n.1713+30T>A)
c.1500+30T>A (n.1500+30T>A)
c.1407+30T>A (n.1407+30T>A)
c.1809+30T>A (n.1809+30T>A)
c.345+30T>A (n.345+30T>A)
n.1824+30T>A
c.*1768+30T>A (n.*1768+30T>A)
n.162T>A
n.156+30T>A
c.649+30T>A
n.123+30T>A
c.1716+30T>A (n.1716+30T>A)
c.1644+30T>A (n.1644+30T>A)
c.1524+30T>A (n.1524+30T>A)
c.1413+30T>A (n.1413+30T>A)
c.1374+30T>A (n.1374+30T>A)
c.1350+30T>A (n.1350+30T>A)
n.1937+30T>A
n.2573+30T>A
n.1863+30T>A
n.2092+30T>A
n.1840+30T>A
n.1766+30T>A
c.1620+30T>A (n.1620+30T>A)
c.1599+30T>A (n.1599+30T>A)
n.1803+30T>A
n.1729+30T>A
n.1958+30T>A
n.1706+30T>A
n.1632+30T>A
12g.48141858_48141861delinsCCCTCA2034538912PFKMc.1722+31_1722+34delinsCCCT (n.1722+31_1722+34delinsCCCT)
c.1713+31_1713+34delinsCCCT (n.1713+31_1713+34delinsCCCT)
c.1500+31_1500+34delinsCCCT (n.1500+31_1500+34delinsCCCT)
c.1407+31_1407+34delinsCCCT (n.1407+31_1407+34delinsCCCT)
c.1809+31_1809+34delinsCCCT (n.1809+31_1809+34delinsCCCT)
c.345+31_345+34delinsCCCT (n.345+31_345+34delinsCCCT)
n.1824+31_1824+34delinsCCCT
c.*1768+31_*1768+34delinsCCCT (n.*1768+31_*1768+34delinsCCCT)
n.163_166delinsCCCT
n.156+31_156+34delinsCCCT
c.649+31_649+34delinsCCCT
n.123+31_123+34delinsCCCT
c.1716+31_1716+34delinsCCCT (n.1716+31_1716+34delinsCCCT)
c.1644+31_1644+34delinsCCCT (n.1644+31_1644+34delinsCCCT)
c.1524+31_1524+34delinsCCCT (n.1524+31_1524+34delinsCCCT)
c.1413+31_1413+34delinsCCCT (n.1413+31_1413+34delinsCCCT)
c.1374+31_1374+34delinsCCCT (n.1374+31_1374+34delinsCCCT)
c.1350+31_1350+34delinsCCCT (n.1350+31_1350+34delinsCCCT)
n.1937+31_1937+34delinsCCCT
n.2573+31_2573+34delinsCCCT
n.1863+31_1863+34delinsCCCT
n.2092+31_2092+34delinsCCCT
n.1840+31_1840+34delinsCCCT
n.1766+31_1766+34delinsCCCT
c.1620+31_1620+34delinsCCCT (n.1620+31_1620+34delinsCCCT)
c.1599+31_1599+34delinsCCCT (n.1599+31_1599+34delinsCCCT)
n.1803+31_1803+34delinsCCCT
n.1729+31_1729+34delinsCCCT
n.1958+31_1958+34delinsCCCT
n.1706+31_1706+34delinsCCCT
n.1632+31_1632+34delinsCCCT
12g.48141859C>ACA2581085174PFKMc.1722+32C>A (n.1722+32C>A)
c.1713+32C>A (n.1713+32C>A)
c.1500+32C>A (n.1500+32C>A)
c.1407+32C>A (n.1407+32C>A)
c.1809+32C>A (n.1809+32C>A)
c.345+32C>A (n.345+32C>A)
n.1824+32C>A
c.*1768+32C>A (n.*1768+32C>A)
n.164C>A
n.156+32C>A
c.649+32C>A
n.123+32C>A
c.1716+32C>A (n.1716+32C>A)
c.1644+32C>A (n.1644+32C>A)
c.1524+32C>A (n.1524+32C>A)
c.1413+32C>A (n.1413+32C>A)
c.1374+32C>A (n.1374+32C>A)
c.1350+32C>A (n.1350+32C>A)
n.1937+32C>A
n.2573+32C>A
n.1863+32C>A
n.2092+32C>A
n.1840+32C>A
n.1766+32C>A
c.1620+32C>A (n.1620+32C>A)
c.1599+32C>A (n.1599+32C>A)
n.1803+32C>A
n.1729+32C>A
n.1958+32C>A
n.1706+32C>A
n.1632+32C>A
12g.48141859C=CA2034538919PFKMc.1722+32C= (n.1722+32C=)
c.1713+32C= (n.1713+32C=)
c.1500+32C= (n.1500+32C=)
c.1407+32C= (n.1407+32C=)
c.1809+32C= (n.1809+32C=)
c.345+32C= (n.345+32C=)
n.1824+32C=
c.*1768+32C= (n.*1768+32C=)
n.164C=
n.156+32C=
c.649+32C=
n.123+32C=
c.1716+32C= (n.1716+32C=)
c.1644+32C= (n.1644+32C=)
c.1524+32C= (n.1524+32C=)
c.1413+32C= (n.1413+32C=)
c.1374+32C= (n.1374+32C=)
c.1350+32C= (n.1350+32C=)
n.1937+32C=
n.2573+32C=
n.1863+32C=
n.2092+32C=
n.1840+32C=
n.1766+32C=
c.1620+32C= (n.1620+32C=)
c.1599+32C= (n.1599+32C=)
n.1803+32C=
n.1729+32C=
n.1958+32C=
n.1706+32C=
n.1632+32C=
12g.48141859C>GCA2581085175PFKMc.1722+32C>G (n.1722+32C>G)
c.1713+32C>G (n.1713+32C>G)
c.1500+32C>G (n.1500+32C>G)
c.1407+32C>G (n.1407+32C>G)
c.1809+32C>G (n.1809+32C>G)
c.345+32C>G (n.345+32C>G)
n.1824+32C>G
c.*1768+32C>G (n.*1768+32C>G)
n.164C>G
n.156+32C>G
c.649+32C>G
n.123+32C>G
c.1716+32C>G (n.1716+32C>G)
c.1644+32C>G (n.1644+32C>G)
c.1524+32C>G (n.1524+32C>G)
c.1413+32C>G (n.1413+32C>G)
c.1374+32C>G (n.1374+32C>G)
c.1350+32C>G (n.1350+32C>G)
n.1937+32C>G
n.2573+32C>G
n.1863+32C>G
n.2092+32C>G
n.1840+32C>G
n.1766+32C>G
c.1620+32C>G (n.1620+32C>G)
c.1599+32C>G (n.1599+32C>G)
n.1803+32C>G
n.1729+32C>G
n.1958+32C>G
n.1706+32C>G
n.1632+32C>G
12g.48141859C>TCA6537373PFKMc.1722+32C>T (n.1722+32C>T)
c.1713+32C>T (n.1713+32C>T)
c.1500+32C>T (n.1500+32C>T)
c.1407+32C>T (n.1407+32C>T)
c.1809+32C>T (n.1809+32C>T)
c.345+32C>T (n.345+32C>T)
n.1824+32C>T
c.*1768+32C>T (n.*1768+32C>T)
n.164C>T
n.156+32C>T
c.649+32C>T
n.123+32C>T
c.1716+32C>T (n.1716+32C>T)
c.1644+32C>T (n.1644+32C>T)
c.1524+32C>T (n.1524+32C>T)
c.1413+32C>T (n.1413+32C>T)
c.1374+32C>T (n.1374+32C>T)
c.1350+32C>T (n.1350+32C>T)
n.1937+32C>T
n.2573+32C>T
n.1863+32C>T
n.2092+32C>T
n.1840+32C>T
n.1766+32C>T
c.1620+32C>T (n.1620+32C>T)
c.1599+32C>T (n.1599+32C>T)
n.1803+32C>T
n.1729+32C>T
n.1958+32C>T
n.1706+32C>T
n.1632+32C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141862_48141864delCA689497064PFKMc.1722+35_1722+37del (n.1722+35_1722+37del)
c.1713+35_1713+37del (n.1713+35_1713+37del)
c.1500+35_1500+37del (n.1500+35_1500+37del)
c.1407+35_1407+37del (n.1407+35_1407+37del)
c.1809+35_1809+37del (n.1809+35_1809+37del)
c.345+35_345+37del (n.345+35_345+37del)
n.1824+35_1824+37del
c.*1768+35_*1768+37del (n.*1768+35_*1768+37del)
n.167_169del
n.156+35_156+37del
c.649+35_649+37del
n.123+35_123+37del
c.1716+35_1716+37del (n.1716+35_1716+37del)
c.1644+35_1644+37del (n.1644+35_1644+37del)
c.1524+35_1524+37del (n.1524+35_1524+37del)
c.1413+35_1413+37del (n.1413+35_1413+37del)
c.1374+35_1374+37del (n.1374+35_1374+37del)
c.1350+35_1350+37del (n.1350+35_1350+37del)
n.1937+35_1937+37del
n.2573+35_2573+37del
n.1863+35_1863+37del
n.2092+35_2092+37del
n.1840+35_1840+37del
n.1766+35_1766+37del
c.1620+35_1620+37del (n.1620+35_1620+37del)
c.1599+35_1599+37del (n.1599+35_1599+37del)
n.1803+35_1803+37del
n.1729+35_1729+37del
n.1958+35_1958+37del
n.1706+35_1706+37del
n.1632+35_1632+37del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141862C>TCA2618527587PFKMc.1722+35C>T (n.1722+35C>T)
c.1713+35C>T (n.1713+35C>T)
c.1500+35C>T (n.1500+35C>T)
c.1407+35C>T (n.1407+35C>T)
c.1809+35C>T (n.1809+35C>T)
c.345+35C>T (n.345+35C>T)
n.1824+35C>T
c.*1768+35C>T (n.*1768+35C>T)
n.167C>T
n.156+35C>T
c.649+35C>T
n.123+35C>T
c.1716+35C>T (n.1716+35C>T)
c.1644+35C>T (n.1644+35C>T)
c.1524+35C>T (n.1524+35C>T)
c.1413+35C>T (n.1413+35C>T)
c.1374+35C>T (n.1374+35C>T)
c.1350+35C>T (n.1350+35C>T)
n.1937+35C>T
n.2573+35C>T
n.1863+35C>T
n.2092+35C>T
n.1840+35C>T
n.1766+35C>T
c.1620+35C>T (n.1620+35C>T)
c.1599+35C>T (n.1599+35C>T)
n.1803+35C>T
n.1729+35C>T
n.1958+35C>T
n.1706+35C>T
n.1632+35C>T
 gnomAD v4
12g.48141863C=CA2034538928PFKMc.1722+36C= (n.1722+36C=)
c.1713+36C= (n.1713+36C=)
c.1500+36C= (n.1500+36C=)
c.1407+36C= (n.1407+36C=)
c.1809+36C= (n.1809+36C=)
c.345+36C= (n.345+36C=)
n.1824+36C=
c.*1768+36C= (n.*1768+36C=)
n.168C=
n.156+36C=
c.649+36C=
n.123+36C=
c.1716+36C= (n.1716+36C=)
c.1644+36C= (n.1644+36C=)
c.1524+36C= (n.1524+36C=)
c.1413+36C= (n.1413+36C=)
c.1374+36C= (n.1374+36C=)
c.1350+36C= (n.1350+36C=)
n.1937+36C=
n.2573+36C=
n.1863+36C=
n.2092+36C=
n.1840+36C=
n.1766+36C=
c.1620+36C= (n.1620+36C=)
c.1599+36C= (n.1599+36C=)
n.1803+36C=
n.1729+36C=
n.1958+36C=
n.1706+36C=
n.1632+36C=
12g.48141863C>GCA947351534PFKMc.1722+36C>G (n.1722+36C>G)
c.1713+36C>G (n.1713+36C>G)
c.1500+36C>G (n.1500+36C>G)
c.1407+36C>G (n.1407+36C>G)
c.1809+36C>G (n.1809+36C>G)
c.345+36C>G (n.345+36C>G)
n.1824+36C>G
c.*1768+36C>G (n.*1768+36C>G)
n.168C>G
n.156+36C>G
c.649+36C>G
n.123+36C>G
c.1716+36C>G (n.1716+36C>G)
c.1644+36C>G (n.1644+36C>G)
c.1524+36C>G (n.1524+36C>G)
c.1413+36C>G (n.1413+36C>G)
c.1374+36C>G (n.1374+36C>G)
c.1350+36C>G (n.1350+36C>G)
n.1937+36C>G
n.2573+36C>G
n.1863+36C>G
n.2092+36C>G
n.1840+36C>G
n.1766+36C>G
c.1620+36C>G (n.1620+36C>G)
c.1599+36C>G (n.1599+36C>G)
n.1803+36C>G
n.1729+36C>G
n.1958+36C>G
n.1706+36C>G
n.1632+36C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141863C>TCA6537374PFKMc.1722+36C>T (n.1722+36C>T)
c.1713+36C>T (n.1713+36C>T)
c.1500+36C>T (n.1500+36C>T)
c.1407+36C>T (n.1407+36C>T)
c.1809+36C>T (n.1809+36C>T)
c.345+36C>T (n.345+36C>T)
n.1824+36C>T
c.*1768+36C>T (n.*1768+36C>T)
n.168C>T
n.156+36C>T
c.649+36C>T
n.123+36C>T
c.1716+36C>T (n.1716+36C>T)
c.1644+36C>T (n.1644+36C>T)
c.1524+36C>T (n.1524+36C>T)
c.1413+36C>T (n.1413+36C>T)
c.1374+36C>T (n.1374+36C>T)
c.1350+36C>T (n.1350+36C>T)
n.1937+36C>T
n.2573+36C>T
n.1863+36C>T
n.2092+36C>T
n.1840+36C>T
n.1766+36C>T
c.1620+36C>T (n.1620+36C>T)
c.1599+36C>T (n.1599+36C>T)
n.1803+36C>T
n.1729+36C>T
n.1958+36C>T
n.1706+36C>T
n.1632+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48141865A=CA2034538931PFKMc.1722+38A= (n.1722+38A=)
c.1713+38A= (n.1713+38A=)
c.1500+38A= (n.1500+38A=)
c.1407+38A= (n.1407+38A=)
c.1809+38A= (n.1809+38A=)
c.345+38A= (n.345+38A=)
n.1824+38A=
c.*1768+38A= (n.*1768+38A=)
n.170A=
n.156+38A=
c.649+38A=
n.123+38A=
c.1716+38A= (n.1716+38A=)
c.1644+38A= (n.1644+38A=)
c.1524+38A= (n.1524+38A=)
c.1413+38A= (n.1413+38A=)
c.1374+38A= (n.1374+38A=)
c.1350+38A= (n.1350+38A=)
n.1937+38A=
n.2573+38A=
n.1863+38A=
n.2092+38A=
n.1840+38A=
n.1766+38A=
c.1620+38A= (n.1620+38A=)
c.1599+38A= (n.1599+38A=)
n.1803+38A=
n.1729+38A=
n.1958+38A=
n.1706+38A=
n.1632+38A=
12g.48141865A>CCA947351541PFKMc.1722+38A>C (n.1722+38A>C)
c.1713+38A>C (n.1713+38A>C)
c.1500+38A>C (n.1500+38A>C)
c.1407+38A>C (n.1407+38A>C)
c.1809+38A>C (n.1809+38A>C)
c.345+38A>C (n.345+38A>C)
n.1824+38A>C
c.*1768+38A>C (n.*1768+38A>C)
n.170A>C
n.156+38A>C
c.649+38A>C
n.123+38A>C
c.1716+38A>C (n.1716+38A>C)
c.1644+38A>C (n.1644+38A>C)
c.1524+38A>C (n.1524+38A>C)
c.1413+38A>C (n.1413+38A>C)
c.1374+38A>C (n.1374+38A>C)
c.1350+38A>C (n.1350+38A>C)
n.1937+38A>C
n.2573+38A>C
n.1863+38A>C
n.2092+38A>C
n.1840+38A>C
n.1766+38A>C
c.1620+38A>C (n.1620+38A>C)
c.1599+38A>C (n.1599+38A>C)
n.1803+38A>C
n.1729+38A>C
n.1958+38A>C
n.1706+38A>C
n.1632+38A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141865A>GCA6537376PFKMc.1722+38A>G (n.1722+38A>G)
c.1713+38A>G (n.1713+38A>G)
c.1500+38A>G (n.1500+38A>G)
c.1407+38A>G (n.1407+38A>G)
c.1809+38A>G (n.1809+38A>G)
c.345+38A>G (n.345+38A>G)
n.1824+38A>G
c.*1768+38A>G (n.*1768+38A>G)
n.170A>G
n.156+38A>G
c.649+38A>G
n.123+38A>G
c.1716+38A>G (n.1716+38A>G)
c.1644+38A>G (n.1644+38A>G)
c.1524+38A>G (n.1524+38A>G)
c.1413+38A>G (n.1413+38A>G)
c.1374+38A>G (n.1374+38A>G)
c.1350+38A>G (n.1350+38A>G)
n.1937+38A>G
n.2573+38A>G
n.1863+38A>G
n.2092+38A>G
n.1840+38A>G
n.1766+38A>G
c.1620+38A>G (n.1620+38A>G)
c.1599+38A>G (n.1599+38A>G)
n.1803+38A>G
n.1729+38A>G
n.1958+38A>G
n.1706+38A>G
n.1632+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.48141866C=CA2034538935PFKMc.1722+39C= (n.1722+39C=)
c.1713+39C= (n.1713+39C=)
c.1500+39C= (n.1500+39C=)
c.1407+39C= (n.1407+39C=)
c.1809+39C= (n.1809+39C=)
c.345+39C= (n.345+39C=)
n.1824+39C=
c.*1768+39C= (n.*1768+39C=)
n.171C=
n.156+39C=
c.649+39C=
n.123+39C=
c.1716+39C= (n.1716+39C=)
c.1644+39C= (n.1644+39C=)
c.1524+39C= (n.1524+39C=)
c.1413+39C= (n.1413+39C=)
c.1374+39C= (n.1374+39C=)
c.1350+39C= (n.1350+39C=)
n.1937+39C=
n.2573+39C=
n.1863+39C=
n.2092+39C=
n.1840+39C=
n.1766+39C=
c.1620+39C= (n.1620+39C=)
c.1599+39C= (n.1599+39C=)
n.1803+39C=
n.1729+39C=
n.1958+39C=
n.1706+39C=
n.1632+39C=
12g.48141866C>TCA6537377PFKMc.1722+39C>T (n.1722+39C>T)
c.1713+39C>T (n.1713+39C>T)
c.1500+39C>T (n.1500+39C>T)
c.1407+39C>T (n.1407+39C>T)
c.1809+39C>T (n.1809+39C>T)
c.345+39C>T (n.345+39C>T)
n.1824+39C>T
c.*1768+39C>T (n.*1768+39C>T)
n.171C>T
n.156+39C>T
c.649+39C>T
n.123+39C>T
c.1716+39C>T (n.1716+39C>T)
c.1644+39C>T (n.1644+39C>T)
c.1524+39C>T (n.1524+39C>T)
c.1413+39C>T (n.1413+39C>T)
c.1374+39C>T (n.1374+39C>T)
c.1350+39C>T (n.1350+39C>T)
n.1937+39C>T
n.2573+39C>T
n.1863+39C>T
n.2092+39C>T
n.1840+39C>T
n.1766+39C>T
c.1620+39C>T (n.1620+39C>T)
c.1599+39C>T (n.1599+39C>T)
n.1803+39C>T
n.1729+39C>T
n.1958+39C>T
n.1706+39C>T
n.1632+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48141867dupCA6537375PFKMc.1722+40dup (n.1722+40dup)
c.1713+40dup (n.1713+40dup)
c.1500+40dup (n.1500+40dup)
c.1407+40dup (n.1407+40dup)
c.1809+40dup (n.1809+40dup)
c.345+40dup (n.345+40dup)
n.1824+40dup
c.*1768+40dup (n.*1768+40dup)
n.172dup
n.156+40dup
c.649+40dup
n.123+40dup
c.1716+40dup (n.1716+40dup)
c.1644+40dup (n.1644+40dup)
c.1524+40dup (n.1524+40dup)
c.1413+40dup (n.1413+40dup)
c.1374+40dup (n.1374+40dup)
c.1350+40dup (n.1350+40dup)
n.1937+40dup
n.2573+40dup
n.1863+40dup
n.2092+40dup
n.1840+40dup
n.1766+40dup
c.1620+40dup (n.1620+40dup)
c.1599+40dup (n.1599+40dup)
n.1803+40dup
n.1729+40dup
n.1958+40dup
n.1706+40dup
n.1632+40dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141867C>ACA2034538939PFKMc.1722+40C>A (n.1722+40C>A)
c.1713+40C>A (n.1713+40C>A)
c.1500+40C>A (n.1500+40C>A)
c.1407+40C>A (n.1407+40C>A)
c.1809+40C>A (n.1809+40C>A)
c.345+40C>A (n.345+40C>A)
n.1824+40C>A
c.*1768+40C>A (n.*1768+40C>A)
n.172C>A
n.156+40C>A
c.649+40C>A
n.123+40C>A
c.1716+40C>A (n.1716+40C>A)
c.1644+40C>A (n.1644+40C>A)
c.1524+40C>A (n.1524+40C>A)
c.1413+40C>A (n.1413+40C>A)
c.1374+40C>A (n.1374+40C>A)
c.1350+40C>A (n.1350+40C>A)
n.1937+40C>A
n.2573+40C>A
n.1863+40C>A
n.2092+40C>A
n.1840+40C>A
n.1766+40C>A
c.1620+40C>A (n.1620+40C>A)
c.1599+40C>A (n.1599+40C>A)
n.1803+40C>A
n.1729+40C>A
n.1958+40C>A
n.1706+40C>A
n.1632+40C>A
 dbSNP
12g.48141867C=CA2034538937PFKMc.1722+40C= (n.1722+40C=)
c.1713+40C= (n.1713+40C=)
c.1500+40C= (n.1500+40C=)
c.1407+40C= (n.1407+40C=)
c.1809+40C= (n.1809+40C=)
c.345+40C= (n.345+40C=)
n.1824+40C=
c.*1768+40C= (n.*1768+40C=)
n.172C=
n.156+40C=
c.649+40C=
n.123+40C=
c.1716+40C= (n.1716+40C=)
c.1644+40C= (n.1644+40C=)
c.1524+40C= (n.1524+40C=)
c.1413+40C= (n.1413+40C=)
c.1374+40C= (n.1374+40C=)
c.1350+40C= (n.1350+40C=)
n.1937+40C=
n.2573+40C=
n.1863+40C=
n.2092+40C=
n.1840+40C=
n.1766+40C=
c.1620+40C= (n.1620+40C=)
c.1599+40C= (n.1599+40C=)
n.1803+40C=
n.1729+40C=
n.1958+40C=
n.1706+40C=
n.1632+40C=
12g.48141877_48141882delCA2575139863PFKMc.1723-37_1723-32del (n.1723-37_1723-32del)
c.1714-37_1714-32del (n.1714-37_1714-32del)
c.1501-37_1501-32del (n.1501-37_1501-32del)
c.1408-37_1408-32del (n.1408-37_1408-32del)
c.1810-37_1810-32del (n.1810-37_1810-32del)
c.346-37_346-32del (n.346-37_346-32del)
n.1825-37_1825-32del
c.*1769-37_*1769-32del (n.*1769-37_*1769-32del)
n.182_187del
n.157-37_157-32del
c.650-37_650-32del
n.124-37_124-32del
c.1717-37_1717-32del (n.1717-37_1717-32del)
c.1645-37_1645-32del (n.1645-37_1645-32del)
c.1525-37_1525-32del (n.1525-37_1525-32del)
c.1414-37_1414-32del (n.1414-37_1414-32del)
c.1375-37_1375-32del (n.1375-37_1375-32del)
c.1351-37_1351-32del (n.1351-37_1351-32del)
n.1938-37_1938-32del
n.2574-37_2574-32del
n.1864-37_1864-32del
n.2093-37_2093-32del
n.1841-37_1841-32del
n.1767-37_1767-32del
c.1621-37_1621-32del (n.1621-37_1621-32del)
c.1600-37_1600-32del (n.1600-37_1600-32del)
n.1804-37_1804-32del
n.1730-37_1730-32del
n.1959-37_1959-32del
n.1707-37_1707-32del
n.1633-37_1633-32del
12g.48141872C>TCA2618527588PFKMc.1723-42C>T (n.1723-42C>T)
c.1714-42C>T (n.1714-42C>T)
c.1501-42C>T (n.1501-42C>T)
c.1408-42C>T (n.1408-42C>T)
c.1810-42C>T (n.1810-42C>T)
c.346-42C>T (n.346-42C>T)
n.1825-42C>T
c.*1769-42C>T (n.*1769-42C>T)
n.177C>T
n.157-42C>T
c.650-42C>T
n.124-42C>T
c.1717-42C>T (n.1717-42C>T)
c.1645-42C>T (n.1645-42C>T)
c.1525-42C>T (n.1525-42C>T)
c.1414-42C>T (n.1414-42C>T)
c.1375-42C>T (n.1375-42C>T)
c.1351-42C>T (n.1351-42C>T)
n.1938-42C>T
n.2574-42C>T
n.1864-42C>T
n.2093-42C>T
n.1841-42C>T
n.1767-42C>T
c.1621-42C>T (n.1621-42C>T)
c.1600-42C>T (n.1600-42C>T)
n.1804-42C>T
n.1730-42C>T
n.1959-42C>T
n.1707-42C>T
n.1633-42C>T
 gnomAD v4
12g.48141873T>CCA2795874966PFKMc.1723-41T>C (n.1723-41T>C)
c.1714-41T>C (n.1714-41T>C)
c.1501-41T>C (n.1501-41T>C)
c.1408-41T>C (n.1408-41T>C)
c.1810-41T>C (n.1810-41T>C)
c.346-41T>C (n.346-41T>C)
n.1825-41T>C
c.*1769-41T>C (n.*1769-41T>C)
n.178T>C
n.157-41T>C
c.650-41T>C
n.124-41T>C
c.1717-41T>C (n.1717-41T>C)
c.1645-41T>C (n.1645-41T>C)
c.1525-41T>C (n.1525-41T>C)
c.1414-41T>C (n.1414-41T>C)
c.1375-41T>C (n.1375-41T>C)
c.1351-41T>C (n.1351-41T>C)
n.1938-41T>C
n.2574-41T>C
n.1864-41T>C
n.2093-41T>C
n.1841-41T>C
n.1767-41T>C
c.1621-41T>C (n.1621-41T>C)
c.1600-41T>C (n.1600-41T>C)
n.1804-41T>C
n.1730-41T>C
n.1959-41T>C
n.1707-41T>C
n.1633-41T>C
12g.48141874C>TCA2618527589PFKMc.1723-40C>T (n.1723-40C>T)
c.1714-40C>T (n.1714-40C>T)
c.1501-40C>T (n.1501-40C>T)
c.1408-40C>T (n.1408-40C>T)
c.1810-40C>T (n.1810-40C>T)
c.346-40C>T (n.346-40C>T)
n.1825-40C>T
c.*1769-40C>T (n.*1769-40C>T)
n.179C>T
n.157-40C>T
c.650-40C>T
n.124-40C>T
c.1717-40C>T (n.1717-40C>T)
c.1645-40C>T (n.1645-40C>T)
c.1525-40C>T (n.1525-40C>T)
c.1414-40C>T (n.1414-40C>T)
c.1375-40C>T (n.1375-40C>T)
c.1351-40C>T (n.1351-40C>T)
n.1938-40C>T
n.2574-40C>T
n.1864-40C>T
n.2093-40C>T
n.1841-40C>T
n.1767-40C>T
c.1621-40C>T (n.1621-40C>T)
c.1600-40C>T (n.1600-40C>T)
n.1804-40C>T
n.1730-40C>T
n.1959-40C>T
n.1707-40C>T
n.1633-40C>T
 gnomAD v4
12g.48141875C>GCA2618527590PFKMc.1723-39C>G (n.1723-39C>G)
c.1714-39C>G (n.1714-39C>G)
c.1501-39C>G (n.1501-39C>G)
c.1408-39C>G (n.1408-39C>G)
c.1810-39C>G (n.1810-39C>G)
c.346-39C>G (n.346-39C>G)
n.1825-39C>G
c.*1769-39C>G (n.*1769-39C>G)
n.180C>G
n.157-39C>G
c.650-39C>G
n.124-39C>G
c.1717-39C>G (n.1717-39C>G)
c.1645-39C>G (n.1645-39C>G)
c.1525-39C>G (n.1525-39C>G)
c.1414-39C>G (n.1414-39C>G)
c.1375-39C>G (n.1375-39C>G)
c.1351-39C>G (n.1351-39C>G)
n.1938-39C>G
n.2574-39C>G
n.1864-39C>G
n.2093-39C>G
n.1841-39C>G
n.1767-39C>G
c.1621-39C>G (n.1621-39C>G)
c.1600-39C>G (n.1600-39C>G)
n.1804-39C>G
n.1730-39C>G
n.1959-39C>G
n.1707-39C>G
n.1633-39C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched