Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.48141728C>ACA2618527566PFKMc.1635-12C>A (n.1635-12C>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1679-2A>T
c.1533-2A>T (n.1533-2A>T)
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n.1716-2A>T
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n.1871-2A>T
n.1619-2A>T
n.1545-2A>T
12g.48141739G>ACA384551546PFKMc.1635-1G>A (n.1635-1G>A)
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c.1413-1G>A (n.1413-1G>A)
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n.1737-1G>A
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n.1545-1G>A
12g.48141739G>CCA384551548PFKMc.1635-1G>C (n.1635-1G>C)
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c.1722-1G>C (n.1722-1G>C)
c.258-1G>C (n.258-1G>C)
n.1737-1G>C
c.*1681-1G>C (n.*1681-1G>C)
n.45-1G>C
n.68G>C
c.562-1G>C
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c.1287-1G>C (n.1287-1G>C)
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n.1850-1G>C
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 COSMIC COSMIC
12g.48141739G>TCA384551549PFKMc.1635-1G>T (n.1635-1G>T)
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c.1722-1G>T (n.1722-1G>T)
c.258-1G>T (n.258-1G>T)
n.1737-1G>T
c.*1681-1G>T (n.*1681-1G>T)
n.45-1G>T
n.68G>T
c.562-1G>T
n.35G>T
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c.1287-1G>T (n.1287-1G>T)
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n.1850-1G>T
n.2486-1G>T
n.1776-1G>T
n.2005-1G>T
n.1753-1G>T
n.1679-1G>T
c.1533-1G>T (n.1533-1G>T)
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n.1716-1G>T
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n.1545-1G>T
12g.48141740G>ACA479697041PFKMc.1635G>A (p.Arg545=)
c.1626G>A (p.Arg542=)
c.1413G>A (p.Arg471=)
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c.258G>A (p.Arg86=)
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c.*1681G>A (n.*1681G>A)
n.45G>A
n.69G>A
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n.36G>A
c.1629G>A (p.Arg543=)
c.1557G>A (p.Arg519=)
c.1437G>A (p.Arg479=)
c.1326G>A (p.Arg442=)
c.1287G>A (p.Arg429=)
c.1263G>A (p.Arg421=)
n.1850G>A
n.2486G>A
n.1776G>A
n.2005G>A
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n.1545G>A
12g.48141740G>CCA384551551PFKMc.1635G>C (p.Arg545Ser)
c.1626G>C (p.Arg542Ser)
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c.1722G>C (p.Arg574Ser)
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n.1737G>C
c.*1681G>C (n.*1681G>C)
n.45G>C
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c.562G>C
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c.1629G>C (p.Arg543Ser)
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c.1437G>C (p.Arg479Ser)
c.1326G>C (p.Arg442Ser)
c.1287G>C (p.Arg429Ser)
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n.1850G>C
n.2486G>C
n.1776G>C
n.2005G>C
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n.1679G>C
c.1533G>C (p.Arg511Ser)
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n.1716G>C
n.1642G>C
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n.1619G>C
n.1545G>C
 COSMIC COSMIC
12g.48141740G>TCA384551553PFKMc.1635G>T (p.Arg545Ser)
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n.1737G>T
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n.45G>T
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c.1629G>T (p.Arg543Ser)
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n.1850G>T
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n.2005G>T
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12g.48141741A=CA2034538754PFKMc.1636A= (p.Thr546=)
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n.1851A>C
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n.1872A>C
n.1620A>C
n.1546A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48141741A>GCA384551556PFKMc.1636A>G (p.Thr546Ala)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
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n.1546A>G
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n.1717A>T
n.1643A>T
n.1872A>T
n.1620A>T
n.1546A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141742C>ACA384551560PFKMc.1637C>A (p.Thr546Asn)
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
c.1415C>A (p.Thr472Asn)
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n.1739C>A
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n.1547C>A
12g.48141742C>GCA384551559PFKMc.1637C>G (p.Thr546Ser)
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12g.48141743T>ACA479697043PFKMc.1638T>A (p.Thr546=)
c.1629T>A (p.Thr543=)
c.1416T>A (p.Thr472=)
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c.1725T>A (p.Thr575=)
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c.1632T>A (p.Thr544=)
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c.1440T>A (p.Thr480=)
c.1329T>A (p.Thr443=)
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c.1266T>A (p.Thr422=)
n.1853T>A
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c.1536T>A (p.Thr512=)
c.1515T>A (p.Thr505=)
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n.1548T>A
12g.48141743T>CCA479697045PFKMc.1638T>C (p.Thr546=)
c.1629T>C (p.Thr543=)
c.1416T>C (p.Thr472=)
c.1323T>C (p.Thr441=)
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c.*1684T>C (n.*1684T>C)
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c.1632T>C (p.Thr544=)
c.1560T>C (p.Thr520=)
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c.1329T>C (p.Thr443=)
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c.1266T>C (p.Thr422=)
n.1853T>C
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n.1779T>C
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c.1536T>C (p.Thr512=)
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n.1645T>C
n.1874T>C
n.1622T>C
n.1548T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48141743T>GCA479697046PFKMc.1638T>G (p.Thr546=)
c.1629T>G (p.Thr543=)
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c.1323T>G (p.Thr441=)
c.1725T>G (p.Thr575=)
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 COSMIC COSMIC
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12g.48141753A>CCA384551602PFKMc.1648A>C (p.Lys550Gln)
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n.58A>C
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12g.48141753A>GCA384551604PFKMc.1648A>G (p.Lys550Glu)
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n.1874A>T
n.2510A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1876A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.1359T>G (p.Ser453Arg)
c.1320T>G (p.Ser440Arg)
c.1296T>G (p.Ser432Arg)
n.1883T>G
n.2519T>G
n.1809T>G
n.2038T>G
n.1786T>G
n.1712T>G
c.1566T>G (p.Ser522Arg)
c.1545T>G (p.Ser515Arg)
n.1749T>G
n.1675T>G
n.1904T>G
n.1652T>G
n.1578T>G
12g.48141774G>ACA384551768PFKMc.1669G>A (p.Ala557Thr)
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 ClinVar
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n.1584T>G
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 ClinVar gnomAD v4
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c.1669A>T (p.Ile557Leu)
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c.1552A>T (p.Ile518Leu)
n.1756A>T
n.1682A>T
n.1911A>T
n.1659A>T
n.1585A>T
12g.48141781T>ACA384551831PFKMc.1676T>A (p.Ile559Lys)
c.1667T>A (p.Ile556Lys)
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n.1586T>A
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n.1589_1592del
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c.1575A>C (p.Ile525=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.48141783A>CCA384551842PFKMc.1678A>C (p.Thr560Pro)
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n.1893A>C
n.2529A>C
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c.1555A>C (p.Thr519Pro)
n.1759A>C
n.1685A>C
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n.1662A>C
n.1588A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48141783A>GCA384551838PFKMc.1678A>G (p.Thr560Ala)
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n.88A>G
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c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
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12g.48141783A>TCA384551839PFKMc.1678A>T (p.Thr560Ser)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1590T>G
12g.48141785dupCA2618527574PFKMc.1680dup (p.Lys561Ter)
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n.1761dup
n.1687dup
n.1916dup
n.1664dup
n.1590dup
 ClinVar gnomAD v4
12g.48141786A>CCA384551856PFKMc.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
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n.1783A>C
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
n.91A>C
n.115A>C
c.608A>C
n.82A>C
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n.2051A>C
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n.1762A>C
n.1688A>C
n.1917A>C
n.1665A>C
n.1591A>C
12g.48141786A>GCA384551859PFKMc.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
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n.1665A>G
n.1591A>G
12g.48141786A>TCA384551862PFKMc.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
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c.1768A>T (p.Lys590Ter)
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n.1783A>T
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n.91A>T
n.115A>T
c.608A>T
n.82A>T
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
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c.1309A>T (p.Lys437Ter)
n.1896A>T
n.2532A>T
n.1822A>T
n.2051A>T
n.1799A>T
n.1725A>T
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
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n.1762A>T
n.1688A>T
n.1917A>T
n.1665A>T
n.1591A>T
 ClinVar
12g.48141787A>CCA384551863PFKMc.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.1784A>C
c.*1728A>C (n.*1728A>C)
n.92A>C
n.116A>C
c.609A>C
n.83A>C
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
n.1897A>C
n.2533A>C
n.1823A>C
n.2052A>C
n.1800A>C
n.1726A>C
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
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n.1763A>C
n.1689A>C
n.1918A>C
n.1666A>C
n.1592A>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.48141787A>GCA384551867PFKMc.1682A>G (p.Lys561Arg)
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n.1784A>G
c.*1728A>G (n.*1728A>G)
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n.1897A>G
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n.1823A>G
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n.1666A>G
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n.1784A>T
c.*1728A>T (n.*1728A>T)
n.92A>T
n.116A>T
c.609A>T
n.83A>T
c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.1604A>T (p.Lys535Met)
c.1484A>T (p.Lys495Met)
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c.1334A>T (p.Lys445Met)
c.1310A>T (p.Lys437Met)
n.1897A>T
n.2533A>T
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n.1800A>T
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12g.48141788G>ACA479697140PFKMc.1683G>A (p.Lys561=)
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c.*1729G>A (n.*1729G>A)
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c.1677G>A (p.Lys559=)
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n.1727G>A
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12g.48141788G>TCA384551874PFKMc.1683G>T (p.Lys561Asn)
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 gnomAD v4
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n.1903A>C
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12g.48141793A>GCA384551915PFKMc.1688A>G (p.Asn563Ser)
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 gnomAD v4
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c.1679A>T (p.Asn560Ile)
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
n.1790A>T
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
n.98A>T
n.122A>T
c.615A>T
n.89A>T
c.1682A>T (p.Asn561Ile)
c.1610A>T (p.Asn537Ile)
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
n.1903A>T
n.2539A>T
n.1829A>T
n.2058A>T
n.1806A>T
n.1732A>T
c.1586A>T (p.Asn529Ile)
c.1565A>T (p.Asn522Ile)
n.1769A>T
n.1695A>T
n.1924A>T
n.1672A>T
n.1598A>T

Number of alleles fetched