UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48134955T>A | CA490090531 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7953A>T (n.*7953A>T) c.561T>A (p.Leu187=) c.381T>A (p.Leu127=) n.321T>A c.582T>A (p.Leu194=) c.*8108A>T (n.*8108A>T) c.315T>A (p.Leu105=) c.222T>A (p.Leu74=) | |
| 15 | g.48134955T>C | CA269989566 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7953A>G (n.*7953A>G) c.561T>C (p.Leu187=) c.381T>C (p.Leu127=) n.321T>C c.582T>C (p.Leu194=) c.*8108A>G (n.*8108A>G) c.315T>C (p.Leu105=) c.222T>C (p.Leu74=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134955T>G | CA490090532 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7953A>C (n.*7953A>C) c.561T>G (p.Leu187=) c.381T>G (p.Leu127=) n.321T>G c.582T>G (p.Leu194=) c.*8108A>C (n.*8108A>C) c.315T>G (p.Leu105=) c.222T>G (p.Leu74=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134955T= | CA2175374251 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7953A= (n.*7953A=) c.561T= (p.Leu187=) c.381T= (p.Leu127=) n.321T= c.582T= (p.Leu194=) c.*8108A= (n.*8108A=) c.315T= (p.Leu105=) c.222T= (p.Leu74=) | |
| 15 | g.48134956G>A | CA392451055 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7952C>T (n.*7952C>T) c.562G>A (p.Gly188Ser) c.382G>A (p.Gly128Ser) n.322G>A c.583G>A (p.Gly195Ser) c.*8107C>T (n.*8107C>T) c.316G>A (p.Gly106Ser) c.223G>A (p.Gly75Ser) | |
| 15 | g.48134956G>C | CA392451057 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7952C>G (n.*7952C>G) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.322G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) c.*8107C>G (n.*8107C>G) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134956G= | CA2175374252 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7952C= (n.*7952C=) c.562G= (p.Gly188=) c.382G= (p.Gly128=) n.322G= c.583G= (p.Gly195=) c.*8107C= (n.*8107C=) c.316G= (p.Gly106=) c.223G= (p.Gly75=) | |
| 15 | g.48134956G>T | CA392451056 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7952C>A (n.*7952C>A) c.562G>T (p.Gly188Cys) c.382G>T (p.Gly128Cys) n.322G>T c.583G>T (p.Gly195Cys) c.*8107C>A (n.*8107C>A) c.316G>T (p.Gly106Cys) c.223G>T (p.Gly75Cys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134957G>A | CA392451058 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7951C>T (n.*7951C>T) c.563G>A (p.Gly188Asp) c.383G>A (p.Gly128Asp) n.323G>A c.584G>A (p.Gly195Asp) c.*8106C>T (n.*8106C>T) c.317G>A (p.Gly106Asp) c.224G>A (p.Gly75Asp) | |
| 15 | g.48134957G>C | CA392451059 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7951C>G (n.*7951C>G) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.323G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) c.*8106C>G (n.*8106C>G) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) | COSMIC |
| 15 | g.48134957G>T | CA392451060 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7951C>A (n.*7951C>A) c.563G>T (p.Gly188Val) c.383G>T (p.Gly128Val) n.323G>T c.584G>T (p.Gly195Val) c.*8106C>A (n.*8106C>A) c.317G>T (p.Gly106Val) c.224G>T (p.Gly75Val) | |
| 15 | g.48134957_48134962delinsGTATAA | CA2175374253 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7946_*7951delinsTTATAC (n.*7946_*7951delinsTTATAC) c.563_568delinsGTATAA (p.Gly188=) c.383_388delinsGTATAA (p.Gly128=) n.323_328delinsGTATAA c.584_589delinsGTATAA (p.Gly195=) c.*8101_*8106delinsTTATAC (n.*8101_*8106delinsTTATAC) c.317_322delinsGTATAA (p.Gly106=) c.224_229delinsGTATAA (p.Gly75=) | |
| 15 | g.48134958T>A | CA490090533 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7950A>T (n.*7950A>T) c.564T>A (p.Gly188=) c.384T>A (p.Gly128=) n.324T>A c.585T>A (p.Gly195=) c.*8105A>T (n.*8105A>T) c.318T>A (p.Gly106=) c.225T>A (p.Gly75=) | |
| 15 | g.48134958T>C | CA490090534 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7950A>G (n.*7950A>G) c.564T>C (p.Gly188=) c.384T>C (p.Gly128=) n.324T>C c.585T>C (p.Gly195=) c.*8105A>G (n.*8105A>G) c.318T>C (p.Gly106=) c.225T>C (p.Gly75=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134958T>G | CA490090535 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7950A>C (n.*7950A>C) c.564T>G (p.Gly188=) c.384T>G (p.Gly128=) n.324T>G c.585T>G (p.Gly195=) c.*8105A>C (n.*8105A>C) c.318T>G (p.Gly106=) c.225T>G (p.Gly75=) | |
| 15 | g.48134958T= | CA2175374254 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7950A= (n.*7950A=) c.564T= (p.Gly188=) c.384T= (p.Gly128=) n.324T= c.585T= (p.Gly195=) c.*8105A= (n.*8105A=) c.318T= (p.Gly106=) c.225T= (p.Gly75=) | |
| 15 | g.48134962_48134966del | CA7545907 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7946_*7950del (n.*7946_*7950del) c.568_572del (p.Ile190Ter) c.388_392del (p.Ile130Ter) n.328_332del c.589_593del (p.Ile197Ter) c.*8101_*8105del (n.*8101_*8105del) c.322_326del (p.Ile108Ter) c.229_233del (p.Ile77Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134961_48134967del | CA2628304834 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7944_*7950del (n.*7944_*7950del) c.567_573del (p.Ile189MetfsTer15) c.387_393del (p.Ile129MetfsTer15) n.327_333del c.588_594del (p.Ile196MetfsTer15) c.*8099_*8105del (n.*8099_*8105del) c.321_327del (p.Ile107MetfsTer15) c.228_234del (p.Ile76MetfsTer15) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134959A>C | CA392451061 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7949T>G (n.*7949T>G) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.325A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.*8104T>G (n.*8104T>G) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) | |
| 15 | g.48134959A>G | CA392451063 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7949T>C (n.*7949T>C) c.565A>G (p.Ile189Val) c.385A>G (p.Ile129Val) n.325A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.*8104T>C (n.*8104T>C) c.319A>G (p.Ile107Val) c.226A>G (p.Ile76Val) | |
| 15 | g.48134959A>T | CA392451062 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7949T>A (n.*7949T>A) c.565A>T (p.Ile189Leu) c.385A>T (p.Ile129Leu) n.325A>T c.586A>T (p.Ile196Leu) c.*8104T>A (n.*8104T>A) c.319A>T (p.Ile107Leu) c.226A>T (p.Ile76Leu) | |
| 15 | g.48134960T>A | CA392451064 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7948A>T (n.*7948A>T) c.566T>A (p.Ile189Lys) c.386T>A (p.Ile129Lys) n.326T>A c.587T>A (p.Ile196Lys) c.*8103A>T (n.*8103A>T) c.320T>A (p.Ile107Lys) c.227T>A (p.Ile76Lys) | |
| 15 | g.48134960T>C | CA392451065 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7948A>G (n.*7948A>G) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.326T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.*8103A>G (n.*8103A>G) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.227T>C (p.Ile76Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134960T>G | CA392451066 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7948A>C (n.*7948A>C) c.566T>G (p.Ile189Arg) c.386T>G (p.Ile129Arg) n.326T>G c.587T>G (p.Ile196Arg) c.*8103A>C (n.*8103A>C) c.320T>G (p.Ile107Arg) c.227T>G (p.Ile76Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134961A= | CA2175374255 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7947T= (n.*7947T=) c.567A= (p.Ile189=) c.387A= (p.Ile129=) n.327A= c.588A= (p.Ile196=) c.*8102T= (n.*8102T=) c.321A= (p.Ile107=) c.228A= (p.Ile76=) | |
| 15 | g.48134961A>C | CA490090537 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7947T>G (n.*7947T>G) c.567A>C (p.Ile189=) c.387A>C (p.Ile129=) n.327A>C c.588A>C (p.Ile196=) c.*8102T>G (n.*8102T>G) c.321A>C (p.Ile107=) c.228A>C (p.Ile76=) | |
| 15 | g.48134961A>G | CA392451067 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7947T>C (n.*7947T>C) c.567A>G (p.Ile189Met) c.387A>G (p.Ile129Met) n.327A>G c.588A>G (p.Ile196Met) c.*8102T>C (n.*8102T>C) c.321A>G (p.Ile107Met) c.228A>G (p.Ile76Met) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134961A>T | CA490090538 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7947T>A (n.*7947T>A) c.567A>T (p.Ile189=) c.387A>T (p.Ile129=) n.327A>T c.588A>T (p.Ile196=) c.*8102T>A (n.*8102T>A) c.321A>T (p.Ile107=) c.228A>T (p.Ile76=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134962A>C | CA392451068 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7946T>G (n.*7946T>G) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) n.328A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) c.*8101T>G (n.*8101T>G) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) | COSMIC |
| 15 | g.48134962A>G | CA392451069 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7946T>C (n.*7946T>C) c.568A>G (p.Ile190Val) c.388A>G (p.Ile130Val) n.328A>G c.589A>G (p.Ile197Val) c.*8101T>C (n.*8101T>C) c.322A>G (p.Ile108Val) c.229A>G (p.Ile77Val) | |
| 15 | g.48134962A>T | CA392451070 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7946T>A (n.*7946T>A) c.568A>T (p.Ile190Leu) c.388A>T (p.Ile130Leu) n.328A>T c.589A>T (p.Ile197Leu) c.*8101T>A (n.*8101T>A) c.322A>T (p.Ile108Leu) c.229A>T (p.Ile77Leu) | |
| 15 | g.48134963T>A | CA392451071 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7945A>T (n.*7945A>T) c.569T>A (p.Ile190Lys) c.389T>A (p.Ile130Lys) n.329T>A c.590T>A (p.Ile197Lys) c.*8100A>T (n.*8100A>T) c.323T>A (p.Ile108Lys) c.230T>A (p.Ile77Lys) | COSMIC |
| 15 | g.48134963T>C | CA7545908 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7945A>G (n.*7945A>G) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) n.329T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) c.*8100A>G (n.*8100A>G) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134963T>G | CA392451072 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7945A>C (n.*7945A>C) c.569T>G (p.Ile190Arg) c.389T>G (p.Ile130Arg) n.329T>G c.590T>G (p.Ile197Arg) c.*8100A>C (n.*8100A>C) c.323T>G (p.Ile108Arg) c.230T>G (p.Ile77Arg) | |
| 15 | g.48134963T= | CA2175374256 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7945A= (n.*7945A=) c.569T= (p.Ile190=) c.389T= (p.Ile130=) n.329T= c.590T= (p.Ile197=) c.*8100A= (n.*8100A=) c.323T= (p.Ile108=) c.230T= (p.Ile77=) | |
| 15 | g.48134964A>C | CA490090539 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7944T>G (n.*7944T>G) c.570A>C (p.Ile190=) c.390A>C (p.Ile130=) n.330A>C c.591A>C (p.Ile197=) c.*8099T>G (n.*8099T>G) c.324A>C (p.Ile108=) c.231A>C (p.Ile77=) | |
| 15 | g.48134964A>G | CA392451073 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7944T>C (n.*7944T>C) c.570A>G (p.Ile190Met) c.390A>G (p.Ile130Met) n.330A>G c.591A>G (p.Ile197Met) c.*8099T>C (n.*8099T>C) c.324A>G (p.Ile108Met) c.231A>G (p.Ile77Met) | |
| 15 | g.48134964A>T | CA490090540 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7944T>A (n.*7944T>A) c.570A>T (p.Ile190=) c.390A>T (p.Ile130=) n.330A>T c.591A>T (p.Ile197=) c.*8099T>A (n.*8099T>A) c.324A>T (p.Ile108=) c.231A>T (p.Ile77=) | |
| 15 | g.48134965_48134966insTAAT | CA10602371 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7944_*7945insTAAT (n.*7944_*7945insTAAT) c.571_572insTAAT (p.Tyr191LeufsTer3) c.391_392insTAAT (p.Tyr131LeufsTer3) n.331_332insTAAT c.592_593insTAAT (p.Tyr198LeufsTer3) c.*8099_*8100insTAAT (n.*8099_*8100insTAAT) c.325_326insTAAT (p.Tyr109LeufsTer3) c.232_233insTAAT (p.Tyr78LeufsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134965T>A | CA392451074 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7943A>T (n.*7943A>T) c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.331T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.*8098A>T (n.*8098A>T) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.232T>A (p.Tyr78Asn) | |
| 15 | g.48134965T>C | CA7545909 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7943A>G (n.*7943A>G) c.571T>C (p.Tyr191His) c.391T>C (p.Tyr131His) n.331T>C c.592T>C (p.Tyr198His) c.*8098A>G (n.*8098A>G) c.325T>C (p.Tyr109His) c.232T>C (p.Tyr78His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134965T>G | CA392451075 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7943A>C (n.*7943A>C) c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.331T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.*8098A>C (n.*8098A>C) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.232T>G (p.Tyr78Asp) | |
| 15 | g.48134965T= | CA2175374257 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7943A= (n.*7943A=) c.571T= (p.Tyr191=) c.391T= (p.Tyr131=) n.331T= c.592T= (p.Tyr198=) c.*8098A= (n.*8098A=) c.325T= (p.Tyr109=) c.232T= (p.Tyr78=) | |
| 15 | g.48134966A>C | CA392451078 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7942T>G (n.*7942T>G) c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.392A>C (p.Tyr131Ser) n.332A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.*8097T>G (n.*8097T>G) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.233A>C (p.Tyr78Ser) | |
| 15 | g.48134966A>G | CA392451076 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7942T>C (n.*7942T>C) c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.392A>G (p.Tyr131Cys) n.332A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.*8097T>C (n.*8097T>C) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.233A>G (p.Tyr78Cys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134966A>T | CA392451077 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7942T>A (n.*7942T>A) c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.392A>T (p.Tyr131Phe) n.332A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.*8097T>A (n.*8097T>A) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.233A>T (p.Tyr78Phe) | |
| 15 | g.48134967T>A | CA392451079 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7941A>T (n.*7941A>T) c.573T>A (p.Tyr191Ter) c.393T>A (p.Tyr131Ter) n.333T>A c.594T>A (p.Tyr198Ter) c.*8096A>T (n.*8096A>T) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.234T>A (p.Tyr78Ter) | |
| 15 | g.48134967T>C | CA490090541 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7941A>G (n.*7941A>G) c.573T>C (p.Tyr191=) c.393T>C (p.Tyr131=) n.333T>C c.594T>C (p.Tyr198=) c.*8096A>G (n.*8096A>G) c.327T>C (p.Tyr109=) c.234T>C (p.Tyr78=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134967T>G | CA392451080 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7941A>C (n.*7941A>C) c.573T>G (p.Tyr191Ter) c.393T>G (p.Tyr131Ter) n.333T>G c.594T>G (p.Tyr198Ter) c.*8096A>C (n.*8096A>C) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.234T>G (p.Tyr78Ter) | |
| 15 | g.48134967T= | CA2175374258 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7941A= (n.*7941A=) c.573T= (p.Tyr191=) c.393T= (p.Tyr131=) n.333T= c.594T= (p.Tyr198=) c.*8096A= (n.*8096A=) c.327T= (p.Tyr109=) c.234T= (p.Tyr78=) | |
| 15 | g.48134968G>A | CA392451081 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7940C>T (n.*7940C>T) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) n.334G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) c.*8095C>T (n.*8095C>T) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48134968G>C | CA392451082 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7940C>G (n.*7940C>G) c.574G>C (p.Asp192His) c.394G>C (p.Asp132His) n.334G>C c.595G>C (p.Asp199His) c.*8095C>G (n.*8095C>G) c.328G>C (p.Asp110His) c.235G>C (p.Asp79His) | |
| 15 | g.48134968G= | CA2175374259 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7940C= (n.*7940C=) c.574G= (p.Asp192=) c.394G= (p.Asp132=) n.334G= c.595G= (p.Asp199=) c.*8095C= (n.*8095C=) c.328G= (p.Asp110=) c.235G= (p.Asp79=) | |
| 15 | g.48134968G>T | CA392451083 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7940C>A (n.*7940C>A) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.334G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.*8095C>A (n.*8095C>A) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) | |
| 15 | g.48134969A>C | CA392451084 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7939T>G (n.*7939T>G) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) n.335A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) c.*8094T>G (n.*8094T>G) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) | |
| 15 | g.48134969A>G | CA392451085 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7939T>C (n.*7939T>C) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) n.335A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) c.*8094T>C (n.*8094T>C) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) | |
| 15 | g.48134969A>T | CA392451086 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7939T>A (n.*7939T>A) c.575A>T (p.Asp192Val) c.395A>T (p.Asp132Val) n.335A>T c.596A>T (p.Asp199Val) c.*8094T>A (n.*8094T>A) c.329A>T (p.Asp110Val) c.236A>T (p.Asp79Val) | |
| 15 | g.48134970C>A | CA392451087 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7938G>T (n.*7938G>T) c.576C>A (p.Asp192Glu) c.396C>A (p.Asp132Glu) n.336C>A c.597C>A (p.Asp199Glu) c.*8093G>T (n.*8093G>T) c.330C>A (p.Asp110Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134970C>G | CA392451088 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7938G>C (n.*7938G>C) c.576C>G (p.Asp192Glu) c.396C>G (p.Asp132Glu) n.336C>G c.597C>G (p.Asp199Glu) c.*8093G>C (n.*8093G>C) c.330C>G (p.Asp110Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) | |
| 15 | g.48134970C>T | CA490090542 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7938G>A (n.*7938G>A) c.576C>T (p.Asp192=) c.396C>T (p.Asp132=) n.336C>T c.597C>T (p.Asp199=) c.*8093G>A (n.*8093G>A) c.330C>T (p.Asp110=) c.237C>T (p.Asp79=) | |
| 15 | g.48134971A>C | CA392451091 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7937T>G (n.*7937T>G) c.577A>C (p.Asn193His) c.397A>C (p.Asn133His) n.337A>C c.598A>C (p.Asn200His) c.*8092T>G (n.*8092T>G) c.331A>C (p.Asn111His) c.238A>C (p.Asn80His) | |
| 15 | g.48134971A>G | CA392451089 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7937T>C (n.*7937T>C) c.577A>G (p.Asn193Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) n.337A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) c.*8092T>C (n.*8092T>C) c.331A>G (p.Asn111Asp) c.238A>G (p.Asn80Asp) | |
| 15 | g.48134971A>T | CA392451090 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7937T>A (n.*7937T>A) c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.337A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.*8092T>A (n.*8092T>A) c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.238A>T (p.Asn80Tyr) | |
| 15 | g.48134972A>C | CA392451092 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7936T>G (n.*7936T>G) c.578A>C (p.Asn193Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) n.338A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) c.*8091T>G (n.*8091T>G) c.332A>C (p.Asn111Thr) c.239A>C (p.Asn80Thr) | |
| 15 | g.48134972A>G | CA392451093 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7936T>C (n.*7936T>C) c.578A>G (p.Asn193Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) n.338A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) c.*8091T>C (n.*8091T>C) c.332A>G (p.Asn111Ser) c.239A>G (p.Asn80Ser) | |
| 15 | g.48134972A>T | CA392451094 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7936T>A (n.*7936T>A) c.578A>T (p.Asn193Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) n.338A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) c.*8091T>A (n.*8091T>A) c.332A>T (p.Asn111Ile) c.239A>T (p.Asn80Ile) | |
| 15 | g.48134973C>A | CA392451095 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7935G>T (n.*7935G>T) c.579C>A (p.Asn193Lys) c.399C>A (p.Asn133Lys) n.339C>A c.600C>A (p.Asn200Lys) c.*8090G>T (n.*8090G>T) c.333C>A (p.Asn111Lys) c.240C>A (p.Asn80Lys) | |
| 15 | g.48134973C= | CA2175374260 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7935G= (n.*7935G=) c.579C= (p.Asn193=) c.399C= (p.Asn133=) n.339C= c.600C= (p.Asn200=) c.*8090G= (n.*8090G=) c.333C= (p.Asn111=) c.240C= (p.Asn80=) | |
| 15 | g.48134973C>G | CA392451096 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7935G>C (n.*7935G>C) c.579C>G (p.Asn193Lys) c.399C>G (p.Asn133Lys) n.339C>G c.600C>G (p.Asn200Lys) c.*8090G>C (n.*8090G>C) c.333C>G (p.Asn111Lys) c.240C>G (p.Asn80Lys) | |
| 15 | g.48134973C>T | CA7545910 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7935G>A (n.*7935G>A) c.579C>T (p.Asn193=) c.399C>T (p.Asn133=) n.339C>T c.600C>T (p.Asn200=) c.*8090G>A (n.*8090G>A) c.333C>T (p.Asn111=) c.240C>T (p.Asn80=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134974C>A | CA392451097 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7934G>T (n.*7934G>T) c.580C>A (p.Gln194Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) n.340C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) c.*8089G>T (n.*8089G>T) c.334C>A (p.Gln112Lys) c.241C>A (p.Gln81Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48134974C= | CA2175374261 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7934G= (n.*7934G=) c.580C= (p.Gln194=) c.400C= (p.Gln134=) n.340C= c.601C= (p.Gln201=) c.*8089G= (n.*8089G=) c.334C= (p.Gln112=) c.241C= (p.Gln81=) | |
| 15 | g.48134974C>G | CA392451098 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7934G>C (n.*7934G>C) c.580C>G (p.Gln194Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) n.340C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) c.*8089G>C (n.*8089G>C) c.334C>G (p.Gln112Glu) c.241C>G (p.Gln81Glu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134974C>T | CA392451099 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7934G>A (n.*7934G>A) c.580C>T (p.Gln194Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) n.340C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) c.*8089G>A (n.*8089G>A) c.334C>T (p.Gln112Ter) c.241C>T (p.Gln81Ter) | |
| 15 | g.48134975A>C | CA392451100 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7933T>G (n.*7933T>G) c.581A>C (p.Gln194Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) n.341A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) c.*8088T>G (n.*8088T>G) c.335A>C (p.Gln112Pro) c.242A>C (p.Gln81Pro) | |
| 15 | g.48134975A>G | CA392451101 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7933T>C (n.*7933T>C) c.581A>G (p.Gln194Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) n.341A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) c.*8088T>C (n.*8088T>C) c.335A>G (p.Gln112Arg) c.242A>G (p.Gln81Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134975A>T | CA392451102 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7933T>A (n.*7933T>A) c.581A>T (p.Gln194Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) n.341A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) c.*8088T>A (n.*8088T>A) c.335A>T (p.Gln112Leu) c.242A>T (p.Gln81Leu) | |
| 15 | g.48134975_48134976del | CA490090543 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7932_*7933del (n.*7932_*7933del) c.581_582del (p.Gln194ArgfsTer5) c.401_402del (p.Gln134ArgfsTer5) n.341_342del c.602_603del (p.Gln201ArgfsTer5) c.*8087_*8088del (n.*8087_*8088del) c.335_336del (p.Gln112ArgfsTer5) c.242_243del (p.Gln81ArgfsTer5) | |
| 15 | g.48134976A>C | CA392451104 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7932T>G (n.*7932T>G) c.582A>C (p.Gln194His) c.402A>C (p.Gln134His) n.342A>C c.603A>C (p.Gln201His) c.*8087T>G (n.*8087T>G) c.336A>C (p.Gln112His) c.243A>C (p.Gln81His) | |
| 15 | g.48134976A>G | CA490090544 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7932T>C (n.*7932T>C) c.582A>G (p.Gln194=) c.402A>G (p.Gln134=) n.342A>G c.603A>G (p.Gln201=) c.*8087T>C (n.*8087T>C) c.336A>G (p.Gln112=) c.243A>G (p.Gln81=) | |
| 15 | g.48134976A>T | CA392451103 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7932T>A (n.*7932T>A) c.582A>T (p.Gln194His) c.402A>T (p.Gln134His) n.342A>T c.603A>T (p.Gln201His) c.*8087T>A (n.*8087T>A) c.336A>T (p.Gln112His) c.243A>T (p.Gln81His) | |
| 15 | g.48134977G>A | CA392451105 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7931C>T (n.*7931C>T) c.583G>A (p.Val195Ile) c.403G>A (p.Val135Ile) n.343G>A c.604G>A (p.Val202Ile) c.*8086C>T (n.*8086C>T) c.337G>A (p.Val113Ile) c.244G>A (p.Val82Ile) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48134977G>C | CA392451107 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7931C>G (n.*7931C>G) c.583G>C (p.Val195Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) n.343G>C c.604G>C (p.Val202Leu) c.*8086C>G (n.*8086C>G) c.337G>C (p.Val113Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) | |
| 15 | g.48134977G>T | CA392451106 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7931C>A (n.*7931C>A) c.583G>T (p.Val195Phe) c.403G>T (p.Val135Phe) n.343G>T c.604G>T (p.Val202Phe) c.*8086C>A (n.*8086C>A) c.337G>T (p.Val113Phe) c.244G>T (p.Val82Phe) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134977_48134978insCGCTGATTTC | CA490090545 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7930_*7931insGAAATCAGCG (n.*7930_*7931insGAAATCAGCG) c.583_584insCGCTGATTTC (p.Val195AlafsTer8) c.403_404insCGCTGATTTC (p.Val135AlafsTer8) n.343_344insCGCTGATTTC c.604_605insCGCTGATTTC (p.Val202AlafsTer8) c.*8085_*8086insGAAATCAGCG (n.*8085_*8086insGAAATCAGCG) c.337_338insCGCTGATTTC (p.Val113AlafsTer8) c.244_245insCGCTGATTTC (p.Val82AlafsTer8) | |
| 15 | g.48134978T>A | CA392451108 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7930A>T (n.*7930A>T) c.584T>A (p.Val195Asp) c.404T>A (p.Val135Asp) n.344T>A c.605T>A (p.Val202Asp) c.*8085A>T (n.*8085A>T) c.338T>A (p.Val113Asp) c.245T>A (p.Val82Asp) | |
| 15 | g.48134978T>C | CA392451109 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7930A>G (n.*7930A>G) c.584T>C (p.Val195Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) n.344T>C c.605T>C (p.Val202Ala) c.*8085A>G (n.*8085A>G) c.338T>C (p.Val113Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134978T>G | CA392451110 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7930A>C (n.*7930A>C) c.584T>G (p.Val195Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) n.344T>G c.605T>G (p.Val202Gly) c.*8085A>C (n.*8085A>C) c.338T>G (p.Val113Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) | |
| 15 | g.48134979T>A | CA490090546 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7929A>T (n.*7929A>T) c.585T>A (p.Val195=) c.405T>A (p.Val135=) n.345T>A c.606T>A (p.Val202=) c.*8084A>T (n.*8084A>T) c.339T>A (p.Val113=) c.246T>A (p.Val82=) | |
| 15 | g.48134979T>C | CA490090547 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7929A>G (n.*7929A>G) c.585T>C (p.Val195=) c.405T>C (p.Val135=) n.345T>C c.606T>C (p.Val202=) c.*8084A>G (n.*8084A>G) c.339T>C (p.Val113=) c.246T>C (p.Val82=) | |
| 15 | g.48134979T>G | CA490090548 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7929A>C (n.*7929A>C) c.585T>G (p.Val195=) c.405T>G (p.Val135=) n.345T>G c.606T>G (p.Val202=) c.*8084A>C (n.*8084A>C) c.339T>G (p.Val113=) c.246T>G (p.Val82=) | |
| 15 | g.48134980T>A | CA392451111 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7928A>T (n.*7928A>T) c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.346T>A c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.*8083A>T (n.*8083A>T) c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) | |
| 15 | g.48134980T>C | CA392451112 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7928A>G (n.*7928A>G) c.586T>C (p.Tyr196His) c.406T>C (p.Tyr136His) n.346T>C c.607T>C (p.Tyr203His) c.*8083A>G (n.*8083A>G) c.340T>C (p.Tyr114His) c.247T>C (p.Tyr83His) | |
| 15 | g.48134980T>G | CA392451113 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7928A>C (n.*7928A>C) c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.406T>G (p.Tyr136Asp) n.346T>G c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.*8083A>C (n.*8083A>C) c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) | |
| 15 | g.48134981A>C | CA392451114 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7927T>G (n.*7927T>G) c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.407A>C (p.Tyr136Ser) n.347A>C c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.*8082T>G (n.*8082T>G) c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.248A>C (p.Tyr83Ser) | |
| 15 | g.48134981A>G | CA392451115 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7927T>C (n.*7927T>C) c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.407A>G (p.Tyr136Cys) n.347A>G c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.*8082T>C (n.*8082T>C) c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) | |
| 15 | g.48134981A>T | CA392451116 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7927T>A (n.*7927T>A) c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.407A>T (p.Tyr136Phe) n.347A>T c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.*8082T>A (n.*8082T>A) c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) | |
| 15 | g.48134981_48134982insG | CA490090549 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7926_*7927insC (n.*7926_*7927insC) c.587_588insG (p.Tyr196Ter) c.407_408insG (p.Tyr136Ter) n.347_348insG c.608_609insG (p.Tyr203Ter) c.*8081_*8082insC (n.*8081_*8082insC) c.341_342insG (p.Tyr114Ter) c.248_249insG (p.Tyr83Ter) | |
| 15 | g.48134982C>A | CA392451117 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7926G>T (n.*7926G>T) c.588C>A (p.Tyr196Ter) c.408C>A (p.Tyr136Ter) n.348C>A c.609C>A (p.Tyr203Ter) c.*8081G>T (n.*8081G>T) c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.249C>A (p.Tyr83Ter) | |
| 15 | g.48134982C>G | CA392451118 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7926G>C (n.*7926G>C) c.588C>G (p.Tyr196Ter) c.408C>G (p.Tyr136Ter) n.348C>G c.609C>G (p.Tyr203Ter) c.*8081G>C (n.*8081G>C) c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.249C>G (p.Tyr83Ter) | |
| 15 | g.48134982C>T | CA490090550 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7926G>A (n.*7926G>A) c.588C>T (p.Tyr196=) c.408C>T (p.Tyr136=) n.348C>T c.609C>T (p.Tyr203=) c.*8081G>A (n.*8081G>A) c.342C>T (p.Tyr114=) c.249C>T (p.Tyr83=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134983T>A | CA392451120 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7925A>T (n.*7925A>T) c.589T>A (p.Trp197Arg) c.409T>A (p.Trp137Arg) n.349T>A c.610T>A (p.Trp204Arg) c.*8080A>T (n.*8080A>T) c.343T>A (p.Trp115Arg) c.250T>A (p.Trp84Arg) | |
| 15 | g.48134983T>C | CA269989581 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7925A>G (n.*7925A>G) c.589T>C (p.Trp197Arg) c.409T>C (p.Trp137Arg) n.349T>C c.610T>C (p.Trp204Arg) c.*8080A>G (n.*8080A>G) c.343T>C (p.Trp115Arg) c.250T>C (p.Trp84Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134983T>G | CA392451119 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7925A>C (n.*7925A>C) c.589T>G (p.Trp197Gly) c.409T>G (p.Trp137Gly) n.349T>G c.610T>G (p.Trp204Gly) c.*8080A>C (n.*8080A>C) c.343T>G (p.Trp115Gly) c.250T>G (p.Trp84Gly) | |
| 15 | g.48134983T= | CA2175374262 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7925A= (n.*7925A=) c.589T= (p.Trp197=) c.409T= (p.Trp137=) n.349T= c.610T= (p.Trp204=) c.*8080A= (n.*8080A=) c.343T= (p.Trp115=) c.250T= (p.Trp84=) | |
| 15 | g.48134984G>A | CA392451121 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7924C>T (n.*7924C>T) c.590G>A (p.Trp197Ter) c.410G>A (p.Trp137Ter) n.350G>A c.611G>A (p.Trp204Ter) c.*8079C>T (n.*8079C>T) c.344G>A (p.Trp115Ter) c.251G>A (p.Trp84Ter) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134984G>C | CA392451122 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7924C>G (n.*7924C>G) c.590G>C (p.Trp197Ser) c.410G>C (p.Trp137Ser) n.350G>C c.611G>C (p.Trp204Ser) c.*8079C>G (n.*8079C>G) c.344G>C (p.Trp115Ser) c.251G>C (p.Trp84Ser) | |
| 15 | g.48134984G>T | CA392451123 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7924C>A (n.*7924C>A) c.590G>T (p.Trp197Leu) c.410G>T (p.Trp137Leu) n.350G>T c.611G>T (p.Trp204Leu) c.*8079C>A (n.*8079C>A) c.344G>T (p.Trp115Leu) c.251G>T (p.Trp84Leu) | |
| 15 | g.48134985dup | CA2695220132 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7924dup (n.*7924dup) c.590+1dup c.410+1dup n.350+1dup c.611+1dup c.*8079dup (n.*8079dup) c.344+1dup c.251+1dup | |
| 15 | g.48134985G>A | CA392451124 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7923C>T (n.*7923C>T) c.590+1G>A (n.590+1G>A) c.410+1G>A (n.410+1G>A) n.350+1G>A c.611+1G>A (n.611+1G>A) c.*8078C>T (n.*8078C>T) c.344+1G>A (n.344+1G>A) c.251+1G>A (n.251+1G>A) | |
| 15 | g.48134985G>C | CA392451125 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7923C>G (n.*7923C>G) c.590+1G>C (n.590+1G>C) c.410+1G>C (n.410+1G>C) n.350+1G>C c.611+1G>C (n.611+1G>C) c.*8078C>G (n.*8078C>G) c.344+1G>C (n.344+1G>C) c.251+1G>C (n.251+1G>C) | |
| 15 | g.48134985G>T | CA392451126 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7923C>A (n.*7923C>A) c.590+1G>T (n.590+1G>T) c.410+1G>T (n.410+1G>T) n.350+1G>T c.611+1G>T (n.611+1G>T) c.*8078C>A (n.*8078C>A) c.344+1G>T (n.344+1G>T) c.251+1G>T (n.251+1G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134985_48134986insATTCTAGCCATATTTGCGGCGA | CA490090551 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7922_*7923insTCGCCGCAAATATGGCTAGAAT (n.*7922_*7923insTCGCCGCAAATATGGCTAGAAT) c.590+1_590+2insATTCTAGCCATATTTGCGGCGA (n.590+1_590+2insATTCTAGCCATATTTGCGGCGA) c.410+1_410+2insATTCTAGCCATATTTGCGGCGA (n.410+1_410+2insATTCTAGCCATATTTGCGGCGA) n.350+1_350+2insATTCTAGCCATATTTGCGGCGA c.611+1_611+2insATTCTAGCCATATTTGCGGCGA (n.611+1_611+2insATTCTAGCCATATTTGCGGCGA) c.*8077_*8078insTCGCCGCAAATATGGCTAGAAT (n.*8077_*8078insTCGCCGCAAATATGGCTAGAAT) c.344+1_344+2insATTCTAGCCATATTTGCGGCGA (n.344+1_344+2insATTCTAGCCATATTTGCGGCGA) c.251+1_251+2insATTCTAGCCATATTTGCGGCGA (n.251+1_251+2insATTCTAGCCATATTTGCGGCGA) | |
| 15 | g.48134986T>A | CA392451127 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7922A>T (n.*7922A>T) c.590+2T>A (n.590+2T>A) c.410+2T>A (n.410+2T>A) n.350+2T>A c.611+2T>A (n.611+2T>A) c.*8077A>T (n.*8077A>T) c.344+2T>A (n.344+2T>A) c.251+2T>A (n.251+2T>A) | |
| 15 | g.48134986T>C | CA392451128 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7922A>G (n.*7922A>G) c.590+2T>C (n.590+2T>C) c.410+2T>C (n.410+2T>C) n.350+2T>C c.611+2T>C (n.611+2T>C) c.*8077A>G (n.*8077A>G) c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.251+2T>C (n.251+2T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48134986T>G | CA392451129 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7922A>C (n.*7922A>C) c.590+2T>G (n.590+2T>G) c.410+2T>G (n.410+2T>G) n.350+2T>G c.611+2T>G (n.611+2T>G) c.*8077A>C (n.*8077A>C) c.344+2T>G (n.344+2T>G) c.251+2T>G (n.251+2T>G) | |
| 15 | g.48134986T= | CA2175374263 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7922A= (n.*7922A=) c.590+2T= (n.590+2T=) c.410+2T= (n.410+2T=) n.350+2T= c.611+2T= (n.611+2T=) c.*8077A= (n.*8077A=) c.344+2T= (n.344+2T=) c.251+2T= (n.251+2T=) | |
| 15 | g.48134988del | CA2575714867 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7921del (n.*7921del) c.590+4del (n.590+4del) c.410+4del (n.410+4del) n.350+4del c.611+4del (n.611+4del) c.*8076del (n.*8076del) c.344+4del (n.344+4del) c.251+4del (n.251+4del) | |
| 15 | g.48134988A= | CA2175374264 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7920T= (n.*7920T=) c.590+4A= (n.590+4A=) c.410+4A= (n.410+4A=) n.350+4A= c.611+4A= (n.611+4A=) c.*8075T= (n.*8075T=) c.344+4A= (n.344+4A=) c.251+4A= (n.251+4A=) | |
| 15 | g.48134988A>G | CA7545911 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7920T>C (n.*7920T>C) c.590+4A>G (n.590+4A>G) c.410+4A>G (n.410+4A>G) n.350+4A>G c.611+4A>G (n.611+4A>G) c.*8075T>C (n.*8075T>C) c.344+4A>G (n.344+4A>G) c.251+4A>G (n.251+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134988_48134989insTGCTAGTTAGCATATTTGCGCAAAGGATAGTGAAGAAATACAAGGCAAGCTAGTTAAG | CA2551420033 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7919_*7920insCTTAACTAGCTTGCCTTGTATTTCTTCACTATCCTTTGCGCAAATATGCTAACTAGCA (n.*7919_*7920insCTTAACTAGCTTGCCTTGTATTTCTTCACTATCCTTTGCGCAAATATGCTAACTAGCA) c.590+4_590+5insTGCTAGTTAGCATATTTGCGCAAAGGATAGTGAAGAAATACAAGGCAAGCTAGTTAAG (n.590+4_590+5insTGCTAGTTAGCATATTTGCGCAAAGGATAGTGAAGAAATACAAGGCAAGCTAGTTAAG) c.410+4_410+5insTGCTAGTTAGCATATTTGCGCAAAGGATAGTGAAGAAATACAAGGCAAGCTAGTTAAG (n.410+4_410+5insTGCTAGTTAGCATATTTGCGCAAAGGATAGTGAAGAAATACAAGGCAAGCTAGTTAAG) n.350+4_350+5insTGCTAGTTAGCATATTTGCGCAAAGGATAGTGAAGAAATACAAGGCAAGCTAGTTAAG c.611+4_611+5insTGCTAGTTAGCATATTTGCGCAAAGGATAGTGAAGAAATACAAGGCAAGCTAGTTAAG (n.611+4_611+5insTGCTAGTTAGCATATTTGCGCAAAGGATAGTGAAGAAATACAAGGCAAGCTAGTTAAG) c.*8074_*8075insCTTAACTAGCTTGCCTTGTATTTCTTCACTATCCTTTGCGCAAATATGCTAACTAGCA (n.*8074_*8075insCTTAACTAGCTTGCCTTGTATTTCTTCACTATCCTTTGCGCAAATATGCTAACTAGCA) c.344+4_344+5insTGCTAGTTAGCATATTTGCGCAAAGGATAGTGAAGAAATACAAGGCAAGCTAGTTAAG (n.344+4_344+5insTGCTAGTTAGCATATTTGCGCAAAGGATAGTGAAGAAATACAAGGCAAGCTAGTTAAG) c.251+4_251+5insTGCTAGTTAGCATATTTGCGCAAAGGATAGTGAAGAAATACAAGGCAAGCTAGTTAAG (n.251+4_251+5insTGCTAGTTAGCATATTTGCGCAAAGGATAGTGAAGAAATACAAGGCAAGCTAGTTAAG) | |
| 15 | g.48134989G>A | CA2575714868 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7919C>T (n.*7919C>T) c.590+5G>A (n.590+5G>A) c.410+5G>A (n.410+5G>A) n.350+5G>A c.611+5G>A (n.611+5G>A) c.*8074C>T (n.*8074C>T) c.344+5G>A (n.344+5G>A) c.251+5G>A (n.251+5G>A) | |
| 15 | g.48134990C>A | CA2628304835 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7918G>T (n.*7918G>T) c.590+6C>A (n.590+6C>A) c.410+6C>A (n.410+6C>A) n.350+6C>A c.611+6C>A (n.611+6C>A) c.*8073G>T (n.*8073G>T) c.344+6C>A (n.344+6C>A) c.251+6C>A (n.251+6C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134991T>C | CA2628304836 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7917A>G (n.*7917A>G) c.590+7T>C (n.590+7T>C) c.410+7T>C (n.410+7T>C) n.350+7T>C c.611+7T>C (n.611+7T>C) c.*8072A>G (n.*8072A>G) c.344+7T>C (n.344+7T>C) c.251+7T>C (n.251+7T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134993G>A | CA2628304837 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7915C>T (n.*7915C>T) c.590+9G>A (n.590+9G>A) c.410+9G>A (n.410+9G>A) n.350+9G>A c.611+9G>A (n.611+9G>A) c.*8070C>T (n.*8070C>T) c.344+9G>A (n.344+9G>A) c.251+9G>A (n.251+9G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134994A>G | CA2628304838 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7914T>C (n.*7914T>C) c.590+10A>G (n.590+10A>G) c.410+10A>G (n.410+10A>G) n.350+10A>G c.611+10A>G (n.611+10A>G) c.*8069T>C (n.*8069T>C) c.344+10A>G (n.344+10A>G) c.251+10A>G (n.251+10A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134995A>G | CA2628304839 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7913T>C (n.*7913T>C) c.590+11A>G (n.590+11A>G) c.410+11A>G (n.410+11A>G) n.350+11A>G c.611+11A>G (n.611+11A>G) c.*8068T>C (n.*8068T>C) c.344+11A>G (n.344+11A>G) c.251+11A>G (n.251+11A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134998T>G | CA617942710 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7910A>C (n.*7910A>C) c.590+14T>G (n.590+14T>G) c.410+14T>G (n.410+14T>G) n.350+14T>G c.611+14T>G (n.611+14T>G) c.*8065A>C (n.*8065A>C) c.344+14T>G (n.344+14T>G) c.251+14T>G (n.251+14T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134998T= | CA2175374265 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7910A= (n.*7910A=) c.590+14T= (n.590+14T=) c.410+14T= (n.410+14T=) n.350+14T= c.611+14T= (n.611+14T=) c.*8065A= (n.*8065A=) c.344+14T= (n.344+14T=) c.251+14T= (n.251+14T=) | |
| 15 | g.48135003C>A | CA7545912 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7905G>T (n.*7905G>T) c.590+19C>A (n.590+19C>A) c.410+19C>A (n.410+19C>A) n.350+19C>A c.611+19C>A (n.611+19C>A) c.*8060G>T (n.*8060G>T) c.344+19C>A (n.344+19C>A) c.251+19C>A (n.251+19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135003C= | CA2175374266 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7905G= (n.*7905G=) c.590+19C= (n.590+19C=) c.410+19C= (n.410+19C=) n.350+19C= c.611+19C= (n.611+19C=) c.*8060G= (n.*8060G=) c.344+19C= (n.344+19C=) c.251+19C= (n.251+19C=) | |
| 15 | g.48135003C>G | CA2175374267 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7905G>C (n.*7905G>C) c.590+19C>G (n.590+19C>G) c.410+19C>G (n.410+19C>G) n.350+19C>G c.611+19C>G (n.611+19C>G) c.*8060G>C (n.*8060G>C) c.344+19C>G (n.344+19C>G) c.251+19C>G (n.251+19C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48135003C>T | CA2628304840 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7905G>A (n.*7905G>A) c.590+19C>T (n.590+19C>T) c.410+19C>T (n.410+19C>T) n.350+19C>T c.611+19C>T (n.611+19C>T) c.*8060G>A (n.*8060G>A) c.344+19C>T (n.344+19C>T) c.251+19C>T (n.251+19C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135004T= | CA2175374268 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7904A= (n.*7904A=) c.590+20T= (n.590+20T=) c.410+20T= (n.410+20T=) n.350+20T= c.611+20T= (n.611+20T=) c.*8059A= (n.*8059A=) c.344+20T= (n.344+20T=) c.251+20T= (n.251+20T=) | |
| 15 | g.48135004_48135005insGTACGGA | CA2175374269 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7903_*7904insTCCGTAC (n.*7903_*7904insTCCGTAC) c.590+20_590+21insGTACGGA (n.590+20_590+21insGTACGGA) c.410+20_410+21insGTACGGA (n.410+20_410+21insGTACGGA) n.350+20_350+21insGTACGGA c.611+20_611+21insGTACGGA (n.611+20_611+21insGTACGGA) c.*8058_*8059insTCCGTAC (n.*8058_*8059insTCCGTAC) c.344+20_344+21insGTACGGA (n.344+20_344+21insGTACGGA) c.251+20_251+21insGTACGGA (n.251+20_251+21insGTACGGA) | dbSNP |
| 15 | g.48135006A= | CA2175374270 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7902T= (n.*7902T=) c.590+22A= (n.590+22A=) c.410+22A= (n.410+22A=) n.350+22A= c.611+22A= (n.611+22A=) c.*8057T= (n.*8057T=) c.344+22A= (n.344+22A=) c.251+22A= (n.251+22A=) | |
| 15 | g.48135006A>C | CA2175374271 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7902T>G (n.*7902T>G) c.590+22A>C (n.590+22A>C) c.410+22A>C (n.410+22A>C) n.350+22A>C c.611+22A>C (n.611+22A>C) c.*8057T>G (n.*8057T>G) c.344+22A>C (n.344+22A>C) c.251+22A>C (n.251+22A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48135007T>A | CA2575714869 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7901A>T (n.*7901A>T) c.590+23T>A (n.590+23T>A) c.410+23T>A (n.410+23T>A) n.350+23T>A c.611+23T>A (n.611+23T>A) c.*8056A>T (n.*8056A>T) c.344+23T>A (n.344+23T>A) c.251+23T>A (n.251+23T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135007T>C | CA7545913 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7901A>G (n.*7901A>G) c.590+23T>C (n.590+23T>C) c.410+23T>C (n.410+23T>C) n.350+23T>C c.611+23T>C (n.611+23T>C) c.*8056A>G (n.*8056A>G) c.344+23T>C (n.344+23T>C) c.251+23T>C (n.251+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135007T= | CA2175374272 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7901A= (n.*7901A=) c.590+23T= (n.590+23T=) c.410+23T= (n.410+23T=) n.350+23T= c.611+23T= (n.611+23T=) c.*8056A= (n.*8056A=) c.344+23T= (n.344+23T=) c.251+23T= (n.251+23T=) | |
| 15 | g.48135008G>A | CA2575714870 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7900C>T (n.*7900C>T) c.590+24G>A (n.590+24G>A) c.410+24G>A (n.410+24G>A) n.350+24G>A c.611+24G>A (n.611+24G>A) c.*8055C>T (n.*8055C>T) c.344+24G>A (n.344+24G>A) c.251+24G>A (n.251+24G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135008G>T | CA2628304841 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7900C>A (n.*7900C>A) c.590+24G>T (n.590+24G>T) c.410+24G>T (n.410+24G>T) n.350+24G>T c.611+24G>T (n.611+24G>T) c.*8055C>A (n.*8055C>A) c.344+24G>T (n.344+24G>T) c.251+24G>T (n.251+24G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135009T>C | CA2628304842 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7899A>G (n.*7899A>G) c.590+25T>C (n.590+25T>C) c.410+25T>C (n.410+25T>C) n.350+25T>C c.611+25T>C (n.611+25T>C) c.*8054A>G (n.*8054A>G) c.344+25T>C (n.344+25T>C) c.251+25T>C (n.251+25T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135012A>G | CA2628304843 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7896T>C (n.*7896T>C) c.590+28A>G (n.590+28A>G) c.410+28A>G (n.410+28A>G) n.350+28A>G c.611+28A>G (n.611+28A>G) c.*8051T>C (n.*8051T>C) c.344+28A>G (n.344+28A>G) c.251+28A>G (n.251+28A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135014A= | CA2175374273 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7894T= (n.*7894T=) c.590+30A= (n.590+30A=) c.410+30A= (n.410+30A=) n.350+30A= c.611+30A= (n.611+30A=) c.*8049T= (n.*8049T=) c.344+30A= (n.344+30A=) c.251+30A= (n.251+30A=) | |
| 15 | g.48135014A>C | CA7545914 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7894T>G (n.*7894T>G) c.590+30A>C (n.590+30A>C) c.410+30A>C (n.410+30A>C) n.350+30A>C c.611+30A>C (n.611+30A>C) c.*8049T>G (n.*8049T>G) c.344+30A>C (n.344+30A>C) c.251+30A>C (n.251+30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135014_48135015delinsAT | CA2175374274 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7893_*7894delinsAT (n.*7893_*7894delinsAT) c.590+30_590+31delinsAT (n.590+30_590+31delinsAT) c.410+30_410+31delinsAT (n.410+30_410+31delinsAT) n.350+30_350+31delinsAT c.611+30_611+31delinsAT (n.611+30_611+31delinsAT) c.*8048_*8049delinsAT (n.*8048_*8049delinsAT) c.344+30_344+31delinsAT (n.344+30_344+31delinsAT) c.251+30_251+31delinsAT (n.251+30_251+31delinsAT) | |
| 15 | g.48135015T>A | CA2175374275 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7893A>T (n.*7893A>T) c.590+31T>A (n.590+31T>A) c.410+31T>A (n.410+31T>A) n.350+31T>A c.611+31T>A (n.611+31T>A) c.*8048A>T (n.*8048A>T) c.344+31T>A (n.344+31T>A) c.251+31T>A (n.251+31T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48135015T= | CA2175374276 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7893A= (n.*7893A=) c.590+31T= (n.590+31T=) c.410+31T= (n.410+31T=) n.350+31T= c.611+31T= (n.611+31T=) c.*8048A= (n.*8048A=) c.344+31T= (n.344+31T=) c.251+31T= (n.251+31T=) | |
| 15 | g.48135016del | CA969546099 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7893del (n.*7893del) c.590+32del (n.590+32del) c.410+32del (n.410+32del) n.350+32del c.611+32del (n.611+32del) c.*8048del (n.*8048del) c.344+32del (n.344+32del) c.251+32del (n.251+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135016T>A | CA2628304844 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7892A>T (n.*7892A>T) c.590+32T>A (n.590+32T>A) c.410+32T>A (n.410+32T>A) n.350+32T>A c.611+32T>A (n.611+32T>A) c.*8047A>T (n.*8047A>T) c.344+32T>A (n.344+32T>A) c.251+32T>A (n.251+32T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135016T>C | CA617942712 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7892A>G (n.*7892A>G) c.590+32T>C (n.590+32T>C) c.410+32T>C (n.410+32T>C) n.350+32T>C c.611+32T>C (n.611+32T>C) c.*8047A>G (n.*8047A>G) c.344+32T>C (n.344+32T>C) c.251+32T>C (n.251+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135016T>G | CA7545916 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7892A>C (n.*7892A>C) c.590+32T>G (n.590+32T>G) c.410+32T>G (n.410+32T>G) n.350+32T>G c.611+32T>G (n.611+32T>G) c.*8047A>C (n.*8047A>C) c.344+32T>G (n.344+32T>G) c.251+32T>G (n.251+32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135016T= | CA2175374277 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7892A= (n.*7892A=) c.590+32T= (n.590+32T=) c.410+32T= (n.410+32T=) n.350+32T= c.611+32T= (n.611+32T=) c.*8047A= (n.*8047A=) c.344+32T= (n.344+32T=) c.251+32T= (n.251+32T=) | |
| 15 | g.48135017dup | CA7545915 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7891dup (n.*7891dup) c.590+33dup (n.590+33dup) c.410+33dup (n.410+33dup) n.350+33dup c.611+33dup (n.611+33dup) c.*8046dup (n.*8046dup) c.344+33dup (n.344+33dup) c.251+33dup (n.251+33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135018_48135021del | CA2628304845 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7888_*7891del (n.*7888_*7891del) c.590+34_590+37del (n.590+34_590+37del) c.410+34_410+37del (n.410+34_410+37del) n.350+34_350+37del c.611+34_611+37del (n.611+34_611+37del) c.*8043_*8046del (n.*8043_*8046del) c.344+34_344+37del (n.344+34_344+37del) c.251+34_251+37del (n.251+34_251+37del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135018G>T | CA2628304846 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7890C>A (n.*7890C>A) c.590+34G>T (n.590+34G>T) c.410+34G>T (n.410+34G>T) n.350+34G>T c.611+34G>T (n.611+34G>T) c.*8045C>A (n.*8045C>A) c.344+34G>T (n.344+34G>T) c.251+34G>T (n.251+34G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135019_48135020insTC | CA2575714871 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7888_*7889insGA (n.*7888_*7889insGA) c.590+35_590+36insTC (n.590+35_590+36insTC) c.410+35_410+36insTC (n.410+35_410+36insTC) n.350+35_350+36insTC c.611+35_611+36insTC (n.611+35_611+36insTC) c.*8043_*8044insGA (n.*8043_*8044insGA) c.344+35_344+36insTC (n.344+35_344+36insTC) c.251+35_251+36insTC (n.251+35_251+36insTC) | |
| 15 | g.48135020G>A | CA2575714872 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7888C>T (n.*7888C>T) c.590+36G>A (n.590+36G>A) c.410+36G>A (n.410+36G>A) n.350+36G>A c.611+36G>A (n.611+36G>A) c.*8043C>T (n.*8043C>T) c.344+36G>A (n.344+36G>A) c.251+36G>A (n.251+36G>A) | |
| 15 | g.48135020G>C | CA7545917 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7888C>G (n.*7888C>G) c.590+36G>C (n.590+36G>C) c.410+36G>C (n.410+36G>C) n.350+36G>C c.611+36G>C (n.611+36G>C) c.*8043C>G (n.*8043C>G) c.344+36G>C (n.344+36G>C) c.251+36G>C (n.251+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135020G= | CA2175374278 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7888C= (n.*7888C=) c.590+36G= (n.590+36G=) c.410+36G= (n.410+36G=) n.350+36G= c.611+36G= (n.611+36G=) c.*8043C= (n.*8043C=) c.344+36G= (n.344+36G=) c.251+36G= (n.251+36G=) | |
| 15 | g.48135020G>T | CA2575714873 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7888C>A (n.*7888C>A) c.590+36G>T (n.590+36G>T) c.410+36G>T (n.410+36G>T) n.350+36G>T c.611+36G>T (n.611+36G>T) c.*8043C>A (n.*8043C>A) c.344+36G>T (n.344+36G>T) c.251+36G>T (n.251+36G>T) | |
| 15 | g.48135021A>G | CA2628304847 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7887T>C (n.*7887T>C) c.590+37A>G (n.590+37A>G) c.410+37A>G (n.410+37A>G) n.350+37A>G c.611+37A>G (n.611+37A>G) c.*8042T>C (n.*8042T>C) c.344+37A>G (n.344+37A>G) c.251+37A>G (n.251+37A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135022T>C | CA2628304849 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7886A>G (n.*7886A>G) c.590+38T>C (n.590+38T>C) c.410+38T>C (n.410+38T>C) n.350+38T>C c.611+38T>C (n.611+38T>C) c.*8041A>G (n.*8041A>G) c.344+38T>C (n.344+38T>C) c.251+38T>C (n.251+38T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135022T>G | CA2628304850 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7886A>C (n.*7886A>C) c.590+38T>G (n.590+38T>G) c.410+38T>G (n.410+38T>G) n.350+38T>G c.611+38T>G (n.611+38T>G) c.*8041A>C (n.*8041A>C) c.344+38T>G (n.344+38T>G) c.251+38T>G (n.251+38T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135025del | CA2628304848 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7886del (n.*7886del) c.590+41del (n.590+41del) c.410+41del (n.410+41del) n.350+41del c.611+41del (n.611+41del) c.*8041del (n.*8041del) c.344+41del (n.344+41del) c.251+41del (n.251+41del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135023T>G | CA713373992 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7885A>C (n.*7885A>C) c.590+39T>G (n.590+39T>G) c.410+39T>G (n.410+39T>G) n.350+39T>G c.611+39T>G (n.611+39T>G) c.*8040A>C (n.*8040A>C) c.344+39T>G (n.344+39T>G) c.251+39T>G (n.251+39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135023T= | CA2175374279 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7885A= (n.*7885A=) c.590+39T= (n.590+39T=) c.410+39T= (n.410+39T=) n.350+39T= c.611+39T= (n.611+39T=) c.*8040A= (n.*8040A=) c.344+39T= (n.344+39T=) c.251+39T= (n.251+39T=) | |
| 15 | g.48135024T>G | CA7545918 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7884A>C (n.*7884A>C) c.590+40T>G (n.590+40T>G) c.410+40T>G (n.410+40T>G) n.350+40T>G c.611+40T>G (n.611+40T>G) c.*8039A>C (n.*8039A>C) c.344+40T>G (n.344+40T>G) c.251+40T>G (n.251+40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135024T= | CA2175374280 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7884A= (n.*7884A=) c.590+40T= (n.590+40T=) c.410+40T= (n.410+40T=) n.350+40T= c.611+40T= (n.611+40T=) c.*8039A= (n.*8039A=) c.344+40T= (n.344+40T=) c.251+40T= (n.251+40T=) | |
| 15 | g.48135025T>A | CA2730782170 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7883A>T (n.*7883A>T) c.590+41T>A (n.590+41T>A) c.410+41T>A (n.410+41T>A) n.350+41T>A c.611+41T>A (n.611+41T>A) c.*8038A>T (n.*8038A>T) c.344+41T>A (n.344+41T>A) c.251+41T>A (n.251+41T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48135028G>T | CA2628304851 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7880C>A (n.*7880C>A) c.590+44G>T (n.590+44G>T) c.410+44G>T (n.410+44G>T) n.350+44G>T c.611+44G>T (n.611+44G>T) c.*8035C>A (n.*8035C>A) c.344+44G>T (n.344+44G>T) c.251+44G>T (n.251+44G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135031T>A | CA2575714874 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7877A>T (n.*7877A>T) c.590+47T>A (n.590+47T>A) c.410+47T>A (n.410+47T>A) n.350+47T>A c.611+47T>A (n.611+47T>A) c.*8032A>T (n.*8032A>T) c.344+47T>A (n.344+47T>A) c.251+47T>A (n.251+47T>A) | |
| 15 | g.48135032T>G | CA7545919 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7876A>C (n.*7876A>C) c.590+48T>G (n.590+48T>G) c.410+48T>G (n.410+48T>G) n.350+48T>G c.611+48T>G (n.611+48T>G) c.*8031A>C (n.*8031A>C) c.344+48T>G (n.344+48T>G) c.251+48T>G (n.251+48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135032T= | CA2175374281 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7876A= (n.*7876A=) c.590+48T= (n.590+48T=) c.410+48T= (n.410+48T=) n.350+48T= c.611+48T= (n.611+48T=) c.*8031A= (n.*8031A=) c.344+48T= (n.344+48T=) c.251+48T= (n.251+48T=) | |
| 15 | g.48135033T>G | CA2575714875 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7875A>C (n.*7875A>C) c.590+49T>G (n.590+49T>G) c.410+49T>G (n.410+49T>G) n.350+49T>G c.611+49T>G (n.611+49T>G) c.*8030A>C (n.*8030A>C) c.344+49T>G (n.344+49T>G) c.251+49T>G (n.251+49T>G) | |
| 15 | g.48135034_48135035del | CA2628304852 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7874_*7875del (n.*7874_*7875del) c.590+50_590+51del (n.590+50_590+51del) c.410+50_410+51del (n.410+50_410+51del) n.350+50_350+51del c.611+50_611+51del (n.611+50_611+51del) c.*8029_*8030del (n.*8029_*8030del) c.344+50_344+51del (n.344+50_344+51del) c.251+50_251+51del (n.251+50_251+51del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135035T>C | CA617942715 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7873A>G (n.*7873A>G) c.590+51T>C (n.590+51T>C) c.410+51T>C (n.410+51T>C) n.350+51T>C c.611+51T>C (n.611+51T>C) c.*8028A>G (n.*8028A>G) c.344+51T>C (n.344+51T>C) c.251+51T>C (n.251+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135035T>G | CA7545920 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7873A>C (n.*7873A>C) c.590+51T>G (n.590+51T>G) c.410+51T>G (n.410+51T>G) n.350+51T>G c.611+51T>G (n.611+51T>G) c.*8028A>C (n.*8028A>C) c.344+51T>G (n.344+51T>G) c.251+51T>G (n.251+51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135035T= | CA2175374282 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7873A= (n.*7873A=) c.590+51T= (n.590+51T=) c.410+51T= (n.410+51T=) n.350+51T= c.611+51T= (n.611+51T=) c.*8028A= (n.*8028A=) c.344+51T= (n.344+51T=) c.251+51T= (n.251+51T=) | |
| 15 | g.48135036del | CA2628304853 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7872del (n.*7872del) c.590+52del (n.590+52del) c.410+52del (n.410+52del) n.350+52del c.611+52del (n.611+52del) c.*8027del (n.*8027del) c.344+52del (n.344+52del) c.251+52del (n.251+52del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135036G>A | CA2575714876 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7872C>T (n.*7872C>T) c.590+52G>A (n.590+52G>A) c.410+52G>A (n.410+52G>A) n.350+52G>A c.611+52G>A (n.611+52G>A) c.*8027C>T (n.*8027C>T) c.344+52G>A (n.344+52G>A) c.251+52G>A (n.251+52G>A) | |
| 15 | g.48135036G= | CA2175374283 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7872C= (n.*7872C=) c.590+52G= (n.590+52G=) c.410+52G= (n.410+52G=) n.350+52G= c.611+52G= (n.611+52G=) c.*8027C= (n.*8027C=) c.344+52G= (n.344+52G=) c.251+52G= (n.251+52G=) | |
| 15 | g.48135036G>T | CA2175374284 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7872C>A (n.*7872C>A) c.590+52G>T (n.590+52G>T) c.410+52G>T (n.410+52G>T) n.350+52G>T c.611+52G>T (n.611+52G>T) c.*8027C>A (n.*8027C>A) c.344+52G>T (n.344+52G>T) c.251+52G>T (n.251+52G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48135037A= | CA2175374285 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7871T= (n.*7871T=) c.590+53A= (n.590+53A=) c.410+53A= (n.410+53A=) n.350+53A= c.611+53A= (n.611+53A=) c.*8026T= (n.*8026T=) c.344+53A= (n.344+53A=) c.251+53A= (n.251+53A=) | |
| 15 | g.48135037A>C | CA713373998 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7871T>G (n.*7871T>G) c.590+53A>C (n.590+53A>C) c.410+53A>C (n.410+53A>C) n.350+53A>C c.611+53A>C (n.611+53A>C) c.*8026T>G (n.*8026T>G) c.344+53A>C (n.344+53A>C) c.251+53A>C (n.251+53A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48135038T>A | CA2575714877 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7870A>T (n.*7870A>T) c.590+54T>A (n.590+54T>A) c.410+54T>A (n.410+54T>A) n.350+54T>A c.611+54T>A (n.611+54T>A) c.*8025A>T (n.*8025A>T) c.344+54T>A (n.344+54T>A) c.251+54T>A (n.251+54T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135038T>C | CA2628304854 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7870A>G (n.*7870A>G) c.590+54T>C (n.590+54T>C) c.410+54T>C (n.410+54T>C) n.350+54T>C c.611+54T>C (n.611+54T>C) c.*8025A>G (n.*8025A>G) c.344+54T>C (n.344+54T>C) c.251+54T>C (n.251+54T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135039G>A | CA2575714878 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7869C>T (n.*7869C>T) c.590+55G>A (n.590+55G>A) c.410+55G>A (n.410+55G>A) n.350+55G>A c.611+55G>A (n.611+55G>A) c.*8024C>T (n.*8024C>T) c.344+55G>A (n.344+55G>A) c.251+55G>A (n.251+55G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135039G= | CA2175374286 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7869C= (n.*7869C=) c.590+55G= (n.590+55G=) c.410+55G= (n.410+55G=) n.350+55G= c.611+55G= (n.611+55G=) c.*8024C= (n.*8024C=) c.344+55G= (n.344+55G=) c.251+55G= (n.251+55G=) | |
| 15 | g.48135039G>T | CA969546122 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7869C>A (n.*7869C>A) c.590+55G>T (n.590+55G>T) c.410+55G>T (n.410+55G>T) n.350+55G>T c.611+55G>T (n.611+55G>T) c.*8024C>A (n.*8024C>A) c.344+55G>T (n.344+55G>T) c.251+55G>T (n.251+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135040G>A | CA2628304855 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7868C>T (n.*7868C>T) c.590+56G>A (n.590+56G>A) c.410+56G>A (n.410+56G>A) n.350+56G>A c.611+56G>A (n.611+56G>A) c.*8023C>T (n.*8023C>T) c.344+56G>A (n.344+56G>A) c.251+56G>A (n.251+56G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135041T>C | CA2575714879 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7867A>G (n.*7867A>G) c.590+57T>C (n.590+57T>C) c.410+57T>C (n.410+57T>C) n.350+57T>C c.611+57T>C (n.611+57T>C) c.*8022A>G (n.*8022A>G) c.344+57T>C (n.344+57T>C) c.251+57T>C (n.251+57T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135043C>A | CA2575714880 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7865G>T (n.*7865G>T) c.590+59C>A (n.590+59C>A) c.410+59C>A (n.410+59C>A) n.350+59C>A c.611+59C>A (n.611+59C>A) c.*8020G>T (n.*8020G>T) c.344+59C>A (n.344+59C>A) c.251+59C>A (n.251+59C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135043C= | CA2175374287 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7865G= (n.*7865G=) c.590+59C= (n.590+59C=) c.410+59C= (n.410+59C=) n.350+59C= c.611+59C= (n.611+59C=) c.*8020G= (n.*8020G=) c.344+59C= (n.344+59C=) c.251+59C= (n.251+59C=) | |
| 15 | g.48135043C>G | CA617942717 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7865G>C (n.*7865G>C) c.590+59C>G (n.590+59C>G) c.410+59C>G (n.410+59C>G) n.350+59C>G c.611+59C>G (n.611+59C>G) c.*8020G>C (n.*8020G>C) c.344+59C>G (n.344+59C>G) c.251+59C>G (n.251+59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135044A= | CA2175374288 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7864T= (n.*7864T=) c.590+60A= (n.590+60A=) c.410+60A= (n.410+60A=) n.350+60A= c.611+60A= (n.611+60A=) c.*8019T= (n.*8019T=) c.344+60A= (n.344+60A=) c.251+60A= (n.251+60A=) | |
| 15 | g.48135044A>C | CA269989665 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7864T>G (n.*7864T>G) c.590+60A>C (n.590+60A>C) c.410+60A>C (n.410+60A>C) n.350+60A>C c.611+60A>C (n.611+60A>C) c.*8019T>G (n.*8019T>G) c.344+60A>C (n.344+60A>C) c.251+60A>C (n.251+60A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135044A>G | CA2575714881 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7864T>C (n.*7864T>C) c.590+60A>G (n.590+60A>G) c.410+60A>G (n.410+60A>G) n.350+60A>G c.611+60A>G (n.611+60A>G) c.*8019T>C (n.*8019T>C) c.344+60A>G (n.344+60A>G) c.251+60A>G (n.251+60A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135045G>C | CA713374002 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7863C>G (n.*7863C>G) c.590+61G>C (n.590+61G>C) c.410+61G>C (n.410+61G>C) n.350+61G>C c.611+61G>C (n.611+61G>C) c.*8018C>G (n.*8018C>G) c.344+61G>C (n.344+61G>C) c.251+61G>C (n.251+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135045G= | CA2175374289 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7863C= (n.*7863C=) c.590+61G= (n.590+61G=) c.410+61G= (n.410+61G=) n.350+61G= c.611+61G= (n.611+61G=) c.*8018C= (n.*8018C=) c.344+61G= (n.344+61G=) c.251+61G= (n.251+61G=) | |
| 15 | g.48135045G>T | CA269989675 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7863C>A (n.*7863C>A) c.590+61G>T (n.590+61G>T) c.410+61G>T (n.410+61G>T) n.350+61G>T c.611+61G>T (n.611+61G>T) c.*8018C>A (n.*8018C>A) c.344+61G>T (n.344+61G>T) c.251+61G>T (n.251+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135046T>A | CA2628304856 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7862A>T (n.*7862A>T) c.590+62T>A (n.590+62T>A) c.410+62T>A (n.410+62T>A) n.350+62T>A c.611+62T>A (n.611+62T>A) c.*8017A>T (n.*8017A>T) c.344+62T>A (n.344+62T>A) c.251+62T>A (n.251+62T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135048A= | CA2175374290 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7860T= (n.*7860T=) c.590+64A= (n.590+64A=) c.410+64A= (n.410+64A=) n.350+64A= c.611+64A= (n.611+64A=) c.*8015T= (n.*8015T=) c.344+64A= (n.344+64A=) c.251+64A= (n.251+64A=) | |
| 15 | g.48135048A>T | CA713374003 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7860T>A (n.*7860T>A) c.590+64A>T (n.590+64A>T) c.410+64A>T (n.410+64A>T) n.350+64A>T c.611+64A>T (n.611+64A>T) c.*8015T>A (n.*8015T>A) c.344+64A>T (n.344+64A>T) c.251+64A>T (n.251+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48135048_48135052delinsATTTT | CA2175374291 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7856_*7860delinsAAAAT (n.*7856_*7860delinsAAAAT) c.590+64_590+68delinsATTTT (n.590+64_590+68delinsATTTT) c.410+64_410+68delinsATTTT (n.410+64_410+68delinsATTTT) n.350+64_350+68delinsATTTT c.611+64_611+68delinsATTTT (n.611+64_611+68delinsATTTT) c.*8011_*8015delinsAAAAT (n.*8011_*8015delinsAAAAT) c.344+64_344+68delinsATTTT (n.344+64_344+68delinsATTTT) c.251+64_251+68delinsATTTT (n.251+64_251+68delinsATTTT) | |
| 15 | g.48135049T>C | CA2628304858 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7859A>G (n.*7859A>G) c.590+65T>C (n.590+65T>C) c.410+65T>C (n.410+65T>C) n.350+65T>C c.611+65T>C (n.611+65T>C) c.*8014A>G (n.*8014A>G) c.344+65T>C (n.344+65T>C) c.251+65T>C (n.251+65T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135056dup | CA713374007 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7859dup (n.*7859dup) c.590+72dup (n.590+72dup) c.410+72dup (n.410+72dup) n.350+72dup c.611+72dup (n.611+72dup) c.*8014dup (n.*8014dup) c.344+72dup (n.344+72dup) c.251+72dup (n.251+72dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48135055_48135056dup | CA2628304857 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7858_*7859dup (n.*7858_*7859dup) c.590+71_590+72dup (n.590+71_590+72dup) c.410+71_410+72dup (n.410+71_410+72dup) n.350+71_350+72dup c.611+71_611+72dup (n.611+71_611+72dup) c.*8013_*8014dup (n.*8013_*8014dup) c.344+71_344+72dup (n.344+71_344+72dup) c.251+71_251+72dup (n.251+71_251+72dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48135056del | CA2175374292 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7859del (n.*7859del) c.590+72del (n.590+72del) c.410+72del (n.410+72del) n.350+72del c.611+72del (n.611+72del) c.*8014del (n.*8014del) c.344+72del (n.344+72del) c.251+72del (n.251+72del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48135053_48135056del | CA617942718 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7856_*7859del (n.*7856_*7859del) c.590+69_590+72del (n.590+69_590+72del) c.410+69_410+72del (n.410+69_410+72del) n.350+69_350+72del c.611+69_611+72del (n.611+69_611+72del) c.*8011_*8014del (n.*8011_*8014del) c.344+69_344+72del (n.344+69_344+72del) c.251+69_251+72del (n.251+69_251+72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |