UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48134751_48134752delinsAT | CA2175374160 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8156_*8157delinsAT (n.*8156_*8157delinsAT) c.490-133_490-132delinsAT (n.490-133_490-132delinsAT) c.310-133_310-132delinsAT (n.310-133_310-132delinsAT) n.250-133_250-132delinsAT c.511-133_511-132delinsAT (n.511-133_511-132delinsAT) c.*8311_*8312delinsAT (n.*8311_*8312delinsAT) c.244-133_244-132delinsAT (n.244-133_244-132delinsAT) c.151-133_151-132delinsAT (n.151-133_151-132delinsAT) | |
| 15 | g.48134752T>A | CA2628304703 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8156A>T (n.*8156A>T) c.490-132T>A (n.490-132T>A) c.310-132T>A (n.310-132T>A) n.250-132T>A c.511-132T>A (n.511-132T>A) c.*8311A>T (n.*8311A>T) c.244-132T>A (n.244-132T>A) c.151-132T>A (n.151-132T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134752T>C | CA713373671 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8156A>G (n.*8156A>G) c.490-132T>C (n.490-132T>C) c.310-132T>C (n.310-132T>C) n.250-132T>C c.511-132T>C (n.511-132T>C) c.*8311A>G (n.*8311A>G) c.244-132T>C (n.244-132T>C) c.151-132T>C (n.151-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134752T= | CA2175374161 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8156A= (n.*8156A=) c.490-132T= (n.490-132T=) c.310-132T= (n.310-132T=) n.250-132T= c.511-132T= (n.511-132T=) c.*8311A= (n.*8311A=) c.244-132T= (n.244-132T=) c.151-132T= (n.151-132T=) | |
| 15 | g.48134758dup | CA269989358 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8156dup (n.*8156dup) c.490-126dup (n.490-126dup) c.310-126dup (n.310-126dup) n.250-126dup c.511-126dup (n.511-126dup) c.*8311dup (n.*8311dup) c.244-126dup (n.244-126dup) c.151-126dup (n.151-126dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134758del | CA2175374162 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8156del (n.*8156del) c.490-126del (n.490-126del) c.310-126del (n.310-126del) n.250-126del c.511-126del (n.511-126del) c.*8311del (n.*8311del) c.244-126del (n.244-126del) c.151-126del (n.151-126del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48134758T>C | CA2567981976 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8150A>G (n.*8150A>G) c.490-126T>C (n.490-126T>C) c.310-126T>C (n.310-126T>C) n.250-126T>C c.511-126T>C (n.511-126T>C) c.*8305A>G (n.*8305A>G) c.244-126T>C (n.244-126T>C) c.151-126T>C (n.151-126T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134759C>A | CA2628304704 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8149G>T (n.*8149G>T) c.490-125C>A (n.490-125C>A) c.310-125C>A (n.310-125C>A) n.250-125C>A c.511-125C>A (n.511-125C>A) c.*8304G>T (n.*8304G>T) c.244-125C>A (n.244-125C>A) c.151-125C>A (n.151-125C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134759C= | CA2175374163 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8149G= (n.*8149G=) c.490-125C= (n.490-125C=) c.310-125C= (n.310-125C=) n.250-125C= c.511-125C= (n.511-125C=) c.*8304G= (n.*8304G=) c.244-125C= (n.244-125C=) c.151-125C= (n.151-125C=) | |
| 15 | g.48134759C>T | CA2175374164 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8149G>A (n.*8149G>A) c.490-125C>T (n.490-125C>T) c.310-125C>T (n.310-125C>T) n.250-125C>T c.511-125C>T (n.511-125C>T) c.*8304G>A (n.*8304G>A) c.244-125C>T (n.244-125C>T) c.151-125C>T (n.151-125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48134760T>G | CA617942555 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8148A>C (n.*8148A>C) c.490-124T>G (n.490-124T>G) c.310-124T>G (n.310-124T>G) n.250-124T>G c.511-124T>G (n.511-124T>G) c.*8303A>C (n.*8303A>C) c.244-124T>G (n.244-124T>G) c.151-124T>G (n.151-124T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134760T= | CA2175374165 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8148A= (n.*8148A=) c.490-124T= (n.490-124T=) c.310-124T= (n.310-124T=) n.250-124T= c.511-124T= (n.511-124T=) c.*8303A= (n.*8303A=) c.244-124T= (n.244-124T=) c.151-124T= (n.151-124T=) | |
| 15 | g.48134761C>A | CA2175374167 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8147G>T (n.*8147G>T) c.490-123C>A (n.490-123C>A) c.310-123C>A (n.310-123C>A) n.250-123C>A c.511-123C>A (n.511-123C>A) c.*8302G>T (n.*8302G>T) c.244-123C>A (n.244-123C>A) c.151-123C>A (n.151-123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48134761C= | CA2175374166 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8147G= (n.*8147G=) c.490-123C= (n.490-123C=) c.310-123C= (n.310-123C=) n.250-123C= c.511-123C= (n.511-123C=) c.*8302G= (n.*8302G=) c.244-123C= (n.244-123C=) c.151-123C= (n.151-123C=) | |
| 15 | g.48134761C>T | CA2628304705 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8147G>A (n.*8147G>A) c.490-123C>T (n.490-123C>T) c.310-123C>T (n.310-123C>T) n.250-123C>T c.511-123C>T (n.511-123C>T) c.*8302G>A (n.*8302G>A) c.244-123C>T (n.244-123C>T) c.151-123C>T (n.151-123C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134762T>C | CA2628304706 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8146A>G (n.*8146A>G) c.490-122T>C (n.490-122T>C) c.310-122T>C (n.310-122T>C) n.250-122T>C c.511-122T>C (n.511-122T>C) c.*8301A>G (n.*8301A>G) c.244-122T>C (n.244-122T>C) c.151-122T>C (n.151-122T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134763_48134768del | CA2628304707 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8140_*8145del (n.*8140_*8145del) c.490-121_490-116del (n.490-121_490-116del) c.310-121_310-116del (n.310-121_310-116del) n.250-121_250-116del c.511-121_511-116del (n.511-121_511-116del) c.*8295_*8300del (n.*8295_*8300del) c.244-121_244-116del (n.244-121_244-116del) c.151-121_151-116del (n.151-121_151-116del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134764A= | CA2175374168 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8144T= (n.*8144T=) c.490-120A= (n.490-120A=) c.310-120A= (n.310-120A=) n.250-120A= c.511-120A= (n.511-120A=) c.*8299T= (n.*8299T=) c.244-120A= (n.244-120A=) c.151-120A= (n.151-120A=) | |
| 15 | g.48134764A>C | CA2175374169 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8144T>G (n.*8144T>G) c.490-120A>C (n.490-120A>C) c.310-120A>C (n.310-120A>C) n.250-120A>C c.511-120A>C (n.511-120A>C) c.*8299T>G (n.*8299T>G) c.244-120A>C (n.244-120A>C) c.151-120A>C (n.151-120A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48134765G>A | CA2628304708 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8143C>T (n.*8143C>T) c.490-119G>A (n.490-119G>A) c.310-119G>A (n.310-119G>A) n.250-119G>A c.511-119G>A (n.511-119G>A) c.*8298C>T (n.*8298C>T) c.244-119G>A (n.244-119G>A) c.151-119G>A (n.151-119G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134766C>A | CA2628304709 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8142G>T (n.*8142G>T) c.490-118C>A (n.490-118C>A) c.310-118C>A (n.310-118C>A) n.250-118C>A c.511-118C>A (n.511-118C>A) c.*8297G>T (n.*8297G>T) c.244-118C>A (n.244-118C>A) c.151-118C>A (n.151-118C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134766C= | CA2175374171 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8142G= (n.*8142G=) c.490-118C= (n.490-118C=) c.310-118C= (n.310-118C=) n.250-118C= c.511-118C= (n.511-118C=) c.*8297G= (n.*8297G=) c.244-118C= (n.244-118C=) c.151-118C= (n.151-118C=) | |
| 15 | g.48134766C>T | CA713373678 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8142G>A (n.*8142G>A) c.490-118C>T (n.490-118C>T) c.310-118C>T (n.310-118C>T) n.250-118C>T c.511-118C>T (n.511-118C>T) c.*8297G>A (n.*8297G>A) c.244-118C>T (n.244-118C>T) c.151-118C>T (n.151-118C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48134766_48134767delinsCA | CA2175374170 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8141_*8142delinsTG (n.*8141_*8142delinsTG) c.490-118_490-117delinsCA (n.490-118_490-117delinsCA) c.310-118_310-117delinsCA (n.310-118_310-117delinsCA) n.250-118_250-117delinsCA c.511-118_511-117delinsCA (n.511-118_511-117delinsCA) c.*8296_*8297delinsTG (n.*8296_*8297delinsTG) c.244-118_244-117delinsCA (n.244-118_244-117delinsCA) c.151-118_151-117delinsCA (n.151-118_151-117delinsCA) | |
| 15 | g.48134768del | CA269989360 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8141del (n.*8141del) c.490-116del (n.490-116del) c.310-116del (n.310-116del) n.250-116del c.511-116del (n.511-116del) c.*8296del (n.*8296del) c.244-116del (n.244-116del) c.151-116del (n.151-116del) | dbSNP |
| 15 | g.48134768_48134771dup | CA2628304710 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8137_*8140dup (n.*8137_*8140dup) c.490-116_490-113dup (n.490-116_490-113dup) c.310-116_310-113dup (n.310-116_310-113dup) n.250-116_250-113dup c.511-116_511-113dup (n.511-116_511-113dup) c.*8292_*8295dup (n.*8292_*8295dup) c.244-116_244-113dup (n.244-116_244-113dup) c.151-116_151-113dup (n.151-116_151-113dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134769T>C | CA2628304711 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8139A>G (n.*8139A>G) c.490-115T>C (n.490-115T>C) c.310-115T>C (n.310-115T>C) n.250-115T>C c.511-115T>C (n.511-115T>C) c.*8294A>G (n.*8294A>G) c.244-115T>C (n.244-115T>C) c.151-115T>C (n.151-115T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134770A= | CA2175374172 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8138T= (n.*8138T=) c.490-114A= (n.490-114A=) c.310-114A= (n.310-114A=) n.250-114A= c.511-114A= (n.511-114A=) c.*8293T= (n.*8293T=) c.244-114A= (n.244-114A=) c.151-114A= (n.151-114A=) | |
| 15 | g.48134770A>T | CA2175374173 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8138T>A (n.*8138T>A) c.490-114A>T (n.490-114A>T) c.310-114A>T (n.310-114A>T) n.250-114A>T c.511-114A>T (n.511-114A>T) c.*8293T>A (n.*8293T>A) c.244-114A>T (n.244-114A>T) c.151-114A>T (n.151-114A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48134771T>A | CA2628304714 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8137A>T (n.*8137A>T) c.490-113T>A (n.490-113T>A) c.310-113T>A (n.310-113T>A) n.250-113T>A c.511-113T>A (n.511-113T>A) c.*8292A>T (n.*8292A>T) c.244-113T>A (n.244-113T>A) c.151-113T>A (n.151-113T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134771T>C | CA969546001 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8137A>G (n.*8137A>G) c.490-113T>C (n.490-113T>C) c.310-113T>C (n.310-113T>C) n.250-113T>C c.511-113T>C (n.511-113T>C) c.*8292A>G (n.*8292A>G) c.244-113T>C (n.244-113T>C) c.151-113T>C (n.151-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134771T>G | CA2628304713 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8137A>C (n.*8137A>C) c.490-113T>G (n.490-113T>G) c.310-113T>G (n.310-113T>G) n.250-113T>G c.511-113T>G (n.511-113T>G) c.*8292A>C (n.*8292A>C) c.244-113T>G (n.244-113T>G) c.151-113T>G (n.151-113T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134771T= | CA2175374174 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8137A= (n.*8137A=) c.490-113T= (n.490-113T=) c.310-113T= (n.310-113T=) n.250-113T= c.511-113T= (n.511-113T=) c.*8292A= (n.*8292A=) c.244-113T= (n.244-113T=) c.151-113T= (n.151-113T=) | |
| 15 | g.48134772G>T | CA2628304718 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8136C>A (n.*8136C>A) c.490-112G>T (n.490-112G>T) c.310-112G>T (n.310-112G>T) n.250-112G>T c.511-112G>T (n.511-112G>T) c.*8291C>A (n.*8291C>A) c.244-112G>T (n.244-112G>T) c.151-112G>T (n.151-112G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134773C>A | CA2628304719 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8135G>T (n.*8135G>T) c.490-111C>A (n.490-111C>A) c.310-111C>A (n.310-111C>A) n.250-111C>A c.511-111C>A (n.511-111C>A) c.*8290G>T (n.*8290G>T) c.244-111C>A (n.244-111C>A) c.151-111C>A (n.151-111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48134778G>A | CA2628304721 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8130C>T (n.*8130C>T) c.490-106G>A (n.490-106G>A) c.310-106G>A (n.310-106G>A) n.250-106G>A c.511-106G>A (n.511-106G>A) c.*8285C>T (n.*8285C>T) c.244-106G>A (n.244-106G>A) c.151-106G>A (n.151-106G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134778G>T | CA2628304722 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8130C>A (n.*8130C>A) c.490-106G>T (n.490-106G>T) c.310-106G>T (n.310-106G>T) n.250-106G>T c.511-106G>T (n.511-106G>T) c.*8285C>A (n.*8285C>A) c.244-106G>T (n.244-106G>T) c.151-106G>T (n.151-106G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134779A= | CA2175374175 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8129T= (n.*8129T=) c.490-105A= (n.490-105A=) c.310-105A= (n.310-105A=) n.250-105A= c.511-105A= (n.511-105A=) c.*8284T= (n.*8284T=) c.244-105A= (n.244-105A=) c.151-105A= (n.151-105A=) | |
| 15 | g.48134779A>G | CA2628304724 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8129T>C (n.*8129T>C) c.490-105A>G (n.490-105A>G) c.310-105A>G (n.310-105A>G) n.250-105A>G c.511-105A>G (n.511-105A>G) c.*8284T>C (n.*8284T>C) c.244-105A>G (n.244-105A>G) c.151-105A>G (n.151-105A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134779A>T | CA269989362 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8129T>A (n.*8129T>A) c.490-105A>T (n.490-105A>T) c.310-105A>T (n.310-105A>T) n.250-105A>T c.511-105A>T (n.511-105A>T) c.*8284T>A (n.*8284T>A) c.244-105A>T (n.244-105A>T) c.151-105A>T (n.151-105A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134780_48134781del | CA2628304723 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8128_*8129del (n.*8128_*8129del) c.490-104_490-103del (n.490-104_490-103del) c.310-104_310-103del (n.310-104_310-103del) n.250-104_250-103del c.511-104_511-103del (n.511-104_511-103del) c.*8283_*8284del (n.*8283_*8284del) c.244-104_244-103del (n.244-104_244-103del) c.151-104_151-103del (n.151-104_151-103del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134780T>C | CA713373679 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8128A>G (n.*8128A>G) c.490-104T>C (n.490-104T>C) c.310-104T>C (n.310-104T>C) n.250-104T>C c.511-104T>C (n.511-104T>C) c.*8283A>G (n.*8283A>G) c.244-104T>C (n.244-104T>C) c.151-104T>C (n.151-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134780T= | CA2175374176 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8128A= (n.*8128A=) c.490-104T= (n.490-104T=) c.310-104T= (n.310-104T=) n.250-104T= c.511-104T= (n.511-104T=) c.*8283A= (n.*8283A=) c.244-104T= (n.244-104T=) c.151-104T= (n.151-104T=) | |
| 15 | g.48134781A>C | CA2628304726 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8127T>G (n.*8127T>G) c.490-103A>C (n.490-103A>C) c.310-103A>C (n.310-103A>C) n.250-103A>C c.511-103A>C (n.511-103A>C) c.*8282T>G (n.*8282T>G) c.244-103A>C (n.244-103A>C) c.151-103A>C (n.151-103A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134781_48134782insGT | CA2628304727 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8126_*8127insAC (n.*8126_*8127insAC) c.490-103_490-102insGT (n.490-103_490-102insGT) c.310-103_310-102insGT (n.310-103_310-102insGT) n.250-103_250-102insGT c.511-103_511-102insGT (n.511-103_511-102insGT) c.*8281_*8282insAC (n.*8281_*8282insAC) c.244-103_244-102insGT (n.244-103_244-102insGT) c.151-103_151-102insGT (n.151-103_151-102insGT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134782A= | CA2175374177 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8126T= (n.*8126T=) c.490-102A= (n.490-102A=) c.310-102A= (n.310-102A=) n.250-102A= c.511-102A= (n.511-102A=) c.*8281T= (n.*8281T=) c.244-102A= (n.244-102A=) c.151-102A= (n.151-102A=) | |
| 15 | g.48134782A>G | CA2175374178 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8126T>C (n.*8126T>C) c.490-102A>G (n.490-102A>G) c.310-102A>G (n.310-102A>G) n.250-102A>G c.511-102A>G (n.511-102A>G) c.*8281T>C (n.*8281T>C) c.244-102A>G (n.244-102A>G) c.151-102A>G (n.151-102A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48134783C>A | CA2628304731 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8125G>T (n.*8125G>T) c.490-101C>A (n.490-101C>A) c.310-101C>A (n.310-101C>A) n.250-101C>A c.511-101C>A (n.511-101C>A) c.*8280G>T (n.*8280G>T) c.244-101C>A (n.244-101C>A) c.151-101C>A (n.151-101C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134783C= | CA2175374179 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8125G= (n.*8125G=) c.490-101C= (n.490-101C=) c.310-101C= (n.310-101C=) n.250-101C= c.511-101C= (n.511-101C=) c.*8280G= (n.*8280G=) c.244-101C= (n.244-101C=) c.151-101C= (n.151-101C=) | |
| 15 | g.48134783C>T | CA269989365 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8125G>A (n.*8125G>A) c.490-101C>T (n.490-101C>T) c.310-101C>T (n.310-101C>T) n.250-101C>T c.511-101C>T (n.511-101C>T) c.*8280G>A (n.*8280G>A) c.244-101C>T (n.244-101C>T) c.151-101C>T (n.151-101C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48134783_48134784insCAGCTAAGTTAGTGTTAACTTGAAGAAAATAAAAATCACACTGAGTAAGCAAGAAGTATAAGGAGC | CA2628304730 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8125_*8126insCTCCTTATACTTCTTGCTTACTCAGTGTGATTTTTATTTTCTTCAAGTTAACACTAACTTAGCTGG (n.*8125_*8126insCTCCTTATACTTCTTGCTTACTCAGTGTGATTTTTATTTTCTTCAAGTTAACACTAACTTAGCTGG) c.490-101_490-100insCAGCTAAGTTAGTGTTAACTTGAAGAAAATAAAAATCACACTGAGTAAGCAAGAAGTATAAGGAGC (n.490-101_490-100insCAGCTAAGTTAGTGTTAACTTGAAGAAAATAAAAATCACACTGAGTAAGCAAGAAGTATAAGGAGC) c.310-101_310-100insCAGCTAAGTTAGTGTTAACTTGAAGAAAATAAAAATCACACTGAGTAAGCAAGAAGTATAAGGAGC (n.310-101_310-100insCAGCTAAGTTAGTGTTAACTTGAAGAAAATAAAAATCACACTGAGTAAGCAAGAAGTATAAGGAGC) n.250-101_250-100insCAGCTAAGTTAGTGTTAACTTGAAGAAAATAAAAATCACACTGAGTAAGCAAGAAGTATAAGGAGC c.511-101_511-100insCAGCTAAGTTAGTGTTAACTTGAAGAAAATAAAAATCACACTGAGTAAGCAAGAAGTATAAGGAGC (n.511-101_511-100insCAGCTAAGTTAGTGTTAACTTGAAGAAAATAAAAATCACACTGAGTAAGCAAGAAGTATAAGGAGC) c.*8280_*8281insCTCCTTATACTTCTTGCTTACTCAGTGTGATTTTTATTTTCTTCAAGTTAACACTAACTTAGCTGG (n.*8280_*8281insCTCCTTATACTTCTTGCTTACTCAGTGTGATTTTTATTTTCTTCAAGTTAACACTAACTTAGCTGG) c.244-101_244-100insCAGCTAAGTTAGTGTTAACTTGAAGAAAATAAAAATCACACTGAGTAAGCAAGAAGTATAAGGAGC (n.244-101_244-100insCAGCTAAGTTAGTGTTAACTTGAAGAAAATAAAAATCACACTGAGTAAGCAAGAAGTATAAGGAGC) c.151-101_151-100insCAGCTAAGTTAGTGTTAACTTGAAGAAAATAAAAATCACACTGAGTAAGCAAGAAGTATAAGGAGC (n.151-101_151-100insCAGCTAAGTTAGTGTTAACTTGAAGAAAATAAAAATCACACTGAGTAAGCAAGAAGTATAAGGAGC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134783_48134786delinsCAAT | CA2175374180 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8122_*8125delinsATTG (n.*8122_*8125delinsATTG) c.490-101_490-98delinsCAAT (n.490-101_490-98delinsCAAT) c.310-101_310-98delinsCAAT (n.310-101_310-98delinsCAAT) n.250-101_250-98delinsCAAT c.511-101_511-98delinsCAAT (n.511-101_511-98delinsCAAT) c.*8277_*8280delinsATTG (n.*8277_*8280delinsATTG) c.244-101_244-98delinsCAAT (n.244-101_244-98delinsCAAT) c.151-101_151-98delinsCAAT (n.151-101_151-98delinsCAAT) | |
| 15 | g.48134784A>G | CA2628304734 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8124T>C (n.*8124T>C) c.490-100A>G (n.490-100A>G) c.310-100A>G (n.310-100A>G) n.250-100A>G c.511-100A>G (n.511-100A>G) c.*8279T>C (n.*8279T>C) c.244-100A>G (n.244-100A>G) c.151-100A>G (n.151-100A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134784_48134785del | CA2628304736 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8123_*8124del (n.*8123_*8124del) c.490-100_490-99del (n.490-100_490-99del) c.310-100_310-99del (n.310-100_310-99del) n.250-100_250-99del c.511-100_511-99del (n.511-100_511-99del) c.*8278_*8279del (n.*8278_*8279del) c.244-100_244-99del (n.244-100_244-99del) c.151-100_151-99del (n.151-100_151-99del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134785_48134787del | CA713373699 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8122_*8124del (n.*8122_*8124del) c.490-99_490-97del (n.490-99_490-97del) c.310-99_310-97del (n.310-99_310-97del) n.250-99_250-97del c.511-99_511-97del (n.511-99_511-97del) c.*8277_*8279del (n.*8277_*8279del) c.244-99_244-97del (n.244-99_244-97del) c.151-99_151-97del (n.151-99_151-97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134788T>A | CA969546005 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8120A>T (n.*8120A>T) c.490-96T>A (n.490-96T>A) c.310-96T>A (n.310-96T>A) n.250-96T>A c.511-96T>A (n.511-96T>A) c.*8275A>T (n.*8275A>T) c.244-96T>A (n.244-96T>A) c.151-96T>A (n.151-96T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134788T= | CA2175374181 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8120A= (n.*8120A=) c.490-96T= (n.490-96T=) c.310-96T= (n.310-96T=) n.250-96T= c.511-96T= (n.511-96T=) c.*8275A= (n.*8275A=) c.244-96T= (n.244-96T=) c.151-96T= (n.151-96T=) | |
| 15 | g.48134789_48134790del | CA2575714848 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8119_*8120del (n.*8119_*8120del) c.490-95_490-94del (n.490-95_490-94del) c.310-95_310-94del (n.310-95_310-94del) n.250-95_250-94del c.511-95_511-94del (n.511-95_511-94del) c.*8274_*8275del (n.*8274_*8275del) c.244-95_244-94del (n.244-95_244-94del) c.151-95_151-94del (n.151-95_151-94del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134789T>A | CA2628304738 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8119A>T (n.*8119A>T) c.490-95T>A (n.490-95T>A) c.310-95T>A (n.310-95T>A) n.250-95T>A c.511-95T>A (n.511-95T>A) c.*8274A>T (n.*8274A>T) c.244-95T>A (n.244-95T>A) c.151-95T>A (n.151-95T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134789T>C | CA617942556 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8119A>G (n.*8119A>G) c.490-95T>C (n.490-95T>C) c.310-95T>C (n.310-95T>C) n.250-95T>C c.511-95T>C (n.511-95T>C) c.*8274A>G (n.*8274A>G) c.244-95T>C (n.244-95T>C) c.151-95T>C (n.151-95T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134789T= | CA2175374182 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8119A= (n.*8119A=) c.490-95T= (n.490-95T=) c.310-95T= (n.310-95T=) n.250-95T= c.511-95T= (n.511-95T=) c.*8274A= (n.*8274A=) c.244-95T= (n.244-95T=) c.151-95T= (n.151-95T=) | |
| 15 | g.48134791A>C | CA2628304739 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8117T>G (n.*8117T>G) c.490-93A>C (n.490-93A>C) c.310-93A>C (n.310-93A>C) n.250-93A>C c.511-93A>C (n.511-93A>C) c.*8272T>G (n.*8272T>G) c.244-93A>C (n.244-93A>C) c.151-93A>C (n.151-93A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134791A>G | CA2575714849 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8117T>C (n.*8117T>C) c.490-93A>G (n.490-93A>G) c.310-93A>G (n.310-93A>G) n.250-93A>G c.511-93A>G (n.511-93A>G) c.*8272T>C (n.*8272T>C) c.244-93A>G (n.244-93A>G) c.151-93A>G (n.151-93A>G) | |
| 15 | g.48134791A>T | CA2628304740 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8117T>A (n.*8117T>A) c.490-93A>T (n.490-93A>T) c.310-93A>T (n.310-93A>T) n.250-93A>T c.511-93A>T (n.511-93A>T) c.*8272T>A (n.*8272T>A) c.244-93A>T (n.244-93A>T) c.151-93A>T (n.151-93A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134792A= | CA2175374183 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8116T= (n.*8116T=) c.490-92A= (n.490-92A=) c.310-92A= (n.310-92A=) n.250-92A= c.511-92A= (n.511-92A=) c.*8271T= (n.*8271T=) c.244-92A= (n.244-92A=) c.151-92A= (n.151-92A=) | |
| 15 | g.48134792A>C | CA2628304741 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8116T>G (n.*8116T>G) c.490-92A>C (n.490-92A>C) c.310-92A>C (n.310-92A>C) n.250-92A>C c.511-92A>C (n.511-92A>C) c.*8271T>G (n.*8271T>G) c.244-92A>C (n.244-92A>C) c.151-92A>C (n.151-92A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134792A>G | CA2628304743 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8116T>C (n.*8116T>C) c.490-92A>G (n.490-92A>G) c.310-92A>G (n.310-92A>G) n.250-92A>G c.511-92A>G (n.511-92A>G) c.*8271T>C (n.*8271T>C) c.244-92A>G (n.244-92A>G) c.151-92A>G (n.151-92A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134792A>T | CA2175374184 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8116T>A (n.*8116T>A) c.490-92A>T (n.490-92A>T) c.310-92A>T (n.310-92A>T) n.250-92A>T c.511-92A>T (n.511-92A>T) c.*8271T>A (n.*8271T>A) c.244-92A>T (n.244-92A>T) c.151-92A>T (n.151-92A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48134793C>A | CA2628304744 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8115G>T (n.*8115G>T) c.490-91C>A (n.490-91C>A) c.310-91C>A (n.310-91C>A) n.250-91C>A c.511-91C>A (n.511-91C>A) c.*8270G>T (n.*8270G>T) c.244-91C>A (n.244-91C>A) c.151-91C>A (n.151-91C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134793C>T | CA2628304745 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8115G>A (n.*8115G>A) c.490-91C>T (n.490-91C>T) c.310-91C>T (n.310-91C>T) n.250-91C>T c.511-91C>T (n.511-91C>T) c.*8270G>A (n.*8270G>A) c.244-91C>T (n.244-91C>T) c.151-91C>T (n.151-91C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134794T>C | CA2175374185 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8114A>G (n.*8114A>G) c.490-90T>C (n.490-90T>C) c.310-90T>C (n.310-90T>C) n.250-90T>C c.511-90T>C (n.511-90T>C) c.*8269A>G (n.*8269A>G) c.244-90T>C (n.244-90T>C) c.151-90T>C (n.151-90T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48134794T= | CA2175374186 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8114A= (n.*8114A=) c.490-90T= (n.490-90T=) c.310-90T= (n.310-90T=) n.250-90T= c.511-90T= (n.511-90T=) c.*8269A= (n.*8269A=) c.244-90T= (n.244-90T=) c.151-90T= (n.151-90T=) | |
| 15 | g.48134795A>T | CA2628304747 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8113T>A (n.*8113T>A) c.490-89A>T (n.490-89A>T) c.310-89A>T (n.310-89A>T) n.250-89A>T c.511-89A>T (n.511-89A>T) c.*8268T>A (n.*8268T>A) c.244-89A>T (n.244-89A>T) c.151-89A>T (n.151-89A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134796C>A | CA2175374188 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8112G>T (n.*8112G>T) c.490-88C>A (n.490-88C>A) c.310-88C>A (n.310-88C>A) n.250-88C>A c.511-88C>A (n.511-88C>A) c.*8267G>T (n.*8267G>T) c.244-88C>A (n.244-88C>A) c.151-88C>A (n.151-88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48134796C= | CA2175374187 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8112G= (n.*8112G=) c.490-88C= (n.490-88C=) c.310-88C= (n.310-88C=) n.250-88C= c.511-88C= (n.511-88C=) c.*8267G= (n.*8267G=) c.244-88C= (n.244-88C=) c.151-88C= (n.151-88C=) | |
| 15 | g.48134796C>T | CA2506017104 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8112G>A (n.*8112G>A) c.490-88C>T (n.490-88C>T) c.310-88C>T (n.310-88C>T) n.250-88C>T c.511-88C>T (n.511-88C>T) c.*8267G>A (n.*8267G>A) c.244-88C>T (n.244-88C>T) c.151-88C>T (n.151-88C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134798A>G | CA2628304749 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8110T>C (n.*8110T>C) c.490-86A>G (n.490-86A>G) c.310-86A>G (n.310-86A>G) n.250-86A>G c.511-86A>G (n.511-86A>G) c.*8265T>C (n.*8265T>C) c.244-86A>G (n.244-86A>G) c.151-86A>G (n.151-86A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134799A>G | CA2628304750 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8109T>C (n.*8109T>C) c.490-85A>G (n.490-85A>G) c.310-85A>G (n.310-85A>G) n.250-85A>G c.511-85A>G (n.511-85A>G) c.*8264T>C (n.*8264T>C) c.244-85A>G (n.244-85A>G) c.151-85A>G (n.151-85A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134800T>A | CA2575714850 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8108A>T (n.*8108A>T) c.490-84T>A (n.490-84T>A) c.310-84T>A (n.310-84T>A) n.250-84T>A c.511-84T>A (n.511-84T>A) c.*8263A>T (n.*8263A>T) c.244-84T>A (n.244-84T>A) c.151-84T>A (n.151-84T>A) | |
| 15 | g.48134800T>C | CA2628304752 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8108A>G (n.*8108A>G) c.490-84T>C (n.490-84T>C) c.310-84T>C (n.310-84T>C) n.250-84T>C c.511-84T>C (n.511-84T>C) c.*8263A>G (n.*8263A>G) c.244-84T>C (n.244-84T>C) c.151-84T>C (n.151-84T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134800T= | CA2175374189 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8108A= (n.*8108A=) c.490-84T= (n.490-84T=) c.310-84T= (n.310-84T=) n.250-84T= c.511-84T= (n.511-84T=) c.*8263A= (n.*8263A=) c.244-84T= (n.244-84T=) c.151-84T= (n.151-84T=) | |
| 15 | g.48134801A>G | CA2804062474 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8107T>C (n.*8107T>C) c.490-83A>G (n.490-83A>G) c.310-83A>G (n.310-83A>G) n.250-83A>G c.511-83A>G (n.511-83A>G) c.*8262T>C (n.*8262T>C) c.244-83A>G (n.244-83A>G) c.151-83A>G (n.151-83A>G) | |
| 15 | g.48134801dup | CA2175374190 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8107dup (n.*8107dup) c.490-83dup (n.490-83dup) c.310-83dup (n.310-83dup) n.250-83dup c.511-83dup (n.511-83dup) c.*8262dup (n.*8262dup) c.244-83dup (n.244-83dup) c.151-83dup (n.151-83dup) | dbSNP |
| 15 | g.48134802T>C | CA713373702 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8106A>G (n.*8106A>G) c.490-82T>C (n.490-82T>C) c.310-82T>C (n.310-82T>C) n.250-82T>C c.511-82T>C (n.511-82T>C) c.*8261A>G (n.*8261A>G) c.244-82T>C (n.244-82T>C) c.151-82T>C (n.151-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48134802T= | CA2175374191 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8106A= (n.*8106A=) c.490-82T= (n.490-82T=) c.310-82T= (n.310-82T=) n.250-82T= c.511-82T= (n.511-82T=) c.*8261A= (n.*8261A=) c.244-82T= (n.244-82T=) c.151-82T= (n.151-82T=) | |
| 15 | g.48134803A>G | CA2628304754 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8105T>C (n.*8105T>C) c.490-81A>G (n.490-81A>G) c.310-81A>G (n.310-81A>G) n.250-81A>G c.511-81A>G (n.511-81A>G) c.*8260T>C (n.*8260T>C) c.244-81A>G (n.244-81A>G) c.151-81A>G (n.151-81A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134804T>C | CA2628304755 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8104A>G (n.*8104A>G) c.490-80T>C (n.490-80T>C) c.310-80T>C (n.310-80T>C) n.250-80T>C c.511-80T>C (n.511-80T>C) c.*8259A>G (n.*8259A>G) c.244-80T>C (n.244-80T>C) c.151-80T>C (n.151-80T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134805A= | CA2175374192 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8103T= (n.*8103T=) c.490-79A= (n.490-79A=) c.310-79A= (n.310-79A=) n.250-79A= c.511-79A= (n.511-79A=) c.*8258T= (n.*8258T=) c.244-79A= (n.244-79A=) c.151-79A= (n.151-79A=) | |
| 15 | g.48134805A>G | CA269989378 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8103T>C (n.*8103T>C) c.490-79A>G (n.490-79A>G) c.310-79A>G (n.310-79A>G) n.250-79A>G c.511-79A>G (n.511-79A>G) c.*8258T>C (n.*8258T>C) c.244-79A>G (n.244-79A>G) c.151-79A>G (n.151-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134807A= | CA2175374193 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8101T= (n.*8101T=) c.490-77A= (n.490-77A=) c.310-77A= (n.310-77A=) n.250-77A= c.511-77A= (n.511-77A=) c.*8256T= (n.*8256T=) c.244-77A= (n.244-77A=) c.151-77A= (n.151-77A=) | |
| 15 | g.48134807A>G | CA269989386 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8101T>C (n.*8101T>C) c.490-77A>G (n.490-77A>G) c.310-77A>G (n.310-77A>G) n.250-77A>G c.511-77A>G (n.511-77A>G) c.*8256T>C (n.*8256T>C) c.244-77A>G (n.244-77A>G) c.151-77A>G (n.151-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48134808C>A | CA2575714851 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8100G>T (n.*8100G>T) c.490-76C>A (n.490-76C>A) c.310-76C>A (n.310-76C>A) n.250-76C>A c.511-76C>A (n.511-76C>A) c.*8255G>T (n.*8255G>T) c.244-76C>A (n.244-76C>A) c.151-76C>A (n.151-76C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134808C>T | CA2521801583 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8100G>A (n.*8100G>A) c.490-76C>T (n.490-76C>T) c.310-76C>T (n.310-76C>T) n.250-76C>T c.511-76C>T (n.511-76C>T) c.*8255G>A (n.*8255G>A) c.244-76C>T (n.244-76C>T) c.151-76C>T (n.151-76C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134811T>G | CA2175374195 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8097A>C (n.*8097A>C) c.490-73T>G (n.490-73T>G) c.310-73T>G (n.310-73T>G) n.250-73T>G c.511-73T>G (n.511-73T>G) c.*8252A>C (n.*8252A>C) c.244-73T>G (n.244-73T>G) c.151-73T>G (n.151-73T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48134811T= | CA2175374194 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8097A= (n.*8097A=) c.490-73T= (n.490-73T=) c.310-73T= (n.310-73T=) n.250-73T= c.511-73T= (n.511-73T=) c.*8252A= (n.*8252A=) c.244-73T= (n.244-73T=) c.151-73T= (n.151-73T=) | |
| 15 | g.48134811_48134812insC | CA2628304756 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8096_*8097insG (n.*8096_*8097insG) c.490-73_490-72insC (n.490-73_490-72insC) c.310-73_310-72insC (n.310-73_310-72insC) n.250-73_250-72insC c.511-73_511-72insC (n.511-73_511-72insC) c.*8251_*8252insG (n.*8251_*8252insG) c.244-73_244-72insC (n.244-73_244-72insC) c.151-73_151-72insC (n.151-73_151-72insC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134812T>C | CA2628304757 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8096A>G (n.*8096A>G) c.490-72T>C (n.490-72T>C) c.310-72T>C (n.310-72T>C) n.250-72T>C c.511-72T>C (n.511-72T>C) c.*8251A>G (n.*8251A>G) c.244-72T>C (n.244-72T>C) c.151-72T>C (n.151-72T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134814T>C | CA2628304758 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8094A>G (n.*8094A>G) c.490-70T>C (n.490-70T>C) c.310-70T>C (n.310-70T>C) n.250-70T>C c.511-70T>C (n.511-70T>C) c.*8249A>G (n.*8249A>G) c.244-70T>C (n.244-70T>C) c.151-70T>C (n.151-70T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134815A>G | CA2586963870 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8093T>C (n.*8093T>C) c.490-69A>G (n.490-69A>G) c.310-69A>G (n.310-69A>G) n.250-69A>G c.511-69A>G (n.511-69A>G) c.*8248T>C (n.*8248T>C) c.244-69A>G (n.244-69A>G) c.151-69A>G (n.151-69A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134815A>T | CA2628304759 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8093T>A (n.*8093T>A) c.490-69A>T (n.490-69A>T) c.310-69A>T (n.310-69A>T) n.250-69A>T c.511-69A>T (n.511-69A>T) c.*8248T>A (n.*8248T>A) c.244-69A>T (n.244-69A>T) c.151-69A>T (n.151-69A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134816G>A | CA269989388 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8092C>T (n.*8092C>T) c.490-68G>A (n.490-68G>A) c.310-68G>A (n.310-68G>A) n.250-68G>A c.511-68G>A (n.511-68G>A) c.*8247C>T (n.*8247C>T) c.244-68G>A (n.244-68G>A) c.151-68G>A (n.151-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134816G= | CA2175374196 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8092C= (n.*8092C=) c.490-68G= (n.490-68G=) c.310-68G= (n.310-68G=) n.250-68G= c.511-68G= (n.511-68G=) c.*8247C= (n.*8247C=) c.244-68G= (n.244-68G=) c.151-68G= (n.151-68G=) | |
| 15 | g.48134817T>C | CA2175374198 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8091A>G (n.*8091A>G) c.490-67T>C (n.490-67T>C) c.310-67T>C (n.310-67T>C) n.250-67T>C c.511-67T>C (n.511-67T>C) c.*8246A>G (n.*8246A>G) c.244-67T>C (n.244-67T>C) c.151-67T>C (n.151-67T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48134817T= | CA2175374197 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8091A= (n.*8091A=) c.490-67T= (n.490-67T=) c.310-67T= (n.310-67T=) n.250-67T= c.511-67T= (n.511-67T=) c.*8246A= (n.*8246A=) c.244-67T= (n.244-67T=) c.151-67T= (n.151-67T=) | |
| 15 | g.48134818A>G | CA2628304761 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8090T>C (n.*8090T>C) c.490-66A>G (n.490-66A>G) c.310-66A>G (n.310-66A>G) n.250-66A>G c.511-66A>G (n.511-66A>G) c.*8245T>C (n.*8245T>C) c.244-66A>G (n.244-66A>G) c.151-66A>G (n.151-66A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134819T>A | CA269989398 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8089A>T (n.*8089A>T) c.490-65T>A (n.490-65T>A) c.310-65T>A (n.310-65T>A) n.250-65T>A c.511-65T>A (n.511-65T>A) c.*8244A>T (n.*8244A>T) c.244-65T>A (n.244-65T>A) c.151-65T>A (n.151-65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134819T>C | CA2628304765 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8089A>G (n.*8089A>G) c.490-65T>C (n.490-65T>C) c.310-65T>C (n.310-65T>C) n.250-65T>C c.511-65T>C (n.511-65T>C) c.*8244A>G (n.*8244A>G) c.244-65T>C (n.244-65T>C) c.151-65T>C (n.151-65T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134819T= | CA2175374199 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8089A= (n.*8089A=) c.490-65T= (n.490-65T=) c.310-65T= (n.310-65T=) n.250-65T= c.511-65T= (n.511-65T=) c.*8244A= (n.*8244A=) c.244-65T= (n.244-65T=) c.151-65T= (n.151-65T=) | |
| 15 | g.48134820T>A | CA2628304768 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8088A>T (n.*8088A>T) c.490-64T>A (n.490-64T>A) c.310-64T>A (n.310-64T>A) n.250-64T>A c.511-64T>A (n.511-64T>A) c.*8243A>T (n.*8243A>T) c.244-64T>A (n.244-64T>A) c.151-64T>A (n.151-64T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134820T>G | CA2575714852 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8088A>C (n.*8088A>C) c.490-64T>G (n.490-64T>G) c.310-64T>G (n.310-64T>G) n.250-64T>G c.511-64T>G (n.511-64T>G) c.*8243A>C (n.*8243A>C) c.244-64T>G (n.244-64T>G) c.151-64T>G (n.151-64T>G) | |
| 15 | g.48134823A>G | CA2575714853 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8085T>C (n.*8085T>C) c.490-61A>G (n.490-61A>G) c.310-61A>G (n.310-61A>G) n.250-61A>G c.511-61A>G (n.511-61A>G) c.*8240T>C (n.*8240T>C) c.244-61A>G (n.244-61A>G) c.151-61A>G (n.151-61A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134824C>A | CA2628304772 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8084G>T (n.*8084G>T) c.490-60C>A (n.490-60C>A) c.310-60C>A (n.310-60C>A) n.250-60C>A c.511-60C>A (n.511-60C>A) c.*8239G>T (n.*8239G>T) c.244-60C>A (n.244-60C>A) c.151-60C>A (n.151-60C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134824C= | CA2175374200 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8084G= (n.*8084G=) c.490-60C= (n.490-60C=) c.310-60C= (n.310-60C=) n.250-60C= c.511-60C= (n.511-60C=) c.*8239G= (n.*8239G=) c.244-60C= (n.244-60C=) c.151-60C= (n.151-60C=) | |
| 15 | g.48134824C>G | CA2628304773 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8084G>C (n.*8084G>C) c.490-60C>G (n.490-60C>G) c.310-60C>G (n.310-60C>G) n.250-60C>G c.511-60C>G (n.511-60C>G) c.*8239G>C (n.*8239G>C) c.244-60C>G (n.244-60C>G) c.151-60C>G (n.151-60C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134824C>T | CA713373712 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8084G>A (n.*8084G>A) c.490-60C>T (n.490-60C>T) c.310-60C>T (n.310-60C>T) n.250-60C>T c.511-60C>T (n.511-60C>T) c.*8239G>A (n.*8239G>A) c.244-60C>T (n.244-60C>T) c.151-60C>T (n.151-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134825T>C | CA2575714854 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8083A>G (n.*8083A>G) c.490-59T>C (n.490-59T>C) c.310-59T>C (n.310-59T>C) n.250-59T>C c.511-59T>C (n.511-59T>C) c.*8238A>G (n.*8238A>G) c.244-59T>C (n.244-59T>C) c.151-59T>C (n.151-59T>C) | |
| 15 | g.48134826A>T | CA2543251599 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8082T>A (n.*8082T>A) c.490-58A>T (n.490-58A>T) c.310-58A>T (n.310-58A>T) n.250-58A>T c.511-58A>T (n.511-58A>T) c.*8237T>A (n.*8237T>A) c.244-58A>T (n.244-58A>T) c.151-58A>T (n.151-58A>T) | |
| 15 | g.48134828G>C | CA2628304777 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8080C>G (n.*8080C>G) c.490-56G>C (n.490-56G>C) c.310-56G>C (n.310-56G>C) n.250-56G>C c.511-56G>C (n.511-56G>C) c.*8235C>G (n.*8235C>G) c.244-56G>C (n.244-56G>C) c.151-56G>C (n.151-56G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134831T>C | CA969546018 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8077A>G (n.*8077A>G) c.490-53T>C (n.490-53T>C) c.310-53T>C (n.310-53T>C) n.250-53T>C c.511-53T>C (n.511-53T>C) c.*8232A>G (n.*8232A>G) c.244-53T>C (n.244-53T>C) c.151-53T>C (n.151-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134831T>G | CA2175374202 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8077A>C (n.*8077A>C) c.490-53T>G (n.490-53T>G) c.310-53T>G (n.310-53T>G) n.250-53T>G c.511-53T>G (n.511-53T>G) c.*8232A>C (n.*8232A>C) c.244-53T>G (n.244-53T>G) c.151-53T>G (n.151-53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48134831T= | CA2175374201 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8077A= (n.*8077A=) c.490-53T= (n.490-53T=) c.310-53T= (n.310-53T=) n.250-53T= c.511-53T= (n.511-53T=) c.*8232A= (n.*8232A=) c.244-53T= (n.244-53T=) c.151-53T= (n.151-53T=) | |
| 15 | g.48134832T>C | CA2628304782 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8076A>G (n.*8076A>G) c.490-52T>C (n.490-52T>C) c.310-52T>C (n.310-52T>C) n.250-52T>C c.511-52T>C (n.511-52T>C) c.*8231A>G (n.*8231A>G) c.244-52T>C (n.244-52T>C) c.151-52T>C (n.151-52T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134833G>A | CA2628304783 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8075C>T (n.*8075C>T) c.490-51G>A (n.490-51G>A) c.310-51G>A (n.310-51G>A) n.250-51G>A c.511-51G>A (n.511-51G>A) c.*8230C>T (n.*8230C>T) c.244-51G>A (n.244-51G>A) c.151-51G>A (n.151-51G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134834T>C | CA2628304784 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8074A>G (n.*8074A>G) c.490-50T>C (n.490-50T>C) c.310-50T>C (n.310-50T>C) n.250-50T>C c.511-50T>C (n.511-50T>C) c.*8229A>G (n.*8229A>G) c.244-50T>C (n.244-50T>C) c.151-50T>C (n.151-50T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134836C>A | CA2175374204 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8072G>T (n.*8072G>T) c.490-48C>A (n.490-48C>A) c.310-48C>A (n.310-48C>A) n.250-48C>A c.511-48C>A (n.511-48C>A) c.*8227G>T (n.*8227G>T) c.244-48C>A (n.244-48C>A) c.151-48C>A (n.151-48C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48134836C= | CA2175374203 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8072G= (n.*8072G=) c.490-48C= (n.490-48C=) c.310-48C= (n.310-48C=) n.250-48C= c.511-48C= (n.511-48C=) c.*8227G= (n.*8227G=) c.244-48C= (n.244-48C=) c.151-48C= (n.151-48C=) | |
| 15 | g.48134837T>C | CA7545892 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8071A>G (n.*8071A>G) c.490-47T>C (n.490-47T>C) c.310-47T>C (n.310-47T>C) n.250-47T>C c.511-47T>C (n.511-47T>C) c.*8226A>G (n.*8226A>G) c.244-47T>C (n.244-47T>C) c.151-47T>C (n.151-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134837T>G | CA269989424 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8071A>C (n.*8071A>C) c.490-47T>G (n.490-47T>G) c.310-47T>G (n.310-47T>G) n.250-47T>G c.511-47T>G (n.511-47T>G) c.*8226A>C (n.*8226A>C) c.244-47T>G (n.244-47T>G) c.151-47T>G (n.151-47T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48134837T= | CA2175374205 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8071A= (n.*8071A=) c.490-47T= (n.490-47T=) c.310-47T= (n.310-47T=) n.250-47T= c.511-47T= (n.511-47T=) c.*8226A= (n.*8226A=) c.244-47T= (n.244-47T=) c.151-47T= (n.151-47T=) | |
| 15 | g.48134838_48134841delinsTGAA | CA2175374206 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8067_*8070delinsTTCA (n.*8067_*8070delinsTTCA) c.490-46_490-43delinsTGAA (n.490-46_490-43delinsTGAA) c.310-46_310-43delinsTGAA (n.310-46_310-43delinsTGAA) n.250-46_250-43delinsTGAA c.511-46_511-43delinsTGAA (n.511-46_511-43delinsTGAA) c.*8222_*8225delinsTTCA (n.*8222_*8225delinsTTCA) c.244-46_244-43delinsTGAA (n.244-46_244-43delinsTGAA) c.151-46_151-43delinsTGAA (n.151-46_151-43delinsTGAA) | |
| 15 | g.48134839G>C | CA2575714855 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8069C>G (n.*8069C>G) c.490-45G>C (n.490-45G>C) c.310-45G>C (n.310-45G>C) n.250-45G>C c.511-45G>C (n.511-45G>C) c.*8224C>G (n.*8224C>G) c.244-45G>C (n.244-45G>C) c.151-45G>C (n.151-45G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134843_48134845del | CA617942559 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8067_*8069del (n.*8067_*8069del) c.490-41_490-39del (n.490-41_490-39del) c.310-41_310-39del (n.310-41_310-39del) n.250-41_250-39del c.511-41_511-39del (n.511-41_511-39del) c.*8222_*8224del (n.*8222_*8224del) c.244-41_244-39del (n.244-41_244-39del) c.151-41_151-39del (n.151-41_151-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134842G>C | CA2175374207 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8066C>G (n.*8066C>G) c.490-42G>C (n.490-42G>C) c.310-42G>C (n.310-42G>C) n.250-42G>C c.511-42G>C (n.511-42G>C) c.*8221C>G (n.*8221C>G) c.244-42G>C (n.244-42G>C) c.151-42G>C (n.151-42G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48134842G= | CA2175374208 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8066C= (n.*8066C=) c.490-42G= (n.490-42G=) c.310-42G= (n.310-42G=) n.250-42G= c.511-42G= (n.511-42G=) c.*8221C= (n.*8221C=) c.244-42G= (n.244-42G=) c.151-42G= (n.151-42G=) | |
| 15 | g.48134843A>C | CA2628304793 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8065T>G (n.*8065T>G) c.490-41A>C (n.490-41A>C) c.310-41A>C (n.310-41A>C) n.250-41A>C c.511-41A>C (n.511-41A>C) c.*8220T>G (n.*8220T>G) c.244-41A>C (n.244-41A>C) c.151-41A>C (n.151-41A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134845G>A | CA2575714856 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8063C>T (n.*8063C>T) c.490-39G>A (n.490-39G>A) c.310-39G>A (n.310-39G>A) n.250-39G>A c.511-39G>A (n.511-39G>A) c.*8218C>T (n.*8218C>T) c.244-39G>A (n.244-39G>A) c.151-39G>A (n.151-39G>A) | |
| 15 | g.48134845G= | CA2175374209 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8063C= (n.*8063C=) c.490-39G= (n.490-39G=) c.310-39G= (n.310-39G=) n.250-39G= c.511-39G= (n.511-39G=) c.*8218C= (n.*8218C=) c.244-39G= (n.244-39G=) c.151-39G= (n.151-39G=) | |
| 15 | g.48134845G>T | CA7545893 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8063C>A (n.*8063C>A) c.490-39G>T (n.490-39G>T) c.310-39G>T (n.310-39G>T) n.250-39G>T c.511-39G>T (n.511-39G>T) c.*8218C>A (n.*8218C>A) c.244-39G>T (n.244-39G>T) c.151-39G>T (n.151-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134847T>C | CA7545894 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8061A>G (n.*8061A>G) c.490-37T>C (n.490-37T>C) c.310-37T>C (n.310-37T>C) n.250-37T>C c.511-37T>C (n.511-37T>C) c.*8216A>G (n.*8216A>G) c.244-37T>C (n.244-37T>C) c.151-37T>C (n.151-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134847T>G | CA2575714857 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8061A>C (n.*8061A>C) c.490-37T>G (n.490-37T>G) c.310-37T>G (n.310-37T>G) n.250-37T>G c.511-37T>G (n.511-37T>G) c.*8216A>C (n.*8216A>C) c.244-37T>G (n.244-37T>G) c.151-37T>G (n.151-37T>G) | |
| 15 | g.48134847T= | CA2175374210 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8061A= (n.*8061A=) c.490-37T= (n.490-37T=) c.310-37T= (n.310-37T=) n.250-37T= c.511-37T= (n.511-37T=) c.*8216A= (n.*8216A=) c.244-37T= (n.244-37T=) c.151-37T= (n.151-37T=) | |
| 15 | g.48134849C>A | CA2575714858 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8059G>T (n.*8059G>T) c.490-35C>A (n.490-35C>A) c.310-35C>A (n.310-35C>A) n.250-35C>A c.511-35C>A (n.511-35C>A) c.*8214G>T (n.*8214G>T) c.244-35C>A (n.244-35C>A) c.151-35C>A (n.151-35C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134849C= | CA2175374211 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8059G= (n.*8059G=) c.490-35C= (n.490-35C=) c.310-35C= (n.310-35C=) n.250-35C= c.511-35C= (n.511-35C=) c.*8214G= (n.*8214G=) c.244-35C= (n.244-35C=) c.151-35C= (n.151-35C=) | |
| 15 | g.48134849C>T | CA269989439 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8059G>A (n.*8059G>A) c.490-35C>T (n.490-35C>T) c.310-35C>T (n.310-35C>T) n.250-35C>T c.511-35C>T (n.511-35C>T) c.*8214G>A (n.*8214G>A) c.244-35C>T (n.244-35C>T) c.151-35C>T (n.151-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48134850A>G | CA2628304796 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8058T>C (n.*8058T>C) c.490-34A>G (n.490-34A>G) c.310-34A>G (n.310-34A>G) n.250-34A>G c.511-34A>G (n.511-34A>G) c.*8213T>C (n.*8213T>C) c.244-34A>G (n.244-34A>G) c.151-34A>G (n.151-34A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134852T>C | CA2730587955 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8056A>G (n.*8056A>G) c.490-32T>C (n.490-32T>C) c.310-32T>C (n.310-32T>C) n.250-32T>C c.511-32T>C (n.511-32T>C) c.*8211A>G (n.*8211A>G) c.244-32T>C (n.244-32T>C) c.151-32T>C (n.151-32T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48134852T>G | CA269989444 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8056A>C (n.*8056A>C) c.490-32T>G (n.490-32T>G) c.310-32T>G (n.310-32T>G) n.250-32T>G c.511-32T>G (n.511-32T>G) c.*8211A>C (n.*8211A>C) c.244-32T>G (n.244-32T>G) c.151-32T>G (n.151-32T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48134852T= | CA2175374212 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8056A= (n.*8056A=) c.490-32T= (n.490-32T=) c.310-32T= (n.310-32T=) n.250-32T= c.511-32T= (n.511-32T=) c.*8211A= (n.*8211A=) c.244-32T= (n.244-32T=) c.151-32T= (n.151-32T=) |