Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48134197T>GCA2175373484SLC24A5c.302-61T>G (n.302-61T>G)
c.122-61T>G (n.122-61T>G)
n.62-61T>G
c.-38-61T>G (n.-38-61T>G)
 dbSNP
15g.48134197T=CA2175373483SLC24A5c.302-61T= (n.302-61T=)
c.122-61T= (n.122-61T=)
n.62-61T=
c.-38-61T= (n.-38-61T=)
15g.48134198A>TCA2628304812SLC24A5c.302-60A>T (n.302-60A>T)
c.122-60A>T (n.122-60A>T)
n.62-60A>T
c.-38-60A>T (n.-38-60A>T)
 gnomAD v4
15g.48134199G>ACA713372958SLC24A5c.302-59G>A (n.302-59G>A)
c.122-59G>A (n.122-59G>A)
n.62-59G>A
c.-38-59G>A (n.-38-59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134199G>CCA969545815SLC24A5c.302-59G>C (n.302-59G>C)
c.122-59G>C (n.122-59G>C)
n.62-59G>C
c.-38-59G>C (n.-38-59G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134199G=CA2175373486SLC24A5c.302-59G= (n.302-59G=)
c.122-59G= (n.122-59G=)
n.62-59G=
c.-38-59G= (n.-38-59G=)
15g.48134200T>ACA713372959SLC24A5c.302-58T>A (n.302-58T>A)
c.122-58T>A (n.122-58T>A)
n.62-58T>A
c.-38-58T>A (n.-38-58T>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48134200T>GCA269988600SLC24A5c.302-58T>G (n.302-58T>G)
c.122-58T>G (n.122-58T>G)
n.62-58T>G
c.-38-58T>G (n.-38-58T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134200T=CA2175373488SLC24A5c.302-58T= (n.302-58T=)
c.122-58T= (n.122-58T=)
n.62-58T=
c.-38-58T= (n.-38-58T=)
15g.48134201T>CCA2804062460SLC24A5c.302-57T>C (n.302-57T>C)
c.122-57T>C (n.122-57T>C)
n.62-57T>C
c.-38-57T>C (n.-38-57T>C)
15g.48134204A=CA2175373490SLC24A5c.302-54A= (n.302-54A=)
c.122-54A= (n.122-54A=)
n.62-54A=
c.-38-54A= (n.-38-54A=)
15g.48134204A>TCA269988620SLC24A5c.302-54A>T (n.302-54A>T)
c.122-54A>T (n.122-54A>T)
n.62-54A>T
c.-38-54A>T (n.-38-54A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134205A>GCA2628304816SLC24A5c.302-53A>G (n.302-53A>G)
c.122-53A>G (n.122-53A>G)
n.62-53A>G
c.-38-53A>G (n.-38-53A>G)
 gnomAD v4
15g.48134207G>ACA617942430SLC24A5c.302-51G>A (n.302-51G>A)
c.122-51G>A (n.122-51G>A)
n.62-51G>A
c.-38-51G>A (n.-38-51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134207G=CA2175373493SLC24A5c.302-51G= (n.302-51G=)
c.122-51G= (n.122-51G=)
n.62-51G=
c.-38-51G= (n.-38-51G=)
15g.48134209C>ACA2628304817SLC24A5c.302-49C>A (n.302-49C>A)
c.122-49C>A (n.122-49C>A)
n.62-49C>A
c.-38-49C>A (n.-38-49C>A)
 gnomAD v4
15g.48134209C=CA2175373496SLC24A5c.302-49C= (n.302-49C=)
c.122-49C= (n.122-49C=)
n.62-49C=
c.-38-49C= (n.-38-49C=)
15g.48134209C>TCA7545825SLC24A5c.302-49C>T (n.302-49C>T)
c.122-49C>T (n.122-49C>T)
n.62-49C>T
c.-38-49C>T (n.-38-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134210A=CA2175373500SLC24A5c.302-48A= (n.302-48A=)
c.122-48A= (n.122-48A=)
n.62-48A=
c.-38-48A= (n.-38-48A=)
15g.48134210A>GCA2575714820SLC24A5c.302-48A>G (n.302-48A>G)
c.122-48A>G (n.122-48A>G)
n.62-48A>G
c.-38-48A>G (n.-38-48A>G)
15g.48134210A>TCA2175373501SLC24A5c.302-48A>T (n.302-48A>T)
c.122-48A>T (n.122-48A>T)
n.62-48A>T
c.-38-48A>T (n.-38-48A>T)
 dbSNP
15g.48134211T>CCA7545826SLC24A5c.302-47T>C (n.302-47T>C)
c.122-47T>C (n.122-47T>C)
n.62-47T>C
c.-38-47T>C (n.-38-47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134211T=CA2175373506SLC24A5c.302-47T= (n.302-47T=)
c.122-47T= (n.122-47T=)
n.62-47T=
c.-38-47T= (n.-38-47T=)
15g.48134212A=CA2175373508SLC24A5c.302-46A= (n.302-46A=)
c.122-46A= (n.122-46A=)
n.62-46A=
c.-38-46A= (n.-38-46A=)
15g.48134212A>GCA2175373509SLC24A5c.302-46A>G (n.302-46A>G)
c.122-46A>G (n.122-46A>G)
n.62-46A>G
c.-38-46A>G (n.-38-46A>G)
 dbSNP
15g.48134213C>ACA2628304818SLC24A5c.302-45C>A (n.302-45C>A)
c.122-45C>A (n.122-45C>A)
n.62-45C>A
c.-38-45C>A (n.-38-45C>A)
 gnomAD v4
15g.48134213C=CA2175373511SLC24A5c.302-45C= (n.302-45C=)
c.122-45C= (n.122-45C=)
n.62-45C=
c.-38-45C= (n.-38-45C=)
15g.48134213C>TCA2175373512SLC24A5c.302-45C>T (n.302-45C>T)
c.122-45C>T (n.122-45C>T)
n.62-45C>T
c.-38-45C>T (n.-38-45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48134214T>ACA617942431SLC24A5c.302-44T>A (n.302-44T>A)
c.122-44T>A (n.122-44T>A)
n.62-44T>A
c.-38-44T>A (n.-38-44T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134214T>CCA7545827SLC24A5c.302-44T>C (n.302-44T>C)
c.122-44T>C (n.122-44T>C)
n.62-44T>C
c.-38-44T>C (n.-38-44T>C)
 dbSNP ExAC
15g.48134214T=CA2175373516SLC24A5c.302-44T= (n.302-44T=)
c.122-44T= (n.122-44T=)
n.62-44T=
c.-38-44T= (n.-38-44T=)
15g.48134215C>ACA269988644SLC24A5c.302-43C>A (n.302-43C>A)
c.122-43C>A (n.122-43C>A)
n.62-43C>A
c.-38-43C>A (n.-38-43C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134215C=CA2175373520SLC24A5c.302-43C= (n.302-43C=)
c.122-43C= (n.122-43C=)
n.62-43C=
c.-38-43C= (n.-38-43C=)
15g.48134215C>GCA617942434SLC24A5c.302-43C>G (n.302-43C>G)
c.122-43C>G (n.122-43C>G)
n.62-43C>G
c.-38-43C>G (n.-38-43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134215C>TCA2628304819SLC24A5c.302-43C>T (n.302-43C>T)
c.122-43C>T (n.122-43C>T)
n.62-43C>T
c.-38-43C>T (n.-38-43C>T)
 gnomAD v4
15g.48134216T>CCA617942435SLC24A5c.302-42T>C (n.302-42T>C)
c.122-42T>C (n.122-42T>C)
n.62-42T>C
c.-38-42T>C (n.-38-42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134216T=CA2175373524SLC24A5c.302-42T= (n.302-42T=)
c.122-42T= (n.122-42T=)
n.62-42T=
c.-38-42T= (n.-38-42T=)
15g.48134217T>CCA2628304820SLC24A5c.302-41T>C (n.302-41T>C)
c.122-41T>C (n.122-41T>C)
n.62-41T>C
c.-38-41T>C (n.-38-41T>C)
 gnomAD v4
15g.48134219C>ACA2628304821SLC24A5c.302-39C>A (n.302-39C>A)
c.122-39C>A (n.122-39C>A)
n.62-39C>A
c.-38-39C>A (n.-38-39C>A)
 gnomAD v4
15g.48134220A>CCA2628304822SLC24A5c.302-38A>C (n.302-38A>C)
c.122-38A>C (n.122-38A>C)
n.62-38A>C
c.-38-38A>C (n.-38-38A>C)
 gnomAD v4
15g.48134221C>ACA2575714821SLC24A5c.302-37C>A (n.302-37C>A)
c.122-37C>A (n.122-37C>A)
n.62-37C>A
c.-38-37C>A (n.-38-37C>A)
 gnomAD v4
15g.48134222T>CCA617942436SLC24A5c.302-36T>C (n.302-36T>C)
c.122-36T>C (n.122-36T>C)
n.62-36T>C
c.-38-36T>C (n.-38-36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134222T=CA2175373529SLC24A5c.302-36T= (n.302-36T=)
c.122-36T= (n.122-36T=)
n.62-36T=
c.-38-36T= (n.-38-36T=)
15g.48134224T>CCA2628304823SLC24A5c.302-34T>C (n.302-34T>C)
c.122-34T>C (n.122-34T>C)
n.62-34T>C
c.-38-34T>C (n.-38-34T>C)
 gnomAD v4
15g.48134226T>ACA269988653SLC24A5c.302-32T>A (n.302-32T>A)
c.122-32T>A (n.122-32T>A)
n.62-32T>A
c.-38-32T>A (n.-38-32T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134226T=CA2175373531SLC24A5c.302-32T= (n.302-32T=)
c.122-32T= (n.122-32T=)
n.62-32T=
c.-38-32T= (n.-38-32T=)
15g.48134228A>GCA2575714822SLC24A5c.302-30A>G (n.302-30A>G)
c.122-30A>G (n.122-30A>G)
n.62-30A>G
c.-38-30A>G (n.-38-30A>G)
15g.48134229G>CCA713372984SLC24A5c.302-29G>C (n.302-29G>C)
c.122-29G>C (n.122-29G>C)
n.62-29G>C
c.-38-29G>C (n.-38-29G>C)
 dbSNP
15g.48134229G=CA2175373536SLC24A5c.302-29G= (n.302-29G=)
c.122-29G= (n.122-29G=)
n.62-29G=
c.-38-29G= (n.-38-29G=)
15g.48134230G>ACA2575714823SLC24A5c.302-28G>A (n.302-28G>A)
c.122-28G>A (n.122-28G>A)
n.62-28G>A
c.-38-28G>A (n.-38-28G>A)
 gnomAD v4
15g.48134231C>ACA2628304825SLC24A5c.302-27C>A (n.302-27C>A)
c.122-27C>A (n.122-27C>A)
n.62-27C>A
c.-38-27C>A (n.-38-27C>A)
 gnomAD v4
15g.48134231C>TCA2628304824SLC24A5c.302-27C>T (n.302-27C>T)
c.122-27C>T (n.122-27C>T)
n.62-27C>T
c.-38-27C>T (n.-38-27C>T)
 gnomAD v4
15g.48134232A=CA2175373540SLC24A5c.302-26A= (n.302-26A=)
c.122-26A= (n.122-26A=)
n.62-26A=
c.-38-26A= (n.-38-26A=)
15g.48134232A>CCA7545828SLC24A5c.302-26A>C (n.302-26A>C)
c.122-26A>C (n.122-26A>C)
n.62-26A>C
c.-38-26A>C (n.-38-26A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134233T>CCA2628304826SLC24A5c.302-25T>C (n.302-25T>C)
c.122-25T>C (n.122-25T>C)
n.62-25T>C
c.-38-25T>C (n.-38-25T>C)
 gnomAD v4
15g.48134234A=CA2175373543SLC24A5c.302-24A= (n.302-24A=)
c.122-24A= (n.122-24A=)
n.62-24A=
c.-38-24A= (n.-38-24A=)
15g.48134234A>TCA969545829SLC24A5c.302-24A>T (n.302-24A>T)
c.122-24A>T (n.122-24A>T)
n.62-24A>T
c.-38-24A>T (n.-38-24A>T)
 dbSNP
15g.48134236C>ACA2628304827SLC24A5c.302-22C>A (n.302-22C>A)
c.122-22C>A (n.122-22C>A)
n.62-22C>A
c.-38-22C>A (n.-38-22C>A)
 gnomAD v4
15g.48134236C>GCA2628304828SLC24A5c.302-22C>G (n.302-22C>G)
c.122-22C>G (n.122-22C>G)
n.62-22C>G
c.-38-22C>G (n.-38-22C>G)
 gnomAD v4
15g.48134237A=CA2175373545SLC24A5c.302-21A= (n.302-21A=)
c.122-21A= (n.122-21A=)
n.62-21A=
c.-38-21A= (n.-38-21A=)
15g.48134237A>CCA2628304829SLC24A5c.302-21A>C (n.302-21A>C)
c.122-21A>C (n.122-21A>C)
n.62-21A>C
c.-38-21A>C (n.-38-21A>C)
 gnomAD v4
15g.48134237A>GCA2575714824SLC24A5c.302-21A>G (n.302-21A>G)
c.122-21A>G (n.122-21A>G)
n.62-21A>G
c.-38-21A>G (n.-38-21A>G)
15g.48134237A>TCA7545829SLC24A5c.302-21A>T (n.302-21A>T)
c.122-21A>T (n.122-21A>T)
n.62-21A>T
c.-38-21A>T (n.-38-21A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134238A=CA2175373550SLC24A5c.302-20A= (n.302-20A=)
c.122-20A= (n.122-20A=)
n.62-20A=
c.-38-20A= (n.-38-20A=)
15g.48134238A>GCA2175373552SLC24A5c.302-20A>G (n.302-20A>G)
c.122-20A>G (n.122-20A>G)
n.62-20A>G
c.-38-20A>G (n.-38-20A>G)
 dbSNP
15g.48134238_48134243delinsATCATTCA2175373548SLC24A5c.302-20_302-15delinsATCATT (n.302-20_302-15delinsATCATT)
c.122-20_122-15delinsATCATT (n.122-20_122-15delinsATCATT)
n.62-20_62-15delinsATCATT
c.-38-20_-38-15delinsATCATT (n.-38-20_-38-15delinsATCATT)
15g.48134245_48134249delCA617942437SLC24A5c.302-13_302-9del (n.302-13_302-9del)
c.122-13_122-9del (n.122-13_122-9del)
n.62-13_62-9del
c.-38-13_-38-9del (n.-38-13_-38-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134240C>ACA2628304830SLC24A5c.302-18C>A (n.302-18C>A)
c.122-18C>A (n.122-18C>A)
n.62-18C>A
c.-38-18C>A (n.-38-18C>A)
 gnomAD v4
15g.48134240C=CA2175373558SLC24A5c.302-18C= (n.302-18C=)
c.122-18C= (n.122-18C=)
n.62-18C=
c.-38-18C= (n.-38-18C=)
15g.48134241_48134242insAACA2175373559SLC24A5c.302-17_302-16insAA (n.302-17_302-16insAA)
c.122-17_122-16insAA (n.122-17_122-16insAA)
n.62-17_62-16insAA
c.-38-17_-38-16insAA (n.-38-17_-38-16insAA)
 dbSNP
15g.48134242T>CCA2575714825SLC24A5c.302-16T>C (n.302-16T>C)
c.122-16T>C (n.122-16T>C)
n.62-16T>C
c.-38-16T>C (n.-38-16T>C)
 gnomAD v4
15g.48134244T>GCA7545830SLC24A5c.302-14T>G (n.302-14T>G)
c.122-14T>G (n.122-14T>G)
n.62-14T>G
c.-38-14T>G (n.-38-14T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134244T=CA2175373560SLC24A5c.302-14T= (n.302-14T=)
c.122-14T= (n.122-14T=)
n.62-14T=
c.-38-14T= (n.-38-14T=)
15g.48134245C>ACA2628304831SLC24A5c.302-13C>A (n.302-13C>A)
c.122-13C>A (n.122-13C>A)
n.62-13C>A
c.-38-13C>A (n.-38-13C>A)
 gnomAD v4
15g.48134245C>TCA2628304832SLC24A5c.302-13C>T (n.302-13C>T)
c.122-13C>T (n.122-13C>T)
n.62-13C>T
c.-38-13C>T (n.-38-13C>T)
 gnomAD v4
15g.48134246A=CA2175373564SLC24A5c.302-12A= (n.302-12A=)
c.122-12A= (n.122-12A=)
n.62-12A=
c.-38-12A= (n.-38-12A=)
15g.48134246A>GCA7545831SLC24A5c.302-12A>G (n.302-12A>G)
c.122-12A>G (n.122-12A>G)
n.62-12A>G
c.-38-12A>G (n.-38-12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134248T>ACA7545832SLC24A5c.302-10T>A (n.302-10T>A)
c.122-10T>A (n.122-10T>A)
n.62-10T>A
c.-38-10T>A (n.-38-10T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.48134248T=CA2175373570SLC24A5c.302-10T= (n.302-10T=)
c.122-10T= (n.122-10T=)
n.62-10T=
c.-38-10T= (n.-38-10T=)
15g.48134251T>CCA2575714826SLC24A5c.302-7T>C (n.302-7T>C)
c.122-7T>C (n.122-7T>C)
n.62-7T>C
c.-38-7T>C (n.-38-7T>C)
 gnomAD v4
15g.48134251T>GCA2175373575SLC24A5c.302-7T>G (n.302-7T>G)
c.122-7T>G (n.122-7T>G)
n.62-7T>G
c.-38-7T>G (n.-38-7T>G)
 dbSNP
15g.48134251T=CA2175373573SLC24A5c.302-7T= (n.302-7T=)
c.122-7T= (n.122-7T=)
n.62-7T=
c.-38-7T= (n.-38-7T=)
15g.48134252G>ACA617942440SLC24A5c.302-6G>A (n.302-6G>A)
c.122-6G>A (n.122-6G>A)
n.62-6G>A
c.-38-6G>A (n.-38-6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134252G>CCA7545833SLC24A5c.302-6G>C (n.302-6G>C)
c.122-6G>C (n.122-6G>C)
n.62-6G>C
c.-38-6G>C (n.-38-6G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134252G=CA2175373578SLC24A5c.302-6G= (n.302-6G=)
c.122-6G= (n.122-6G=)
n.62-6G=
c.-38-6G= (n.-38-6G=)
15g.48134253T>ACA2575714827SLC24A5c.302-5T>A (n.302-5T>A)
c.122-5T>A (n.122-5T>A)
n.62-5T>A
c.-38-5T>A (n.-38-5T>A)
 gnomAD v4
15g.48134255C>TCA2628304833SLC24A5c.302-3C>T (n.302-3C>T)
c.122-3C>T (n.122-3C>T)
n.62-3C>T
c.-38-3C>T (n.-38-3C>T)
 gnomAD v4
15g.48134256A=CA2175373588SLC24A5c.302-2A= (n.302-2A=)
c.122-2A= (n.122-2A=)
n.62-2A=
c.-38-2A= (n.-38-2A=)
15g.48134256A>CCA392449600SLC24A5c.302-2A>C (n.302-2A>C)
c.122-2A>C (n.122-2A>C)
n.62-2A>C
c.-38-2A>C (n.-38-2A>C)
15g.48134256A>GCA392449601SLC24A5c.302-2A>G (n.302-2A>G)
c.122-2A>G (n.122-2A>G)
n.62-2A>G
c.-38-2A>G (n.-38-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134256A>TCA392449602SLC24A5c.302-2A>T (n.302-2A>T)
c.122-2A>T (n.122-2A>T)
n.62-2A>T
c.-38-2A>T (n.-38-2A>T)
15g.48134257G>ACA392449603SLC24A5c.302-1G>A (n.302-1G>A)
c.122-1G>A (n.122-1G>A)
n.62-1G>A
c.-38-1G>A (n.-38-1G>A)
15g.48134257G>CCA392449604SLC24A5c.302-1G>C (n.302-1G>C)
c.122-1G>C (n.122-1G>C)
n.62-1G>C
c.-38-1G>C (n.-38-1G>C)
 ClinVar
15g.48134257G>TCA392449605SLC24A5c.302-1G>T (n.302-1G>T)
c.122-1G>T (n.122-1G>T)
n.62-1G>T
c.-38-1G>T (n.-38-1G>T)
15g.48134258C>ACA392449608SLC24A5c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.62C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
 dbSNP
15g.48134258C=CA2175373596SLC24A5c.302C= (p.Ser101=)
c.122C= (p.Ala41=)
n.62C=
c.-38C= (n.-38C=)
15g.48134258C>GCA392449607SLC24A5c.302C>G (p.Ser101Cys)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.62C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
15g.48134258C>TCA392449606SLC24A5c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.62C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
15g.48134259C>ACA490090333SLC24A5c.303C>A (p.Ser101=)
c.123C>A (p.Ala41=)
n.63C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
15g.48134259C>GCA490090332SLC24A5c.303C>G (p.Ser101=)
c.123C>G (p.Ala41=)
n.63C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
15g.48134259C>TCA490090331SLC24A5c.303C>T (p.Ser101=)
c.123C>T (p.Ala41=)
n.63C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
 gnomAD v4
15g.48134260C>ACA392449609SLC24A5c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.64C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
15g.48134260C=CA2175373600SLC24A5c.304C= (p.Leu102=)
c.124C= (p.Leu42=)
n.64C=
c.-36C= (n.-36C=)
15g.48134260C>GCA7545834SLC24A5c.304C>G (p.Leu102Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.64C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134260C>TCA392449610SLC24A5c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.64C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134261T>ACA7545835SLC24A5c.305T>A (p.Leu102His)
c.125T>A (p.Leu42His)
n.65T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134261T>CCA392449611SLC24A5c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.65T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
15g.48134261T>GCA392449612SLC24A5c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.65T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
 gnomAD v4
15g.48134261T=CA2175373604SLC24A5c.305T= (p.Leu102=)
c.125T= (p.Leu42=)
n.65T=
c.-35T= (n.-35T=)
15g.48134262T>ACA490090334SLC24A5c.306T>A (p.Leu102=)
c.126T>A (p.Leu42=)
n.66T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
15g.48134262T>CCA490090336SLC24A5c.306T>C (p.Leu102=)
c.126T>C (p.Leu42=)
n.66T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134262T>GCA490090335SLC24A5c.306T>G (p.Leu102=)
c.126T>G (p.Leu42=)
n.66T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
 gnomAD v4
15g.48134262T=CA2175373608SLC24A5c.306T= (p.Leu102=)
c.126T= (p.Leu42=)
n.66T=
c.-34T= (n.-34T=)
15g.48134263G>ACA392449613SLC24A5c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.67G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
15g.48134263G>CCA7545836SLC24A5c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.67G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134263G=CA2175373615SLC24A5c.307G= (p.Gly103=)
c.127G= (p.Gly43=)
n.67G=
c.-33G= (n.-33G=)
15g.48134263G>TCA392449614SLC24A5c.307G>T (p.Gly103Ter)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
n.67G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
15g.48134264G>ACA392449615SLC24A5c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.68G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
15g.48134264G>CCA392449616SLC24A5c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.68G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
15g.48134264G>TCA392449617SLC24A5c.308G>T (p.Gly103Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.68G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
 gnomAD v4
15g.48134265A=CA2175373621SLC24A5c.309A= (p.Gly103=)
c.129A= (p.Gly43=)
n.69A=
c.-31A= (n.-31A=)
15g.48134265A>CCA490090337SLC24A5c.309A>C (p.Gly103=)
c.129A>C (p.Gly43=)
n.69A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
15g.48134265A>GCA490090339SLC24A5c.309A>G (p.Gly103=)
c.129A>G (p.Gly43=)
n.69A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134265A>TCA490090340SLC24A5c.309A>T (p.Gly103=)
c.129A>T (p.Gly43=)
n.69A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
15g.48134266T>ACA392449619SLC24A5c.310T>A (p.Leu104Met)
c.130T>A (p.Leu44Met)
n.70T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
15g.48134266T>CCA490090341SLC24A5c.310T>C (p.Leu104=)
c.130T>C (p.Leu44=)
n.70T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
15g.48134266T>GCA392449618SLC24A5c.310T>G (p.Leu104Val)
c.130T>G (p.Leu44Val)
n.70T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
15g.48134267T>ACA392449620SLC24A5c.311T>A (p.Leu104Ter)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
n.71T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
15g.48134267T>CCA392449621SLC24A5c.311T>C (p.Leu104Ser)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
n.71T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
 dbSNP
15g.48134267T>GCA392449622SLC24A5c.311T>G (p.Leu104Trp)
c.131T>G (p.Leu44Trp)
n.71T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
15g.48134267T=CA2175373628SLC24A5c.311T= (p.Leu104=)
c.131T= (p.Leu44=)
n.71T=
c.-29T= (n.-29T=)
15g.48134268G>ACA490090342SLC24A5c.312G>A (p.Leu104=)
c.132G>A (p.Leu44=)
n.72G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
15g.48134268G>CCA392449623SLC24A5c.312G>C (p.Leu104Phe)
c.132G>C (p.Leu44Phe)
n.72G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
15g.48134268G>TCA392449624SLC24A5c.312G>T (p.Leu104Phe)
c.132G>T (p.Leu44Phe)
n.72G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
15g.48134269T>ACA392449625SLC24A5c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.73T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
15g.48134269T>CCA392449626SLC24A5c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.73T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134269T>GCA392449627SLC24A5c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.73T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
15g.48134269T=CA2175373632SLC24A5c.313T= (p.Ser105=)
c.133T= (p.Ser45=)
n.73T=
c.-27T= (n.-27T=)
15g.48134270C>ACA392449628SLC24A5c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.74C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
15g.48134270C>GCA392449629SLC24A5c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
n.74C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
15g.48134270C>TCA392449630SLC24A5c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
n.74C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
15g.48134271T>ACA490090343SLC24A5c.315T>A (p.Ser105=)
c.135T>A (p.Ser45=)
n.75T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
 gnomAD v4
15g.48134271T>CCA490090344SLC24A5c.315T>C (p.Ser105=)
c.135T>C (p.Ser45=)
n.75T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
 dbSNP
15g.48134271T>GCA7545837SLC24A5c.315T>G (p.Ser105=)
c.135T>G (p.Ser45=)
n.75T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134271T=CA2175373638SLC24A5c.315T= (p.Ser105=)
c.135T= (p.Ser45=)
n.75T=
c.-25T= (n.-25T=)
15g.48134272C>ACA392449633SLC24A5c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.76C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
15g.48134272C>GCA392449632SLC24A5c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.76C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
15g.48134272C>TCA392449631SLC24A5c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.76C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
15g.48134273A=CA2175373647SLC24A5c.317A= (p.Gln106=)
c.137A= (p.Gln46=)
n.77A=
c.-23A= (n.-23A=)
15g.48134273A>CCA392449634SLC24A5c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.77A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
15g.48134273A>GCA392449635SLC24A5c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.77A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
 dbSNP
15g.48134273A>TCA392449636SLC24A5c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.77A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
15g.48134274G>ACA490090345SLC24A5c.318G>A (p.Gln106=)
c.138G>A (p.Gln46=)
n.78G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
15g.48134274G>CCA392449637SLC24A5c.318G>C (p.Gln106His)
c.138G>C (p.Gln46His)
n.78G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
15g.48134274G>TCA392449638SLC24A5c.318G>T (p.Gln106His)
c.138G>T (p.Gln46His)
n.78G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
15g.48134275G>ACA269988724SLC24A5c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.79G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134275G>CCA392449639SLC24A5c.319G>C (p.Asp107His)
c.139G>C (p.Asp47His)
n.79G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
15g.48134275G=CA2175373653SLC24A5c.319G= (p.Asp107=)
c.139G= (p.Asp47=)
n.79G=
c.-21G= (n.-21G=)
15g.48134275G>TCA392449640SLC24A5c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.79G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
15g.48134276A>CCA392449641SLC24A5c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.80A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
15g.48134276A>GCA392449642SLC24A5c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.80A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
15g.48134276A>TCA392449643SLC24A5c.320A>T (p.Asp107Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.80A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
15g.48134277T>ACA7545838SLC24A5c.321T>A (p.Asp107Glu)
c.141T>A (p.Asp47Glu)
n.81T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134277T>CCA490090346SLC24A5c.321T>C (p.Asp107=)
c.141T>C (p.Asp47=)
n.81T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
 gnomAD v4
15g.48134277T>GCA392449645SLC24A5c.321T>G (p.Asp107Glu)
c.141T>G (p.Asp47Glu)
n.81T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
15g.48134277T=CA2175373658SLC24A5c.321T= (p.Asp107=)
c.141T= (p.Asp47=)
n.81T=
c.-19T= (n.-19T=)
15g.48134278G>ACA392449649SLC24A5c.322G>A (p.Val108Ile)
c.142G>A (p.Val48Ile)
n.82G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
15g.48134278G>CCA392449650SLC24A5c.322G>C (p.Val108Leu)
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.82G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
15g.48134278G>TCA392449648SLC24A5c.322G>T (p.Val108Phe)
c.142G>T (p.Val48Phe)
n.82G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
15g.48134279T>ACA392449657SLC24A5c.323T>A (p.Val108Asp)
c.143T>A (p.Val48Asp)
n.83T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
15g.48134279T>CCA392449654SLC24A5c.323T>C (p.Val108Ala)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.83T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
 gnomAD v4
15g.48134279T>GCA392449655SLC24A5c.323T>G (p.Val108Gly)
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.83T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
15g.48134280T>ACA490090347SLC24A5c.324T>A (p.Val108=)
c.144T>A (p.Val48=)
n.84T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
15g.48134280T>CCA490090348SLC24A5c.324T>C (p.Val108=)
c.144T>C (p.Val48=)
n.84T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
 gnomAD v4
15g.48134280T>GCA490090349SLC24A5c.324T>G (p.Val108=)
c.144T>G (p.Val48=)
n.84T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
15g.48134281G>ACA392449660SLC24A5c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.85G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
 gnomAD v4
15g.48134281G>CCA392449661SLC24A5c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.85G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
15g.48134281G>TCA392449663SLC24A5c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.85G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
15g.48134284_48134287delCA2628304186SLC24A5c.328_331del (p.Gly110GlnfsTer13)
c.148_151del (p.Gly50GlnfsTer13)
n.88_91del
c.-12_-9del (n.-12_-9del)
 gnomAD v4
15g.48134282C>ACA392449666SLC24A5c.326C>A (p.Ala109Glu)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
n.86C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48134282C=CA2175373665SLC24A5c.326C= (p.Ala109=)
c.146C= (p.Ala49=)
n.86C=
c.-14C= (n.-14C=)
15g.48134282C>GCA392449667SLC24A5c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.86C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
15g.48134282C>TCA392449668SLC24A5c.326C>T (p.Ala109Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.86C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134282_48134283delinsCACA2175373664SLC24A5c.326_327delinsCA (p.Ala109=)
c.146_147delinsCA (p.Ala49=)
n.86_87delinsCA
c.-14_-13delinsCA (n.-14_-13delinsCA)
15g.48134283delCA7545839SLC24A5c.327del (p.Gly110AlafsTer14)
c.147del (p.Gly50AlafsTer14)
n.87del
c.-13del (n.-13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134283A>CCA490090352SLC24A5c.327A>C (p.Ala109=)
c.147A>C (p.Ala49=)
n.87A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
15g.48134283A>GCA490090350SLC24A5c.327A>G (p.Ala109=)
c.147A>G (p.Ala49=)
n.87A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
15g.48134283A>TCA490090351SLC24A5c.327A>T (p.Ala109=)
c.147A>T (p.Ala49=)
n.87A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
15g.48134284G>ACA392449672SLC24A5c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
n.88G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134284G>CCA7545840SLC24A5c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.88G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134284G=CA2175373679SLC24A5c.328G= (p.Gly110=)
c.148G= (p.Gly50=)
n.88G=
c.-12G= (n.-12G=)
15g.48134284G>TCA392449675SLC24A5c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
n.88G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
15g.48134285G>ACA392449682SLC24A5c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
n.89G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
15g.48134285G>CCA392449678SLC24A5c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.89G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134285G=CA2175373684SLC24A5c.329G= (p.Gly110=)
c.149G= (p.Gly50=)
n.89G=
c.-11G= (n.-11G=)
15g.48134285G>TCA392449681SLC24A5c.329G>T (p.Gly110Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.89G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134286C>ACA490090353SLC24A5c.330C>A (p.Gly110=)
c.150C>A (p.Gly50=)
n.90C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
15g.48134286C=CA2175373689SLC24A5c.330C= (p.Gly110=)
c.150C= (p.Gly50=)
n.90C=
c.-10C= (n.-10C=)
15g.48134286C>GCA490090354SLC24A5c.330C>G (p.Gly110=)
c.150C>G (p.Gly50=)
n.90C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
15g.48134286C>TCA7545841SLC24A5c.330C>T (p.Gly110=)
c.150C>T (p.Gly50=)
n.90C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134286_48134287delinsTGCA2580089518SLC24A5c.330_331delinsTG (p.Thr111Ala)
c.150_151delinsTG (p.Thr51Ala)
n.90_91delinsTG
c.-10_-9delinsTG (n.-10_-9delinsTG)
 ClinVar
15g.48134287A=CA115022SLC24A5c.331A= (p.Thr111=)
c.151A= (p.Thr51=)
n.91A=
c.-9A= (n.-9A=)
15g.48134287A>CCA392449687SLC24A5c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.91A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
15g.48134287A>GCA7545842SLC24A5c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.91A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134287A>TCA269988760SLC24A5c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.91A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48134288C>ACA392449692SLC24A5c.332C>A (p.Thr111Lys)
c.152C>A (p.Thr51Lys)
n.92C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
15g.48134288C>GCA392449694SLC24A5c.332C>G (p.Thr111Arg)
c.152C>G (p.Thr51Arg)
n.92C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
15g.48134288C>TCA392449696SLC24A5c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.92C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
15g.48134289A>CCA490090355SLC24A5c.333A>C (p.Thr111=)
c.153A>C (p.Thr51=)
n.93A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
15g.48134289A>GCA490090356SLC24A5c.333A>G (p.Thr111=)
c.153A>G (p.Thr51=)
n.93A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
15g.48134289A>TCA490090357SLC24A5c.333A>T (p.Thr111=)
c.153A>T (p.Thr51=)
n.93A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
 COSMIC
15g.48134290A>CCA392449699SLC24A5c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.94A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
15g.48134290A>GCA392449701SLC24A5c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.94A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
15g.48134290A>TCA392449703SLC24A5c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.94A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
15g.48134291C>ACA392449707SLC24A5c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.95C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
15g.48134291C=CA2175373703SLC24A5c.335C= (p.Thr112=)
c.155C= (p.Thr52=)
n.95C=
c.-5C= (n.-5C=)
15g.48134291C>GCA392449709SLC24A5c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.95C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134291C>TCA392449706SLC24A5c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.95C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134292T>ACA490090360SLC24A5c.336T>A (p.Thr112=)
c.156T>A (p.Thr52=)
n.96T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
15g.48134292T>CCA490090358SLC24A5c.336T>C (p.Thr112=)
c.156T>C (p.Thr52=)
n.96T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
15g.48134292T>GCA490090359SLC24A5c.336T>G (p.Thr112=)
c.156T>G (p.Thr52=)
n.96T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
15g.48134293_48134294dupCA2628304218SLC24A5c.337_338dup (p.Met114SerfsTer11)
c.157_158dup (p.Met54SerfsTer11)
n.97_98dup
c.-3_-2dup (n.-3_-2dup)
 gnomAD v4
15g.48134293T>ACA392449712SLC24A5c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.97T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
 COSMIC
15g.48134293T>CCA392449714SLC24A5c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.97T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
15g.48134293T>GCA392449716SLC24A5c.337T>G (p.Phe113Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.97T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
15g.48134294T>ACA392449719SLC24A5c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.98T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
15g.48134294T>CCA392449721SLC24A5c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.98T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
 gnomAD v4
15g.48134294T>GCA392449723SLC24A5c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.98T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
 gnomAD v4
15g.48134295C>ACA392449727SLC24A5c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.159C>A (p.Phe53Leu)
n.99C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
15g.48134295C>GCA392449725SLC24A5c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.159C>G (p.Phe53Leu)
n.99C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
15g.48134295C>TCA490090361SLC24A5c.339C>T (p.Phe113=)
c.159C>T (p.Phe53=)
n.99C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
 COSMIC
15g.48134296A>CCA392449730SLC24A5c.340A>C (p.Met114Leu)
c.160A>C (p.Met54Leu)
n.100A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
15g.48134296A>GCA392449731SLC24A5c.340A>G (p.Met114Val)
c.160A>G (p.Met54Val)
n.100A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
 gnomAD v4
15g.48134296A>TCA392449734SLC24A5c.340A>T (p.Met114Leu)
c.160A>T (p.Met54Leu)
n.100A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
15g.48134297T>ACA392449736SLC24A5c.341T>A (p.Met114Lys)
c.161T>A (p.Met54Lys)
n.101T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
15g.48134297T>CCA392449738SLC24A5c.341T>C (p.Met114Thr)
c.161T>C (p.Met54Thr)
n.101T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134297T>GCA392449740SLC24A5c.341T>G (p.Met114Arg)
c.161T>G (p.Met54Arg)
n.101T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
15g.48134297T=CA2175373705SLC24A5c.341T= (p.Met114=)
c.161T= (p.Met54=)
n.101T=
c.2T= (p.Met1=)

Number of alleles fetched