Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48134190T>C | CA2175373469 | SLC24A5 | c.302-68T>C (n.302-68T>C) c.122-68T>C (n.122-68T>C) n.62-68T>C c.-38-68T>C (n.-38-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134190T>G | CA2628304811 | SLC24A5 | c.302-68T>G (n.302-68T>G) c.122-68T>G (n.122-68T>G) n.62-68T>G c.-38-68T>G (n.-38-68T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134190T= | CA2175373468 | SLC24A5 | c.302-68T= (n.302-68T=) c.122-68T= (n.122-68T=) n.62-68T= c.-38-68T= (n.-38-68T=) | |
15 | g.48134193T>C | CA2575714819 | SLC24A5 | c.302-65T>C (n.302-65T>C) c.122-65T>C (n.122-65T>C) n.62-65T>C c.-38-65T>C (n.-38-65T>C) | |
15 | g.48134194G>A | CA2175373475 | SLC24A5 | c.302-64G>A (n.302-64G>A) c.122-64G>A (n.122-64G>A) n.62-64G>A c.-38-64G>A (n.-38-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134194G= | CA2175373473 | SLC24A5 | c.302-64G= (n.302-64G=) c.122-64G= (n.122-64G=) n.62-64G= c.-38-64G= (n.-38-64G=) | |
15 | g.48134195T>A | CA2175373478 | SLC24A5 | c.302-63T>A (n.302-63T>A) c.122-63T>A (n.122-63T>A) n.62-63T>A c.-38-63T>A (n.-38-63T>A) | dbSNP |
15 | g.48134195T>C | CA713372957 | SLC24A5 | c.302-63T>C (n.302-63T>C) c.122-63T>C (n.122-63T>C) n.62-63T>C c.-38-63T>C (n.-38-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134195T= | CA2175373477 | SLC24A5 | c.302-63T= (n.302-63T=) c.122-63T= (n.122-63T=) n.62-63T= c.-38-63T= (n.-38-63T=) | |
15 | g.48134196T>A | CA2175373482 | SLC24A5 | c.302-62T>A (n.302-62T>A) c.122-62T>A (n.122-62T>A) n.62-62T>A c.-38-62T>A (n.-38-62T>A) | dbSNP |
15 | g.48134196T= | CA2175373480 | SLC24A5 | c.302-62T= (n.302-62T=) c.122-62T= (n.122-62T=) n.62-62T= c.-38-62T= (n.-38-62T=) | |
15 | g.48134197T>G | CA2175373484 | SLC24A5 | c.302-61T>G (n.302-61T>G) c.122-61T>G (n.122-61T>G) n.62-61T>G c.-38-61T>G (n.-38-61T>G) | dbSNP |
15 | g.48134197T= | CA2175373483 | SLC24A5 | c.302-61T= (n.302-61T=) c.122-61T= (n.122-61T=) n.62-61T= c.-38-61T= (n.-38-61T=) | |
15 | g.48134198A>T | CA2628304812 | SLC24A5 | c.302-60A>T (n.302-60A>T) c.122-60A>T (n.122-60A>T) n.62-60A>T c.-38-60A>T (n.-38-60A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134199G>A | CA713372958 | SLC24A5 | c.302-59G>A (n.302-59G>A) c.122-59G>A (n.122-59G>A) n.62-59G>A c.-38-59G>A (n.-38-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134199G>C | CA969545815 | SLC24A5 | c.302-59G>C (n.302-59G>C) c.122-59G>C (n.122-59G>C) n.62-59G>C c.-38-59G>C (n.-38-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134199G= | CA2175373486 | SLC24A5 | c.302-59G= (n.302-59G=) c.122-59G= (n.122-59G=) n.62-59G= c.-38-59G= (n.-38-59G=) | |
15 | g.48134200T>A | CA713372959 | SLC24A5 | c.302-58T>A (n.302-58T>A) c.122-58T>A (n.122-58T>A) n.62-58T>A c.-38-58T>A (n.-38-58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134200T>G | CA269988600 | SLC24A5 | c.302-58T>G (n.302-58T>G) c.122-58T>G (n.122-58T>G) n.62-58T>G c.-38-58T>G (n.-38-58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134200T= | CA2175373488 | SLC24A5 | c.302-58T= (n.302-58T=) c.122-58T= (n.122-58T=) n.62-58T= c.-38-58T= (n.-38-58T=) | |
15 | g.48134201T>C | CA2804062460 | SLC24A5 | c.302-57T>C (n.302-57T>C) c.122-57T>C (n.122-57T>C) n.62-57T>C c.-38-57T>C (n.-38-57T>C) | |
15 | g.48134204A= | CA2175373490 | SLC24A5 | c.302-54A= (n.302-54A=) c.122-54A= (n.122-54A=) n.62-54A= c.-38-54A= (n.-38-54A=) | |
15 | g.48134204A>T | CA269988620 | SLC24A5 | c.302-54A>T (n.302-54A>T) c.122-54A>T (n.122-54A>T) n.62-54A>T c.-38-54A>T (n.-38-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134205A>G | CA2628304816 | SLC24A5 | c.302-53A>G (n.302-53A>G) c.122-53A>G (n.122-53A>G) n.62-53A>G c.-38-53A>G (n.-38-53A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134207G>A | CA617942430 | SLC24A5 | c.302-51G>A (n.302-51G>A) c.122-51G>A (n.122-51G>A) n.62-51G>A c.-38-51G>A (n.-38-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134207G= | CA2175373493 | SLC24A5 | c.302-51G= (n.302-51G=) c.122-51G= (n.122-51G=) n.62-51G= c.-38-51G= (n.-38-51G=) | |
15 | g.48134209C>A | CA2628304817 | SLC24A5 | c.302-49C>A (n.302-49C>A) c.122-49C>A (n.122-49C>A) n.62-49C>A c.-38-49C>A (n.-38-49C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134209C= | CA2175373496 | SLC24A5 | c.302-49C= (n.302-49C=) c.122-49C= (n.122-49C=) n.62-49C= c.-38-49C= (n.-38-49C=) | |
15 | g.48134209C>T | CA7545825 | SLC24A5 | c.302-49C>T (n.302-49C>T) c.122-49C>T (n.122-49C>T) n.62-49C>T c.-38-49C>T (n.-38-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134210A= | CA2175373500 | SLC24A5 | c.302-48A= (n.302-48A=) c.122-48A= (n.122-48A=) n.62-48A= c.-38-48A= (n.-38-48A=) | |
15 | g.48134210A>G | CA2575714820 | SLC24A5 | c.302-48A>G (n.302-48A>G) c.122-48A>G (n.122-48A>G) n.62-48A>G c.-38-48A>G (n.-38-48A>G) | |
15 | g.48134210A>T | CA2175373501 | SLC24A5 | c.302-48A>T (n.302-48A>T) c.122-48A>T (n.122-48A>T) n.62-48A>T c.-38-48A>T (n.-38-48A>T) | dbSNP |
15 | g.48134211T>C | CA7545826 | SLC24A5 | c.302-47T>C (n.302-47T>C) c.122-47T>C (n.122-47T>C) n.62-47T>C c.-38-47T>C (n.-38-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48134211T= | CA2175373506 | SLC24A5 | c.302-47T= (n.302-47T=) c.122-47T= (n.122-47T=) n.62-47T= c.-38-47T= (n.-38-47T=) | |
15 | g.48134212A= | CA2175373508 | SLC24A5 | c.302-46A= (n.302-46A=) c.122-46A= (n.122-46A=) n.62-46A= c.-38-46A= (n.-38-46A=) | |
15 | g.48134212A>G | CA2175373509 | SLC24A5 | c.302-46A>G (n.302-46A>G) c.122-46A>G (n.122-46A>G) n.62-46A>G c.-38-46A>G (n.-38-46A>G) | dbSNP |
15 | g.48134213C>A | CA2628304818 | SLC24A5 | c.302-45C>A (n.302-45C>A) c.122-45C>A (n.122-45C>A) n.62-45C>A c.-38-45C>A (n.-38-45C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134213C= | CA2175373511 | SLC24A5 | c.302-45C= (n.302-45C=) c.122-45C= (n.122-45C=) n.62-45C= c.-38-45C= (n.-38-45C=) | |
15 | g.48134213C>T | CA2175373512 | SLC24A5 | c.302-45C>T (n.302-45C>T) c.122-45C>T (n.122-45C>T) n.62-45C>T c.-38-45C>T (n.-38-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134214T>A | CA617942431 | SLC24A5 | c.302-44T>A (n.302-44T>A) c.122-44T>A (n.122-44T>A) n.62-44T>A c.-38-44T>A (n.-38-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134214T>C | CA7545827 | SLC24A5 | c.302-44T>C (n.302-44T>C) c.122-44T>C (n.122-44T>C) n.62-44T>C c.-38-44T>C (n.-38-44T>C) | dbSNP ExAC |
15 | g.48134214T= | CA2175373516 | SLC24A5 | c.302-44T= (n.302-44T=) c.122-44T= (n.122-44T=) n.62-44T= c.-38-44T= (n.-38-44T=) | |
15 | g.48134215C>A | CA269988644 | SLC24A5 | c.302-43C>A (n.302-43C>A) c.122-43C>A (n.122-43C>A) n.62-43C>A c.-38-43C>A (n.-38-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134215C= | CA2175373520 | SLC24A5 | c.302-43C= (n.302-43C=) c.122-43C= (n.122-43C=) n.62-43C= c.-38-43C= (n.-38-43C=) | |
15 | g.48134215C>G | CA617942434 | SLC24A5 | c.302-43C>G (n.302-43C>G) c.122-43C>G (n.122-43C>G) n.62-43C>G c.-38-43C>G (n.-38-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134215C>T | CA2628304819 | SLC24A5 | c.302-43C>T (n.302-43C>T) c.122-43C>T (n.122-43C>T) n.62-43C>T c.-38-43C>T (n.-38-43C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134216T>C | CA617942435 | SLC24A5 | c.302-42T>C (n.302-42T>C) c.122-42T>C (n.122-42T>C) n.62-42T>C c.-38-42T>C (n.-38-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134216T= | CA2175373524 | SLC24A5 | c.302-42T= (n.302-42T=) c.122-42T= (n.122-42T=) n.62-42T= c.-38-42T= (n.-38-42T=) | |
15 | g.48134217T>C | CA2628304820 | SLC24A5 | c.302-41T>C (n.302-41T>C) c.122-41T>C (n.122-41T>C) n.62-41T>C c.-38-41T>C (n.-38-41T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134219C>A | CA2628304821 | SLC24A5 | c.302-39C>A (n.302-39C>A) c.122-39C>A (n.122-39C>A) n.62-39C>A c.-38-39C>A (n.-38-39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134220A>C | CA2628304822 | SLC24A5 | c.302-38A>C (n.302-38A>C) c.122-38A>C (n.122-38A>C) n.62-38A>C c.-38-38A>C (n.-38-38A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134221C>A | CA2575714821 | SLC24A5 | c.302-37C>A (n.302-37C>A) c.122-37C>A (n.122-37C>A) n.62-37C>A c.-38-37C>A (n.-38-37C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134222T>C | CA617942436 | SLC24A5 | c.302-36T>C (n.302-36T>C) c.122-36T>C (n.122-36T>C) n.62-36T>C c.-38-36T>C (n.-38-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48134222T= | CA2175373529 | SLC24A5 | c.302-36T= (n.302-36T=) c.122-36T= (n.122-36T=) n.62-36T= c.-38-36T= (n.-38-36T=) | |
15 | g.48134224T>C | CA2628304823 | SLC24A5 | c.302-34T>C (n.302-34T>C) c.122-34T>C (n.122-34T>C) n.62-34T>C c.-38-34T>C (n.-38-34T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134226T>A | CA269988653 | SLC24A5 | c.302-32T>A (n.302-32T>A) c.122-32T>A (n.122-32T>A) n.62-32T>A c.-38-32T>A (n.-38-32T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134226T= | CA2175373531 | SLC24A5 | c.302-32T= (n.302-32T=) c.122-32T= (n.122-32T=) n.62-32T= c.-38-32T= (n.-38-32T=) | |
15 | g.48134228A>G | CA2575714822 | SLC24A5 | c.302-30A>G (n.302-30A>G) c.122-30A>G (n.122-30A>G) n.62-30A>G c.-38-30A>G (n.-38-30A>G) | |
15 | g.48134229G>C | CA713372984 | SLC24A5 | c.302-29G>C (n.302-29G>C) c.122-29G>C (n.122-29G>C) n.62-29G>C c.-38-29G>C (n.-38-29G>C) | dbSNP |
15 | g.48134229G= | CA2175373536 | SLC24A5 | c.302-29G= (n.302-29G=) c.122-29G= (n.122-29G=) n.62-29G= c.-38-29G= (n.-38-29G=) | |
15 | g.48134230G>A | CA2575714823 | SLC24A5 | c.302-28G>A (n.302-28G>A) c.122-28G>A (n.122-28G>A) n.62-28G>A c.-38-28G>A (n.-38-28G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134231C>A | CA2628304825 | SLC24A5 | c.302-27C>A (n.302-27C>A) c.122-27C>A (n.122-27C>A) n.62-27C>A c.-38-27C>A (n.-38-27C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134231C>T | CA2628304824 | SLC24A5 | c.302-27C>T (n.302-27C>T) c.122-27C>T (n.122-27C>T) n.62-27C>T c.-38-27C>T (n.-38-27C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134232A= | CA2175373540 | SLC24A5 | c.302-26A= (n.302-26A=) c.122-26A= (n.122-26A=) n.62-26A= c.-38-26A= (n.-38-26A=) | |
15 | g.48134232A>C | CA7545828 | SLC24A5 | c.302-26A>C (n.302-26A>C) c.122-26A>C (n.122-26A>C) n.62-26A>C c.-38-26A>C (n.-38-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134233T>C | CA2628304826 | SLC24A5 | c.302-25T>C (n.302-25T>C) c.122-25T>C (n.122-25T>C) n.62-25T>C c.-38-25T>C (n.-38-25T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134234A= | CA2175373543 | SLC24A5 | c.302-24A= (n.302-24A=) c.122-24A= (n.122-24A=) n.62-24A= c.-38-24A= (n.-38-24A=) | |
15 | g.48134234A>T | CA969545829 | SLC24A5 | c.302-24A>T (n.302-24A>T) c.122-24A>T (n.122-24A>T) n.62-24A>T c.-38-24A>T (n.-38-24A>T) | dbSNP |
15 | g.48134236C>A | CA2628304827 | SLC24A5 | c.302-22C>A (n.302-22C>A) c.122-22C>A (n.122-22C>A) n.62-22C>A c.-38-22C>A (n.-38-22C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134236C>G | CA2628304828 | SLC24A5 | c.302-22C>G (n.302-22C>G) c.122-22C>G (n.122-22C>G) n.62-22C>G c.-38-22C>G (n.-38-22C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134237A= | CA2175373545 | SLC24A5 | c.302-21A= (n.302-21A=) c.122-21A= (n.122-21A=) n.62-21A= c.-38-21A= (n.-38-21A=) | |
15 | g.48134237A>C | CA2628304829 | SLC24A5 | c.302-21A>C (n.302-21A>C) c.122-21A>C (n.122-21A>C) n.62-21A>C c.-38-21A>C (n.-38-21A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134237A>G | CA2575714824 | SLC24A5 | c.302-21A>G (n.302-21A>G) c.122-21A>G (n.122-21A>G) n.62-21A>G c.-38-21A>G (n.-38-21A>G) | |
15 | g.48134237A>T | CA7545829 | SLC24A5 | c.302-21A>T (n.302-21A>T) c.122-21A>T (n.122-21A>T) n.62-21A>T c.-38-21A>T (n.-38-21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134238A= | CA2175373550 | SLC24A5 | c.302-20A= (n.302-20A=) c.122-20A= (n.122-20A=) n.62-20A= c.-38-20A= (n.-38-20A=) | |
15 | g.48134238A>G | CA2175373552 | SLC24A5 | c.302-20A>G (n.302-20A>G) c.122-20A>G (n.122-20A>G) n.62-20A>G c.-38-20A>G (n.-38-20A>G) | dbSNP |
15 | g.48134238_48134243delinsATCATT | CA2175373548 | SLC24A5 | c.302-20_302-15delinsATCATT (n.302-20_302-15delinsATCATT) c.122-20_122-15delinsATCATT (n.122-20_122-15delinsATCATT) n.62-20_62-15delinsATCATT c.-38-20_-38-15delinsATCATT (n.-38-20_-38-15delinsATCATT) | |
15 | g.48134245_48134249del | CA617942437 | SLC24A5 | c.302-13_302-9del (n.302-13_302-9del) c.122-13_122-9del (n.122-13_122-9del) n.62-13_62-9del c.-38-13_-38-9del (n.-38-13_-38-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134240C>A | CA2628304830 | SLC24A5 | c.302-18C>A (n.302-18C>A) c.122-18C>A (n.122-18C>A) n.62-18C>A c.-38-18C>A (n.-38-18C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134240C= | CA2175373558 | SLC24A5 | c.302-18C= (n.302-18C=) c.122-18C= (n.122-18C=) n.62-18C= c.-38-18C= (n.-38-18C=) | |
15 | g.48134241_48134242insAA | CA2175373559 | SLC24A5 | c.302-17_302-16insAA (n.302-17_302-16insAA) c.122-17_122-16insAA (n.122-17_122-16insAA) n.62-17_62-16insAA c.-38-17_-38-16insAA (n.-38-17_-38-16insAA) | dbSNP |
15 | g.48134242T>C | CA2575714825 | SLC24A5 | c.302-16T>C (n.302-16T>C) c.122-16T>C (n.122-16T>C) n.62-16T>C c.-38-16T>C (n.-38-16T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134244T>G | CA7545830 | SLC24A5 | c.302-14T>G (n.302-14T>G) c.122-14T>G (n.122-14T>G) n.62-14T>G c.-38-14T>G (n.-38-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134244T= | CA2175373560 | SLC24A5 | c.302-14T= (n.302-14T=) c.122-14T= (n.122-14T=) n.62-14T= c.-38-14T= (n.-38-14T=) | |
15 | g.48134245C>A | CA2628304831 | SLC24A5 | c.302-13C>A (n.302-13C>A) c.122-13C>A (n.122-13C>A) n.62-13C>A c.-38-13C>A (n.-38-13C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134245C>T | CA2628304832 | SLC24A5 | c.302-13C>T (n.302-13C>T) c.122-13C>T (n.122-13C>T) n.62-13C>T c.-38-13C>T (n.-38-13C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134246A= | CA2175373564 | SLC24A5 | c.302-12A= (n.302-12A=) c.122-12A= (n.122-12A=) n.62-12A= c.-38-12A= (n.-38-12A=) | |
15 | g.48134246A>G | CA7545831 | SLC24A5 | c.302-12A>G (n.302-12A>G) c.122-12A>G (n.122-12A>G) n.62-12A>G c.-38-12A>G (n.-38-12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48134248T>A | CA7545832 | SLC24A5 | c.302-10T>A (n.302-10T>A) c.122-10T>A (n.122-10T>A) n.62-10T>A c.-38-10T>A (n.-38-10T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48134248T= | CA2175373570 | SLC24A5 | c.302-10T= (n.302-10T=) c.122-10T= (n.122-10T=) n.62-10T= c.-38-10T= (n.-38-10T=) | |
15 | g.48134251T>C | CA2575714826 | SLC24A5 | c.302-7T>C (n.302-7T>C) c.122-7T>C (n.122-7T>C) n.62-7T>C c.-38-7T>C (n.-38-7T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134251T>G | CA2175373575 | SLC24A5 | c.302-7T>G (n.302-7T>G) c.122-7T>G (n.122-7T>G) n.62-7T>G c.-38-7T>G (n.-38-7T>G) | dbSNP |
15 | g.48134251T= | CA2175373573 | SLC24A5 | c.302-7T= (n.302-7T=) c.122-7T= (n.122-7T=) n.62-7T= c.-38-7T= (n.-38-7T=) | |
15 | g.48134252G>A | CA617942440 | SLC24A5 | c.302-6G>A (n.302-6G>A) c.122-6G>A (n.122-6G>A) n.62-6G>A c.-38-6G>A (n.-38-6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48134252G>C | CA7545833 | SLC24A5 | c.302-6G>C (n.302-6G>C) c.122-6G>C (n.122-6G>C) n.62-6G>C c.-38-6G>C (n.-38-6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134252G= | CA2175373578 | SLC24A5 | c.302-6G= (n.302-6G=) c.122-6G= (n.122-6G=) n.62-6G= c.-38-6G= (n.-38-6G=) | |
15 | g.48134253T>A | CA2575714827 | SLC24A5 | c.302-5T>A (n.302-5T>A) c.122-5T>A (n.122-5T>A) n.62-5T>A c.-38-5T>A (n.-38-5T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134255C>T | CA2628304833 | SLC24A5 | c.302-3C>T (n.302-3C>T) c.122-3C>T (n.122-3C>T) n.62-3C>T c.-38-3C>T (n.-38-3C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134256A= | CA2175373588 | SLC24A5 | c.302-2A= (n.302-2A=) c.122-2A= (n.122-2A=) n.62-2A= c.-38-2A= (n.-38-2A=) | |
15 | g.48134256A>C | CA392449600 | SLC24A5 | c.302-2A>C (n.302-2A>C) c.122-2A>C (n.122-2A>C) n.62-2A>C c.-38-2A>C (n.-38-2A>C) | |
15 | g.48134256A>G | CA392449601 | SLC24A5 | c.302-2A>G (n.302-2A>G) c.122-2A>G (n.122-2A>G) n.62-2A>G c.-38-2A>G (n.-38-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134256A>T | CA392449602 | SLC24A5 | c.302-2A>T (n.302-2A>T) c.122-2A>T (n.122-2A>T) n.62-2A>T c.-38-2A>T (n.-38-2A>T) | |
15 | g.48134257G>A | CA392449603 | SLC24A5 | c.302-1G>A (n.302-1G>A) c.122-1G>A (n.122-1G>A) n.62-1G>A c.-38-1G>A (n.-38-1G>A) | |
15 | g.48134257G>C | CA392449604 | SLC24A5 | c.302-1G>C (n.302-1G>C) c.122-1G>C (n.122-1G>C) n.62-1G>C c.-38-1G>C (n.-38-1G>C) | ClinVar |
15 | g.48134257G>T | CA392449605 | SLC24A5 | c.302-1G>T (n.302-1G>T) c.122-1G>T (n.122-1G>T) n.62-1G>T c.-38-1G>T (n.-38-1G>T) | |
15 | g.48134258C>A | CA392449608 | SLC24A5 | c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.122C>A (p.Ala41Asp) n.62C>A c.-38C>A (n.-38C>A) | dbSNP |
15 | g.48134258C= | CA2175373596 | SLC24A5 | c.302C= (p.Ser101=) c.122C= (p.Ala41=) n.62C= c.-38C= (n.-38C=) | |
15 | g.48134258C>G | CA392449607 | SLC24A5 | c.302C>G (p.Ser101Cys) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.62C>G c.-38C>G (n.-38C>G) | |
15 | g.48134258C>T | CA392449606 | SLC24A5 | c.302C>T (p.Ser101Phe) c.122C>T (p.Ala41Val) n.62C>T c.-38C>T (n.-38C>T) | |
15 | g.48134259C>A | CA490090333 | SLC24A5 | c.303C>A (p.Ser101=) c.123C>A (p.Ala41=) n.63C>A c.-37C>A (n.-37C>A) | |
15 | g.48134259C>G | CA490090332 | SLC24A5 | c.303C>G (p.Ser101=) c.123C>G (p.Ala41=) n.63C>G c.-37C>G (n.-37C>G) | |
15 | g.48134259C>T | CA490090331 | SLC24A5 | c.303C>T (p.Ser101=) c.123C>T (p.Ala41=) n.63C>T c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134260C>A | CA392449609 | SLC24A5 | c.304C>A (p.Leu102Ile) c.124C>A (p.Leu42Ile) n.64C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | |
15 | g.48134260C= | CA2175373600 | SLC24A5 | c.304C= (p.Leu102=) c.124C= (p.Leu42=) n.64C= c.-36C= (n.-36C=) | |
15 | g.48134260C>G | CA7545834 | SLC24A5 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.124C>G (p.Leu42Val) n.64C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48134260C>T | CA392449610 | SLC24A5 | c.304C>T (p.Leu102Phe) c.124C>T (p.Leu42Phe) n.64C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134261T>A | CA7545835 | SLC24A5 | c.305T>A (p.Leu102His) c.125T>A (p.Leu42His) n.65T>A c.-35T>A (n.-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48134261T>C | CA392449611 | SLC24A5 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) n.65T>C c.-35T>C (n.-35T>C) | |
15 | g.48134261T>G | CA392449612 | SLC24A5 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) n.65T>G c.-35T>G (n.-35T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134261T= | CA2175373604 | SLC24A5 | c.305T= (p.Leu102=) c.125T= (p.Leu42=) n.65T= c.-35T= (n.-35T=) | |
15 | g.48134262T>A | CA490090334 | SLC24A5 | c.306T>A (p.Leu102=) c.126T>A (p.Leu42=) n.66T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
15 | g.48134262T>C | CA490090336 | SLC24A5 | c.306T>C (p.Leu102=) c.126T>C (p.Leu42=) n.66T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48134262T>G | CA490090335 | SLC24A5 | c.306T>G (p.Leu102=) c.126T>G (p.Leu42=) n.66T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134262T= | CA2175373608 | SLC24A5 | c.306T= (p.Leu102=) c.126T= (p.Leu42=) n.66T= c.-34T= (n.-34T=) | |
15 | g.48134263G>A | CA392449613 | SLC24A5 | c.307G>A (p.Gly103Arg) c.127G>A (p.Gly43Arg) n.67G>A c.-33G>A (n.-33G>A) | |
15 | g.48134263G>C | CA7545836 | SLC24A5 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.67G>C c.-33G>C (n.-33G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134263G= | CA2175373615 | SLC24A5 | c.307G= (p.Gly103=) c.127G= (p.Gly43=) n.67G= c.-33G= (n.-33G=) | |
15 | g.48134263G>T | CA392449614 | SLC24A5 | c.307G>T (p.Gly103Ter) c.127G>T (p.Gly43Ter) n.67G>T c.-33G>T (n.-33G>T) | |
15 | g.48134264G>A | CA392449615 | SLC24A5 | c.308G>A (p.Gly103Glu) c.128G>A (p.Gly43Glu) n.68G>A c.-32G>A (n.-32G>A) | |
15 | g.48134264G>C | CA392449616 | SLC24A5 | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) n.68G>C c.-32G>C (n.-32G>C) | |
15 | g.48134264G>T | CA392449617 | SLC24A5 | c.308G>T (p.Gly103Val) c.128G>T (p.Gly43Val) n.68G>T c.-32G>T (n.-32G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134265A= | CA2175373621 | SLC24A5 | c.309A= (p.Gly103=) c.129A= (p.Gly43=) n.69A= c.-31A= (n.-31A=) | |
15 | g.48134265A>C | CA490090337 | SLC24A5 | c.309A>C (p.Gly103=) c.129A>C (p.Gly43=) n.69A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | |
15 | g.48134265A>G | CA490090339 | SLC24A5 | c.309A>G (p.Gly103=) c.129A>G (p.Gly43=) n.69A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134265A>T | CA490090340 | SLC24A5 | c.309A>T (p.Gly103=) c.129A>T (p.Gly43=) n.69A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
15 | g.48134266T>A | CA392449619 | SLC24A5 | c.310T>A (p.Leu104Met) c.130T>A (p.Leu44Met) n.70T>A c.-30T>A (n.-30T>A) | |
15 | g.48134266T>C | CA490090341 | SLC24A5 | c.310T>C (p.Leu104=) c.130T>C (p.Leu44=) n.70T>C c.-30T>C (n.-30T>C) | |
15 | g.48134266T>G | CA392449618 | SLC24A5 | c.310T>G (p.Leu104Val) c.130T>G (p.Leu44Val) n.70T>G c.-30T>G (n.-30T>G) | |
15 | g.48134267T>A | CA392449620 | SLC24A5 | c.311T>A (p.Leu104Ter) c.131T>A (p.Leu44Ter) n.71T>A c.-29T>A (n.-29T>A) | |
15 | g.48134267T>C | CA392449621 | SLC24A5 | c.311T>C (p.Leu104Ser) c.131T>C (p.Leu44Ser) n.71T>C c.-29T>C (n.-29T>C) | dbSNP |
15 | g.48134267T>G | CA392449622 | SLC24A5 | c.311T>G (p.Leu104Trp) c.131T>G (p.Leu44Trp) n.71T>G c.-29T>G (n.-29T>G) | |
15 | g.48134267T= | CA2175373628 | SLC24A5 | c.311T= (p.Leu104=) c.131T= (p.Leu44=) n.71T= c.-29T= (n.-29T=) | |
15 | g.48134268G>A | CA490090342 | SLC24A5 | c.312G>A (p.Leu104=) c.132G>A (p.Leu44=) n.72G>A c.-28G>A (n.-28G>A) | |
15 | g.48134268G>C | CA392449623 | SLC24A5 | c.312G>C (p.Leu104Phe) c.132G>C (p.Leu44Phe) n.72G>C c.-28G>C (n.-28G>C) | |
15 | g.48134268G>T | CA392449624 | SLC24A5 | c.312G>T (p.Leu104Phe) c.132G>T (p.Leu44Phe) n.72G>T c.-28G>T (n.-28G>T) | |
15 | g.48134269T>A | CA392449625 | SLC24A5 | c.313T>A (p.Ser105Thr) c.133T>A (p.Ser45Thr) n.73T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
15 | g.48134269T>C | CA392449626 | SLC24A5 | c.313T>C (p.Ser105Pro) c.133T>C (p.Ser45Pro) n.73T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134269T>G | CA392449627 | SLC24A5 | c.313T>G (p.Ser105Ala) c.133T>G (p.Ser45Ala) n.73T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
15 | g.48134269T= | CA2175373632 | SLC24A5 | c.313T= (p.Ser105=) c.133T= (p.Ser45=) n.73T= c.-27T= (n.-27T=) | |
15 | g.48134270C>A | CA392449628 | SLC24A5 | c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.74C>A c.-26C>A (n.-26C>A) | |
15 | g.48134270C>G | CA392449629 | SLC24A5 | c.314C>G (p.Ser105Cys) c.134C>G (p.Ser45Cys) n.74C>G c.-26C>G (n.-26C>G) | |
15 | g.48134270C>T | CA392449630 | SLC24A5 | c.314C>T (p.Ser105Phe) c.134C>T (p.Ser45Phe) n.74C>T c.-26C>T (n.-26C>T) | |
15 | g.48134271T>A | CA490090343 | SLC24A5 | c.315T>A (p.Ser105=) c.135T>A (p.Ser45=) n.75T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134271T>C | CA490090344 | SLC24A5 | c.315T>C (p.Ser105=) c.135T>C (p.Ser45=) n.75T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | dbSNP |
15 | g.48134271T>G | CA7545837 | SLC24A5 | c.315T>G (p.Ser105=) c.135T>G (p.Ser45=) n.75T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48134271T= | CA2175373638 | SLC24A5 | c.315T= (p.Ser105=) c.135T= (p.Ser45=) n.75T= c.-25T= (n.-25T=) | |
15 | g.48134272C>A | CA392449633 | SLC24A5 | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) n.76C>A c.-24C>A (n.-24C>A) | |
15 | g.48134272C>G | CA392449632 | SLC24A5 | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) n.76C>G c.-24C>G (n.-24C>G) | |
15 | g.48134272C>T | CA392449631 | SLC24A5 | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) n.76C>T c.-24C>T (n.-24C>T) | |
15 | g.48134273A= | CA2175373647 | SLC24A5 | c.317A= (p.Gln106=) c.137A= (p.Gln46=) n.77A= c.-23A= (n.-23A=) | |
15 | g.48134273A>C | CA392449634 | SLC24A5 | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) n.77A>C c.-23A>C (n.-23A>C) | |
15 | g.48134273A>G | CA392449635 | SLC24A5 | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) n.77A>G c.-23A>G (n.-23A>G) | dbSNP |
15 | g.48134273A>T | CA392449636 | SLC24A5 | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) n.77A>T c.-23A>T (n.-23A>T) | |
15 | g.48134274G>A | CA490090345 | SLC24A5 | c.318G>A (p.Gln106=) c.138G>A (p.Gln46=) n.78G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | |
15 | g.48134274G>C | CA392449637 | SLC24A5 | c.318G>C (p.Gln106His) c.138G>C (p.Gln46His) n.78G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
15 | g.48134274G>T | CA392449638 | SLC24A5 | c.318G>T (p.Gln106His) c.138G>T (p.Gln46His) n.78G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | |
15 | g.48134275G>A | CA269988724 | SLC24A5 | c.319G>A (p.Asp107Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.79G>A c.-21G>A (n.-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48134275G>C | CA392449639 | SLC24A5 | c.319G>C (p.Asp107His) c.139G>C (p.Asp47His) n.79G>C c.-21G>C (n.-21G>C) | |
15 | g.48134275G= | CA2175373653 | SLC24A5 | c.319G= (p.Asp107=) c.139G= (p.Asp47=) n.79G= c.-21G= (n.-21G=) | |
15 | g.48134275G>T | CA392449640 | SLC24A5 | c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.79G>T c.-21G>T (n.-21G>T) | |
15 | g.48134276A>C | CA392449641 | SLC24A5 | c.320A>C (p.Asp107Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.80A>C c.-20A>C (n.-20A>C) | |
15 | g.48134276A>G | CA392449642 | SLC24A5 | c.320A>G (p.Asp107Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.80A>G c.-20A>G (n.-20A>G) | |
15 | g.48134276A>T | CA392449643 | SLC24A5 | c.320A>T (p.Asp107Val) c.140A>T (p.Asp47Val) n.80A>T c.-20A>T (n.-20A>T) | |
15 | g.48134277T>A | CA7545838 | SLC24A5 | c.321T>A (p.Asp107Glu) c.141T>A (p.Asp47Glu) n.81T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134277T>C | CA490090346 | SLC24A5 | c.321T>C (p.Asp107=) c.141T>C (p.Asp47=) n.81T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134277T>G | CA392449645 | SLC24A5 | c.321T>G (p.Asp107Glu) c.141T>G (p.Asp47Glu) n.81T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | |
15 | g.48134277T= | CA2175373658 | SLC24A5 | c.321T= (p.Asp107=) c.141T= (p.Asp47=) n.81T= c.-19T= (n.-19T=) | |
15 | g.48134278G>A | CA392449649 | SLC24A5 | c.322G>A (p.Val108Ile) c.142G>A (p.Val48Ile) n.82G>A c.-18G>A (n.-18G>A) | |
15 | g.48134278G>C | CA392449650 | SLC24A5 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.142G>C (p.Val48Leu) n.82G>C c.-18G>C (n.-18G>C) | |
15 | g.48134278G>T | CA392449648 | SLC24A5 | c.322G>T (p.Val108Phe) c.142G>T (p.Val48Phe) n.82G>T c.-18G>T (n.-18G>T) | |
15 | g.48134279T>A | CA392449657 | SLC24A5 | c.323T>A (p.Val108Asp) c.143T>A (p.Val48Asp) n.83T>A c.-17T>A (n.-17T>A) | |
15 | g.48134279T>C | CA392449654 | SLC24A5 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) n.83T>C c.-17T>C (n.-17T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134279T>G | CA392449655 | SLC24A5 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) n.83T>G c.-17T>G (n.-17T>G) | |
15 | g.48134280T>A | CA490090347 | SLC24A5 | c.324T>A (p.Val108=) c.144T>A (p.Val48=) n.84T>A c.-16T>A (n.-16T>A) | |
15 | g.48134280T>C | CA490090348 | SLC24A5 | c.324T>C (p.Val108=) c.144T>C (p.Val48=) n.84T>C c.-16T>C (n.-16T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134280T>G | CA490090349 | SLC24A5 | c.324T>G (p.Val108=) c.144T>G (p.Val48=) n.84T>G c.-16T>G (n.-16T>G) | |
15 | g.48134281G>A | CA392449660 | SLC24A5 | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.85G>A c.-15G>A (n.-15G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134281G>C | CA392449661 | SLC24A5 | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.85G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | |
15 | g.48134281G>T | CA392449663 | SLC24A5 | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.85G>T c.-15G>T (n.-15G>T) | |
15 | g.48134284_48134287del | CA2628304186 | SLC24A5 | c.328_331del (p.Gly110GlnfsTer13) c.148_151del (p.Gly50GlnfsTer13) n.88_91del c.-12_-9del (n.-12_-9del) | gnomAD v4 |
15 | g.48134282C>A | CA392449666 | SLC24A5 | c.326C>A (p.Ala109Glu) c.146C>A (p.Ala49Glu) n.86C>A c.-14C>A (n.-14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134282C= | CA2175373665 | SLC24A5 | c.326C= (p.Ala109=) c.146C= (p.Ala49=) n.86C= c.-14C= (n.-14C=) | |
15 | g.48134282C>G | CA392449667 | SLC24A5 | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.86C>G c.-14C>G (n.-14C>G) | |
15 | g.48134282C>T | CA392449668 | SLC24A5 | c.326C>T (p.Ala109Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.86C>T c.-14C>T (n.-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48134282_48134283delinsCA | CA2175373664 | SLC24A5 | c.326_327delinsCA (p.Ala109=) c.146_147delinsCA (p.Ala49=) n.86_87delinsCA c.-14_-13delinsCA (n.-14_-13delinsCA) | |
15 | g.48134283del | CA7545839 | SLC24A5 | c.327del (p.Gly110AlafsTer14) c.147del (p.Gly50AlafsTer14) n.87del c.-13del (n.-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48134283A>C | CA490090352 | SLC24A5 | c.327A>C (p.Ala109=) c.147A>C (p.Ala49=) n.87A>C c.-13A>C (n.-13A>C) | |
15 | g.48134283A>G | CA490090350 | SLC24A5 | c.327A>G (p.Ala109=) c.147A>G (p.Ala49=) n.87A>G c.-13A>G (n.-13A>G) | |
15 | g.48134283A>T | CA490090351 | SLC24A5 | c.327A>T (p.Ala109=) c.147A>T (p.Ala49=) n.87A>T c.-13A>T (n.-13A>T) | |
15 | g.48134284G>A | CA392449672 | SLC24A5 | c.328G>A (p.Gly110Ser) c.148G>A (p.Gly50Ser) n.88G>A c.-12G>A (n.-12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48134284G>C | CA7545840 | SLC24A5 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.88G>C c.-12G>C (n.-12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48134284G= | CA2175373679 | SLC24A5 | c.328G= (p.Gly110=) c.148G= (p.Gly50=) n.88G= c.-12G= (n.-12G=) | |
15 | g.48134284G>T | CA392449675 | SLC24A5 | c.328G>T (p.Gly110Cys) c.148G>T (p.Gly50Cys) n.88G>T c.-12G>T (n.-12G>T) | |
15 | g.48134285G>A | CA392449682 | SLC24A5 | c.329G>A (p.Gly110Asp) c.149G>A (p.Gly50Asp) n.89G>A c.-11G>A (n.-11G>A) | |
15 | g.48134285G>C | CA392449678 | SLC24A5 | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.89G>C c.-11G>C (n.-11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48134285G= | CA2175373684 | SLC24A5 | c.329G= (p.Gly110=) c.149G= (p.Gly50=) n.89G= c.-11G= (n.-11G=) | |
15 | g.48134285G>T | CA392449681 | SLC24A5 | c.329G>T (p.Gly110Val) c.149G>T (p.Gly50Val) n.89G>T c.-11G>T (n.-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134286C>A | CA490090353 | SLC24A5 | c.330C>A (p.Gly110=) c.150C>A (p.Gly50=) n.90C>A c.-10C>A (n.-10C>A) | |
15 | g.48134286C= | CA2175373689 | SLC24A5 | c.330C= (p.Gly110=) c.150C= (p.Gly50=) n.90C= c.-10C= (n.-10C=) | |
15 | g.48134286C>G | CA490090354 | SLC24A5 | c.330C>G (p.Gly110=) c.150C>G (p.Gly50=) n.90C>G c.-10C>G (n.-10C>G) | |
15 | g.48134286C>T | CA7545841 | SLC24A5 | c.330C>T (p.Gly110=) c.150C>T (p.Gly50=) n.90C>T c.-10C>T (n.-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48134286_48134287delinsTG | CA2580089518 | SLC24A5 | c.330_331delinsTG (p.Thr111Ala) c.150_151delinsTG (p.Thr51Ala) n.90_91delinsTG c.-10_-9delinsTG (n.-10_-9delinsTG) | ClinVar |
15 | g.48134287A= | CA115022 | SLC24A5 | c.331A= (p.Thr111=) c.151A= (p.Thr51=) n.91A= c.-9A= (n.-9A=) | |
15 | g.48134287A>C | CA392449687 | SLC24A5 | c.331A>C (p.Thr111Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.91A>C c.-9A>C (n.-9A>C) | |
15 | g.48134287A>G | CA7545842 | SLC24A5 | c.331A>G (p.Thr111Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.91A>G c.-9A>G (n.-9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134287A>T | CA269988760 | SLC24A5 | c.331A>T (p.Thr111Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.91A>T c.-9A>T (n.-9A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134288C>A | CA392449692 | SLC24A5 | c.332C>A (p.Thr111Lys) c.152C>A (p.Thr51Lys) n.92C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | |
15 | g.48134288C>G | CA392449694 | SLC24A5 | c.332C>G (p.Thr111Arg) c.152C>G (p.Thr51Arg) n.92C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | |
15 | g.48134288C>T | CA392449696 | SLC24A5 | c.332C>T (p.Thr111Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.92C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | |
15 | g.48134289A>C | CA490090355 | SLC24A5 | c.333A>C (p.Thr111=) c.153A>C (p.Thr51=) n.93A>C c.-7A>C (n.-7A>C) | |
15 | g.48134289A>G | CA490090356 | SLC24A5 | c.333A>G (p.Thr111=) c.153A>G (p.Thr51=) n.93A>G c.-7A>G (n.-7A>G) | |
15 | g.48134289A>T | CA490090357 | SLC24A5 | c.333A>T (p.Thr111=) c.153A>T (p.Thr51=) n.93A>T c.-7A>T (n.-7A>T) | COSMIC |
15 | g.48134290A>C | CA392449699 | SLC24A5 | c.334A>C (p.Thr112Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.94A>C c.-6A>C (n.-6A>C) | |
15 | g.48134290A>G | CA392449701 | SLC24A5 | c.334A>G (p.Thr112Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.94A>G c.-6A>G (n.-6A>G) | |
15 | g.48134290A>T | CA392449703 | SLC24A5 | c.334A>T (p.Thr112Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.94A>T c.-6A>T (n.-6A>T) |