UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48132969_48132970insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC | CA947373113 | PFKM | c.561_562insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC (p.Cys188ThrfsTer8) c.552_553insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC (p.Cys185ThrfsTer8) c.339_340insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC (p.Cys114ThrfsTer8) c.648_649insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC (p.Cys217ThrfsTer8) c.86-7802_86-7801insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC (n.86-7802_86-7801insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC) n.411_412insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC c.*355_*356insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC (n.*355_*356insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC) c.438_439insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC (p.Cys147ThrfsTer8) c.*223_*224insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC (n.*223_*224insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC) c.86-1270_86-1269insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC (n.86-1270_86-1269insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC) c.483_484insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC (p.Cys162ThrfsTer8) c.363_364insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC (p.Cys122ThrfsTer8) c.252_253insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC (p.Cys85ThrfsTer8) c.189_190insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC (p.Cys64ThrfsTer8) n.524_525insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC n.1160_1161insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC n.450_451insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC n.390_391insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC n.316_317insACCGAGCTGCCTACAACCTGGTGAAGCGTGGGATCACCAATCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132929G>A | CA6536961 | PFKM | c.521G>A (p.Arg174Gln) c.512G>A (p.Arg171Gln) c.299G>A (p.Arg100Gln) c.608G>A (p.Arg203Gln) c.86-7842G>A (n.86-7842G>A) n.371G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.398G>A (p.Arg133Gln) c.*183G>A (n.*183G>A) c.86-1310G>A (n.86-1310G>A) c.443G>A (p.Arg148Gln) c.323G>A (p.Arg108Gln) c.212G>A (p.Arg71Gln) c.149G>A (p.Arg50Gln) n.484G>A n.1120G>A n.410G>A n.350G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132929G>C | CA384541765 | PFKM | c.521G>C (p.Arg174Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.86-7842G>C (n.86-7842G>C) n.371G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.398G>C (p.Arg133Pro) c.*183G>C (n.*183G>C) c.86-1310G>C (n.86-1310G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.323G>C (p.Arg108Pro) c.212G>C (p.Arg71Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) n.484G>C n.1120G>C n.410G>C n.350G>C n.276G>C | dbSNP |
| 12 | g.48132929G= | CA1630855659 | PFKM | c.521G= (p.Arg174=) c.512G= (p.Arg171=) c.299G= (p.Arg100=) c.608G= (p.Arg203=) c.86-7842G= (n.86-7842G=) n.371G= c.*315G= (n.*315G=) c.398G= (p.Arg133=) c.*183G= (n.*183G=) c.86-1310G= (n.86-1310G=) c.443G= (p.Arg148=) c.323G= (p.Arg108=) c.212G= (p.Arg71=) c.149G= (p.Arg50=) n.484G= n.1120G= n.410G= n.350G= n.276G= | |
| 12 | g.48132929G>T | CA384541769 | PFKM | c.521G>T (p.Arg174Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.86-7842G>T (n.86-7842G>T) n.371G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.398G>T (p.Arg133Leu) c.*183G>T (n.*183G>T) c.86-1310G>T (n.86-1310G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.323G>T (p.Arg108Leu) c.212G>T (p.Arg71Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) n.484G>T n.1120G>T n.410G>T n.350G>T n.276G>T | |
| 12 | g.48132930A>C | CA479697155 | PFKM | c.522A>C (p.Arg174=) c.513A>C (p.Arg171=) c.300A>C (p.Arg100=) c.609A>C (p.Arg203=) c.86-7841A>C (n.86-7841A>C) n.372A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.399A>C (p.Arg133=) c.*184A>C (n.*184A>C) c.86-1309A>C (n.86-1309A>C) c.444A>C (p.Arg148=) c.324A>C (p.Arg108=) c.213A>C (p.Arg71=) c.150A>C (p.Arg50=) n.485A>C n.1121A>C n.411A>C n.351A>C n.277A>C | |
| 12 | g.48132930A>G | CA479697156 | PFKM | c.522A>G (p.Arg174=) c.513A>G (p.Arg171=) c.300A>G (p.Arg100=) c.609A>G (p.Arg203=) c.86-7841A>G (n.86-7841A>G) n.372A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.399A>G (p.Arg133=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.86-1309A>G (n.86-1309A>G) c.444A>G (p.Arg148=) c.324A>G (p.Arg108=) c.213A>G (p.Arg71=) c.150A>G (p.Arg50=) n.485A>G n.1121A>G n.411A>G n.351A>G n.277A>G | |
| 12 | g.48132930A>T | CA479697157 | PFKM | c.522A>T (p.Arg174=) c.513A>T (p.Arg171=) c.300A>T (p.Arg100=) c.609A>T (p.Arg203=) c.86-7841A>T (n.86-7841A>T) n.372A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.399A>T (p.Arg133=) c.*184A>T (n.*184A>T) c.86-1309A>T (n.86-1309A>T) c.444A>T (p.Arg148=) c.324A>T (p.Arg108=) c.213A>T (p.Arg71=) c.150A>T (p.Arg50=) n.485A>T n.1121A>T n.411A>T n.351A>T n.277A>T | |
| 12 | g.48132931G>A | CA384541776 | PFKM | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.86-7840G>A (n.86-7840G>A) n.373G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.*185G>A (n.*185G>A) c.86-1308G>A (n.86-1308G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.486G>A n.1122G>A n.412G>A n.352G>A n.278G>A | |
| 12 | g.48132931G>C | CA384541779 | PFKM | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.86-7840G>C (n.86-7840G>C) n.373G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.*185G>C (n.*185G>C) c.86-1308G>C (n.86-1308G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.486G>C n.1122G>C n.412G>C n.352G>C n.278G>C | |
| 12 | g.48132931G>T | CA384541782 | PFKM | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.86-7840G>T (n.86-7840G>T) n.373G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.*185G>T (n.*185G>T) c.86-1308G>T (n.86-1308G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.486G>T n.1122G>T n.412G>T n.352G>T n.278G>T | |
| 12 | g.48132932C>A | CA384541787 | PFKM | c.524C>A (p.Ala175Asp) c.515C>A (p.Ala172Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.86-7839C>A (n.86-7839C>A) n.374C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.*186C>A (n.*186C>A) c.86-1307C>A (n.86-1307C>A) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) n.487C>A n.1123C>A n.413C>A n.353C>A n.279C>A | |
| 12 | g.48132932C>G | CA384541790 | PFKM | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.86-7839C>G (n.86-7839C>G) n.374C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.*186C>G (n.*186C>G) c.86-1307C>G (n.86-1307C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.487C>G n.1123C>G n.413C>G n.353C>G n.279C>G | |
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| 12 | g.48132933T>C | CA479697165 | PFKM | c.525T>C (p.Ala175=) c.516T>C (p.Ala172=) c.303T>C (p.Ala101=) c.612T>C (p.Ala204=) c.86-7838T>C (n.86-7838T>C) n.375T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.402T>C (p.Ala134=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.86-1306T>C (n.86-1306T>C) c.447T>C (p.Ala149=) c.327T>C (p.Ala109=) c.216T>C (p.Ala72=) c.153T>C (p.Ala51=) n.488T>C n.1124T>C n.414T>C n.354T>C n.280T>C | |
| 12 | g.48132933T>G | CA479697166 | PFKM | c.525T>G (p.Ala175=) c.516T>G (p.Ala172=) c.303T>G (p.Ala101=) c.612T>G (p.Ala204=) c.86-7838T>G (n.86-7838T>G) n.375T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.402T>G (p.Ala134=) c.*187T>G (n.*187T>G) c.86-1306T>G (n.86-1306T>G) c.447T>G (p.Ala149=) c.327T>G (p.Ala109=) c.216T>G (p.Ala72=) c.153T>G (p.Ala51=) n.488T>G n.1124T>G n.414T>G n.354T>G n.280T>G | |
| 12 | g.48132934G>A | CA384541798 | PFKM | c.526G>A (p.Ala176Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.86-7837G>A (n.86-7837G>A) n.376G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.*188G>A (n.*188G>A) c.86-1305G>A (n.86-1305G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.489G>A n.1125G>A n.415G>A n.355G>A n.281G>A | |
| 12 | g.48132934G>C | CA384541801 | PFKM | c.526G>C (p.Ala176Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.86-7837G>C (n.86-7837G>C) n.376G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.*188G>C (n.*188G>C) c.86-1305G>C (n.86-1305G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.489G>C n.1125G>C n.415G>C n.355G>C n.281G>C | |
| 12 | g.48132934G>T | CA384541808 | PFKM | c.526G>T (p.Ala176Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.86-7837G>T (n.86-7837G>T) n.376G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.*188G>T (n.*188G>T) c.86-1305G>T (n.86-1305G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.489G>T n.1125G>T n.415G>T n.355G>T n.281G>T | |
| 12 | g.48132935C>A | CA384541810 | PFKM | c.527C>A (p.Ala176Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.86-7836C>A (n.86-7836C>A) n.377C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.*189C>A (n.*189C>A) c.86-1304C>A (n.86-1304C>A) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) n.490C>A n.1126C>A n.416C>A n.356C>A n.282C>A | |
| 12 | g.48132935C>G | CA384541813 | PFKM | c.527C>G (p.Ala176Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.86-7836C>G (n.86-7836C>G) n.377C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.*189C>G (n.*189C>G) c.86-1304C>G (n.86-1304C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.490C>G n.1126C>G n.416C>G n.356C>G n.282C>G | |
| 12 | g.48132935C>T | CA384541815 | PFKM | c.527C>T (p.Ala176Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.305C>T (p.Ala102Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.86-7836C>T (n.86-7836C>T) n.377C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) c.*189C>T (n.*189C>T) c.86-1304C>T (n.86-1304C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.218C>T (p.Ala73Val) c.155C>T (p.Ala52Val) n.490C>T n.1126C>T n.416C>T n.356C>T n.282C>T | |
| 12 | g.48132936C>A | CA479697171 | PFKM | c.528C>A (p.Ala176=) c.519C>A (p.Ala173=) c.306C>A (p.Ala102=) c.615C>A (p.Ala205=) c.86-7835C>A (n.86-7835C>A) n.378C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.405C>A (p.Ala135=) c.*190C>A (n.*190C>A) c.86-1303C>A (n.86-1303C>A) c.450C>A (p.Ala150=) c.330C>A (p.Ala110=) c.219C>A (p.Ala73=) c.156C>A (p.Ala52=) n.491C>A n.1127C>A n.417C>A n.357C>A n.283C>A | |
| 12 | g.48132936C= | CA2034529230 | PFKM | c.528C= (p.Ala176=) c.519C= (p.Ala173=) c.306C= (p.Ala102=) c.615C= (p.Ala205=) c.86-7835C= (n.86-7835C=) n.378C= c.*322C= (n.*322C=) c.405C= (p.Ala135=) c.*190C= (n.*190C=) c.86-1303C= (n.86-1303C=) c.450C= (p.Ala150=) c.330C= (p.Ala110=) c.219C= (p.Ala73=) c.156C= (p.Ala52=) n.491C= n.1127C= n.417C= n.357C= n.283C= | |
| 12 | g.48132936C>G | CA479697172 | PFKM | c.528C>G (p.Ala176=) c.519C>G (p.Ala173=) c.306C>G (p.Ala102=) c.615C>G (p.Ala205=) c.86-7835C>G (n.86-7835C>G) n.378C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.405C>G (p.Ala135=) c.*190C>G (n.*190C>G) c.86-1303C>G (n.86-1303C>G) c.450C>G (p.Ala150=) c.330C>G (p.Ala110=) c.219C>G (p.Ala73=) c.156C>G (p.Ala52=) n.491C>G n.1127C>G n.417C>G n.357C>G n.283C>G | |
| 12 | g.48132936C>T | CA6536962 | PFKM | c.528C>T (p.Ala176=) c.519C>T (p.Ala173=) c.306C>T (p.Ala102=) c.615C>T (p.Ala205=) c.86-7835C>T (n.86-7835C>T) n.378C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.405C>T (p.Ala135=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.86-1303C>T (n.86-1303C>T) c.450C>T (p.Ala150=) c.330C>T (p.Ala110=) c.219C>T (p.Ala73=) c.156C>T (p.Ala52=) n.491C>T n.1127C>T n.417C>T n.357C>T n.283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132937T>A | CA384541830 | PFKM | c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.86-7834T>A (n.86-7834T>A) n.379T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.*191T>A (n.*191T>A) c.86-1302T>A (n.86-1302T>A) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.157T>A (p.Tyr53Asn) n.492T>A n.1128T>A n.418T>A n.358T>A n.284T>A | |
| 12 | g.48132937T>C | CA384541827 | PFKM | c.529T>C (p.Tyr177His) c.520T>C (p.Tyr174His) c.307T>C (p.Tyr103His) c.616T>C (p.Tyr206His) c.86-7834T>C (n.86-7834T>C) n.379T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.406T>C (p.Tyr136His) c.*191T>C (n.*191T>C) c.86-1302T>C (n.86-1302T>C) c.451T>C (p.Tyr151His) c.331T>C (p.Tyr111His) c.220T>C (p.Tyr74His) c.157T>C (p.Tyr53His) n.492T>C n.1128T>C n.418T>C n.358T>C n.284T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132937T>G | CA384541824 | PFKM | c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.86-7834T>G (n.86-7834T>G) n.379T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.*191T>G (n.*191T>G) c.86-1302T>G (n.86-1302T>G) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.157T>G (p.Tyr53Asp) n.492T>G n.1128T>G n.418T>G n.358T>G n.284T>G | |
| 12 | g.48132938A>C | CA384541834 | PFKM | c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.86-7833A>C (n.86-7833A>C) n.380A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.*192A>C (n.*192A>C) c.86-1301A>C (n.86-1301A>C) c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.158A>C (p.Tyr53Ser) n.493A>C n.1129A>C n.419A>C n.359A>C n.285A>C | |
| 12 | g.48132938A>G | CA384541837 | PFKM | c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.86-7833A>G (n.86-7833A>G) n.380A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.*192A>G (n.*192A>G) c.86-1301A>G (n.86-1301A>G) c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.158A>G (p.Tyr53Cys) n.493A>G n.1129A>G n.419A>G n.359A>G n.285A>G | |
| 12 | g.48132938A>T | CA384541840 | PFKM | c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.86-7833A>T (n.86-7833A>T) n.380A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.*192A>T (n.*192A>T) c.86-1301A>T (n.86-1301A>T) c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.158A>T (p.Tyr53Phe) n.493A>T n.1129A>T n.419A>T n.359A>T n.285A>T | |
| 12 | g.48132939C>A | CA384541843 | PFKM | c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.86-7832C>A (n.86-7832C>A) n.381C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.408C>A (p.Tyr136Ter) c.*193C>A (n.*193C>A) c.86-1300C>A (n.86-1300C>A) c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.333C>A (p.Tyr111Ter) c.222C>A (p.Tyr74Ter) c.159C>A (p.Tyr53Ter) n.494C>A n.1130C>A n.420C>A n.360C>A n.286C>A | |
| 12 | g.48132939C>G | CA384541846 | PFKM | c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.86-7832C>G (n.86-7832C>G) n.381C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.408C>G (p.Tyr136Ter) c.*193C>G (n.*193C>G) c.86-1300C>G (n.86-1300C>G) c.453C>G (p.Tyr151Ter) c.333C>G (p.Tyr111Ter) c.222C>G (p.Tyr74Ter) c.159C>G (p.Tyr53Ter) n.494C>G n.1130C>G n.420C>G n.360C>G n.286C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132939C>T | CA479697174 | PFKM | c.531C>T (p.Tyr177=) c.522C>T (p.Tyr174=) c.309C>T (p.Tyr103=) c.618C>T (p.Tyr206=) c.86-7832C>T (n.86-7832C>T) n.381C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.408C>T (p.Tyr136=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.86-1300C>T (n.86-1300C>T) c.453C>T (p.Tyr151=) c.333C>T (p.Tyr111=) c.222C>T (p.Tyr74=) c.159C>T (p.Tyr53=) n.494C>T n.1130C>T n.420C>T n.360C>T n.286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48132940A>C | CA384541853 | PFKM | c.532A>C (p.Asn178His) c.523A>C (p.Asn175His) c.310A>C (p.Asn104His) c.619A>C (p.Asn207His) c.86-7831A>C (n.86-7831A>C) n.382A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.409A>C (p.Asn137His) c.*194A>C (n.*194A>C) c.86-1299A>C (n.86-1299A>C) c.454A>C (p.Asn152His) c.334A>C (p.Asn112His) c.223A>C (p.Asn75His) c.160A>C (p.Asn54His) n.495A>C n.1131A>C n.421A>C n.361A>C n.287A>C | |
| 12 | g.48132940A>G | CA384541856 | PFKM | c.532A>G (p.Asn178Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) c.619A>G (p.Asn207Asp) c.86-7831A>G (n.86-7831A>G) n.382A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.*194A>G (n.*194A>G) c.86-1299A>G (n.86-1299A>G) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) c.223A>G (p.Asn75Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) n.495A>G n.1131A>G n.421A>G n.361A>G n.287A>G | |
| 12 | g.48132940A>T | CA384541859 | PFKM | c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.86-7831A>T (n.86-7831A>T) n.382A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.*194A>T (n.*194A>T) c.86-1299A>T (n.86-1299A>T) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.495A>T n.1131A>T n.421A>T n.361A>T n.287A>T | |
| 12 | g.48132941A= | CA2034529234 | PFKM | c.533A= (p.Asn178=) c.524A= (p.Asn175=) c.311A= (p.Asn104=) c.620A= (p.Asn207=) c.86-7830A= (n.86-7830A=) n.383A= c.*327A= (n.*327A=) c.410A= (p.Asn137=) c.*195A= (n.*195A=) c.86-1298A= (n.86-1298A=) c.455A= (p.Asn152=) c.335A= (p.Asn112=) c.224A= (p.Asn75=) c.161A= (p.Asn54=) n.496A= n.1132A= n.422A= n.362A= n.288A= | |
| 12 | g.48132941A>C | CA384541863 | PFKM | c.533A>C (p.Asn178Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) c.620A>C (p.Asn207Thr) c.86-7830A>C (n.86-7830A>C) n.383A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.*195A>C (n.*195A>C) c.86-1298A>C (n.86-1298A>C) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) c.224A>C (p.Asn75Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) n.496A>C n.1132A>C n.422A>C n.362A>C n.288A>C | |
| 12 | g.48132941A>G | CA6536963 | PFKM | c.533A>G (p.Asn178Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) c.620A>G (p.Asn207Ser) c.86-7830A>G (n.86-7830A>G) n.383A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.*195A>G (n.*195A>G) c.86-1298A>G (n.86-1298A>G) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) c.224A>G (p.Asn75Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) n.496A>G n.1132A>G n.422A>G n.362A>G n.288A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132941A>T | CA384541868 | PFKM | c.533A>T (p.Asn178Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) c.620A>T (p.Asn207Ile) c.86-7830A>T (n.86-7830A>T) n.383A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.*195A>T (n.*195A>T) c.86-1298A>T (n.86-1298A>T) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) c.224A>T (p.Asn75Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) n.496A>T n.1132A>T n.422A>T n.362A>T n.288A>T | |
| 12 | g.48132942C>A | CA384541875 | PFKM | c.534C>A (p.Asn178Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) c.621C>A (p.Asn207Lys) c.86-7829C>A (n.86-7829C>A) n.384C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.411C>A (p.Asn137Lys) c.*196C>A (n.*196C>A) c.86-1297C>A (n.86-1297C>A) c.456C>A (p.Asn152Lys) c.336C>A (p.Asn112Lys) c.225C>A (p.Asn75Lys) c.162C>A (p.Asn54Lys) n.497C>A n.1133C>A n.423C>A n.363C>A n.289C>A | |
| 12 | g.48132942C>G | CA384541878 | PFKM | c.534C>G (p.Asn178Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) c.312C>G (p.Asn104Lys) c.621C>G (p.Asn207Lys) c.86-7829C>G (n.86-7829C>G) n.384C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.411C>G (p.Asn137Lys) c.*196C>G (n.*196C>G) c.86-1297C>G (n.86-1297C>G) c.456C>G (p.Asn152Lys) c.336C>G (p.Asn112Lys) c.225C>G (p.Asn75Lys) c.162C>G (p.Asn54Lys) n.497C>G n.1133C>G n.423C>G n.363C>G n.289C>G | |
| 12 | g.48132942C>T | CA479697176 | PFKM | c.534C>T (p.Asn178=) c.525C>T (p.Asn175=) c.312C>T (p.Asn104=) c.621C>T (p.Asn207=) c.86-7829C>T (n.86-7829C>T) n.384C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.411C>T (p.Asn137=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.86-1297C>T (n.86-1297C>T) c.456C>T (p.Asn152=) c.336C>T (p.Asn112=) c.225C>T (p.Asn75=) c.162C>T (p.Asn54=) n.497C>T n.1133C>T n.423C>T n.363C>T n.289C>T | |
| 12 | g.48132943C>A | CA384541899 | PFKM | c.535C>A (p.Leu179Met) c.526C>A (p.Leu176Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.622C>A (p.Leu208Met) c.86-7828C>A (n.86-7828C>A) n.385C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.412C>A (p.Leu138Met) c.*197C>A (n.*197C>A) c.86-1296C>A (n.86-1296C>A) c.457C>A (p.Leu153Met) c.337C>A (p.Leu113Met) c.226C>A (p.Leu76Met) c.163C>A (p.Leu55Met) n.498C>A n.1134C>A n.424C>A n.364C>A n.290C>A | |
| 12 | g.48132943C= | CA2034529237 | PFKM | c.535C= (p.Leu179=) c.526C= (p.Leu176=) c.313C= (p.Leu105=) c.622C= (p.Leu208=) c.86-7828C= (n.86-7828C=) n.385C= c.*329C= (n.*329C=) c.412C= (p.Leu138=) c.*197C= (n.*197C=) c.86-1296C= (n.86-1296C=) c.457C= (p.Leu153=) c.337C= (p.Leu113=) c.226C= (p.Leu76=) c.163C= (p.Leu55=) n.498C= n.1134C= n.424C= n.364C= n.290C= | |
| 12 | g.48132943C>G | CA384541908 | PFKM | c.535C>G (p.Leu179Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.86-7828C>G (n.86-7828C>G) n.385C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.*197C>G (n.*197C>G) c.86-1296C>G (n.86-1296C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.163C>G (p.Leu55Val) n.498C>G n.1134C>G n.424C>G n.364C>G n.290C>G | |
| 12 | g.48132943C>T | CA6536964 | PFKM | c.535C>T (p.Leu179=) c.526C>T (p.Leu176=) c.313C>T (p.Leu105=) c.622C>T (p.Leu208=) c.86-7828C>T (n.86-7828C>T) n.385C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.412C>T (p.Leu138=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.86-1296C>T (n.86-1296C>T) c.457C>T (p.Leu153=) c.337C>T (p.Leu113=) c.226C>T (p.Leu76=) c.163C>T (p.Leu55=) n.498C>T n.1134C>T n.424C>T n.364C>T n.290C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132944T>A | CA384541910 | PFKM | c.536T>A (p.Leu179Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.86-7827T>A (n.86-7827T>A) n.386T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.*198T>A (n.*198T>A) c.86-1295T>A (n.86-1295T>A) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.227T>A (p.Leu76Gln) c.164T>A (p.Leu55Gln) n.499T>A n.1135T>A n.425T>A n.365T>A n.291T>A | |
| 12 | g.48132944T>C | CA384541915 | PFKM | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.86-7827T>C (n.86-7827T>C) n.386T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.*198T>C (n.*198T>C) c.86-1295T>C (n.86-1295T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.499T>C n.1135T>C n.425T>C n.365T>C n.291T>C | |
| 12 | g.48132944T>G | CA384541912 | PFKM | c.536T>G (p.Leu179Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.86-7827T>G (n.86-7827T>G) n.386T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.*198T>G (n.*198T>G) c.86-1295T>G (n.86-1295T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) n.499T>G n.1135T>G n.425T>G n.365T>G n.291T>G | |
| 12 | g.48132945G>A | CA479697180 | PFKM | c.537G>A (p.Leu179=) c.528G>A (p.Leu176=) c.315G>A (p.Leu105=) c.624G>A (p.Leu208=) c.86-7826G>A (n.86-7826G>A) n.387G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.414G>A (p.Leu138=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.86-1294G>A (n.86-1294G>A) c.459G>A (p.Leu153=) c.339G>A (p.Leu113=) c.228G>A (p.Leu76=) c.165G>A (p.Leu55=) n.500G>A n.1136G>A n.426G>A n.366G>A n.292G>A | |
| 12 | g.48132945G>C | CA479697183 | PFKM | c.537G>C (p.Leu179=) c.528G>C (p.Leu176=) c.315G>C (p.Leu105=) c.624G>C (p.Leu208=) c.86-7826G>C (n.86-7826G>C) n.387G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.414G>C (p.Leu138=) c.*199G>C (n.*199G>C) c.86-1294G>C (n.86-1294G>C) c.459G>C (p.Leu153=) c.339G>C (p.Leu113=) c.228G>C (p.Leu76=) c.165G>C (p.Leu55=) n.500G>C n.1136G>C n.426G>C n.366G>C n.292G>C | |
| 12 | g.48132945G>T | CA479697182 | PFKM | c.537G>T (p.Leu179=) c.528G>T (p.Leu176=) c.315G>T (p.Leu105=) c.624G>T (p.Leu208=) c.86-7826G>T (n.86-7826G>T) n.387G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.414G>T (p.Leu138=) c.*199G>T (n.*199G>T) c.86-1294G>T (n.86-1294G>T) c.459G>T (p.Leu153=) c.339G>T (p.Leu113=) c.228G>T (p.Leu76=) c.165G>T (p.Leu55=) n.500G>T n.1136G>T n.426G>T n.366G>T n.292G>T | |
| 12 | g.48132946G>A | CA384541916 | PFKM | c.538G>A (p.Val180Met) c.529G>A (p.Val177Met) c.316G>A (p.Val106Met) c.625G>A (p.Val209Met) c.86-7825G>A (n.86-7825G>A) n.388G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.415G>A (p.Val139Met) c.*200G>A (n.*200G>A) c.86-1293G>A (n.86-1293G>A) c.460G>A (p.Val154Met) c.340G>A (p.Val114Met) c.229G>A (p.Val77Met) c.166G>A (p.Val56Met) n.501G>A n.1137G>A n.427G>A n.367G>A n.293G>A | |
| 12 | g.48132946G>C | CA384541917 | PFKM | c.538G>C (p.Val180Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.86-7825G>C (n.86-7825G>C) n.388G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.415G>C (p.Val139Leu) c.*200G>C (n.*200G>C) c.86-1293G>C (n.86-1293G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) c.229G>C (p.Val77Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) n.501G>C n.1137G>C n.427G>C n.367G>C n.293G>C | dbSNP |
| 12 | g.48132946G= | CA2034529241 | PFKM | c.538G= (p.Val180=) c.529G= (p.Val177=) c.316G= (p.Val106=) c.625G= (p.Val209=) c.86-7825G= (n.86-7825G=) n.388G= c.*332G= (n.*332G=) c.415G= (p.Val139=) c.*200G= (n.*200G=) c.86-1293G= (n.86-1293G=) c.460G= (p.Val154=) c.340G= (p.Val114=) c.229G= (p.Val77=) c.166G= (p.Val56=) n.501G= n.1137G= n.427G= n.367G= n.293G= | |
| 12 | g.48132946G>T | CA384541919 | PFKM | c.538G>T (p.Val180Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) c.86-7825G>T (n.86-7825G>T) n.388G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.415G>T (p.Val139Leu) c.*200G>T (n.*200G>T) c.86-1293G>T (n.86-1293G>T) c.460G>T (p.Val154Leu) c.340G>T (p.Val114Leu) c.229G>T (p.Val77Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) n.501G>T n.1137G>T n.427G>T n.367G>T n.293G>T | |
| 12 | g.48132947T>A | CA384541921 | PFKM | c.539T>A (p.Val180Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) c.86-7824T>A (n.86-7824T>A) n.389T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.416T>A (p.Val139Glu) c.*201T>A (n.*201T>A) c.86-1292T>A (n.86-1292T>A) c.461T>A (p.Val154Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) c.230T>A (p.Val77Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) n.502T>A n.1138T>A n.428T>A n.368T>A n.294T>A | |
| 12 | g.48132947T>C | CA384541923 | PFKM | c.539T>C (p.Val180Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.86-7824T>C (n.86-7824T>C) n.389T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) c.*201T>C (n.*201T>C) c.86-1292T>C (n.86-1292T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.230T>C (p.Val77Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) n.502T>C n.1138T>C n.428T>C n.368T>C n.294T>C | |
| 12 | g.48132947T>G | CA384541927 | PFKM | c.539T>G (p.Val180Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.86-7824T>G (n.86-7824T>G) n.389T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.416T>G (p.Val139Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) c.86-1292T>G (n.86-1292T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.230T>G (p.Val77Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) n.502T>G n.1138T>G n.428T>G n.368T>G n.294T>G | |
| 12 | g.48132948G>A | CA6536965 | PFKM | c.540G>A (p.Val180=) c.531G>A (p.Val177=) c.318G>A (p.Val106=) c.627G>A (p.Val209=) c.86-7823G>A (n.86-7823G>A) n.390G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.417G>A (p.Val139=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.86-1291G>A (n.86-1291G>A) c.462G>A (p.Val154=) c.342G>A (p.Val114=) c.231G>A (p.Val77=) c.168G>A (p.Val56=) n.503G>A n.1139G>A n.429G>A n.369G>A n.295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132948G>C | CA479697187 | PFKM | c.540G>C (p.Val180=) c.531G>C (p.Val177=) c.318G>C (p.Val106=) c.627G>C (p.Val209=) c.86-7823G>C (n.86-7823G>C) n.390G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.417G>C (p.Val139=) c.*202G>C (n.*202G>C) c.86-1291G>C (n.86-1291G>C) c.462G>C (p.Val154=) c.342G>C (p.Val114=) c.231G>C (p.Val77=) c.168G>C (p.Val56=) n.503G>C n.1139G>C n.429G>C n.369G>C n.295G>C | |
| 12 | g.48132948G= | CA2034529245 | PFKM | c.540G= (p.Val180=) c.531G= (p.Val177=) c.318G= (p.Val106=) c.627G= (p.Val209=) c.86-7823G= (n.86-7823G=) n.390G= c.*334G= (n.*334G=) c.417G= (p.Val139=) c.*202G= (n.*202G=) c.86-1291G= (n.86-1291G=) c.462G= (p.Val154=) c.342G= (p.Val114=) c.231G= (p.Val77=) c.168G= (p.Val56=) n.503G= n.1139G= n.429G= n.369G= n.295G= | |
| 12 | g.48132948G>T | CA479697188 | PFKM | c.540G>T (p.Val180=) c.531G>T (p.Val177=) c.318G>T (p.Val106=) c.627G>T (p.Val209=) c.86-7823G>T (n.86-7823G>T) n.390G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.417G>T (p.Val139=) c.*202G>T (n.*202G>T) c.86-1291G>T (n.86-1291G>T) c.462G>T (p.Val154=) c.342G>T (p.Val114=) c.231G>T (p.Val77=) c.168G>T (p.Val56=) n.503G>T n.1139G>T n.429G>T n.369G>T n.295G>T | |
| 12 | g.48132949A>C | CA384541933 | PFKM | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.86-7822A>C (n.86-7822A>C) n.391A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.*203A>C (n.*203A>C) c.86-1290A>C (n.86-1290A>C) c.463A>C (p.Lys155Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.504A>C n.1140A>C n.430A>C n.370A>C n.296A>C | |
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| 12 | g.48132950A= | CA2034529251 | PFKM | c.542A= (p.Lys181=) c.533A= (p.Lys178=) c.320A= (p.Lys107=) c.629A= (p.Lys210=) c.86-7821A= (n.86-7821A=) n.392A= c.*336A= (n.*336A=) c.419A= (p.Lys140=) c.*204A= (n.*204A=) c.86-1289A= (n.86-1289A=) c.464A= (p.Lys155=) c.344A= (p.Lys115=) c.233A= (p.Lys78=) c.170A= (p.Lys57=) n.505A= n.1141A= n.431A= n.371A= n.297A= | |
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| 12 | g.48132951G>A | CA479697189 | PFKM | c.543G>A (p.Lys181=) c.534G>A (p.Lys178=) c.321G>A (p.Lys107=) c.630G>A (p.Lys210=) c.86-7820G>A (n.86-7820G>A) n.393G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.420G>A (p.Lys140=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.86-1288G>A (n.86-1288G>A) c.465G>A (p.Lys155=) c.345G>A (p.Lys115=) c.234G>A (p.Lys78=) c.171G>A (p.Lys57=) n.506G>A n.1142G>A n.432G>A n.372G>A n.298G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132951G>C | CA384541952 | PFKM | c.543G>C (p.Lys181Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.86-7820G>C (n.86-7820G>C) n.393G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.420G>C (p.Lys140Asn) c.*205G>C (n.*205G>C) c.86-1288G>C (n.86-1288G>C) c.465G>C (p.Lys155Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.234G>C (p.Lys78Asn) c.171G>C (p.Lys57Asn) n.506G>C n.1142G>C n.432G>C n.372G>C n.298G>C | ClinVar |
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| 12 | g.48132951G>T | CA384541955 | PFKM | c.543G>T (p.Lys181Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.86-7820G>T (n.86-7820G>T) n.393G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.420G>T (p.Lys140Asn) c.*205G>T (n.*205G>T) c.86-1288G>T (n.86-1288G>T) c.465G>T (p.Lys155Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.234G>T (p.Lys78Asn) c.171G>T (p.Lys57Asn) n.506G>T n.1142G>T n.432G>T n.372G>T n.298G>T | |
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| 12 | g.48132952C>G | CA384541961 | PFKM | c.544C>G (p.Arg182Gly) c.535C>G (p.Arg179Gly) c.322C>G (p.Arg108Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.86-7819C>G (n.86-7819C>G) n.394C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.*206C>G (n.*206C>G) c.86-1287C>G (n.86-1287C>G) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.346C>G (p.Arg116Gly) c.235C>G (p.Arg79Gly) c.172C>G (p.Arg58Gly) n.507C>G n.1143C>G n.433C>G n.373C>G n.299C>G | |
| 12 | g.48132952C>T | CA384541962 | PFKM | c.544C>T (p.Arg182Cys) c.535C>T (p.Arg179Cys) c.322C>T (p.Arg108Cys) c.631C>T (p.Arg211Cys) c.86-7819C>T (n.86-7819C>T) n.394C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.421C>T (p.Arg141Cys) c.*206C>T (n.*206C>T) c.86-1287C>T (n.86-1287C>T) c.466C>T (p.Arg156Cys) c.346C>T (p.Arg116Cys) c.235C>T (p.Arg79Cys) c.172C>T (p.Arg58Cys) n.507C>T n.1143C>T n.433C>T n.373C>T n.299C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.48132953G>T | CA384541969 | PFKM | c.545G>T (p.Arg182Leu) c.536G>T (p.Arg179Leu) c.323G>T (p.Arg108Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.86-7818G>T (n.86-7818G>T) n.395G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.*207G>T (n.*207G>T) c.86-1286G>T (n.86-1286G>T) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.347G>T (p.Arg116Leu) c.236G>T (p.Arg79Leu) c.173G>T (p.Arg58Leu) n.508G>T n.1144G>T n.434G>T n.374G>T n.300G>T | |
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| 12 | g.48132955G>T | CA384541976 | PFKM | c.547G>T (p.Gly183Trp) c.538G>T (p.Gly180Trp) c.325G>T (p.Gly109Trp) c.634G>T (p.Gly212Trp) c.86-7816G>T (n.86-7816G>T) n.397G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.424G>T (p.Gly142Trp) c.*209G>T (n.*209G>T) c.86-1284G>T (n.86-1284G>T) c.469G>T (p.Gly157Trp) c.349G>T (p.Gly117Trp) c.238G>T (p.Gly80Trp) c.175G>T (p.Gly59Trp) n.510G>T n.1146G>T n.436G>T n.376G>T n.302G>T | |
| 12 | g.48132956G>A | CA384541978 | PFKM | c.548G>A (p.Gly183Glu) c.539G>A (p.Gly180Glu) c.326G>A (p.Gly109Glu) c.635G>A (p.Gly212Glu) c.86-7815G>A (n.86-7815G>A) n.398G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.425G>A (p.Gly142Glu) c.*210G>A (n.*210G>A) c.86-1283G>A (n.86-1283G>A) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.239G>A (p.Gly80Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) n.511G>A n.1147G>A n.437G>A n.377G>A n.303G>A | |
| 12 | g.48132956G>C | CA384541981 | PFKM | c.548G>C (p.Gly183Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.86-7815G>C (n.86-7815G>C) n.398G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.*210G>C (n.*210G>C) c.86-1283G>C (n.86-1283G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) n.511G>C n.1147G>C n.437G>C n.377G>C n.303G>C | |
| 12 | g.48132956G>T | CA384541982 | PFKM | c.548G>T (p.Gly183Val) c.539G>T (p.Gly180Val) c.326G>T (p.Gly109Val) c.635G>T (p.Gly212Val) c.86-7815G>T (n.86-7815G>T) n.398G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) c.*210G>T (n.*210G>T) c.86-1283G>T (n.86-1283G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.239G>T (p.Gly80Val) c.176G>T (p.Gly59Val) n.511G>T n.1147G>T n.437G>T n.377G>T n.303G>T | |
| 12 | g.48132957G>A | CA6536968 | PFKM | c.549G>A (p.Gly183=) c.540G>A (p.Gly180=) c.327G>A (p.Gly109=) c.636G>A (p.Gly212=) c.86-7814G>A (n.86-7814G>A) n.399G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.426G>A (p.Gly142=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.86-1282G>A (n.86-1282G>A) c.471G>A (p.Gly157=) c.351G>A (p.Gly117=) c.240G>A (p.Gly80=) c.177G>A (p.Gly59=) n.512G>A n.1148G>A n.438G>A n.378G>A n.304G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132957G>C | CA479697200 | PFKM | c.549G>C (p.Gly183=) c.540G>C (p.Gly180=) c.327G>C (p.Gly109=) c.636G>C (p.Gly212=) c.86-7814G>C (n.86-7814G>C) n.399G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.426G>C (p.Gly142=) c.*211G>C (n.*211G>C) c.86-1282G>C (n.86-1282G>C) c.471G>C (p.Gly157=) c.351G>C (p.Gly117=) c.240G>C (p.Gly80=) c.177G>C (p.Gly59=) n.512G>C n.1148G>C n.438G>C n.378G>C n.304G>C | |
| 12 | g.48132957G= | CA2034529265 | PFKM | c.549G= (p.Gly183=) c.540G= (p.Gly180=) c.327G= (p.Gly109=) c.636G= (p.Gly212=) c.86-7814G= (n.86-7814G=) n.399G= c.*343G= (n.*343G=) c.426G= (p.Gly142=) c.*211G= (n.*211G=) c.86-1282G= (n.86-1282G=) c.471G= (p.Gly157=) c.351G= (p.Gly117=) c.240G= (p.Gly80=) c.177G= (p.Gly59=) n.512G= n.1148G= n.438G= n.378G= n.304G= | |
| 12 | g.48132957G>T | CA479697201 | PFKM | c.549G>T (p.Gly183=) c.540G>T (p.Gly180=) c.327G>T (p.Gly109=) c.636G>T (p.Gly212=) c.86-7814G>T (n.86-7814G>T) n.399G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.426G>T (p.Gly142=) c.*211G>T (n.*211G>T) c.86-1282G>T (n.86-1282G>T) c.471G>T (p.Gly157=) c.351G>T (p.Gly117=) c.240G>T (p.Gly80=) c.177G>T (p.Gly59=) n.512G>T n.1148G>T n.438G>T n.378G>T n.304G>T | |
| 12 | g.48132958A= | CA2034529267 | PFKM | c.550A= (p.Ile184=) c.541A= (p.Ile181=) c.328A= (p.Ile110=) c.637A= (p.Ile213=) c.86-7813A= (n.86-7813A=) n.400A= c.*344A= (n.*344A=) c.427A= (p.Ile143=) c.*212A= (n.*212A=) c.86-1281A= (n.86-1281A=) c.472A= (p.Ile158=) c.352A= (p.Ile118=) c.241A= (p.Ile81=) c.178A= (p.Ile60=) n.513A= n.1149A= n.439A= n.379A= n.305A= | |
| 12 | g.48132958A>C | CA384541987 | PFKM | c.550A>C (p.Ile184Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.86-7813A>C (n.86-7813A>C) n.400A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.*212A>C (n.*212A>C) c.86-1281A>C (n.86-1281A>C) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.513A>C n.1149A>C n.439A>C n.379A>C n.305A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132958A>G | CA384541984 | PFKM | c.550A>G (p.Ile184Val) c.541A>G (p.Ile181Val) c.328A>G (p.Ile110Val) c.637A>G (p.Ile213Val) c.86-7813A>G (n.86-7813A>G) n.400A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.427A>G (p.Ile143Val) c.*212A>G (n.*212A>G) c.86-1281A>G (n.86-1281A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) c.352A>G (p.Ile118Val) c.241A>G (p.Ile81Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.513A>G n.1149A>G n.439A>G n.379A>G n.305A>G | |
| 12 | g.48132958A>T | CA384541986 | PFKM | c.550A>T (p.Ile184Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.86-7813A>T (n.86-7813A>T) n.400A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.*212A>T (n.*212A>T) c.86-1281A>T (n.86-1281A>T) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.241A>T (p.Ile81Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.513A>T n.1149A>T n.439A>T n.379A>T n.305A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132959T>A | CA384541989 | PFKM | c.551T>A (p.Ile184Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.86-7812T>A (n.86-7812T>A) n.401T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.*213T>A (n.*213T>A) c.86-1280T>A (n.86-1280T>A) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.514T>A n.1150T>A n.440T>A n.380T>A n.306T>A | |
| 12 | g.48132959T>C | CA384541993 | PFKM | c.551T>C (p.Ile184Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.86-7812T>C (n.86-7812T>C) n.401T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.*213T>C (n.*213T>C) c.86-1280T>C (n.86-1280T>C) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.514T>C n.1150T>C n.440T>C n.380T>C n.306T>C | |
| 12 | g.48132959T>G | CA384541996 | PFKM | c.551T>G (p.Ile184Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.86-7812T>G (n.86-7812T>G) n.401T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.*213T>G (n.*213T>G) c.86-1280T>G (n.86-1280T>G) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.242T>G (p.Ile81Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.514T>G n.1150T>G n.440T>G n.380T>G n.306T>G | |
| 12 | g.48132960C>A | CA479697205 | PFKM | c.552C>A (p.Ile184=) c.543C>A (p.Ile181=) c.330C>A (p.Ile110=) c.639C>A (p.Ile213=) c.86-7811C>A (n.86-7811C>A) n.402C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.429C>A (p.Ile143=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.86-1279C>A (n.86-1279C>A) c.474C>A (p.Ile158=) c.354C>A (p.Ile118=) c.243C>A (p.Ile81=) c.180C>A (p.Ile60=) n.515C>A n.1151C>A n.441C>A n.381C>A n.307C>A | |
| 12 | g.48132960C>G | CA384541999 | PFKM | c.552C>G (p.Ile184Met) c.543C>G (p.Ile181Met) c.330C>G (p.Ile110Met) c.639C>G (p.Ile213Met) c.86-7811C>G (n.86-7811C>G) n.402C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.429C>G (p.Ile143Met) c.*214C>G (n.*214C>G) c.86-1279C>G (n.86-1279C>G) c.474C>G (p.Ile158Met) c.354C>G (p.Ile118Met) c.243C>G (p.Ile81Met) c.180C>G (p.Ile60Met) n.515C>G n.1151C>G n.441C>G n.381C>G n.307C>G | |
| 12 | g.48132960C>T | CA479697206 | PFKM | c.552C>T (p.Ile184=) c.543C>T (p.Ile181=) c.330C>T (p.Ile110=) c.639C>T (p.Ile213=) c.86-7811C>T (n.86-7811C>T) n.402C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.429C>T (p.Ile143=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.86-1279C>T (n.86-1279C>T) c.474C>T (p.Ile158=) c.354C>T (p.Ile118=) c.243C>T (p.Ile81=) c.180C>T (p.Ile60=) n.515C>T n.1151C>T n.441C>T n.381C>T n.307C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132961A= | CA2034529268 | PFKM | c.553A= (p.Thr185=) c.544A= (p.Thr182=) c.331A= (p.Thr111=) c.640A= (p.Thr214=) c.86-7810A= (n.86-7810A=) n.403A= c.*347A= (n.*347A=) c.430A= (p.Thr144=) c.*215A= (n.*215A=) c.86-1278A= (n.86-1278A=) c.475A= (p.Thr159=) c.355A= (p.Thr119=) c.244A= (p.Thr82=) c.181A= (p.Thr61=) n.516A= n.1152A= n.442A= n.382A= n.308A= | |
| 12 | g.48132961A>C | CA384542004 | PFKM | c.553A>C (p.Thr185Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.86-7810A>C (n.86-7810A>C) n.403A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.*215A>C (n.*215A>C) c.86-1278A>C (n.86-1278A>C) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.181A>C (p.Thr61Pro) n.516A>C n.1152A>C n.442A>C n.382A>C n.308A>C | dbSNP |
| 12 | g.48132961A>G | CA384542007 | PFKM | c.553A>G (p.Thr185Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.86-7810A>G (n.86-7810A>G) n.403A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.*215A>G (n.*215A>G) c.86-1278A>G (n.86-1278A>G) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.181A>G (p.Thr61Ala) n.516A>G n.1152A>G n.442A>G n.382A>G n.308A>G | |
| 12 | g.48132961A>T | CA384542009 | PFKM | c.553A>T (p.Thr185Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.86-7810A>T (n.86-7810A>T) n.403A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.*215A>T (n.*215A>T) c.86-1278A>T (n.86-1278A>T) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.181A>T (p.Thr61Ser) n.516A>T n.1152A>T n.442A>T n.382A>T n.308A>T | |
| 12 | g.48132962C>A | CA384542012 | PFKM | c.554C>A (p.Thr185Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) c.641C>A (p.Thr214Asn) c.86-7809C>A (n.86-7809C>A) n.404C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.431C>A (p.Thr144Asn) c.*216C>A (n.*216C>A) c.86-1277C>A (n.86-1277C>A) c.476C>A (p.Thr159Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.182C>A (p.Thr61Asn) n.517C>A n.1153C>A n.443C>A n.383C>A n.309C>A | |
| 12 | g.48132962C= | CA2034529270 | PFKM | c.554C= (p.Thr185=) c.545C= (p.Thr182=) c.332C= (p.Thr111=) c.641C= (p.Thr214=) c.86-7809C= (n.86-7809C=) n.404C= c.*348C= (n.*348C=) c.431C= (p.Thr144=) c.*216C= (n.*216C=) c.86-1277C= (n.86-1277C=) c.476C= (p.Thr159=) c.356C= (p.Thr119=) c.245C= (p.Thr82=) c.182C= (p.Thr61=) n.517C= n.1153C= n.443C= n.383C= n.309C= | |
| 12 | g.48132962C>G | CA384542014 | PFKM | c.554C>G (p.Thr185Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) c.641C>G (p.Thr214Ser) c.86-7809C>G (n.86-7809C>G) n.404C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.431C>G (p.Thr144Ser) c.*216C>G (n.*216C>G) c.86-1277C>G (n.86-1277C>G) c.476C>G (p.Thr159Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.182C>G (p.Thr61Ser) n.517C>G n.1153C>G n.443C>G n.383C>G n.309C>G | |
| 12 | g.48132962C>T | CA6536969 | PFKM | c.554C>T (p.Thr185Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) c.86-7809C>T (n.86-7809C>T) n.404C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.*216C>T (n.*216C>T) c.86-1277C>T (n.86-1277C>T) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.517C>T n.1153C>T n.443C>T n.383C>T n.309C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132963C>A | CA479697207 | PFKM | c.555C>A (p.Thr185=) c.546C>A (p.Thr182=) c.333C>A (p.Thr111=) c.642C>A (p.Thr214=) c.86-7808C>A (n.86-7808C>A) n.405C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.432C>A (p.Thr144=) c.*217C>A (n.*217C>A) c.86-1276C>A (n.86-1276C>A) c.477C>A (p.Thr159=) c.357C>A (p.Thr119=) c.246C>A (p.Thr82=) c.183C>A (p.Thr61=) n.518C>A n.1154C>A n.444C>A n.384C>A n.310C>A | |
| 12 | g.48132963C= | CA2034529278 | PFKM | c.555C= (p.Thr185=) c.546C= (p.Thr182=) c.333C= (p.Thr111=) c.642C= (p.Thr214=) c.86-7808C= (n.86-7808C=) n.405C= c.*349C= (n.*349C=) c.432C= (p.Thr144=) c.*217C= (n.*217C=) c.86-1276C= (n.86-1276C=) c.477C= (p.Thr159=) c.357C= (p.Thr119=) c.246C= (p.Thr82=) c.183C= (p.Thr61=) n.518C= n.1154C= n.444C= n.384C= n.310C= | |
| 12 | g.48132963C>G | CA479697208 | PFKM | c.555C>G (p.Thr185=) c.546C>G (p.Thr182=) c.333C>G (p.Thr111=) c.642C>G (p.Thr214=) c.86-7808C>G (n.86-7808C>G) n.405C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.432C>G (p.Thr144=) c.*217C>G (n.*217C>G) c.86-1276C>G (n.86-1276C>G) c.477C>G (p.Thr159=) c.357C>G (p.Thr119=) c.246C>G (p.Thr82=) c.183C>G (p.Thr61=) n.518C>G n.1154C>G n.444C>G n.384C>G n.310C>G | |
| 12 | g.48132963C>T | CA6536970 | PFKM | c.555C>T (p.Thr185=) c.546C>T (p.Thr182=) c.333C>T (p.Thr111=) c.642C>T (p.Thr214=) c.86-7808C>T (n.86-7808C>T) n.405C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.432C>T (p.Thr144=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.86-1276C>T (n.86-1276C>T) c.477C>T (p.Thr159=) c.357C>T (p.Thr119=) c.246C>T (p.Thr82=) c.183C>T (p.Thr61=) n.518C>T n.1154C>T n.444C>T n.384C>T n.310C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132964A= | CA2034529283 | PFKM | c.556A= (p.Asn186=) c.547A= (p.Asn183=) c.334A= (p.Asn112=) c.643A= (p.Asn215=) c.86-7807A= (n.86-7807A=) n.406A= c.*350A= (n.*350A=) c.433A= (p.Asn145=) c.*218A= (n.*218A=) c.86-1275A= (n.86-1275A=) c.478A= (p.Asn160=) c.358A= (p.Asn120=) c.247A= (p.Asn83=) c.184A= (p.Asn62=) n.519A= n.1155A= n.445A= n.385A= n.311A= | |
| 12 | g.48132964A>C | CA384542025 | PFKM | c.556A>C (p.Asn186His) c.547A>C (p.Asn183His) c.334A>C (p.Asn112His) c.643A>C (p.Asn215His) c.86-7807A>C (n.86-7807A>C) n.406A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.433A>C (p.Asn145His) c.*218A>C (n.*218A>C) c.86-1275A>C (n.86-1275A>C) c.478A>C (p.Asn160His) c.358A>C (p.Asn120His) c.247A>C (p.Asn83His) c.184A>C (p.Asn62His) n.519A>C n.1155A>C n.445A>C n.385A>C n.311A>C | dbSNP |
| 12 | g.48132964A>G | CA384542021 | PFKM | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) c.643A>G (p.Asn215Asp) c.86-7807A>G (n.86-7807A>G) n.406A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.*218A>G (n.*218A>G) c.86-1275A>G (n.86-1275A>G) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.247A>G (p.Asn83Asp) c.184A>G (p.Asn62Asp) n.519A>G n.1155A>G n.445A>G n.385A>G n.311A>G | |
| 12 | g.48132964A>T | CA384542024 | PFKM | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.86-7807A>T (n.86-7807A>T) n.406A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.*218A>T (n.*218A>T) c.86-1275A>T (n.86-1275A>T) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.519A>T n.1155A>T n.445A>T n.385A>T n.311A>T | |
| 12 | g.48132965A= | CA2034529284 | PFKM | c.557A= (p.Asn186=) c.548A= (p.Asn183=) c.335A= (p.Asn112=) c.644A= (p.Asn215=) c.86-7806A= (n.86-7806A=) n.407A= c.*351A= (n.*351A=) c.434A= (p.Asn145=) c.*219A= (n.*219A=) c.86-1274A= (n.86-1274A=) c.479A= (p.Asn160=) c.359A= (p.Asn120=) c.248A= (p.Asn83=) c.185A= (p.Asn62=) n.520A= n.1156A= n.446A= n.386A= n.312A= | |
| 12 | g.48132965A>C | CA384542026 | PFKM | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.86-7806A>C (n.86-7806A>C) n.407A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) c.86-1274A>C (n.86-1274A>C) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.248A>C (p.Asn83Thr) c.185A>C (p.Asn62Thr) n.520A>C n.1156A>C n.446A>C n.386A>C n.312A>C | |
| 12 | g.48132965A>G | CA384542029 | PFKM | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) c.644A>G (p.Asn215Ser) c.86-7806A>G (n.86-7806A>G) n.407A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.*219A>G (n.*219A>G) c.86-1274A>G (n.86-1274A>G) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.248A>G (p.Asn83Ser) c.185A>G (p.Asn62Ser) n.520A>G n.1156A>G n.446A>G n.386A>G n.312A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.48132965A>T | CA384542031 | PFKM | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.86-7806A>T (n.86-7806A>T) n.407A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.*219A>T (n.*219A>T) c.86-1274A>T (n.86-1274A>T) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.248A>T (p.Asn83Ile) c.185A>T (p.Asn62Ile) n.520A>T n.1156A>T n.446A>T n.386A>T n.312A>T | |
| 12 | g.48132966T>A | CA384542036 | PFKM | c.558T>A (p.Asn186Lys) c.549T>A (p.Asn183Lys) c.336T>A (p.Asn112Lys) c.645T>A (p.Asn215Lys) c.86-7805T>A (n.86-7805T>A) n.408T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.435T>A (p.Asn145Lys) c.*220T>A (n.*220T>A) c.86-1273T>A (n.86-1273T>A) c.480T>A (p.Asn160Lys) c.360T>A (p.Asn120Lys) c.249T>A (p.Asn83Lys) c.186T>A (p.Asn62Lys) n.521T>A n.1157T>A n.447T>A n.387T>A n.313T>A | |
| 12 | g.48132966T>C | CA479697210 | PFKM | c.558T>C (p.Asn186=) c.549T>C (p.Asn183=) c.336T>C (p.Asn112=) c.645T>C (p.Asn215=) c.86-7805T>C (n.86-7805T>C) n.408T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.435T>C (p.Asn145=) c.*220T>C (n.*220T>C) c.86-1273T>C (n.86-1273T>C) c.480T>C (p.Asn160=) c.360T>C (p.Asn120=) c.249T>C (p.Asn83=) c.186T>C (p.Asn62=) n.521T>C n.1157T>C n.447T>C n.387T>C n.313T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132966T>G | CA384542038 | PFKM | c.558T>G (p.Asn186Lys) c.549T>G (p.Asn183Lys) c.336T>G (p.Asn112Lys) c.645T>G (p.Asn215Lys) c.86-7805T>G (n.86-7805T>G) n.408T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.435T>G (p.Asn145Lys) c.*220T>G (n.*220T>G) c.86-1273T>G (n.86-1273T>G) c.480T>G (p.Asn160Lys) c.360T>G (p.Asn120Lys) c.249T>G (p.Asn83Lys) c.186T>G (p.Asn62Lys) n.521T>G n.1157T>G n.447T>G n.387T>G n.313T>G | |
| 12 | g.48132966T= | CA2034529285 | PFKM | c.558T= (p.Asn186=) c.549T= (p.Asn183=) c.336T= (p.Asn112=) c.645T= (p.Asn215=) c.86-7805T= (n.86-7805T=) n.408T= c.*352T= (n.*352T=) c.435T= (p.Asn145=) c.*220T= (n.*220T=) c.86-1273T= (n.86-1273T=) c.480T= (p.Asn160=) c.360T= (p.Asn120=) c.249T= (p.Asn83=) c.186T= (p.Asn62=) n.521T= n.1157T= n.447T= n.387T= n.313T= | |
| 12 | g.48132969_48132970del | CA2618525373 | PFKM | c.561_562del (p.Val189HisfsTer4) c.552_553del (p.Val186HisfsTer4) c.339_340del (p.Val115HisfsTer4) c.648_649del (p.Val218HisfsTer4) c.86-7802_86-7801del (n.86-7802_86-7801del) n.411_412del c.*355_*356del (n.*355_*356del) c.339_340del (p.Val115HisfsTer?) c.438_439del (p.Val148HisfsTer4) c.*223_*224del (n.*223_*224del) c.86-1270_86-1269del (n.86-1270_86-1269del) c.483_484del (p.Val163HisfsTer4) c.363_364del (p.Val123HisfsTer4) c.252_253del (p.Val86HisfsTer4) c.189_190del (p.Val65HisfsTer4) n.524_525del n.1160_1161del n.450_451del n.390_391del n.316_317del | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132967C>A | CA384542043 | PFKM | c.559C>A (p.Leu187Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.86-7804C>A (n.86-7804C>A) n.409C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.*221C>A (n.*221C>A) c.86-1272C>A (n.86-1272C>A) c.481C>A (p.Leu161Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.250C>A (p.Leu84Ile) c.187C>A (p.Leu63Ile) n.522C>A n.1158C>A n.448C>A n.388C>A n.314C>A | |
| 12 | g.48132967C>G | CA384542044 | PFKM | c.559C>G (p.Leu187Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.86-7804C>G (n.86-7804C>G) n.409C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.*221C>G (n.*221C>G) c.86-1272C>G (n.86-1272C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.250C>G (p.Leu84Val) c.187C>G (p.Leu63Val) n.522C>G n.1158C>G n.448C>G n.388C>G n.314C>G | |
| 12 | g.48132967C>T | CA384542046 | PFKM | c.559C>T (p.Leu187Phe) c.550C>T (p.Leu184Phe) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.646C>T (p.Leu216Phe) c.86-7804C>T (n.86-7804C>T) n.409C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.*221C>T (n.*221C>T) c.86-1272C>T (n.86-1272C>T) c.481C>T (p.Leu161Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.250C>T (p.Leu84Phe) c.187C>T (p.Leu63Phe) n.522C>T n.1158C>T n.448C>T n.388C>T n.314C>T | |
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| 12 | g.48132969C>G | CA479697213 | PFKM | c.561C>G (p.Leu187=) c.552C>G (p.Leu184=) c.339C>G (p.Leu113=) c.648C>G (p.Leu216=) c.86-7802C>G (n.86-7802C>G) n.411C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.438C>G (p.Leu146=) c.*223C>G (n.*223C>G) c.86-1270C>G (n.86-1270C>G) c.483C>G (p.Leu161=) c.363C>G (p.Leu121=) c.252C>G (p.Leu84=) c.189C>G (p.Leu63=) n.524C>G n.1160C>G n.450C>G n.390C>G n.316C>G | |
| 12 | g.48132969C>T | CA479697215 | PFKM | c.561C>T (p.Leu187=) c.552C>T (p.Leu184=) c.339C>T (p.Leu113=) c.648C>T (p.Leu216=) c.86-7802C>T (n.86-7802C>T) n.411C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.438C>T (p.Leu146=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.86-1270C>T (n.86-1270C>T) c.483C>T (p.Leu161=) c.363C>T (p.Leu121=) c.252C>T (p.Leu84=) c.189C>T (p.Leu63=) n.524C>T n.1160C>T n.450C>T n.390C>T n.316C>T | |
| 12 | g.48132970T>A | CA384542064 | PFKM | c.562T>A (p.Cys188Ser) c.553T>A (p.Cys185Ser) c.340T>A (p.Cys114Ser) c.649T>A (p.Cys217Ser) c.86-7801T>A (n.86-7801T>A) n.412T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.439T>A (p.Cys147Ser) c.*224T>A (n.*224T>A) c.86-1269T>A (n.86-1269T>A) c.484T>A (p.Cys162Ser) c.364T>A (p.Cys122Ser) c.253T>A (p.Cys85Ser) c.190T>A (p.Cys64Ser) n.525T>A n.1161T>A n.451T>A n.391T>A n.317T>A | |
| 12 | g.48132970T>C | CA384542070 | PFKM | c.562T>C (p.Cys188Arg) c.553T>C (p.Cys185Arg) c.340T>C (p.Cys114Arg) c.649T>C (p.Cys217Arg) c.86-7801T>C (n.86-7801T>C) n.412T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.439T>C (p.Cys147Arg) c.*224T>C (n.*224T>C) c.86-1269T>C (n.86-1269T>C) c.484T>C (p.Cys162Arg) c.364T>C (p.Cys122Arg) c.253T>C (p.Cys85Arg) c.190T>C (p.Cys64Arg) n.525T>C n.1161T>C n.451T>C n.391T>C n.317T>C | |
| 12 | g.48132970T>G | CA384542066 | PFKM | c.562T>G (p.Cys188Gly) c.553T>G (p.Cys185Gly) c.340T>G (p.Cys114Gly) c.649T>G (p.Cys217Gly) c.86-7801T>G (n.86-7801T>G) n.412T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.439T>G (p.Cys147Gly) c.*224T>G (n.*224T>G) c.86-1269T>G (n.86-1269T>G) c.484T>G (p.Cys162Gly) c.364T>G (p.Cys122Gly) c.253T>G (p.Cys85Gly) c.190T>G (p.Cys64Gly) n.525T>G n.1161T>G n.451T>G n.391T>G n.317T>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.48132972T>C | CA479697219 | PFKM | c.564T>C (p.Cys188=) c.555T>C (p.Cys185=) c.342T>C (p.Cys114=) c.651T>C (p.Cys217=) c.86-7799T>C (n.86-7799T>C) n.414T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.441T>C (p.Cys147=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.86-1267T>C (n.86-1267T>C) c.486T>C (p.Cys162=) c.366T>C (p.Cys122=) c.255T>C (p.Cys85=) c.192T>C (p.Cys64=) n.527T>C n.1163T>C n.453T>C n.393T>C n.319T>C | |
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| 12 | g.48132975C>G | CA479697222 | PFKM | c.567C>G (p.Val189=) c.558C>G (p.Val186=) c.345C>G (p.Val115=) c.654C>G (p.Val218=) c.86-7796C>G (n.86-7796C>G) n.417C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.444C>G (p.Val148=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.86-1264C>G (n.86-1264C>G) c.489C>G (p.Val163=) c.369C>G (p.Val123=) c.258C>G (p.Val86=) c.195C>G (p.Val65=) n.530C>G n.1166C>G n.456C>G n.396C>G n.322C>G | |
| 12 | g.48132975C>T | CA479697223 | PFKM | c.567C>T (p.Val189=) c.558C>T (p.Val186=) c.345C>T (p.Val115=) c.654C>T (p.Val218=) c.86-7796C>T (n.86-7796C>T) n.417C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.444C>T (p.Val148=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.86-1264C>T (n.86-1264C>T) c.489C>T (p.Val163=) c.369C>T (p.Val123=) c.258C>T (p.Val86=) c.195C>T (p.Val65=) n.530C>T n.1166C>T n.456C>T n.396C>T n.322C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.48132976A>C | CA384542115 | PFKM | c.568A>C (p.Ile190Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.86-7795A>C (n.86-7795A>C) n.418A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.445A>C (p.Ile149Leu) c.*230A>C (n.*230A>C) c.86-1263A>C (n.86-1263A>C) c.490A>C (p.Ile164Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) n.531A>C n.1167A>C n.457A>C n.397A>C n.323A>C | |
| 12 | g.48132976A>G | CA384542119 | PFKM | c.568A>G (p.Ile190Val) c.559A>G (p.Ile187Val) c.346A>G (p.Ile116Val) c.655A>G (p.Ile219Val) c.86-7795A>G (n.86-7795A>G) n.418A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.445A>G (p.Ile149Val) c.*230A>G (n.*230A>G) c.86-1263A>G (n.86-1263A>G) c.490A>G (p.Ile164Val) c.370A>G (p.Ile124Val) c.259A>G (p.Ile87Val) c.196A>G (p.Ile66Val) n.531A>G n.1167A>G n.457A>G n.397A>G n.323A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132976A>T | CA384542123 | PFKM | c.568A>T (p.Ile190Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) c.86-7795A>T (n.86-7795A>T) n.418A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.445A>T (p.Ile149Phe) c.*230A>T (n.*230A>T) c.86-1263A>T (n.86-1263A>T) c.490A>T (p.Ile164Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.196A>T (p.Ile66Phe) n.531A>T n.1167A>T n.457A>T n.397A>T n.323A>T | |
| 12 | g.48132977T>A | CA384542124 | PFKM | c.569T>A (p.Ile190Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) c.86-7794T>A (n.86-7794T>A) n.419T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.446T>A (p.Ile149Asn) c.*231T>A (n.*231T>A) c.86-1262T>A (n.86-1262T>A) c.491T>A (p.Ile164Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.197T>A (p.Ile66Asn) n.532T>A n.1168T>A n.458T>A n.398T>A n.324T>A | |
| 12 | g.48132977T>C | CA6536971 | PFKM | c.569T>C (p.Ile190Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.86-7794T>C (n.86-7794T>C) n.419T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.*231T>C (n.*231T>C) c.86-1262T>C (n.86-1262T>C) c.491T>C (p.Ile164Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) n.532T>C n.1168T>C n.458T>C n.398T>C n.324T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132977T>G | CA384542126 | PFKM | c.569T>G (p.Ile190Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) c.86-7794T>G (n.86-7794T>G) n.419T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.446T>G (p.Ile149Ser) c.*231T>G (n.*231T>G) c.86-1262T>G (n.86-1262T>G) c.491T>G (p.Ile164Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.197T>G (p.Ile66Ser) n.532T>G n.1168T>G n.458T>G n.398T>G n.324T>G | |
| 12 | g.48132977T= | CA2034529296 | PFKM | c.569T= (p.Ile190=) c.560T= (p.Ile187=) c.347T= (p.Ile116=) c.656T= (p.Ile219=) c.86-7794T= (n.86-7794T=) n.419T= c.*363T= (n.*363T=) c.446T= (p.Ile149=) c.*231T= (n.*231T=) c.86-1262T= (n.86-1262T=) c.491T= (p.Ile164=) c.371T= (p.Ile124=) c.260T= (p.Ile87=) c.197T= (p.Ile66=) n.532T= n.1168T= n.458T= n.398T= n.324T= | |
| 12 | g.48132978T>A | CA479697225 | PFKM | c.570T>A (p.Ile190=) c.561T>A (p.Ile187=) c.348T>A (p.Ile116=) c.657T>A (p.Ile219=) c.86-7793T>A (n.86-7793T>A) n.420T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.447T>A (p.Ile149=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.86-1261T>A (n.86-1261T>A) c.492T>A (p.Ile164=) c.372T>A (p.Ile124=) c.261T>A (p.Ile87=) c.198T>A (p.Ile66=) n.533T>A n.1169T>A n.459T>A n.399T>A n.325T>A | |
| 12 | g.48132978T>C | CA479697226 | PFKM | c.570T>C (p.Ile190=) c.561T>C (p.Ile187=) c.348T>C (p.Ile116=) c.657T>C (p.Ile219=) c.86-7793T>C (n.86-7793T>C) n.420T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.447T>C (p.Ile149=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.86-1261T>C (n.86-1261T>C) c.492T>C (p.Ile164=) c.372T>C (p.Ile124=) c.261T>C (p.Ile87=) c.198T>C (p.Ile66=) n.533T>C n.1169T>C n.459T>C n.399T>C n.325T>C | |
| 12 | g.48132978T>G | CA384542128 | PFKM | c.570T>G (p.Ile190Met) c.561T>G (p.Ile187Met) c.348T>G (p.Ile116Met) c.657T>G (p.Ile219Met) c.86-7793T>G (n.86-7793T>G) n.420T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.447T>G (p.Ile149Met) c.*232T>G (n.*232T>G) c.86-1261T>G (n.86-1261T>G) c.492T>G (p.Ile164Met) c.372T>G (p.Ile124Met) c.261T>G (p.Ile87Met) c.198T>G (p.Ile66Met) n.533T>G n.1169T>G n.459T>G n.399T>G n.325T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.48132979G>A | CA384542132 | PFKM | c.571G>A (p.Gly191Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) c.658G>A (p.Gly220Arg) c.86-7792G>A (n.86-7792G>A) n.421G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.349G>A c.448G>A (p.Gly150Arg) c.*233G>A (n.*233G>A) c.86-1260G>A (n.86-1260G>A) c.493G>A (p.Gly165Arg) c.373G>A (p.Gly125Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) n.534G>A n.1170G>A n.460G>A n.400G>A n.326G>A | |
| 12 | g.48132979G>C | CA384542134 | PFKM | c.571G>C (p.Gly191Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.86-7792G>C (n.86-7792G>C) n.421G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.349G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*233G>C (n.*233G>C) c.86-1260G>C (n.86-1260G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.534G>C n.1170G>C n.460G>C n.400G>C n.326G>C | |
| 12 | g.48132979G>T | CA384542137 | PFKM | c.571G>T (p.Gly191Trp) c.562G>T (p.Gly188Trp) c.349G>T (p.Gly117Trp) c.658G>T (p.Gly220Trp) c.86-7792G>T (n.86-7792G>T) n.421G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.349G>T c.448G>T (p.Gly150Trp) c.*233G>T (n.*233G>T) c.86-1260G>T (n.86-1260G>T) c.493G>T (p.Gly165Trp) c.373G>T (p.Gly125Trp) c.262G>T (p.Gly88Trp) c.199G>T (p.Gly67Trp) n.534G>T n.1170G>T n.460G>T n.400G>T n.326G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.48132981G>A | CA479697229 | PFKM | c.573G>A (p.Gly191=) c.564G>A (p.Gly188=) c.351G>A (p.Gly117=) c.660G>A (p.Gly220=) c.86-7790G>A (n.86-7790G>A) n.423G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.450G>A (p.Gly150=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.86-1258G>A (n.86-1258G>A) c.495G>A (p.Gly165=) c.375G>A (p.Gly125=) c.264G>A (p.Gly88=) c.201G>A (p.Gly67=) n.536G>A n.1172G>A n.462G>A n.402G>A n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132981G>C | CA479697230 | PFKM | c.573G>C (p.Gly191=) c.564G>C (p.Gly188=) c.351G>C (p.Gly117=) c.660G>C (p.Gly220=) c.86-7790G>C (n.86-7790G>C) n.423G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.450G>C (p.Gly150=) c.*235G>C (n.*235G>C) c.86-1258G>C (n.86-1258G>C) c.495G>C (p.Gly165=) c.375G>C (p.Gly125=) c.264G>C (p.Gly88=) c.201G>C (p.Gly67=) n.536G>C n.1172G>C n.462G>C n.402G>C n.328G>C | |
| 12 | g.48132981G= | CA2034529299 | PFKM | c.573G= (p.Gly191=) c.564G= (p.Gly188=) c.351G= (p.Gly117=) c.660G= (p.Gly220=) c.86-7790G= (n.86-7790G=) n.423G= c.*367G= (n.*367G=) c.450G= (p.Gly150=) c.*235G= (n.*235G=) c.86-1258G= (n.86-1258G=) c.495G= (p.Gly165=) c.375G= (p.Gly125=) c.264G= (p.Gly88=) c.201G= (p.Gly67=) n.536G= n.1172G= n.462G= n.402G= n.328G= | |
| 12 | g.48132981G>T | CA479697228 | PFKM | c.573G>T (p.Gly191=) c.564G>T (p.Gly188=) c.351G>T (p.Gly117=) c.660G>T (p.Gly220=) c.86-7790G>T (n.86-7790G>T) n.423G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.450G>T (p.Gly150=) c.*235G>T (n.*235G>T) c.86-1258G>T (n.86-1258G>T) c.495G>T (p.Gly165=) c.375G>T (p.Gly125=) c.264G>T (p.Gly88=) c.201G>T (p.Gly67=) n.536G>T n.1172G>T n.462G>T n.402G>T n.328G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132982G>A | CA384542144 | PFKM | c.574G>A (p.Gly192Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser) c.661G>A (p.Gly221Ser) c.86-7789G>A (n.86-7789G>A) n.424G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.451G>A (p.Gly151Ser) c.*236G>A (n.*236G>A) c.86-1257G>A (n.86-1257G>A) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) c.265G>A (p.Gly89Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) n.537G>A n.1173G>A n.463G>A n.403G>A n.329G>A | |
| 12 | g.48132982G>C | CA384542146 | PFKM | c.574G>C (p.Gly192Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.86-7789G>C (n.86-7789G>C) n.424G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*236G>C (n.*236G>C) c.86-1257G>C (n.86-1257G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.537G>C n.1173G>C n.463G>C n.403G>C n.329G>C | |
| 12 | g.48132982G>T | CA384542149 | PFKM | c.574G>T (p.Gly192Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys) c.661G>T (p.Gly221Cys) c.86-7789G>T (n.86-7789G>T) n.424G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.451G>T (p.Gly151Cys) c.*236G>T (n.*236G>T) c.86-1257G>T (n.86-1257G>T) c.496G>T (p.Gly166Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) c.265G>T (p.Gly89Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) n.537G>T n.1173G>T n.463G>T n.403G>T n.329G>T | |
| 12 | g.48132983G>A | CA384542154 | PFKM | c.575G>A (p.Gly192Asp) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.353G>A (p.Gly118Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) c.86-7788G>A (n.86-7788G>A) n.425G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.452G>A (p.Gly151Asp) c.*237G>A (n.*237G>A) c.86-1256G>A (n.86-1256G>A) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) c.266G>A (p.Gly89Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) n.538G>A n.1174G>A n.464G>A n.404G>A n.330G>A | |
| 12 | g.48132983G>C | CA384542157 | PFKM | c.575G>C (p.Gly192Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.86-7788G>C (n.86-7788G>C) n.425G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*237G>C (n.*237G>C) c.86-1256G>C (n.86-1256G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.538G>C n.1174G>C n.464G>C n.404G>C n.330G>C | |
| 12 | g.48132983G>T | CA384542160 | PFKM | c.575G>T (p.Gly192Val) c.566G>T (p.Gly189Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.86-7788G>T (n.86-7788G>T) n.425G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) c.*237G>T (n.*237G>T) c.86-1256G>T (n.86-1256G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.266G>T (p.Gly89Val) c.203G>T (p.Gly68Val) n.538G>T n.1174G>T n.464G>T n.404G>T n.330G>T | |
| 12 | g.48132984T>A | CA479697236 | PFKM | c.576T>A (p.Gly192=) c.567T>A (p.Gly189=) c.354T>A (p.Gly118=) c.663T>A (p.Gly221=) c.86-7787T>A (n.86-7787T>A) n.426T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.453T>A (p.Gly151=) c.*238T>A (n.*238T>A) c.86-1255T>A (n.86-1255T>A) c.498T>A (p.Gly166=) c.378T>A (p.Gly126=) c.267T>A (p.Gly89=) c.204T>A (p.Gly68=) n.539T>A n.1175T>A n.465T>A n.405T>A n.331T>A | ClinVar |
| 12 | g.48132984T>C | CA479697234 | PFKM | c.576T>C (p.Gly192=) c.567T>C (p.Gly189=) c.354T>C (p.Gly118=) c.663T>C (p.Gly221=) c.86-7787T>C (n.86-7787T>C) n.426T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.453T>C (p.Gly151=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.86-1255T>C (n.86-1255T>C) c.498T>C (p.Gly166=) c.378T>C (p.Gly126=) c.267T>C (p.Gly89=) c.204T>C (p.Gly68=) n.539T>C n.1175T>C n.465T>C n.405T>C n.331T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.48132984T>G | CA479697235 | PFKM | c.576T>G (p.Gly192=) c.567T>G (p.Gly189=) c.354T>G (p.Gly118=) c.663T>G (p.Gly221=) c.86-7787T>G (n.86-7787T>G) n.426T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.453T>G (p.Gly151=) c.*238T>G (n.*238T>G) c.86-1255T>G (n.86-1255T>G) c.498T>G (p.Gly166=) c.378T>G (p.Gly126=) c.267T>G (p.Gly89=) c.204T>G (p.Gly68=) n.539T>G n.1175T>G n.465T>G n.405T>G n.331T>G | |
| 12 | g.48132984T= | CA2034529301 | PFKM | c.576T= (p.Gly192=) c.567T= (p.Gly189=) c.354T= (p.Gly118=) c.663T= (p.Gly221=) c.86-7787T= (n.86-7787T=) n.426T= c.*370T= (n.*370T=) c.453T= (p.Gly151=) c.*238T= (n.*238T=) c.86-1255T= (n.86-1255T=) c.498T= (p.Gly166=) c.378T= (p.Gly126=) c.267T= (p.Gly89=) c.204T= (p.Gly68=) n.539T= n.1175T= n.465T= n.405T= n.331T= | |
| 12 | g.48132985G>A | CA384542164 | PFKM | c.577G>A (p.Asp193Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) c.86-7786G>A (n.86-7786G>A) n.427G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.*239G>A (n.*239G>A) c.86-1254G>A (n.86-1254G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.540G>A n.1176G>A n.466G>A n.406G>A n.332G>A | |
| 12 | g.48132985G>C | CA384542165 | PFKM | c.577G>C (p.Asp193His) c.568G>C (p.Asp190His) c.355G>C (p.Asp119His) c.664G>C (p.Asp222His) c.86-7786G>C (n.86-7786G>C) n.427G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.454G>C (p.Asp152His) c.*239G>C (n.*239G>C) c.86-1254G>C (n.86-1254G>C) c.499G>C (p.Asp167His) c.379G>C (p.Asp127His) c.268G>C (p.Asp90His) c.205G>C (p.Asp69His) n.540G>C n.1176G>C n.466G>C n.406G>C n.332G>C | |
| 12 | g.48132985G>T | CA384542168 | PFKM | c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.86-7786G>T (n.86-7786G>T) n.427G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.*239G>T (n.*239G>T) c.86-1254G>T (n.86-1254G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.540G>T n.1176G>T n.466G>T n.406G>T n.332G>T | |
| 12 | g.48132986A>C | CA384542175 | PFKM | c.578A>C (p.Asp193Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) c.86-7785A>C (n.86-7785A>C) n.428A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.*240A>C (n.*240A>C) c.86-1253A>C (n.86-1253A>C) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.541A>C n.1177A>C n.467A>C n.407A>C n.333A>C | |
| 12 | g.48132986A>G | CA384542173 | PFKM | c.578A>G (p.Asp193Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) c.86-7785A>G (n.86-7785A>G) n.428A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) c.86-1253A>G (n.86-1253A>G) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.541A>G n.1177A>G n.467A>G n.407A>G n.333A>G | |
| 12 | g.48132986A>T | CA384542170 | PFKM | c.578A>T (p.Asp193Val) c.569A>T (p.Asp190Val) c.356A>T (p.Asp119Val) c.665A>T (p.Asp222Val) c.86-7785A>T (n.86-7785A>T) n.428A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.455A>T (p.Asp152Val) c.*240A>T (n.*240A>T) c.86-1253A>T (n.86-1253A>T) c.500A>T (p.Asp167Val) c.380A>T (p.Asp127Val) c.269A>T (p.Asp90Val) c.206A>T (p.Asp69Val) n.541A>T n.1177A>T n.467A>T n.407A>T n.333A>T | |
| 12 | g.48132987T>A | CA384542183 | PFKM | c.579T>A (p.Asp193Glu) c.570T>A (p.Asp190Glu) c.357T>A (p.Asp119Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) c.86-7784T>A (n.86-7784T>A) n.429T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.456T>A (p.Asp152Glu) c.*241T>A (n.*241T>A) c.86-1252T>A (n.86-1252T>A) c.501T>A (p.Asp167Glu) c.381T>A (p.Asp127Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) c.207T>A (p.Asp69Glu) n.542T>A n.1178T>A n.468T>A n.408T>A n.334T>A | |
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| 12 | g.48132987T>G | CA384542186 | PFKM | c.579T>G (p.Asp193Glu) c.570T>G (p.Asp190Glu) c.357T>G (p.Asp119Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) c.86-7784T>G (n.86-7784T>G) n.429T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.456T>G (p.Asp152Glu) c.*241T>G (n.*241T>G) c.86-1252T>G (n.86-1252T>G) c.501T>G (p.Asp167Glu) c.381T>G (p.Asp127Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) c.207T>G (p.Asp69Glu) n.542T>G n.1178T>G n.468T>G n.408T>G n.334T>G | |
| 12 | g.48132988G>A | CA384542190 | PFKM | c.580G>A (p.Gly194Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) c.358G>A (p.Gly120Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) c.86-7783G>A (n.86-7783G>A) n.430G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.457G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.86-1251G>A (n.86-1251G>A) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.271G>A (p.Gly91Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.543G>A n.1179G>A n.469G>A c.457G>A (p.Gly153Ser) n.409G>A n.335G>A | |
| 12 | g.48132988G>C | CA384542194 | PFKM | c.580G>C (p.Gly194Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.86-7783G>C (n.86-7783G>C) n.430G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.457G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.86-1251G>C (n.86-1251G>C) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.543G>C n.1179G>C n.469G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) n.409G>C n.335G>C | |
| 12 | g.48132988G>T | CA384542195 | PFKM | c.580G>T (p.Gly194Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) c.358G>T (p.Gly120Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) c.86-7783G>T (n.86-7783G>T) n.430G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.457G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.86-1251G>T (n.86-1251G>T) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.271G>T (p.Gly91Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.543G>T n.1179G>T n.469G>T c.457G>T (p.Gly153Cys) n.409G>T n.335G>T | |
| 12 | g.48132989G>A | CA384542199 | PFKM | c.581G>A (p.Gly194Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) c.359G>A (p.Gly120Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) c.86-7782G>A (n.86-7782G>A) n.431G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.458G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.86-1250G>A (n.86-1250G>A) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.544G>A n.1180G>A n.470G>A c.458G>A (p.Gly153Asp) n.410G>A n.336G>A | |
| 12 | g.48132989G>C | CA384542202 | PFKM | c.581G>C (p.Gly194Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.86-7782G>C (n.86-7782G>C) n.431G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.458G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.86-1250G>C (n.86-1250G>C) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.544G>C n.1180G>C n.470G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) n.410G>C n.336G>C | |
| 12 | g.48132989G>T | CA384542205 | PFKM | c.581G>T (p.Gly194Val) c.572G>T (p.Gly191Val) c.359G>T (p.Gly120Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.86-7782G>T (n.86-7782G>T) n.431G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.458G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.86-1250G>T (n.86-1250G>T) c.503G>T (p.Gly168Val) c.383G>T (p.Gly128Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.544G>T n.1180G>T n.470G>T c.458G>T (p.Gly153Val) n.410G>T n.336G>T | |
| 12 | g.48132990C>A | CA479697244 | PFKM | c.582C>A (p.Gly194=) c.573C>A (p.Gly191=) c.360C>A (p.Gly120=) c.669C>A (p.Gly223=) c.86-7781C>A (n.86-7781C>A) n.432C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.86-1249C>A (n.86-1249C>A) c.504C>A (p.Gly168=) c.384C>A (p.Gly128=) c.273C>A (p.Gly91=) c.210C>A (p.Gly70=) n.545C>A n.1181C>A n.471C>A c.459C>A (p.Gly153=) n.411C>A n.337C>A | |
| 12 | g.48132990C= | CA2034529311 | PFKM | c.582C= (p.Gly194=) c.573C= (p.Gly191=) c.360C= (p.Gly120=) c.669C= (p.Gly223=) c.86-7781C= (n.86-7781C=) n.432C= c.*376C= (n.*376C=) c.*244C= (n.*244C=) c.86-1249C= (n.86-1249C=) c.504C= (p.Gly168=) c.384C= (p.Gly128=) c.273C= (p.Gly91=) c.210C= (p.Gly70=) n.545C= n.1181C= n.471C= c.459C= (p.Gly153=) n.411C= n.337C= | |
| 12 | g.48132990C>G | CA479697245 | PFKM | c.582C>G (p.Gly194=) c.573C>G (p.Gly191=) c.360C>G (p.Gly120=) c.669C>G (p.Gly223=) c.86-7781C>G (n.86-7781C>G) n.432C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.86-1249C>G (n.86-1249C>G) c.504C>G (p.Gly168=) c.384C>G (p.Gly128=) c.273C>G (p.Gly91=) c.210C>G (p.Gly70=) n.545C>G n.1181C>G n.471C>G c.459C>G (p.Gly153=) n.411C>G n.337C>G | |
| 12 | g.48132990C>T | CA10632879 | PFKM | c.582C>T (p.Gly194=) c.573C>T (p.Gly191=) c.360C>T (p.Gly120=) c.669C>T (p.Gly223=) c.86-7781C>T (n.86-7781C>T) n.432C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.86-1249C>T (n.86-1249C>T) c.504C>T (p.Gly168=) c.384C>T (p.Gly128=) c.273C>T (p.Gly91=) c.210C>T (p.Gly70=) n.545C>T n.1181C>T n.471C>T c.459C>T (p.Gly153=) n.411C>T n.337C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.48132991A>C | CA384542213 | PFKM | c.583A>C (p.Ser195Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.361A>C (p.Ser121Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) c.86-7780A>C (n.86-7780A>C) n.433A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.86-1248A>C (n.86-1248A>C) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) c.274A>C (p.Ser92Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.546A>C n.1182A>C n.472A>C c.460A>C (p.Ser154Arg) n.412A>C n.338A>C | |
| 12 | g.48132991A>G | CA384542214 | PFKM | c.583A>G (p.Ser195Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.361A>G (p.Ser121Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) c.86-7780A>G (n.86-7780A>G) n.433A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.86-1248A>G (n.86-1248A>G) c.505A>G (p.Ser169Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) c.274A>G (p.Ser92Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.546A>G n.1182A>G n.472A>G c.460A>G (p.Ser154Gly) n.412A>G n.338A>G | |
| 12 | g.48132991A>T | CA384542218 | PFKM | c.583A>T (p.Ser195Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.361A>T (p.Ser121Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) c.86-7780A>T (n.86-7780A>T) n.433A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.86-1248A>T (n.86-1248A>T) c.505A>T (p.Ser169Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) c.274A>T (p.Ser92Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.546A>T n.1182A>T n.472A>T c.460A>T (p.Ser154Cys) n.412A>T n.338A>T | |
| 12 | g.48132992G>A | CA384542226 | PFKM | c.584G>A (p.Ser195Asn) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.362G>A (p.Ser121Asn) c.671G>A (p.Ser224Asn) c.86-7779G>A (n.86-7779G>A) n.434G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.86-1247G>A (n.86-1247G>A) c.506G>A (p.Ser169Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) c.275G>A (p.Ser92Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.547G>A n.1183G>A n.473G>A c.461G>A (p.Ser154Asn) n.413G>A n.339G>A | |
| 12 | g.48132992G>C | CA384542224 | PFKM | c.584G>C (p.Ser195Thr) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.362G>C (p.Ser121Thr) c.671G>C (p.Ser224Thr) c.86-7779G>C (n.86-7779G>C) n.434G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.86-1247G>C (n.86-1247G>C) c.506G>C (p.Ser169Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) c.275G>C (p.Ser92Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.547G>C n.1183G>C n.473G>C c.461G>C (p.Ser154Thr) n.413G>C n.339G>C | |
| 12 | g.48132992G>T | CA384542221 | PFKM | c.584G>T (p.Ser195Ile) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.362G>T (p.Ser121Ile) c.671G>T (p.Ser224Ile) c.86-7779G>T (n.86-7779G>T) n.434G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.86-1247G>T (n.86-1247G>T) c.506G>T (p.Ser169Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) c.275G>T (p.Ser92Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.547G>T n.1183G>T n.473G>T c.461G>T (p.Ser154Ile) n.413G>T n.339G>T | |
| 12 | g.48132993C>A | CA384542231 | PFKM | c.585C>A (p.Ser195Arg) c.576C>A (p.Ser192Arg) c.363C>A (p.Ser121Arg) c.672C>A (p.Ser224Arg) c.86-7778C>A (n.86-7778C>A) n.435C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.86-1246C>A (n.86-1246C>A) c.507C>A (p.Ser169Arg) c.387C>A (p.Ser129Arg) c.276C>A (p.Ser92Arg) c.213C>A (p.Ser71Arg) n.548C>A n.1184C>A n.474C>A c.462C>A (p.Ser154Arg) n.414C>A n.340C>A | |
| 12 | g.48132993C= | CA2034529313 | PFKM | c.585C= (p.Ser195=) c.576C= (p.Ser192=) c.363C= (p.Ser121=) c.672C= (p.Ser224=) c.86-7778C= (n.86-7778C=) n.435C= c.*379C= (n.*379C=) c.*247C= (n.*247C=) c.86-1246C= (n.86-1246C=) c.507C= (p.Ser169=) c.387C= (p.Ser129=) c.276C= (p.Ser92=) c.213C= (p.Ser71=) n.548C= n.1184C= n.474C= c.462C= (p.Ser154=) n.414C= n.340C= | |
| 12 | g.48132993C>G | CA384542233 | PFKM | c.585C>G (p.Ser195Arg) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.363C>G (p.Ser121Arg) c.672C>G (p.Ser224Arg) c.86-7778C>G (n.86-7778C>G) n.435C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.86-1246C>G (n.86-1246C>G) c.507C>G (p.Ser169Arg) c.387C>G (p.Ser129Arg) c.276C>G (p.Ser92Arg) c.213C>G (p.Ser71Arg) n.548C>G n.1184C>G n.474C>G c.462C>G (p.Ser154Arg) n.414C>G n.340C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132993C>T | CA6536973 | PFKM | c.585C>T (p.Ser195=) c.576C>T (p.Ser192=) c.363C>T (p.Ser121=) c.672C>T (p.Ser224=) c.86-7778C>T (n.86-7778C>T) n.435C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.86-1246C>T (n.86-1246C>T) c.507C>T (p.Ser169=) c.387C>T (p.Ser129=) c.276C>T (p.Ser92=) c.213C>T (p.Ser71=) n.548C>T n.1184C>T n.474C>T c.462C>T (p.Ser154=) n.414C>T n.340C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132994C>A | CA384542239 | PFKM | c.586C>A (p.Leu196Ile) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.673C>A (p.Leu225Ile) c.86-7777C>A (n.86-7777C>A) n.436C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.86-1245C>A (n.86-1245C>A) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.277C>A (p.Leu93Ile) c.214C>A (p.Leu72Ile) n.549C>A n.1185C>A n.475C>A c.463C>A (p.Leu155Ile) n.415C>A n.341C>A | |
| 12 | g.48132994C>G | CA384542242 | PFKM | c.586C>G (p.Leu196Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.673C>G (p.Leu225Val) c.86-7777C>G (n.86-7777C>G) n.436C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.86-1245C>G (n.86-1245C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.277C>G (p.Leu93Val) c.214C>G (p.Leu72Val) n.549C>G n.1185C>G n.475C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.415C>G n.341C>G | |
| 12 | g.48132994C>T | CA384542245 | PFKM | c.586C>T (p.Leu196Phe) c.577C>T (p.Leu193Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.673C>T (p.Leu225Phe) c.86-7777C>T (n.86-7777C>T) n.436C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.86-1245C>T (n.86-1245C>T) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.277C>T (p.Leu93Phe) c.214C>T (p.Leu72Phe) n.549C>T n.1185C>T n.475C>T c.463C>T (p.Leu155Phe) n.415C>T n.341C>T | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.48132995T>A | CA384542248 | PFKM | c.587T>A (p.Leu196His) c.578T>A (p.Leu193His) c.365T>A (p.Leu122His) c.674T>A (p.Leu225His) c.86-7776T>A (n.86-7776T>A) n.437T>A c.*381T>A (n.*381T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.86-1244T>A (n.86-1244T>A) c.509T>A (p.Leu170His) c.389T>A (p.Leu130His) c.278T>A (p.Leu93His) c.215T>A (p.Leu72His) n.550T>A n.1186T>A n.476T>A c.464T>A (p.Leu155His) n.416T>A n.342T>A | |
| 12 | g.48132995T>C | CA384542254 | PFKM | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.86-7776T>C (n.86-7776T>C) n.437T>C c.*381T>C (n.*381T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.86-1244T>C (n.86-1244T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.550T>C n.1186T>C n.476T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.416T>C n.342T>C | |
| 12 | g.48132995T>G | CA384542258 | PFKM | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.86-7776T>G (n.86-7776T>G) n.437T>G c.*381T>G (n.*381T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.86-1244T>G (n.86-1244T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.550T>G n.1186T>G n.476T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.416T>G n.342T>G | |
| 12 | g.48132996C>A | CA479697249 | PFKM | c.588C>A (p.Leu196=) c.579C>A (p.Leu193=) c.366C>A (p.Leu122=) c.675C>A (p.Leu225=) c.86-7775C>A (n.86-7775C>A) n.438C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.86-1243C>A (n.86-1243C>A) c.510C>A (p.Leu170=) c.390C>A (p.Leu130=) c.279C>A (p.Leu93=) c.216C>A (p.Leu72=) n.551C>A n.1187C>A n.477C>A c.465C>A (p.Leu155=) n.417C>A n.343C>A | |
| 12 | g.48132996C>G | CA479697251 | PFKM | c.588C>G (p.Leu196=) c.579C>G (p.Leu193=) c.366C>G (p.Leu122=) c.675C>G (p.Leu225=) c.86-7775C>G (n.86-7775C>G) n.438C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.86-1243C>G (n.86-1243C>G) c.510C>G (p.Leu170=) c.390C>G (p.Leu130=) c.279C>G (p.Leu93=) c.216C>G (p.Leu72=) n.551C>G n.1187C>G n.477C>G c.465C>G (p.Leu155=) n.417C>G n.343C>G | |
| 12 | g.48132996C>T | CA479697252 | PFKM | c.588C>T (p.Leu196=) c.579C>T (p.Leu193=) c.366C>T (p.Leu122=) c.675C>T (p.Leu225=) c.86-7775C>T (n.86-7775C>T) n.438C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.86-1243C>T (n.86-1243C>T) c.510C>T (p.Leu170=) c.390C>T (p.Leu130=) c.279C>T (p.Leu93=) c.216C>T (p.Leu72=) n.551C>T n.1187C>T n.477C>T c.465C>T (p.Leu155=) n.417C>T n.343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48132997A>C | CA384542263 | PFKM | c.589A>C (p.Thr197Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.86-7774A>C (n.86-7774A>C) n.439A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.86-1242A>C (n.86-1242A>C) c.511A>C (p.Thr171Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.217A>C (p.Thr73Pro) n.552A>C n.1188A>C n.478A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) n.418A>C n.344A>C | |
| 12 | g.48132997A>G | CA384542264 | PFKM | c.589A>G (p.Thr197Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.86-7774A>G (n.86-7774A>G) n.439A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.86-1242A>G (n.86-1242A>G) c.511A>G (p.Thr171Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.217A>G (p.Thr73Ala) n.552A>G n.1188A>G n.478A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) n.418A>G n.344A>G | |
| 12 | g.48132997A>T | CA384542265 | PFKM | c.589A>T (p.Thr197Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.86-7774A>T (n.86-7774A>T) n.439A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.86-1242A>T (n.86-1242A>T) c.511A>T (p.Thr171Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.217A>T (p.Thr73Ser) n.552A>T n.1188A>T n.478A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) n.418A>T n.344A>T | |
| 12 | g.48132998C>A | CA384542270 | PFKM | c.590C>A (p.Thr197Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.368C>A (p.Thr123Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.86-7773C>A (n.86-7773C>A) n.440C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.86-1241C>A (n.86-1241C>A) c.512C>A (p.Thr171Asn) c.392C>A (p.Thr131Asn) c.281C>A (p.Thr94Asn) c.218C>A (p.Thr73Asn) n.553C>A n.1189C>A n.479C>A c.467C>A (p.Thr156Asn) n.419C>A n.345C>A | |
| 12 | g.48132998C>G | CA384542268 | PFKM | c.590C>G (p.Thr197Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.368C>G (p.Thr123Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.86-7773C>G (n.86-7773C>G) n.440C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.86-1241C>G (n.86-1241C>G) c.512C>G (p.Thr171Ser) c.392C>G (p.Thr131Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) c.218C>G (p.Thr73Ser) n.553C>G n.1189C>G n.479C>G c.467C>G (p.Thr156Ser) n.419C>G n.345C>G | |
| 12 | g.48132998C>T | CA384542266 | PFKM | c.590C>T (p.Thr197Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.86-7773C>T (n.86-7773C>T) n.440C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.86-1241C>T (n.86-1241C>T) c.512C>T (p.Thr171Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.218C>T (p.Thr73Ile) n.553C>T n.1189C>T n.479C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) n.419C>T n.345C>T | |
| 12 | g.48132999T>A | CA479697254 | PFKM | c.591T>A (p.Thr197=) c.582T>A (p.Thr194=) c.369T>A (p.Thr123=) c.678T>A (p.Thr226=) c.86-7772T>A (n.86-7772T>A) n.441T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.86-1240T>A (n.86-1240T>A) c.513T>A (p.Thr171=) c.393T>A (p.Thr131=) c.282T>A (p.Thr94=) c.219T>A (p.Thr73=) n.554T>A n.1190T>A n.480T>A c.468T>A (p.Thr156=) n.420T>A n.346T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132999T>C | CA479697255 | PFKM | c.591T>C (p.Thr197=) c.582T>C (p.Thr194=) c.369T>C (p.Thr123=) c.678T>C (p.Thr226=) c.86-7772T>C (n.86-7772T>C) n.441T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.86-1240T>C (n.86-1240T>C) c.513T>C (p.Thr171=) c.393T>C (p.Thr131=) c.282T>C (p.Thr94=) c.219T>C (p.Thr73=) n.554T>C n.1190T>C n.480T>C c.468T>C (p.Thr156=) n.420T>C n.346T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132999T>G | CA479697258 | PFKM | c.591T>G (p.Thr197=) c.582T>G (p.Thr194=) c.369T>G (p.Thr123=) c.678T>G (p.Thr226=) c.86-7772T>G (n.86-7772T>G) n.441T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.86-1240T>G (n.86-1240T>G) c.513T>G (p.Thr171=) c.393T>G (p.Thr131=) c.282T>G (p.Thr94=) c.219T>G (p.Thr73=) n.554T>G n.1190T>G n.480T>G c.468T>G (p.Thr156=) n.420T>G n.346T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.48132999T= | CA2034529318 | PFKM | c.591T= (p.Thr197=) c.582T= (p.Thr194=) c.369T= (p.Thr123=) c.678T= (p.Thr226=) c.86-7772T= (n.86-7772T=) n.441T= c.*385T= (n.*385T=) c.*253T= (n.*253T=) c.86-1240T= (n.86-1240T=) c.513T= (p.Thr171=) c.393T= (p.Thr131=) c.282T= (p.Thr94=) c.219T= (p.Thr73=) n.554T= n.1190T= n.480T= c.468T= (p.Thr156=) n.420T= n.346T= | |
| 12 | g.48133000G>A | CA384542273 | PFKM | c.592G>A (p.Gly198Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.679G>A (p.Gly227Arg) c.86-7771G>A (n.86-7771G>A) n.442G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.86-1239G>A (n.86-1239G>A) c.514G>A (p.Gly172Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.220G>A (p.Gly74Arg) n.555G>A n.1191G>A n.481G>A c.469G>A (p.Gly157Arg) n.421G>A n.347G>A | |
| 12 | g.48133000G>C | CA384542280 | PFKM | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.86-7771G>C (n.86-7771G>C) n.442G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.86-1239G>C (n.86-1239G>C) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.555G>C n.1191G>C n.481G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) n.421G>C n.347G>C | |
| 12 | g.48133000G>T | CA384542276 | PFKM | c.592G>T (p.Gly198Trp) c.583G>T (p.Gly195Trp) c.370G>T (p.Gly124Trp) c.679G>T (p.Gly227Trp) c.86-7771G>T (n.86-7771G>T) n.442G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.86-1239G>T (n.86-1239G>T) c.514G>T (p.Gly172Trp) c.394G>T (p.Gly132Trp) c.283G>T (p.Gly95Trp) c.220G>T (p.Gly74Trp) n.555G>T n.1191G>T n.481G>T c.469G>T (p.Gly157Trp) n.421G>T n.347G>T | |
| 12 | g.48133001G>A | CA384542283 | PFKM | c.593G>A (p.Gly198Glu) c.584G>A (p.Gly195Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.680G>A (p.Gly227Glu) c.86-7770G>A (n.86-7770G>A) n.443G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.86-1238G>A (n.86-1238G>A) c.515G>A (p.Gly172Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.221G>A (p.Gly74Glu) n.556G>A n.1192G>A n.482G>A c.470G>A (p.Gly157Glu) n.422G>A n.348G>A | |
| 12 | g.48133001G>C | CA384542294 | PFKM | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.86-7770G>C (n.86-7770G>C) n.443G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.86-1238G>C (n.86-1238G>C) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) n.556G>C n.1192G>C n.482G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) n.422G>C n.348G>C | |
| 12 | g.48133001G>T | CA384542298 | PFKM | c.593G>T (p.Gly198Val) c.584G>T (p.Gly195Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.680G>T (p.Gly227Val) c.86-7770G>T (n.86-7770G>T) n.443G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.86-1238G>T (n.86-1238G>T) c.515G>T (p.Gly172Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.284G>T (p.Gly95Val) c.221G>T (p.Gly74Val) n.556G>T n.1192G>T n.482G>T c.470G>T (p.Gly157Val) n.422G>T n.348G>T | |
| 12 | g.48133001_48133007del | CA2618525375 | PFKM | c.593_599del (p.Gly198AlafsTer11) c.584_590del (p.Gly195AlafsTer11) c.371_377del (p.Gly124AlafsTer11) c.680_686del (p.Gly227AlafsTer11) c.86-7770_86-7764del (n.86-7770_86-7764del) n.443_449del c.*387_*393del (n.*387_*393del) c.*255_*261del (n.*255_*261del) c.86-1238_86-1232del (n.86-1238_86-1232del) c.515_521del (p.Gly172AlafsTer11) c.395_401del (p.Gly132AlafsTer11) c.284_290del (p.Gly95AlafsTer11) c.221_227del (p.Gly74AlafsTer11) n.556_562del n.1192_1198del n.482_488del c.470_476del (p.Gly157AlafsTer11) n.422_428del n.348_354del | gnomAD v4 |
| 12 | g.48133002G>A | CA479697263 | PFKM | c.594G>A (p.Gly198=) c.585G>A (p.Gly195=) c.372G>A (p.Gly124=) c.681G>A (p.Gly227=) c.86-7769G>A (n.86-7769G>A) n.444G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.86-1237G>A (n.86-1237G>A) c.516G>A (p.Gly172=) c.396G>A (p.Gly132=) c.285G>A (p.Gly95=) c.222G>A (p.Gly74=) n.557G>A n.1193G>A n.483G>A c.471G>A (p.Gly157=) n.423G>A n.349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48133002G>C | CA479697261 | PFKM | c.594G>C (p.Gly198=) c.585G>C (p.Gly195=) c.372G>C (p.Gly124=) c.681G>C (p.Gly227=) c.86-7769G>C (n.86-7769G>C) n.444G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.86-1237G>C (n.86-1237G>C) c.516G>C (p.Gly172=) c.396G>C (p.Gly132=) c.285G>C (p.Gly95=) c.222G>C (p.Gly74=) n.557G>C n.1193G>C n.483G>C c.471G>C (p.Gly157=) n.423G>C n.349G>C | |
| 12 | g.48133002G= | CA2034529319 | PFKM | c.594G= (p.Gly198=) c.585G= (p.Gly195=) c.372G= (p.Gly124=) c.681G= (p.Gly227=) c.86-7769G= (n.86-7769G=) n.444G= c.*388G= (n.*388G=) c.*256G= (n.*256G=) c.86-1237G= (n.86-1237G=) c.516G= (p.Gly172=) c.396G= (p.Gly132=) c.285G= (p.Gly95=) c.222G= (p.Gly74=) n.557G= n.1193G= n.483G= c.471G= (p.Gly157=) n.423G= n.349G= | |
| 12 | g.48133002G>T | CA479697260 | PFKM | c.594G>T (p.Gly198=) c.585G>T (p.Gly195=) c.372G>T (p.Gly124=) c.681G>T (p.Gly227=) c.86-7769G>T (n.86-7769G>T) n.444G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.86-1237G>T (n.86-1237G>T) c.516G>T (p.Gly172=) c.396G>T (p.Gly132=) c.285G>T (p.Gly95=) c.222G>T (p.Gly74=) n.557G>T n.1193G>T n.483G>T c.471G>T (p.Gly157=) n.423G>T n.349G>T | dbSNP |
| 12 | g.48133003G>A | CA384542302 | PFKM | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.86-7768G>A (n.86-7768G>A) n.445G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.86-1236G>A (n.86-1236G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.558G>A n.1194G>A n.484G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.424G>A n.350G>A | |
| 12 | g.48133003G>C | CA384542305 | PFKM | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.86-7768G>C (n.86-7768G>C) n.445G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.86-1236G>C (n.86-1236G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.558G>C n.1194G>C n.484G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.424G>C n.350G>C | |
| 12 | g.48133003G>T | CA384542308 | PFKM | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.86-7768G>T (n.86-7768G>T) n.445G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.86-1236G>T (n.86-1236G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.558G>T n.1194G>T n.484G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.424G>T n.350G>T | |
| 12 | g.48133004C>A | CA384542314 | PFKM | c.596C>A (p.Ala199Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.86-7767C>A (n.86-7767C>A) n.446C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.86-1235C>A (n.86-1235C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.559C>A n.1195C>A n.485C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) n.425C>A n.351C>A | ClinVar |
| 12 | g.48133004C>G | CA384542317 | PFKM | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.86-7767C>G (n.86-7767C>G) n.446C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.86-1235C>G (n.86-1235C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.559C>G n.1195C>G n.485C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.425C>G n.351C>G | |
| 12 | g.48133004C>T | CA384542319 | PFKM | c.596C>T (p.Ala199Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.86-7767C>T (n.86-7767C>T) n.446C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.86-1235C>T (n.86-1235C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) c.398C>T (p.Ala133Val) c.287C>T (p.Ala96Val) c.224C>T (p.Ala75Val) n.559C>T n.1195C>T n.485C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.425C>T n.351C>T | |
| 12 | g.48133005T>A | CA479697264 | PFKM | c.597T>A (p.Ala199=) c.588T>A (p.Ala196=) c.375T>A (p.Ala125=) c.684T>A (p.Ala228=) c.86-7766T>A (n.86-7766T>A) n.447T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.86-1234T>A (n.86-1234T>A) c.519T>A (p.Ala173=) c.399T>A (p.Ala133=) c.288T>A (p.Ala96=) c.225T>A (p.Ala75=) n.560T>A n.1196T>A n.486T>A c.474T>A (p.Ala158=) n.426T>A n.352T>A | |
| 12 | g.48133005T>C | CA6536974 | PFKM | c.597T>C (p.Ala199=) c.588T>C (p.Ala196=) c.375T>C (p.Ala125=) c.684T>C (p.Ala228=) c.86-7766T>C (n.86-7766T>C) n.447T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.86-1234T>C (n.86-1234T>C) c.519T>C (p.Ala173=) c.399T>C (p.Ala133=) c.288T>C (p.Ala96=) c.225T>C (p.Ala75=) n.560T>C n.1196T>C n.486T>C c.474T>C (p.Ala158=) n.426T>C n.352T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48133005T>G | CA479697265 | PFKM | c.597T>G (p.Ala199=) c.588T>G (p.Ala196=) c.375T>G (p.Ala125=) c.684T>G (p.Ala228=) c.86-7766T>G (n.86-7766T>G) n.447T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.86-1234T>G (n.86-1234T>G) c.519T>G (p.Ala173=) c.399T>G (p.Ala133=) c.288T>G (p.Ala96=) c.225T>G (p.Ala75=) n.560T>G n.1196T>G n.486T>G c.474T>G (p.Ala158=) n.426T>G n.352T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.48133005T= | CA2034529320 | PFKM | c.597T= (p.Ala199=) c.588T= (p.Ala196=) c.375T= (p.Ala125=) c.684T= (p.Ala228=) c.86-7766T= (n.86-7766T=) n.447T= c.*391T= (n.*391T=) c.*259T= (n.*259T=) c.86-1234T= (n.86-1234T=) c.519T= (p.Ala173=) c.399T= (p.Ala133=) c.288T= (p.Ala96=) c.225T= (p.Ala75=) n.560T= n.1196T= n.486T= c.474T= (p.Ala158=) n.426T= n.352T= | |
| 12 | g.48133006G>A | CA6536975 | PFKM | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) c.86-7765G>A (n.86-7765G>A) n.448G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.86-1233G>A (n.86-1233G>A) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.561G>A n.1197G>A n.487G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) n.427G>A n.353G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48133006G>C | CA384542323 | PFKM | c.598G>C (p.Asp200His) c.589G>C (p.Asp197His) c.376G>C (p.Asp126His) c.685G>C (p.Asp229His) c.86-7765G>C (n.86-7765G>C) n.448G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.86-1233G>C (n.86-1233G>C) c.520G>C (p.Asp174His) c.400G>C (p.Asp134His) c.289G>C (p.Asp97His) c.226G>C (p.Asp76His) n.561G>C n.1197G>C n.487G>C c.475G>C (p.Asp159His) n.427G>C n.353G>C | |
| 12 | g.48133006G= | CA2034529321 | PFKM | c.598G= (p.Asp200=) c.589G= (p.Asp197=) c.376G= (p.Asp126=) c.685G= (p.Asp229=) c.86-7765G= (n.86-7765G=) n.448G= c.*392G= (n.*392G=) c.*260G= (n.*260G=) c.86-1233G= (n.86-1233G=) c.520G= (p.Asp174=) c.400G= (p.Asp134=) c.289G= (p.Asp97=) c.226G= (p.Asp76=) n.561G= n.1197G= n.487G= c.475G= (p.Asp159=) n.427G= n.353G= | |
| 12 | g.48133006G>T | CA384542322 | PFKM | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.86-7765G>T (n.86-7765G>T) n.448G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.86-1233G>T (n.86-1233G>T) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.561G>T n.1197G>T n.487G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.427G>T n.353G>T | |
| 12 | g.48133007A>C | CA384542328 | PFKM | c.599A>C (p.Asp200Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) c.86-7764A>C (n.86-7764A>C) n.449A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.86-1232A>C (n.86-1232A>C) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.562A>C n.1198A>C n.488A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) n.428A>C n.354A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.48133007A>G | CA384542330 | PFKM | c.599A>G (p.Asp200Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) c.86-7764A>G (n.86-7764A>G) n.449A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.86-1232A>G (n.86-1232A>G) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.562A>G n.1198A>G n.488A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) n.428A>G n.354A>G | |
| 12 | g.48133007A>T | CA384542332 | PFKM | c.599A>T (p.Asp200Val) c.590A>T (p.Asp197Val) c.377A>T (p.Asp126Val) c.686A>T (p.Asp229Val) c.86-7764A>T (n.86-7764A>T) n.449A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.86-1232A>T (n.86-1232A>T) c.521A>T (p.Asp174Val) c.401A>T (p.Asp134Val) c.290A>T (p.Asp97Val) c.227A>T (p.Asp76Val) n.562A>T n.1198A>T n.488A>T c.476A>T (p.Asp159Val) n.428A>T n.354A>T | |
| 12 | g.48133008C>A | CA384542342 | PFKM | c.600C>A (p.Asp200Glu) c.591C>A (p.Asp197Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) c.687C>A (p.Asp229Glu) c.86-7763C>A (n.86-7763C>A) n.450C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.86-1231C>A (n.86-1231C>A) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.402C>A (p.Asp134Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.563C>A n.1199C>A n.489C>A c.477C>A (p.Asp159Glu) n.429C>A n.355C>A | |
| 12 | g.48133008C>G | CA384542344 | PFKM | c.600C>G (p.Asp200Glu) c.591C>G (p.Asp197Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) c.687C>G (p.Asp229Glu) c.86-7763C>G (n.86-7763C>G) n.450C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.86-1231C>G (n.86-1231C>G) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.402C>G (p.Asp134Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.563C>G n.1199C>G n.489C>G c.477C>G (p.Asp159Glu) n.429C>G n.355C>G | |
| 12 | g.48133008C>T | CA479697266 | PFKM | c.600C>T (p.Asp200=) c.591C>T (p.Asp197=) c.378C>T (p.Asp126=) c.687C>T (p.Asp229=) c.86-7763C>T (n.86-7763C>T) n.450C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.86-1231C>T (n.86-1231C>T) c.522C>T (p.Asp174=) c.402C>T (p.Asp134=) c.291C>T (p.Asp97=) c.228C>T (p.Asp76=) n.563C>T n.1199C>T n.489C>T c.477C>T (p.Asp159=) n.429C>T n.355C>T | |
| 12 | g.48133009A= | CA2034529322 | PFKM | c.601A= (p.Thr201=) c.592A= (p.Thr198=) c.379A= (p.Thr127=) c.688A= (p.Thr230=) c.86-7762A= (n.86-7762A=) n.451A= c.*395A= (n.*395A=) c.*263A= (n.*263A=) c.86-1230A= (n.86-1230A=) c.523A= (p.Thr175=) c.403A= (p.Thr135=) c.292A= (p.Thr98=) c.229A= (p.Thr77=) n.564A= n.1200A= n.490A= c.478A= (p.Thr160=) n.430A= n.356A= | |
| 12 | g.48133009A>C | CA6536976 | PFKM | c.601A>C (p.Thr201Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.86-7762A>C (n.86-7762A>C) n.451A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.86-1230A>C (n.86-1230A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.564A>C n.1200A>C n.490A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) n.430A>C n.356A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48133009A>G | CA384542349 | PFKM | c.601A>G (p.Thr201Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.86-7762A>G (n.86-7762A>G) n.451A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.86-1230A>G (n.86-1230A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.564A>G n.1200A>G n.490A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) n.430A>G n.356A>G | |
| 12 | g.48133009A>T | CA384542352 | PFKM | c.601A>T (p.Thr201Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.86-7762A>T (n.86-7762A>T) n.451A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.86-1230A>T (n.86-1230A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.564A>T n.1200A>T n.490A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) n.430A>T n.356A>T | |
| 12 | g.48133010C>A | CA384542355 | PFKM | c.602C>A (p.Thr201Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) c.380C>A (p.Thr127Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) c.86-7761C>A (n.86-7761C>A) n.452C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.86-1229C>A (n.86-1229C>A) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.293C>A (p.Thr98Asn) c.230C>A (p.Thr77Asn) n.565C>A n.1201C>A n.491C>A c.479C>A (p.Thr160Asn) n.431C>A n.357C>A | |
| 12 | g.48133010C= | CA2034529325 | PFKM | c.602C= (p.Thr201=) c.593C= (p.Thr198=) c.380C= (p.Thr127=) c.689C= (p.Thr230=) c.86-7761C= (n.86-7761C=) n.452C= c.*396C= (n.*396C=) c.*264C= (n.*264C=) c.86-1229C= (n.86-1229C=) c.524C= (p.Thr175=) c.404C= (p.Thr135=) c.293C= (p.Thr98=) c.230C= (p.Thr77=) n.565C= n.1201C= n.491C= c.479C= (p.Thr160=) n.431C= n.357C= | |
| 12 | g.48133010C>G | CA384542358 | PFKM | c.602C>G (p.Thr201Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) c.380C>G (p.Thr127Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) c.86-7761C>G (n.86-7761C>G) n.452C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.86-1229C>G (n.86-1229C>G) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.293C>G (p.Thr98Ser) c.230C>G (p.Thr77Ser) n.565C>G n.1201C>G n.491C>G c.479C>G (p.Thr160Ser) n.431C>G n.357C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.48133010C>T | CA6536977 | PFKM | c.602C>T (p.Thr201Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.86-7761C>T (n.86-7761C>T) n.452C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.86-1229C>T (n.86-1229C>T) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.293C>T (p.Thr98Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.565C>T n.1201C>T n.491C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) n.431C>T n.357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.48133011_48133015dup | CA2573148744 | PFKM | c.603_607dup (p.Arg203ProfsTer10) c.594_598dup (p.Arg200ProfsTer10) c.381_385dup (p.Arg129ProfsTer10) c.690_694dup (p.Arg232ProfsTer10) c.86-7760_86-7756dup (n.86-7760_86-7756dup) n.453_457dup c.*397_*401dup (n.*397_*401dup) c.*265_*269dup (n.*265_*269dup) c.86-1228_86-1224dup (n.86-1228_86-1224dup) c.525_529dup (p.Arg177ProfsTer10) c.405_409dup (p.Arg137ProfsTer10) c.294_298dup (p.Arg100ProfsTer10) c.231_235dup (p.Arg79ProfsTer10) n.566_570dup n.1202_1206dup n.492_496dup c.480_484dup (p.Arg162ProfsTer10) n.432_436dup n.358_362dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48133011C>A | CA479697268 | PFKM | c.603C>A (p.Thr201=) c.594C>A (p.Thr198=) c.381C>A (p.Thr127=) c.690C>A (p.Thr230=) c.86-7760C>A (n.86-7760C>A) n.453C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.86-1228C>A (n.86-1228C>A) c.525C>A (p.Thr175=) c.405C>A (p.Thr135=) c.294C>A (p.Thr98=) c.231C>A (p.Thr77=) n.566C>A n.1202C>A n.492C>A c.480C>A (p.Thr160=) n.432C>A n.358C>A | |
| 12 | g.48133011C= | CA2034529326 | PFKM | c.603C= (p.Thr201=) c.594C= (p.Thr198=) c.381C= (p.Thr127=) c.690C= (p.Thr230=) c.86-7760C= (n.86-7760C=) n.453C= c.*397C= (n.*397C=) c.*265C= (n.*265C=) c.86-1228C= (n.86-1228C=) c.525C= (p.Thr175=) c.405C= (p.Thr135=) c.294C= (p.Thr98=) c.231C= (p.Thr77=) n.566C= n.1202C= n.492C= c.480C= (p.Thr160=) n.432C= n.358C= | |
| 12 | g.48133011C>G | CA479697269 | PFKM | c.603C>G (p.Thr201=) c.594C>G (p.Thr198=) c.381C>G (p.Thr127=) c.690C>G (p.Thr230=) c.86-7760C>G (n.86-7760C>G) n.453C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.86-1228C>G (n.86-1228C>G) c.525C>G (p.Thr175=) c.405C>G (p.Thr135=) c.294C>G (p.Thr98=) c.231C>G (p.Thr77=) n.566C>G n.1202C>G n.492C>G c.480C>G (p.Thr160=) n.432C>G n.358C>G | |
| 12 | g.48133011C>T | CA479697270 | PFKM | c.603C>T (p.Thr201=) c.594C>T (p.Thr198=) c.381C>T (p.Thr127=) c.690C>T (p.Thr230=) c.86-7760C>T (n.86-7760C>T) n.453C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.86-1228C>T (n.86-1228C>T) c.525C>T (p.Thr175=) c.405C>T (p.Thr135=) c.294C>T (p.Thr98=) c.231C>T (p.Thr77=) n.566C>T n.1202C>T n.492C>T c.480C>T (p.Thr160=) n.432C>T n.358C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48133012T>A | CA384542365 | PFKM | c.604T>A (p.Phe202Ile) c.595T>A (p.Phe199Ile) c.382T>A (p.Phe128Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) c.86-7759T>A (n.86-7759T>A) n.454T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.86-1227T>A (n.86-1227T>A) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.232T>A (p.Phe78Ile) n.567T>A n.1203T>A n.493T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) n.433T>A n.359T>A | |
| 12 | g.48133012T>C | CA384542366 | PFKM | c.604T>C (p.Phe202Leu) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.382T>C (p.Phe128Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) c.86-7759T>C (n.86-7759T>C) n.454T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.86-1227T>C (n.86-1227T>C) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.232T>C (p.Phe78Leu) n.567T>C n.1203T>C n.493T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) n.433T>C n.359T>C | |
| 12 | g.48133012T>G | CA384542364 | PFKM | c.604T>G (p.Phe202Val) c.595T>G (p.Phe199Val) c.382T>G (p.Phe128Val) c.691T>G (p.Phe231Val) c.86-7759T>G (n.86-7759T>G) n.454T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.86-1227T>G (n.86-1227T>G) c.526T>G (p.Phe176Val) c.406T>G (p.Phe136Val) c.295T>G (p.Phe99Val) c.232T>G (p.Phe78Val) n.567T>G n.1203T>G n.493T>G c.481T>G (p.Phe161Val) n.433T>G n.359T>G | |
| 12 | g.48133013T>A | CA384542368 | PFKM | c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.86-7758T>A (n.86-7758T>A) n.455T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.86-1226T>A (n.86-1226T>A) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.568T>A n.1204T>A n.494T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.434T>A n.360T>A | |
| 12 | g.48133013T>C | CA384542370 | PFKM | c.605T>C (p.Phe202Ser) c.596T>C (p.Phe199Ser) c.383T>C (p.Phe128Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) c.86-7758T>C (n.86-7758T>C) n.455T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.86-1226T>C (n.86-1226T>C) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.407T>C (p.Phe136Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.233T>C (p.Phe78Ser) n.568T>C n.1204T>C n.494T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) n.434T>C n.360T>C | |
| 12 | g.48133013T>G | CA384542371 | PFKM | c.605T>G (p.Phe202Cys) c.596T>G (p.Phe199Cys) c.383T>G (p.Phe128Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) c.86-7758T>G (n.86-7758T>G) n.455T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.86-1226T>G (n.86-1226T>G) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.407T>G (p.Phe136Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.233T>G (p.Phe78Cys) n.568T>G n.1204T>G n.494T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) n.434T>G n.360T>G | |
| 12 | g.48133014C>A | CA384542374 | PFKM | c.606C>A (p.Phe202Leu) c.597C>A (p.Phe199Leu) c.384C>A (p.Phe128Leu) c.693C>A (p.Phe231Leu) c.86-7757C>A (n.86-7757C>A) n.456C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.86-1225C>A (n.86-1225C>A) c.528C>A (p.Phe176Leu) c.408C>A (p.Phe136Leu) c.297C>A (p.Phe99Leu) c.234C>A (p.Phe78Leu) n.569C>A n.1205C>A n.495C>A c.483C>A (p.Phe161Leu) n.435C>A n.361C>A | |
| 12 | g.48133014C= | CA2034529327 | PFKM | c.606C= (p.Phe202=) c.597C= (p.Phe199=) c.384C= (p.Phe128=) c.693C= (p.Phe231=) c.86-7757C= (n.86-7757C=) n.456C= c.*400C= (n.*400C=) c.*268C= (n.*268C=) c.86-1225C= (n.86-1225C=) c.528C= (p.Phe176=) c.408C= (p.Phe136=) c.297C= (p.Phe99=) c.234C= (p.Phe78=) n.569C= n.1205C= n.495C= c.483C= (p.Phe161=) n.435C= n.361C= | |
| 12 | g.48133014C>G | CA384542377 | PFKM | c.606C>G (p.Phe202Leu) c.597C>G (p.Phe199Leu) c.384C>G (p.Phe128Leu) c.693C>G (p.Phe231Leu) c.86-7757C>G (n.86-7757C>G) n.456C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.86-1225C>G (n.86-1225C>G) c.528C>G (p.Phe176Leu) c.408C>G (p.Phe136Leu) c.297C>G (p.Phe99Leu) c.234C>G (p.Phe78Leu) n.569C>G n.1205C>G n.495C>G c.483C>G (p.Phe161Leu) n.435C>G n.361C>G | |
| 12 | g.48133014C>T | CA6536978 | PFKM | c.606C>T (p.Phe202=) c.597C>T (p.Phe199=) c.384C>T (p.Phe128=) c.693C>T (p.Phe231=) c.86-7757C>T (n.86-7757C>T) n.456C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.86-1225C>T (n.86-1225C>T) c.528C>T (p.Phe176=) c.408C>T (p.Phe136=) c.297C>T (p.Phe99=) c.234C>T (p.Phe78=) n.569C>T n.1205C>T n.495C>T c.483C>T (p.Phe161=) n.435C>T n.361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48133015C>A | CA384542381 | PFKM | c.607C>A (p.Arg203Ser) c.598C>A (p.Arg200Ser) c.385C>A (p.Arg129Ser) c.694C>A (p.Arg232Ser) c.86-7756C>A (n.86-7756C>A) n.457C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.86-1224C>A (n.86-1224C>A) c.529C>A (p.Arg177Ser) c.409C>A (p.Arg137Ser) c.298C>A (p.Arg100Ser) c.235C>A (p.Arg79Ser) n.570C>A n.1206C>A n.496C>A c.484C>A (p.Arg162Ser) n.436C>A n.362C>A | |
| 12 | g.48133015C= | CA2034529328 | PFKM | c.607C= (p.Arg203=) c.598C= (p.Arg200=) c.385C= (p.Arg129=) c.694C= (p.Arg232=) c.86-7756C= (n.86-7756C=) n.457C= c.*401C= (n.*401C=) c.*269C= (n.*269C=) c.86-1224C= (n.86-1224C=) c.529C= (p.Arg177=) c.409C= (p.Arg137=) c.298C= (p.Arg100=) c.235C= (p.Arg79=) n.570C= n.1206C= n.496C= c.484C= (p.Arg162=) n.436C= n.362C= | |
| 12 | g.48133015C>G | CA236510026 | PFKM | c.607C>G (p.Arg203Gly) c.598C>G (p.Arg200Gly) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.694C>G (p.Arg232Gly) c.86-7756C>G (n.86-7756C>G) n.457C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.86-1224C>G (n.86-1224C>G) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) c.235C>G (p.Arg79Gly) n.570C>G n.1206C>G n.496C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) n.436C>G n.362C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48133015C>T | CA384542384 | PFKM | c.607C>T (p.Arg203Cys) c.598C>T (p.Arg200Cys) c.385C>T (p.Arg129Cys) c.694C>T (p.Arg232Cys) c.86-7756C>T (n.86-7756C>T) n.457C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.86-1224C>T (n.86-1224C>T) c.529C>T (p.Arg177Cys) c.409C>T (p.Arg137Cys) c.298C>T (p.Arg100Cys) c.235C>T (p.Arg79Cys) n.570C>T n.1206C>T n.496C>T c.484C>T (p.Arg162Cys) n.436C>T n.362C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.48133016G>A | CA236510028 | PFKM | c.608G>A (p.Arg203His) c.599G>A (p.Arg200His) c.386G>A (p.Arg129His) c.695G>A (p.Arg232His) c.86-7755G>A (n.86-7755G>A) n.458G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.86-1223G>A (n.86-1223G>A) c.530G>A (p.Arg177His) c.410G>A (p.Arg137His) c.299G>A (p.Arg100His) c.236G>A (p.Arg79His) n.571G>A n.1207G>A n.497G>A c.485G>A (p.Arg162His) n.437G>A n.363G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.48133016G>C | CA384542385 | PFKM | c.608G>C (p.Arg203Pro) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) c.86-7755G>C (n.86-7755G>C) n.458G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.86-1223G>C (n.86-1223G>C) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.236G>C (p.Arg79Pro) n.571G>C n.1207G>C n.497G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) n.437G>C n.363G>C | |
| 12 | g.48133016G= | CA2034529329 | PFKM | c.608G= (p.Arg203=) c.599G= (p.Arg200=) c.386G= (p.Arg129=) c.695G= (p.Arg232=) c.86-7755G= (n.86-7755G=) n.458G= c.*402G= (n.*402G=) c.*270G= (n.*270G=) c.86-1223G= (n.86-1223G=) c.530G= (p.Arg177=) c.410G= (p.Arg137=) c.299G= (p.Arg100=) c.236G= (p.Arg79=) n.571G= n.1207G= n.497G= c.485G= (p.Arg162=) n.437G= n.363G= | |
| 12 | g.48133016G>T | CA384542387 | PFKM | c.608G>T (p.Arg203Leu) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.86-7755G>T (n.86-7755G>T) n.458G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.86-1223G>T (n.86-1223G>T) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.236G>T (p.Arg79Leu) n.571G>T n.1207G>T n.497G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) n.437G>T n.363G>T | |
| 12 | g.48133017T>A | CA479697271 | PFKM | c.609T>A (p.Arg203=) c.600T>A (p.Arg200=) c.387T>A (p.Arg129=) c.696T>A (p.Arg232=) c.86-7754T>A (n.86-7754T>A) n.459T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.86-1222T>A (n.86-1222T>A) c.531T>A (p.Arg177=) c.411T>A (p.Arg137=) c.300T>A (p.Arg100=) c.237T>A (p.Arg79=) n.572T>A n.1208T>A n.498T>A c.486T>A (p.Arg162=) n.438T>A n.364T>A | |
| 12 | g.48133017T>C | CA479697272 | PFKM | c.609T>C (p.Arg203=) c.600T>C (p.Arg200=) c.387T>C (p.Arg129=) c.696T>C (p.Arg232=) c.86-7754T>C (n.86-7754T>C) n.459T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.86-1222T>C (n.86-1222T>C) c.531T>C (p.Arg177=) c.411T>C (p.Arg137=) c.300T>C (p.Arg100=) c.237T>C (p.Arg79=) n.572T>C n.1208T>C n.498T>C c.486T>C (p.Arg162=) n.438T>C n.364T>C | |
| 12 | g.48133017T>G | CA479697273 | PFKM | c.609T>G (p.Arg203=) c.600T>G (p.Arg200=) c.387T>G (p.Arg129=) c.696T>G (p.Arg232=) c.86-7754T>G (n.86-7754T>G) n.459T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.86-1222T>G (n.86-1222T>G) c.531T>G (p.Arg177=) c.411T>G (p.Arg137=) c.300T>G (p.Arg100=) c.237T>G (p.Arg79=) n.572T>G n.1208T>G n.498T>G c.486T>G (p.Arg162=) n.438T>G n.364T>G | |
| 12 | g.48133018T>A | CA384542392 | PFKM | c.610T>A (p.Ser204Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.86-7753T>A (n.86-7753T>A) n.460T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.86-1221T>A (n.86-1221T>A) c.532T>A (p.Ser178Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.573T>A n.1209T>A n.499T>A c.487T>A (p.Ser163Thr) n.439T>A n.365T>A | |
| 12 | g.48133018T>C | CA384542395 | PFKM | c.610T>C (p.Ser204Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.86-7753T>C (n.86-7753T>C) n.460T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.86-1221T>C (n.86-1221T>C) c.532T>C (p.Ser178Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.573T>C n.1209T>C n.499T>C c.487T>C (p.Ser163Pro) n.439T>C n.365T>C | |
| 12 | g.48133018T>G | CA384542390 | PFKM | c.610T>G (p.Ser204Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.86-7753T>G (n.86-7753T>G) n.460T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.86-1221T>G (n.86-1221T>G) c.532T>G (p.Ser178Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.573T>G n.1209T>G n.499T>G c.487T>G (p.Ser163Ala) n.439T>G n.365T>G | |
| 12 | g.48133019C>A | CA384542396 | PFKM | c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.86-7752C>A (n.86-7752C>A) n.461C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.86-1220C>A (n.86-1220C>A) c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.574C>A n.1210C>A n.500C>A c.488C>A (p.Ser163Tyr) n.440C>A n.366C>A | |
| 12 | g.48133019C>G | CA384542397 | PFKM | c.611C>G (p.Ser204Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.86-7752C>G (n.86-7752C>G) n.461C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.86-1220C>G (n.86-1220C>G) c.533C>G (p.Ser178Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.302C>G (p.Ser101Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.574C>G n.1210C>G n.500C>G c.488C>G (p.Ser163Cys) n.440C>G n.366C>G | |
| 12 | g.48133019C>T | CA384542398 | PFKM | c.611C>T (p.Ser204Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.86-7752C>T (n.86-7752C>T) n.461C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.86-1220C>T (n.86-1220C>T) c.533C>T (p.Ser178Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.574C>T n.1210C>T n.500C>T c.488C>T (p.Ser163Phe) n.440C>T n.366C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48133020T>A | CA479697274 | PFKM | c.612T>A (p.Ser204=) c.603T>A (p.Ser201=) c.390T>A (p.Ser130=) c.699T>A (p.Ser233=) c.86-7751T>A (n.86-7751T>A) n.462T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.86-1219T>A (n.86-1219T>A) c.534T>A (p.Ser178=) c.414T>A (p.Ser138=) c.303T>A (p.Ser101=) c.240T>A (p.Ser80=) n.575T>A n.1211T>A n.501T>A c.489T>A (p.Ser163=) n.441T>A n.367T>A | |
| 12 | g.48133020T>C | CA479697275 | PFKM | c.612T>C (p.Ser204=) c.603T>C (p.Ser201=) c.390T>C (p.Ser130=) c.699T>C (p.Ser233=) c.86-7751T>C (n.86-7751T>C) n.462T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.86-1219T>C (n.86-1219T>C) c.534T>C (p.Ser178=) c.414T>C (p.Ser138=) c.303T>C (p.Ser101=) c.240T>C (p.Ser80=) n.575T>C n.1211T>C n.501T>C c.489T>C (p.Ser163=) n.441T>C n.367T>C | |
| 12 | g.48133020T>G | CA479697276 | PFKM | c.612T>G (p.Ser204=) c.603T>G (p.Ser201=) c.390T>G (p.Ser130=) c.699T>G (p.Ser233=) c.86-7751T>G (n.86-7751T>G) n.462T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.86-1219T>G (n.86-1219T>G) c.534T>G (p.Ser178=) c.414T>G (p.Ser138=) c.303T>G (p.Ser101=) c.240T>G (p.Ser80=) n.575T>G n.1211T>G n.501T>G c.489T>G (p.Ser163=) n.441T>G n.367T>G | |
| 12 | g.48133021G>A | CA384542400 | PFKM | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.86-7750G>A (n.86-7750G>A) n.463G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.86-1218G>A (n.86-1218G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) n.576G>A n.1212G>A n.502G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) n.442G>A n.368G>A | |
| 12 | g.48133021G>C | CA384542403 | PFKM | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.86-7750G>C (n.86-7750G>C) n.463G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.86-1218G>C (n.86-1218G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) n.576G>C n.1212G>C n.502G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) n.442G>C n.368G>C | |
| 12 | g.48133021G>T | CA384542406 | PFKM | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.86-7750G>T (n.86-7750G>T) n.463G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.86-1218G>T (n.86-1218G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) n.576G>T n.1212G>T n.502G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) n.442G>T n.368G>T | |
| 12 | g.48133022A>C | CA384542409 | PFKM | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.86-7749A>C (n.86-7749A>C) n.464A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.86-1217A>C (n.86-1217A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.577A>C n.1213A>C n.503A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) n.443A>C n.369A>C | |
| 12 | g.48133022A>G | CA384542414 | PFKM | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.86-7749A>G (n.86-7749A>G) n.464A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.86-1217A>G (n.86-1217A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.577A>G n.1213A>G n.503A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) n.443A>G n.369A>G | |
| 12 | g.48133022A>T | CA384542412 | PFKM | c.614A>T (p.Glu205Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.86-7749A>T (n.86-7749A>T) n.464A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.86-1217A>T (n.86-1217A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) c.416A>T (p.Glu139Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.242A>T (p.Glu81Val) n.577A>T n.1213A>T n.503A>T c.491A>T (p.Glu164Val) n.443A>T n.369A>T | |
| 12 | g.48133023G>A | CA479697277 | PFKM | c.615G>A (p.Glu205=) c.606G>A (p.Glu202=) c.393G>A (p.Glu131=) c.702G>A (p.Glu234=) c.86-7748G>A (n.86-7748G>A) n.465G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.86-1216G>A (n.86-1216G>A) c.537G>A (p.Glu179=) c.417G>A (p.Glu139=) c.306G>A (p.Glu102=) c.243G>A (p.Glu81=) n.578G>A n.1214G>A n.504G>A c.492G>A (p.Glu164=) n.444G>A n.370G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48133023G>C | CA384542417 | PFKM | c.615G>C (p.Glu205Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.86-7748G>C (n.86-7748G>C) n.465G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.86-1216G>C (n.86-1216G>C) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) n.578G>C n.1214G>C n.504G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) n.444G>C n.370G>C | |
| 12 | g.48133023G= | CA2034529330 | PFKM | c.615G= (p.Glu205=) c.606G= (p.Glu202=) c.393G= (p.Glu131=) c.702G= (p.Glu234=) c.86-7748G= (n.86-7748G=) n.465G= c.*409G= (n.*409G=) c.*277G= (n.*277G=) c.86-1216G= (n.86-1216G=) c.537G= (p.Glu179=) c.417G= (p.Glu139=) c.306G= (p.Glu102=) c.243G= (p.Glu81=) n.578G= n.1214G= n.504G= c.492G= (p.Glu164=) n.444G= n.370G= | |
| 12 | g.48133023G>T | CA384542420 | PFKM | c.615G>T (p.Glu205Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.86-7748G>T (n.86-7748G>T) n.465G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.86-1216G>T (n.86-1216G>T) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) n.578G>T n.1214G>T n.504G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) n.444G>T n.370G>T | |
| 12 | g.48133024T>A | CA384542425 | PFKM | c.616T>A (p.Trp206Arg) c.607T>A (p.Trp203Arg) c.394T>A (p.Trp132Arg) c.703T>A (p.Trp235Arg) c.86-7747T>A (n.86-7747T>A) n.466T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.86-1215T>A (n.86-1215T>A) c.538T>A (p.Trp180Arg) c.418T>A (p.Trp140Arg) c.307T>A (p.Trp103Arg) c.244T>A (p.Trp82Arg) n.579T>A n.1215T>A n.505T>A c.493T>A (p.Trp165Arg) n.445T>A n.371T>A | |
| 12 | g.48133024T>C | CA384542427 | PFKM | c.616T>C (p.Trp206Arg) c.607T>C (p.Trp203Arg) c.394T>C (p.Trp132Arg) c.703T>C (p.Trp235Arg) c.86-7747T>C (n.86-7747T>C) n.466T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.86-1215T>C (n.86-1215T>C) c.538T>C (p.Trp180Arg) c.418T>C (p.Trp140Arg) c.307T>C (p.Trp103Arg) c.244T>C (p.Trp82Arg) n.579T>C n.1215T>C n.505T>C c.493T>C (p.Trp165Arg) n.445T>C n.371T>C | |
| 12 | g.48133024T>G | CA384542430 | PFKM | c.616T>G (p.Trp206Gly) c.607T>G (p.Trp203Gly) c.394T>G (p.Trp132Gly) c.703T>G (p.Trp235Gly) c.86-7747T>G (n.86-7747T>G) n.466T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.86-1215T>G (n.86-1215T>G) c.538T>G (p.Trp180Gly) c.418T>G (p.Trp140Gly) c.307T>G (p.Trp103Gly) c.244T>G (p.Trp82Gly) n.579T>G n.1215T>G n.505T>G c.493T>G (p.Trp165Gly) n.445T>G n.371T>G | |
| 12 | g.48133025G>A | CA384542441 | PFKM | c.617G>A (p.Trp206Ter) c.608G>A (p.Trp203Ter) c.395G>A (p.Trp132Ter) c.704G>A (p.Trp235Ter) c.86-7746G>A (n.86-7746G>A) n.467G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.86-1214G>A (n.86-1214G>A) c.539G>A (p.Trp180Ter) c.419G>A (p.Trp140Ter) c.308G>A (p.Trp103Ter) c.245G>A (p.Trp82Ter) n.580G>A n.1216G>A n.506G>A c.494G>A (p.Trp165Ter) n.446G>A n.372G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48133025G>C | CA384542438 | PFKM | c.617G>C (p.Trp206Ser) c.608G>C (p.Trp203Ser) c.395G>C (p.Trp132Ser) c.704G>C (p.Trp235Ser) c.86-7746G>C (n.86-7746G>C) n.467G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.86-1214G>C (n.86-1214G>C) c.539G>C (p.Trp180Ser) c.419G>C (p.Trp140Ser) c.308G>C (p.Trp103Ser) c.245G>C (p.Trp82Ser) n.580G>C n.1216G>C n.506G>C c.494G>C (p.Trp165Ser) n.446G>C n.372G>C | |
| 12 | g.48133025G= | CA2034529332 | PFKM | c.617G= (p.Trp206=) c.608G= (p.Trp203=) c.395G= (p.Trp132=) c.704G= (p.Trp235=) c.86-7746G= (n.86-7746G=) n.467G= c.*411G= (n.*411G=) c.*279G= (n.*279G=) c.86-1214G= (n.86-1214G=) c.539G= (p.Trp180=) c.419G= (p.Trp140=) c.308G= (p.Trp103=) c.245G= (p.Trp82=) n.580G= n.1216G= n.506G= c.494G= (p.Trp165=) n.446G= n.372G= | |
| 12 | g.48133025G>T | CA384542437 | PFKM | c.617G>T (p.Trp206Leu) c.608G>T (p.Trp203Leu) c.395G>T (p.Trp132Leu) c.704G>T (p.Trp235Leu) c.86-7746G>T (n.86-7746G>T) n.467G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.86-1214G>T (n.86-1214G>T) c.539G>T (p.Trp180Leu) c.419G>T (p.Trp140Leu) c.308G>T (p.Trp103Leu) c.245G>T (p.Trp82Leu) n.580G>T n.1216G>T n.506G>T c.494G>T (p.Trp165Leu) n.446G>T n.372G>T | |
| 12 | g.48133026G>A | CA384542448 | PFKM | c.618G>A (p.Trp206Ter) c.609G>A (p.Trp203Ter) c.396G>A (p.Trp132Ter) c.705G>A (p.Trp235Ter) c.86-7745G>A (n.86-7745G>A) n.468G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.86-1213G>A (n.86-1213G>A) c.540G>A (p.Trp180Ter) c.420G>A (p.Trp140Ter) c.309G>A (p.Trp103Ter) c.246G>A (p.Trp82Ter) n.581G>A n.1217G>A n.507G>A c.495G>A (p.Trp165Ter) n.447G>A n.373G>A | |
| 12 | g.48133026G>C | CA384542446 | PFKM | c.618G>C (p.Trp206Cys) c.609G>C (p.Trp203Cys) c.396G>C (p.Trp132Cys) c.705G>C (p.Trp235Cys) c.86-7745G>C (n.86-7745G>C) n.468G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.86-1213G>C (n.86-1213G>C) c.540G>C (p.Trp180Cys) c.420G>C (p.Trp140Cys) c.309G>C (p.Trp103Cys) c.246G>C (p.Trp82Cys) n.581G>C n.1217G>C n.507G>C c.495G>C (p.Trp165Cys) n.447G>C n.373G>C | |
| 12 | g.48133026G>T | CA384542451 | PFKM | c.618G>T (p.Trp206Cys) c.609G>T (p.Trp203Cys) c.396G>T (p.Trp132Cys) c.705G>T (p.Trp235Cys) c.86-7745G>T (n.86-7745G>T) n.468G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.86-1213G>T (n.86-1213G>T) c.540G>T (p.Trp180Cys) c.420G>T (p.Trp140Cys) c.309G>T (p.Trp103Cys) c.246G>T (p.Trp82Cys) n.581G>T n.1217G>T n.507G>T c.495G>T (p.Trp165Cys) n.447G>T n.373G>T | |
| 12 | g.48133027A>C | CA384542456 | PFKM | c.619A>C (p.Ser207Arg) c.610A>C (p.Ser204Arg) c.397A>C (p.Ser133Arg) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.86-7744A>C (n.86-7744A>C) n.469A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.86-1212A>C (n.86-1212A>C) c.541A>C (p.Ser181Arg) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.310A>C (p.Ser104Arg) c.247A>C (p.Ser83Arg) n.582A>C n.1218A>C n.508A>C c.496A>C (p.Ser166Arg) n.448A>C n.374A>C | |
| 12 | g.48133027A>G | CA384542460 | PFKM | c.619A>G (p.Ser207Gly) c.610A>G (p.Ser204Gly) c.397A>G (p.Ser133Gly) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.86-7744A>G (n.86-7744A>G) n.469A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.86-1212A>G (n.86-1212A>G) c.541A>G (p.Ser181Gly) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.310A>G (p.Ser104Gly) c.247A>G (p.Ser83Gly) n.582A>G n.1218A>G n.508A>G c.496A>G (p.Ser166Gly) n.448A>G n.374A>G | |
| 12 | g.48133027A>T | CA384542458 | PFKM | c.619A>T (p.Ser207Cys) c.610A>T (p.Ser204Cys) c.397A>T (p.Ser133Cys) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.86-7744A>T (n.86-7744A>T) n.469A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.86-1212A>T (n.86-1212A>T) c.541A>T (p.Ser181Cys) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.310A>T (p.Ser104Cys) c.247A>T (p.Ser83Cys) n.582A>T n.1218A>T n.508A>T c.496A>T (p.Ser166Cys) n.448A>T n.374A>T | |
| 12 | g.48133028G>A | CA384542463 | PFKM | c.620G>A (p.Ser207Asn) c.611G>A (p.Ser204Asn) c.398G>A (p.Ser133Asn) c.707G>A (p.Ser236Asn) c.86-7743G>A (n.86-7743G>A) n.470G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.86-1211G>A (n.86-1211G>A) c.542G>A (p.Ser181Asn) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.311G>A (p.Ser104Asn) c.248G>A (p.Ser83Asn) n.583G>A n.1219G>A n.509G>A c.497G>A (p.Ser166Asn) n.449G>A n.375G>A | |
| 12 | g.48133028G>C | CA384542466 | PFKM | c.620G>C (p.Ser207Thr) c.611G>C (p.Ser204Thr) c.398G>C (p.Ser133Thr) c.707G>C (p.Ser236Thr) c.86-7743G>C (n.86-7743G>C) n.470G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.86-1211G>C (n.86-1211G>C) c.542G>C (p.Ser181Thr) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.311G>C (p.Ser104Thr) c.248G>C (p.Ser83Thr) n.583G>C n.1219G>C n.509G>C c.497G>C (p.Ser166Thr) n.449G>C n.375G>C | |
| 12 | g.48133028G>T | CA384542468 | PFKM | c.620G>T (p.Ser207Ile) c.611G>T (p.Ser204Ile) c.398G>T (p.Ser133Ile) c.707G>T (p.Ser236Ile) c.86-7743G>T (n.86-7743G>T) n.470G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.86-1211G>T (n.86-1211G>T) c.542G>T (p.Ser181Ile) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.311G>T (p.Ser104Ile) c.248G>T (p.Ser83Ile) n.583G>T n.1219G>T n.509G>T c.497G>T (p.Ser166Ile) n.449G>T n.375G>T | |
| 12 | g.48133029_48133030del | CA2580085484 | PFKM | c.621_622del (p.Ser207ArgfsTer5) c.612_613del (p.Ser204ArgfsTer5) c.399_400del (p.Ser133ArgfsTer5) c.708_709del (p.Ser236ArgfsTer5) c.86-7742_86-7741del (n.86-7742_86-7741del) n.471_472del c.*415_*416del (n.*415_*416del) c.*283_*284del (n.*283_*284del) c.86-1210_86-1209del (n.86-1210_86-1209del) c.543_544del (p.Ser181ArgfsTer5) c.423_424del (p.Ser141ArgfsTer5) c.312_313del (p.Ser104ArgfsTer5) c.249_250del (p.Ser83ArgfsTer5) n.584_585del n.1220_1221del n.510_511del c.498_499del (p.Ser166ArgfsTer5) n.450_451del n.376_377del | ClinVar |
| 12 | g.48133029T>A | CA384542474 | PFKM | c.621T>A (p.Ser207Arg) c.612T>A (p.Ser204Arg) c.399T>A (p.Ser133Arg) c.708T>A (p.Ser236Arg) c.86-7742T>A (n.86-7742T>A) n.471T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.86-1210T>A (n.86-1210T>A) c.543T>A (p.Ser181Arg) c.423T>A (p.Ser141Arg) c.312T>A (p.Ser104Arg) c.249T>A (p.Ser83Arg) n.584T>A n.1220T>A n.510T>A c.498T>A (p.Ser166Arg) n.450T>A n.376T>A | |
| 12 | g.48133029T>C | CA479697278 | PFKM | c.621T>C (p.Ser207=) c.612T>C (p.Ser204=) c.399T>C (p.Ser133=) c.708T>C (p.Ser236=) c.86-7742T>C (n.86-7742T>C) n.471T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.86-1210T>C (n.86-1210T>C) c.543T>C (p.Ser181=) c.423T>C (p.Ser141=) c.312T>C (p.Ser104=) c.249T>C (p.Ser83=) n.584T>C n.1220T>C n.510T>C c.498T>C (p.Ser166=) n.450T>C n.376T>C | |
| 12 | g.48133029T>G | CA384542477 | PFKM | c.621T>G (p.Ser207Arg) c.612T>G (p.Ser204Arg) c.399T>G (p.Ser133Arg) c.708T>G (p.Ser236Arg) c.86-7742T>G (n.86-7742T>G) n.471T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.86-1210T>G (n.86-1210T>G) c.543T>G (p.Ser181Arg) c.423T>G (p.Ser141Arg) c.312T>G (p.Ser104Arg) c.249T>G (p.Ser83Arg) n.584T>G n.1220T>G n.510T>G c.498T>G (p.Ser166Arg) n.450T>G n.376T>G |