Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.289-42dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.310-36del
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n.36del
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c.151-36del (n.151-36del)
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n.423-36del
n.1059-36del
n.349-36del
n.289-36del
n.215-36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.310-37C>T
c.*254-37C>T (n.*254-37C>T)
c.337-37C>T (n.337-37C>T)
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n.35C>T
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c.88-37C>T (n.88-37C>T)
n.423-37C>T
n.1059-37C>T
n.349-37C>T
n.289-37C>T
n.215-37C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.48132832C>ACA2618525322MIR6505,PFKMc.460-36C>A (n.460-36C>A)
c.451-36C>A (n.451-36C>A)
c.238-36C>A (n.238-36C>A)
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n.310-36C>A
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c.337-36C>A (n.337-36C>A)
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 gnomAD v4
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n.1059-34G>A
n.349-34G>A
n.289-34G>A
n.215-34G>A
 gnomAD v4
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n.215-32C>A
 gnomAD v4
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n.1059-31T>A
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n.215-31T>A
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.289-29T>C
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 gnomAD v4
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n.289-28G>T
n.215-28G>T
 gnomAD v4
12g.48132843delCA2618525328MIR6505,PFKMc.460-25del (n.460-25del)
c.451-25del (n.451-25del)
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n.310-25del
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c.382-25del (n.382-25del)
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n.423-25del
n.1059-25del
n.349-25del
n.289-25del
n.215-25del
 gnomAD v4
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n.310-27G>A
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n.423-27G>A
n.1059-27G>A
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n.289-27G>A
n.215-27G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.48132841G=CA2034529125MIR6505,PFKMc.460-27G= (n.460-27G=)
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c.451-27G>T (n.451-27G>T)
c.238-27G>T (n.238-27G>T)
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n.215-27G>T
 gnomAD v4
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n.310-26G>A
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n.423-26G>A
n.1059-26G>A
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n.289-26G>A
n.215-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48132842G=CA2034529127MIR6505,PFKMc.460-26G= (n.460-26G=)
c.451-26G= (n.451-26G=)
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n.1059-26G=
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n.289-26G=
n.215-26G=
12g.48132843G>ACA2034529131MIR6505,PFKMc.460-25G>A (n.460-25G>A)
c.451-25G>A (n.451-25G>A)
c.238-25G>A (n.238-25G>A)
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n.310-25G>A
c.*254-25G>A (n.*254-25G>A)
c.337-25G>A (n.337-25G>A)
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n.47G>A
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c.88-25G>A (n.88-25G>A)
n.423-25G>A
n.1059-25G>A
n.349-25G>A
n.289-25G>A
n.215-25G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.48132843G>CCA2034529132MIR6505,PFKMc.460-25G>C (n.460-25G>C)
c.451-25G>C (n.451-25G>C)
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n.310-25G>C
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n.47G>C
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n.423-25G>C
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n.349-25G>C
n.289-25G>C
n.215-25G>C
 dbSNP
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n.1059-25G>T
n.349-25G>T
n.289-25G>T
n.215-25G>T
 gnomAD v4
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n.310-23G>A
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n.423-23G>A
n.1059-23G>A
n.349-23G>A
n.289-23G>A
n.215-23G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.48132845G=CA2034529133MIR6505,PFKMc.460-23G= (n.460-23G=)
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12g.48132845G>TCA2618525333MIR6505,PFKMc.460-23G>T (n.460-23G>T)
c.451-23G>T (n.451-23G>T)
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n.310-23G>T
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n.49G>T
c.382-23G>T (n.382-23G>T)
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n.423-23G>T
n.1059-23G>T
n.349-23G>T
n.289-23G>T
n.215-23G>T
 gnomAD v4
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n.310-23_310-22dup
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n.49_50dup
c.382-23_382-22dup (n.382-23_382-22dup)
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c.88-23_88-22dup (n.88-23_88-22dup)
n.423-23_423-22dup
n.1059-23_1059-22dup
n.349-23_349-22dup
n.289-23_289-22dup
n.215-23_215-22dup
12g.48132846C>ACA2618525335MIR6505,PFKMc.460-22C>A (n.460-22C>A)
c.451-22C>A (n.451-22C>A)
c.238-22C>A (n.238-22C>A)
c.547-22C>A (n.547-22C>A)
c.86-7925C>A (n.86-7925C>A)
n.310-22C>A
c.*254-22C>A (n.*254-22C>A)
c.337-22C>A (n.337-22C>A)
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c.86-1393C>A (n.86-1393C>A)
n.50C>A
c.382-22C>A (n.382-22C>A)
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c.151-22C>A (n.151-22C>A)
c.88-22C>A (n.88-22C>A)
n.423-22C>A
n.1059-22C>A
n.349-22C>A
n.289-22C>A
n.215-22C>A
 gnomAD v4
12g.48132846C=CA2034529135MIR6505,PFKMc.460-22C= (n.460-22C=)
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n.349-22C=
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12g.48132846C>GCA2034529136MIR6505,PFKMc.460-22C>G (n.460-22C>G)
c.451-22C>G (n.451-22C>G)
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n.310-22C>G
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n.50C>G
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n.423-22C>G
n.1059-22C>G
n.349-22C>G
n.289-22C>G
n.215-22C>G
 dbSNP
12g.48132847T>CCA2618525336MIR6505,PFKMc.460-21T>C (n.460-21T>C)
c.451-21T>C (n.451-21T>C)
c.238-21T>C (n.238-21T>C)
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c.86-7924T>C (n.86-7924T>C)
n.310-21T>C
c.*254-21T>C (n.*254-21T>C)
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c.86-1392T>C (n.86-1392T>C)
n.51T>C
c.382-21T>C (n.382-21T>C)
c.262-21T>C (n.262-21T>C)
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c.88-21T>C (n.88-21T>C)
n.423-21T>C
n.1059-21T>C
n.349-21T>C
n.289-21T>C
n.215-21T>C
 gnomAD v4
12g.48132848G>ACA2726227653MIR6505,PFKMc.460-20G>A (n.460-20G>A)
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n.310-20G>A
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n.52G>A
c.382-20G>A (n.382-20G>A)
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c.88-20G>A (n.88-20G>A)
n.423-20G>A
n.1059-20G>A
n.349-20G>A
n.289-20G>A
n.215-20G>A
 ClinVar dbSNP
12g.48132851T>ACA6536946MIR6505,PFKMc.460-17T>A (n.460-17T>A)
c.451-17T>A (n.451-17T>A)
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c.86-7920T>A (n.86-7920T>A)
n.310-17T>A
c.*254-17T>A (n.*254-17T>A)
c.337-17T>A (n.337-17T>A)
c.*122-17T>A (n.*122-17T>A)
c.86-1388T>A (n.86-1388T>A)
n.55T>A
c.382-17T>A (n.382-17T>A)
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c.151-17T>A (n.151-17T>A)
c.88-17T>A (n.88-17T>A)
n.423-17T>A
n.1059-17T>A
n.349-17T>A
n.289-17T>A
n.215-17T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48132851T=CA2034529138MIR6505,PFKMc.460-17T= (n.460-17T=)
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n.423-17T=
n.1059-17T=
n.349-17T=
n.289-17T=
n.215-17T=
12g.48132852T=CA2034529140MIR6505,PFKMc.460-16T= (n.460-16T=)
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n.1059-16T=
n.349-16T=
n.289-16T=
n.215-16T=
12g.48132853C>GCA2575139500MIR6505,PFKMc.460-15C>G (n.460-15C>G)
c.451-15C>G (n.451-15C>G)
c.238-15C>G (n.238-15C>G)
c.547-15C>G (n.547-15C>G)
c.86-7918C>G (n.86-7918C>G)
n.310-15C>G
c.*254-15C>G (n.*254-15C>G)
c.337-15C>G (n.337-15C>G)
c.*122-15C>G (n.*122-15C>G)
c.86-1386C>G (n.86-1386C>G)
n.57C>G
c.382-15C>G (n.382-15C>G)
c.262-15C>G (n.262-15C>G)
c.151-15C>G (n.151-15C>G)
c.88-15C>G (n.88-15C>G)
n.423-15C>G
n.1059-15C>G
n.349-15C>G
n.289-15C>G
n.215-15C>G
12g.48132853dupCA605231873MIR6505,PFKMc.460-15dup (n.460-15dup)
c.451-15dup (n.451-15dup)
c.238-15dup (n.238-15dup)
c.547-15dup (n.547-15dup)
c.86-7918dup (n.86-7918dup)
n.310-15dup
c.*254-15dup (n.*254-15dup)
c.337-15dup (n.337-15dup)
c.*122-15dup (n.*122-15dup)
c.86-1386dup (n.86-1386dup)
n.57dup
c.382-15dup (n.382-15dup)
c.262-15dup (n.262-15dup)
c.151-15dup (n.151-15dup)
c.88-15dup (n.88-15dup)
n.423-15dup
n.1059-15dup
n.349-15dup
n.289-15dup
n.215-15dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48132854T>CCA2618525340MIR6505,PFKMc.460-14T>C (n.460-14T>C)
c.451-14T>C (n.451-14T>C)
c.238-14T>C (n.238-14T>C)
c.547-14T>C (n.547-14T>C)
c.86-7917T>C (n.86-7917T>C)
n.310-14T>C
c.*254-14T>C (n.*254-14T>C)
c.337-14T>C (n.337-14T>C)
c.*122-14T>C (n.*122-14T>C)
c.86-1385T>C (n.86-1385T>C)
n.58T>C
c.382-14T>C (n.382-14T>C)
c.262-14T>C (n.262-14T>C)
c.151-14T>C (n.151-14T>C)
c.88-14T>C (n.88-14T>C)
n.423-14T>C
n.1059-14T>C
n.349-14T>C
n.289-14T>C
n.215-14T>C
 gnomAD v4
12g.48132855A=CA2034529143MIR6505,PFKMc.460-13A= (n.460-13A=)
c.451-13A= (n.451-13A=)
c.238-13A= (n.238-13A=)
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n.310-13A=
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c.86-1384A= (n.86-1384A=)
n.59A=
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n.289-13A=
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n.310-13A>G
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n.59A>G
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n.423-13A>G
n.1059-13A>G
n.349-13A>G
n.289-13A>G
n.215-13A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48132855A>TCA2618525341MIR6505,PFKMc.460-13A>T (n.460-13A>T)
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n.310-13A>T
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n.1059-13A>T
n.349-13A>T
n.289-13A>T
n.215-13A>T
 gnomAD v4
12g.48132856C=CA2034529145MIR6505,PFKMc.460-12C= (n.460-12C=)
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12g.48132856C>TCA6536947MIR6505,PFKMc.460-12C>T (n.460-12C>T)
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n.310-12C>T
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n.423-12C>T
n.1059-12C>T
n.349-12C>T
n.289-12C>T
n.215-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48132857delCA2795874533MIR6505,PFKMc.460-11del (n.460-11del)
c.451-11del (n.451-11del)
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n.310-11del
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n.423-11del
n.1059-11del
n.349-11del
n.289-11del
n.215-11del
12g.48132857C=CA2034529149MIR6505,PFKMc.460-11C= (n.460-11C=)
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n.1059-11C=
n.349-11C=
n.289-11C=
n.215-11C=
12g.48132857C>GCA605231874MIR6505,PFKMc.460-11C>G (n.460-11C>G)
c.451-11C>G (n.451-11C>G)
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n.310-11C>G
c.*254-11C>G (n.*254-11C>G)
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n.61C>G
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n.423-11C>G
n.1059-11C>G
n.349-11C>G
n.289-11C>G
n.215-11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48132859C=CA2034529151MIR6505,PFKMc.460-9C= (n.460-9C=)
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12g.48132859C>TCA605231875MIR6505,PFKMc.460-9C>T (n.460-9C>T)
c.451-9C>T (n.451-9C>T)
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n.310-9C>T
c.*254-9C>T (n.*254-9C>T)
c.337-9C>T (n.337-9C>T)
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n.63C>T
c.382-9C>T (n.382-9C>T)
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c.151-9C>T (n.151-9C>T)
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n.423-9C>T
n.1059-9C>T
n.349-9C>T
n.289-9C>T
n.215-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48132860T>CCA2618525344MIR6505,PFKMc.460-8T>C (n.460-8T>C)
c.451-8T>C (n.451-8T>C)
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c.547-8T>C (n.547-8T>C)
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n.310-8T>C
c.*254-8T>C (n.*254-8T>C)
c.337-8T>C (n.337-8T>C)
c.*122-8T>C (n.*122-8T>C)
c.86-1379T>C (n.86-1379T>C)
n.64T>C
c.382-8T>C (n.382-8T>C)
c.262-8T>C (n.262-8T>C)
c.151-8T>C (n.151-8T>C)
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n.423-8T>C
n.1059-8T>C
n.349-8T>C
n.289-8T>C
n.215-8T>C
 gnomAD v4
12g.48132863C>ACA2618525345MIR6505,PFKMc.460-5C>A (n.460-5C>A)
c.451-5C>A (n.451-5C>A)
c.238-5C>A (n.238-5C>A)
c.547-5C>A (n.547-5C>A)
c.86-7908C>A (n.86-7908C>A)
n.310-5C>A
c.*254-5C>A (n.*254-5C>A)
c.337-5C>A (n.337-5C>A)
c.*122-5C>A (n.*122-5C>A)
c.86-1376C>A (n.86-1376C>A)
n.67C>A
c.382-5C>A (n.382-5C>A)
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c.151-5C>A (n.151-5C>A)
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n.423-5C>A
n.1059-5C>A
n.349-5C>A
n.289-5C>A
n.215-5C>A
 gnomAD v4
12g.48132865A=CA2034529155MIR6505,PFKMc.460-3A= (n.460-3A=)
c.451-3A= (n.451-3A=)
c.238-3A= (n.238-3A=)
c.547-3A= (n.547-3A=)
c.86-7906A= (n.86-7906A=)
n.310-3A=
c.*254-3A= (n.*254-3A=)
c.337-3A= (n.337-3A=)
c.*122-3A= (n.*122-3A=)
c.86-1374A= (n.86-1374A=)
n.69A=
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n.1059-3A=
n.349-3A=
n.289-3A=
n.215-3A=
12g.48132865A>GCA479696986MIR6505,PFKMc.460-3A>G (n.460-3A>G)
c.451-3A>G (n.451-3A>G)
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n.310-3A>G
c.*254-3A>G (n.*254-3A>G)
c.337-3A>G (n.337-3A>G)
c.*122-3A>G (n.*122-3A>G)
c.86-1374A>G (n.86-1374A>G)
n.69A>G
c.382-3A>G (n.382-3A>G)
c.262-3A>G (n.262-3A>G)
c.151-3A>G (n.151-3A>G)
c.88-3A>G (n.88-3A>G)
n.423-3A>G
n.1059-3A>G
n.349-3A>G
n.289-3A>G
n.215-3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.48132866A>CCA384541353MIR6505,PFKMc.460-2A>C (n.460-2A>C)
c.451-2A>C (n.451-2A>C)
c.238-2A>C (n.238-2A>C)
c.547-2A>C (n.547-2A>C)
c.86-7905A>C (n.86-7905A>C)
n.310-2A>C
c.*254-2A>C (n.*254-2A>C)
c.337-2A>C (n.337-2A>C)
c.*122-2A>C (n.*122-2A>C)
c.86-1373A>C (n.86-1373A>C)
n.70A>C
c.382-2A>C (n.382-2A>C)
c.262-2A>C (n.262-2A>C)
c.151-2A>C (n.151-2A>C)
c.88-2A>C (n.88-2A>C)
n.423-2A>C
n.1059-2A>C
n.349-2A>C
n.289-2A>C
n.215-2A>C
12g.48132866A>GCA384541356MIR6505,PFKMc.460-2A>G (n.460-2A>G)
c.451-2A>G (n.451-2A>G)
c.238-2A>G (n.238-2A>G)
c.547-2A>G (n.547-2A>G)
c.86-7905A>G (n.86-7905A>G)
n.310-2A>G
c.*254-2A>G (n.*254-2A>G)
c.337-2A>G (n.337-2A>G)
c.*122-2A>G (n.*122-2A>G)
c.86-1373A>G (n.86-1373A>G)
n.70A>G
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c.151-2A>G (n.151-2A>G)
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n.423-2A>G
n.1059-2A>G
n.349-2A>G
n.289-2A>G
n.215-2A>G
12g.48132866A>TCA384541354MIR6505,PFKMc.460-2A>T (n.460-2A>T)
c.451-2A>T (n.451-2A>T)
c.238-2A>T (n.238-2A>T)
c.547-2A>T (n.547-2A>T)
c.86-7905A>T (n.86-7905A>T)
n.310-2A>T
c.*254-2A>T (n.*254-2A>T)
c.337-2A>T (n.337-2A>T)
c.*122-2A>T (n.*122-2A>T)
c.86-1373A>T (n.86-1373A>T)
n.70A>T
c.382-2A>T (n.382-2A>T)
c.262-2A>T (n.262-2A>T)
c.151-2A>T (n.151-2A>T)
c.88-2A>T (n.88-2A>T)
n.423-2A>T
n.1059-2A>T
n.349-2A>T
n.289-2A>T
n.215-2A>T
12g.48132867G>ACA384541360MIR6505,PFKMc.460-1G>A (n.460-1G>A)
c.451-1G>A (n.451-1G>A)
c.238-1G>A (n.238-1G>A)
c.547-1G>A (n.547-1G>A)
c.86-7904G>A (n.86-7904G>A)
n.310-1G>A
c.*254-1G>A (n.*254-1G>A)
c.337-1G>A (n.337-1G>A)
c.*122-1G>A (n.*122-1G>A)
c.86-1372G>A (n.86-1372G>A)
n.71G>A
c.382-1G>A (n.382-1G>A)
c.262-1G>A (n.262-1G>A)
c.151-1G>A (n.151-1G>A)
c.88-1G>A (n.88-1G>A)
n.423-1G>A
n.1059-1G>A
n.349-1G>A
n.289-1G>A
n.215-1G>A
 gnomAD v4
12g.48132867G>CCA384541362MIR6505,PFKMc.460-1G>C (n.460-1G>C)
c.451-1G>C (n.451-1G>C)
c.238-1G>C (n.238-1G>C)
c.547-1G>C (n.547-1G>C)
c.86-7904G>C (n.86-7904G>C)
n.310-1G>C
c.*254-1G>C (n.*254-1G>C)
c.337-1G>C (n.337-1G>C)
c.*122-1G>C (n.*122-1G>C)
c.86-1372G>C (n.86-1372G>C)
n.71G>C
c.382-1G>C (n.382-1G>C)
c.262-1G>C (n.262-1G>C)
c.151-1G>C (n.151-1G>C)
c.88-1G>C (n.88-1G>C)
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n.426G>C
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n.426G>T
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n.427del
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n.293del
n.219del
 gnomAD v4
12g.48132872G>ACA384541403PFKMc.464G>A (p.Gly155Asp)
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n.427G>A
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n.427G>C
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n.427G>T
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 gnomAD v4
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c.387C>A (p.Gly129=)
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12g.48132873C>TCA479697006PFKMc.465C>T (p.Gly155=)
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n.220C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48132874A>CCA384541408PFKMc.466A>C (p.Thr156Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.86-7897A>C (n.86-7897A>C)
n.316A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.86-1365A>C (n.86-1365A>C)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.429A>C
n.1065A>C
n.355A>C
n.295A>C
n.221A>C
12g.48132874A>GCA384541411PFKMc.466A>G (p.Thr156Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.86-7897A>G (n.86-7897A>G)
n.316A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.86-1365A>G (n.86-1365A>G)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.429A>G
n.1065A>G
n.355A>G
n.295A>G
n.221A>G
12g.48132874A>TCA384541420PFKMc.466A>T (p.Thr156Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.86-7897A>T (n.86-7897A>T)
n.316A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.86-1365A>T (n.86-1365A>T)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.429A>T
n.1065A>T
n.355A>T
n.295A>T
n.221A>T
12g.48132875C>ACA384541422PFKMc.467C>A (p.Thr156Lys)
c.458C>A (p.Thr153Lys)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.554C>A (p.Thr185Lys)
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n.317C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
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c.*129C>A (n.*129C>A)
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c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
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n.430C>A
n.1066C>A
n.356C>A
n.296C>A
n.222C>A
12g.48132875C=CA2034529163PFKMc.467C= (p.Thr156=)
c.458C= (p.Thr153=)
c.245C= (p.Thr82=)
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c.95C= (p.Thr32=)
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12g.48132875C>GCA384541425PFKMc.467C>G (p.Thr156Arg)
c.458C>G (p.Thr153Arg)
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c.95C>G (p.Thr32Arg)
n.430C>G
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n.296C>G
n.222C>G
12g.48132875C>TCA6536950PFKMc.467C>T (p.Thr156Met)
c.458C>T (p.Thr153Met)
c.245C>T (p.Thr82Met)
c.554C>T (p.Thr185Met)
c.86-7896C>T (n.86-7896C>T)
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c.*261C>T (n.*261C>T)
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c.*129C>T (n.*129C>T)
c.86-1364C>T (n.86-1364C>T)
c.389C>T (p.Thr130Met)
c.269C>T (p.Thr90Met)
c.158C>T (p.Thr53Met)
c.95C>T (p.Thr32Met)
n.430C>T
n.1066C>T
n.356C>T
n.296C>T
n.222C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48132876G>ACA6536951PFKMc.468G>A (p.Thr156=)
c.459G>A (p.Thr153=)
c.246G>A (p.Thr82=)
c.555G>A (p.Thr185=)
c.86-7895G>A (n.86-7895G>A)
n.318G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.345G>A (p.Thr115=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.86-1363G>A (n.86-1363G>A)
c.390G>A (p.Thr130=)
c.270G>A (p.Thr90=)
c.159G>A (p.Thr53=)
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n.431G>A
n.1067G>A
n.357G>A
n.297G>A
n.223G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48132876G>CCA479697011PFKMc.468G>C (p.Thr156=)
c.459G>C (p.Thr153=)
c.246G>C (p.Thr82=)
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n.318G>C
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c.345G>C (p.Thr115=)
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c.390G>C (p.Thr130=)
c.270G>C (p.Thr90=)
c.159G>C (p.Thr53=)
c.96G>C (p.Thr32=)
n.431G>C
n.1067G>C
n.357G>C
n.297G>C
n.223G>C
12g.48132876G=CA2034529168PFKMc.468G= (p.Thr156=)
c.459G= (p.Thr153=)
c.246G= (p.Thr82=)
c.555G= (p.Thr185=)
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c.*262G= (n.*262G=)
c.345G= (p.Thr115=)
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c.390G= (p.Thr130=)
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c.96G= (p.Thr32=)
n.431G=
n.1067G=
n.357G=
n.297G=
n.223G=
12g.48132876G>TCA479697010PFKMc.468G>T (p.Thr156=)
c.459G>T (p.Thr153=)
c.246G>T (p.Thr82=)
c.555G>T (p.Thr185=)
c.86-7895G>T (n.86-7895G>T)
n.318G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.345G>T (p.Thr115=)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.86-1363G>T (n.86-1363G>T)
c.390G>T (p.Thr130=)
c.270G>T (p.Thr90=)
c.159G>T (p.Thr53=)
c.96G>T (p.Thr32=)
n.431G>T
n.1067G>T
n.357G>T
n.297G>T
n.223G>T
 gnomAD v4
12g.48132877G>ACA384541433PFKMc.469G>A (p.Val157Met)
c.460G>A (p.Val154Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.556G>A (p.Val186Met)
c.86-7894G>A (n.86-7894G>A)
n.319G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.346G>A (p.Val116Met)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.86-1362G>A (n.86-1362G>A)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.271G>A (p.Val91Met)
c.160G>A (p.Val54Met)
c.97G>A (p.Val33Met)
n.432G>A
n.1068G>A
n.358G>A
n.298G>A
n.224G>A
 dbSNP
12g.48132877G>CCA384541436PFKMc.469G>C (p.Val157Leu)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.86-7894G>C (n.86-7894G>C)
n.319G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.86-1362G>C (n.86-1362G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.432G>C
n.1068G>C
n.358G>C
n.298G>C
n.224G>C
12g.48132877G=CA2034529171PFKMc.469G= (p.Val157=)
c.460G= (p.Val154=)
c.247G= (p.Val83=)
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n.319G=
c.*263G= (n.*263G=)
c.346G= (p.Val116=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.86-1362G= (n.86-1362G=)
c.391G= (p.Val131=)
c.271G= (p.Val91=)
c.160G= (p.Val54=)
c.97G= (p.Val33=)
n.432G=
n.1068G=
n.358G=
n.298G=
n.224G=
12g.48132877G>TCA384541437PFKMc.469G>T (p.Val157Leu)
c.460G>T (p.Val154Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.86-7894G>T (n.86-7894G>T)
n.319G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.346G>T (p.Val116Leu)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.86-1362G>T (n.86-1362G>T)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.271G>T (p.Val91Leu)
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.97G>T (p.Val33Leu)
n.432G>T
n.1068G>T
n.358G>T
n.298G>T
n.224G>T
 gnomAD v4
12g.48132878T>ACA384541441PFKMc.470T>A (p.Val157Glu)
c.461T>A (p.Val154Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.557T>A (p.Val186Glu)
c.86-7893T>A (n.86-7893T>A)
n.320T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.347T>A (p.Val116Glu)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.86-1361T>A (n.86-1361T>A)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.272T>A (p.Val91Glu)
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.98T>A (p.Val33Glu)
n.433T>A
n.1069T>A
n.359T>A
n.299T>A
n.225T>A
12g.48132878T>CCA384541444PFKMc.470T>C (p.Val157Ala)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.86-7893T>C (n.86-7893T>C)
n.320T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.86-1361T>C (n.86-1361T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.433T>C
n.1069T>C
n.359T>C
n.299T>C
n.225T>C
12g.48132878T>GCA384541447PFKMc.470T>G (p.Val157Gly)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.86-7893T>G (n.86-7893T>G)
n.320T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.86-1361T>G (n.86-1361T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.433T>G
n.1069T>G
n.359T>G
n.299T>G
n.225T>G
12g.48132879G>ACA479697015PFKMc.471G>A (p.Val157=)
c.462G>A (p.Val154=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.558G>A (p.Val186=)
c.86-7892G>A (n.86-7892G>A)
n.321G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.348G>A (p.Val116=)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.86-1360G>A (n.86-1360G>A)
c.393G>A (p.Val131=)
c.273G>A (p.Val91=)
c.162G>A (p.Val54=)
c.99G>A (p.Val33=)
n.434G>A
n.1070G>A
n.360G>A
n.300G>A
n.226G>A
12g.48132879G>CCA479697016PFKMc.471G>C (p.Val157=)
c.462G>C (p.Val154=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.558G>C (p.Val186=)
c.86-7892G>C (n.86-7892G>C)
n.321G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.348G>C (p.Val116=)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.86-1360G>C (n.86-1360G>C)
c.393G>C (p.Val131=)
c.273G>C (p.Val91=)
c.162G>C (p.Val54=)
c.99G>C (p.Val33=)
n.434G>C
n.1070G>C
n.360G>C
n.300G>C
n.226G>C
12g.48132879G>TCA479697020PFKMc.471G>T (p.Val157=)
c.462G>T (p.Val154=)
c.249G>T (p.Val83=)
c.558G>T (p.Val186=)
c.86-7892G>T (n.86-7892G>T)
n.321G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.348G>T (p.Val116=)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.86-1360G>T (n.86-1360G>T)
c.393G>T (p.Val131=)
c.273G>T (p.Val91=)
c.162G>T (p.Val54=)
c.99G>T (p.Val33=)
n.434G>T
n.1070G>T
n.360G>T
n.300G>T
n.226G>T
12g.48132880A>CCA384541456PFKMc.472A>C (p.Ile158Leu)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.86-7891A>C (n.86-7891A>C)
n.322A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.86-1359A>C (n.86-1359A>C)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.435A>C
n.1071A>C
n.361A>C
n.301A>C
n.227A>C
12g.48132880A>GCA384541455PFKMc.472A>G (p.Ile158Val)
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.86-7891A>G (n.86-7891A>G)
n.322A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.86-1359A>G (n.86-1359A>G)
c.394A>G (p.Ile132Val)
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.435A>G
n.1071A>G
n.361A>G
n.301A>G
n.227A>G
12g.48132880A>TCA384541452PFKMc.472A>T (p.Ile158Phe)
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.86-7891A>T (n.86-7891A>T)
n.322A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.86-1359A>T (n.86-1359A>T)
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c.*136T>A (n.*136T>A)
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c.276T>A (p.Ile92=)
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n.1073T>A
n.363T>A
n.303T>A
n.229T>A
12g.48132882T>CCA479697029PFKMc.474T>C (p.Ile158=)
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c.396T>C (p.Ile132=)
c.276T>C (p.Ile92=)
c.165T>C (p.Ile55=)
c.102T>C (p.Ile34=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.48132884G>ACA384541490PFKMc.476G>A (p.Gly159Glu)
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12g.48132885A>GCA479697036PFKMc.477A>G (p.Gly159=)
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n.440A>G
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c.*139A>T (n.*139A>T)
c.86-1354A>T (n.86-1354A>T)
c.399A>T (p.Gly133=)
c.279A>T (p.Gly93=)
c.168A>T (p.Gly56=)
c.105A>T (p.Gly35=)
n.440A>T
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12g.48132886A>CCA384541497PFKMc.478A>C (p.Ser160Arg)
c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
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n.233A>C
12g.48132886A>GCA384541500PFKMc.478A>G (p.Ser160Gly)
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c.*272A>G (n.*272A>G)
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c.*140A>G (n.*140A>G)
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c.400A>G (p.Ser134Gly)
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12g.48132886A>TCA384541502PFKMc.478A>T (p.Ser160Cys)
c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
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c.*272A>T (n.*272A>T)
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c.*140A>T (n.*140A>T)
c.86-1353A>T (n.86-1353A>T)
c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.441A>T
n.1077A>T
n.367A>T
n.307A>T
n.233A>T
12g.48132887G>ACA384541508PFKMc.479G>A (p.Ser160Asn)
c.470G>A (p.Ser157Asn)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
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c.86-7884G>A (n.86-7884G>A)
n.329G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.86-1352G>A (n.86-1352G>A)
c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
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n.442G>A
n.1078G>A
n.368G>A
n.308G>A
n.234G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48132887G>CCA384541511PFKMc.479G>C (p.Ser160Thr)
c.470G>C (p.Ser157Thr)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.566G>C (p.Ser189Thr)
c.86-7884G>C (n.86-7884G>C)
n.329G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.86-1352G>C (n.86-1352G>C)
c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.442G>C
n.1078G>C
n.368G>C
n.308G>C
n.234G>C
12g.48132887G=CA2034529173PFKMc.479G= (p.Ser160=)
c.470G= (p.Ser157=)
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12g.48132887G>TCA384541505PFKMc.479G>T (p.Ser160Ile)
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c.170G>T (p.Ser57Ile)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.442G>T
n.1078G>T
n.368G>T
n.308G>T
n.234G>T
12g.48132888T>ACA384541513PFKMc.480T>A (p.Ser160Arg)
c.471T>A (p.Ser157Arg)
c.258T>A (p.Ser86Arg)
c.567T>A (p.Ser189Arg)
c.86-7883T>A (n.86-7883T>A)
n.330T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.357T>A (p.Ser119Arg)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.86-1351T>A (n.86-1351T>A)
c.402T>A (p.Ser134Arg)
c.282T>A (p.Ser94Arg)
c.171T>A (p.Ser57Arg)
c.108T>A (p.Ser36Arg)
n.443T>A
n.1079T>A
n.369T>A
n.309T>A
n.235T>A
12g.48132888T>CCA479697042PFKMc.480T>C (p.Ser160=)
c.471T>C (p.Ser157=)
c.258T>C (p.Ser86=)
c.567T>C (p.Ser189=)
c.86-7883T>C (n.86-7883T>C)
n.330T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.86-1351T>C (n.86-1351T>C)
c.402T>C (p.Ser134=)
c.282T>C (p.Ser94=)
c.171T>C (p.Ser57=)
c.108T>C (p.Ser36=)
n.443T>C
n.1079T>C
n.369T>C
n.309T>C
n.235T>C
 gnomAD v4
12g.48132888T>GCA384541518PFKMc.480T>G (p.Ser160Arg)
c.471T>G (p.Ser157Arg)
c.258T>G (p.Ser86Arg)
c.567T>G (p.Ser189Arg)
c.86-7883T>G (n.86-7883T>G)
n.330T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.357T>G (p.Ser119Arg)
c.*142T>G (n.*142T>G)
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n.443T>G
n.1079T>G
n.369T>G
n.309T>G
n.235T>G
12g.48132889G>ACA236509901PFKMc.481G>A (p.Ala161Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
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c.86-7882G>A (n.86-7882G>A)
n.331G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.*143G>A (n.*143G>A)
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c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.444G>A
n.1080G>A
n.370G>A
n.310G>A
n.236G>A
 ClinVar dbSNP
12g.48132889G>CCA384541519PFKMc.481G>C (p.Ala161Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.86-7882G>C (n.86-7882G>C)
n.331G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.86-1350G>C (n.86-1350G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.444G>C
n.1080G>C
n.370G>C
n.310G>C
n.236G>C
12g.48132889G=CA2034529174PFKMc.481G= (p.Ala161=)
c.472G= (p.Ala158=)
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c.*275G= (n.*275G=)
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c.109G= (p.Ala37=)
n.444G=
n.1080G=
n.370G=
n.310G=
n.236G=
12g.48132889G>TCA384541522PFKMc.481G>T (p.Ala161Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.86-7882G>T (n.86-7882G>T)
n.331G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
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c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.444G>T
n.1080G>T
n.370G>T
n.310G>T
n.236G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48132890C>ACA384541538PFKMc.482C>A (p.Ala161Asp)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.86-7881C>A (n.86-7881C>A)
n.332C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.86-1349C>A (n.86-1349C>A)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.445C>A
n.1081C>A
n.371C>A
n.311C>A
n.237C>A
12g.48132890C=CA2034529178PFKMc.482C= (p.Ala161=)
c.473C= (p.Ala158=)
c.260C= (p.Ala87=)
c.569C= (p.Ala190=)
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n.332C=
c.*276C= (n.*276C=)
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c.284C= (p.Ala95=)
c.173C= (p.Ala58=)
c.110C= (p.Ala37=)
n.445C=
n.1081C=
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n.311C=
n.237C=
12g.48132890C>GCA384541536PFKMc.482C>G (p.Ala161Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.86-7881C>G (n.86-7881C>G)
n.332C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.86-1349C>G (n.86-1349C>G)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.445C>G
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n.371C>G
n.311C>G
n.237C>G
12g.48132890C>TCA384541527PFKMc.482C>T (p.Ala161Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.86-7881C>T (n.86-7881C>T)
n.332C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.86-1349C>T (n.86-1349C>T)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.445C>T
n.1081C>T
n.371C>T
n.311C>T
n.237C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.48132891C>ACA479697058PFKMc.483C>A (p.Ala161=)
c.474C>A (p.Ala158=)
c.261C>A (p.Ala87=)
c.570C>A (p.Ala190=)
c.86-7880C>A (n.86-7880C>A)
n.333C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.360C>A (p.Ala120=)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.86-1348C>A (n.86-1348C>A)
c.405C>A (p.Ala135=)
c.285C>A (p.Ala95=)
c.174C>A (p.Ala58=)
c.111C>A (p.Ala37=)
n.446C>A
n.1082C>A
n.372C>A
n.312C>A
n.238C>A
12g.48132891C>GCA479697055PFKMc.483C>G (p.Ala161=)
c.474C>G (p.Ala158=)
c.261C>G (p.Ala87=)
c.570C>G (p.Ala190=)
c.86-7880C>G (n.86-7880C>G)
n.333C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.360C>G (p.Ala120=)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.86-1348C>G (n.86-1348C>G)
c.405C>G (p.Ala135=)
c.285C>G (p.Ala95=)
c.174C>G (p.Ala58=)
c.111C>G (p.Ala37=)
n.446C>G
n.1082C>G
n.372C>G
n.312C>G
n.238C>G
12g.48132891C>TCA479697057PFKMc.483C>T (p.Ala161=)
c.474C>T (p.Ala158=)
c.261C>T (p.Ala87=)
c.570C>T (p.Ala190=)
c.86-7880C>T (n.86-7880C>T)
n.333C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.360C>T (p.Ala120=)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.86-1348C>T (n.86-1348C>T)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.285C>T (p.Ala95=)
c.174C>T (p.Ala58=)
c.111C>T (p.Ala37=)
n.446C>T
n.1082C>T
n.372C>T
n.312C>T
n.238C>T
12g.48132892C>ACA479697060PFKMc.484C>A (p.Arg162=)
c.475C>A (p.Arg159=)
c.262C>A (p.Arg88=)
c.571C>A (p.Arg191=)
c.86-7879C>A (n.86-7879C>A)
n.334C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.361C>A (p.Arg121=)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.86-1347C>A (n.86-1347C>A)
c.406C>A (p.Arg136=)
c.286C>A (p.Arg96=)
c.175C>A (p.Arg59=)
c.112C>A (p.Arg38=)
n.447C>A
n.1083C>A
n.373C>A
n.313C>A
n.239C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.48132892C=CA2034529181PFKMc.484C= (p.Arg162=)
c.475C= (p.Arg159=)
c.262C= (p.Arg88=)
c.571C= (p.Arg191=)
c.86-7879C= (n.86-7879C=)
n.334C=
c.*278C= (n.*278C=)
c.361C= (p.Arg121=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.86-1347C= (n.86-1347C=)
c.406C= (p.Arg136=)
c.286C= (p.Arg96=)
c.175C= (p.Arg59=)
c.112C= (p.Arg38=)
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n.1083C=
n.373C=
n.313C=
n.239C=
12g.48132892C>GCA384541539PFKMc.484C>G (p.Arg162Gly)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.86-7879C>G (n.86-7879C>G)
n.334C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.86-1347C>G (n.86-1347C>G)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.447C>G
n.1083C>G
n.373C>G
n.313C>G
n.239C>G
12g.48132892C>TCA6536952PFKMc.484C>T (p.Arg162Trp)
c.475C>T (p.Arg159Trp)
c.262C>T (p.Arg88Trp)
c.571C>T (p.Arg191Trp)
c.86-7879C>T (n.86-7879C>T)
n.334C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.361C>T (p.Arg121Trp)
c.*146C>T (n.*146C>T)
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c.406C>T (p.Arg136Trp)
c.286C>T (p.Arg96Trp)
c.175C>T (p.Arg59Trp)
c.112C>T (p.Arg38Trp)
n.447C>T
n.1083C>T
n.373C>T
n.313C>T
n.239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48132893G>ACA6536953PFKMc.485G>A (p.Arg162Gln)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.263G>A (p.Arg88Gln)
c.572G>A (p.Arg191Gln)
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c.*147G>A (n.*147G>A)
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c.287G>A (p.Arg96Gln)
c.176G>A (p.Arg59Gln)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
n.448G>A
n.1084G>A
n.374G>A
n.314G>A
n.240G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48132893G>CCA384541543PFKMc.485G>C (p.Arg162Pro)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.86-7878G>C (n.86-7878G>C)
n.335G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
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c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.448G>C
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12g.48132893G=CA2034529183PFKMc.485G= (p.Arg162=)
c.476G= (p.Arg159=)
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c.572G= (p.Arg191=)
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c.*279G= (n.*279G=)
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c.*147G= (n.*147G=)
c.86-1346G= (n.86-1346G=)
c.407G= (p.Arg136=)
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c.176G= (p.Arg59=)
c.113G= (p.Arg38=)
n.448G=
n.1084G=
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n.314G=
n.240G=
12g.48132893G>TCA384541546PFKMc.485G>T (p.Arg162Leu)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.86-7878G>T (n.86-7878G>T)
n.335G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.86-1346G>T (n.86-1346G>T)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.448G>T
n.1084G>T
n.374G>T
n.314G>T
n.240G>T
12g.48132894G>ACA479697069PFKMc.486G>A (p.Arg162=)
c.477G>A (p.Arg159=)
c.264G>A (p.Arg88=)
c.573G>A (p.Arg191=)
c.86-7877G>A (n.86-7877G>A)
n.336G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.363G>A (p.Arg121=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.86-1345G>A (n.86-1345G>A)
c.408G>A (p.Arg136=)
c.288G>A (p.Arg96=)
c.177G>A (p.Arg59=)
c.114G>A (p.Arg38=)
n.449G>A
n.1085G>A
n.375G>A
n.315G>A
n.241G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48132894G>CCA479697070PFKMc.486G>C (p.Arg162=)
c.477G>C (p.Arg159=)
c.264G>C (p.Arg88=)
c.573G>C (p.Arg191=)
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n.336G>C
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n.375G>T
n.315G>T
n.241G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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12g.48132895T>GCA384541556PFKMc.487T>G (p.Cys163Gly)
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 dbSNP
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n.243G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.379A>C
n.319A>C
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12g.48132898A>GCA384541584PFKMc.490A>G (p.Lys164Glu)
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n.453A>G
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n.319A>G
n.245A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.48132898A>TCA384541588PFKMc.490A>T (p.Lys164Ter)
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12g.48132899A>TCA384541596PFKMc.491A>T (p.Lys164Met)
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c.413A>T (p.Lys138Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.182A>T (p.Lys61Met)
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.454A>T
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12g.48132900G>ACA479697078PFKMc.492G>A (p.Lys164=)
c.483G>A (p.Lys161=)
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c.369G>A (p.Lys123=)
c.*154G>A (n.*154G>A)
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12g.48132900G>CCA384541599PFKMc.492G>C (p.Lys164Asn)
c.483G>C (p.Lys161Asn)
c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
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c.*286G>C (n.*286G>C)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.86-1339G>C (n.86-1339G>C)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.455G>C
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12g.48132900G>TCA384541602PFKMc.492G>T (p.Lys164Asn)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.86-7871G>T (n.86-7871G>T)
n.342G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.86-1339G>T (n.86-1339G>T)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.455G>T
n.1091G>T
n.381G>T
n.321G>T
n.247G>T
12g.48132901G>ACA384541605PFKMc.493G>A (p.Asp165Asn)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.86-7870G>A (n.86-7870G>A)
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c.*287G>A (n.*287G>A)
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c.*155G>A (n.*155G>A)
c.86-1338G>A (n.86-1338G>A)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.456G>A
n.1092G>A
n.382G>A
n.322G>A
n.248G>A
12g.48132901G>CCA384541610PFKMc.493G>C (p.Asp165His)
c.484G>C (p.Asp162His)
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n.343G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
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c.*155G>C (n.*155G>C)
c.86-1338G>C (n.86-1338G>C)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.184G>C (p.Asp62His)
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n.456G>C
n.1092G>C
n.382G>C
n.322G>C
n.248G>C
12g.48132901G>TCA384541606PFKMc.493G>T (p.Asp165Tyr)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
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n.343G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.86-1338G>T (n.86-1338G>T)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.456G>T
n.1092G>T
n.382G>T
n.322G>T
n.248G>T
12g.48132902A>CCA384541614PFKMc.494A>C (p.Asp165Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.86-7869A>C (n.86-7869A>C)
n.344A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.86-1337A>C (n.86-1337A>C)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.457A>C
n.1093A>C
n.383A>C
n.323A>C
n.249A>C
12g.48132902A>GCA384541617PFKMc.494A>G (p.Asp165Gly)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.86-7869A>G (n.86-7869A>G)
n.344A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.86-1337A>G (n.86-1337A>G)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.457A>G
n.1093A>G
n.383A>G
n.323A>G
n.249A>G
12g.48132902A>TCA384541622PFKMc.494A>T (p.Asp165Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.86-7869A>T (n.86-7869A>T)
n.344A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.371A>T (p.Asp124Val)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.86-1337A>T (n.86-1337A>T)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.457A>T
n.1093A>T
n.383A>T
n.323A>T
n.249A>T
12g.48132903C>ACA384541626PFKMc.495C>A (p.Asp165Glu)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.86-7868C>A (n.86-7868C>A)
n.345C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.372C>A (p.Asp124Glu)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.86-1336C>A (n.86-1336C>A)
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.297C>A (p.Asp99Glu)
c.186C>A (p.Asp62Glu)
c.123C>A (p.Asp41Glu)
n.458C>A
n.1094C>A
n.384C>A
n.324C>A
n.250C>A
12g.48132903C>GCA384541629PFKMc.495C>G (p.Asp165Glu)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.86-7868C>G (n.86-7868C>G)
n.345C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.372C>G (p.Asp124Glu)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.86-1336C>G (n.86-1336C>G)
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.297C>G (p.Asp99Glu)
c.186C>G (p.Asp62Glu)
c.123C>G (p.Asp41Glu)
n.458C>G
n.1094C>G
n.384C>G
n.324C>G
n.250C>G
12g.48132903C>TCA479697086PFKMc.495C>T (p.Asp165=)
c.486C>T (p.Asp162=)
c.273C>T (p.Asp91=)
c.582C>T (p.Asp194=)
c.86-7868C>T (n.86-7868C>T)
n.345C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.372C>T (p.Asp124=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.86-1336C>T (n.86-1336C>T)
c.417C>T (p.Asp139=)
c.297C>T (p.Asp99=)
c.186C>T (p.Asp62=)
c.123C>T (p.Asp41=)
n.458C>T
n.1094C>T
n.384C>T
n.324C>T
n.250C>T
12g.48132904T>ACA384541631PFKMc.496T>A (p.Phe166Ile)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.583T>A (p.Phe195Ile)
c.86-7867T>A (n.86-7867T>A)
n.346T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.86-1335T>A (n.86-1335T>A)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
n.459T>A
n.1095T>A
n.385T>A
n.325T>A
n.251T>A
12g.48132904T>CCA384541632PFKMc.496T>C (p.Phe166Leu)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.86-7867T>C (n.86-7867T>C)
n.346T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.86-1335T>C (n.86-1335T>C)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
n.459T>C
n.1095T>C
n.385T>C
n.325T>C
n.251T>C
12g.48132904T>GCA384541633PFKMc.496T>G (p.Phe166Val)
c.487T>G (p.Phe163Val)
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.583T>G (p.Phe195Val)
c.86-7867T>G (n.86-7867T>G)
n.346T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.86-1335T>G (n.86-1335T>G)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.298T>G (p.Phe100Val)
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.124T>G (p.Phe42Val)
n.459T>G
n.1095T>G
n.385T>G
n.325T>G
n.251T>G
12g.48132905T>ACA384541636PFKMc.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.86-7866T>A (n.86-7866T>A)
n.347T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.86-1334T>A (n.86-1334T>A)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
n.460T>A
n.1096T>A
n.386T>A
n.326T>A
n.252T>A
12g.48132905T>CCA384541639PFKMc.497T>C (p.Phe166Ser)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.86-7866T>C (n.86-7866T>C)
n.347T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.86-1334T>C (n.86-1334T>C)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
n.460T>C
n.1096T>C
n.386T>C
n.326T>C
n.252T>C
12g.48132905T>GCA384541642PFKMc.497T>G (p.Phe166Cys)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.584T>G (p.Phe195Cys)
c.86-7866T>G (n.86-7866T>G)
n.347T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.86-1334T>G (n.86-1334T>G)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
n.460T>G
n.1096T>G
n.386T>G
n.326T>G
n.252T>G
12g.48132906T>ACA384541645PFKMc.498T>A (p.Phe166Leu)
c.489T>A (p.Phe163Leu)
c.276T>A (p.Phe92Leu)
c.585T>A (p.Phe195Leu)
c.86-7865T>A (n.86-7865T>A)
n.348T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.375T>A (p.Phe125Leu)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.86-1333T>A (n.86-1333T>A)
c.420T>A (p.Phe140Leu)
c.300T>A (p.Phe100Leu)
c.189T>A (p.Phe63Leu)
c.126T>A (p.Phe42Leu)
n.461T>A
n.1097T>A
n.387T>A
n.327T>A
n.253T>A
12g.48132906T>CCA479697090PFKMc.498T>C (p.Phe166=)
c.489T>C (p.Phe163=)
c.276T>C (p.Phe92=)
c.585T>C (p.Phe195=)
c.86-7865T>C (n.86-7865T>C)
n.348T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.375T>C (p.Phe125=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.86-1333T>C (n.86-1333T>C)
c.420T>C (p.Phe140=)
c.300T>C (p.Phe100=)
c.189T>C (p.Phe63=)
c.126T>C (p.Phe42=)
n.461T>C
n.1097T>C
n.387T>C
n.327T>C
n.253T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48132906T>GCA384541647PFKMc.498T>G (p.Phe166Leu)
c.489T>G (p.Phe163Leu)
c.276T>G (p.Phe92Leu)
c.585T>G (p.Phe195Leu)
c.86-7865T>G (n.86-7865T>G)
n.348T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.375T>G (p.Phe125Leu)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.86-1333T>G (n.86-1333T>G)
c.420T>G (p.Phe140Leu)
c.300T>G (p.Phe100Leu)
c.189T>G (p.Phe63Leu)
c.126T>G (p.Phe42Leu)
n.461T>G
n.1097T>G
n.387T>G
n.327T>G
n.253T>G
12g.48132906T=CA2034529191PFKMc.498T= (p.Phe166=)
c.489T= (p.Phe163=)
c.276T= (p.Phe92=)
c.585T= (p.Phe195=)
c.86-7865T= (n.86-7865T=)
n.348T=
c.*292T= (n.*292T=)
c.375T= (p.Phe125=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.86-1333T= (n.86-1333T=)
c.420T= (p.Phe140=)
c.300T= (p.Phe100=)
c.189T= (p.Phe63=)
c.126T= (p.Phe42=)
n.461T=
n.1097T=
n.387T=
n.327T=
n.253T=
12g.48132907C>ACA479697094PFKMc.499C>A (p.Arg167=)
c.490C>A (p.Arg164=)
c.277C>A (p.Arg93=)
c.586C>A (p.Arg196=)
c.86-7864C>A (n.86-7864C>A)
n.349C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.376C>A (p.Arg126=)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.86-1332C>A (n.86-1332C>A)
c.421C>A (p.Arg141=)
c.301C>A (p.Arg101=)
c.190C>A (p.Arg64=)
c.127C>A (p.Arg43=)
n.462C>A
n.1098C>A
n.388C>A
n.328C>A
n.254C>A
 ClinVar
12g.48132907C=CA2034529193PFKMc.499C= (p.Arg167=)
c.490C= (p.Arg164=)
c.277C= (p.Arg93=)
c.586C= (p.Arg196=)
c.86-7864C= (n.86-7864C=)
n.349C=
c.*293C= (n.*293C=)
c.376C= (p.Arg126=)
c.*161C= (n.*161C=)
c.86-1332C= (n.86-1332C=)
c.421C= (p.Arg141=)
c.301C= (p.Arg101=)
c.190C= (p.Arg64=)
c.127C= (p.Arg43=)
n.462C=
n.1098C=
n.388C=
n.328C=
n.254C=
12g.48132907C>GCA384541650PFKMc.499C>G (p.Arg167Gly)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.86-7864C>G (n.86-7864C>G)
n.349C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.86-1332C>G (n.86-1332C>G)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.462C>G
n.1098C>G
n.388C>G
n.328C>G
n.254C>G
12g.48132907C>TCA6536955PFKMc.499C>T (p.Arg167Trp)
c.490C>T (p.Arg164Trp)
c.277C>T (p.Arg93Trp)
c.586C>T (p.Arg196Trp)
c.86-7864C>T (n.86-7864C>T)
n.349C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.376C>T (p.Arg126Trp)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.86-1332C>T (n.86-1332C>T)
c.421C>T (p.Arg141Trp)
c.301C>T (p.Arg101Trp)
c.190C>T (p.Arg64Trp)
c.127C>T (p.Arg43Trp)
n.462C>T
n.1098C>T
n.388C>T
n.328C>T
n.254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48132908G>ACA6536956PFKMc.500G>A (p.Arg167Gln)
c.491G>A (p.Arg164Gln)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
c.587G>A (p.Arg196Gln)
c.86-7863G>A (n.86-7863G>A)
n.350G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.377G>A (p.Arg126Gln)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.86-1331G>A (n.86-1331G>A)
c.422G>A (p.Arg141Gln)
c.302G>A (p.Arg101Gln)
c.191G>A (p.Arg64Gln)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
n.463G>A
n.1099G>A
n.389G>A
n.329G>A
n.255G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48132908G>CCA384541655PFKMc.500G>C (p.Arg167Pro)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.86-7863G>C (n.86-7863G>C)
n.350G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.*162G>C (n.*162G>C)
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c.191G>C (p.Arg64Pro)
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n.1099G>C
n.389G>C
n.329G>C
n.255G>C
12g.48132908G=CA2034529194PFKMc.500G= (p.Arg167=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.278G= (p.Arg93=)
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c.302G= (p.Arg101=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.128G= (p.Arg43=)
n.463G=
n.1099G=
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n.329G=
n.255G=
12g.48132908G>TCA384541657PFKMc.500G>T (p.Arg167Leu)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
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n.350G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.86-1331G>T (n.86-1331G>T)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.463G>T
n.1099G>T
n.389G>T
n.329G>T
n.255G>T
 COSMIC COSMIC
12g.48132909G>ACA236509916PFKMc.501G>A (p.Arg167=)
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c.279G>A (p.Arg93=)
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c.86-7862G>A (n.86-7862G>A)
n.351G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.378G>A (p.Arg126=)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.86-1330G>A (n.86-1330G>A)
c.423G>A (p.Arg141=)
c.303G>A (p.Arg101=)
c.192G>A (p.Arg64=)
c.129G>A (p.Arg43=)
n.464G>A
n.1100G>A
n.390G>A
n.330G>A
n.256G>A
 dbSNP
12g.48132909G>CCA479697101PFKMc.501G>C (p.Arg167=)
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c.279G>C (p.Arg93=)
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c.378G>C (p.Arg126=)
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c.423G>C (p.Arg141=)
c.303G>C (p.Arg101=)
c.192G>C (p.Arg64=)
c.129G>C (p.Arg43=)
n.464G>C
n.1100G>C
n.390G>C
n.330G>C
n.256G>C
12g.48132909G=CA2034529199PFKMc.501G= (p.Arg167=)
c.492G= (p.Arg164=)
c.279G= (p.Arg93=)
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n.464G=
n.1100G=
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n.330G=
n.256G=
12g.48132909G>TCA479697102PFKMc.501G>T (p.Arg167=)
c.492G>T (p.Arg164=)
c.279G>T (p.Arg93=)
c.588G>T (p.Arg196=)
c.86-7862G>T (n.86-7862G>T)
n.351G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.378G>T (p.Arg126=)
c.*163G>T (n.*163G>T)
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c.423G>T (p.Arg141=)
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c.129G>T (p.Arg43=)
n.464G>T
n.1100G>T
n.390G>T
n.330G>T
n.256G>T
12g.48132910G>ACA384541661PFKMc.502G>A (p.Glu168Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.86-7861G>A (n.86-7861G>A)
n.352G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.86-1329G>A (n.86-1329G>A)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
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n.257G>A
12g.48132910G>CCA384541664PFKMc.502G>C (p.Glu168Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.86-7861G>C (n.86-7861G>C)
n.352G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.86-1329G>C (n.86-1329G>C)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.465G>C
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12g.48132910G>TCA384541666PFKMc.502G>T (p.Glu168Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.86-7861G>T (n.86-7861G>T)
n.352G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.86-1329G>T (n.86-1329G>T)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
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c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.465G>T
n.1101G>T
n.391G>T
n.331G>T
n.257G>T
12g.48132911A>CCA384541669PFKMc.503A>C (p.Glu168Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.86-7860A>C (n.86-7860A>C)
n.353A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.86-1328A>C (n.86-1328A>C)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.466A>C
n.1102A>C
n.392A>C
n.332A>C
n.258A>C
12g.48132911A>GCA384541672PFKMc.503A>G (p.Glu168Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.86-7860A>G (n.86-7860A>G)
n.353A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.86-1328A>G (n.86-1328A>G)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
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c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.466A>G
n.1102A>G
n.392A>G
n.332A>G
n.258A>G
12g.48132911A>TCA384541674PFKMc.503A>T (p.Glu168Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.86-7860A>T (n.86-7860A>T)
n.353A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.86-1328A>T (n.86-1328A>T)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
n.466A>T
n.1102A>T
n.392A>T
n.332A>T
n.258A>T
12g.48132912A>CCA384541676PFKMc.504A>C (p.Glu168Asp)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.86-7859A>C (n.86-7859A>C)
n.354A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.86-1327A>C (n.86-1327A>C)
c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.306A>C (p.Glu102Asp)
c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
n.467A>C
n.1103A>C
n.393A>C
n.333A>C
n.259A>C
12g.48132912A>GCA479697109PFKMc.504A>G (p.Glu168=)
c.495A>G (p.Glu165=)
c.282A>G (p.Glu94=)
c.591A>G (p.Glu197=)
c.86-7859A>G (n.86-7859A>G)
n.354A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.381A>G (p.Glu127=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.86-1327A>G (n.86-1327A>G)
c.426A>G (p.Glu142=)
c.306A>G (p.Glu102=)
c.195A>G (p.Glu65=)
c.132A>G (p.Glu44=)
n.467A>G
n.1103A>G
n.393A>G
n.333A>G
n.259A>G
12g.48132912A>TCA384541678PFKMc.504A>T (p.Glu168Asp)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.86-7859A>T (n.86-7859A>T)
n.354A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.86-1327A>T (n.86-1327A>T)
c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
c.195A>T (p.Glu65Asp)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
n.467A>T
n.1103A>T
n.393A>T
n.333A>T
n.259A>T
12g.48132913C>ACA479697112PFKMc.505C>A (p.Arg169=)
c.496C>A (p.Arg166=)
c.283C>A (p.Arg95=)
c.592C>A (p.Arg198=)
c.86-7858C>A (n.86-7858C>A)
n.355C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.382C>A (p.Arg128=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.86-1326C>A (n.86-1326C>A)
c.427C>A (p.Arg143=)
c.307C>A (p.Arg103=)
c.196C>A (p.Arg66=)
c.133C>A (p.Arg45=)
n.468C>A
n.1104C>A
n.394C>A
n.334C>A
n.260C>A
 gnomAD v4
12g.48132913C=CA2034529203PFKMc.505C= (p.Arg169=)
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c.86-7858C= (n.86-7858C=)
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c.*299C= (n.*299C=)
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c.86-1326C= (n.86-1326C=)
c.427C= (p.Arg143=)
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c.133C= (p.Arg45=)
n.468C=
n.1104C=
n.394C=
n.334C=
n.260C=
12g.48132913C>GCA384541680PFKMc.505C>G (p.Arg169Gly)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.86-7858C>G (n.86-7858C>G)
n.355C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.86-1326C>G (n.86-1326C>G)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.468C>G
n.1104C>G
n.394C>G
n.334C>G
n.260C>G
12g.48132913C>TCA114806PFKMc.505C>T (p.Arg169Ter)
c.496C>T (p.Arg166Ter)
c.283C>T (p.Arg95Ter)
c.592C>T (p.Arg198Ter)
c.86-7858C>T (n.86-7858C>T)
n.355C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.382C>T (p.Arg128Ter)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.86-1326C>T (n.86-1326C>T)
c.427C>T (p.Arg143Ter)
c.307C>T (p.Arg103Ter)
c.196C>T (p.Arg66Ter)
c.133C>T (p.Arg45Ter)
n.468C>T
n.1104C>T
n.394C>T
n.334C>T
n.260C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48132914G>ACA6536957PFKMc.506G>A (p.Arg169Gln)
c.497G>A (p.Arg166Gln)
c.284G>A (p.Arg95Gln)
c.593G>A (p.Arg198Gln)
c.86-7857G>A (n.86-7857G>A)
n.356G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.86-1325G>A (n.86-1325G>A)
c.428G>A (p.Arg143Gln)
c.308G>A (p.Arg103Gln)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.134G>A (p.Arg45Gln)
n.469G>A
n.1105G>A
n.395G>A
n.335G>A
n.261G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48132914G>CCA384541684PFKMc.506G>C (p.Arg169Pro)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.86-7857G>C (n.86-7857G>C)
n.356G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.86-1325G>C (n.86-1325G>C)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.469G>C
n.1105G>C
n.395G>C
n.335G>C
n.261G>C
 gnomAD v4
12g.48132914G=CA2034529208PFKMc.506G= (p.Arg169=)
c.497G= (p.Arg166=)
c.284G= (p.Arg95=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.86-7857G= (n.86-7857G=)
n.356G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.86-1325G= (n.86-1325G=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.308G= (p.Arg103=)
c.197G= (p.Arg66=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.469G=
n.1105G=
n.395G=
n.335G=
n.261G=
12g.48132914G>TCA384541687PFKMc.506G>T (p.Arg169Leu)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
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n.356G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.263G>T
12g.48132917A>CCA384541695PFKMc.509A>C (p.Glu170Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
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n.339A>C
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n.265A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.48132918A>TCA384541699PFKMc.510A>T (p.Glu170Asp)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.597A>T (p.Glu199Asp)
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n.360A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.86-1321A>T (n.86-1321A>T)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
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c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.473A>T
n.1109A>T
n.399A>T
n.339A>T
n.265A>T
12g.48132919G>ACA6536958PFKMc.511G>A (p.Gly171Arg)
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n.474G>A
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n.400G>A
n.340G>A
n.266G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48132919G>CCA384541706PFKMc.511G>C (p.Gly171Arg)
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n.361G>C
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n.474G>C
n.1110G>C
n.400G>C
n.340G>C
n.266G>C
 gnomAD v4
12g.48132919G=CA2034529210PFKMc.511G= (p.Gly171=)
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c.139G= (p.Gly47=)
n.474G=
n.1110G=
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n.340G=
n.266G=
12g.48132919G>TCA384541709PFKMc.511G>T (p.Gly171Ter)
c.502G>T (p.Gly168Ter)
c.289G>T (p.Gly97Ter)
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c.86-7852G>T (n.86-7852G>T)
n.361G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.388G>T (p.Gly130Ter)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.86-1320G>T (n.86-1320G>T)
c.433G>T (p.Gly145Ter)
c.313G>T (p.Gly105Ter)
c.202G>T (p.Gly68Ter)
c.139G>T (p.Gly47Ter)
n.474G>T
n.1110G>T
n.400G>T
n.340G>T
n.266G>T
12g.48132920delCA2580085474PFKMc.512del (p.Gly171AspfsTer10)
c.503del (p.Gly168AspfsTer10)
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c.599del (p.Gly200AspfsTer10)
c.86-7851del (n.86-7851del)
n.362del
c.*306del (n.*306del)
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c.*174del (n.*174del)
c.86-1319del (n.86-1319del)
c.434del (p.Gly145AspfsTer10)
c.314del (p.Gly105AspfsTer10)
c.203del (p.Gly68AspfsTer10)
c.140del (p.Gly47AspfsTer10)
n.475del
n.1111del
n.401del
n.341del
n.267del
 ClinVar
12g.48132920G>ACA384541718PFKMc.512G>A (p.Gly171Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.86-7851G>A (n.86-7851G>A)
n.362G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.86-1319G>A (n.86-1319G>A)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.475G>A
n.1111G>A
n.401G>A
n.341G>A
n.267G>A
12g.48132920G>CCA384541712PFKMc.512G>C (p.Gly171Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.86-7851G>C (n.86-7851G>C)
n.362G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
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c.86-1319G>C (n.86-1319G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.475G>C
n.1111G>C
n.401G>C
n.341G>C
n.267G>C
12g.48132920G>TCA384541715PFKMc.512G>T (p.Gly171Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.86-7851G>T (n.86-7851G>T)
n.362G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.86-1319G>T (n.86-1319G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.475G>T
n.1111G>T
n.401G>T
n.341G>T
n.267G>T
12g.48132921A>CCA479697138PFKMc.513A>C (p.Gly171=)
c.504A>C (p.Gly168=)
c.291A>C (p.Gly97=)
c.600A>C (p.Gly200=)
c.86-7850A>C (n.86-7850A>C)
n.363A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.390A>C (p.Gly130=)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.86-1318A>C (n.86-1318A>C)
c.435A>C (p.Gly145=)
c.315A>C (p.Gly105=)
c.204A>C (p.Gly68=)
c.141A>C (p.Gly47=)
n.476A>C
n.1112A>C
n.402A>C
n.342A>C
n.268A>C
 ClinVar dbSNP
12g.48132921A>GCA479697139PFKMc.513A>G (p.Gly171=)
c.504A>G (p.Gly168=)
c.291A>G (p.Gly97=)
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c.315A>G (p.Gly105=)
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n.1112A>G
n.402A>G
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c.435A>T (p.Gly145=)
c.315A>T (p.Gly105=)
c.204A>T (p.Gly68=)
c.141A>T (p.Gly47=)
n.476A>T
n.1112A>T
n.402A>T
n.342A>T
n.268A>T
12g.48132922C>ACA479697142PFKMc.514C>A (p.Arg172=)
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n.269C>A
12g.48132922C=CA2034529215PFKMc.514C= (p.Arg172=)
c.505C= (p.Arg169=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.477C>T
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n.269C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.48132923G>ACA384541728PFKMc.515G>A (p.Arg172Gln)
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n.270G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.48132923G>TCA384541733PFKMc.515G>T (p.Arg172Leu)
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n.1114G>T
n.404G>T
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 gnomAD v4
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c.294A>G (p.Arg98=)
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12g.48132924A>TCA479697146PFKMc.516A>T (p.Arg172=)
c.507A>T (p.Arg169=)
c.294A>T (p.Arg98=)
c.603A>T (p.Arg201=)
c.86-7847A>T (n.86-7847A>T)
n.366A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.393A>T (p.Arg131=)
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c.438A>T (p.Arg146=)
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c.144A>T (p.Arg48=)
n.479A>T
n.1115A>T
n.405A>T
n.345A>T
n.271A>T

Number of alleles fetched