UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48132723T>A | CA2618525221 | PFKM | c.460-145T>A (n.460-145T>A) c.451-145T>A (n.451-145T>A) c.238-145T>A (n.238-145T>A) c.547-145T>A (n.547-145T>A) c.86-8048T>A (n.86-8048T>A) n.310-145T>A c.*254-145T>A (n.*254-145T>A) c.337-145T>A (n.337-145T>A) c.*122-145T>A (n.*122-145T>A) c.86-1516T>A (n.86-1516T>A) c.382-145T>A (n.382-145T>A) c.262-145T>A (n.262-145T>A) c.151-145T>A (n.151-145T>A) c.88-145T>A (n.88-145T>A) n.423-145T>A n.1059-145T>A n.349-145T>A n.289-145T>A n.215-145T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132723T>C | CA2618525222 | PFKM | c.460-145T>C (n.460-145T>C) c.451-145T>C (n.451-145T>C) c.238-145T>C (n.238-145T>C) c.547-145T>C (n.547-145T>C) c.86-8048T>C (n.86-8048T>C) n.310-145T>C c.*254-145T>C (n.*254-145T>C) c.337-145T>C (n.337-145T>C) c.*122-145T>C (n.*122-145T>C) c.86-1516T>C (n.86-1516T>C) c.382-145T>C (n.382-145T>C) c.262-145T>C (n.262-145T>C) c.151-145T>C (n.151-145T>C) c.88-145T>C (n.88-145T>C) n.423-145T>C n.1059-145T>C n.349-145T>C n.289-145T>C n.215-145T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132724G>T | CA2618525223 | PFKM | c.460-144G>T (n.460-144G>T) c.451-144G>T (n.451-144G>T) c.238-144G>T (n.238-144G>T) c.547-144G>T (n.547-144G>T) c.86-8047G>T (n.86-8047G>T) n.310-144G>T c.*254-144G>T (n.*254-144G>T) c.337-144G>T (n.337-144G>T) c.*122-144G>T (n.*122-144G>T) c.86-1515G>T (n.86-1515G>T) c.382-144G>T (n.382-144G>T) c.262-144G>T (n.262-144G>T) c.151-144G>T (n.151-144G>T) c.88-144G>T (n.88-144G>T) n.423-144G>T n.1059-144G>T n.349-144G>T n.289-144G>T n.215-144G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132725del | CA2795874529 | PFKM | c.460-143del (n.460-143del) c.451-143del (n.451-143del) c.238-143del (n.238-143del) c.547-143del (n.547-143del) c.86-8046del (n.86-8046del) n.310-143del c.*254-143del (n.*254-143del) c.337-143del (n.337-143del) c.*122-143del (n.*122-143del) c.86-1514del (n.86-1514del) c.382-143del (n.382-143del) c.262-143del (n.262-143del) c.151-143del (n.151-143del) c.88-143del (n.88-143del) n.423-143del n.1059-143del n.349-143del n.289-143del n.215-143del | |
| 12 | g.48132725G>A | CA947373069 | PFKM | c.460-143G>A (n.460-143G>A) c.451-143G>A (n.451-143G>A) c.238-143G>A (n.238-143G>A) c.547-143G>A (n.547-143G>A) c.86-8046G>A (n.86-8046G>A) n.310-143G>A c.*254-143G>A (n.*254-143G>A) c.337-143G>A (n.337-143G>A) c.*122-143G>A (n.*122-143G>A) c.86-1514G>A (n.86-1514G>A) c.382-143G>A (n.382-143G>A) c.262-143G>A (n.262-143G>A) c.151-143G>A (n.151-143G>A) c.88-143G>A (n.88-143G>A) n.423-143G>A n.1059-143G>A n.349-143G>A n.289-143G>A n.215-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132725G= | CA2034529002 | PFKM | c.460-143G= (n.460-143G=) c.451-143G= (n.451-143G=) c.238-143G= (n.238-143G=) c.547-143G= (n.547-143G=) c.86-8046G= (n.86-8046G=) n.310-143G= c.*254-143G= (n.*254-143G=) c.337-143G= (n.337-143G=) c.*122-143G= (n.*122-143G=) c.86-1514G= (n.86-1514G=) c.382-143G= (n.382-143G=) c.262-143G= (n.262-143G=) c.151-143G= (n.151-143G=) c.88-143G= (n.88-143G=) n.423-143G= n.1059-143G= n.349-143G= n.289-143G= n.215-143G= | |
| 12 | g.48132727dup | CA2618525225 | PFKM | c.460-141dup (n.460-141dup) c.451-141dup (n.451-141dup) c.238-141dup (n.238-141dup) c.547-141dup (n.547-141dup) c.86-8044dup (n.86-8044dup) n.310-141dup c.*254-141dup (n.*254-141dup) c.337-141dup (n.337-141dup) c.*122-141dup (n.*122-141dup) c.86-1512dup (n.86-1512dup) c.382-141dup (n.382-141dup) c.262-141dup (n.262-141dup) c.151-141dup (n.151-141dup) c.88-141dup (n.88-141dup) n.423-141dup n.1059-141dup n.349-141dup n.289-141dup n.215-141dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132727A>G | CA2618525226 | PFKM | c.460-141A>G (n.460-141A>G) c.451-141A>G (n.451-141A>G) c.238-141A>G (n.238-141A>G) c.547-141A>G (n.547-141A>G) c.86-8044A>G (n.86-8044A>G) n.310-141A>G c.*254-141A>G (n.*254-141A>G) c.337-141A>G (n.337-141A>G) c.*122-141A>G (n.*122-141A>G) c.86-1512A>G (n.86-1512A>G) c.382-141A>G (n.382-141A>G) c.262-141A>G (n.262-141A>G) c.151-141A>G (n.151-141A>G) c.88-141A>G (n.88-141A>G) n.423-141A>G n.1059-141A>G n.349-141A>G n.289-141A>G n.215-141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48132728G>A | CA654729349 | PFKM | c.460-140G>A (n.460-140G>A) c.451-140G>A (n.451-140G>A) c.238-140G>A (n.238-140G>A) c.547-140G>A (n.547-140G>A) c.86-8043G>A (n.86-8043G>A) n.310-140G>A c.*254-140G>A (n.*254-140G>A) c.337-140G>A (n.337-140G>A) c.*122-140G>A (n.*122-140G>A) c.86-1511G>A (n.86-1511G>A) c.382-140G>A (n.382-140G>A) c.262-140G>A (n.262-140G>A) c.151-140G>A (n.151-140G>A) c.88-140G>A (n.88-140G>A) n.423-140G>A n.1059-140G>A n.349-140G>A n.289-140G>A n.215-140G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.48132728G= | CA2034529003 | PFKM | c.460-140G= (n.460-140G=) c.451-140G= (n.451-140G=) c.238-140G= (n.238-140G=) c.547-140G= (n.547-140G=) c.86-8043G= (n.86-8043G=) n.310-140G= c.*254-140G= (n.*254-140G=) c.337-140G= (n.337-140G=) c.*122-140G= (n.*122-140G=) c.86-1511G= (n.86-1511G=) c.382-140G= (n.382-140G=) c.262-140G= (n.262-140G=) c.151-140G= (n.151-140G=) c.88-140G= (n.88-140G=) n.423-140G= n.1059-140G= n.349-140G= n.289-140G= n.215-140G= | |
| 12 | g.48132728G>T | CA2618525227 | PFKM | c.460-140G>T (n.460-140G>T) c.451-140G>T (n.451-140G>T) c.238-140G>T (n.238-140G>T) c.547-140G>T (n.547-140G>T) c.86-8043G>T (n.86-8043G>T) n.310-140G>T c.*254-140G>T (n.*254-140G>T) c.337-140G>T (n.337-140G>T) c.*122-140G>T (n.*122-140G>T) c.86-1511G>T (n.86-1511G>T) c.382-140G>T (n.382-140G>T) c.262-140G>T (n.262-140G>T) c.151-140G>T (n.151-140G>T) c.88-140G>T (n.88-140G>T) n.423-140G>T n.1059-140G>T n.349-140G>T n.289-140G>T n.215-140G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132729G>T | CA2618525228 | PFKM | c.460-139G>T (n.460-139G>T) c.451-139G>T (n.451-139G>T) c.238-139G>T (n.238-139G>T) c.547-139G>T (n.547-139G>T) c.86-8042G>T (n.86-8042G>T) n.310-139G>T c.*254-139G>T (n.*254-139G>T) c.337-139G>T (n.337-139G>T) c.*122-139G>T (n.*122-139G>T) c.86-1510G>T (n.86-1510G>T) c.382-139G>T (n.382-139G>T) c.262-139G>T (n.262-139G>T) c.151-139G>T (n.151-139G>T) c.88-139G>T (n.88-139G>T) n.423-139G>T n.1059-139G>T n.349-139G>T n.289-139G>T n.215-139G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132730G>A | CA236509819 | PFKM | c.460-138G>A (n.460-138G>A) c.451-138G>A (n.451-138G>A) c.238-138G>A (n.238-138G>A) c.547-138G>A (n.547-138G>A) c.86-8041G>A (n.86-8041G>A) n.310-138G>A c.*254-138G>A (n.*254-138G>A) c.337-138G>A (n.337-138G>A) c.*122-138G>A (n.*122-138G>A) c.86-1509G>A (n.86-1509G>A) c.382-138G>A (n.382-138G>A) c.262-138G>A (n.262-138G>A) c.151-138G>A (n.151-138G>A) c.88-138G>A (n.88-138G>A) n.423-138G>A n.1059-138G>A n.349-138G>A n.289-138G>A n.215-138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132730G= | CA2034529005 | PFKM | c.460-138G= (n.460-138G=) c.451-138G= (n.451-138G=) c.238-138G= (n.238-138G=) c.547-138G= (n.547-138G=) c.86-8041G= (n.86-8041G=) n.310-138G= c.*254-138G= (n.*254-138G=) c.337-138G= (n.337-138G=) c.*122-138G= (n.*122-138G=) c.86-1509G= (n.86-1509G=) c.382-138G= (n.382-138G=) c.262-138G= (n.262-138G=) c.151-138G= (n.151-138G=) c.88-138G= (n.88-138G=) n.423-138G= n.1059-138G= n.349-138G= n.289-138G= n.215-138G= | |
| 12 | g.48132730G>T | CA2618525229 | PFKM | c.460-138G>T (n.460-138G>T) c.451-138G>T (n.451-138G>T) c.238-138G>T (n.238-138G>T) c.547-138G>T (n.547-138G>T) c.86-8041G>T (n.86-8041G>T) n.310-138G>T c.*254-138G>T (n.*254-138G>T) c.337-138G>T (n.337-138G>T) c.*122-138G>T (n.*122-138G>T) c.86-1509G>T (n.86-1509G>T) c.382-138G>T (n.382-138G>T) c.262-138G>T (n.262-138G>T) c.151-138G>T (n.151-138G>T) c.88-138G>T (n.88-138G>T) n.423-138G>T n.1059-138G>T n.349-138G>T n.289-138G>T n.215-138G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132731A= | CA2034529007 | PFKM | c.460-137A= (n.460-137A=) c.451-137A= (n.451-137A=) c.238-137A= (n.238-137A=) c.547-137A= (n.547-137A=) c.86-8040A= (n.86-8040A=) n.310-137A= c.*254-137A= (n.*254-137A=) c.337-137A= (n.337-137A=) c.*122-137A= (n.*122-137A=) c.86-1508A= (n.86-1508A=) c.382-137A= (n.382-137A=) c.262-137A= (n.262-137A=) c.151-137A= (n.151-137A=) c.88-137A= (n.88-137A=) n.423-137A= n.1059-137A= n.349-137A= n.289-137A= n.215-137A= | |
| 12 | g.48132731A>G | CA947373070 | PFKM | c.460-137A>G (n.460-137A>G) c.451-137A>G (n.451-137A>G) c.238-137A>G (n.238-137A>G) c.547-137A>G (n.547-137A>G) c.86-8040A>G (n.86-8040A>G) n.310-137A>G c.*254-137A>G (n.*254-137A>G) c.337-137A>G (n.337-137A>G) c.*122-137A>G (n.*122-137A>G) c.86-1508A>G (n.86-1508A>G) c.382-137A>G (n.382-137A>G) c.262-137A>G (n.262-137A>G) c.151-137A>G (n.151-137A>G) c.88-137A>G (n.88-137A>G) n.423-137A>G n.1059-137A>G n.349-137A>G n.289-137A>G n.215-137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132732C>A | CA2618525230 | PFKM | c.460-136C>A (n.460-136C>A) c.451-136C>A (n.451-136C>A) c.238-136C>A (n.238-136C>A) c.547-136C>A (n.547-136C>A) c.86-8039C>A (n.86-8039C>A) n.310-136C>A c.*254-136C>A (n.*254-136C>A) c.337-136C>A (n.337-136C>A) c.*122-136C>A (n.*122-136C>A) c.86-1507C>A (n.86-1507C>A) c.382-136C>A (n.382-136C>A) c.262-136C>A (n.262-136C>A) c.151-136C>A (n.151-136C>A) c.88-136C>A (n.88-136C>A) n.423-136C>A n.1059-136C>A n.349-136C>A n.289-136C>A n.215-136C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132733A>G | CA2618525231 | PFKM | c.460-135A>G (n.460-135A>G) c.451-135A>G (n.451-135A>G) c.238-135A>G (n.238-135A>G) c.547-135A>G (n.547-135A>G) c.86-8038A>G (n.86-8038A>G) n.310-135A>G c.*254-135A>G (n.*254-135A>G) c.337-135A>G (n.337-135A>G) c.*122-135A>G (n.*122-135A>G) c.86-1506A>G (n.86-1506A>G) c.382-135A>G (n.382-135A>G) c.262-135A>G (n.262-135A>G) c.151-135A>G (n.151-135A>G) c.88-135A>G (n.88-135A>G) n.423-135A>G n.1059-135A>G n.349-135A>G n.289-135A>G n.215-135A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132734G>T | CA2618525232 | PFKM | c.460-134G>T (n.460-134G>T) c.451-134G>T (n.451-134G>T) c.238-134G>T (n.238-134G>T) c.547-134G>T (n.547-134G>T) c.86-8037G>T (n.86-8037G>T) n.310-134G>T c.*254-134G>T (n.*254-134G>T) c.337-134G>T (n.337-134G>T) c.*122-134G>T (n.*122-134G>T) c.86-1505G>T (n.86-1505G>T) c.382-134G>T (n.382-134G>T) c.262-134G>T (n.262-134G>T) c.151-134G>T (n.151-134G>T) c.88-134G>T (n.88-134G>T) n.423-134G>T n.1059-134G>T n.349-134G>T n.289-134G>T n.215-134G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.48132735A>T | CA2034529010 | PFKM | c.460-133A>T (n.460-133A>T) c.451-133A>T (n.451-133A>T) c.238-133A>T (n.238-133A>T) c.547-133A>T (n.547-133A>T) c.86-8036A>T (n.86-8036A>T) n.310-133A>T c.*254-133A>T (n.*254-133A>T) c.337-133A>T (n.337-133A>T) c.*122-133A>T (n.*122-133A>T) c.86-1504A>T (n.86-1504A>T) c.382-133A>T (n.382-133A>T) c.262-133A>T (n.262-133A>T) c.151-133A>T (n.151-133A>T) c.88-133A>T (n.88-133A>T) n.423-133A>T n.1059-133A>T n.349-133A>T n.289-133A>T n.215-133A>T | dbSNP |
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| 12 | g.48132737C>A | CA604843133 | PFKM | c.460-131C>A (n.460-131C>A) c.451-131C>A (n.451-131C>A) c.238-131C>A (n.238-131C>A) c.547-131C>A (n.547-131C>A) c.86-8034C>A (n.86-8034C>A) n.310-131C>A c.*254-131C>A (n.*254-131C>A) c.337-131C>A (n.337-131C>A) c.*122-131C>A (n.*122-131C>A) c.86-1502C>A (n.86-1502C>A) c.382-131C>A (n.382-131C>A) c.262-131C>A (n.262-131C>A) c.151-131C>A (n.151-131C>A) c.88-131C>A (n.88-131C>A) n.423-131C>A n.1059-131C>A n.349-131C>A n.289-131C>A n.215-131C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.48132737C>G | CA604843130 | PFKM | c.460-131C>G (n.460-131C>G) c.451-131C>G (n.451-131C>G) c.238-131C>G (n.238-131C>G) c.547-131C>G (n.547-131C>G) c.86-8034C>G (n.86-8034C>G) n.310-131C>G c.*254-131C>G (n.*254-131C>G) c.337-131C>G (n.337-131C>G) c.*122-131C>G (n.*122-131C>G) c.86-1502C>G (n.86-1502C>G) c.382-131C>G (n.382-131C>G) c.262-131C>G (n.262-131C>G) c.151-131C>G (n.151-131C>G) c.88-131C>G (n.88-131C>G) n.423-131C>G n.1059-131C>G n.349-131C>G n.289-131C>G n.215-131C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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| 12 | g.48132739C= | CA2034529019 | PFKM | c.460-129C= (n.460-129C=) c.451-129C= (n.451-129C=) c.238-129C= (n.238-129C=) c.547-129C= (n.547-129C=) c.86-8032C= (n.86-8032C=) n.310-129C= c.*254-129C= (n.*254-129C=) c.337-129C= (n.337-129C=) c.*122-129C= (n.*122-129C=) c.86-1500C= (n.86-1500C=) c.382-129C= (n.382-129C=) c.262-129C= (n.262-129C=) c.151-129C= (n.151-129C=) c.88-129C= (n.88-129C=) n.423-129C= n.1059-129C= n.349-129C= n.289-129C= n.215-129C= | |
| 12 | g.48132739C>T | CA2034529020 | PFKM | c.460-129C>T (n.460-129C>T) c.451-129C>T (n.451-129C>T) c.238-129C>T (n.238-129C>T) c.547-129C>T (n.547-129C>T) c.86-8032C>T (n.86-8032C>T) n.310-129C>T c.*254-129C>T (n.*254-129C>T) c.337-129C>T (n.337-129C>T) c.*122-129C>T (n.*122-129C>T) c.86-1500C>T (n.86-1500C>T) c.382-129C>T (n.382-129C>T) c.262-129C>T (n.262-129C>T) c.151-129C>T (n.151-129C>T) c.88-129C>T (n.88-129C>T) n.423-129C>T n.1059-129C>T n.349-129C>T n.289-129C>T n.215-129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48132741C>A | CA2618525237 | PFKM | c.460-127C>A (n.460-127C>A) c.451-127C>A (n.451-127C>A) c.238-127C>A (n.238-127C>A) c.547-127C>A (n.547-127C>A) c.86-8030C>A (n.86-8030C>A) n.310-127C>A c.*254-127C>A (n.*254-127C>A) c.337-127C>A (n.337-127C>A) c.*122-127C>A (n.*122-127C>A) c.86-1498C>A (n.86-1498C>A) c.382-127C>A (n.382-127C>A) c.262-127C>A (n.262-127C>A) c.151-127C>A (n.151-127C>A) c.88-127C>A (n.88-127C>A) n.423-127C>A n.1059-127C>A n.349-127C>A n.289-127C>A n.215-127C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.48132743T>G | CA2618525239 | PFKM | c.460-125T>G (n.460-125T>G) c.451-125T>G (n.451-125T>G) c.238-125T>G (n.238-125T>G) c.547-125T>G (n.547-125T>G) c.86-8028T>G (n.86-8028T>G) n.310-125T>G c.*254-125T>G (n.*254-125T>G) c.337-125T>G (n.337-125T>G) c.*122-125T>G (n.*122-125T>G) c.86-1496T>G (n.86-1496T>G) c.382-125T>G (n.382-125T>G) c.262-125T>G (n.262-125T>G) c.151-125T>G (n.151-125T>G) c.88-125T>G (n.88-125T>G) n.423-125T>G n.1059-125T>G n.349-125T>G n.289-125T>G n.215-125T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132744A>T | CA2618525241 | PFKM | c.460-124A>T (n.460-124A>T) c.451-124A>T (n.451-124A>T) c.238-124A>T (n.238-124A>T) c.547-124A>T (n.547-124A>T) c.86-8027A>T (n.86-8027A>T) n.310-124A>T c.*254-124A>T (n.*254-124A>T) c.337-124A>T (n.337-124A>T) c.*122-124A>T (n.*122-124A>T) c.86-1495A>T (n.86-1495A>T) c.382-124A>T (n.382-124A>T) c.262-124A>T (n.262-124A>T) c.151-124A>T (n.151-124A>T) c.88-124A>T (n.88-124A>T) n.423-124A>T n.1059-124A>T n.349-124A>T n.289-124A>T n.215-124A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132746G>A | CA2618525242 | PFKM | c.460-122G>A (n.460-122G>A) c.451-122G>A (n.451-122G>A) c.238-122G>A (n.238-122G>A) c.547-122G>A (n.547-122G>A) c.86-8025G>A (n.86-8025G>A) n.310-122G>A c.*254-122G>A (n.*254-122G>A) c.337-122G>A (n.337-122G>A) c.*122-122G>A (n.*122-122G>A) c.86-1493G>A (n.86-1493G>A) c.382-122G>A (n.382-122G>A) c.262-122G>A (n.262-122G>A) c.151-122G>A (n.151-122G>A) c.88-122G>A (n.88-122G>A) n.423-122G>A n.1059-122G>A n.349-122G>A n.289-122G>A n.215-122G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132746G>T | CA2618525243 | PFKM | c.460-122G>T (n.460-122G>T) c.451-122G>T (n.451-122G>T) c.238-122G>T (n.238-122G>T) c.547-122G>T (n.547-122G>T) c.86-8025G>T (n.86-8025G>T) n.310-122G>T c.*254-122G>T (n.*254-122G>T) c.337-122G>T (n.337-122G>T) c.*122-122G>T (n.*122-122G>T) c.86-1493G>T (n.86-1493G>T) c.382-122G>T (n.382-122G>T) c.262-122G>T (n.262-122G>T) c.151-122G>T (n.151-122G>T) c.88-122G>T (n.88-122G>T) n.423-122G>T n.1059-122G>T n.349-122G>T n.289-122G>T n.215-122G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132747G>A | CA2618525244 | PFKM | c.460-121G>A (n.460-121G>A) c.451-121G>A (n.451-121G>A) c.238-121G>A (n.238-121G>A) c.547-121G>A (n.547-121G>A) c.86-8024G>A (n.86-8024G>A) n.310-121G>A c.*254-121G>A (n.*254-121G>A) c.337-121G>A (n.337-121G>A) c.*122-121G>A (n.*122-121G>A) c.86-1492G>A (n.86-1492G>A) c.382-121G>A (n.382-121G>A) c.262-121G>A (n.262-121G>A) c.151-121G>A (n.151-121G>A) c.88-121G>A (n.88-121G>A) n.423-121G>A n.1059-121G>A n.349-121G>A n.289-121G>A n.215-121G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132747G>T | CA2618525245 | PFKM | c.460-121G>T (n.460-121G>T) c.451-121G>T (n.451-121G>T) c.238-121G>T (n.238-121G>T) c.547-121G>T (n.547-121G>T) c.86-8024G>T (n.86-8024G>T) n.310-121G>T c.*254-121G>T (n.*254-121G>T) c.337-121G>T (n.337-121G>T) c.*122-121G>T (n.*122-121G>T) c.86-1492G>T (n.86-1492G>T) c.382-121G>T (n.382-121G>T) c.262-121G>T (n.262-121G>T) c.151-121G>T (n.151-121G>T) c.88-121G>T (n.88-121G>T) n.423-121G>T n.1059-121G>T n.349-121G>T n.289-121G>T n.215-121G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132750G>A | CA2618525246 | PFKM | c.460-118G>A (n.460-118G>A) c.451-118G>A (n.451-118G>A) c.238-118G>A (n.238-118G>A) c.547-118G>A (n.547-118G>A) c.86-8021G>A (n.86-8021G>A) n.310-118G>A c.*254-118G>A (n.*254-118G>A) c.337-118G>A (n.337-118G>A) c.*122-118G>A (n.*122-118G>A) c.86-1489G>A (n.86-1489G>A) c.382-118G>A (n.382-118G>A) c.262-118G>A (n.262-118G>A) c.151-118G>A (n.151-118G>A) c.88-118G>A (n.88-118G>A) n.423-118G>A n.1059-118G>A n.349-118G>A n.289-118G>A n.215-118G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132750G>C | CA2618525247 | PFKM | c.460-118G>C (n.460-118G>C) c.451-118G>C (n.451-118G>C) c.238-118G>C (n.238-118G>C) c.547-118G>C (n.547-118G>C) c.86-8021G>C (n.86-8021G>C) n.310-118G>C c.*254-118G>C (n.*254-118G>C) c.337-118G>C (n.337-118G>C) c.*122-118G>C (n.*122-118G>C) c.86-1489G>C (n.86-1489G>C) c.382-118G>C (n.382-118G>C) c.262-118G>C (n.262-118G>C) c.151-118G>C (n.151-118G>C) c.88-118G>C (n.88-118G>C) n.423-118G>C n.1059-118G>C n.349-118G>C n.289-118G>C n.215-118G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132750G>T | CA2618525248 | PFKM | c.460-118G>T (n.460-118G>T) c.451-118G>T (n.451-118G>T) c.238-118G>T (n.238-118G>T) c.547-118G>T (n.547-118G>T) c.86-8021G>T (n.86-8021G>T) n.310-118G>T c.*254-118G>T (n.*254-118G>T) c.337-118G>T (n.337-118G>T) c.*122-118G>T (n.*122-118G>T) c.86-1489G>T (n.86-1489G>T) c.382-118G>T (n.382-118G>T) c.262-118G>T (n.262-118G>T) c.151-118G>T (n.151-118G>T) c.88-118G>T (n.88-118G>T) n.423-118G>T n.1059-118G>T n.349-118G>T n.289-118G>T n.215-118G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132751T>A | CA2618525249 | PFKM | c.460-117T>A (n.460-117T>A) c.451-117T>A (n.451-117T>A) c.238-117T>A (n.238-117T>A) c.547-117T>A (n.547-117T>A) c.86-8020T>A (n.86-8020T>A) n.310-117T>A c.*254-117T>A (n.*254-117T>A) c.337-117T>A (n.337-117T>A) c.*122-117T>A (n.*122-117T>A) c.86-1488T>A (n.86-1488T>A) c.382-117T>A (n.382-117T>A) c.262-117T>A (n.262-117T>A) c.151-117T>A (n.151-117T>A) c.88-117T>A (n.88-117T>A) n.423-117T>A n.1059-117T>A n.349-117T>A n.289-117T>A n.215-117T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132751T>C | CA236509821 | PFKM | c.460-117T>C (n.460-117T>C) c.451-117T>C (n.451-117T>C) c.238-117T>C (n.238-117T>C) c.547-117T>C (n.547-117T>C) c.86-8020T>C (n.86-8020T>C) n.310-117T>C c.*254-117T>C (n.*254-117T>C) c.337-117T>C (n.337-117T>C) c.*122-117T>C (n.*122-117T>C) c.86-1488T>C (n.86-1488T>C) c.382-117T>C (n.382-117T>C) c.262-117T>C (n.262-117T>C) c.151-117T>C (n.151-117T>C) c.88-117T>C (n.88-117T>C) n.423-117T>C n.1059-117T>C n.349-117T>C n.289-117T>C n.215-117T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.48132753A= | CA2034529024 | PFKM | c.460-115A= (n.460-115A=) c.451-115A= (n.451-115A=) c.238-115A= (n.238-115A=) c.547-115A= (n.547-115A=) c.86-8018A= (n.86-8018A=) n.310-115A= c.*254-115A= (n.*254-115A=) c.337-115A= (n.337-115A=) c.*122-115A= (n.*122-115A=) c.86-1486A= (n.86-1486A=) c.382-115A= (n.382-115A=) c.262-115A= (n.262-115A=) c.151-115A= (n.151-115A=) c.88-115A= (n.88-115A=) n.423-115A= n.1059-115A= n.349-115A= n.289-115A= n.215-115A= | |
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| 12 | g.48132783G>A | CA236509843 | PFKM | c.460-85G>A (n.460-85G>A) c.451-85G>A (n.451-85G>A) c.238-85G>A (n.238-85G>A) c.547-85G>A (n.547-85G>A) c.86-7988G>A (n.86-7988G>A) n.310-85G>A c.*254-85G>A (n.*254-85G>A) c.337-85G>A (n.337-85G>A) c.*122-85G>A (n.*122-85G>A) c.86-1456G>A (n.86-1456G>A) c.382-85G>A (n.382-85G>A) c.262-85G>A (n.262-85G>A) c.151-85G>A (n.151-85G>A) c.88-85G>A (n.88-85G>A) n.423-85G>A n.1059-85G>A n.349-85G>A n.289-85G>A n.215-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.48132790C>T | CA2618525283 | PFKM | c.460-78C>T (n.460-78C>T) c.451-78C>T (n.451-78C>T) c.238-78C>T (n.238-78C>T) c.547-78C>T (n.547-78C>T) c.86-7981C>T (n.86-7981C>T) n.310-78C>T c.*254-78C>T (n.*254-78C>T) c.337-78C>T (n.337-78C>T) c.*122-78C>T (n.*122-78C>T) c.86-1449C>T (n.86-1449C>T) c.382-78C>T (n.382-78C>T) c.262-78C>T (n.262-78C>T) c.151-78C>T (n.151-78C>T) c.88-78C>T (n.88-78C>T) n.423-78C>T n.1059-78C>T n.349-78C>T n.289-78C>T n.215-78C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132791A>G | CA2618525284 | PFKM | c.460-77A>G (n.460-77A>G) c.451-77A>G (n.451-77A>G) c.238-77A>G (n.238-77A>G) c.547-77A>G (n.547-77A>G) c.86-7980A>G (n.86-7980A>G) n.310-77A>G c.*254-77A>G (n.*254-77A>G) c.337-77A>G (n.337-77A>G) c.*122-77A>G (n.*122-77A>G) c.86-1448A>G (n.86-1448A>G) c.382-77A>G (n.382-77A>G) c.262-77A>G (n.262-77A>G) c.151-77A>G (n.151-77A>G) c.88-77A>G (n.88-77A>G) n.423-77A>G n.1059-77A>G n.349-77A>G n.289-77A>G n.215-77A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132793C>A | CA2618525285 | PFKM | c.460-75C>A (n.460-75C>A) c.451-75C>A (n.451-75C>A) c.238-75C>A (n.238-75C>A) c.547-75C>A (n.547-75C>A) c.86-7978C>A (n.86-7978C>A) n.310-75C>A c.*254-75C>A (n.*254-75C>A) c.337-75C>A (n.337-75C>A) c.*122-75C>A (n.*122-75C>A) c.86-1446C>A (n.86-1446C>A) c.382-75C>A (n.382-75C>A) c.262-75C>A (n.262-75C>A) c.151-75C>A (n.151-75C>A) c.88-75C>A (n.88-75C>A) n.423-75C>A n.1059-75C>A n.349-75C>A n.289-75C>A n.215-75C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132793C= | CA2034529059 | PFKM | c.460-75C= (n.460-75C=) c.451-75C= (n.451-75C=) c.238-75C= (n.238-75C=) c.547-75C= (n.547-75C=) c.86-7978C= (n.86-7978C=) n.310-75C= c.*254-75C= (n.*254-75C=) c.337-75C= (n.337-75C=) c.*122-75C= (n.*122-75C=) c.86-1446C= (n.86-1446C=) c.382-75C= (n.382-75C=) c.262-75C= (n.262-75C=) c.151-75C= (n.151-75C=) c.88-75C= (n.88-75C=) n.423-75C= n.1059-75C= n.349-75C= n.289-75C= n.215-75C= | |
| 12 | g.48132793C>T | CA2034529060 | PFKM | c.460-75C>T (n.460-75C>T) c.451-75C>T (n.451-75C>T) c.238-75C>T (n.238-75C>T) c.547-75C>T (n.547-75C>T) c.86-7978C>T (n.86-7978C>T) n.310-75C>T c.*254-75C>T (n.*254-75C>T) c.337-75C>T (n.337-75C>T) c.*122-75C>T (n.*122-75C>T) c.86-1446C>T (n.86-1446C>T) c.382-75C>T (n.382-75C>T) c.262-75C>T (n.262-75C>T) c.151-75C>T (n.151-75C>T) c.88-75C>T (n.88-75C>T) n.423-75C>T n.1059-75C>T n.349-75C>T n.289-75C>T n.215-75C>T | dbSNP |
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| 12 | g.48132796A>G | CA604843145 | PFKM | c.460-72A>G (n.460-72A>G) c.451-72A>G (n.451-72A>G) c.238-72A>G (n.238-72A>G) c.547-72A>G (n.547-72A>G) c.86-7975A>G (n.86-7975A>G) n.310-72A>G c.*254-72A>G (n.*254-72A>G) c.337-72A>G (n.337-72A>G) c.*122-72A>G (n.*122-72A>G) c.86-1443A>G (n.86-1443A>G) c.382-72A>G (n.382-72A>G) c.262-72A>G (n.262-72A>G) c.151-72A>G (n.151-72A>G) c.88-72A>G (n.88-72A>G) n.423-72A>G n.1059-72A>G n.349-72A>G n.289-72A>G n.215-72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.48132799A>G | CA604843146 | MIR6505,PFKM | c.460-69A>G (n.460-69A>G) c.451-69A>G (n.451-69A>G) c.238-69A>G (n.238-69A>G) c.547-69A>G (n.547-69A>G) c.86-7972A>G (n.86-7972A>G) n.310-69A>G c.*254-69A>G (n.*254-69A>G) c.337-69A>G (n.337-69A>G) c.*122-69A>G (n.*122-69A>G) c.86-1440A>G (n.86-1440A>G) n.3A>G c.382-69A>G (n.382-69A>G) c.262-69A>G (n.262-69A>G) c.151-69A>G (n.151-69A>G) c.88-69A>G (n.88-69A>G) n.423-69A>G n.1059-69A>G n.349-69A>G n.289-69A>G n.215-69A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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| 12 | g.48132807A>G | CA236509845 | MIR6505,PFKM | c.460-61A>G (n.460-61A>G) c.451-61A>G (n.451-61A>G) c.238-61A>G (n.238-61A>G) c.547-61A>G (n.547-61A>G) c.86-7964A>G (n.86-7964A>G) n.310-61A>G c.*254-61A>G (n.*254-61A>G) c.337-61A>G (n.337-61A>G) c.*122-61A>G (n.*122-61A>G) c.86-1432A>G (n.86-1432A>G) n.11A>G c.382-61A>G (n.382-61A>G) c.262-61A>G (n.262-61A>G) c.151-61A>G (n.151-61A>G) c.88-61A>G (n.88-61A>G) n.423-61A>G n.1059-61A>G n.349-61A>G n.289-61A>G n.215-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.48132811G>A | CA947373080 | MIR6505,PFKM | c.460-57G>A (n.460-57G>A) c.451-57G>A (n.451-57G>A) c.238-57G>A (n.238-57G>A) c.547-57G>A (n.547-57G>A) c.86-7960G>A (n.86-7960G>A) n.310-57G>A c.*254-57G>A (n.*254-57G>A) c.337-57G>A (n.337-57G>A) c.*122-57G>A (n.*122-57G>A) c.86-1428G>A (n.86-1428G>A) n.15G>A c.382-57G>A (n.382-57G>A) c.262-57G>A (n.262-57G>A) c.151-57G>A (n.151-57G>A) c.88-57G>A (n.88-57G>A) n.423-57G>A n.1059-57G>A n.349-57G>A n.289-57G>A n.215-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132811G= | CA2034529085 | MIR6505,PFKM | c.460-57G= (n.460-57G=) c.451-57G= (n.451-57G=) c.238-57G= (n.238-57G=) c.547-57G= (n.547-57G=) c.86-7960G= (n.86-7960G=) n.310-57G= c.*254-57G= (n.*254-57G=) c.337-57G= (n.337-57G=) c.*122-57G= (n.*122-57G=) c.86-1428G= (n.86-1428G=) n.15G= c.382-57G= (n.382-57G=) c.262-57G= (n.262-57G=) c.151-57G= (n.151-57G=) c.88-57G= (n.88-57G=) n.423-57G= n.1059-57G= n.349-57G= n.289-57G= n.215-57G= | |
| 12 | g.48132811G>T | CA2618525295 | MIR6505,PFKM | c.460-57G>T (n.460-57G>T) c.451-57G>T (n.451-57G>T) c.238-57G>T (n.238-57G>T) c.547-57G>T (n.547-57G>T) c.86-7960G>T (n.86-7960G>T) n.310-57G>T c.*254-57G>T (n.*254-57G>T) c.337-57G>T (n.337-57G>T) c.*122-57G>T (n.*122-57G>T) c.86-1428G>T (n.86-1428G>T) n.15G>T c.382-57G>T (n.382-57G>T) c.262-57G>T (n.262-57G>T) c.151-57G>T (n.151-57G>T) c.88-57G>T (n.88-57G>T) n.423-57G>T n.1059-57G>T n.349-57G>T n.289-57G>T n.215-57G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132812A= | CA2034529087 | MIR6505,PFKM | c.460-56A= (n.460-56A=) c.451-56A= (n.451-56A=) c.238-56A= (n.238-56A=) c.547-56A= (n.547-56A=) c.86-7959A= (n.86-7959A=) n.310-56A= c.*254-56A= (n.*254-56A=) c.337-56A= (n.337-56A=) c.*122-56A= (n.*122-56A=) c.86-1427A= (n.86-1427A=) n.16A= c.382-56A= (n.382-56A=) c.262-56A= (n.262-56A=) c.151-56A= (n.151-56A=) c.88-56A= (n.88-56A=) n.423-56A= n.1059-56A= n.349-56A= n.289-56A= n.215-56A= | |
| 12 | g.48132812A>G | CA604843155 | MIR6505,PFKM | c.460-56A>G (n.460-56A>G) c.451-56A>G (n.451-56A>G) c.238-56A>G (n.238-56A>G) c.547-56A>G (n.547-56A>G) c.86-7959A>G (n.86-7959A>G) n.310-56A>G c.*254-56A>G (n.*254-56A>G) c.337-56A>G (n.337-56A>G) c.*122-56A>G (n.*122-56A>G) c.86-1427A>G (n.86-1427A>G) n.16A>G c.382-56A>G (n.382-56A>G) c.262-56A>G (n.262-56A>G) c.151-56A>G (n.151-56A>G) c.88-56A>G (n.88-56A>G) n.423-56A>G n.1059-56A>G n.349-56A>G n.289-56A>G n.215-56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48132812A>T | CA2575139493 | MIR6505,PFKM | c.460-56A>T (n.460-56A>T) c.451-56A>T (n.451-56A>T) c.238-56A>T (n.238-56A>T) c.547-56A>T (n.547-56A>T) c.86-7959A>T (n.86-7959A>T) n.310-56A>T c.*254-56A>T (n.*254-56A>T) c.337-56A>T (n.337-56A>T) c.*122-56A>T (n.*122-56A>T) c.86-1427A>T (n.86-1427A>T) n.16A>T c.382-56A>T (n.382-56A>T) c.262-56A>T (n.262-56A>T) c.151-56A>T (n.151-56A>T) c.88-56A>T (n.88-56A>T) n.423-56A>T n.1059-56A>T n.349-56A>T n.289-56A>T n.215-56A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132814A>C | CA2618525296 | MIR6505,PFKM | c.460-54A>C (n.460-54A>C) c.451-54A>C (n.451-54A>C) c.238-54A>C (n.238-54A>C) c.547-54A>C (n.547-54A>C) c.86-7957A>C (n.86-7957A>C) n.310-54A>C c.*254-54A>C (n.*254-54A>C) c.337-54A>C (n.337-54A>C) c.*122-54A>C (n.*122-54A>C) c.86-1425A>C (n.86-1425A>C) n.18A>C c.382-54A>C (n.382-54A>C) c.262-54A>C (n.262-54A>C) c.151-54A>C (n.151-54A>C) c.88-54A>C (n.88-54A>C) n.423-54A>C n.1059-54A>C n.349-54A>C n.289-54A>C n.215-54A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132814A>G | CA2618525297 | MIR6505,PFKM | c.460-54A>G (n.460-54A>G) c.451-54A>G (n.451-54A>G) c.238-54A>G (n.238-54A>G) c.547-54A>G (n.547-54A>G) c.86-7957A>G (n.86-7957A>G) n.310-54A>G c.*254-54A>G (n.*254-54A>G) c.337-54A>G (n.337-54A>G) c.*122-54A>G (n.*122-54A>G) c.86-1425A>G (n.86-1425A>G) n.18A>G c.382-54A>G (n.382-54A>G) c.262-54A>G (n.262-54A>G) c.151-54A>G (n.151-54A>G) c.88-54A>G (n.88-54A>G) n.423-54A>G n.1059-54A>G n.349-54A>G n.289-54A>G n.215-54A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132815T>C | CA689492520 | MIR6505,PFKM | c.460-53T>C (n.460-53T>C) c.451-53T>C (n.451-53T>C) c.238-53T>C (n.238-53T>C) c.547-53T>C (n.547-53T>C) c.86-7956T>C (n.86-7956T>C) n.310-53T>C c.*254-53T>C (n.*254-53T>C) c.337-53T>C (n.337-53T>C) c.*122-53T>C (n.*122-53T>C) c.86-1424T>C (n.86-1424T>C) n.19T>C c.382-53T>C (n.382-53T>C) c.262-53T>C (n.262-53T>C) c.151-53T>C (n.151-53T>C) c.88-53T>C (n.88-53T>C) n.423-53T>C n.1059-53T>C n.349-53T>C n.289-53T>C n.215-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.48132818C>A | CA2618525300 | MIR6505,PFKM | c.460-50C>A (n.460-50C>A) c.451-50C>A (n.451-50C>A) c.238-50C>A (n.238-50C>A) c.547-50C>A (n.547-50C>A) c.86-7953C>A (n.86-7953C>A) n.310-50C>A c.*254-50C>A (n.*254-50C>A) c.337-50C>A (n.337-50C>A) c.*122-50C>A (n.*122-50C>A) c.86-1421C>A (n.86-1421C>A) n.22C>A c.382-50C>A (n.382-50C>A) c.262-50C>A (n.262-50C>A) c.151-50C>A (n.151-50C>A) c.88-50C>A (n.88-50C>A) n.423-50C>A n.1059-50C>A n.349-50C>A n.289-50C>A n.215-50C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48132818C= | CA2034529092 | MIR6505,PFKM | c.460-50C= (n.460-50C=) c.451-50C= (n.451-50C=) c.238-50C= (n.238-50C=) c.547-50C= (n.547-50C=) c.86-7953C= (n.86-7953C=) n.310-50C= c.*254-50C= (n.*254-50C=) c.337-50C= (n.337-50C=) c.*122-50C= (n.*122-50C=) c.86-1421C= (n.86-1421C=) n.22C= c.382-50C= (n.382-50C=) c.262-50C= (n.262-50C=) c.151-50C= (n.151-50C=) c.88-50C= (n.88-50C=) n.423-50C= n.1059-50C= n.349-50C= n.289-50C= n.215-50C= | |
| 12 | g.48132818C>G | CA2034529093 | MIR6505,PFKM | c.460-50C>G (n.460-50C>G) c.451-50C>G (n.451-50C>G) c.238-50C>G (n.238-50C>G) c.547-50C>G (n.547-50C>G) c.86-7953C>G (n.86-7953C>G) n.310-50C>G c.*254-50C>G (n.*254-50C>G) c.337-50C>G (n.337-50C>G) c.*122-50C>G (n.*122-50C>G) c.86-1421C>G (n.86-1421C>G) n.22C>G c.382-50C>G (n.382-50C>G) c.262-50C>G (n.262-50C>G) c.151-50C>G (n.151-50C>G) c.88-50C>G (n.88-50C>G) n.423-50C>G n.1059-50C>G n.349-50C>G n.289-50C>G n.215-50C>G | dbSNP |
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| 12 | g.48132819A>C | CA2575139494 | MIR6505,PFKM | c.460-49A>C (n.460-49A>C) c.451-49A>C (n.451-49A>C) c.238-49A>C (n.238-49A>C) c.547-49A>C (n.547-49A>C) c.86-7952A>C (n.86-7952A>C) n.310-49A>C c.*254-49A>C (n.*254-49A>C) c.337-49A>C (n.337-49A>C) c.*122-49A>C (n.*122-49A>C) c.86-1420A>C (n.86-1420A>C) n.23A>C c.382-49A>C (n.382-49A>C) c.262-49A>C (n.262-49A>C) c.151-49A>C (n.151-49A>C) c.88-49A>C (n.88-49A>C) n.423-49A>C n.1059-49A>C n.349-49A>C n.289-49A>C n.215-49A>C | |
| 12 | g.48132819A>G | CA2034529096 | MIR6505,PFKM | c.460-49A>G (n.460-49A>G) c.451-49A>G (n.451-49A>G) c.238-49A>G (n.238-49A>G) c.547-49A>G (n.547-49A>G) c.86-7952A>G (n.86-7952A>G) n.310-49A>G c.*254-49A>G (n.*254-49A>G) c.337-49A>G (n.337-49A>G) c.*122-49A>G (n.*122-49A>G) c.86-1420A>G (n.86-1420A>G) n.23A>G c.382-49A>G (n.382-49A>G) c.262-49A>G (n.262-49A>G) c.151-49A>G (n.151-49A>G) c.88-49A>G (n.88-49A>G) n.423-49A>G n.1059-49A>G n.349-49A>G n.289-49A>G n.215-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.48132821C>A | CA2575139495 | MIR6505,PFKM | c.460-47C>A (n.460-47C>A) c.451-47C>A (n.451-47C>A) c.238-47C>A (n.238-47C>A) c.547-47C>A (n.547-47C>A) c.86-7950C>A (n.86-7950C>A) n.310-47C>A c.*254-47C>A (n.*254-47C>A) c.337-47C>A (n.337-47C>A) c.*122-47C>A (n.*122-47C>A) c.86-1418C>A (n.86-1418C>A) n.25C>A c.382-47C>A (n.382-47C>A) c.262-47C>A (n.262-47C>A) c.151-47C>A (n.151-47C>A) c.88-47C>A (n.88-47C>A) n.423-47C>A n.1059-47C>A n.349-47C>A n.289-47C>A n.215-47C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.48132823T>G | CA236509848 | MIR6505,PFKM | c.460-45T>G (n.460-45T>G) c.451-45T>G (n.451-45T>G) c.238-45T>G (n.238-45T>G) c.547-45T>G (n.547-45T>G) c.86-7948T>G (n.86-7948T>G) n.310-45T>G c.*254-45T>G (n.*254-45T>G) c.337-45T>G (n.337-45T>G) c.*122-45T>G (n.*122-45T>G) c.86-1416T>G (n.86-1416T>G) n.27T>G c.382-45T>G (n.382-45T>G) c.262-45T>G (n.262-45T>G) c.151-45T>G (n.151-45T>G) c.88-45T>G (n.88-45T>G) n.423-45T>G n.1059-45T>G n.349-45T>G n.289-45T>G n.215-45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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