Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.48130404T>ACA384538819PFKMc.349T>A (p.Phe117Ile)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.85+7545T>A (n.85+7545T>A)
n.199T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.194T>A
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.190T>A
c.86-3835T>A (n.86-3835T>A)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.40T>A (p.Phe14Ile)
c.10-912T>A (n.10-912T>A)
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n.271-912T>A
n.178T>A
n.137-912T>A
12g.48130404T>CCA384538821PFKMc.349T>C (p.Phe117Leu)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.85+7545T>C (n.85+7545T>C)
n.199T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.194T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.190T>C
c.86-3835T>C (n.86-3835T>C)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
c.10-912T>C (n.10-912T>C)
n.312T>C
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n.271-912T>C
n.178T>C
n.137-912T>C
12g.48130404T>GCA384538823PFKMc.349T>G (p.Phe117Val)
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.85+7545T>G (n.85+7545T>G)
n.199T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.194T>G
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.190T>G
c.86-3835T>G (n.86-3835T>G)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.40T>G (p.Phe14Val)
c.10-912T>G (n.10-912T>G)
n.312T>G
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n.271-912T>G
n.178T>G
n.137-912T>G
12g.48130405T>ACA384538831PFKMc.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.85+7546T>A (n.85+7546T>A)
n.200T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.195T>A
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.191T>A
c.86-3834T>A (n.86-3834T>A)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.10-911T>A (n.10-911T>A)
n.313T>A
n.949T>A
n.271-911T>A
n.179T>A
n.137-911T>A
 gnomAD v4
12g.48130405T>CCA384538830PFKMc.350T>C (p.Phe117Ser)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.85+7546T>C (n.85+7546T>C)
n.200T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.195T>C
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n.191T>C
c.86-3834T>C (n.86-3834T>C)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
c.10-911T>C (n.10-911T>C)
n.313T>C
n.949T>C
n.271-911T>C
n.179T>C
n.137-911T>C
12g.48130405T>GCA384538827PFKMc.350T>G (p.Phe117Cys)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.85+7546T>G (n.85+7546T>G)
n.200T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.195T>G
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.191T>G
c.86-3834T>G (n.86-3834T>G)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
c.10-911T>G (n.10-911T>G)
n.313T>G
n.949T>G
n.271-911T>G
n.179T>G
n.137-911T>G
12g.48130406C>ACA384538836PFKMc.351C>A (p.Phe117Leu)
c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.129C>A (p.Phe43Leu)
c.237C>A (p.Phe79Leu)
c.438C>A (p.Phe146Leu)
c.85+7547C>A (n.85+7547C>A)
n.201C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.196C>A
c.228C>A (p.Phe76Leu)
n.192C>A
c.86-3833C>A (n.86-3833C>A)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.42C>A (p.Phe14Leu)
c.10-910C>A (n.10-910C>A)
n.314C>A
n.950C>A
n.271-910C>A
n.180C>A
n.137-910C>A
12g.48130406C=CA2034526948PFKMc.351C= (p.Phe117=)
c.342C= (p.Phe114=)
c.129C= (p.Phe43=)
c.237C= (p.Phe79=)
c.438C= (p.Phe146=)
c.85+7547C= (n.85+7547C=)
n.201C=
c.*145C= (n.*145C=)
n.196C=
c.228C= (p.Phe76=)
n.192C=
c.86-3833C= (n.86-3833C=)
c.273C= (p.Phe91=)
c.153C= (p.Phe51=)
c.42C= (p.Phe14=)
c.10-910C= (n.10-910C=)
n.314C=
n.950C=
n.271-910C=
n.180C=
n.137-910C=
12g.48130406C>GCA384538833PFKMc.351C>G (p.Phe117Leu)
c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.129C>G (p.Phe43Leu)
c.237C>G (p.Phe79Leu)
c.438C>G (p.Phe146Leu)
c.85+7547C>G (n.85+7547C>G)
n.201C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.196C>G
c.228C>G (p.Phe76Leu)
n.192C>G
c.86-3833C>G (n.86-3833C>G)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.42C>G (p.Phe14Leu)
c.10-910C>G (n.10-910C>G)
n.314C>G
n.950C>G
n.271-910C>G
n.180C>G
n.137-910C>G
12g.48130406C>TCA479450543PFKMc.351C>T (p.Phe117=)
c.342C>T (p.Phe114=)
c.129C>T (p.Phe43=)
c.237C>T (p.Phe79=)
c.438C>T (p.Phe146=)
c.85+7547C>T (n.85+7547C>T)
n.201C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.196C>T
c.228C>T (p.Phe76=)
n.192C>T
c.86-3833C>T (n.86-3833C>T)
c.273C>T (p.Phe91=)
c.153C>T (p.Phe51=)
c.42C>T (p.Phe14=)
c.10-910C>T (n.10-910C>T)
n.314C>T
n.950C>T
n.271-910C>T
n.180C>T
n.137-910C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48130407A=CA2034526954PFKMc.352A= (p.Thr118=)
c.343A= (p.Thr115=)
c.130A= (p.Thr44=)
c.238A= (p.Thr80=)
c.439A= (p.Thr147=)
c.85+7548A= (n.85+7548A=)
n.202A=
c.*146A= (n.*146A=)
n.197A=
c.229A= (p.Thr77=)
n.193A=
c.86-3832A= (n.86-3832A=)
c.274A= (p.Thr92=)
c.154A= (p.Thr52=)
c.43A= (p.Thr15=)
c.10-909A= (n.10-909A=)
n.315A=
n.951A=
n.271-909A=
n.181A=
n.137-909A=
12g.48130407A>CCA384538844PFKMc.352A>C (p.Thr118Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.85+7548A>C (n.85+7548A>C)
n.202A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.197A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.193A>C
c.86-3832A>C (n.86-3832A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.10-909A>C (n.10-909A>C)
n.315A>C
n.951A>C
n.271-909A>C
n.181A>C
n.137-909A>C
 COSMIC COSMIC
12g.48130407A>GCA384538840PFKMc.352A>G (p.Thr118Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.85+7548A>G (n.85+7548A>G)
n.202A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.197A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.193A>G
c.86-3832A>G (n.86-3832A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.10-909A>G (n.10-909A>G)
n.315A>G
n.951A>G
n.271-909A>G
n.181A>G
n.137-909A>G
12g.48130407A>TCA384538841PFKMc.352A>T (p.Thr118Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.85+7548A>T (n.85+7548A>T)
n.202A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.197A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.193A>T
c.86-3832A>T (n.86-3832A>T)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.10-909A>T (n.10-909A>T)
n.315A>T
n.951A>T
n.271-909A>T
n.181A>T
n.137-909A>T
12g.48130408C>ACA384538847PFKMc.353C>A (p.Thr118Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.85+7549C>A (n.85+7549C>A)
n.203C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.198C>A
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.194C>A
c.86-3831C>A (n.86-3831C>A)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.44C>A (p.Thr15Asn)
c.10-908C>A (n.10-908C>A)
n.316C>A
n.952C>A
n.271-908C>A
n.182C>A
n.137-908C>A
12g.48130408C>GCA384538849PFKMc.353C>G (p.Thr118Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.85+7549C>G (n.85+7549C>G)
n.203C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.198C>G
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.194C>G
c.86-3831C>G (n.86-3831C>G)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.44C>G (p.Thr15Ser)
c.10-908C>G (n.10-908C>G)
n.316C>G
n.952C>G
n.271-908C>G
n.182C>G
n.137-908C>G
12g.48130408C>TCA384538851PFKMc.353C>T (p.Thr118Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.85+7549C>T (n.85+7549C>T)
n.203C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.198C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.194C>T
c.86-3831C>T (n.86-3831C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.10-908C>T (n.10-908C>T)
n.316C>T
n.952C>T
n.271-908C>T
n.182C>T
n.137-908C>T
12g.48130409dupCA604841994PFKMc.354dup (p.Gly119ArgfsTer9)
c.345dup (p.Gly116ArgfsTer9)
c.132dup (p.Gly45ArgfsTer9)
c.240dup (p.Gly81ArgfsTer9)
c.441dup (p.Gly148ArgfsTer9)
c.85+7550dup (n.85+7550dup)
n.204dup
c.*148dup (n.*148dup)
n.199dup
c.231dup (p.Gly78ArgfsTer9)
n.195dup
c.86-3830dup (n.86-3830dup)
c.276dup (p.Gly93ArgfsTer9)
c.156dup (p.Gly53ArgfsTer9)
c.45dup (p.Gly16ArgfsTer9)
c.10-907dup (n.10-907dup)
n.317dup
n.953dup
n.271-907dup
n.183dup
n.137-907dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48130409C>ACA479450551PFKMc.354C>A (p.Thr118=)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.132C>A (p.Thr44=)
c.240C>A (p.Thr80=)
c.441C>A (p.Thr147=)
c.85+7550C>A (n.85+7550C>A)
n.204C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.199C>A
c.231C>A (p.Thr77=)
n.195C>A
c.86-3830C>A (n.86-3830C>A)
c.276C>A (p.Thr92=)
c.156C>A (p.Thr52=)
c.45C>A (p.Thr15=)
c.10-907C>A (n.10-907C>A)
n.317C>A
n.953C>A
n.271-907C>A
n.183C>A
n.137-907C>A
12g.48130409C=CA2034526961PFKMc.354C= (p.Thr118=)
c.345C= (p.Thr115=)
c.132C= (p.Thr44=)
c.240C= (p.Thr80=)
c.441C= (p.Thr147=)
c.85+7550C= (n.85+7550C=)
n.204C=
c.*148C= (n.*148C=)
n.199C=
c.231C= (p.Thr77=)
n.195C=
c.86-3830C= (n.86-3830C=)
c.276C= (p.Thr92=)
c.156C= (p.Thr52=)
c.45C= (p.Thr15=)
c.10-907C= (n.10-907C=)
n.317C=
n.953C=
n.271-907C=
n.183C=
n.137-907C=
12g.48130409C>GCA479450553PFKMc.354C>G (p.Thr118=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.132C>G (p.Thr44=)
c.240C>G (p.Thr80=)
c.441C>G (p.Thr147=)
c.85+7550C>G (n.85+7550C>G)
n.204C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.199C>G
c.231C>G (p.Thr77=)
n.195C>G
c.86-3830C>G (n.86-3830C>G)
c.276C>G (p.Thr92=)
c.156C>G (p.Thr52=)
c.45C>G (p.Thr15=)
c.10-907C>G (n.10-907C>G)
n.317C>G
n.953C>G
n.271-907C>G
n.183C>G
n.137-907C>G
12g.48130409C>TCA6536891PFKMc.354C>T (p.Thr118=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.132C>T (p.Thr44=)
c.240C>T (p.Thr80=)
c.441C>T (p.Thr147=)
c.85+7550C>T (n.85+7550C>T)
n.204C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.199C>T
c.231C>T (p.Thr77=)
n.195C>T
c.86-3830C>T (n.86-3830C>T)
c.276C>T (p.Thr92=)
c.156C>T (p.Thr52=)
c.45C>T (p.Thr15=)
c.10-907C>T (n.10-907C>T)
n.317C>T
n.953C>T
n.271-907C>T
n.183C>T
n.137-907C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48130410G>ACA6536892PFKMc.355G>A (p.Gly119Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.85+7551G>A (n.85+7551G>A)
n.205G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.200G>A
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.196G>A
c.86-3829G>A (n.86-3829G>A)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.10-906G>A (n.10-906G>A)
n.318G>A
n.954G>A
n.271-906G>A
n.184G>A
n.137-906G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.48130410G>CCA384538856PFKMc.355G>C (p.Gly119Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.85+7551G>C (n.85+7551G>C)
n.205G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.200G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.196G>C
c.86-3829G>C (n.86-3829G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.10-906G>C (n.10-906G>C)
n.318G>C
n.954G>C
n.271-906G>C
n.184G>C
n.137-906G>C
 gnomAD v4
12g.48130410G=CA2034526963PFKMc.355G= (p.Gly119=)
c.346G= (p.Gly116=)
c.133G= (p.Gly45=)
c.241G= (p.Gly81=)
c.442G= (p.Gly148=)
c.85+7551G= (n.85+7551G=)
n.205G=
c.*149G= (n.*149G=)
n.200G=
c.232G= (p.Gly78=)
n.196G=
c.86-3829G= (n.86-3829G=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.157G= (p.Gly53=)
c.46G= (p.Gly16=)
c.10-906G= (n.10-906G=)
n.318G=
n.954G=
n.271-906G=
n.184G=
n.137-906G=
12g.48130410G>TCA384538859PFKMc.355G>T (p.Gly119Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.85+7551G>T (n.85+7551G>T)
n.205G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.200G>T
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.196G>T
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c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.10-906G>T (n.10-906G>T)
n.318G>T
n.954G>T
n.271-906G>T
n.184G>T
n.137-906G>T
12g.48130411G>ACA384538861PFKMc.356G>A (p.Gly119Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.85+7552G>A (n.85+7552G>A)
n.206G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.201G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.197G>A
c.86-3828G>A (n.86-3828G>A)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.10-905G>A (n.10-905G>A)
n.319G>A
n.955G>A
n.271-905G>A
n.185G>A
n.137-905G>A
12g.48130411G>CCA384538864PFKMc.356G>C (p.Gly119Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.85+7552G>C (n.85+7552G>C)
n.206G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.201G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.197G>C
c.86-3828G>C (n.86-3828G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.10-905G>C (n.10-905G>C)
n.319G>C
n.955G>C
n.271-905G>C
n.185G>C
n.137-905G>C
12g.48130411G>TCA384538865PFKMc.356G>T (p.Gly119Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.85+7552G>T (n.85+7552G>T)
n.206G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.201G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.197G>T
c.86-3828G>T (n.86-3828G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.10-905G>T (n.10-905G>T)
n.319G>T
n.955G>T
n.271-905G>T
n.185G>T
n.137-905G>T
12g.48130412T>ACA479450560PFKMc.357T>A (p.Gly119=)
c.348T>A (p.Gly116=)
c.135T>A (p.Gly45=)
c.243T>A (p.Gly81=)
c.444T>A (p.Gly148=)
c.85+7553T>A (n.85+7553T>A)
n.207T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.202T>A
c.234T>A (p.Gly78=)
n.198T>A
c.86-3827T>A (n.86-3827T>A)
c.279T>A (p.Gly93=)
c.159T>A (p.Gly53=)
c.48T>A (p.Gly16=)
c.10-904T>A (n.10-904T>A)
n.320T>A
n.956T>A
n.271-904T>A
n.186T>A
n.137-904T>A
12g.48130412T>CCA479450562PFKMc.357T>C (p.Gly119=)
c.348T>C (p.Gly116=)
c.135T>C (p.Gly45=)
c.243T>C (p.Gly81=)
c.444T>C (p.Gly148=)
c.85+7553T>C (n.85+7553T>C)
n.207T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.202T>C
c.234T>C (p.Gly78=)
n.198T>C
c.86-3827T>C (n.86-3827T>C)
c.279T>C (p.Gly93=)
c.159T>C (p.Gly53=)
c.48T>C (p.Gly16=)
c.10-904T>C (n.10-904T>C)
n.320T>C
n.956T>C
n.271-904T>C
n.186T>C
n.137-904T>C
12g.48130412T>GCA479450564PFKMc.357T>G (p.Gly119=)
c.348T>G (p.Gly116=)
c.135T>G (p.Gly45=)
c.243T>G (p.Gly81=)
c.444T>G (p.Gly148=)
c.85+7553T>G (n.85+7553T>G)
n.207T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.202T>G
c.234T>G (p.Gly78=)
n.198T>G
c.86-3827T>G (n.86-3827T>G)
c.279T>G (p.Gly93=)
c.159T>G (p.Gly53=)
c.48T>G (p.Gly16=)
c.10-904T>G (n.10-904T>G)
n.320T>G
n.956T>G
n.271-904T>G
n.186T>G
n.137-904T>G
12g.48130413G>ACA384538873PFKMc.358G>A (p.Ala120Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.85+7554G>A (n.85+7554G>A)
n.208G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.203G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.199G>A
c.86-3826G>A (n.86-3826G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.10-903G>A (n.10-903G>A)
n.321G>A
n.957G>A
n.271-903G>A
n.187G>A
n.137-903G>A
 dbSNP
12g.48130413G>CCA384538870PFKMc.358G>C (p.Ala120Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.85+7554G>C (n.85+7554G>C)
n.208G>C
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n.203G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.199G>C
c.86-3826G>C (n.86-3826G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.10-903G>C (n.10-903G>C)
n.321G>C
n.957G>C
n.271-903G>C
n.187G>C
n.137-903G>C
12g.48130413G=CA2034526965PFKMc.358G= (p.Ala120=)
c.349G= (p.Ala117=)
c.136G= (p.Ala46=)
c.244G= (p.Ala82=)
c.445G= (p.Ala149=)
c.85+7554G= (n.85+7554G=)
n.208G=
c.*152G= (n.*152G=)
n.203G=
c.235G= (p.Ala79=)
n.199G=
c.86-3826G= (n.86-3826G=)
c.280G= (p.Ala94=)
c.160G= (p.Ala54=)
c.49G= (p.Ala17=)
c.10-903G= (n.10-903G=)
n.321G=
n.957G=
n.271-903G=
n.187G=
n.137-903G=
12g.48130413G>TCA6536893PFKMc.358G>T (p.Ala120Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.85+7554G>T (n.85+7554G>T)
n.208G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.203G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.199G>T
c.86-3826G>T (n.86-3826G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.10-903G>T (n.10-903G>T)
n.321G>T
n.957G>T
n.271-903G>T
n.187G>T
n.137-903G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48130414C>ACA384538876PFKMc.359C>A (p.Ala120Asp)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.85+7555C>A (n.85+7555C>A)
n.209C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.204C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.200C>A
c.86-3825C>A (n.86-3825C>A)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.10-902C>A (n.10-902C>A)
n.322C>A
n.958C>A
n.271-902C>A
n.188C>A
n.137-902C>A
12g.48130414C>GCA384538879PFKMc.359C>G (p.Ala120Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.85+7555C>G (n.85+7555C>G)
n.209C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.204C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.200C>G
c.86-3825C>G (n.86-3825C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.10-902C>G (n.10-902C>G)
n.322C>G
n.958C>G
n.271-902C>G
n.188C>G
n.137-902C>G
12g.48130414C>TCA384538881PFKMc.359C>T (p.Ala120Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.85+7555C>T (n.85+7555C>T)
n.209C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.204C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.200C>T
c.86-3825C>T (n.86-3825C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.10-902C>T (n.10-902C>T)
n.322C>T
n.958C>T
n.271-902C>T
n.188C>T
n.137-902C>T
12g.48130415C>ACA479450572PFKMc.360C>A (p.Ala120=)
c.351C>A (p.Ala117=)
c.138C>A (p.Ala46=)
c.246C>A (p.Ala82=)
c.447C>A (p.Ala149=)
c.85+7556C>A (n.85+7556C>A)
n.210C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.205C>A
c.237C>A (p.Ala79=)
n.201C>A
c.86-3824C>A (n.86-3824C>A)
c.282C>A (p.Ala94=)
c.162C>A (p.Ala54=)
c.51C>A (p.Ala17=)
c.10-901C>A (n.10-901C>A)
n.323C>A
n.959C>A
n.271-901C>A
n.189C>A
n.137-901C>A
12g.48130415C=CA2034526968PFKMc.360C= (p.Ala120=)
c.351C= (p.Ala117=)
c.138C= (p.Ala46=)
c.246C= (p.Ala82=)
c.447C= (p.Ala149=)
c.85+7556C= (n.85+7556C=)
n.210C=
c.*154C= (n.*154C=)
n.205C=
c.237C= (p.Ala79=)
n.201C=
c.86-3824C= (n.86-3824C=)
c.282C= (p.Ala94=)
c.162C= (p.Ala54=)
c.51C= (p.Ala17=)
c.10-901C= (n.10-901C=)
n.323C=
n.959C=
n.271-901C=
n.189C=
n.137-901C=
12g.48130415C>GCA479450574PFKMc.360C>G (p.Ala120=)
c.351C>G (p.Ala117=)
c.138C>G (p.Ala46=)
c.246C>G (p.Ala82=)
c.447C>G (p.Ala149=)
c.85+7556C>G (n.85+7556C>G)
n.210C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.205C>G
c.237C>G (p.Ala79=)
n.201C>G
c.86-3824C>G (n.86-3824C>G)
c.282C>G (p.Ala94=)
c.162C>G (p.Ala54=)
c.51C>G (p.Ala17=)
c.10-901C>G (n.10-901C>G)
n.323C>G
n.959C>G
n.271-901C>G
n.189C>G
n.137-901C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.48130415C>TCA479450575PFKMc.360C>T (p.Ala120=)
c.351C>T (p.Ala117=)
c.138C>T (p.Ala46=)
c.246C>T (p.Ala82=)
c.447C>T (p.Ala149=)
c.85+7556C>T (n.85+7556C>T)
n.210C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.205C>T
c.237C>T (p.Ala79=)
n.201C>T
c.86-3824C>T (n.86-3824C>T)
c.282C>T (p.Ala94=)
c.162C>T (p.Ala54=)
c.51C>T (p.Ala17=)
c.10-901C>T (n.10-901C>T)
n.323C>T
n.959C>T
n.271-901C>T
n.189C>T
n.137-901C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48130416C>ACA384538882PFKMc.361C>A (p.Arg121Ser)
c.352C>A (p.Arg118Ser)
c.139C>A (p.Arg47Ser)
c.247C>A (p.Arg83Ser)
c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.85+7557C>A (n.85+7557C>A)
n.211C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.206C>A
c.238C>A (p.Arg80Ser)
n.202C>A
c.86-3823C>A (n.86-3823C>A)
c.283C>A (p.Arg95Ser)
c.163C>A (p.Arg55Ser)
c.52C>A (p.Arg18Ser)
c.10-900C>A (n.10-900C>A)
n.324C>A
n.960C>A
n.271-900C>A
n.190C>A
n.137-900C>A
12g.48130416C=CA2034526976PFKMc.361C= (p.Arg121=)
c.352C= (p.Arg118=)
c.139C= (p.Arg47=)
c.247C= (p.Arg83=)
c.448C= (p.Arg150=)
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n.211C=
c.*155C= (n.*155C=)
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c.238C= (p.Arg80=)
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c.52C= (p.Arg18=)
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n.324C=
n.960C=
n.271-900C=
n.190C=
n.137-900C=
12g.48130416C>GCA384538885PFKMc.361C>G (p.Arg121Gly)
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c.139C>G (p.Arg47Gly)
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n.211C>G
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n.137-900C>G
 dbSNP
12g.48130416C>TCA6536894PFKMc.361C>T (p.Arg121Cys)
c.352C>T (p.Arg118Cys)
c.139C>T (p.Arg47Cys)
c.247C>T (p.Arg83Cys)
c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.85+7557C>T (n.85+7557C>T)
n.211C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.206C>T
c.238C>T (p.Arg80Cys)
n.202C>T
c.86-3823C>T (n.86-3823C>T)
c.283C>T (p.Arg95Cys)
c.163C>T (p.Arg55Cys)
c.52C>T (p.Arg18Cys)
c.10-900C>T (n.10-900C>T)
n.324C>T
n.960C>T
n.271-900C>T
n.190C>T
n.137-900C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48130416_48130417insTGGAATCCAGAGATATTACATTTGCA2507426964PFKMc.361_362insTGGAATCCAGAGATATTACATTTG (p.Arg121delinsLeuGluSerArgAspIleThrPheGly)
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c.85+7557_85+7558insTGGAATCCAGAGATATTACATTTG (n.85+7557_85+7558insTGGAATCCAGAGATATTACATTTG)
n.211_212insTGGAATCCAGAGATATTACATTTG
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n.206_207insTGGAATCCAGAGATATTACATTTG
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n.202_203insTGGAATCCAGAGATATTACATTTG
c.86-3823_86-3822insTGGAATCCAGAGATATTACATTTG (n.86-3823_86-3822insTGGAATCCAGAGATATTACATTTG)
c.283_284insTGGAATCCAGAGATATTACATTTG (p.Arg95delinsLeuGluSerArgAspIleThrPheGly)
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c.10-900_10-899insTGGAATCCAGAGATATTACATTTG (n.10-900_10-899insTGGAATCCAGAGATATTACATTTG)
n.324_325insTGGAATCCAGAGATATTACATTTG
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n.271-900_271-899insTGGAATCCAGAGATATTACATTTG
n.190_191insTGGAATCCAGAGATATTACATTTG
n.137-900_137-899insTGGAATCCAGAGATATTACATTTG
12g.48130417G>ACA6536895PFKMc.362G>A (p.Arg121His)
c.353G>A (p.Arg118His)
c.140G>A (p.Arg47His)
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c.85+7558G>A (n.85+7558G>A)
n.212G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.207G>A
c.239G>A (p.Arg80His)
n.203G>A
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n.325G>A
n.961G>A
n.271-899G>A
n.191G>A
n.137-899G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48130417G>CCA384538897PFKMc.362G>C (p.Arg121Pro)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.85+7558G>C (n.85+7558G>C)
n.212G>C
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n.207G>C
c.239G>C (p.Arg80Pro)
n.203G>C
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c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.164G>C (p.Arg55Pro)
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n.325G>C
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n.271-899G>C
n.191G>C
n.137-899G>C
12g.48130417G=CA2034526987PFKMc.362G= (p.Arg121=)
c.353G= (p.Arg118=)
c.140G= (p.Arg47=)
c.248G= (p.Arg83=)
c.449G= (p.Arg150=)
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c.*156G= (n.*156G=)
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c.239G= (p.Arg80=)
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n.271-899G=
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n.137-899G=
12g.48130417G>TCA384538900PFKMc.362G>T (p.Arg121Leu)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.85+7558G>T (n.85+7558G>T)
n.212G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.207G>T
c.239G>T (p.Arg80Leu)
n.203G>T
c.86-3822G>T (n.86-3822G>T)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.10-899G>T (n.10-899G>T)
n.325G>T
n.961G>T
n.271-899G>T
n.191G>T
n.137-899G>T
12g.48130418T>ACA479450584PFKMc.363T>A (p.Arg121=)
c.354T>A (p.Arg118=)
c.141T>A (p.Arg47=)
c.249T>A (p.Arg83=)
c.450T>A (p.Arg150=)
c.85+7559T>A (n.85+7559T>A)
n.213T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.208T>A
c.240T>A (p.Arg80=)
n.204T>A
c.86-3821T>A (n.86-3821T>A)
c.285T>A (p.Arg95=)
c.165T>A (p.Arg55=)
c.54T>A (p.Arg18=)
c.10-898T>A (n.10-898T>A)
n.326T>A
n.962T>A
n.271-898T>A
n.192T>A
n.137-898T>A
12g.48130418T>CCA479450585PFKMc.363T>C (p.Arg121=)
c.354T>C (p.Arg118=)
c.141T>C (p.Arg47=)
c.249T>C (p.Arg83=)
c.450T>C (p.Arg150=)
c.85+7559T>C (n.85+7559T>C)
n.213T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.208T>C
c.240T>C (p.Arg80=)
n.204T>C
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c.285T>C (p.Arg95=)
c.165T>C (p.Arg55=)
c.54T>C (p.Arg18=)
c.10-898T>C (n.10-898T>C)
n.326T>C
n.962T>C
n.271-898T>C
n.192T>C
n.137-898T>C
12g.48130418T>GCA479450587PFKMc.363T>G (p.Arg121=)
c.354T>G (p.Arg118=)
c.141T>G (p.Arg47=)
c.249T>G (p.Arg83=)
c.450T>G (p.Arg150=)
c.85+7559T>G (n.85+7559T>G)
n.213T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.208T>G
c.240T>G (p.Arg80=)
n.204T>G
c.86-3821T>G (n.86-3821T>G)
c.285T>G (p.Arg95=)
c.165T>G (p.Arg55=)
c.54T>G (p.Arg18=)
c.10-898T>G (n.10-898T>G)
n.326T>G
n.962T>G
n.271-898T>G
n.192T>G
n.137-898T>G
12g.48130419G>ACA384538902PFKMc.364G>A (p.Val122Ile)
c.355G>A (p.Val119Ile)
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.250G>A (p.Val84Ile)
c.451G>A (p.Val151Ile)
c.85+7560G>A (n.85+7560G>A)
n.214G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.209G>A
c.241G>A (p.Val81Ile)
n.205G>A
c.86-3820G>A (n.86-3820G>A)
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.55G>A (p.Val19Ile)
c.10-897G>A (n.10-897G>A)
n.327G>A
n.963G>A
n.271-897G>A
n.193G>A
n.137-897G>A
12g.48130419G>CCA384538906PFKMc.364G>C (p.Val122Leu)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.85+7560G>C (n.85+7560G>C)
n.214G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.209G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.205G>C
c.86-3820G>C (n.86-3820G>C)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.10-897G>C (n.10-897G>C)
n.327G>C
n.963G>C
n.271-897G>C
n.193G>C
n.137-897G>C
12g.48130419G>TCA384538908PFKMc.364G>T (p.Val122Phe)
c.355G>T (p.Val119Phe)
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.250G>T (p.Val84Phe)
c.451G>T (p.Val151Phe)
c.85+7560G>T (n.85+7560G>T)
n.214G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.209G>T
c.241G>T (p.Val81Phe)
n.205G>T
c.86-3820G>T (n.86-3820G>T)
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
c.55G>T (p.Val19Phe)
c.10-897G>T (n.10-897G>T)
n.327G>T
n.963G>T
n.271-897G>T
n.193G>T
n.137-897G>T
12g.48130419_48130422delinsGTCTCA2034526990PFKMc.364_367delinsGTCT (p.Val122=)
c.355_358delinsGTCT (p.Val119=)
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c.85+7560_85+7563delinsGTCT (n.85+7560_85+7563delinsGTCT)
n.214_217delinsGTCT
c.*158_*161delinsGTCT (n.*158_*161delinsGTCT)
n.209_212delinsGTCT
c.241_244delinsGTCT (p.Val81=)
n.205_208delinsGTCT
c.86-3820_86-3817delinsGTCT (n.86-3820_86-3817delinsGTCT)
c.286_289delinsGTCT (p.Val96=)
c.166_169delinsGTCT (p.Val56=)
c.55_58delinsGTCT (p.Val19=)
c.10-897_10-894delinsGTCT (n.10-897_10-894delinsGTCT)
n.327_330delinsGTCT
n.963_966delinsGTCT
n.271-897_271-894delinsGTCT
n.193_196delinsGTCT
n.137-897_137-894delinsGTCT
12g.48130420T>ACA384538914PFKMc.365T>A (p.Val122Asp)
c.356T>A (p.Val119Asp)
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.251T>A (p.Val84Asp)
c.452T>A (p.Val151Asp)
c.85+7561T>A (n.85+7561T>A)
n.215T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.210T>A
c.242T>A (p.Val81Asp)
n.206T>A
c.86-3819T>A (n.86-3819T>A)
c.287T>A (p.Val96Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
c.56T>A (p.Val19Asp)
c.10-896T>A (n.10-896T>A)
n.328T>A
n.964T>A
n.271-896T>A
n.194T>A
n.137-896T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48130420T>CCA384538912PFKMc.365T>C (p.Val122Ala)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.85+7561T>C (n.85+7561T>C)
n.215T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.210T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.206T>C
c.86-3819T>C (n.86-3819T>C)
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.10-896T>C (n.10-896T>C)
n.328T>C
n.964T>C
n.271-896T>C
n.194T>C
n.137-896T>C
12g.48130420T>GCA384538911PFKMc.365T>G (p.Val122Gly)
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.85+7561T>G (n.85+7561T>G)
n.215T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.210T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.206T>G
c.86-3819T>G (n.86-3819T>G)
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.10-896T>G (n.10-896T>G)
n.328T>G
n.964T>G
n.271-896T>G
n.194T>G
n.137-896T>G
12g.48130420T=CA2034526993PFKMc.365T= (p.Val122=)
c.356T= (p.Val119=)
c.143T= (p.Val48=)
c.251T= (p.Val84=)
c.452T= (p.Val151=)
c.85+7561T= (n.85+7561T=)
n.215T=
c.*159T= (n.*159T=)
n.210T=
c.242T= (p.Val81=)
n.206T=
c.86-3819T= (n.86-3819T=)
c.287T= (p.Val96=)
c.167T= (p.Val56=)
c.56T= (p.Val19=)
c.10-896T= (n.10-896T=)
n.328T=
n.964T=
n.271-896T=
n.194T=
n.137-896T=
12g.48130424_48130426delCA2034526992PFKMc.369_371del (p.Phe124del)
c.360_362del (p.Phe121del)
c.147_149del (p.Phe50del)
c.255_257del (p.Phe86del)
c.456_458del (p.Phe153del)
c.85+7565_85+7567del (n.85+7565_85+7567del)
n.219_221del
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n.214_216del
c.246_248del (p.Phe83del)
n.210_212del
c.86-3815_86-3813del (n.86-3815_86-3813del)
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c.60_62del (p.Phe21del)
c.10-892_10-890del (n.10-892_10-890del)
n.332_334del
n.968_970del
n.271-892_271-890del
n.198_200del
n.137-892_137-890del
 dbSNP
12g.48130421C>ACA479450597PFKMc.366C>A (p.Val122=)
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c.288C>A (p.Val96=)
c.168C>A (p.Val56=)
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c.10-895C>A (n.10-895C>A)
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n.271-895C>A
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n.137-895C>A
 dbSNP
12g.48130421C=CA2034526995PFKMc.366C= (p.Val122=)
c.357C= (p.Val119=)
c.144C= (p.Val48=)
c.252C= (p.Val84=)
c.453C= (p.Val151=)
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12g.48130421C>TCA479450594PFKMc.366C>T (p.Val122=)
c.357C>T (p.Val119=)
c.144C>T (p.Val48=)
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 dbSNP
12g.48130422T>ACA384538918PFKMc.367T>A (p.Phe123Ile)
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n.137-894T>A
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 gnomAD v4
12g.48130423T>ACA384538926PFKMc.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
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12g.48130423T>CCA384538927PFKMc.368T>C (p.Phe123Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
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n.137-893T>C
12g.48130423T>GCA384538930PFKMc.368T>G (p.Phe123Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
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n.218T>G
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n.209T>G
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c.170T>G (p.Phe57Cys)
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n.137-893T>G
12g.48130424C>ACA384538933PFKMc.369C>A (p.Phe123Leu)
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.147C>A (p.Phe49Leu)
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n.210C>A
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c.171C>A (p.Phe57Leu)
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12g.48130424C=CA2034526997PFKMc.369C= (p.Phe123=)
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n.210C>G
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12g.48130424C>TCA479450605PFKMc.369C>T (p.Phe123=)
c.360C>T (p.Phe120=)
c.147C>T (p.Phe49=)
c.255C>T (p.Phe85=)
c.456C>T (p.Phe152=)
c.85+7565C>T (n.85+7565C>T)
n.219C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.214C>T
c.246C>T (p.Phe82=)
n.210C>T
c.86-3815C>T (n.86-3815C>T)
c.291C>T (p.Phe97=)
c.171C>T (p.Phe57=)
c.60C>T (p.Phe20=)
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n.332C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48130425T>ACA384538939PFKMc.370T>A (p.Phe124Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
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n.211T>A
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c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
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n.333T>A
n.969T>A
n.271-891T>A
n.199T>A
n.137-891T>A
12g.48130425T>CCA384538940PFKMc.370T>C (p.Phe124Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.85+7566T>C (n.85+7566T>C)
n.220T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
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c.247T>C (p.Phe83Leu)
n.211T>C
c.86-3814T>C (n.86-3814T>C)
c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
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n.333T>C
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12g.48130425T>GCA384538942PFKMc.370T>G (p.Phe124Val)
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c.85+7566T>G (n.85+7566T>G)
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c.247T>G (p.Phe83Val)
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c.86-3814T>G (n.86-3814T>G)
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c.61T>G (p.Phe21Val)
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12g.48130426T>ACA384538945PFKMc.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.85+7567T>A (n.85+7567T>A)
n.221T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.216T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
n.212T>A
c.86-3813T>A (n.86-3813T>A)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.10-890T>A (n.10-890T>A)
n.334T>A
n.970T>A
n.271-890T>A
n.200T>A
n.137-890T>A
12g.48130426T>CCA384538948PFKMc.371T>C (p.Phe124Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.85+7567T>C (n.85+7567T>C)
n.221T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.216T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
n.212T>C
c.86-3813T>C (n.86-3813T>C)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
c.10-890T>C (n.10-890T>C)
n.334T>C
n.970T>C
n.271-890T>C
n.200T>C
n.137-890T>C
12g.48130426T>GCA384538950PFKMc.371T>G (p.Phe124Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.85+7567T>G (n.85+7567T>G)
n.221T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.216T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
n.212T>G
c.86-3813T>G (n.86-3813T>G)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
c.10-890T>G (n.10-890T>G)
n.334T>G
n.970T>G
n.271-890T>G
n.200T>G
n.137-890T>G
12g.48130427T>ACA384538952PFKMc.372T>A (p.Phe124Leu)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
c.150T>A (p.Phe50Leu)
c.258T>A (p.Phe86Leu)
c.459T>A (p.Phe153Leu)
c.85+7568T>A (n.85+7568T>A)
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c.*166T>A (n.*166T>A)
n.217T>A
c.249T>A (p.Phe83Leu)
n.213T>A
c.86-3812T>A (n.86-3812T>A)
c.294T>A (p.Phe98Leu)
c.174T>A (p.Phe58Leu)
c.63T>A (p.Phe21Leu)
c.10-889T>A (n.10-889T>A)
n.335T>A
n.971T>A
n.271-889T>A
n.201T>A
n.137-889T>A
12g.48130427T>CCA479450614PFKMc.372T>C (p.Phe124=)
c.363T>C (p.Phe121=)
c.150T>C (p.Phe50=)
c.258T>C (p.Phe86=)
c.459T>C (p.Phe153=)
c.85+7568T>C (n.85+7568T>C)
n.222T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.217T>C
c.249T>C (p.Phe83=)
n.213T>C
c.86-3812T>C (n.86-3812T>C)
c.294T>C (p.Phe98=)
c.174T>C (p.Phe58=)
c.63T>C (p.Phe21=)
c.10-889T>C (n.10-889T>C)
n.335T>C
n.971T>C
n.271-889T>C
n.201T>C
n.137-889T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.48130427T>GCA384538954PFKMc.372T>G (p.Phe124Leu)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
c.150T>G (p.Phe50Leu)
c.258T>G (p.Phe86Leu)
c.459T>G (p.Phe153Leu)
c.85+7568T>G (n.85+7568T>G)
n.222T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.217T>G
c.249T>G (p.Phe83Leu)
n.213T>G
c.86-3812T>G (n.86-3812T>G)
c.294T>G (p.Phe98Leu)
c.174T>G (p.Phe58Leu)
c.63T>G (p.Phe21Leu)
c.10-889T>G (n.10-889T>G)
n.335T>G
n.971T>G
n.271-889T>G
n.201T>G
n.137-889T>G
12g.48130428G>ACA384538956PFKMc.373G>A (p.Val125Ile)
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.151G>A (p.Val51Ile)
c.259G>A (p.Val87Ile)
c.460G>A (p.Val154Ile)
c.85+7569G>A (n.85+7569G>A)
n.223G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.218G>A
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.214G>A
c.86-3811G>A (n.86-3811G>A)
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.64G>A (p.Val22Ile)
c.10-888G>A (n.10-888G>A)
n.336G>A
n.972G>A
n.271-888G>A
n.202G>A
n.137-888G>A
 gnomAD v4
12g.48130428G>CCA384538958PFKMc.373G>C (p.Val125Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.85+7569G>C (n.85+7569G>C)
n.223G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.218G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.214G>C
c.86-3811G>C (n.86-3811G>C)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.10-888G>C (n.10-888G>C)
n.336G>C
n.972G>C
n.271-888G>C
n.202G>C
n.137-888G>C
12g.48130428G>TCA384538961PFKMc.373G>T (p.Val125Phe)
c.364G>T (p.Val122Phe)
c.151G>T (p.Val51Phe)
c.259G>T (p.Val87Phe)
c.460G>T (p.Val154Phe)
c.85+7569G>T (n.85+7569G>T)
n.223G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.218G>T
c.250G>T (p.Val84Phe)
n.214G>T
c.86-3811G>T (n.86-3811G>T)
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.64G>T (p.Val22Phe)
c.10-888G>T (n.10-888G>T)
n.336G>T
n.972G>T
n.271-888G>T
n.202G>T
n.137-888G>T
12g.48130429T>ACA384538964PFKMc.374T>A (p.Val125Asp)
c.365T>A (p.Val122Asp)
c.152T>A (p.Val51Asp)
c.260T>A (p.Val87Asp)
c.461T>A (p.Val154Asp)
c.85+7570T>A (n.85+7570T>A)
n.224T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.219T>A
c.251T>A (p.Val84Asp)
n.215T>A
c.86-3810T>A (n.86-3810T>A)
c.296T>A (p.Val99Asp)
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.65T>A (p.Val22Asp)
c.10-887T>A (n.10-887T>A)
n.337T>A
n.973T>A
n.271-887T>A
n.203T>A
n.137-887T>A
 gnomAD v4
12g.48130429T>CCA384538967PFKMc.374T>C (p.Val125Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.85+7570T>C (n.85+7570T>C)
n.224T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.219T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.215T>C
c.86-3810T>C (n.86-3810T>C)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.10-887T>C (n.10-887T>C)
n.337T>C
n.973T>C
n.271-887T>C
n.203T>C
n.137-887T>C
12g.48130429T>GCA384538970PFKMc.374T>G (p.Val125Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.85+7570T>G (n.85+7570T>G)
n.224T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.219T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.215T>G
c.86-3810T>G (n.86-3810T>G)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.10-887T>G (n.10-887T>G)
n.337T>G
n.973T>G
n.271-887T>G
n.203T>G
n.137-887T>G
12g.48130430C>ACA479450620PFKMc.375C>A (p.Val125=)
c.366C>A (p.Val122=)
c.153C>A (p.Val51=)
c.261C>A (p.Val87=)
c.462C>A (p.Val154=)
c.85+7571C>A (n.85+7571C>A)
n.225C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.220C>A
c.252C>A (p.Val84=)
n.216C>A
c.86-3809C>A (n.86-3809C>A)
c.297C>A (p.Val99=)
c.177C>A (p.Val59=)
c.66C>A (p.Val22=)
c.10-886C>A (n.10-886C>A)
n.338C>A
n.974C>A
n.271-886C>A
n.204C>A
n.137-886C>A
12g.48130430C>GCA479450622PFKMc.375C>G (p.Val125=)
c.366C>G (p.Val122=)
c.153C>G (p.Val51=)
c.261C>G (p.Val87=)
c.462C>G (p.Val154=)
c.85+7571C>G (n.85+7571C>G)
n.225C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.220C>G
c.252C>G (p.Val84=)
n.216C>G
c.86-3809C>G (n.86-3809C>G)
c.297C>G (p.Val99=)
c.177C>G (p.Val59=)
c.66C>G (p.Val22=)
c.10-886C>G (n.10-886C>G)
n.338C>G
n.974C>G
n.271-886C>G
n.204C>G
n.137-886C>G
12g.48130430C>TCA479450624PFKMc.375C>T (p.Val125=)
c.366C>T (p.Val122=)
c.153C>T (p.Val51=)
c.261C>T (p.Val87=)
c.462C>T (p.Val154=)
c.85+7571C>T (n.85+7571C>T)
n.225C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.220C>T
c.252C>T (p.Val84=)
n.216C>T
c.86-3809C>T (n.86-3809C>T)
c.297C>T (p.Val99=)
c.177C>T (p.Val59=)
c.66C>T (p.Val22=)
c.10-886C>T (n.10-886C>T)
n.338C>T
n.974C>T
n.271-886C>T
n.204C>T
n.137-886C>T
12g.48130431C>ACA384538973PFKMc.376C>A (p.His126Asn)
c.367C>A (p.His123Asn)
c.154C>A (p.His52Asn)
c.262C>A (p.His88Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
c.85+7572C>A (n.85+7572C>A)
n.226C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.221C>A
c.253C>A (p.His85Asn)
n.217C>A
c.86-3808C>A (n.86-3808C>A)
c.298C>A (p.His100Asn)
c.178C>A (p.His60Asn)
c.67C>A (p.His23Asn)
c.10-885C>A (n.10-885C>A)
n.339C>A
n.975C>A
n.271-885C>A
n.205C>A
n.137-885C>A
 gnomAD v4
12g.48130431C>GCA384538975PFKMc.376C>G (p.His126Asp)
c.367C>G (p.His123Asp)
c.154C>G (p.His52Asp)
c.262C>G (p.His88Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
c.85+7572C>G (n.85+7572C>G)
n.226C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.221C>G
c.253C>G (p.His85Asp)
n.217C>G
c.86-3808C>G (n.86-3808C>G)
c.298C>G (p.His100Asp)
c.178C>G (p.His60Asp)
c.67C>G (p.His23Asp)
c.10-885C>G (n.10-885C>G)
n.339C>G
n.975C>G
n.271-885C>G
n.205C>G
n.137-885C>G
12g.48130431C>TCA384538978PFKMc.376C>T (p.His126Tyr)
c.367C>T (p.His123Tyr)
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.262C>T (p.His88Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.85+7572C>T (n.85+7572C>T)
n.226C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.221C>T
c.253C>T (p.His85Tyr)
n.217C>T
c.86-3808C>T (n.86-3808C>T)
c.298C>T (p.His100Tyr)
c.178C>T (p.His60Tyr)
c.67C>T (p.His23Tyr)
c.10-885C>T (n.10-885C>T)
n.339C>T
n.975C>T
n.271-885C>T
n.205C>T
n.137-885C>T
12g.48130432A>CCA384538981PFKMc.377A>C (p.His126Pro)
c.368A>C (p.His123Pro)
c.155A>C (p.His52Pro)
c.263A>C (p.His88Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
c.85+7573A>C (n.85+7573A>C)
n.227A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.222A>C
c.254A>C (p.His85Pro)
n.218A>C
c.86-3807A>C (n.86-3807A>C)
c.299A>C (p.His100Pro)
c.179A>C (p.His60Pro)
c.68A>C (p.His23Pro)
c.10-884A>C (n.10-884A>C)
n.340A>C
n.976A>C
n.271-884A>C
n.206A>C
n.137-884A>C
12g.48130432A>GCA384538983PFKMc.377A>G (p.His126Arg)
c.368A>G (p.His123Arg)
c.155A>G (p.His52Arg)
c.263A>G (p.His88Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
c.85+7573A>G (n.85+7573A>G)
n.227A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.222A>G
c.254A>G (p.His85Arg)
n.218A>G
c.86-3807A>G (n.86-3807A>G)
c.299A>G (p.His100Arg)
c.179A>G (p.His60Arg)
c.68A>G (p.His23Arg)
c.10-884A>G (n.10-884A>G)
n.340A>G
n.976A>G
n.271-884A>G
n.206A>G
n.137-884A>G
 gnomAD v4
12g.48130432A>TCA384538985PFKMc.377A>T (p.His126Leu)
c.368A>T (p.His123Leu)
c.155A>T (p.His52Leu)
c.263A>T (p.His88Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
c.85+7573A>T (n.85+7573A>T)
n.227A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.222A>T
c.254A>T (p.His85Leu)
n.218A>T
c.86-3807A>T (n.86-3807A>T)
c.299A>T (p.His100Leu)
c.179A>T (p.His60Leu)
c.68A>T (p.His23Leu)
c.10-884A>T (n.10-884A>T)
n.340A>T
n.976A>T
n.271-884A>T
n.206A>T
n.137-884A>T
12g.48130433T>ACA384538990PFKMc.378T>A (p.His126Gln)
c.369T>A (p.His123Gln)
c.156T>A (p.His52Gln)
c.264T>A (p.His88Gln)
c.465T>A (p.His155Gln)
c.85+7574T>A (n.85+7574T>A)
n.228T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.223T>A
c.255T>A (p.His85Gln)
n.219T>A
c.86-3806T>A (n.86-3806T>A)
c.300T>A (p.His100Gln)
c.180T>A (p.His60Gln)
c.69T>A (p.His23Gln)
c.10-883T>A (n.10-883T>A)
n.341T>A
n.977T>A
n.271-883T>A
n.207T>A
n.137-883T>A
12g.48130433T>CCA6536896PFKMc.378T>C (p.His126=)
c.369T>C (p.His123=)
c.156T>C (p.His52=)
c.264T>C (p.His88=)
c.465T>C (p.His155=)
c.85+7574T>C (n.85+7574T>C)
n.228T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.223T>C
c.255T>C (p.His85=)
n.219T>C
c.86-3806T>C (n.86-3806T>C)
c.300T>C (p.His100=)
c.180T>C (p.His60=)
c.69T>C (p.His23=)
c.10-883T>C (n.10-883T>C)
n.341T>C
n.977T>C
n.271-883T>C
n.207T>C
n.137-883T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48130433T>GCA384538988PFKMc.378T>G (p.His126Gln)
c.369T>G (p.His123Gln)
c.156T>G (p.His52Gln)
c.264T>G (p.His88Gln)
c.465T>G (p.His155Gln)
c.85+7574T>G (n.85+7574T>G)
n.228T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.223T>G
c.255T>G (p.His85Gln)
n.219T>G
c.86-3806T>G (n.86-3806T>G)
c.300T>G (p.His100Gln)
c.180T>G (p.His60Gln)
c.69T>G (p.His23Gln)
c.10-883T>G (n.10-883T>G)
n.341T>G
n.977T>G
n.271-883T>G
n.207T>G
n.137-883T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48130433T=CA2034527001PFKMc.378T= (p.His126=)
c.369T= (p.His123=)
c.156T= (p.His52=)
c.264T= (p.His88=)
c.465T= (p.His155=)
c.85+7574T= (n.85+7574T=)
n.228T=
c.*172T= (n.*172T=)
n.223T=
c.255T= (p.His85=)
n.219T=
c.86-3806T= (n.86-3806T=)
c.300T= (p.His100=)
c.180T= (p.His60=)
c.69T= (p.His23=)
c.10-883T= (n.10-883T=)
n.341T=
n.977T=
n.271-883T=
n.207T=
n.137-883T=
12g.48130434G>ACA384538994PFKMc.379G>A (p.Glu127Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.85+7575G>A (n.85+7575G>A)
n.229G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.224G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.220G>A
c.86-3805G>A (n.86-3805G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.10-882G>A (n.10-882G>A)
n.342G>A
n.978G>A
n.271-882G>A
n.208G>A
n.137-882G>A
12g.48130434G>CCA384538999PFKMc.379G>C (p.Glu127Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.85+7575G>C (n.85+7575G>C)
n.229G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.224G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.220G>C
c.86-3805G>C (n.86-3805G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.10-882G>C (n.10-882G>C)
n.342G>C
n.978G>C
n.271-882G>C
n.208G>C
n.137-882G>C
12g.48130434G>TCA384538998PFKMc.379G>T (p.Glu127Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.85+7575G>T (n.85+7575G>T)
n.229G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.224G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.220G>T
c.86-3805G>T (n.86-3805G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.10-882G>T (n.10-882G>T)
n.342G>T
n.978G>T
n.271-882G>T
n.208G>T
n.137-882G>T
12g.48130435A>CCA384539002PFKMc.380A>C (p.Glu127Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.85+7576A>C (n.85+7576A>C)
n.230A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.225A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.221A>C
c.86-3804A>C (n.86-3804A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.10-881A>C (n.10-881A>C)
n.343A>C
n.979A>C
n.271-881A>C
n.209A>C
n.137-881A>C
12g.48130435A>GCA384539007PFKMc.380A>G (p.Glu127Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.85+7576A>G (n.85+7576A>G)
n.230A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.225A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.221A>G
c.86-3804A>G (n.86-3804A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.10-881A>G (n.10-881A>G)
n.343A>G
n.979A>G
n.271-881A>G
n.209A>G
n.137-881A>G
12g.48130435A>TCA384539004PFKMc.380A>T (p.Glu127Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.85+7576A>T (n.85+7576A>T)
n.230A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.225A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.221A>T
c.86-3804A>T (n.86-3804A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.10-881A>T (n.10-881A>T)
n.343A>T
n.979A>T
n.271-881A>T
n.209A>T
n.137-881A>T
12g.48130436G>ACA479450637PFKMc.381G>A (p.Glu127=)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.159G>A (p.Glu53=)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.85+7577G>A (n.85+7577G>A)
n.231G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.226G>A
c.258G>A (p.Glu86=)
n.222G>A
c.86-3803G>A (n.86-3803G>A)
c.303G>A (p.Glu101=)
c.183G>A (p.Glu61=)
c.72G>A (p.Glu24=)
c.10-880G>A (n.10-880G>A)
n.344G>A
n.980G>A
n.271-880G>A
n.210G>A
n.137-880G>A
 gnomAD v4
12g.48130436G>CCA384539009PFKMc.381G>C (p.Glu127Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.85+7577G>C (n.85+7577G>C)
n.231G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.226G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.222G>C
c.86-3803G>C (n.86-3803G>C)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.10-880G>C (n.10-880G>C)
n.344G>C
n.980G>C
n.271-880G>C
n.210G>C
n.137-880G>C
12g.48130436G>TCA384539011PFKMc.381G>T (p.Glu127Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.85+7577G>T (n.85+7577G>T)
n.231G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.226G>T
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.222G>T
c.86-3803G>T (n.86-3803G>T)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.10-880G>T (n.10-880G>T)
n.344G>T
n.980G>T
n.271-880G>T
n.210G>T
n.137-880G>T
12g.48130437dupCA2618524238PFKMc.381+1dup
c.372+1dup
c.159+1dup
c.267+1dup
c.468+1dup
c.85+7578dup (n.85+7578dup)
n.231+1dup
c.*175+1dup
n.226+1dup
c.258+1dup
n.222+1dup
c.86-3802dup (n.86-3802dup)
c.303+1dup
c.183+1dup
c.72+1dup
c.10-879dup (n.10-879dup)
n.344+1dup
n.980+1dup
n.271-879dup
n.210+1dup
n.137-879dup
 gnomAD v4
12g.48130437G>ACA384539013PFKMc.381+1G>A (n.381+1G>A)
c.372+1G>A (n.372+1G>A)
c.159+1G>A (n.159+1G>A)
c.267+1G>A (n.267+1G>A)
c.468+1G>A (n.468+1G>A)
c.85+7578G>A (n.85+7578G>A)
n.231+1G>A
c.*175+1G>A (n.*175+1G>A)
n.226+1G>A
c.258+1G>A (n.258+1G>A)
n.222+1G>A
c.86-3802G>A (n.86-3802G>A)
c.303+1G>A (n.303+1G>A)
c.183+1G>A (n.183+1G>A)
c.72+1G>A (n.72+1G>A)
c.10-879G>A (n.10-879G>A)
n.344+1G>A
n.980+1G>A
n.271-879G>A
n.210+1G>A
n.137-879G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48130437G>CCA384539016PFKMc.381+1G>C (n.381+1G>C)
c.372+1G>C (n.372+1G>C)
c.159+1G>C (n.159+1G>C)
c.267+1G>C (n.267+1G>C)
c.468+1G>C (n.468+1G>C)
c.85+7578G>C (n.85+7578G>C)
n.231+1G>C
c.*175+1G>C (n.*175+1G>C)
n.226+1G>C
c.258+1G>C (n.258+1G>C)
n.222+1G>C
c.86-3802G>C (n.86-3802G>C)
c.303+1G>C (n.303+1G>C)
c.183+1G>C (n.183+1G>C)
c.72+1G>C (n.72+1G>C)
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n.344+1G>C
n.980+1G>C
n.271-879G>C
n.210+1G>C
n.137-879G>C
12g.48130437G=CA2034527005PFKMc.381+1G= (n.381+1G=)
c.372+1G= (n.372+1G=)
c.159+1G= (n.159+1G=)
c.267+1G= (n.267+1G=)
c.468+1G= (n.468+1G=)
c.85+7578G= (n.85+7578G=)
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c.*175+1G= (n.*175+1G=)
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c.86-3802G= (n.86-3802G=)
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n.980+1G=
n.271-879G=
n.210+1G=
n.137-879G=
12g.48130437G>TCA384539021PFKMc.381+1G>T (n.381+1G>T)
c.372+1G>T (n.372+1G>T)
c.159+1G>T (n.159+1G>T)
c.267+1G>T (n.267+1G>T)
c.468+1G>T (n.468+1G>T)
c.85+7578G>T (n.85+7578G>T)
n.231+1G>T
c.*175+1G>T (n.*175+1G>T)
n.226+1G>T
c.258+1G>T (n.258+1G>T)
n.222+1G>T
c.86-3802G>T (n.86-3802G>T)
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c.72+1G>T (n.72+1G>T)
c.10-879G>T (n.10-879G>T)
n.344+1G>T
n.980+1G>T
n.271-879G>T
n.210+1G>T
n.137-879G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.48130438T>ACA384539025PFKMc.381+2T>A (n.381+2T>A)
c.372+2T>A (n.372+2T>A)
c.159+2T>A (n.159+2T>A)
c.267+2T>A (n.267+2T>A)
c.468+2T>A (n.468+2T>A)
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n.231+2T>A
c.*175+2T>A (n.*175+2T>A)
n.226+2T>A
c.258+2T>A (n.258+2T>A)
n.222+2T>A
c.86-3801T>A (n.86-3801T>A)
c.303+2T>A (n.303+2T>A)
c.183+2T>A (n.183+2T>A)
c.72+2T>A (n.72+2T>A)
c.10-878T>A (n.10-878T>A)
n.344+2T>A
n.980+2T>A
n.271-878T>A
n.210+2T>A
n.137-878T>A
12g.48130438T>CCA384539027PFKMc.381+2T>C (n.381+2T>C)
c.372+2T>C (n.372+2T>C)
c.159+2T>C (n.159+2T>C)
c.267+2T>C (n.267+2T>C)
c.468+2T>C (n.468+2T>C)
c.85+7579T>C (n.85+7579T>C)
n.231+2T>C
c.*175+2T>C (n.*175+2T>C)
n.226+2T>C
c.258+2T>C (n.258+2T>C)
n.222+2T>C
c.86-3801T>C (n.86-3801T>C)
c.303+2T>C (n.303+2T>C)
c.183+2T>C (n.183+2T>C)
c.72+2T>C (n.72+2T>C)
c.10-878T>C (n.10-878T>C)
n.344+2T>C
n.980+2T>C
n.271-878T>C
n.210+2T>C
n.137-878T>C
 COSMIC COSMIC
12g.48130438T>GCA384539030PFKMc.381+2T>G (n.381+2T>G)
c.372+2T>G (n.372+2T>G)
c.159+2T>G (n.159+2T>G)
c.267+2T>G (n.267+2T>G)
c.468+2T>G (n.468+2T>G)
c.85+7579T>G (n.85+7579T>G)
n.231+2T>G
c.*175+2T>G (n.*175+2T>G)
n.226+2T>G
c.258+2T>G (n.258+2T>G)
n.222+2T>G
c.86-3801T>G (n.86-3801T>G)
c.303+2T>G (n.303+2T>G)
c.183+2T>G (n.183+2T>G)
c.72+2T>G (n.72+2T>G)
c.10-878T>G (n.10-878T>G)
n.344+2T>G
n.980+2T>G
n.271-878T>G
n.210+2T>G
n.137-878T>G
12g.48130439_48130440insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGACA2618524240PFKMc.381+3_381+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA (n.381+3_381+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA)
c.372+3_372+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA (n.372+3_372+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA)
c.159+3_159+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA (n.159+3_159+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA)
c.267+3_267+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA (n.267+3_267+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA)
c.468+3_468+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA (n.468+3_468+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA)
c.85+7580_85+7581insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA (n.85+7580_85+7581insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA)
n.231+3_231+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA
c.*175+3_*175+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA (n.*175+3_*175+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA)
n.226+3_226+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA
c.258+3_258+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA (n.258+3_258+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA)
n.222+3_222+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA
c.86-3800_86-3799insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA (n.86-3800_86-3799insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA)
c.303+3_303+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA (n.303+3_303+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA)
c.183+3_183+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA (n.183+3_183+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA)
c.72+3_72+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA (n.72+3_72+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA)
c.10-877_10-876insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA (n.10-877_10-876insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA)
n.344+3_344+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA
n.980+3_980+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA
n.271-877_271-876insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA
n.210+3_210+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA
n.137-877_137-876insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGA
 gnomAD v4
12g.48130439_48130440insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAACA2618524241PFKMc.381+3_381+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA (n.381+3_381+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA)
c.372+3_372+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA (n.372+3_372+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA)
c.159+3_159+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA (n.159+3_159+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA)
c.267+3_267+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA (n.267+3_267+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA)
c.468+3_468+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA (n.468+3_468+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA)
c.85+7580_85+7581insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA (n.85+7580_85+7581insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA)
n.231+3_231+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA
c.*175+3_*175+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA (n.*175+3_*175+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA)
n.226+3_226+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA
c.258+3_258+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA (n.258+3_258+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA)
n.222+3_222+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA
c.86-3800_86-3799insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA (n.86-3800_86-3799insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA)
c.303+3_303+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA (n.303+3_303+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA)
c.183+3_183+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA (n.183+3_183+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA)
c.72+3_72+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA (n.72+3_72+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA)
c.10-877_10-876insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA (n.10-877_10-876insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA)
n.344+3_344+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA
n.980+3_980+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA
n.271-877_271-876insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA
n.210+3_210+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA
n.137-877_137-876insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAA
 gnomAD v4
12g.48130439_48130440insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAACA2618524242PFKMc.381+3_381+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA (n.381+3_381+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA)
c.372+3_372+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA (n.372+3_372+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA)
c.159+3_159+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA (n.159+3_159+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA)
c.267+3_267+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA (n.267+3_267+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA)
c.468+3_468+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA (n.468+3_468+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA)
c.85+7580_85+7581insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA (n.85+7580_85+7581insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA)
n.231+3_231+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA
c.*175+3_*175+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA (n.*175+3_*175+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA)
n.226+3_226+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA
c.258+3_258+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA (n.258+3_258+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA)
n.222+3_222+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA
c.86-3800_86-3799insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA (n.86-3800_86-3799insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA)
c.303+3_303+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA (n.303+3_303+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA)
c.183+3_183+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA (n.183+3_183+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA)
c.72+3_72+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA (n.72+3_72+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA)
c.10-877_10-876insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA (n.10-877_10-876insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA)
n.344+3_344+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA
n.980+3_980+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA
n.271-877_271-876insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA
n.210+3_210+4insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA
n.137-877_137-876insATCAAGGCCTGGTGGATGGTGGAGATCACATCAAGGAA
 gnomAD v4
12g.48130440G=CA2034527006PFKMc.381+4G= (n.381+4G=)
c.372+4G= (n.372+4G=)
c.159+4G= (n.159+4G=)
c.267+4G= (n.267+4G=)
c.468+4G= (n.468+4G=)
c.85+7581G= (n.85+7581G=)
n.231+4G=
c.*175+4G= (n.*175+4G=)
n.226+4G=
c.258+4G= (n.258+4G=)
n.222+4G=
c.86-3799G= (n.86-3799G=)
c.303+4G= (n.303+4G=)
c.183+4G= (n.183+4G=)
c.72+4G= (n.72+4G=)
c.10-876G= (n.10-876G=)
n.344+4G=
n.980+4G=
n.271-876G=
n.210+4G=
n.137-876G=
12g.48130440G>TCA604842023PFKMc.381+4G>T (n.381+4G>T)
c.372+4G>T (n.372+4G>T)
c.159+4G>T (n.159+4G>T)
c.267+4G>T (n.267+4G>T)
c.468+4G>T (n.468+4G>T)
c.85+7581G>T (n.85+7581G>T)
n.231+4G>T
c.*175+4G>T (n.*175+4G>T)
n.226+4G>T
c.258+4G>T (n.258+4G>T)
n.222+4G>T
c.86-3799G>T (n.86-3799G>T)
c.303+4G>T (n.303+4G>T)
c.183+4G>T (n.183+4G>T)
c.72+4G>T (n.72+4G>T)
c.10-876G>T (n.10-876G>T)
n.344+4G>T
n.980+4G>T
n.271-876G>T
n.210+4G>T
n.137-876G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48130441G>TCA2618524243PFKMc.381+5G>T (n.381+5G>T)
c.372+5G>T (n.372+5G>T)
c.159+5G>T (n.159+5G>T)
c.267+5G>T (n.267+5G>T)
c.468+5G>T (n.468+5G>T)
c.85+7582G>T (n.85+7582G>T)
n.231+5G>T
c.*175+5G>T (n.*175+5G>T)
n.226+5G>T
c.258+5G>T (n.258+5G>T)
n.222+5G>T
c.86-3798G>T (n.86-3798G>T)
c.303+5G>T (n.303+5G>T)
c.183+5G>T (n.183+5G>T)
c.72+5G>T (n.72+5G>T)
c.10-875G>T (n.10-875G>T)
n.344+5G>T
n.980+5G>T
n.271-875G>T
n.210+5G>T
n.137-875G>T
 gnomAD v4
12g.48130442T>ACA604842027PFKMc.381+6T>A (n.381+6T>A)
c.372+6T>A (n.372+6T>A)
c.159+6T>A (n.159+6T>A)
c.267+6T>A (n.267+6T>A)
c.468+6T>A (n.468+6T>A)
c.85+7583T>A (n.85+7583T>A)
n.231+6T>A
c.*175+6T>A (n.*175+6T>A)
n.226+6T>A
c.258+6T>A (n.258+6T>A)
n.222+6T>A
c.86-3797T>A (n.86-3797T>A)
c.303+6T>A (n.303+6T>A)
c.183+6T>A (n.183+6T>A)
c.72+6T>A (n.72+6T>A)
c.10-874T>A (n.10-874T>A)
n.344+6T>A
n.980+6T>A
n.271-874T>A
n.210+6T>A
n.137-874T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48130442T=CA2034527010PFKMc.381+6T= (n.381+6T=)
c.372+6T= (n.372+6T=)
c.159+6T= (n.159+6T=)
c.267+6T= (n.267+6T=)
c.468+6T= (n.468+6T=)
c.85+7583T= (n.85+7583T=)
n.231+6T=
c.*175+6T= (n.*175+6T=)
n.226+6T=
c.258+6T= (n.258+6T=)
n.222+6T=
c.86-3797T= (n.86-3797T=)
c.303+6T= (n.303+6T=)
c.183+6T= (n.183+6T=)
c.72+6T= (n.72+6T=)
c.10-874T= (n.10-874T=)
n.344+6T=
n.980+6T=
n.271-874T=
n.210+6T=
n.137-874T=
12g.48130443T>ACA604842028PFKMc.381+7T>A (n.381+7T>A)
c.372+7T>A (n.372+7T>A)
c.159+7T>A (n.159+7T>A)
c.267+7T>A (n.267+7T>A)
c.468+7T>A (n.468+7T>A)
c.85+7584T>A (n.85+7584T>A)
n.231+7T>A
c.*175+7T>A (n.*175+7T>A)
n.226+7T>A
c.258+7T>A (n.258+7T>A)
n.222+7T>A
c.86-3796T>A (n.86-3796T>A)
c.303+7T>A (n.303+7T>A)
c.183+7T>A (n.183+7T>A)
c.72+7T>A (n.72+7T>A)
c.10-873T>A (n.10-873T>A)
n.344+7T>A
n.980+7T>A
n.271-873T>A
n.210+7T>A
n.137-873T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48130443T=CA2034527012PFKMc.381+7T= (n.381+7T=)
c.372+7T= (n.372+7T=)
c.159+7T= (n.159+7T=)
c.267+7T= (n.267+7T=)
c.468+7T= (n.468+7T=)
c.85+7584T= (n.85+7584T=)
n.231+7T=
c.*175+7T= (n.*175+7T=)
n.226+7T=
c.258+7T= (n.258+7T=)
n.222+7T=
c.86-3796T= (n.86-3796T=)
c.303+7T= (n.303+7T=)
c.183+7T= (n.183+7T=)
c.72+7T= (n.72+7T=)
c.10-873T= (n.10-873T=)
n.344+7T=
n.980+7T=
n.271-873T=
n.210+7T=
n.137-873T=
12g.48130445T>GCA947372378PFKMc.381+9T>G (n.381+9T>G)
c.372+9T>G (n.372+9T>G)
c.159+9T>G (n.159+9T>G)
c.267+9T>G (n.267+9T>G)
c.468+9T>G (n.468+9T>G)
c.85+7586T>G (n.85+7586T>G)
n.231+9T>G
c.*175+9T>G (n.*175+9T>G)
n.226+9T>G
c.258+9T>G (n.258+9T>G)
n.222+9T>G
c.86-3794T>G (n.86-3794T>G)
c.303+9T>G (n.303+9T>G)
c.183+9T>G (n.183+9T>G)
c.72+9T>G (n.72+9T>G)
c.10-871T>G (n.10-871T>G)
n.344+9T>G
n.980+9T>G
n.271-871T>G
n.210+9T>G
n.137-871T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48130445T=CA2034527015PFKMc.381+9T= (n.381+9T=)
c.372+9T= (n.372+9T=)
c.159+9T= (n.159+9T=)
c.267+9T= (n.267+9T=)
c.468+9T= (n.468+9T=)
c.85+7586T= (n.85+7586T=)
n.231+9T=
c.*175+9T= (n.*175+9T=)
n.226+9T=
c.258+9T= (n.258+9T=)
n.222+9T=
c.86-3794T= (n.86-3794T=)
c.303+9T= (n.303+9T=)
c.183+9T= (n.183+9T=)
c.72+9T= (n.72+9T=)
c.10-871T= (n.10-871T=)
n.344+9T=
n.980+9T=
n.271-871T=
n.210+9T=
n.137-871T=
12g.48130446G>ACA6536897PFKMc.381+10G>A (n.381+10G>A)
c.372+10G>A (n.372+10G>A)
c.159+10G>A (n.159+10G>A)
c.267+10G>A (n.267+10G>A)
c.468+10G>A (n.468+10G>A)
c.85+7587G>A (n.85+7587G>A)
n.231+10G>A
c.*175+10G>A (n.*175+10G>A)
n.226+10G>A
c.258+10G>A (n.258+10G>A)
n.222+10G>A
c.86-3793G>A (n.86-3793G>A)
c.303+10G>A (n.303+10G>A)
c.183+10G>A (n.183+10G>A)
c.72+10G>A (n.72+10G>A)
c.10-870G>A (n.10-870G>A)
n.344+10G>A
n.980+10G>A
n.271-870G>A
n.210+10G>A
n.137-870G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48130446G=CA2034527017PFKMc.381+10G= (n.381+10G=)
c.372+10G= (n.372+10G=)
c.159+10G= (n.159+10G=)
c.267+10G= (n.267+10G=)
c.468+10G= (n.468+10G=)
c.85+7587G= (n.85+7587G=)
n.231+10G=
c.*175+10G= (n.*175+10G=)
n.226+10G=
c.258+10G= (n.258+10G=)
n.222+10G=
c.86-3793G= (n.86-3793G=)
c.303+10G= (n.303+10G=)
c.183+10G= (n.183+10G=)
c.72+10G= (n.72+10G=)
c.10-870G= (n.10-870G=)
n.344+10G=
n.980+10G=
n.271-870G=
n.210+10G=
n.137-870G=
12g.48130447delCA2575139420PFKMc.381+11del (n.381+11del)
c.372+11del (n.372+11del)
c.159+11del (n.159+11del)
c.267+11del (n.267+11del)
c.468+11del (n.468+11del)
c.85+7588del (n.85+7588del)
n.231+11del
c.*175+11del (n.*175+11del)
n.226+11del
c.258+11del (n.258+11del)
n.222+11del
c.86-3792del (n.86-3792del)
c.303+11del (n.303+11del)
c.183+11del (n.183+11del)
c.72+11del (n.72+11del)
c.10-869del (n.10-869del)
n.344+11del
n.980+11del
n.271-869del
n.210+11del
n.137-869del
12g.48130447T>CCA2034527020PFKMc.381+11T>C (n.381+11T>C)
c.372+11T>C (n.372+11T>C)
c.159+11T>C (n.159+11T>C)
c.267+11T>C (n.267+11T>C)
c.468+11T>C (n.468+11T>C)
c.85+7588T>C (n.85+7588T>C)
n.231+11T>C
c.*175+11T>C (n.*175+11T>C)
n.226+11T>C
c.258+11T>C (n.258+11T>C)
n.222+11T>C
c.86-3792T>C (n.86-3792T>C)
c.303+11T>C (n.303+11T>C)
c.183+11T>C (n.183+11T>C)
c.72+11T>C (n.72+11T>C)
c.10-869T>C (n.10-869T>C)
n.344+11T>C
n.980+11T>C
n.271-869T>C
n.210+11T>C
n.137-869T>C
 ClinVar dbSNP
12g.48130447T=CA2034527019PFKMc.381+11T= (n.381+11T=)
c.372+11T= (n.372+11T=)
c.159+11T= (n.159+11T=)
c.267+11T= (n.267+11T=)
c.468+11T= (n.468+11T=)
c.85+7588T= (n.85+7588T=)
n.231+11T=
c.*175+11T= (n.*175+11T=)
n.226+11T=
c.258+11T= (n.258+11T=)
n.222+11T=
c.86-3792T= (n.86-3792T=)
c.303+11T= (n.303+11T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.231+19T>C
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n.137-861T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48130455T=CA2034527027PFKMc.381+19T= (n.381+19T=)
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c.183+19_183+20insTAGT (n.183+19_183+20insTAGT)
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c.10-861_10-860insTAGT (n.10-861_10-860insTAGT)
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 gnomAD v4
12g.48130456C>ACA2618524252PFKMc.381+20C>A (n.381+20C>A)
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n.226+20C>A
c.258+20C>A (n.258+20C>A)
n.222+20C>A
c.86-3783C>A (n.86-3783C>A)
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c.72+20C>A (n.72+20C>A)
c.10-860C>A (n.10-860C>A)
n.344+20C>A
n.980+20C>A
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n.137-860C>A
 gnomAD v4
12g.48130456C>TCA2618524253PFKMc.381+20C>T (n.381+20C>T)
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c.85+7597C>T (n.85+7597C>T)
n.231+20C>T
c.*175+20C>T (n.*175+20C>T)
n.226+20C>T
c.258+20C>T (n.258+20C>T)
n.222+20C>T
c.86-3783C>T (n.86-3783C>T)
c.303+20C>T (n.303+20C>T)
c.183+20C>T (n.183+20C>T)
c.72+20C>T (n.72+20C>T)
c.10-860C>T (n.10-860C>T)
n.344+20C>T
n.980+20C>T
n.271-860C>T
n.210+20C>T
n.137-860C>T
 gnomAD v4
12g.48130457T>CCA2618524254PFKMc.381+21T>C (n.381+21T>C)
c.372+21T>C (n.372+21T>C)
c.159+21T>C (n.159+21T>C)
c.267+21T>C (n.267+21T>C)
c.468+21T>C (n.468+21T>C)
c.85+7598T>C (n.85+7598T>C)
n.231+21T>C
c.*175+21T>C (n.*175+21T>C)
n.226+21T>C
c.258+21T>C (n.258+21T>C)
n.222+21T>C
c.86-3782T>C (n.86-3782T>C)
c.303+21T>C (n.303+21T>C)
c.183+21T>C (n.183+21T>C)
c.72+21T>C (n.72+21T>C)
c.10-859T>C (n.10-859T>C)
n.344+21T>C
n.980+21T>C
n.271-859T>C
n.210+21T>C
n.137-859T>C
 gnomAD v4
12g.48130458T>CCA2618524255PFKMc.381+22T>C (n.381+22T>C)
c.372+22T>C (n.372+22T>C)
c.159+22T>C (n.159+22T>C)
c.267+22T>C (n.267+22T>C)
c.468+22T>C (n.468+22T>C)
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n.231+22T>C
c.*175+22T>C (n.*175+22T>C)
n.226+22T>C
c.258+22T>C (n.258+22T>C)
n.222+22T>C
c.86-3781T>C (n.86-3781T>C)
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c.10-858T>C (n.10-858T>C)
n.344+22T>C
n.980+22T>C
n.271-858T>C
n.210+22T>C
n.137-858T>C
 gnomAD v4
12g.48130458T>GCA2795874471PFKMc.381+22T>G (n.381+22T>G)
c.372+22T>G (n.372+22T>G)
c.159+22T>G (n.159+22T>G)
c.267+22T>G (n.267+22T>G)
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c.85+7599T>G (n.85+7599T>G)
n.231+22T>G
c.*175+22T>G (n.*175+22T>G)
n.226+22T>G
c.258+22T>G (n.258+22T>G)
n.222+22T>G
c.86-3781T>G (n.86-3781T>G)
c.303+22T>G (n.303+22T>G)
c.183+22T>G (n.183+22T>G)
c.72+22T>G (n.72+22T>G)
c.10-858T>G (n.10-858T>G)
n.344+22T>G
n.980+22T>G
n.271-858T>G
n.210+22T>G
n.137-858T>G
12g.48130459C>ACA2618524256PFKMc.381+23C>A (n.381+23C>A)
c.372+23C>A (n.372+23C>A)
c.159+23C>A (n.159+23C>A)
c.267+23C>A (n.267+23C>A)
c.468+23C>A (n.468+23C>A)
c.85+7600C>A (n.85+7600C>A)
n.231+23C>A
c.*175+23C>A (n.*175+23C>A)
n.226+23C>A
c.258+23C>A (n.258+23C>A)
n.222+23C>A
c.86-3780C>A (n.86-3780C>A)
c.303+23C>A (n.303+23C>A)
c.183+23C>A (n.183+23C>A)
c.72+23C>A (n.72+23C>A)
c.10-857C>A (n.10-857C>A)
n.344+23C>A
n.980+23C>A
n.271-857C>A
n.210+23C>A
n.137-857C>A
 gnomAD v4
12g.48130460A=CA2034527029PFKMc.381+24A= (n.381+24A=)
c.372+24A= (n.372+24A=)
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c.267+24A= (n.267+24A=)
c.468+24A= (n.468+24A=)
c.85+7601A= (n.85+7601A=)
n.231+24A=
c.*175+24A= (n.*175+24A=)
n.226+24A=
c.258+24A= (n.258+24A=)
n.222+24A=
c.86-3779A= (n.86-3779A=)
c.303+24A= (n.303+24A=)
c.183+24A= (n.183+24A=)
c.72+24A= (n.72+24A=)
c.10-856A= (n.10-856A=)
n.344+24A=
n.980+24A=
n.271-856A=
n.210+24A=
n.137-856A=
12g.48130460A>GCA604842043PFKMc.381+24A>G (n.381+24A>G)
c.372+24A>G (n.372+24A>G)
c.159+24A>G (n.159+24A>G)
c.267+24A>G (n.267+24A>G)
c.468+24A>G (n.468+24A>G)
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n.231+24A>G
c.*175+24A>G (n.*175+24A>G)
n.226+24A>G
c.258+24A>G (n.258+24A>G)
n.222+24A>G
c.86-3779A>G (n.86-3779A>G)
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c.72+24A>G (n.72+24A>G)
c.10-856A>G (n.10-856A>G)
n.344+24A>G
n.980+24A>G
n.271-856A>G
n.210+24A>G
n.137-856A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48130461T>ACA2575139423PFKMc.381+25T>A (n.381+25T>A)
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c.159+25T>A (n.159+25T>A)
c.267+25T>A (n.267+25T>A)
c.468+25T>A (n.468+25T>A)
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n.231+25T>A
c.*175+25T>A (n.*175+25T>A)
n.226+25T>A
c.258+25T>A (n.258+25T>A)
n.222+25T>A
c.86-3778T>A (n.86-3778T>A)
c.303+25T>A (n.303+25T>A)
c.183+25T>A (n.183+25T>A)
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c.10-855T>A (n.10-855T>A)
n.344+25T>A
n.980+25T>A
n.271-855T>A
n.210+25T>A
n.137-855T>A
12g.48130461T>CCA2618524258PFKMc.381+25T>C (n.381+25T>C)
c.372+25T>C (n.372+25T>C)
c.159+25T>C (n.159+25T>C)
c.267+25T>C (n.267+25T>C)
c.468+25T>C (n.468+25T>C)
c.85+7602T>C (n.85+7602T>C)
n.231+25T>C
c.*175+25T>C (n.*175+25T>C)
n.226+25T>C
c.258+25T>C (n.258+25T>C)
n.222+25T>C
c.86-3778T>C (n.86-3778T>C)
c.303+25T>C (n.303+25T>C)
c.183+25T>C (n.183+25T>C)
c.72+25T>C (n.72+25T>C)
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n.344+25T>C
n.980+25T>C
n.271-855T>C
n.210+25T>C
n.137-855T>C
 gnomAD v4
12g.48130461T>GCA2618524257PFKMc.381+25T>G (n.381+25T>G)
c.372+25T>G (n.372+25T>G)
c.159+25T>G (n.159+25T>G)
c.267+25T>G (n.267+25T>G)
c.468+25T>G (n.468+25T>G)
c.85+7602T>G (n.85+7602T>G)
n.231+25T>G
c.*175+25T>G (n.*175+25T>G)
n.226+25T>G
c.258+25T>G (n.258+25T>G)
n.222+25T>G
c.86-3778T>G (n.86-3778T>G)
c.303+25T>G (n.303+25T>G)
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c.72+25T>G (n.72+25T>G)
c.10-855T>G (n.10-855T>G)
n.344+25T>G
n.980+25T>G
n.271-855T>G
n.210+25T>G
n.137-855T>G
 gnomAD v4
12g.48130462C>ACA2618524260PFKMc.381+26C>A (n.381+26C>A)
c.372+26C>A (n.372+26C>A)
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c.267+26C>A (n.267+26C>A)
c.468+26C>A (n.468+26C>A)
c.85+7603C>A (n.85+7603C>A)
n.231+26C>A
c.*175+26C>A (n.*175+26C>A)
n.226+26C>A
c.258+26C>A (n.258+26C>A)
n.222+26C>A
c.86-3777C>A (n.86-3777C>A)
c.303+26C>A (n.303+26C>A)
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c.72+26C>A (n.72+26C>A)
c.10-854C>A (n.10-854C>A)
n.344+26C>A
n.980+26C>A
n.271-854C>A
n.210+26C>A
n.137-854C>A
 gnomAD v4
12g.48130462C=CA2034527035PFKMc.381+26C= (n.381+26C=)
c.372+26C= (n.372+26C=)
c.159+26C= (n.159+26C=)
c.267+26C= (n.267+26C=)
c.468+26C= (n.468+26C=)
c.85+7603C= (n.85+7603C=)
n.231+26C=
c.*175+26C= (n.*175+26C=)
n.226+26C=
c.258+26C= (n.258+26C=)
n.222+26C=
c.86-3777C= (n.86-3777C=)
c.303+26C= (n.303+26C=)
c.183+26C= (n.183+26C=)
c.72+26C= (n.72+26C=)
c.10-854C= (n.10-854C=)
n.344+26C=
n.980+26C=
n.271-854C=
n.210+26C=
n.137-854C=
12g.48130462C>GCA6536898PFKMc.381+26C>G (n.381+26C>G)
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c.159+26C>G (n.159+26C>G)
c.267+26C>G (n.267+26C>G)
c.468+26C>G (n.468+26C>G)
c.85+7603C>G (n.85+7603C>G)
n.231+26C>G
c.*175+26C>G (n.*175+26C>G)
n.226+26C>G
c.258+26C>G (n.258+26C>G)
n.222+26C>G
c.86-3777C>G (n.86-3777C>G)
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n.980+26C>G
n.271-854C>G
n.210+26C>G
n.137-854C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48130462C>TCA6536899PFKMc.381+26C>T (n.381+26C>T)
c.372+26C>T (n.372+26C>T)
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n.231+26C>T
c.*175+26C>T (n.*175+26C>T)
n.226+26C>T
c.258+26C>T (n.258+26C>T)
n.222+26C>T
c.86-3777C>T (n.86-3777C>T)
c.303+26C>T (n.303+26C>T)
c.183+26C>T (n.183+26C>T)
c.72+26C>T (n.72+26C>T)
c.10-854C>T (n.10-854C>T)
n.344+26C>T
n.980+26C>T
n.271-854C>T
n.210+26C>T
n.137-854C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.48130463A=CA2034527038PFKMc.381+27A= (n.381+27A=)
c.372+27A= (n.372+27A=)
c.159+27A= (n.159+27A=)
c.267+27A= (n.267+27A=)
c.468+27A= (n.468+27A=)
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n.231+27A=
c.*175+27A= (n.*175+27A=)
n.226+27A=
c.258+27A= (n.258+27A=)
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c.86-3776A= (n.86-3776A=)
c.303+27A= (n.303+27A=)
c.183+27A= (n.183+27A=)
c.72+27A= (n.72+27A=)
c.10-853A= (n.10-853A=)
n.344+27A=
n.980+27A=
n.271-853A=
n.210+27A=
n.137-853A=
12g.48130463A>GCA604842056PFKMc.381+27A>G (n.381+27A>G)
c.372+27A>G (n.372+27A>G)
c.159+27A>G (n.159+27A>G)
c.267+27A>G (n.267+27A>G)
c.468+27A>G (n.468+27A>G)
c.85+7604A>G (n.85+7604A>G)
n.231+27A>G
c.*175+27A>G (n.*175+27A>G)
n.226+27A>G
c.258+27A>G (n.258+27A>G)
n.222+27A>G
c.86-3776A>G (n.86-3776A>G)
c.303+27A>G (n.303+27A>G)
c.183+27A>G (n.183+27A>G)
c.72+27A>G (n.72+27A>G)
c.10-853A>G (n.10-853A>G)
n.344+27A>G
n.980+27A>G
n.271-853A>G
n.210+27A>G
n.137-853A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48130463A>TCA2575139424PFKMc.381+27A>T (n.381+27A>T)
c.372+27A>T (n.372+27A>T)
c.159+27A>T (n.159+27A>T)
c.267+27A>T (n.267+27A>T)
c.468+27A>T (n.468+27A>T)
c.85+7604A>T (n.85+7604A>T)
n.231+27A>T
c.*175+27A>T (n.*175+27A>T)
n.226+27A>T
c.258+27A>T (n.258+27A>T)
n.222+27A>T
c.86-3776A>T (n.86-3776A>T)
c.303+27A>T (n.303+27A>T)
c.183+27A>T (n.183+27A>T)
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c.*175+28T>C (n.*175+28T>C)
n.226+28T>C
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c.86-3775T>C (n.86-3775T>C)
c.303+28T>C (n.303+28T>C)
c.183+28T>C (n.183+28T>C)
c.72+28T>C (n.72+28T>C)
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n.344+28T>C
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n.137-852T>C
12g.48130465T>CCA2618524263PFKMc.381+29T>C (n.381+29T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.231+35T>A
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n.226+35T>A
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n.222+35T>A
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n.344+35T>A
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n.271-845T>A
n.210+35T>A
n.137-845T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48130471T>CCA6536901PFKMc.381+35T>C (n.381+35T>C)
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n.231+35T>C
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n.226+35T>C
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n.271-845T>C
n.210+35T>C
n.137-845T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48130471T=CA2034527046PFKMc.381+35T= (n.381+35T=)
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n.231+36C>A
c.*175+36C>A (n.*175+36C>A)
n.226+36C>A
c.258+36C>A (n.258+36C>A)
n.222+36C>A
c.86-3767C>A (n.86-3767C>A)
c.303+36C>A (n.303+36C>A)
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c.72+36C>A (n.72+36C>A)
c.10-844C>A (n.10-844C>A)
n.344+36C>A
n.980+36C>A
n.271-844C>A
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n.137-844C>A
 gnomAD v4
12g.48130472C=CA2034527050PFKMc.381+36C= (n.381+36C=)
c.372+36C= (n.372+36C=)
c.159+36C= (n.159+36C=)
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n.231+36C=
c.*175+36C= (n.*175+36C=)
n.226+36C=
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c.183+36C= (n.183+36C=)
c.72+36C= (n.72+36C=)
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n.344+36C=
n.980+36C=
n.271-844C=
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n.137-844C=
12g.48130472C>GCA947372383PFKMc.381+36C>G (n.381+36C>G)
c.372+36C>G (n.372+36C>G)
c.159+36C>G (n.159+36C>G)
c.267+36C>G (n.267+36C>G)
c.468+36C>G (n.468+36C>G)
c.85+7613C>G (n.85+7613C>G)
n.231+36C>G
c.*175+36C>G (n.*175+36C>G)
n.226+36C>G
c.258+36C>G (n.258+36C>G)
n.222+36C>G
c.86-3767C>G (n.86-3767C>G)
c.303+36C>G (n.303+36C>G)
c.183+36C>G (n.183+36C>G)
c.72+36C>G (n.72+36C>G)
c.10-844C>G (n.10-844C>G)
n.344+36C>G
n.980+36C>G
n.271-844C>G
n.210+36C>G
n.137-844C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48130472C>TCA2575139425PFKMc.381+36C>T (n.381+36C>T)
c.372+36C>T (n.372+36C>T)
c.159+36C>T (n.159+36C>T)
c.267+36C>T (n.267+36C>T)
c.468+36C>T (n.468+36C>T)
c.85+7613C>T (n.85+7613C>T)
n.231+36C>T
c.*175+36C>T (n.*175+36C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.137-827T>A
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n.137-826G>A
12g.48130491C>ACA2575139433PFKMc.381+55C>A (n.381+55C>A)
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 gnomAD v4
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n.271-825C>T
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n.137-825C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.48130492C>ACA2575139434PFKMc.381+56C>A (n.381+56C>A)
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n.231+56C>A
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n.222+56C>A
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n.980+56C>A
n.271-824C>A
n.210+56C>A
n.137-824C>A
 gnomAD v4
12g.48130492C>TCA2618524284PFKMc.381+56C>T (n.381+56C>T)
c.372+56C>T (n.372+56C>T)
c.159+56C>T (n.159+56C>T)
c.267+56C>T (n.267+56C>T)
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n.231+56C>T
c.*175+56C>T (n.*175+56C>T)
n.226+56C>T
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n.222+56C>T
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c.72+56C>T (n.72+56C>T)
c.10-824C>T (n.10-824C>T)
n.344+56C>T
n.980+56C>T
n.271-824C>T
n.210+56C>T
n.137-824C>T
 gnomAD v4
12g.48130493T>CCA2034527068PFKMc.381+57T>C (n.381+57T>C)
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n.980+57T>C
n.271-823T>C
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n.137-823T>C
 dbSNP
12g.48130493T=CA2034527066PFKMc.381+57T= (n.381+57T=)
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c.72+57T= (n.72+57T=)
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n.344+57T=
n.980+57T=
n.271-823T=
n.210+57T=
n.137-823T=
12g.48130494T>CCA2618524285PFKMc.381+58T>C (n.381+58T>C)
c.372+58T>C (n.372+58T>C)
c.159+58T>C (n.159+58T>C)
c.267+58T>C (n.267+58T>C)
c.468+58T>C (n.468+58T>C)
c.85+7635T>C (n.85+7635T>C)
n.231+58T>C
c.*175+58T>C (n.*175+58T>C)
n.226+58T>C
c.258+58T>C (n.258+58T>C)
n.222+58T>C
c.86-3745T>C (n.86-3745T>C)
c.303+58T>C (n.303+58T>C)
c.183+58T>C (n.183+58T>C)
c.72+58T>C (n.72+58T>C)
c.10-822T>C (n.10-822T>C)
n.344+58T>C
n.980+58T>C
n.271-822T>C
n.210+58T>C
n.137-822T>C
 gnomAD v4
12g.48130495C>ACA604842085PFKMc.381+59C>A (n.381+59C>A)
c.372+59C>A (n.372+59C>A)
c.159+59C>A (n.159+59C>A)
c.267+59C>A (n.267+59C>A)
c.468+59C>A (n.468+59C>A)
c.85+7636C>A (n.85+7636C>A)
n.231+59C>A
c.*175+59C>A (n.*175+59C>A)
n.226+59C>A
c.258+59C>A (n.258+59C>A)
n.222+59C>A
c.86-3744C>A (n.86-3744C>A)
c.303+59C>A (n.303+59C>A)
c.183+59C>A (n.183+59C>A)
c.72+59C>A (n.72+59C>A)
c.10-821C>A (n.10-821C>A)
n.344+59C>A
n.980+59C>A
n.271-821C>A
n.210+59C>A
n.137-821C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.48130495C=CA2034527069PFKMc.381+59C= (n.381+59C=)
c.372+59C= (n.372+59C=)
c.159+59C= (n.159+59C=)
c.267+59C= (n.267+59C=)
c.468+59C= (n.468+59C=)
c.85+7636C= (n.85+7636C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.231+65C>A
c.*175+65C>A (n.*175+65C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.48130502C>TCA2618524298PFKMc.381+66C>T (n.381+66C>T)
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n.231+66C>T
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 gnomAD v4
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n.137-813T>C

Number of alleles fetched